Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44006097T>A | CA399725458 | NAGS,PYY | c.775T>A (p.Cys259Ser) c.682T>A (p.Cys228Ser) n.50T>A c.277T>A (p.Cys93Ser) c.-463+17475A>T (n.-463+17475A>T) | |
17 | g.44006097T>C | CA399725455 | NAGS,PYY | c.775T>C (p.Cys259Arg) c.682T>C (p.Cys228Arg) n.50T>C c.277T>C (p.Cys93Arg) c.-463+17475A>G (n.-463+17475A>G) | |
17 | g.44006097T>G | CA399725456 | NAGS,PYY | c.775T>G (p.Cys259Gly) c.682T>G (p.Cys228Gly) n.50T>G c.277T>G (p.Cys93Gly) c.-463+17475A>C (n.-463+17475A>C) | |
17 | g.44006098G>A | CA399725459 | NAGS,PYY | c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.683G>A (p.Cys228Tyr) n.51G>A c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.-463+17474C>T (n.-463+17474C>T) | |
17 | g.44006098G>C | CA399725460 | NAGS,PYY | c.776G>C (p.Cys259Ser) c.683G>C (p.Cys228Ser) n.51G>C c.278G>C (p.Cys93Ser) c.-463+17474C>G (n.-463+17474C>G) | |
17 | g.44006098G>T | CA399725461 | NAGS,PYY | c.776G>T (p.Cys259Phe) c.683G>T (p.Cys228Phe) n.51G>T c.278G>T (p.Cys93Phe) c.-463+17474C>A (n.-463+17474C>A) | COSMIC |
17 | g.44006099C>A | CA399725462 | NAGS,PYY | c.777C>A (p.Cys259Ter) c.684C>A (p.Cys228Ter) n.52C>A c.279C>A (p.Cys93Ter) c.-463+17473G>T (n.-463+17473G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44006099C= | CA2261181951 | NAGS,PYY | c.777C= (p.Cys259=) c.684C= (p.Cys228=) n.52C= c.279C= (p.Cys93=) c.-463+17473G= (n.-463+17473G=) | |
17 | g.44006099C>G | CA399725463 | NAGS,PYY | c.777C>G (p.Cys259Trp) c.684C>G (p.Cys228Trp) n.52C>G c.279C>G (p.Cys93Trp) c.-463+17473G>C (n.-463+17473G>C) | |
17 | g.44006099C>T | CA500616046 | NAGS,PYY | c.777C>T (p.Cys259=) c.684C>T (p.Cys228=) n.52C>T c.279C>T (p.Cys93=) c.-463+17473G>A (n.-463+17473G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006102dup | CA2838768637 | NAGS,PYY | c.780dup (p.Ile261HisfsTer?) c.687dup (p.Ile230HisfsTer?) n.55dup c.282dup (p.Ile95HisfsTer?) c.-463+17473dup (n.-463+17473dup) | |
17 | g.44006100C>A | CA399725464 | NAGS,PYY | c.778C>A (p.Pro260Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) n.53C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) c.-463+17472G>T (n.-463+17472G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006100C= | CA2261181952 | NAGS,PYY | c.778C= (p.Pro260=) c.685C= (p.Pro229=) n.53C= c.280C= (p.Pro94=) c.-463+17472G= (n.-463+17472G=) | |
17 | g.44006100C>G | CA399725465 | NAGS,PYY | c.778C>G (p.Pro260Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) n.53C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) c.-463+17472G>C (n.-463+17472G>C) | |
17 | g.44006100C>T | CA399725466 | NAGS,PYY | c.778C>T (p.Pro260Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) n.53C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) c.-463+17472G>A (n.-463+17472G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006101C>A | CA399725467 | NAGS,PYY | c.779C>A (p.Pro260His) c.686C>A (p.Pro229His) n.54C>A c.281C>A (p.Pro94His) c.-463+17471G>T (n.-463+17471G>T) | |
17 | g.44006101C>G | CA399725468 | NAGS,PYY | c.779C>G (p.Pro260Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) n.54C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) c.-463+17471G>C (n.-463+17471G>C) | |
17 | g.44006101C>T | CA399725469 | NAGS,PYY | c.779C>T (p.Pro260Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) n.54C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) c.-463+17471G>A (n.-463+17471G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006102C>A | CA500616050 | NAGS,PYY | c.780C>A (p.Pro260=) c.687C>A (p.Pro229=) n.55C>A c.282C>A (p.Pro94=) c.-463+17470G>T (n.-463+17470G>T) | |
17 | g.44006102C>G | CA500616049 | NAGS,PYY | c.780C>G (p.Pro260=) c.687C>G (p.Pro229=) n.55C>G c.282C>G (p.Pro94=) c.-463+17470G>C (n.-463+17470G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44006102C>T | CA500616047 | NAGS,PYY | c.780C>T (p.Pro260=) c.687C>T (p.Pro229=) n.55C>T c.282C>T (p.Pro94=) c.-463+17470G>A (n.-463+17470G>A) | |
17 | g.44006103A= | CA2261181953 | NAGS,PYY | c.781A= (p.Ile261=) c.688A= (p.Ile230=) n.56A= c.283A= (p.Ile95=) c.-463+17469T= (n.-463+17469T=) | |
17 | g.44006103A>C | CA399725472 | NAGS,PYY | c.781A>C (p.Ile261Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) n.56A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) c.-463+17469T>G (n.-463+17469T>G) | |
17 | g.44006103A>G | CA399725470 | NAGS,PYY | c.781A>G (p.Ile261Val) c.688A>G (p.Ile230Val) n.56A>G c.283A>G (p.Ile95Val) c.-463+17469T>C (n.-463+17469T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006103A>T | CA399725471 | NAGS,PYY | c.781A>T (p.Ile261Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) n.56A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) c.-463+17469T>A (n.-463+17469T>A) | |
17 | g.44006104del | CA2638146255 | NAGS,PYY | c.782del (p.Ile261ThrfsTer17) c.689del (p.Ile230ThrfsTer17) n.57del c.284del (p.Ile95ThrfsTer17) c.-463+17468del (n.-463+17468del) | gnomAD v4 |
17 | g.44006104T>A | CA8595221 | NAGS,PYY | c.782T>A (p.Ile261Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) n.57T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) c.-463+17468A>T (n.-463+17468A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44006104T>C | CA399725473 | NAGS,PYY | c.782T>C (p.Ile261Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) n.57T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) c.-463+17468A>G (n.-463+17468A>G) | |
17 | g.44006104T>G | CA399725474 | NAGS,PYY | c.782T>G (p.Ile261Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) n.57T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) c.-463+17468A>C (n.-463+17468A>C) | |
17 | g.44006104T= | CA2261181954 | NAGS,PYY | c.782T= (p.Ile261=) c.689T= (p.Ile230=) n.57T= c.284T= (p.Ile95=) c.-463+17468A= (n.-463+17468A=) | |
17 | g.44006105C>A | CA500616052 | NAGS,PYY | c.783C>A (p.Ile261=) c.690C>A (p.Ile230=) n.58C>A c.285C>A (p.Ile95=) c.-463+17467G>T (n.-463+17467G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006105C= | CA2261181955 | NAGS,PYY | c.783C= (p.Ile261=) c.690C= (p.Ile230=) n.58C= c.285C= (p.Ile95=) c.-463+17467G= (n.-463+17467G=) | |
17 | g.44006105C>G | CA399725475 | NAGS,PYY | c.783C>G (p.Ile261Met) c.690C>G (p.Ile230Met) n.58C>G c.285C>G (p.Ile95Met) c.-463+17467G>C (n.-463+17467G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006105C>T | CA500616055 | NAGS,PYY | c.783C>T (p.Ile261=) c.690C>T (p.Ile230=) n.58C>T c.285C>T (p.Ile95=) c.-463+17467G>A (n.-463+17467G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44006106G>A | CA8595222 | NAGS,PYY | c.784G>A (p.Gly262Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) n.59G>A c.286G>A (p.Gly96Arg) c.-463+17466C>T (n.-463+17466C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006106G>C | CA399725478 | NAGS,PYY | c.784G>C (p.Gly262Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) n.59G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.-463+17466C>G (n.-463+17466C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006106G= | CA2261181956 | NAGS,PYY | c.784G= (p.Gly262=) c.691G= (p.Gly231=) n.59G= c.286G= (p.Gly96=) c.-463+17466C= (n.-463+17466C=) | |
17 | g.44006106G>T | CA399725480 | NAGS,PYY | c.784G>T (p.Gly262Trp) c.691G>T (p.Gly231Trp) n.59G>T c.286G>T (p.Gly96Trp) c.-463+17466C>A (n.-463+17466C>A) | |
17 | g.44006107G>A | CA399725481 | NAGS,PYY | c.785G>A (p.Gly262Glu) c.692G>A (p.Gly231Glu) n.60G>A c.287G>A (p.Gly96Glu) c.-463+17465C>T (n.-463+17465C>T) | |
17 | g.44006107G>C | CA399725482 | NAGS,PYY | c.785G>C (p.Gly262Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) n.60G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.-463+17465C>G (n.-463+17465C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44006107G>T | CA399725484 | NAGS,PYY | c.785G>T (p.Gly262Val) c.692G>T (p.Gly231Val) n.60G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.-463+17465C>A (n.-463+17465C>A) | |
17 | g.44006108G>A | CA500616057 | NAGS,PYY | c.786G>A (p.Gly262=) c.693G>A (p.Gly231=) n.61G>A c.288G>A (p.Gly96=) c.-463+17464C>T (n.-463+17464C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006108G>C | CA500616059 | NAGS,PYY | c.786G>C (p.Gly262=) c.693G>C (p.Gly231=) n.61G>C c.288G>C (p.Gly96=) c.-463+17464C>G (n.-463+17464C>G) | |
17 | g.44006108G>T | CA500616058 | NAGS,PYY | c.786G>T (p.Gly262=) c.693G>T (p.Gly231=) n.61G>T c.288G>T (p.Gly96=) c.-463+17464C>A (n.-463+17464C>A) | |
17 | g.44006109G>A | CA399725486 | NAGS,PYY | c.787G>A (p.Glu263Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.62G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) c.-463+17463C>T (n.-463+17463C>T) | |
17 | g.44006109G>C | CA399725488 | NAGS,PYY | c.787G>C (p.Glu263Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.62G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) c.-463+17463C>G (n.-463+17463C>G) | |
17 | g.44006109G>T | CA399725489 | NAGS,PYY | c.787G>T (p.Glu263Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.62G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) c.-463+17463C>A (n.-463+17463C>A) | |
17 | g.44006110A>C | CA399725493 | NAGS,PYY | c.788A>C (p.Glu263Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.63A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) c.-463+17462T>G (n.-463+17462T>G) | |
17 | g.44006110A>G | CA399725494 | NAGS,PYY | c.788A>G (p.Glu263Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.63A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) c.-463+17462T>C (n.-463+17462T>C) | |
17 | g.44006110A>T | CA399725491 | NAGS,PYY | c.788A>T (p.Glu263Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.63A>T c.290A>T (p.Glu97Val) c.-463+17462T>A (n.-463+17462T>A) | |
17 | g.44006111G>A | CA500616061 | NAGS,PYY | c.789G>A (p.Glu263=) c.696G>A (p.Glu232=) n.64G>A c.291G>A (p.Glu97=) c.-463+17461C>T (n.-463+17461C>T) | |
17 | g.44006111G>C | CA399725496 | NAGS,PYY | c.789G>C (p.Glu263Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) n.64G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) c.-463+17461C>G (n.-463+17461C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006111G>T | CA399725497 | NAGS,PYY | c.789G>T (p.Glu263Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) n.64G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) c.-463+17461C>A (n.-463+17461C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006112A>C | CA399725499 | NAGS,PYY | c.790A>C (p.Thr264Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) n.65A>C c.292A>C (p.Thr98Pro) c.-463+17460T>G (n.-463+17460T>G) | |
17 | g.44006112A>G | CA399725501 | NAGS,PYY | c.790A>G (p.Thr264Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) n.65A>G c.292A>G (p.Thr98Ala) c.-463+17460T>C (n.-463+17460T>C) | |
17 | g.44006112A>T | CA399725503 | NAGS,PYY | c.790A>T (p.Thr264Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) n.65A>T c.292A>T (p.Thr98Ser) c.-463+17460T>A (n.-463+17460T>A) | |
17 | g.44006113C>A | CA399725505 | NAGS,PYY | c.791C>A (p.Thr264Lys) c.698C>A (p.Thr233Lys) n.66C>A c.293C>A (p.Thr98Lys) c.-463+17459G>T (n.-463+17459G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006113C= | CA2261181957 | NAGS,PYY | c.791C= (p.Thr264=) c.698C= (p.Thr233=) n.66C= c.293C= (p.Thr98=) c.-463+17459G= (n.-463+17459G=) | |
17 | g.44006113C>G | CA399725506 | NAGS,PYY | c.791C>G (p.Thr264Arg) c.698C>G (p.Thr233Arg) n.66C>G c.293C>G (p.Thr98Arg) c.-463+17459G>C (n.-463+17459G>C) | |
17 | g.44006113C>T | CA399725507 | NAGS,PYY | c.791C>T (p.Thr264Met) c.698C>T (p.Thr233Met) n.66C>T c.293C>T (p.Thr98Met) c.-463+17459G>A (n.-463+17459G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006114G>A | CA500616063 | NAGS,PYY | c.792G>A (p.Thr264=) c.699G>A (p.Thr233=) n.67G>A c.294G>A (p.Thr98=) c.-463+17458C>T (n.-463+17458C>T) | dbSNP |
17 | g.44006114G>C | CA500616064 | NAGS,PYY | c.792G>C (p.Thr264=) c.699G>C (p.Thr233=) n.67G>C c.294G>C (p.Thr98=) c.-463+17458C>G (n.-463+17458C>G) | dbSNP |
17 | g.44006114G= | CA2261181958 | NAGS,PYY | c.792G= (p.Thr264=) c.699G= (p.Thr233=) n.67G= c.294G= (p.Thr98=) c.-463+17458C= (n.-463+17458C=) | |
17 | g.44006114G>T | CA500616066 | NAGS,PYY | c.792G>T (p.Thr264=) c.699G>T (p.Thr233=) n.67G>T c.294G>T (p.Thr98=) c.-463+17458C>A (n.-463+17458C>A) | |
17 | g.44006115G>A | CA8595223 | NAGS,PYY | c.793G>A (p.Ala265Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.68G>A c.295G>A (p.Ala99Thr) c.-463+17457C>T (n.-463+17457C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006115G>C | CA399725511 | NAGS,PYY | c.793G>C (p.Ala265Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.68G>C c.295G>C (p.Ala99Pro) c.-463+17457C>G (n.-463+17457C>G) | |
17 | g.44006115G= | CA2261181959 | NAGS,PYY | c.793G= (p.Ala265=) c.700G= (p.Ala234=) n.68G= c.295G= (p.Ala99=) c.-463+17457C= (n.-463+17457C=) | |
17 | g.44006115G>T | CA399725513 | NAGS,PYY | c.793G>T (p.Ala265Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.68G>T c.295G>T (p.Ala99Ser) c.-463+17457C>A (n.-463+17457C>A) | |
17 | g.44006116C>A | CA399725514 | NAGS,PYY | c.794C>A (p.Ala265Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.69C>A c.296C>A (p.Ala99Asp) c.-463+17456G>T (n.-463+17456G>T) | |
17 | g.44006116C>G | CA399725515 | NAGS,PYY | c.794C>G (p.Ala265Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.69C>G c.296C>G (p.Ala99Gly) c.-463+17456G>C (n.-463+17456G>C) | |
17 | g.44006116C>T | CA399725517 | NAGS,PYY | c.794C>T (p.Ala265Val) c.701C>T (p.Ala234Val) n.69C>T c.296C>T (p.Ala99Val) c.-463+17456G>A (n.-463+17456G>A) | |
17 | g.44006117C>A | CA500616070 | NAGS,PYY | c.795C>A (p.Ala265=) c.702C>A (p.Ala234=) n.70C>A c.297C>A (p.Ala99=) c.-463+17455G>T (n.-463+17455G>T) | |
17 | g.44006117C= | CA2261181960 | NAGS,PYY | c.795C= (p.Ala265=) c.702C= (p.Ala234=) n.70C= c.297C= (p.Ala99=) c.-463+17455G= (n.-463+17455G=) | |
17 | g.44006117C>G | CA500616071 | NAGS,PYY | c.795C>G (p.Ala265=) c.702C>G (p.Ala234=) n.70C>G c.297C>G (p.Ala99=) c.-463+17455G>C (n.-463+17455G>C) | |
17 | g.44006117C>T | CA8595224 | NAGS,PYY | c.795C>T (p.Ala265=) c.702C>T (p.Ala234=) n.70C>T c.297C>T (p.Ala99=) c.-463+17455G>A (n.-463+17455G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006118G>A | CA290852825 | NAGS,PYY | c.796G>A (p.Ala266Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.71G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) c.-463+17454C>T (n.-463+17454C>T) | dbSNP |
17 | g.44006118G>C | CA399725523 | NAGS,PYY | c.796G>C (p.Ala266Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.71G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) c.-463+17454C>G (n.-463+17454C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006118G= | CA2261181961 | NAGS,PYY | c.796G= (p.Ala266=) c.703G= (p.Ala235=) n.71G= c.298G= (p.Ala100=) c.-463+17454C= (n.-463+17454C=) | |
17 | g.44006118G>T | CA399725521 | NAGS,PYY | c.796G>T (p.Ala266Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.71G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) c.-463+17454C>A (n.-463+17454C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006119C>A | CA399725525 | NAGS,PYY | c.797C>A (p.Ala266Glu) c.704C>A (p.Ala235Glu) n.72C>A c.299C>A (p.Ala100Glu) c.-463+17453G>T (n.-463+17453G>T) | |
17 | g.44006119C= | CA2261181962 | NAGS,PYY | c.797C= (p.Ala266=) c.704C= (p.Ala235=) n.72C= c.299C= (p.Ala100=) c.-463+17453G= (n.-463+17453G=) | |
17 | g.44006119C>G | CA399725526 | NAGS,PYY | c.797C>G (p.Ala266Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.72C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) c.-463+17453G>C (n.-463+17453G>C) | |
17 | g.44006119C>T | CA290852827 | NAGS,PYY | c.797C>T (p.Ala266Val) c.704C>T (p.Ala235Val) n.72C>T c.299C>T (p.Ala100Val) c.-463+17453G>A (n.-463+17453G>A) | dbSNP |
17 | g.44006120G>A | CA500616072 | NAGS,PYY | c.798G>A (p.Ala266=) c.705G>A (p.Ala235=) n.73G>A c.300G>A (p.Ala100=) c.-463+17452C>T (n.-463+17452C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006120G>C | CA500616073 | NAGS,PYY | c.798G>C (p.Ala266=) c.705G>C (p.Ala235=) n.73G>C c.300G>C (p.Ala100=) c.-463+17452C>G (n.-463+17452C>G) | |
17 | g.44006120G= | CA2261181963 | NAGS,PYY | c.798G= (p.Ala266=) c.705G= (p.Ala235=) n.73G= c.300G= (p.Ala100=) c.-463+17452C= (n.-463+17452C=) | |
17 | g.44006120G>T | CA500616075 | NAGS,PYY | c.798G>T (p.Ala266=) c.705G>T (p.Ala235=) n.73G>T c.300G>T (p.Ala100=) c.-463+17452C>A (n.-463+17452C>A) | |
17 | g.44006121C>A | CA8595225 | NAGS,PYY | c.799C>A (p.Arg267Ser) c.706C>A (p.Arg236Ser) n.74C>A c.301C>A (p.Arg101Ser) c.-463+17451G>T (n.-463+17451G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006121C= | CA2261181964 | NAGS,PYY | c.799C= (p.Arg267=) c.706C= (p.Arg236=) n.74C= c.301C= (p.Arg101=) c.-463+17451G= (n.-463+17451G=) | |
17 | g.44006121C>G | CA399725528 | NAGS,PYY | c.799C>G (p.Arg267Gly) c.706C>G (p.Arg236Gly) n.74C>G c.301C>G (p.Arg101Gly) c.-463+17451G>C (n.-463+17451G>C) | |
17 | g.44006121C>T | CA399725530 | NAGS,PYY | c.799C>T (p.Arg267Cys) c.706C>T (p.Arg236Cys) n.74C>T c.301C>T (p.Arg101Cys) c.-463+17451G>A (n.-463+17451G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006122G>A | CA399725532 | NAGS,PYY | c.800G>A (p.Arg267His) c.707G>A (p.Arg236His) n.75G>A c.302G>A (p.Arg101His) c.-463+17450C>T (n.-463+17450C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006122G>C | CA8595226 | NAGS,PYY | c.800G>C (p.Arg267Pro) c.707G>C (p.Arg236Pro) n.75G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) c.-463+17450C>G (n.-463+17450C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44006122G= | CA2261181965 | NAGS,PYY | c.800G= (p.Arg267=) c.707G= (p.Arg236=) n.75G= c.302G= (p.Arg101=) c.-463+17450C= (n.-463+17450C=) | |
17 | g.44006122G>T | CA399725535 | NAGS,PYY | c.800G>T (p.Arg267Leu) c.707G>T (p.Arg236Leu) n.75G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) c.-463+17450C>A (n.-463+17450C>A) | |
17 | g.44006123C>A | CA8595227 | NAGS,PYY | c.801C>A (p.Arg267=) c.708C>A (p.Arg236=) n.76C>A c.303C>A (p.Arg101=) c.-463+17449G>T (n.-463+17449G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006123C= | CA2261181966 | NAGS,PYY | c.801C= (p.Arg267=) c.708C= (p.Arg236=) n.76C= c.303C= (p.Arg101=) c.-463+17449G= (n.-463+17449G=) | |
17 | g.44006123C>G | CA500616079 | NAGS,PYY | c.801C>G (p.Arg267=) c.708C>G (p.Arg236=) n.76C>G c.303C>G (p.Arg101=) c.-463+17449G>C (n.-463+17449G>C) | |
17 | g.44006123C>T | CA500616081 | NAGS,PYY | c.801C>T (p.Arg267=) c.708C>T (p.Arg236=) n.76C>T c.303C>T (p.Arg101=) c.-463+17449G>A (n.-463+17449G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006124C>A | CA399725539 | NAGS,PYY | c.802C>A (p.Arg268Ser) c.709C>A (p.Arg237Ser) n.77C>A c.304C>A (p.Arg102Ser) c.-463+17448G>T (n.-463+17448G>T) | |
17 | g.44006124C= | CA2261181967 | NAGS,PYY | c.802C= (p.Arg268=) c.709C= (p.Arg237=) n.77C= c.304C= (p.Arg102=) c.-463+17448G= (n.-463+17448G=) | |
17 | g.44006124C>G | CA399725541 | NAGS,PYY | c.802C>G (p.Arg268Gly) c.709C>G (p.Arg237Gly) n.77C>G c.304C>G (p.Arg102Gly) c.-463+17448G>C (n.-463+17448G>C) | |
17 | g.44006124C>T | CA399725537 | NAGS,PYY | c.802C>T (p.Arg268Cys) c.709C>T (p.Arg237Cys) n.77C>T c.304C>T (p.Arg102Cys) c.-463+17448G>A (n.-463+17448G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006125G>A | CA399725543 | NAGS,PYY | c.803G>A (p.Arg268His) c.710G>A (p.Arg237His) n.78G>A c.305G>A (p.Arg102His) c.-463+17447C>T (n.-463+17447C>T) | dbSNP |
17 | g.44006125G>C | CA399725544 | NAGS,PYY | c.803G>C (p.Arg268Pro) c.710G>C (p.Arg237Pro) n.78G>C c.305G>C (p.Arg102Pro) c.-463+17447C>G (n.-463+17447C>G) | |
17 | g.44006125G= | CA2261181968 | NAGS,PYY | c.803G= (p.Arg268=) c.710G= (p.Arg237=) n.78G= c.305G= (p.Arg102=) c.-463+17447C= (n.-463+17447C=) | |
17 | g.44006125G>T | CA399725545 | NAGS,PYY | c.803G>T (p.Arg268Leu) c.710G>T (p.Arg237Leu) n.78G>T c.305G>T (p.Arg102Leu) c.-463+17447C>A (n.-463+17447C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006126C>A | CA500616083 | NAGS,PYY | c.804C>A (p.Arg268=) c.711C>A (p.Arg237=) n.79C>A c.306C>A (p.Arg102=) c.-463+17446G>T (n.-463+17446G>T) | |
17 | g.44006126C>G | CA500616084 | NAGS,PYY | c.804C>G (p.Arg268=) c.711C>G (p.Arg237=) n.79C>G c.306C>G (p.Arg102=) c.-463+17446G>C (n.-463+17446G>C) | |
17 | g.44006126C>T | CA500616086 | NAGS,PYY | c.804C>T (p.Arg268=) c.711C>T (p.Arg237=) n.79C>T c.306C>T (p.Arg102=) c.-463+17446G>A (n.-463+17446G>A) | |
17 | g.44006127T>A | CA399725546 | NAGS,PYY | c.805T>A (p.Ser269Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) n.80T>A c.307T>A (p.Ser103Thr) c.-463+17445A>T (n.-463+17445A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006127T>C | CA399725548 | NAGS,PYY | c.805T>C (p.Ser269Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) n.80T>C c.307T>C (p.Ser103Pro) c.-463+17445A>G (n.-463+17445A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006127T>G | CA399725550 | NAGS,PYY | c.805T>G (p.Ser269Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) n.80T>G c.307T>G (p.Ser103Ala) c.-463+17445A>C (n.-463+17445A>C) | |
17 | g.44006128C>A | CA399725552 | NAGS,PYY | c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.81C>A c.308C>A (p.Ser103Tyr) c.-463+17444G>T (n.-463+17444G>T) | |
17 | g.44006128C>G | CA399725554 | NAGS,PYY | c.806C>G (p.Ser269Cys) c.713C>G (p.Ser238Cys) n.81C>G c.308C>G (p.Ser103Cys) c.-463+17444G>C (n.-463+17444G>C) | |
17 | g.44006128C>T | CA399725555 | NAGS,PYY | c.806C>T (p.Ser269Phe) c.713C>T (p.Ser238Phe) n.81C>T c.308C>T (p.Ser103Phe) c.-463+17444G>A (n.-463+17444G>A) | |
17 | g.44006129C>A | CA500616089 | NAGS,PYY | c.807C>A (p.Ser269=) c.714C>A (p.Ser238=) n.82C>A c.309C>A (p.Ser103=) c.-463+17443G>T (n.-463+17443G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006129C= | CA2261181969 | NAGS,PYY | c.807C= (p.Ser269=) c.714C= (p.Ser238=) n.82C= c.309C= (p.Ser103=) c.-463+17443G= (n.-463+17443G=) | |
17 | g.44006129C>G | CA500616091 | NAGS,PYY | c.807C>G (p.Ser269=) c.714C>G (p.Ser238=) n.82C>G c.309C>G (p.Ser103=) c.-463+17443G>C (n.-463+17443G>C) | dbSNP |
17 | g.44006129C>T | CA8595228 | NAGS,PYY | c.807C>T (p.Ser269=) c.714C>T (p.Ser238=) n.82C>T c.309C>T (p.Ser103=) c.-463+17443G>A (n.-463+17443G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006130G>A | CA399725559 | NAGS,PYY | c.808G>A (p.Val270Met) c.715G>A (p.Val239Met) n.83G>A c.310G>A (p.Val104Met) c.-463+17442C>T (n.-463+17442C>T) | |
17 | g.44006130G>C | CA399725560 | NAGS,PYY | c.808G>C (p.Val270Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) n.83G>C c.310G>C (p.Val104Leu) c.-463+17442C>G (n.-463+17442C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006130G= | CA2261181970 | NAGS,PYY | c.808G= (p.Val270=) c.715G= (p.Val239=) n.83G= c.310G= (p.Val104=) c.-463+17442C= (n.-463+17442C=) | |
17 | g.44006130G>T | CA399725562 | NAGS,PYY | c.808G>T (p.Val270Leu) c.715G>T (p.Val239Leu) n.83G>T c.310G>T (p.Val104Leu) c.-463+17442C>A (n.-463+17442C>A) | |
17 | g.44006131T>A | CA399725566 | NAGS,PYY | c.809T>A (p.Val270Glu) c.716T>A (p.Val239Glu) n.84T>A c.311T>A (p.Val104Glu) c.-463+17441A>T (n.-463+17441A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006131T>C | CA399725565 | NAGS,PYY | c.809T>C (p.Val270Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) n.84T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.-463+17441A>G (n.-463+17441A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006131T>G | CA399725563 | NAGS,PYY | c.809T>G (p.Val270Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) n.84T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.-463+17441A>C (n.-463+17441A>C) | |
17 | g.44006132G>A | CA500616092 | NAGS,PYY | c.810G>A (p.Val270=) c.717G>A (p.Val239=) n.85G>A c.312G>A (p.Val104=) c.-463+17440C>T (n.-463+17440C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006132G>C | CA500616093 | NAGS,PYY | c.810G>C (p.Val270=) c.717G>C (p.Val239=) n.85G>C c.312G>C (p.Val104=) c.-463+17440C>G (n.-463+17440C>G) | |
17 | g.44006132G= | CA2261181971 | NAGS,PYY | c.810G= (p.Val270=) c.717G= (p.Val239=) n.85G= c.312G= (p.Val104=) c.-463+17440C= (n.-463+17440C=) | |
17 | g.44006132G>T | CA500616095 | NAGS,PYY | c.810G>T (p.Val270=) c.717G>T (p.Val239=) n.85G>T c.312G>T (p.Val104=) c.-463+17440C>A (n.-463+17440C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44006133C>A | CA399725568 | NAGS,PYY | c.811C>A (p.Leu271Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) n.86C>A c.313C>A (p.Leu105Ile) c.-463+17439G>T (n.-463+17439G>T) | |
17 | g.44006133C>G | CA399725570 | NAGS,PYY | c.811C>G (p.Leu271Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.86C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.-463+17439G>C (n.-463+17439G>C) | |
17 | g.44006133C>T | CA399725571 | NAGS,PYY | c.811C>T (p.Leu271Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) n.86C>T c.313C>T (p.Leu105Phe) c.-463+17439G>A (n.-463+17439G>A) | |
17 | g.44006134T>A | CA399725574 | NAGS,PYY | c.812T>A (p.Leu271His) c.719T>A (p.Leu240His) n.87T>A c.314T>A (p.Leu105His) c.-463+17438A>T (n.-463+17438A>T) | |
17 | g.44006134T>C | CA399725575 | NAGS,PYY | c.812T>C (p.Leu271Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.87T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.-463+17438A>G (n.-463+17438A>G) | dbSNP |
17 | g.44006134T>G | CA399725576 | NAGS,PYY | c.812T>G (p.Leu271Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.87T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.-463+17438A>C (n.-463+17438A>C) | |
17 | g.44006134T= | CA2261181972 | NAGS,PYY | c.812T= (p.Leu271=) c.719T= (p.Leu240=) n.87T= c.314T= (p.Leu105=) c.-463+17438A= (n.-463+17438A=) | |
17 | g.44006135T>A | CA500616097 | NAGS,PYY | c.813T>A (p.Leu271=) c.720T>A (p.Leu240=) n.88T>A c.315T>A (p.Leu105=) c.-463+17437A>T (n.-463+17437A>T) | |
17 | g.44006135T>C | CA500616098 | NAGS,PYY | c.813T>C (p.Leu271=) c.720T>C (p.Leu240=) n.88T>C c.315T>C (p.Leu105=) c.-463+17437A>G (n.-463+17437A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006135T>G | CA500616099 | NAGS,PYY | c.813T>G (p.Leu271=) c.720T>G (p.Leu240=) n.88T>G c.315T>G (p.Leu105=) c.-463+17437A>C (n.-463+17437A>C) | |
17 | g.44006135T= | CA2261181973 | NAGS,PYY | c.813T= (p.Leu271=) c.720T= (p.Leu240=) n.88T= c.315T= (p.Leu105=) c.-463+17437A= (n.-463+17437A=) | |
17 | g.44006136C>A | CA399725579 | NAGS,PYY | c.814C>A (p.Leu272Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) n.89C>A c.316C>A (p.Leu106Ile) c.-463+17436G>T (n.-463+17436G>T) | |
17 | g.44006136C>G | CA399725580 | NAGS,PYY | c.814C>G (p.Leu272Val) c.721C>G (p.Leu241Val) n.89C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.-463+17436G>C (n.-463+17436G>C) | |
17 | g.44006136C>T | CA399725594 | NAGS,PYY | c.814C>T (p.Leu272Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) n.89C>T c.316C>T (p.Leu106Phe) c.-463+17436G>A (n.-463+17436G>A) | |
17 | g.44006137T>A | CA399725598 | NAGS,PYY | c.815T>A (p.Leu272His) c.722T>A (p.Leu241His) n.90T>A c.317T>A (p.Leu106His) c.-463+17435A>T (n.-463+17435A>T) | |
17 | g.44006137T>C | CA399725600 | NAGS,PYY | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.90T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.-463+17435A>G (n.-463+17435A>G) | |
17 | g.44006137T>G | CA399725601 | NAGS,PYY | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.90T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.-463+17435A>C (n.-463+17435A>C) | |
17 | g.44006138C>A | CA500616101 | NAGS,PYY | c.816C>A (p.Leu272=) c.723C>A (p.Leu241=) n.91C>A c.318C>A (p.Leu106=) c.-463+17434G>T (n.-463+17434G>T) | |
17 | g.44006138C= | CA2261181974 | NAGS,PYY | c.816C= (p.Leu272=) c.723C= (p.Leu241=) n.91C= c.318C= (p.Leu106=) c.-463+17434G= (n.-463+17434G=) | |
17 | g.44006138C>G | CA500616102 | NAGS,PYY | c.816C>G (p.Leu272=) c.723C>G (p.Leu241=) n.91C>G c.318C>G (p.Leu106=) c.-463+17434G>C (n.-463+17434G>C) | dbSNP |
17 | g.44006138C>T | CA500616100 | NAGS,PYY | c.816C>T (p.Leu272=) c.723C>T (p.Leu241=) n.91C>T c.318C>T (p.Leu106=) c.-463+17434G>A (n.-463+17434G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44006138_44006139insCCTGGAG | CA772277705 | NAGS,PYY | c.816_817insCCTGGAG (p.Asp273ProfsTer25) c.723_724insCCTGGAG (p.Asp242ProfsTer25) n.91_92insCCTGGAG c.318_319insCCTGGAG (p.Asp107ProfsTer25) c.-463+17433_-463+17434insCTCCAGG (n.-463+17433_-463+17434insCTCCAGG) | dbSNP |
17 | g.44006139G>A | CA8595229 | NAGS,PYY | c.817G>A (p.Asp273Asn) c.724G>A (p.Asp242Asn) n.92G>A c.319G>A (p.Asp107Asn) c.-463+17433C>T (n.-463+17433C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006139G>C | CA290852849 | NAGS,PYY | c.817G>C (p.Asp273His) c.724G>C (p.Asp242His) n.92G>C c.319G>C (p.Asp107His) c.-463+17433C>G (n.-463+17433C>G) | dbSNP |
17 | g.44006139G= | CA2261181975 | NAGS,PYY | c.817G= (p.Asp273=) c.724G= (p.Asp242=) n.92G= c.319G= (p.Asp107=) c.-463+17433C= (n.-463+17433C=) | |
17 | g.44006139G>T | CA399725604 | NAGS,PYY | c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.724G>T (p.Asp242Tyr) n.92G>T c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.-463+17433C>A (n.-463+17433C>A) | |
17 | g.44006140A= | CA2261181976 | NAGS,PYY | c.818A= (p.Asp273=) c.725A= (p.Asp242=) n.93A= c.320A= (p.Asp107=) c.-463+17432T= (n.-463+17432T=) | |
17 | g.44006140A>C | CA399725608 | NAGS,PYY | c.818A>C (p.Asp273Ala) c.725A>C (p.Asp242Ala) n.93A>C c.320A>C (p.Asp107Ala) c.-463+17432T>G (n.-463+17432T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006140A>G | CA399725611 | NAGS,PYY | c.818A>G (p.Asp273Gly) c.725A>G (p.Asp242Gly) n.93A>G c.320A>G (p.Asp107Gly) c.-463+17432T>C (n.-463+17432T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006140A>T | CA399725609 | NAGS,PYY | c.818A>T (p.Asp273Val) c.725A>T (p.Asp242Val) n.93A>T c.320A>T (p.Asp107Val) c.-463+17432T>A (n.-463+17432T>A) | |
17 | g.44006141C>A | CA399725613 | NAGS,PYY | c.819C>A (p.Asp273Glu) c.726C>A (p.Asp242Glu) n.94C>A c.321C>A (p.Asp107Glu) c.-463+17431G>T (n.-463+17431G>T) | |
17 | g.44006141C= | CA2261181977 | NAGS,PYY | c.819C= (p.Asp273=) c.726C= (p.Asp242=) n.94C= c.321C= (p.Asp107=) c.-463+17431G= (n.-463+17431G=) | |
17 | g.44006141C>G | CA399725615 | NAGS,PYY | c.819C>G (p.Asp273Glu) c.726C>G (p.Asp242Glu) n.94C>G c.321C>G (p.Asp107Glu) c.-463+17431G>C (n.-463+17431G>C) | |
17 | g.44006141C>T | CA500616106 | NAGS,PYY | c.819C>T (p.Asp273=) c.726C>T (p.Asp242=) n.94C>T c.321C>T (p.Asp107=) c.-463+17431G>A (n.-463+17431G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006142T>A | CA399725617 | NAGS,PYY | c.820T>A (p.Ser274Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) n.95T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) c.-463+17430A>T (n.-463+17430A>T) | |
17 | g.44006142T>C | CA399725620 | NAGS,PYY | c.820T>C (p.Ser274Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) n.95T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) c.-463+17430A>G (n.-463+17430A>G) | |
17 | g.44006142T>G | CA399725618 | NAGS,PYY | c.820T>G (p.Ser274Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) n.95T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) c.-463+17430A>C (n.-463+17430A>C) | |
17 | g.44006143C>A | CA399725622 | NAGS,PYY | c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.728C>A (p.Ser243Tyr) n.96C>A c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.-463+17429G>T (n.-463+17429G>T) | |
17 | g.44006143C>G | CA399725623 | NAGS,PYY | c.821C>G (p.Ser274Cys) c.728C>G (p.Ser243Cys) n.96C>G c.323C>G (p.Ser108Cys) c.-463+17429G>C (n.-463+17429G>C) | |
17 | g.44006143C>T | CA399725624 | NAGS,PYY | c.821C>T (p.Ser274Phe) c.728C>T (p.Ser243Phe) n.96C>T c.323C>T (p.Ser108Phe) c.-463+17429G>A (n.-463+17429G>A) | |
17 | g.44006145del | CA2638146332 | NAGS,PYY | c.823del (p.Leu275TrpfsTer3) c.730del (p.Leu244TrpfsTer3) n.98del c.325del (p.Leu109TrpfsTer3) c.-463+17429del (n.-463+17429del) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44006144C>A | CA500616110 | NAGS,PYY | c.822C>A (p.Ser274=) c.729C>A (p.Ser243=) n.97C>A c.324C>A (p.Ser108=) c.-463+17428G>T (n.-463+17428G>T) | |
17 | g.44006144C= | CA2261181978 | NAGS,PYY | c.822C= (p.Ser274=) c.729C= (p.Ser243=) n.97C= c.324C= (p.Ser108=) c.-463+17428G= (n.-463+17428G=) | |
17 | g.44006144C>G | CA500616111 | NAGS,PYY | c.822C>G (p.Ser274=) c.729C>G (p.Ser243=) n.97C>G c.324C>G (p.Ser108=) c.-463+17428G>C (n.-463+17428G>C) | dbSNP |
17 | g.44006144C>T | CA500616112 | NAGS,PYY | c.822C>T (p.Ser274=) c.729C>T (p.Ser243=) n.97C>T c.324C>T (p.Ser108=) c.-463+17428G>A (n.-463+17428G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44006145C>A | CA399725626 | NAGS,PYY | c.823C>A (p.Leu275Met) c.730C>A (p.Leu244Met) n.98C>A c.325C>A (p.Leu109Met) c.-463+17427G>T (n.-463+17427G>T) | |
17 | g.44006145C>G | CA399725627 | NAGS,PYY | c.823C>G (p.Leu275Val) c.730C>G (p.Leu244Val) n.98C>G c.325C>G (p.Leu109Val) c.-463+17427G>C (n.-463+17427G>C) | |
17 | g.44006145C>T | CA500616113 | NAGS,PYY | c.823C>T (p.Leu275=) c.730C>T (p.Leu244=) n.98C>T c.325C>T (p.Leu109=) c.-463+17427G>A (n.-463+17427G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006146T>A | CA399725630 | NAGS,PYY | c.824T>A (p.Leu275Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) n.99T>A c.326T>A (p.Leu109Gln) c.-463+17426A>T (n.-463+17426A>T) | |
17 | g.44006146T>C | CA399725631 | NAGS,PYY | c.824T>C (p.Leu275Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.99T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) c.-463+17426A>G (n.-463+17426A>G) | |
17 | g.44006146T>G | CA399725632 | NAGS,PYY | c.824T>G (p.Leu275Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.99T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) c.-463+17426A>C (n.-463+17426A>C) | |
17 | g.44006147G>A | CA500616114 | NAGS,PYY | c.825G>A (p.Leu275=) c.732G>A (p.Leu244=) n.100G>A c.327G>A (p.Leu109=) c.-463+17425C>T (n.-463+17425C>T) | |
17 | g.44006147G>C | CA500616115 | NAGS,PYY | c.825G>C (p.Leu275=) c.732G>C (p.Leu244=) n.100G>C c.327G>C (p.Leu109=) c.-463+17425C>G (n.-463+17425C>G) | |
17 | g.44006147G>T | CA500616116 | NAGS,PYY | c.825G>T (p.Leu275=) c.732G>T (p.Leu244=) n.100G>T c.327G>T (p.Leu109=) c.-463+17425C>A (n.-463+17425C>A) | |
17 | g.44006148G>A | CA8595230 | NAGS,PYY | c.826G>A (p.Glu276Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) n.101G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) c.-463+17424C>T (n.-463+17424C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006148G>C | CA399725634 | NAGS,PYY | c.826G>C (p.Glu276Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) n.101G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) c.-463+17424C>G (n.-463+17424C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006148G= | CA2261181979 | NAGS,PYY | c.826G= (p.Glu276=) c.733G= (p.Glu245=) n.101G= c.328G= (p.Glu110=) c.-463+17424C= (n.-463+17424C=) | |
17 | g.44006148G>T | CA399725635 | NAGS,PYY | c.826G>T (p.Glu276Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) n.101G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) c.-463+17424C>A (n.-463+17424C>A) | |
17 | g.44006149A>C | CA399725641 | NAGS,PYY | c.827A>C (p.Glu276Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) n.102A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) c.-463+17423T>G (n.-463+17423T>G) | |
17 | g.44006149A>G | CA399725638 | NAGS,PYY | c.827A>G (p.Glu276Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) n.102A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) c.-463+17423T>C (n.-463+17423T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44006149A>T | CA399725639 | NAGS,PYY | c.827A>T (p.Glu276Val) c.734A>T (p.Glu245Val) n.102A>T c.329A>T (p.Glu110Val) c.-463+17423T>A (n.-463+17423T>A) | |
17 | g.44006150G>A | CA500616117 | NAGS,PYY | c.828G>A (p.Glu276=) c.735G>A (p.Glu245=) n.103G>A c.330G>A (p.Glu110=) c.-463+17422C>T (n.-463+17422C>T) | |
17 | g.44006150G>C | CA399725643 | NAGS,PYY | c.828G>C (p.Glu276Asp) c.735G>C (p.Glu245Asp) n.103G>C c.330G>C (p.Glu110Asp) c.-463+17422C>G (n.-463+17422C>G) | |
17 | g.44006150G>T | CA399725645 | NAGS,PYY | c.828G>T (p.Glu276Asp) c.735G>T (p.Glu245Asp) n.103G>T c.330G>T (p.Glu110Asp) c.-463+17422C>A (n.-463+17422C>A) | |
17 | g.44006151G>A | CA399725646 | NAGS,PYY | c.829G>A (p.Val277Met) c.736G>A (p.Val246Met) n.104G>A c.331G>A (p.Val111Met) c.-463+17421C>T (n.-463+17421C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006151G>C | CA399725648 | NAGS,PYY | c.829G>C (p.Val277Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) n.104G>C c.331G>C (p.Val111Leu) c.-463+17421C>G (n.-463+17421C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006151G= | CA2261181980 | NAGS,PYY | c.829G= (p.Val277=) c.736G= (p.Val246=) n.104G= c.331G= (p.Val111=) c.-463+17421C= (n.-463+17421C=) | |
17 | g.44006151G>T | CA399725650 | NAGS,PYY | c.829G>T (p.Val277Leu) c.736G>T (p.Val246Leu) n.104G>T c.331G>T (p.Val111Leu) c.-463+17421C>A (n.-463+17421C>A) | |
17 | g.44006152T>A | CA399725651 | NAGS,PYY | c.830T>A (p.Val277Glu) c.737T>A (p.Val246Glu) n.105T>A c.332T>A (p.Val111Glu) c.-463+17420A>T (n.-463+17420A>T) | |
17 | g.44006152T>C | CA399725653 | NAGS,PYY | c.830T>C (p.Val277Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) n.105T>C c.332T>C (p.Val111Ala) c.-463+17420A>G (n.-463+17420A>G) | |
17 | g.44006152T>G | CA399725654 | NAGS,PYY | c.830T>G (p.Val277Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) n.105T>G c.332T>G (p.Val111Gly) c.-463+17420A>C (n.-463+17420A>C) | |
17 | g.44006153G>A | CA8595231 | NAGS,PYY | c.831G>A (p.Val277=) c.738G>A (p.Val246=) n.106G>A c.333G>A (p.Val111=) c.-463+17419C>T (n.-463+17419C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006153G>C | CA500616119 | NAGS,PYY | c.831G>C (p.Val277=) c.738G>C (p.Val246=) n.106G>C c.333G>C (p.Val111=) c.-463+17419C>G (n.-463+17419C>G) | |
17 | g.44006153G= | CA2261181981 | NAGS,PYY | c.831G= (p.Val277=) c.738G= (p.Val246=) n.106G= c.333G= (p.Val111=) c.-463+17419C= (n.-463+17419C=) | |
17 | g.44006153G>T | CA8595232 | NAGS,PYY | c.831G>T (p.Val277=) c.738G>T (p.Val246=) n.106G>T c.333G>T (p.Val111=) c.-463+17419C>A (n.-463+17419C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006154A>C | CA399725659 | NAGS,PYY | c.832A>C (p.Thr278Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) n.107A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) c.-463+17418T>G (n.-463+17418T>G) | |
17 | g.44006154A>G | CA399725661 | NAGS,PYY | c.832A>G (p.Thr278Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) n.107A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) c.-463+17418T>C (n.-463+17418T>C) | |
17 | g.44006154A>T | CA399725658 | NAGS,PYY | c.832A>T (p.Thr278Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) n.107A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) c.-463+17418T>A (n.-463+17418T>A) | |
17 | g.44006155C>A | CA399725663 | NAGS,PYY | c.833C>A (p.Thr278Asn) c.740C>A (p.Thr247Asn) n.108C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) c.-463+17417G>T (n.-463+17417G>T) | |
17 | g.44006155C>G | CA399725665 | NAGS,PYY | c.833C>G (p.Thr278Ser) c.740C>G (p.Thr247Ser) n.108C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) c.-463+17417G>C (n.-463+17417G>C) | |
17 | g.44006155C>T | CA399725666 | NAGS,PYY | c.833C>T (p.Thr278Ile) c.740C>T (p.Thr247Ile) n.108C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) c.-463+17417G>A (n.-463+17417G>A) | |
17 | g.44006156C>A | CA500616120 | NAGS,PYY | c.834C>A (p.Thr278=) c.741C>A (p.Thr247=) n.109C>A c.336C>A (p.Thr112=) c.-463+17416G>T (n.-463+17416G>T) | |
17 | g.44006156C= | CA2261181982 | NAGS,PYY | c.834C= (p.Thr278=) c.741C= (p.Thr247=) n.109C= c.336C= (p.Thr112=) c.-463+17416G= (n.-463+17416G=) | |
17 | g.44006156C>G | CA500616121 | NAGS,PYY | c.834C>G (p.Thr278=) c.741C>G (p.Thr247=) n.109C>G c.336C>G (p.Thr112=) c.-463+17416G>C (n.-463+17416G>C) | |
17 | g.44006156C>T | CA500616122 | NAGS,PYY | c.834C>T (p.Thr278=) c.741C>T (p.Thr247=) n.109C>T c.336C>T (p.Thr112=) c.-463+17416G>A (n.-463+17416G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006157G>A | CA115547 | NAGS,PYY | c.835G>A (p.Ala279Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.110G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) c.-463+17415C>T (n.-463+17415C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44006157G>C | CA399725669 | NAGS,PYY | c.835G>C (p.Ala279Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.110G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) c.-463+17415C>G (n.-463+17415C>G) | |
17 | g.44006157G= | CA2261181983 | NAGS,PYY | c.835G= (p.Ala279=) c.742G= (p.Ala248=) n.110G= c.337G= (p.Ala113=) c.-463+17415C= (n.-463+17415C=) | |
17 | g.44006157G>T | CA399725670 | NAGS,PYY | c.835G>T (p.Ala279Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.110G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) c.-463+17415C>A (n.-463+17415C>A) | |
17 | g.44006158C>A | CA399725672 | NAGS,PYY | c.836C>A (p.Ala279Glu) c.743C>A (p.Ala248Glu) n.111C>A c.338C>A (p.Ala113Glu) c.-463+17414G>T (n.-463+17414G>T) | |
17 | g.44006158C= | CA2261181984 | NAGS,PYY | c.836C= (p.Ala279=) c.743C= (p.Ala248=) n.111C= c.338C= (p.Ala113=) c.-463+17414G= (n.-463+17414G=) | |
17 | g.44006158C>G | CA399725674 | NAGS,PYY | c.836C>G (p.Ala279Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) n.111C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) c.-463+17414G>C (n.-463+17414G>C) | |
17 | g.44006158C>T | CA8595233 | NAGS,PYY | c.836C>T (p.Ala279Val) c.743C>T (p.Ala248Val) n.111C>T c.338C>T (p.Ala113Val) c.-463+17414G>A (n.-463+17414G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006159G>A | CA8595234 | NAGS,PYY | c.837G>A (p.Ala279=) c.744G>A (p.Ala248=) n.112G>A c.339G>A (p.Ala113=) c.-463+17413C>T (n.-463+17413C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006159G>C | CA500616124 | NAGS,PYY | c.837G>C (p.Ala279=) c.744G>C (p.Ala248=) n.112G>C c.339G>C (p.Ala113=) c.-463+17413C>G (n.-463+17413C>G) | |
17 | g.44006159G= | CA2261181985 | NAGS,PYY | c.837G= (p.Ala279=) c.744G= (p.Ala248=) n.112G= c.339G= (p.Ala113=) c.-463+17413C= (n.-463+17413C=) | |
17 | g.44006159G>T | CA500616123 | NAGS,PYY | c.837G>T (p.Ala279=) c.744G>T (p.Ala248=) n.112G>T c.339G>T (p.Ala113=) c.-463+17413C>A (n.-463+17413C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44006160T>A | CA399725676 | NAGS,PYY | c.838T>A (p.Ser280Thr) c.745T>A (p.Ser249Thr) n.113T>A c.340T>A (p.Ser114Thr) c.-463+17412A>T (n.-463+17412A>T) | |
17 | g.44006160T>C | CA399725678 | NAGS,PYY | c.838T>C (p.Ser280Pro) c.745T>C (p.Ser249Pro) n.113T>C c.340T>C (p.Ser114Pro) c.-463+17412A>G (n.-463+17412A>G) | |
17 | g.44006160T>G | CA399725680 | NAGS,PYY | c.838T>G (p.Ser280Ala) c.745T>G (p.Ser249Ala) n.113T>G c.340T>G (p.Ser114Ala) c.-463+17412A>C (n.-463+17412A>C) | |
17 | g.44006161C>A | CA399725685 | NAGS,PYY | c.839C>A (p.Ser280Ter) c.746C>A (p.Ser249Ter) n.114C>A c.341C>A (p.Ser114Ter) c.-463+17411G>T (n.-463+17411G>T) | |
17 | g.44006161C>G | CA399725684 | NAGS,PYY | c.839C>G (p.Ser280Trp) c.746C>G (p.Ser249Trp) n.114C>G c.341C>G (p.Ser114Trp) c.-463+17411G>C (n.-463+17411G>C) | |
17 | g.44006161C>T | CA399725682 | NAGS,PYY | c.839C>T (p.Ser280Leu) c.746C>T (p.Ser249Leu) n.114C>T c.341C>T (p.Ser114Leu) c.-463+17411G>A (n.-463+17411G>A) | |
17 | g.44006162G>A | CA8595235 | NAGS,PYY | c.840G>A (p.Ser280=) c.747G>A (p.Ser249=) n.115G>A c.342G>A (p.Ser114=) c.-463+17410C>T (n.-463+17410C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006162G>C | CA500616125 | NAGS,PYY | c.840G>C (p.Ser280=) c.747G>C (p.Ser249=) n.115G>C c.342G>C (p.Ser114=) c.-463+17410C>G (n.-463+17410C>G) | |
17 | g.44006162G= | CA2261181986 | NAGS,PYY | c.840G= (p.Ser280=) c.747G= (p.Ser249=) n.115G= c.342G= (p.Ser114=) c.-463+17410C= (n.-463+17410C=) | |
17 | g.44006162G>T | CA500616126 | NAGS,PYY | c.840G>T (p.Ser280=) c.747G>T (p.Ser249=) n.115G>T c.342G>T (p.Ser114=) c.-463+17410C>A (n.-463+17410C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006163C>A | CA399725689 | NAGS,PYY | c.841C>A (p.Leu281Met) c.748C>A (p.Leu250Met) n.116C>A c.343C>A (p.Leu115Met) c.-463+17409G>T (n.-463+17409G>T) | |
17 | g.44006163C>G | CA399725690 | NAGS,PYY | c.841C>G (p.Leu281Val) c.748C>G (p.Leu250Val) n.116C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.-463+17409G>C (n.-463+17409G>C) | |
17 | g.44006163C>T | CA500616127 | NAGS,PYY | c.841C>T (p.Leu281=) c.748C>T (p.Leu250=) n.116C>T c.343C>T (p.Leu115=) c.-463+17409G>A (n.-463+17409G>A) | |
17 | g.44006164del | CA2695200250 | NAGS,PYY | c.842del (p.Leu281ArgfsTer27) c.749del (p.Leu250ArgfsTer27) n.117del c.344del (p.Leu115ArgfsTer27) c.-463+17408del (n.-463+17408del) | ClinVar |
17 | g.44006164T>A | CA399725692 | NAGS,PYY | c.842T>A (p.Leu281Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) n.117T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) c.-463+17408A>T (n.-463+17408A>T) | |
17 | g.44006164T>C | CA399725694 | NAGS,PYY | c.842T>C (p.Leu281Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) n.117T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.-463+17408A>G (n.-463+17408A>G) | |
17 | g.44006164T>G | CA399725696 | NAGS,PYY | c.842T>G (p.Leu281Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.117T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.-463+17408A>C (n.-463+17408A>C) | |
17 | g.44006165G>A | CA500616128 | NAGS,PYY | c.843G>A (p.Leu281=) c.750G>A (p.Leu250=) n.118G>A c.345G>A (p.Leu115=) c.-463+17407C>T (n.-463+17407C>T) | ClinVar |
17 | g.44006165G>C | CA500616129 | NAGS,PYY | c.843G>C (p.Leu281=) c.750G>C (p.Leu250=) n.118G>C c.345G>C (p.Leu115=) c.-463+17407C>G (n.-463+17407C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006165G= | CA2261181987 | NAGS,PYY | c.843G= (p.Leu281=) c.750G= (p.Leu250=) n.118G= c.345G= (p.Leu115=) c.-463+17407C= (n.-463+17407C=) | |
17 | g.44006165G>T | CA500616130 | NAGS,PYY | c.843G>T (p.Leu281=) c.750G>T (p.Leu250=) n.118G>T c.345G>T (p.Leu115=) c.-463+17407C>A (n.-463+17407C>A) | |
17 | g.44006166G>A | CA8595236 | NAGS,PYY | c.844G>A (p.Ala282Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) n.119G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.-463+17406C>T (n.-463+17406C>T) | dbSNP ExAC |
17 | g.44006166G>C | CA399725698 | NAGS,PYY | c.844G>C (p.Ala282Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) n.119G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.-463+17406C>G (n.-463+17406C>G) | |
17 | g.44006166G= | CA2261181988 | NAGS,PYY | c.844G= (p.Ala282=) c.751G= (p.Ala251=) n.119G= c.346G= (p.Ala116=) c.-463+17406C= (n.-463+17406C=) | |
17 | g.44006166G>T | CA399725700 | NAGS,PYY | c.844G>T (p.Ala282Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) n.119G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.-463+17406C>A (n.-463+17406C>A) | |
17 | g.44006167C>A | CA399725702 | NAGS,PYY | c.845C>A (p.Ala282Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) n.120C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) c.-463+17405G>T (n.-463+17405G>T) | |
17 | g.44006167C>G | CA399725703 | NAGS,PYY | c.845C>G (p.Ala282Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) n.120C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.-463+17405G>C (n.-463+17405G>C) | |
17 | g.44006167C>T | CA399725705 | NAGS,PYY | c.845C>T (p.Ala282Val) c.752C>T (p.Ala251Val) n.120C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.-463+17405G>A (n.-463+17405G>A) | |
17 | g.44006168del | CA2638146382 | NAGS,PYY | c.846del (p.Lys283ArgfsTer25) c.753del (p.Lys252ArgfsTer25) n.121del c.348del (p.Lys117ArgfsTer25) c.-463+17405del (n.-463+17405del) | gnomAD v4 |
17 | g.44006168C>A | CA500616131 | NAGS,PYY | c.846C>A (p.Ala282=) c.753C>A (p.Ala251=) n.121C>A c.348C>A (p.Ala116=) c.-463+17404G>T (n.-463+17404G>T) | |
17 | g.44006168C= | CA2261181989 | NAGS,PYY | c.846C= (p.Ala282=) c.753C= (p.Ala251=) n.121C= c.348C= (p.Ala116=) c.-463+17404G= (n.-463+17404G=) | |
17 | g.44006168C>G | CA500616132 | NAGS,PYY | c.846C>G (p.Ala282=) c.753C>G (p.Ala251=) n.121C>G c.348C>G (p.Ala116=) c.-463+17404G>C (n.-463+17404G>C) | |
17 | g.44006168C>T | CA500616133 | NAGS,PYY | c.846C>T (p.Ala282=) c.753C>T (p.Ala251=) n.121C>T c.348C>T (p.Ala116=) c.-463+17404G>A (n.-463+17404G>A) | dbSNP |
17 | g.44006169A>C | CA399725710 | NAGS,PYY | c.847A>C (p.Lys283Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) n.122A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) c.-463+17403T>G (n.-463+17403T>G) | |
17 | g.44006169A>G | CA399725709 | NAGS,PYY | c.847A>G (p.Lys283Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) n.122A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) c.-463+17403T>C (n.-463+17403T>C) | |
17 | g.44006169A>T | CA399725707 | NAGS,PYY | c.847A>T (p.Lys283Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) n.122A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) c.-463+17403T>A (n.-463+17403T>A) | |
17 | g.44006170A>C | CA399725712 | NAGS,PYY | c.848A>C (p.Lys283Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) n.123A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) c.-463+17402T>G (n.-463+17402T>G) | |
17 | g.44006170A>G | CA399725715 | NAGS,PYY | c.848A>G (p.Lys283Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) n.123A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) c.-463+17402T>C (n.-463+17402T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44006170A>T | CA399725714 | NAGS,PYY | c.848A>T (p.Lys283Met) c.755A>T (p.Lys252Met) n.123A>T c.350A>T (p.Lys117Met) c.-463+17402T>A (n.-463+17402T>A) | |
17 | g.44006170_44006171delinsAG | CA2261181990 | NAGS,PYY | c.848_849delinsAG (p.Lys283=) c.755_756delinsAG (p.Lys252=) n.123_124delinsAG c.350_351delinsAG (p.Lys117=) c.-463+17401_-463+17402delinsCT (n.-463+17401_-463+17402delinsCT) | |
17 | g.44006171G>A | CA500616134 | NAGS,PYY | c.849G>A (p.Lys283=) c.756G>A (p.Lys252=) n.124G>A c.351G>A (p.Lys117=) c.-463+17401C>T (n.-463+17401C>T) | |
17 | g.44006171G>C | CA399725717 | NAGS,PYY | c.849G>C (p.Lys283Asn) c.756G>C (p.Lys252Asn) n.124G>C c.351G>C (p.Lys117Asn) c.-463+17401C>G (n.-463+17401C>G) | |
17 | g.44006171G>T | CA399725718 | NAGS,PYY | c.849G>T (p.Lys283Asn) c.756G>T (p.Lys252Asn) n.124G>T c.351G>T (p.Lys117Asn) c.-463+17401C>A (n.-463+17401C>A) | |
17 | g.44006172del | CA290852879 | NAGS,PYY | c.850del (p.Ala284ArgfsTer24) c.757del (p.Ala253ArgfsTer24) n.125del c.352del (p.Ala118ArgfsTer24) c.-463+17401del (n.-463+17401del) | dbSNP |
17 | g.44006172G>A | CA399725719 | NAGS,PYY | c.850G>A (p.Ala284Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.125G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) c.-463+17400C>T (n.-463+17400C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006172G>C | CA399725721 | NAGS,PYY | c.850G>C (p.Ala284Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.125G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) c.-463+17400C>G (n.-463+17400C>G) | |
17 | g.44006172G>T | CA399725723 | NAGS,PYY | c.850G>T (p.Ala284Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.125G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) c.-463+17400C>A (n.-463+17400C>A) | |
17 | g.44006173C>A | CA399725725 | NAGS,PYY | c.851C>A (p.Ala284Glu) c.758C>A (p.Ala253Glu) n.126C>A c.353C>A (p.Ala118Glu) c.-463+17399G>T (n.-463+17399G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006173C>G | CA399725726 | NAGS,PYY | c.851C>G (p.Ala284Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.126C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) c.-463+17399G>C (n.-463+17399G>C) | |
17 | g.44006173C>T | CA399725728 | NAGS,PYY | c.851C>T (p.Ala284Val) c.758C>T (p.Ala253Val) n.126C>T c.353C>T (p.Ala118Val) c.-463+17399G>A (n.-463+17399G>A) | |
17 | g.44006174G>A | CA8595237 | NAGS,PYY | c.852G>A (p.Ala284=) c.759G>A (p.Ala253=) n.127G>A c.354G>A (p.Ala118=) c.-463+17398C>T (n.-463+17398C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006174G>C | CA500616135 | NAGS,PYY | c.852G>C (p.Ala284=) c.759G>C (p.Ala253=) n.127G>C c.354G>C (p.Ala118=) c.-463+17398C>G (n.-463+17398C>G) | |
17 | g.44006174G= | CA2261181991 | NAGS,PYY | c.852G= (p.Ala284=) c.759G= (p.Ala253=) n.127G= c.354G= (p.Ala118=) c.-463+17398C= (n.-463+17398C=) | |
17 | g.44006174G>T | CA500616136 | NAGS,PYY | c.852G>T (p.Ala284=) c.759G>T (p.Ala253=) n.127G>T c.354G>T (p.Ala118=) c.-463+17398C>A (n.-463+17398C>A) | ClinVar |
17 | g.44006175C>A | CA399725731 | NAGS,PYY | c.853C>A (p.Leu285Met) c.760C>A (p.Leu254Met) n.128C>A c.355C>A (p.Leu119Met) c.-463+17397G>T (n.-463+17397G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006175C= | CA2261181992 | NAGS,PYY | c.853C= (p.Leu285=) c.760C= (p.Leu254=) n.128C= c.355C= (p.Leu119=) c.-463+17397G= (n.-463+17397G=) | |
17 | g.44006175C>G | CA399725732 | NAGS,PYY | c.853C>G (p.Leu285Val) c.760C>G (p.Leu254Val) n.128C>G c.355C>G (p.Leu119Val) c.-463+17397G>C (n.-463+17397G>C) | |
17 | g.44006175C>T | CA8595238 | NAGS,PYY | c.853C>T (p.Leu285=) c.760C>T (p.Leu254=) n.128C>T c.355C>T (p.Leu119=) c.-463+17397G>A (n.-463+17397G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006176T>A | CA399725735 | NAGS,PYY | c.854T>A (p.Leu285Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) n.129T>A c.356T>A (p.Leu119Gln) c.-463+17396A>T (n.-463+17396A>T) | |
17 | g.44006176T>C | CA399725738 | NAGS,PYY | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.129T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) c.-463+17396A>G (n.-463+17396A>G) | COSMIC |
17 | g.44006176T>G | CA399725736 | NAGS,PYY | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.129T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) c.-463+17396A>C (n.-463+17396A>C) | |
17 | g.44006177G>A | CA500616137 | NAGS,PYY | c.855G>A (p.Leu285=) c.762G>A (p.Leu254=) n.130G>A c.357G>A (p.Leu119=) c.-463+17395C>T (n.-463+17395C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006177G>C | CA500616139 | NAGS,PYY | c.855G>C (p.Leu285=) c.762G>C (p.Leu254=) n.130G>C c.357G>C (p.Leu119=) c.-463+17395C>G (n.-463+17395C>G) | |
17 | g.44006177G>T | CA500616138 | NAGS,PYY | c.855G>T (p.Leu285=) c.762G>T (p.Leu254=) n.130G>T c.357G>T (p.Leu119=) c.-463+17395C>A (n.-463+17395C>A) | |
17 | g.44006178C>A | CA500616140 | NAGS,PYY | c.856C>A (p.Arg286=) c.763C>A (p.Arg255=) n.131C>A c.358C>A (p.Arg120=) c.-463+17394G>T (n.-463+17394G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006178C= | CA2261181993 | NAGS,PYY | c.856C= (p.Arg286=) c.763C= (p.Arg255=) n.131C= c.358C= (p.Arg120=) c.-463+17394G= (n.-463+17394G=) | |
17 | g.44006178C>G | CA399725740 | NAGS,PYY | c.856C>G (p.Arg286Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) n.131C>G c.358C>G (p.Arg120Gly) c.-463+17394G>C (n.-463+17394G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44006178C>T | CA8595239 | NAGS,PYY | c.856C>T (p.Arg286Trp) c.763C>T (p.Arg255Trp) n.131C>T c.358C>T (p.Arg120Trp) c.-463+17394G>A (n.-463+17394G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006179G>A | CA399725742 | NAGS,PYY | c.857G>A (p.Arg286Gln) c.764G>A (p.Arg255Gln) n.132G>A c.359G>A (p.Arg120Gln) c.-463+17393C>T (n.-463+17393C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006179G>C | CA399725744 | NAGS,PYY | c.857G>C (p.Arg286Pro) c.764G>C (p.Arg255Pro) n.132G>C c.359G>C (p.Arg120Pro) c.-463+17393C>G (n.-463+17393C>G) | dbSNP |
17 | g.44006179G= | CA2261181994 | NAGS,PYY | c.857G= (p.Arg286=) c.764G= (p.Arg255=) n.132G= c.359G= (p.Arg120=) c.-463+17393C= (n.-463+17393C=) | |
17 | g.44006179G>T | CA399725745 | NAGS,PYY | c.857G>T (p.Arg286Leu) c.764G>T (p.Arg255Leu) n.132G>T c.359G>T (p.Arg120Leu) c.-463+17393C>A (n.-463+17393C>A) | |
17 | g.44006180G>A | CA8595240 | NAGS,PYY | c.858G>A (p.Arg286=) c.765G>A (p.Arg255=) n.133G>A c.360G>A (p.Arg120=) c.-463+17392C>T (n.-463+17392C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006180G>C | CA500616141 | NAGS,PYY | c.858G>C (p.Arg286=) c.765G>C (p.Arg255=) n.133G>C c.360G>C (p.Arg120=) c.-463+17392C>G (n.-463+17392C>G) | |
17 | g.44006180G= | CA2261181995 | NAGS,PYY | c.858G= (p.Arg286=) c.765G= (p.Arg255=) n.133G= c.360G= (p.Arg120=) c.-463+17392C= (n.-463+17392C=) | |
17 | g.44006180G>T | CA500616142 | NAGS,PYY | c.858G>T (p.Arg286=) c.765G>T (p.Arg255=) n.133G>T c.360G>T (p.Arg120=) c.-463+17392C>A (n.-463+17392C>A) | |
17 | g.44006181C>A | CA399725748 | NAGS,PYY | c.859C>A (p.Pro287Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) n.134C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) c.-463+17391G>T (n.-463+17391G>T) | |
17 | g.44006181C>G | CA399725750 | NAGS,PYY | c.859C>G (p.Pro287Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) n.134C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) c.-463+17391G>C (n.-463+17391G>C) | |
17 | g.44006181C>T | CA399725753 | NAGS,PYY | c.859C>T (p.Pro287Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) n.134C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) c.-463+17391G>A (n.-463+17391G>A) | |
17 | g.44006182C>A | CA399725757 | NAGS,PYY | c.860C>A (p.Pro287His) c.767C>A (p.Pro256His) n.135C>A c.362C>A (p.Pro121His) c.-463+17390G>T (n.-463+17390G>T) | |
17 | g.44006182C>G | CA399725758 | NAGS,PYY | c.860C>G (p.Pro287Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) n.135C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) c.-463+17390G>C (n.-463+17390G>C) | |
17 | g.44006182C>T | CA399725756 | NAGS,PYY | c.860C>T (p.Pro287Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) n.135C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) c.-463+17390G>A (n.-463+17390G>A) | |
17 | g.44006183C>A | CA500616143 | NAGS,PYY | c.861C>A (p.Pro287=) c.768C>A (p.Pro256=) n.136C>A c.363C>A (p.Pro121=) c.-463+17389G>T (n.-463+17389G>T) | |
17 | g.44006183C>G | CA500616144 | NAGS,PYY | c.861C>G (p.Pro287=) c.768C>G (p.Pro256=) n.136C>G c.363C>G (p.Pro121=) c.-463+17389G>C (n.-463+17389G>C) | |
17 | g.44006183C>T | CA500616145 | NAGS,PYY | c.861C>T (p.Pro287=) c.768C>T (p.Pro256=) n.136C>T c.363C>T (p.Pro121=) c.-463+17389G>A (n.-463+17389G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44006184A>C | CA399725761 | NAGS,PYY | c.862A>C (p.Thr288Pro) c.769A>C (p.Thr257Pro) n.137A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) c.-463+17388T>G (n.-463+17388T>G) | |
17 | g.44006184A>G | CA399725762 | NAGS,PYY | c.862A>G (p.Thr288Ala) c.769A>G (p.Thr257Ala) n.137A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) c.-463+17388T>C (n.-463+17388T>C) | |
17 | g.44006184A>T | CA399725764 | NAGS,PYY | c.862A>T (p.Thr288Ser) c.769A>T (p.Thr257Ser) n.137A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) c.-463+17388T>A (n.-463+17388T>A) | |
17 | g.44006185C>A | CA399725766 | NAGS,PYY | c.863C>A (p.Thr288Asn) c.770C>A (p.Thr257Asn) n.138C>A c.365C>A (p.Thr122Asn) c.-463+17387G>T (n.-463+17387G>T) | |
17 | g.44006185C>G | CA399725767 | NAGS,PYY | c.863C>G (p.Thr288Ser) c.770C>G (p.Thr257Ser) n.138C>G c.365C>G (p.Thr122Ser) c.-463+17387G>C (n.-463+17387G>C) | |
17 | g.44006185C>T | CA399725769 | NAGS,PYY | c.863C>T (p.Thr288Ile) c.770C>T (p.Thr257Ile) n.138C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) c.-463+17387G>A (n.-463+17387G>A) | COSMIC |
17 | g.44006186C>A | CA500616148 | NAGS,PYY | c.864C>A (p.Thr288=) c.771C>A (p.Thr257=) n.139C>A c.366C>A (p.Thr122=) c.-463+17386G>T (n.-463+17386G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006186C= | CA2261181996 | NAGS,PYY | c.864C= (p.Thr288=) c.771C= (p.Thr257=) n.139C= c.366C= (p.Thr122=) c.-463+17386G= (n.-463+17386G=) | |
17 | g.44006186C>G | CA500616146 | NAGS,PYY | c.864C>G (p.Thr288=) c.771C>G (p.Thr257=) n.139C>G c.366C>G (p.Thr122=) c.-463+17386G>C (n.-463+17386G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006186C>T | CA500616147 | NAGS,PYY | c.864C>T (p.Thr288=) c.771C>T (p.Thr257=) n.139C>T c.366C>T (p.Thr122=) c.-463+17386G>A (n.-463+17386G>A) | |
17 | g.44006187A>C | CA399725774 | NAGS,PYY | c.865A>C (p.Lys289Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) n.140A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) c.-463+17385T>G (n.-463+17385T>G) | |
17 | g.44006187A>G | CA399725770 | NAGS,PYY | c.865A>G (p.Lys289Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) n.140A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) c.-463+17385T>C (n.-463+17385T>C) | |
17 | g.44006187A>T | CA399725772 | NAGS,PYY | c.865A>T (p.Lys289Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) n.140A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) c.-463+17385T>A (n.-463+17385T>A) | |
17 | g.44006188A>C | CA399725776 | NAGS,PYY | c.866A>C (p.Lys289Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) n.141A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) c.-463+17384T>G (n.-463+17384T>G) | |
17 | g.44006188A>G | CA399725777 | NAGS,PYY | c.866A>G (p.Lys289Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) n.141A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) c.-463+17384T>C (n.-463+17384T>C) | |
17 | g.44006188A>T | CA399725779 | NAGS,PYY | c.866A>T (p.Lys289Ile) c.773A>T (p.Lys258Ile) n.141A>T c.368A>T (p.Lys123Ile) c.-463+17384T>A (n.-463+17384T>A) | |
17 | g.44006189A>C | CA399725781 | NAGS,PYY | c.867A>C (p.Lys289Asn) c.774A>C (p.Lys258Asn) n.142A>C c.369A>C (p.Lys123Asn) c.-463+17383T>G (n.-463+17383T>G) | |
17 | g.44006189A>G | CA500616149 | NAGS,PYY | c.867A>G (p.Lys289=) c.774A>G (p.Lys258=) n.142A>G c.369A>G (p.Lys123=) c.-463+17383T>C (n.-463+17383T>C) | |
17 | g.44006189A>T | CA399725783 | NAGS,PYY | c.867A>T (p.Lys289Asn) c.774A>T (p.Lys258Asn) n.142A>T c.369A>T (p.Lys123Asn) c.-463+17383T>A (n.-463+17383T>A) | |
17 | g.44006190A>C | CA399725785 | NAGS,PYY | c.868A>C (p.Ile290Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) n.143A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) c.-463+17382T>G (n.-463+17382T>G) | |
17 | g.44006190A>G | CA399725788 | NAGS,PYY | c.868A>G (p.Ile290Val) c.775A>G (p.Ile259Val) n.143A>G c.370A>G (p.Ile124Val) c.-463+17382T>C (n.-463+17382T>C) | |
17 | g.44006190A>T | CA399725786 | NAGS,PYY | c.868A>T (p.Ile290Phe) c.775A>T (p.Ile259Phe) n.143A>T c.370A>T (p.Ile124Phe) c.-463+17382T>A (n.-463+17382T>A) | |
17 | g.44006191T>A | CA399725789 | NAGS,PYY | c.869T>A (p.Ile290Asn) c.776T>A (p.Ile259Asn) n.144T>A c.371T>A (p.Ile124Asn) c.-463+17381A>T (n.-463+17381A>T) | |
17 | g.44006191T>C | CA399725790 | NAGS,PYY | c.869T>C (p.Ile290Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) n.144T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) c.-463+17381A>G (n.-463+17381A>G) | |
17 | g.44006191T>G | CA399725792 | NAGS,PYY | c.869T>G (p.Ile290Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) n.144T>G c.371T>G (p.Ile124Ser) c.-463+17381A>C (n.-463+17381A>C) | |
17 | g.44006192C>A | CA500616151 | NAGS,PYY | c.870C>A (p.Ile290=) c.777C>A (p.Ile259=) n.145C>A c.372C>A (p.Ile124=) c.-463+17380G>T (n.-463+17380G>T) | |
17 | g.44006192C= | CA2261181997 | NAGS,PYY | c.870C= (p.Ile290=) c.777C= (p.Ile259=) n.145C= c.372C= (p.Ile124=) c.-463+17380G= (n.-463+17380G=) | |
17 | g.44006192C>G | CA399725793 | NAGS,PYY | c.870C>G (p.Ile290Met) c.777C>G (p.Ile259Met) n.145C>G c.372C>G (p.Ile124Met) c.-463+17380G>C (n.-463+17380G>C) | |
17 | g.44006192C>T | CA500616153 | NAGS,PYY | c.870C>T (p.Ile290=) c.777C>T (p.Ile259=) n.145C>T c.372C>T (p.Ile124=) c.-463+17380G>A (n.-463+17380G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006193A= | CA2261181998 | NAGS,PYY | c.871A= (p.Ile291=) c.778A= (p.Ile260=) n.146A= c.373A= (p.Ile125=) c.-463+17379T= (n.-463+17379T=) | |
17 | g.44006193A>C | CA399725795 | NAGS,PYY | c.871A>C (p.Ile291Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) n.146A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) c.-463+17379T>G (n.-463+17379T>G) | |
17 | g.44006193A>G | CA8595241 | NAGS,PYY | c.871A>G (p.Ile291Val) c.778A>G (p.Ile260Val) n.146A>G c.373A>G (p.Ile125Val) c.-463+17379T>C (n.-463+17379T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006193A>T | CA399725796 | NAGS,PYY | c.871A>T (p.Ile291Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) n.146A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) c.-463+17379T>A (n.-463+17379T>A) | |
17 | g.44006194T>A | CA399725798 | NAGS,PYY | c.872T>A (p.Ile291Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) n.147T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) c.-463+17378A>T (n.-463+17378A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44006194T>C | CA399725800 | NAGS,PYY | c.872T>C (p.Ile291Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) n.147T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) c.-463+17378A>G (n.-463+17378A>G) | |
17 | g.44006194T>G | CA399725801 | NAGS,PYY | c.872T>G (p.Ile291Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) n.147T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) c.-463+17378A>C (n.-463+17378A>C) | |
17 | g.44006195C>A | CA500616155 | NAGS,PYY | c.873C>A (p.Ile291=) c.780C>A (p.Ile260=) n.148C>A c.375C>A (p.Ile125=) c.-463+17377G>T (n.-463+17377G>T) | |
17 | g.44006195C>G | CA399725803 | NAGS,PYY | c.873C>G (p.Ile291Met) c.780C>G (p.Ile260Met) n.148C>G c.375C>G (p.Ile125Met) c.-463+17377G>C (n.-463+17377G>C) | |
17 | g.44006195C>T | CA500616156 | NAGS,PYY | c.873C>T (p.Ile291=) c.780C>T (p.Ile260=) n.148C>T c.375C>T (p.Ile125=) c.-463+17377G>A (n.-463+17377G>A) | |
17 | g.44006196T>A | CA399725808 | NAGS,PYY | c.874T>A (p.Phe292Ile) c.781T>A (p.Phe261Ile) n.149T>A c.376T>A (p.Phe126Ile) c.-463+17376A>T (n.-463+17376A>T) | |
17 | g.44006196T>C | CA399725807 | NAGS,PYY | c.874T>C (p.Phe292Leu) c.781T>C (p.Phe261Leu) n.149T>C c.376T>C (p.Phe126Leu) c.-463+17376A>G (n.-463+17376A>G) | |
17 | g.44006196T>G | CA399725805 | NAGS,PYY | c.874T>G (p.Phe292Val) c.781T>G (p.Phe261Val) n.149T>G c.376T>G (p.Phe126Val) c.-463+17376A>C (n.-463+17376A>C) | |
17 | g.44006197T>A | CA399725810 | NAGS,PYY | c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.150T>A c.377T>A (p.Phe126Tyr) c.-463+17375A>T (n.-463+17375A>T) | |
17 | g.44006197T>C | CA399725812 | NAGS,PYY | c.875T>C (p.Phe292Ser) c.782T>C (p.Phe261Ser) n.150T>C c.377T>C (p.Phe126Ser) c.-463+17375A>G (n.-463+17375A>G) | COSMIC |
17 | g.44006197T>G | CA399725814 | NAGS,PYY | c.875T>G (p.Phe292Cys) c.782T>G (p.Phe261Cys) n.150T>G c.377T>G (p.Phe126Cys) c.-463+17375A>C (n.-463+17375A>C) |