Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44006044T>A | CA399725345 | NAGS,PYY | c.722T>A (p.Val241Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) c.224T>A (p.Val75Glu) c.-463+17528A>T (n.-463+17528A>T) | |
17 | g.44006044T>C | CA8595214 | NAGS,PYY | c.722T>C (p.Val241Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) c.-463+17528A>G (n.-463+17528A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006044T>G | CA399725346 | NAGS,PYY | c.722T>G (p.Val241Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) c.-463+17528A>C (n.-463+17528A>C) | |
17 | g.44006044T= | CA2261181932 | NAGS,PYY | c.722T= (p.Val241=) c.629T= (p.Val210=) c.224T= (p.Val75=) c.-463+17528A= (n.-463+17528A=) | |
17 | g.44006045G>A | CA500615972 | NAGS,PYY | c.723G>A (p.Val241=) c.630G>A (p.Val210=) c.225G>A (p.Val75=) c.-463+17527C>T (n.-463+17527C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006045G>C | CA500615973 | NAGS,PYY | c.723G>C (p.Val241=) c.630G>C (p.Val210=) c.225G>C (p.Val75=) c.-463+17527C>G (n.-463+17527C>G) | |
17 | g.44006045G= | CA2261181933 | NAGS,PYY | c.723G= (p.Val241=) c.630G= (p.Val210=) c.225G= (p.Val75=) c.-463+17527C= (n.-463+17527C=) | |
17 | g.44006045G>T | CA500615974 | NAGS,PYY | c.723G>T (p.Val241=) c.630G>T (p.Val210=) c.225G>T (p.Val75=) c.-463+17527C>A (n.-463+17527C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006046G>A | CA399725347 | NAGS,PYY | c.724G>A (p.Glu242Lys) c.631G>A (p.Glu211Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.-463+17526C>T (n.-463+17526C>T) | COSMIC |
17 | g.44006046G>C | CA399725348 | NAGS,PYY | c.724G>C (p.Glu242Gln) c.631G>C (p.Glu211Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.-463+17526C>G (n.-463+17526C>G) | |
17 | g.44006046G>T | CA399725349 | NAGS,PYY | c.724G>T (p.Glu242Ter) c.631G>T (p.Glu211Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.-463+17526C>A (n.-463+17526C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006046_44006047insTCGCCGTATCATTAAAA | CA2809577538 | NAGS,PYY | c.724_725insTCGCCGTATCATTAAAA (p.Glu242ValfsTer?) c.631_632insTCGCCGTATCATTAAAA (p.Glu211ValfsTer?) c.226_227insTCGCCGTATCATTAAAA (p.Glu76ValfsTer?) c.-463+17525_-463+17526insTTTTAATGATACGGCGA (n.-463+17525_-463+17526insTTTTAATGATACGGCGA) | |
17 | g.44006047A= | CA2261181934 | NAGS,PYY | c.725A= (p.Glu242=) c.632A= (p.Glu211=) c.227A= (p.Glu76=) c.-463+17525T= (n.-463+17525T=) | |
17 | g.44006047A>C | CA399725352 | NAGS,PYY | c.725A>C (p.Glu242Ala) c.632A>C (p.Glu211Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.-463+17525T>G (n.-463+17525T>G) | |
17 | g.44006047A>G | CA399725351 | NAGS,PYY | c.725A>G (p.Glu242Gly) c.632A>G (p.Glu211Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.-463+17525T>C (n.-463+17525T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006047A>T | CA399725350 | NAGS,PYY | c.725A>T (p.Glu242Val) c.632A>T (p.Glu211Val) c.227A>T (p.Glu76Val) c.-463+17525T>A (n.-463+17525T>A) | |
17 | g.44006048G>A | CA500615975 | NAGS,PYY | c.726G>A (p.Glu242=) c.633G>A (p.Glu211=) n.1G>A c.228G>A (p.Glu76=) c.-463+17524C>T (n.-463+17524C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006048G>C | CA399725353 | NAGS,PYY | c.726G>C (p.Glu242Asp) c.633G>C (p.Glu211Asp) n.1G>C c.228G>C (p.Glu76Asp) c.-463+17524C>G (n.-463+17524C>G) | |
17 | g.44006048G= | CA2261181935 | NAGS,PYY | c.726G= (p.Glu242=) c.633G= (p.Glu211=) n.1G= c.228G= (p.Glu76=) c.-463+17524C= (n.-463+17524C=) | |
17 | g.44006048G>T | CA399725354 | NAGS,PYY | c.726G>T (p.Glu242Asp) c.633G>T (p.Glu211Asp) n.1G>T c.228G>T (p.Glu76Asp) c.-463+17524C>A (n.-463+17524C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006049_44006068del | CA2576286519 | NAGS,PYY | c.727_746del (p.Thr243ProfsTer?) c.634_653del (p.Thr212ProfsTer?) n.2_21del c.229_248del (p.Thr77ProfsTer?) c.-463+17505_-463+17524del (n.-463+17505_-463+17524del) | |
17 | g.44006049A>C | CA399725355 | NAGS,PYY | c.727A>C (p.Thr243Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) n.2A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) c.-463+17523T>G (n.-463+17523T>G) | |
17 | g.44006049A>G | CA399725356 | NAGS,PYY | c.727A>G (p.Thr243Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) n.2A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) c.-463+17523T>C (n.-463+17523T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006049A>T | CA399725357 | NAGS,PYY | c.727A>T (p.Thr243Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) n.2A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) c.-463+17523T>A (n.-463+17523T>A) | |
17 | g.44006050C>A | CA399725358 | NAGS,PYY | c.728C>A (p.Thr243Lys) c.635C>A (p.Thr212Lys) n.3C>A c.230C>A (p.Thr77Lys) c.-463+17522G>T (n.-463+17522G>T) | |
17 | g.44006050C= | CA2261181936 | NAGS,PYY | c.728C= (p.Thr243=) c.635C= (p.Thr212=) n.3C= c.230C= (p.Thr77=) c.-463+17522G= (n.-463+17522G=) | |
17 | g.44006050C>G | CA399725359 | NAGS,PYY | c.728C>G (p.Thr243Arg) c.635C>G (p.Thr212Arg) n.3C>G c.230C>G (p.Thr77Arg) c.-463+17522G>C (n.-463+17522G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006050C>T | CA399725360 | NAGS,PYY | c.728C>T (p.Thr243Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) n.3C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) c.-463+17522G>A (n.-463+17522G>A) | |
17 | g.44006051A>C | CA500615978 | NAGS,PYY | c.729A>C (p.Thr243=) c.636A>C (p.Thr212=) n.4A>C c.231A>C (p.Thr77=) c.-463+17521T>G (n.-463+17521T>G) | |
17 | g.44006051A>G | CA500615979 | NAGS,PYY | c.729A>G (p.Thr243=) c.636A>G (p.Thr212=) n.4A>G c.231A>G (p.Thr77=) c.-463+17521T>C (n.-463+17521T>C) | |
17 | g.44006051A>T | CA500615981 | NAGS,PYY | c.729A>T (p.Thr243=) c.636A>T (p.Thr212=) n.4A>T c.231A>T (p.Thr77=) c.-463+17521T>A (n.-463+17521T>A) | |
17 | g.44006052G>A | CA399725361 | NAGS,PYY | c.730G>A (p.Asp244Asn) c.637G>A (p.Asp213Asn) n.5G>A c.232G>A (p.Asp78Asn) c.-463+17520C>T (n.-463+17520C>T) | |
17 | g.44006052G>C | CA399725362 | NAGS,PYY | c.730G>C (p.Asp244His) c.637G>C (p.Asp213His) n.5G>C c.232G>C (p.Asp78His) c.-463+17520C>G (n.-463+17520C>G) | |
17 | g.44006052G>T | CA399725363 | NAGS,PYY | c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.5G>T c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.-463+17520C>A (n.-463+17520C>A) | |
17 | g.44006053A>C | CA399725364 | NAGS,PYY | c.731A>C (p.Asp244Ala) c.638A>C (p.Asp213Ala) n.6A>C c.233A>C (p.Asp78Ala) c.-463+17519T>G (n.-463+17519T>G) | |
17 | g.44006053A>G | CA399725365 | NAGS,PYY | c.731A>G (p.Asp244Gly) c.638A>G (p.Asp213Gly) n.6A>G c.233A>G (p.Asp78Gly) c.-463+17519T>C (n.-463+17519T>C) | |
17 | g.44006053A>T | CA399725366 | NAGS,PYY | c.731A>T (p.Asp244Val) c.638A>T (p.Asp213Val) n.6A>T c.233A>T (p.Asp78Val) c.-463+17519T>A (n.-463+17519T>A) | |
17 | g.44006054C>A | CA399725367 | NAGS,PYY | c.732C>A (p.Asp244Glu) c.639C>A (p.Asp213Glu) n.7C>A c.234C>A (p.Asp78Glu) c.-463+17518G>T (n.-463+17518G>T) | |
17 | g.44006054C>G | CA399725368 | NAGS,PYY | c.732C>G (p.Asp244Glu) c.639C>G (p.Asp213Glu) n.7C>G c.234C>G (p.Asp78Glu) c.-463+17518G>C (n.-463+17518G>C) | |
17 | g.44006054C>T | CA500615983 | NAGS,PYY | c.732C>T (p.Asp244=) c.639C>T (p.Asp213=) n.7C>T c.234C>T (p.Asp78=) c.-463+17518G>A (n.-463+17518G>A) | |
17 | g.44006055C>A | CA399725369 | NAGS,PYY | c.733C>A (p.Leu245Met) c.640C>A (p.Leu214Met) n.8C>A c.235C>A (p.Leu79Met) c.-463+17517G>T (n.-463+17517G>T) | |
17 | g.44006055C>G | CA399725370 | NAGS,PYY | c.733C>G (p.Leu245Val) c.640C>G (p.Leu214Val) n.8C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.-463+17517G>C (n.-463+17517G>C) | |
17 | g.44006055C>T | CA500615986 | NAGS,PYY | c.733C>T (p.Leu245=) c.640C>T (p.Leu214=) n.8C>T c.235C>T (p.Leu79=) c.-463+17517G>A (n.-463+17517G>A) | |
17 | g.44006056T>A | CA399725371 | NAGS,PYY | c.734T>A (p.Leu245Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) n.9T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) c.-463+17516A>T (n.-463+17516A>T) | |
17 | g.44006056T>C | CA399725372 | NAGS,PYY | c.734T>C (p.Leu245Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.9T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.-463+17516A>G (n.-463+17516A>G) | |
17 | g.44006056T>G | CA399725373 | NAGS,PYY | c.734T>G (p.Leu245Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.9T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.-463+17516A>C (n.-463+17516A>C) | |
17 | g.44006057G>A | CA500615987 | NAGS,PYY | c.735G>A (p.Leu245=) c.642G>A (p.Leu214=) n.10G>A c.237G>A (p.Leu79=) c.-463+17515C>T (n.-463+17515C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006057G>C | CA500615988 | NAGS,PYY | c.735G>C (p.Leu245=) c.642G>C (p.Leu214=) n.10G>C c.237G>C (p.Leu79=) c.-463+17515C>G (n.-463+17515C>G) | |
17 | g.44006057G>T | CA500615989 | NAGS,PYY | c.735G>T (p.Leu245=) c.642G>T (p.Leu214=) n.10G>T c.237G>T (p.Leu79=) c.-463+17515C>A (n.-463+17515C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006058C>A | CA399725374 | NAGS,PYY | c.736C>A (p.Leu246Met) c.643C>A (p.Leu215Met) n.11C>A c.238C>A (p.Leu80Met) c.-463+17514G>T (n.-463+17514G>T) | |
17 | g.44006058C>G | CA399725375 | NAGS,PYY | c.736C>G (p.Leu246Val) c.643C>G (p.Leu215Val) n.11C>G c.238C>G (p.Leu80Val) c.-463+17514G>C (n.-463+17514G>C) | |
17 | g.44006058C>T | CA500615991 | NAGS,PYY | c.736C>T (p.Leu246=) c.643C>T (p.Leu215=) n.11C>T c.238C>T (p.Leu80=) c.-463+17514G>A (n.-463+17514G>A) | |
17 | g.44006059T>A | CA399725376 | NAGS,PYY | c.737T>A (p.Leu246Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) n.12T>A c.239T>A (p.Leu80Gln) c.-463+17513A>T (n.-463+17513A>T) | |
17 | g.44006059T>C | CA399725377 | NAGS,PYY | c.737T>C (p.Leu246Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.12T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) c.-463+17513A>G (n.-463+17513A>G) | |
17 | g.44006059T>G | CA399725378 | NAGS,PYY | c.737T>G (p.Leu246Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.12T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) c.-463+17513A>C (n.-463+17513A>C) | |
17 | g.44006060G>A | CA500615993 | NAGS,PYY | c.738G>A (p.Leu246=) c.645G>A (p.Leu215=) n.13G>A c.240G>A (p.Leu80=) c.-463+17512C>T (n.-463+17512C>T) | |
17 | g.44006060G>C | CA500615994 | NAGS,PYY | c.738G>C (p.Leu246=) c.645G>C (p.Leu215=) n.13G>C c.240G>C (p.Leu80=) c.-463+17512C>G (n.-463+17512C>G) | |
17 | g.44006060G>T | CA500615995 | NAGS,PYY | c.738G>T (p.Leu246=) c.645G>T (p.Leu215=) n.13G>T c.240G>T (p.Leu80=) c.-463+17512C>A (n.-463+17512C>A) | |
17 | g.44006061C>A | CA399725379 | NAGS,PYY | c.739C>A (p.Gln247Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) n.14C>A c.241C>A (p.Gln81Lys) c.-463+17511G>T (n.-463+17511G>T) | |
17 | g.44006061C= | CA2261181937 | NAGS,PYY | c.739C= (p.Gln247=) c.646C= (p.Gln216=) n.14C= c.241C= (p.Gln81=) c.-463+17511G= (n.-463+17511G=) | |
17 | g.44006061C>G | CA399725380 | NAGS,PYY | c.739C>G (p.Gln247Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) n.14C>G c.241C>G (p.Gln81Glu) c.-463+17511G>C (n.-463+17511G>C) | |
17 | g.44006061C>T | CA8595215 | NAGS,PYY | c.739C>T (p.Gln247Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) n.14C>T c.241C>T (p.Gln81Ter) c.-463+17511G>A (n.-463+17511G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006062A>C | CA399725381 | NAGS,PYY | c.740A>C (p.Gln247Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) n.15A>C c.242A>C (p.Gln81Pro) c.-463+17510T>G (n.-463+17510T>G) | |
17 | g.44006062A>G | CA399725382 | NAGS,PYY | c.740A>G (p.Gln247Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) n.15A>G c.242A>G (p.Gln81Arg) c.-463+17510T>C (n.-463+17510T>C) | |
17 | g.44006062A>T | CA399725383 | NAGS,PYY | c.740A>T (p.Gln247Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) n.15A>T c.242A>T (p.Gln81Leu) c.-463+17510T>A (n.-463+17510T>A) | |
17 | g.44006063G>A | CA500616000 | NAGS,PYY | c.741G>A (p.Gln247=) c.648G>A (p.Gln216=) n.16G>A c.243G>A (p.Gln81=) c.-463+17509C>T (n.-463+17509C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006063G>C | CA399725384 | NAGS,PYY | c.741G>C (p.Gln247His) c.648G>C (p.Gln216His) n.16G>C c.243G>C (p.Gln81His) c.-463+17509C>G (n.-463+17509C>G) | |
17 | g.44006063G>T | CA399725385 | NAGS,PYY | c.741G>T (p.Gln247His) c.648G>T (p.Gln216His) n.16G>T c.243G>T (p.Gln81His) c.-463+17509C>A (n.-463+17509C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006064T>A | CA399725386 | NAGS,PYY | c.742T>A (p.Trp248Arg) c.649T>A (p.Trp217Arg) n.17T>A c.244T>A (p.Trp82Arg) c.-463+17508A>T (n.-463+17508A>T) | |
17 | g.44006064T>C | CA399725387 | NAGS,PYY | c.742T>C (p.Trp248Arg) c.649T>C (p.Trp217Arg) n.17T>C c.244T>C (p.Trp82Arg) c.-463+17508A>G (n.-463+17508A>G) | |
17 | g.44006064T>G | CA399725388 | NAGS,PYY | c.742T>G (p.Trp248Gly) c.649T>G (p.Trp217Gly) n.17T>G c.244T>G (p.Trp82Gly) c.-463+17508A>C (n.-463+17508A>C) | |
17 | g.44006065G>A | CA399725389 | NAGS,PYY | c.743G>A (p.Trp248Ter) c.650G>A (p.Trp217Ter) n.18G>A c.245G>A (p.Trp82Ter) c.-463+17507C>T (n.-463+17507C>T) | |
17 | g.44006065G>C | CA399725390 | NAGS,PYY | c.743G>C (p.Trp248Ser) c.650G>C (p.Trp217Ser) n.18G>C c.245G>C (p.Trp82Ser) c.-463+17507C>G (n.-463+17507C>G) | |
17 | g.44006065G>T | CA399725391 | NAGS,PYY | c.743G>T (p.Trp248Leu) c.650G>T (p.Trp217Leu) n.18G>T c.245G>T (p.Trp82Leu) c.-463+17507C>A (n.-463+17507C>A) | |
17 | g.44006066G>A | CA399725392 | NAGS,PYY | c.744G>A (p.Trp248Ter) c.651G>A (p.Trp217Ter) n.19G>A c.246G>A (p.Trp82Ter) c.-463+17506C>T (n.-463+17506C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006066G>C | CA399725393 | NAGS,PYY | c.744G>C (p.Trp248Cys) c.651G>C (p.Trp217Cys) n.19G>C c.246G>C (p.Trp82Cys) c.-463+17506C>G (n.-463+17506C>G) | |
17 | g.44006066G= | CA2261181938 | NAGS,PYY | c.744G= (p.Trp248=) c.651G= (p.Trp217=) n.19G= c.246G= (p.Trp82=) c.-463+17506C= (n.-463+17506C=) | |
17 | g.44006066G>T | CA290852775 | NAGS,PYY | c.744G>T (p.Trp248Cys) c.651G>T (p.Trp217Cys) n.19G>T c.246G>T (p.Trp82Cys) c.-463+17506C>A (n.-463+17506C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44006067T>A | CA290852776 | NAGS,PYY | c.745T>A (p.Cys249Ser) c.652T>A (p.Cys218Ser) n.20T>A c.247T>A (p.Cys83Ser) c.-463+17505A>T (n.-463+17505A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006067T>C | CA399725394 | NAGS,PYY | c.745T>C (p.Cys249Arg) c.652T>C (p.Cys218Arg) n.20T>C c.247T>C (p.Cys83Arg) c.-463+17505A>G (n.-463+17505A>G) | |
17 | g.44006067T>G | CA399725395 | NAGS,PYY | c.745T>G (p.Cys249Gly) c.652T>G (p.Cys218Gly) n.20T>G c.247T>G (p.Cys83Gly) c.-463+17505A>C (n.-463+17505A>C) | |
17 | g.44006067T= | CA2261181939 | NAGS,PYY | c.745T= (p.Cys249=) c.652T= (p.Cys218=) n.20T= c.247T= (p.Cys83=) c.-463+17505A= (n.-463+17505A=) | |
17 | g.44006068G>A | CA399725398 | NAGS,PYY | c.746G>A (p.Cys249Tyr) c.653G>A (p.Cys218Tyr) n.21G>A c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.-463+17504C>T (n.-463+17504C>T) | |
17 | g.44006068G>C | CA399725397 | NAGS,PYY | c.746G>C (p.Cys249Ser) c.653G>C (p.Cys218Ser) n.21G>C c.248G>C (p.Cys83Ser) c.-463+17504C>G (n.-463+17504C>G) | |
17 | g.44006068G>T | CA399725396 | NAGS,PYY | c.746G>T (p.Cys249Phe) c.653G>T (p.Cys218Phe) n.21G>T c.248G>T (p.Cys83Phe) c.-463+17504C>A (n.-463+17504C>A) | |
17 | g.44006069C>A | CA399725399 | NAGS,PYY | c.747C>A (p.Cys249Ter) c.654C>A (p.Cys218Ter) n.22C>A c.249C>A (p.Cys83Ter) c.-463+17503G>T (n.-463+17503G>T) | |
17 | g.44006069C>G | CA399725400 | NAGS,PYY | c.747C>G (p.Cys249Trp) c.654C>G (p.Cys218Trp) n.22C>G c.249C>G (p.Cys83Trp) c.-463+17503G>C (n.-463+17503G>C) | |
17 | g.44006069C>T | CA500616007 | NAGS,PYY | c.747C>T (p.Cys249=) c.654C>T (p.Cys218=) n.22C>T c.249C>T (p.Cys83=) c.-463+17503G>A (n.-463+17503G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44006070C>A | CA399725401 | NAGS,PYY | c.748C>A (p.Leu250Met) c.655C>A (p.Leu219Met) n.23C>A c.250C>A (p.Leu84Met) c.-463+17502G>T (n.-463+17502G>T) | |
17 | g.44006070C>G | CA399725402 | NAGS,PYY | c.748C>G (p.Leu250Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.23C>G c.250C>G (p.Leu84Val) c.-463+17502G>C (n.-463+17502G>C) | |
17 | g.44006070C>T | CA500616010 | NAGS,PYY | c.748C>T (p.Leu250=) c.655C>T (p.Leu219=) n.23C>T c.250C>T (p.Leu84=) c.-463+17502G>A (n.-463+17502G>A) | |
17 | g.44006071T>A | CA399725403 | NAGS,PYY | c.749T>A (p.Leu250Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) n.24T>A c.251T>A (p.Leu84Gln) c.-463+17501A>T (n.-463+17501A>T) | |
17 | g.44006071T>C | CA399725404 | NAGS,PYY | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.24T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) c.-463+17501A>G (n.-463+17501A>G) | |
17 | g.44006071T>G | CA399725405 | NAGS,PYY | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.24T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) c.-463+17501A>C (n.-463+17501A>C) | |
17 | g.44006072G>A | CA500616013 | NAGS,PYY | c.750G>A (p.Leu250=) c.657G>A (p.Leu219=) n.25G>A c.252G>A (p.Leu84=) c.-463+17500C>T (n.-463+17500C>T) | ClinVar |
17 | g.44006072G>C | CA500616014 | NAGS,PYY | c.750G>C (p.Leu250=) c.657G>C (p.Leu219=) n.25G>C c.252G>C (p.Leu84=) c.-463+17500C>G (n.-463+17500C>G) | |
17 | g.44006072G>T | CA500616015 | NAGS,PYY | c.750G>T (p.Leu250=) c.657G>T (p.Leu219=) n.25G>T c.252G>T (p.Leu84=) c.-463+17500C>A (n.-463+17500C>A) | |
17 | g.44006073G>A | CA399725406 | NAGS,PYY | c.751G>A (p.Glu251Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) n.26G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) c.-463+17499C>T (n.-463+17499C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006073G>C | CA399725407 | NAGS,PYY | c.751G>C (p.Glu251Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) n.26G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) c.-463+17499C>G (n.-463+17499C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006073G>T | CA399725408 | NAGS,PYY | c.751G>T (p.Glu251Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) n.26G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) c.-463+17499C>A (n.-463+17499C>A) | |
17 | g.44006074A>C | CA399725409 | NAGS,PYY | c.752A>C (p.Glu251Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) n.27A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) c.-463+17498T>G (n.-463+17498T>G) | |
17 | g.44006074A>G | CA399725410 | NAGS,PYY | c.752A>G (p.Glu251Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) n.27A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) c.-463+17498T>C (n.-463+17498T>C) | |
17 | g.44006074A>T | CA399725411 | NAGS,PYY | c.752A>T (p.Glu251Val) c.659A>T (p.Glu220Val) n.27A>T c.254A>T (p.Glu85Val) c.-463+17498T>A (n.-463+17498T>A) | |
17 | g.44006075G>A | CA500616017 | NAGS,PYY | c.753G>A (p.Glu251=) c.660G>A (p.Glu220=) n.28G>A c.255G>A (p.Glu85=) c.-463+17497C>T (n.-463+17497C>T) | |
17 | g.44006075G>C | CA8595216 | NAGS,PYY | c.753G>C (p.Glu251Asp) c.660G>C (p.Glu220Asp) n.28G>C c.255G>C (p.Glu85Asp) c.-463+17497C>G (n.-463+17497C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44006075G= | CA2261181940 | NAGS,PYY | c.753G= (p.Glu251=) c.660G= (p.Glu220=) n.28G= c.255G= (p.Glu85=) c.-463+17497C= (n.-463+17497C=) | |
17 | g.44006075G>T | CA399725412 | NAGS,PYY | c.753G>T (p.Glu251Asp) c.660G>T (p.Glu220Asp) n.28G>T c.255G>T (p.Glu85Asp) c.-463+17497C>A (n.-463+17497C>A) | |
17 | g.44006076T>A | CA399725413 | NAGS,PYY | c.754T>A (p.Ser252Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) n.29T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) c.-463+17496A>T (n.-463+17496A>T) | |
17 | g.44006076T>C | CA399725414 | NAGS,PYY | c.754T>C (p.Ser252Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) n.29T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) c.-463+17496A>G (n.-463+17496A>G) | |
17 | g.44006076T>G | CA290852779 | NAGS,PYY | c.754T>G (p.Ser252Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) n.29T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) c.-463+17496A>C (n.-463+17496A>C) | dbSNP |
17 | g.44006076T= | CA2261181941 | NAGS,PYY | c.754T= (p.Ser252=) c.661T= (p.Ser221=) n.29T= c.256T= (p.Ser86=) c.-463+17496A= (n.-463+17496A=) | |
17 | g.44006077C>A | CA399725415 | NAGS,PYY | c.755C>A (p.Ser252Ter) c.662C>A (p.Ser221Ter) n.30C>A c.257C>A (p.Ser86Ter) c.-463+17495G>T (n.-463+17495G>T) | |
17 | g.44006077C= | CA2261181942 | NAGS,PYY | c.755C= (p.Ser252=) c.662C= (p.Ser221=) n.30C= c.257C= (p.Ser86=) c.-463+17495G= (n.-463+17495G=) | |
17 | g.44006077C>G | CA399725416 | NAGS,PYY | c.755C>G (p.Ser252Trp) c.662C>G (p.Ser221Trp) n.30C>G c.257C>G (p.Ser86Trp) c.-463+17495G>C (n.-463+17495G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44006077C>T | CA399725417 | NAGS,PYY | c.755C>T (p.Ser252Leu) c.662C>T (p.Ser221Leu) n.30C>T c.257C>T (p.Ser86Leu) c.-463+17495G>A (n.-463+17495G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44006078G>A | CA8595217 | NAGS,PYY | c.756G>A (p.Ser252=) c.663G>A (p.Ser221=) n.31G>A c.258G>A (p.Ser86=) c.-463+17494C>T (n.-463+17494C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44006078G>C | CA500616020 | NAGS,PYY | c.756G>C (p.Ser252=) c.663G>C (p.Ser221=) n.31G>C c.258G>C (p.Ser86=) c.-463+17494C>G (n.-463+17494C>G) | |
17 | g.44006078G= | CA2261181943 | NAGS,PYY | c.756G= (p.Ser252=) c.663G= (p.Ser221=) n.31G= c.258G= (p.Ser86=) c.-463+17494C= (n.-463+17494C=) | |
17 | g.44006078G>T | CA500616021 | NAGS,PYY | c.756G>T (p.Ser252=) c.663G>T (p.Ser221=) n.31G>T c.258G>T (p.Ser86=) c.-463+17494C>A (n.-463+17494C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006079G>A | CA399725418 | NAGS,PYY | c.757G>A (p.Gly253Ser) c.664G>A (p.Gly222Ser) n.32G>A c.259G>A (p.Gly87Ser) c.-463+17493C>T (n.-463+17493C>T) | |
17 | g.44006079G>C | CA399725419 | NAGS,PYY | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) n.32G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) c.-463+17493C>G (n.-463+17493C>G) | |
17 | g.44006079G>T | CA399725420 | NAGS,PYY | c.757G>T (p.Gly253Cys) c.664G>T (p.Gly222Cys) n.32G>T c.259G>T (p.Gly87Cys) c.-463+17493C>A (n.-463+17493C>A) | |
17 | g.44006080G>A | CA8595218 | NAGS,PYY | c.758G>A (p.Gly253Asp) c.665G>A (p.Gly222Asp) n.33G>A c.260G>A (p.Gly87Asp) c.-463+17492C>T (n.-463+17492C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006080G>C | CA399725421 | NAGS,PYY | c.758G>C (p.Gly253Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) n.33G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) c.-463+17492C>G (n.-463+17492C>G) | |
17 | g.44006080G= | CA2261181944 | NAGS,PYY | c.758G= (p.Gly253=) c.665G= (p.Gly222=) n.33G= c.260G= (p.Gly87=) c.-463+17492C= (n.-463+17492C=) | |
17 | g.44006080G>T | CA399725422 | NAGS,PYY | c.758G>T (p.Gly253Val) c.665G>T (p.Gly222Val) n.33G>T c.260G>T (p.Gly87Val) c.-463+17492C>A (n.-463+17492C>A) | |
17 | g.44006081C>A | CA500616023 | NAGS,PYY | c.759C>A (p.Gly253=) c.666C>A (p.Gly222=) n.34C>A c.261C>A (p.Gly87=) c.-463+17491G>T (n.-463+17491G>T) | |
17 | g.44006081C>G | CA500616024 | NAGS,PYY | c.759C>G (p.Gly253=) c.666C>G (p.Gly222=) n.34C>G c.261C>G (p.Gly87=) c.-463+17491G>C (n.-463+17491G>C) | |
17 | g.44006081C>T | CA500616025 | NAGS,PYY | c.759C>T (p.Gly253=) c.666C>T (p.Gly222=) n.34C>T c.261C>T (p.Gly87=) c.-463+17491G>A (n.-463+17491G>A) | |
17 | g.44006082A>C | CA399725423 | NAGS,PYY | c.760A>C (p.Ser254Arg) c.667A>C (p.Ser223Arg) n.35A>C c.262A>C (p.Ser88Arg) c.-463+17490T>G (n.-463+17490T>G) | |
17 | g.44006082A>G | CA399725425 | NAGS,PYY | c.760A>G (p.Ser254Gly) c.667A>G (p.Ser223Gly) n.35A>G c.262A>G (p.Ser88Gly) c.-463+17490T>C (n.-463+17490T>C) | |
17 | g.44006082A>T | CA399725424 | NAGS,PYY | c.760A>T (p.Ser254Cys) c.667A>T (p.Ser223Cys) n.35A>T c.262A>T (p.Ser88Cys) c.-463+17490T>A (n.-463+17490T>A) | |
17 | g.44006083G>A | CA399725426 | NAGS,PYY | c.761G>A (p.Ser254Asn) c.668G>A (p.Ser223Asn) n.36G>A c.263G>A (p.Ser88Asn) c.-463+17489C>T (n.-463+17489C>T) | |
17 | g.44006083G>C | CA399725428 | NAGS,PYY | c.761G>C (p.Ser254Thr) c.668G>C (p.Ser223Thr) n.36G>C c.263G>C (p.Ser88Thr) c.-463+17489C>G (n.-463+17489C>G) | |
17 | g.44006083G= | CA2261181945 | NAGS,PYY | c.761G= (p.Ser254=) c.668G= (p.Ser223=) n.36G= c.263G= (p.Ser88=) c.-463+17489C= (n.-463+17489C=) | |
17 | g.44006083G>T | CA399725427 | NAGS,PYY | c.761G>T (p.Ser254Ile) c.668G>T (p.Ser223Ile) n.36G>T c.263G>T (p.Ser88Ile) c.-463+17489C>A (n.-463+17489C>A) | |
17 | g.44006084C>A | CA399725429 | NAGS,PYY | c.762C>A (p.Ser254Arg) c.669C>A (p.Ser223Arg) n.37C>A c.264C>A (p.Ser88Arg) c.-463+17488G>T (n.-463+17488G>T) | |
17 | g.44006084C= | CA2261181946 | NAGS,PYY | c.762C= (p.Ser254=) c.669C= (p.Ser223=) n.37C= c.264C= (p.Ser88=) c.-463+17488G= (n.-463+17488G=) | |
17 | g.44006084C>G | CA399725430 | NAGS,PYY | c.762C>G (p.Ser254Arg) c.669C>G (p.Ser223Arg) n.37C>G c.264C>G (p.Ser88Arg) c.-463+17488G>C (n.-463+17488G>C) | |
17 | g.44006084C>T | CA8595219 | NAGS,PYY | c.762C>T (p.Ser254=) c.669C>T (p.Ser223=) n.37C>T c.264C>T (p.Ser88=) c.-463+17488G>A (n.-463+17488G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006085_44006087dup | CA983969132 | NAGS,PYY | c.763_765dup (p.Ile255_Pro256insIle) c.670_672dup (p.Ile224_Pro225insIle) n.38_40dup c.265_267dup (p.Ile89_Pro90insIle) c.-463+17486_-463+17488dup (n.-463+17486_-463+17488dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006085A>C | CA399725431 | NAGS,PYY | c.763A>C (p.Ile255Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) n.38A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) c.-463+17487T>G (n.-463+17487T>G) | |
17 | g.44006085A>G | CA399725432 | NAGS,PYY | c.763A>G (p.Ile255Val) c.670A>G (p.Ile224Val) n.38A>G c.265A>G (p.Ile89Val) c.-463+17487T>C (n.-463+17487T>C) | |
17 | g.44006085A>T | CA399725433 | NAGS,PYY | c.763A>T (p.Ile255Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) n.38A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) c.-463+17487T>A (n.-463+17487T>A) | |
17 | g.44006086T>A | CA399725434 | NAGS,PYY | c.764T>A (p.Ile255Asn) c.671T>A (p.Ile224Asn) n.39T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) c.-463+17486A>T (n.-463+17486A>T) | |
17 | g.44006086T>C | CA399725435 | NAGS,PYY | c.764T>C (p.Ile255Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) n.39T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) c.-463+17486A>G (n.-463+17486A>G) | |
17 | g.44006086T>G | CA399725436 | NAGS,PYY | c.764T>G (p.Ile255Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) n.39T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) c.-463+17486A>C (n.-463+17486A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44006087C>A | CA500616029 | NAGS,PYY | c.765C>A (p.Ile255=) c.672C>A (p.Ile224=) n.40C>A c.267C>A (p.Ile89=) c.-463+17485G>T (n.-463+17485G>T) | |
17 | g.44006087C= | CA2261181947 | NAGS,PYY | c.765C= (p.Ile255=) c.672C= (p.Ile224=) n.40C= c.267C= (p.Ile89=) c.-463+17485G= (n.-463+17485G=) | |
17 | g.44006087C>G | CA399725437 | NAGS,PYY | c.765C>G (p.Ile255Met) c.672C>G (p.Ile224Met) n.40C>G c.267C>G (p.Ile89Met) c.-463+17485G>C (n.-463+17485G>C) | |
17 | g.44006087C>T | CA500616030 | NAGS,PYY | c.765C>T (p.Ile255=) c.672C>T (p.Ile224=) n.40C>T c.267C>T (p.Ile89=) c.-463+17485G>A (n.-463+17485G>A) | dbSNP |
17 | g.44006088C>A | CA399725438 | NAGS,PYY | c.766C>A (p.Pro256Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) n.41C>A c.268C>A (p.Pro90Thr) c.-463+17484G>T (n.-463+17484G>T) | |
17 | g.44006088C= | CA2261181948 | NAGS,PYY | c.766C= (p.Pro256=) c.673C= (p.Pro225=) n.41C= c.268C= (p.Pro90=) c.-463+17484G= (n.-463+17484G=) | |
17 | g.44006088C>G | CA399725439 | NAGS,PYY | c.766C>G (p.Pro256Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) n.41C>G c.268C>G (p.Pro90Ala) c.-463+17484G>C (n.-463+17484G>C) | |
17 | g.44006088C>T | CA290852807 | NAGS,PYY | c.766C>T (p.Pro256Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) n.41C>T c.268C>T (p.Pro90Ser) c.-463+17484G>A (n.-463+17484G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006089C>A | CA399725440 | NAGS,PYY | c.767C>A (p.Pro256His) c.674C>A (p.Pro225His) n.42C>A c.269C>A (p.Pro90His) c.-463+17483G>T (n.-463+17483G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006089C>G | CA399725442 | NAGS,PYY | c.767C>G (p.Pro256Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) n.42C>G c.269C>G (p.Pro90Arg) c.-463+17483G>C (n.-463+17483G>C) | |
17 | g.44006089C>T | CA399725441 | NAGS,PYY | c.767C>T (p.Pro256Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) n.42C>T c.269C>T (p.Pro90Leu) c.-463+17483G>A (n.-463+17483G>A) | COSMIC |
17 | g.44006090C>A | CA500616034 | NAGS,PYY | c.768C>A (p.Pro256=) c.675C>A (p.Pro225=) n.43C>A c.270C>A (p.Pro90=) c.-463+17482G>T (n.-463+17482G>T) | |
17 | g.44006090C>G | CA500616036 | NAGS,PYY | c.768C>G (p.Pro256=) c.675C>G (p.Pro225=) n.43C>G c.270C>G (p.Pro90=) c.-463+17482G>C (n.-463+17482G>C) | ClinVar |
17 | g.44006090C>T | CA500616037 | NAGS,PYY | c.768C>T (p.Pro256=) c.675C>T (p.Pro225=) n.43C>T c.270C>T (p.Pro90=) c.-463+17482G>A (n.-463+17482G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006091A>C | CA399725443 | NAGS,PYY | c.769A>C (p.Ile257Leu) c.676A>C (p.Ile226Leu) n.44A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) c.-463+17481T>G (n.-463+17481T>G) | |
17 | g.44006091A>G | CA399725444 | NAGS,PYY | c.769A>G (p.Ile257Val) c.676A>G (p.Ile226Val) n.44A>G c.271A>G (p.Ile91Val) c.-463+17481T>C (n.-463+17481T>C) | |
17 | g.44006091A>T | CA399725445 | NAGS,PYY | c.769A>T (p.Ile257Phe) c.676A>T (p.Ile226Phe) n.44A>T c.271A>T (p.Ile91Phe) c.-463+17481T>A (n.-463+17481T>A) | |
17 | g.44006092T>A | CA399725446 | NAGS,PYY | c.770T>A (p.Ile257Asn) c.677T>A (p.Ile226Asn) n.45T>A c.272T>A (p.Ile91Asn) c.-463+17480A>T (n.-463+17480A>T) | |
17 | g.44006092T>C | CA399725447 | NAGS,PYY | c.770T>C (p.Ile257Thr) c.677T>C (p.Ile226Thr) n.45T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) c.-463+17480A>G (n.-463+17480A>G) | |
17 | g.44006092T>G | CA399725448 | NAGS,PYY | c.770T>G (p.Ile257Ser) c.677T>G (p.Ile226Ser) n.45T>G c.272T>G (p.Ile91Ser) c.-463+17480A>C (n.-463+17480A>C) | |
17 | g.44006093C>A | CA8595220 | NAGS,PYY | c.771C>A (p.Ile257=) c.678C>A (p.Ile226=) n.46C>A c.273C>A (p.Ile91=) c.-463+17479G>T (n.-463+17479G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006093C= | CA2261181949 | NAGS,PYY | c.771C= (p.Ile257=) c.678C= (p.Ile226=) n.46C= c.273C= (p.Ile91=) c.-463+17479G= (n.-463+17479G=) | |
17 | g.44006093C>G | CA399725449 | NAGS,PYY | c.771C>G (p.Ile257Met) c.678C>G (p.Ile226Met) n.46C>G c.273C>G (p.Ile91Met) c.-463+17479G>C (n.-463+17479G>C) | |
17 | g.44006093C>T | CA500616039 | NAGS,PYY | c.771C>T (p.Ile257=) c.678C>T (p.Ile226=) n.46C>T c.273C>T (p.Ile91=) c.-463+17479G>A (n.-463+17479G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44006094C>A | CA399725450 | NAGS,PYY | c.772C>A (p.Leu258Met) c.679C>A (p.Leu227Met) n.47C>A c.274C>A (p.Leu92Met) c.-463+17478G>T (n.-463+17478G>T) | |
17 | g.44006094C>G | CA399725451 | NAGS,PYY | c.772C>G (p.Leu258Val) c.679C>G (p.Leu227Val) n.47C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.-463+17478G>C (n.-463+17478G>C) | |
17 | g.44006094C>T | CA500616040 | NAGS,PYY | c.772C>T (p.Leu258=) c.679C>T (p.Leu227=) n.47C>T c.274C>T (p.Leu92=) c.-463+17478G>A (n.-463+17478G>A) | |
17 | g.44006095T>A | CA399725454 | NAGS,PYY | c.773T>A (p.Leu258Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) n.48T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) c.-463+17477A>T (n.-463+17477A>T) | dbSNP |
17 | g.44006095T>C | CA399725453 | NAGS,PYY | c.773T>C (p.Leu258Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.48T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.-463+17477A>G (n.-463+17477A>G) | |
17 | g.44006095T>G | CA399725452 | NAGS,PYY | c.773T>G (p.Leu258Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.48T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.-463+17477A>C (n.-463+17477A>C) | |
17 | g.44006095T= | CA2261181950 | NAGS,PYY | c.773T= (p.Leu258=) c.680T= (p.Leu227=) n.48T= c.275T= (p.Leu92=) c.-463+17477A= (n.-463+17477A=) | |
17 | g.44006096G>A | CA500616042 | NAGS,PYY | c.774G>A (p.Leu258=) c.681G>A (p.Leu227=) n.49G>A c.276G>A (p.Leu92=) c.-463+17476C>T (n.-463+17476C>T) | |
17 | g.44006096G>C | CA500616043 | NAGS,PYY | c.774G>C (p.Leu258=) c.681G>C (p.Leu227=) n.49G>C c.276G>C (p.Leu92=) c.-463+17476C>G (n.-463+17476C>G) | |
17 | g.44006096G>T | CA500616044 | NAGS,PYY | c.774G>T (p.Leu258=) c.681G>T (p.Leu227=) n.49G>T c.276G>T (p.Leu92=) c.-463+17476C>A (n.-463+17476C>A) | |
17 | g.44006097T>A | CA399725458 | NAGS,PYY | c.775T>A (p.Cys259Ser) c.682T>A (p.Cys228Ser) n.50T>A c.277T>A (p.Cys93Ser) c.-463+17475A>T (n.-463+17475A>T) | |
17 | g.44006097T>C | CA399725455 | NAGS,PYY | c.775T>C (p.Cys259Arg) c.682T>C (p.Cys228Arg) n.50T>C c.277T>C (p.Cys93Arg) c.-463+17475A>G (n.-463+17475A>G) | |
17 | g.44006097T>G | CA399725456 | NAGS,PYY | c.775T>G (p.Cys259Gly) c.682T>G (p.Cys228Gly) n.50T>G c.277T>G (p.Cys93Gly) c.-463+17475A>C (n.-463+17475A>C) | |
17 | g.44006098G>A | CA399725459 | NAGS,PYY | c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.683G>A (p.Cys228Tyr) n.51G>A c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.-463+17474C>T (n.-463+17474C>T) | |
17 | g.44006098G>C | CA399725460 | NAGS,PYY | c.776G>C (p.Cys259Ser) c.683G>C (p.Cys228Ser) n.51G>C c.278G>C (p.Cys93Ser) c.-463+17474C>G (n.-463+17474C>G) | |
17 | g.44006098G>T | CA399725461 | NAGS,PYY | c.776G>T (p.Cys259Phe) c.683G>T (p.Cys228Phe) n.51G>T c.278G>T (p.Cys93Phe) c.-463+17474C>A (n.-463+17474C>A) | COSMIC |
17 | g.44006099C>A | CA399725462 | NAGS,PYY | c.777C>A (p.Cys259Ter) c.684C>A (p.Cys228Ter) n.52C>A c.279C>A (p.Cys93Ter) c.-463+17473G>T (n.-463+17473G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44006099C= | CA2261181951 | NAGS,PYY | c.777C= (p.Cys259=) c.684C= (p.Cys228=) n.52C= c.279C= (p.Cys93=) c.-463+17473G= (n.-463+17473G=) | |
17 | g.44006099C>G | CA399725463 | NAGS,PYY | c.777C>G (p.Cys259Trp) c.684C>G (p.Cys228Trp) n.52C>G c.279C>G (p.Cys93Trp) c.-463+17473G>C (n.-463+17473G>C) | |
17 | g.44006099C>T | CA500616046 | NAGS,PYY | c.777C>T (p.Cys259=) c.684C>T (p.Cys228=) n.52C>T c.279C>T (p.Cys93=) c.-463+17473G>A (n.-463+17473G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006102dup | CA2838768637 | NAGS,PYY | c.780dup (p.Ile261HisfsTer?) c.687dup (p.Ile230HisfsTer?) n.55dup c.282dup (p.Ile95HisfsTer?) c.-463+17473dup (n.-463+17473dup) | |
17 | g.44006100C>A | CA399725464 | NAGS,PYY | c.778C>A (p.Pro260Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) n.53C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) c.-463+17472G>T (n.-463+17472G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006100C= | CA2261181952 | NAGS,PYY | c.778C= (p.Pro260=) c.685C= (p.Pro229=) n.53C= c.280C= (p.Pro94=) c.-463+17472G= (n.-463+17472G=) | |
17 | g.44006100C>G | CA399725465 | NAGS,PYY | c.778C>G (p.Pro260Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) n.53C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) c.-463+17472G>C (n.-463+17472G>C) | |
17 | g.44006100C>T | CA399725466 | NAGS,PYY | c.778C>T (p.Pro260Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) n.53C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) c.-463+17472G>A (n.-463+17472G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006101C>A | CA399725467 | NAGS,PYY | c.779C>A (p.Pro260His) c.686C>A (p.Pro229His) n.54C>A c.281C>A (p.Pro94His) c.-463+17471G>T (n.-463+17471G>T) | |
17 | g.44006101C>G | CA399725468 | NAGS,PYY | c.779C>G (p.Pro260Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) n.54C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) c.-463+17471G>C (n.-463+17471G>C) | |
17 | g.44006101C>T | CA399725469 | NAGS,PYY | c.779C>T (p.Pro260Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) n.54C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) c.-463+17471G>A (n.-463+17471G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006102C>A | CA500616050 | NAGS,PYY | c.780C>A (p.Pro260=) c.687C>A (p.Pro229=) n.55C>A c.282C>A (p.Pro94=) c.-463+17470G>T (n.-463+17470G>T) | |
17 | g.44006102C>G | CA500616049 | NAGS,PYY | c.780C>G (p.Pro260=) c.687C>G (p.Pro229=) n.55C>G c.282C>G (p.Pro94=) c.-463+17470G>C (n.-463+17470G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44006102C>T | CA500616047 | NAGS,PYY | c.780C>T (p.Pro260=) c.687C>T (p.Pro229=) n.55C>T c.282C>T (p.Pro94=) c.-463+17470G>A (n.-463+17470G>A) | |
17 | g.44006103A= | CA2261181953 | NAGS,PYY | c.781A= (p.Ile261=) c.688A= (p.Ile230=) n.56A= c.283A= (p.Ile95=) c.-463+17469T= (n.-463+17469T=) | |
17 | g.44006103A>C | CA399725472 | NAGS,PYY | c.781A>C (p.Ile261Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) n.56A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) c.-463+17469T>G (n.-463+17469T>G) | |
17 | g.44006103A>G | CA399725470 | NAGS,PYY | c.781A>G (p.Ile261Val) c.688A>G (p.Ile230Val) n.56A>G c.283A>G (p.Ile95Val) c.-463+17469T>C (n.-463+17469T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006103A>T | CA399725471 | NAGS,PYY | c.781A>T (p.Ile261Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) n.56A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) c.-463+17469T>A (n.-463+17469T>A) | |
17 | g.44006104del | CA2638146255 | NAGS,PYY | c.782del (p.Ile261ThrfsTer17) c.689del (p.Ile230ThrfsTer17) n.57del c.284del (p.Ile95ThrfsTer17) c.-463+17468del (n.-463+17468del) | gnomAD v4 |
17 | g.44006104T>A | CA8595221 | NAGS,PYY | c.782T>A (p.Ile261Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) n.57T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) c.-463+17468A>T (n.-463+17468A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44006104T>C | CA399725473 | NAGS,PYY | c.782T>C (p.Ile261Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) n.57T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) c.-463+17468A>G (n.-463+17468A>G) | |
17 | g.44006104T>G | CA399725474 | NAGS,PYY | c.782T>G (p.Ile261Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) n.57T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) c.-463+17468A>C (n.-463+17468A>C) | |
17 | g.44006104T= | CA2261181954 | NAGS,PYY | c.782T= (p.Ile261=) c.689T= (p.Ile230=) n.57T= c.284T= (p.Ile95=) c.-463+17468A= (n.-463+17468A=) | |
17 | g.44006105C>A | CA500616052 | NAGS,PYY | c.783C>A (p.Ile261=) c.690C>A (p.Ile230=) n.58C>A c.285C>A (p.Ile95=) c.-463+17467G>T (n.-463+17467G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006105C= | CA2261181955 | NAGS,PYY | c.783C= (p.Ile261=) c.690C= (p.Ile230=) n.58C= c.285C= (p.Ile95=) c.-463+17467G= (n.-463+17467G=) | |
17 | g.44006105C>G | CA399725475 | NAGS,PYY | c.783C>G (p.Ile261Met) c.690C>G (p.Ile230Met) n.58C>G c.285C>G (p.Ile95Met) c.-463+17467G>C (n.-463+17467G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006105C>T | CA500616055 | NAGS,PYY | c.783C>T (p.Ile261=) c.690C>T (p.Ile230=) n.58C>T c.285C>T (p.Ile95=) c.-463+17467G>A (n.-463+17467G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44006106G>A | CA8595222 | NAGS,PYY | c.784G>A (p.Gly262Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) n.59G>A c.286G>A (p.Gly96Arg) c.-463+17466C>T (n.-463+17466C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006106G>C | CA399725478 | NAGS,PYY | c.784G>C (p.Gly262Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) n.59G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.-463+17466C>G (n.-463+17466C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006106G= | CA2261181956 | NAGS,PYY | c.784G= (p.Gly262=) c.691G= (p.Gly231=) n.59G= c.286G= (p.Gly96=) c.-463+17466C= (n.-463+17466C=) | |
17 | g.44006106G>T | CA399725480 | NAGS,PYY | c.784G>T (p.Gly262Trp) c.691G>T (p.Gly231Trp) n.59G>T c.286G>T (p.Gly96Trp) c.-463+17466C>A (n.-463+17466C>A) | |
17 | g.44006107G>A | CA399725481 | NAGS,PYY | c.785G>A (p.Gly262Glu) c.692G>A (p.Gly231Glu) n.60G>A c.287G>A (p.Gly96Glu) c.-463+17465C>T (n.-463+17465C>T) | |
17 | g.44006107G>C | CA399725482 | NAGS,PYY | c.785G>C (p.Gly262Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) n.60G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.-463+17465C>G (n.-463+17465C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44006107G>T | CA399725484 | NAGS,PYY | c.785G>T (p.Gly262Val) c.692G>T (p.Gly231Val) n.60G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.-463+17465C>A (n.-463+17465C>A) | |
17 | g.44006108G>A | CA500616057 | NAGS,PYY | c.786G>A (p.Gly262=) c.693G>A (p.Gly231=) n.61G>A c.288G>A (p.Gly96=) c.-463+17464C>T (n.-463+17464C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006108G>C | CA500616059 | NAGS,PYY | c.786G>C (p.Gly262=) c.693G>C (p.Gly231=) n.61G>C c.288G>C (p.Gly96=) c.-463+17464C>G (n.-463+17464C>G) | |
17 | g.44006108G>T | CA500616058 | NAGS,PYY | c.786G>T (p.Gly262=) c.693G>T (p.Gly231=) n.61G>T c.288G>T (p.Gly96=) c.-463+17464C>A (n.-463+17464C>A) | |
17 | g.44006109G>A | CA399725486 | NAGS,PYY | c.787G>A (p.Glu263Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.62G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) c.-463+17463C>T (n.-463+17463C>T) | |
17 | g.44006109G>C | CA399725488 | NAGS,PYY | c.787G>C (p.Glu263Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.62G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) c.-463+17463C>G (n.-463+17463C>G) | |
17 | g.44006109G>T | CA399725489 | NAGS,PYY | c.787G>T (p.Glu263Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.62G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) c.-463+17463C>A (n.-463+17463C>A) | |
17 | g.44006110A>C | CA399725493 | NAGS,PYY | c.788A>C (p.Glu263Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.63A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) c.-463+17462T>G (n.-463+17462T>G) | |
17 | g.44006110A>G | CA399725494 | NAGS,PYY | c.788A>G (p.Glu263Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.63A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) c.-463+17462T>C (n.-463+17462T>C) | |
17 | g.44006110A>T | CA399725491 | NAGS,PYY | c.788A>T (p.Glu263Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.63A>T c.290A>T (p.Glu97Val) c.-463+17462T>A (n.-463+17462T>A) | |
17 | g.44006111G>A | CA500616061 | NAGS,PYY | c.789G>A (p.Glu263=) c.696G>A (p.Glu232=) n.64G>A c.291G>A (p.Glu97=) c.-463+17461C>T (n.-463+17461C>T) | |
17 | g.44006111G>C | CA399725496 | NAGS,PYY | c.789G>C (p.Glu263Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) n.64G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) c.-463+17461C>G (n.-463+17461C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006111G>T | CA399725497 | NAGS,PYY | c.789G>T (p.Glu263Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) n.64G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) c.-463+17461C>A (n.-463+17461C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006112A>C | CA399725499 | NAGS,PYY | c.790A>C (p.Thr264Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) n.65A>C c.292A>C (p.Thr98Pro) c.-463+17460T>G (n.-463+17460T>G) | |
17 | g.44006112A>G | CA399725501 | NAGS,PYY | c.790A>G (p.Thr264Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) n.65A>G c.292A>G (p.Thr98Ala) c.-463+17460T>C (n.-463+17460T>C) | |
17 | g.44006112A>T | CA399725503 | NAGS,PYY | c.790A>T (p.Thr264Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) n.65A>T c.292A>T (p.Thr98Ser) c.-463+17460T>A (n.-463+17460T>A) | |
17 | g.44006113C>A | CA399725505 | NAGS,PYY | c.791C>A (p.Thr264Lys) c.698C>A (p.Thr233Lys) n.66C>A c.293C>A (p.Thr98Lys) c.-463+17459G>T (n.-463+17459G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006113C= | CA2261181957 | NAGS,PYY | c.791C= (p.Thr264=) c.698C= (p.Thr233=) n.66C= c.293C= (p.Thr98=) c.-463+17459G= (n.-463+17459G=) | |
17 | g.44006113C>G | CA399725506 | NAGS,PYY | c.791C>G (p.Thr264Arg) c.698C>G (p.Thr233Arg) n.66C>G c.293C>G (p.Thr98Arg) c.-463+17459G>C (n.-463+17459G>C) | |
17 | g.44006113C>T | CA399725507 | NAGS,PYY | c.791C>T (p.Thr264Met) c.698C>T (p.Thr233Met) n.66C>T c.293C>T (p.Thr98Met) c.-463+17459G>A (n.-463+17459G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006114G>A | CA500616063 | NAGS,PYY | c.792G>A (p.Thr264=) c.699G>A (p.Thr233=) n.67G>A c.294G>A (p.Thr98=) c.-463+17458C>T (n.-463+17458C>T) | dbSNP |
17 | g.44006114G>C | CA500616064 | NAGS,PYY | c.792G>C (p.Thr264=) c.699G>C (p.Thr233=) n.67G>C c.294G>C (p.Thr98=) c.-463+17458C>G (n.-463+17458C>G) | dbSNP |
17 | g.44006114G= | CA2261181958 | NAGS,PYY | c.792G= (p.Thr264=) c.699G= (p.Thr233=) n.67G= c.294G= (p.Thr98=) c.-463+17458C= (n.-463+17458C=) | |
17 | g.44006114G>T | CA500616066 | NAGS,PYY | c.792G>T (p.Thr264=) c.699G>T (p.Thr233=) n.67G>T c.294G>T (p.Thr98=) c.-463+17458C>A (n.-463+17458C>A) | |
17 | g.44006115G>A | CA8595223 | NAGS,PYY | c.793G>A (p.Ala265Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.68G>A c.295G>A (p.Ala99Thr) c.-463+17457C>T (n.-463+17457C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006115G>C | CA399725511 | NAGS,PYY | c.793G>C (p.Ala265Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.68G>C c.295G>C (p.Ala99Pro) c.-463+17457C>G (n.-463+17457C>G) | |
17 | g.44006115G= | CA2261181959 | NAGS,PYY | c.793G= (p.Ala265=) c.700G= (p.Ala234=) n.68G= c.295G= (p.Ala99=) c.-463+17457C= (n.-463+17457C=) | |
17 | g.44006115G>T | CA399725513 | NAGS,PYY | c.793G>T (p.Ala265Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.68G>T c.295G>T (p.Ala99Ser) c.-463+17457C>A (n.-463+17457C>A) | |
17 | g.44006116C>A | CA399725514 | NAGS,PYY | c.794C>A (p.Ala265Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.69C>A c.296C>A (p.Ala99Asp) c.-463+17456G>T (n.-463+17456G>T) | |
17 | g.44006116C>G | CA399725515 | NAGS,PYY | c.794C>G (p.Ala265Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.69C>G c.296C>G (p.Ala99Gly) c.-463+17456G>C (n.-463+17456G>C) | |
17 | g.44006116C>T | CA399725517 | NAGS,PYY | c.794C>T (p.Ala265Val) c.701C>T (p.Ala234Val) n.69C>T c.296C>T (p.Ala99Val) c.-463+17456G>A (n.-463+17456G>A) | |
17 | g.44006117C>A | CA500616070 | NAGS,PYY | c.795C>A (p.Ala265=) c.702C>A (p.Ala234=) n.70C>A c.297C>A (p.Ala99=) c.-463+17455G>T (n.-463+17455G>T) | |
17 | g.44006117C= | CA2261181960 | NAGS,PYY | c.795C= (p.Ala265=) c.702C= (p.Ala234=) n.70C= c.297C= (p.Ala99=) c.-463+17455G= (n.-463+17455G=) | |
17 | g.44006117C>G | CA500616071 | NAGS,PYY | c.795C>G (p.Ala265=) c.702C>G (p.Ala234=) n.70C>G c.297C>G (p.Ala99=) c.-463+17455G>C (n.-463+17455G>C) | |
17 | g.44006117C>T | CA8595224 | NAGS,PYY | c.795C>T (p.Ala265=) c.702C>T (p.Ala234=) n.70C>T c.297C>T (p.Ala99=) c.-463+17455G>A (n.-463+17455G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006118G>A | CA290852825 | NAGS,PYY | c.796G>A (p.Ala266Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.71G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) c.-463+17454C>T (n.-463+17454C>T) | dbSNP |
17 | g.44006118G>C | CA399725523 | NAGS,PYY | c.796G>C (p.Ala266Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.71G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) c.-463+17454C>G (n.-463+17454C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006118G= | CA2261181961 | NAGS,PYY | c.796G= (p.Ala266=) c.703G= (p.Ala235=) n.71G= c.298G= (p.Ala100=) c.-463+17454C= (n.-463+17454C=) | |
17 | g.44006118G>T | CA399725521 | NAGS,PYY | c.796G>T (p.Ala266Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.71G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) c.-463+17454C>A (n.-463+17454C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006119C>A | CA399725525 | NAGS,PYY | c.797C>A (p.Ala266Glu) c.704C>A (p.Ala235Glu) n.72C>A c.299C>A (p.Ala100Glu) c.-463+17453G>T (n.-463+17453G>T) | |
17 | g.44006119C= | CA2261181962 | NAGS,PYY | c.797C= (p.Ala266=) c.704C= (p.Ala235=) n.72C= c.299C= (p.Ala100=) c.-463+17453G= (n.-463+17453G=) | |
17 | g.44006119C>G | CA399725526 | NAGS,PYY | c.797C>G (p.Ala266Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.72C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) c.-463+17453G>C (n.-463+17453G>C) | |
17 | g.44006119C>T | CA290852827 | NAGS,PYY | c.797C>T (p.Ala266Val) c.704C>T (p.Ala235Val) n.72C>T c.299C>T (p.Ala100Val) c.-463+17453G>A (n.-463+17453G>A) | dbSNP |
17 | g.44006120G>A | CA500616072 | NAGS,PYY | c.798G>A (p.Ala266=) c.705G>A (p.Ala235=) n.73G>A c.300G>A (p.Ala100=) c.-463+17452C>T (n.-463+17452C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006120G>C | CA500616073 | NAGS,PYY | c.798G>C (p.Ala266=) c.705G>C (p.Ala235=) n.73G>C c.300G>C (p.Ala100=) c.-463+17452C>G (n.-463+17452C>G) | |
17 | g.44006120G= | CA2261181963 | NAGS,PYY | c.798G= (p.Ala266=) c.705G= (p.Ala235=) n.73G= c.300G= (p.Ala100=) c.-463+17452C= (n.-463+17452C=) | |
17 | g.44006120G>T | CA500616075 | NAGS,PYY | c.798G>T (p.Ala266=) c.705G>T (p.Ala235=) n.73G>T c.300G>T (p.Ala100=) c.-463+17452C>A (n.-463+17452C>A) | |
17 | g.44006121C>A | CA8595225 | NAGS,PYY | c.799C>A (p.Arg267Ser) c.706C>A (p.Arg236Ser) n.74C>A c.301C>A (p.Arg101Ser) c.-463+17451G>T (n.-463+17451G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006121C= | CA2261181964 | NAGS,PYY | c.799C= (p.Arg267=) c.706C= (p.Arg236=) n.74C= c.301C= (p.Arg101=) c.-463+17451G= (n.-463+17451G=) | |
17 | g.44006121C>G | CA399725528 | NAGS,PYY | c.799C>G (p.Arg267Gly) c.706C>G (p.Arg236Gly) n.74C>G c.301C>G (p.Arg101Gly) c.-463+17451G>C (n.-463+17451G>C) | |
17 | g.44006121C>T | CA399725530 | NAGS,PYY | c.799C>T (p.Arg267Cys) c.706C>T (p.Arg236Cys) n.74C>T c.301C>T (p.Arg101Cys) c.-463+17451G>A (n.-463+17451G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006122G>A | CA399725532 | NAGS,PYY | c.800G>A (p.Arg267His) c.707G>A (p.Arg236His) n.75G>A c.302G>A (p.Arg101His) c.-463+17450C>T (n.-463+17450C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006122G>C | CA8595226 | NAGS,PYY | c.800G>C (p.Arg267Pro) c.707G>C (p.Arg236Pro) n.75G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) c.-463+17450C>G (n.-463+17450C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44006122G= | CA2261181965 | NAGS,PYY | c.800G= (p.Arg267=) c.707G= (p.Arg236=) n.75G= c.302G= (p.Arg101=) c.-463+17450C= (n.-463+17450C=) | |
17 | g.44006122G>T | CA399725535 | NAGS,PYY | c.800G>T (p.Arg267Leu) c.707G>T (p.Arg236Leu) n.75G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) c.-463+17450C>A (n.-463+17450C>A) | |
17 | g.44006123C>A | CA8595227 | NAGS,PYY | c.801C>A (p.Arg267=) c.708C>A (p.Arg236=) n.76C>A c.303C>A (p.Arg101=) c.-463+17449G>T (n.-463+17449G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006123C= | CA2261181966 | NAGS,PYY | c.801C= (p.Arg267=) c.708C= (p.Arg236=) n.76C= c.303C= (p.Arg101=) c.-463+17449G= (n.-463+17449G=) | |
17 | g.44006123C>G | CA500616079 | NAGS,PYY | c.801C>G (p.Arg267=) c.708C>G (p.Arg236=) n.76C>G c.303C>G (p.Arg101=) c.-463+17449G>C (n.-463+17449G>C) | |
17 | g.44006123C>T | CA500616081 | NAGS,PYY | c.801C>T (p.Arg267=) c.708C>T (p.Arg236=) n.76C>T c.303C>T (p.Arg101=) c.-463+17449G>A (n.-463+17449G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006124C>A | CA399725539 | NAGS,PYY | c.802C>A (p.Arg268Ser) c.709C>A (p.Arg237Ser) n.77C>A c.304C>A (p.Arg102Ser) c.-463+17448G>T (n.-463+17448G>T) | |
17 | g.44006124C= | CA2261181967 | NAGS,PYY | c.802C= (p.Arg268=) c.709C= (p.Arg237=) n.77C= c.304C= (p.Arg102=) c.-463+17448G= (n.-463+17448G=) | |
17 | g.44006124C>G | CA399725541 | NAGS,PYY | c.802C>G (p.Arg268Gly) c.709C>G (p.Arg237Gly) n.77C>G c.304C>G (p.Arg102Gly) c.-463+17448G>C (n.-463+17448G>C) | |
17 | g.44006124C>T | CA399725537 | NAGS,PYY | c.802C>T (p.Arg268Cys) c.709C>T (p.Arg237Cys) n.77C>T c.304C>T (p.Arg102Cys) c.-463+17448G>A (n.-463+17448G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006125G>A | CA399725543 | NAGS,PYY | c.803G>A (p.Arg268His) c.710G>A (p.Arg237His) n.78G>A c.305G>A (p.Arg102His) c.-463+17447C>T (n.-463+17447C>T) | dbSNP |
17 | g.44006125G>C | CA399725544 | NAGS,PYY | c.803G>C (p.Arg268Pro) c.710G>C (p.Arg237Pro) n.78G>C c.305G>C (p.Arg102Pro) c.-463+17447C>G (n.-463+17447C>G) | |
17 | g.44006125G= | CA2261181968 | NAGS,PYY | c.803G= (p.Arg268=) c.710G= (p.Arg237=) n.78G= c.305G= (p.Arg102=) c.-463+17447C= (n.-463+17447C=) | |
17 | g.44006125G>T | CA399725545 | NAGS,PYY | c.803G>T (p.Arg268Leu) c.710G>T (p.Arg237Leu) n.78G>T c.305G>T (p.Arg102Leu) c.-463+17447C>A (n.-463+17447C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006126C>A | CA500616083 | NAGS,PYY | c.804C>A (p.Arg268=) c.711C>A (p.Arg237=) n.79C>A c.306C>A (p.Arg102=) c.-463+17446G>T (n.-463+17446G>T) | |
17 | g.44006126C>G | CA500616084 | NAGS,PYY | c.804C>G (p.Arg268=) c.711C>G (p.Arg237=) n.79C>G c.306C>G (p.Arg102=) c.-463+17446G>C (n.-463+17446G>C) | |
17 | g.44006126C>T | CA500616086 | NAGS,PYY | c.804C>T (p.Arg268=) c.711C>T (p.Arg237=) n.79C>T c.306C>T (p.Arg102=) c.-463+17446G>A (n.-463+17446G>A) | |
17 | g.44006127T>A | CA399725546 | NAGS,PYY | c.805T>A (p.Ser269Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) n.80T>A c.307T>A (p.Ser103Thr) c.-463+17445A>T (n.-463+17445A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006127T>C | CA399725548 | NAGS,PYY | c.805T>C (p.Ser269Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) n.80T>C c.307T>C (p.Ser103Pro) c.-463+17445A>G (n.-463+17445A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006127T>G | CA399725550 | NAGS,PYY | c.805T>G (p.Ser269Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) n.80T>G c.307T>G (p.Ser103Ala) c.-463+17445A>C (n.-463+17445A>C) | |
17 | g.44006128C>A | CA399725552 | NAGS,PYY | c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.81C>A c.308C>A (p.Ser103Tyr) c.-463+17444G>T (n.-463+17444G>T) | |
17 | g.44006128C>G | CA399725554 | NAGS,PYY | c.806C>G (p.Ser269Cys) c.713C>G (p.Ser238Cys) n.81C>G c.308C>G (p.Ser103Cys) c.-463+17444G>C (n.-463+17444G>C) | |
17 | g.44006128C>T | CA399725555 | NAGS,PYY | c.806C>T (p.Ser269Phe) c.713C>T (p.Ser238Phe) n.81C>T c.308C>T (p.Ser103Phe) c.-463+17444G>A (n.-463+17444G>A) | |
17 | g.44006129C>A | CA500616089 | NAGS,PYY | c.807C>A (p.Ser269=) c.714C>A (p.Ser238=) n.82C>A c.309C>A (p.Ser103=) c.-463+17443G>T (n.-463+17443G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006129C= | CA2261181969 | NAGS,PYY | c.807C= (p.Ser269=) c.714C= (p.Ser238=) n.82C= c.309C= (p.Ser103=) c.-463+17443G= (n.-463+17443G=) | |
17 | g.44006129C>G | CA500616091 | NAGS,PYY | c.807C>G (p.Ser269=) c.714C>G (p.Ser238=) n.82C>G c.309C>G (p.Ser103=) c.-463+17443G>C (n.-463+17443G>C) | dbSNP |
17 | g.44006129C>T | CA8595228 | NAGS,PYY | c.807C>T (p.Ser269=) c.714C>T (p.Ser238=) n.82C>T c.309C>T (p.Ser103=) c.-463+17443G>A (n.-463+17443G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006130G>A | CA399725559 | NAGS,PYY | c.808G>A (p.Val270Met) c.715G>A (p.Val239Met) n.83G>A c.310G>A (p.Val104Met) c.-463+17442C>T (n.-463+17442C>T) | |
17 | g.44006130G>C | CA399725560 | NAGS,PYY | c.808G>C (p.Val270Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) n.83G>C c.310G>C (p.Val104Leu) c.-463+17442C>G (n.-463+17442C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006130G= | CA2261181970 | NAGS,PYY | c.808G= (p.Val270=) c.715G= (p.Val239=) n.83G= c.310G= (p.Val104=) c.-463+17442C= (n.-463+17442C=) | |
17 | g.44006130G>T | CA399725562 | NAGS,PYY | c.808G>T (p.Val270Leu) c.715G>T (p.Val239Leu) n.83G>T c.310G>T (p.Val104Leu) c.-463+17442C>A (n.-463+17442C>A) | |
17 | g.44006131T>A | CA399725566 | NAGS,PYY | c.809T>A (p.Val270Glu) c.716T>A (p.Val239Glu) n.84T>A c.311T>A (p.Val104Glu) c.-463+17441A>T (n.-463+17441A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006131T>C | CA399725565 | NAGS,PYY | c.809T>C (p.Val270Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) n.84T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.-463+17441A>G (n.-463+17441A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006131T>G | CA399725563 | NAGS,PYY | c.809T>G (p.Val270Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) n.84T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.-463+17441A>C (n.-463+17441A>C) | |
17 | g.44006132G>A | CA500616092 | NAGS,PYY | c.810G>A (p.Val270=) c.717G>A (p.Val239=) n.85G>A c.312G>A (p.Val104=) c.-463+17440C>T (n.-463+17440C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006132G>C | CA500616093 | NAGS,PYY | c.810G>C (p.Val270=) c.717G>C (p.Val239=) n.85G>C c.312G>C (p.Val104=) c.-463+17440C>G (n.-463+17440C>G) | |
17 | g.44006132G= | CA2261181971 | NAGS,PYY | c.810G= (p.Val270=) c.717G= (p.Val239=) n.85G= c.312G= (p.Val104=) c.-463+17440C= (n.-463+17440C=) | |
17 | g.44006132G>T | CA500616095 | NAGS,PYY | c.810G>T (p.Val270=) c.717G>T (p.Val239=) n.85G>T c.312G>T (p.Val104=) c.-463+17440C>A (n.-463+17440C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44006133C>A | CA399725568 | NAGS,PYY | c.811C>A (p.Leu271Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) n.86C>A c.313C>A (p.Leu105Ile) c.-463+17439G>T (n.-463+17439G>T) | |
17 | g.44006133C>G | CA399725570 | NAGS,PYY | c.811C>G (p.Leu271Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.86C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.-463+17439G>C (n.-463+17439G>C) | |
17 | g.44006133C>T | CA399725571 | NAGS,PYY | c.811C>T (p.Leu271Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) n.86C>T c.313C>T (p.Leu105Phe) c.-463+17439G>A (n.-463+17439G>A) | |
17 | g.44006134T>A | CA399725574 | NAGS,PYY | c.812T>A (p.Leu271His) c.719T>A (p.Leu240His) n.87T>A c.314T>A (p.Leu105His) c.-463+17438A>T (n.-463+17438A>T) | |
17 | g.44006134T>C | CA399725575 | NAGS,PYY | c.812T>C (p.Leu271Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.87T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.-463+17438A>G (n.-463+17438A>G) | dbSNP |
17 | g.44006134T>G | CA399725576 | NAGS,PYY | c.812T>G (p.Leu271Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.87T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.-463+17438A>C (n.-463+17438A>C) | |
17 | g.44006134T= | CA2261181972 | NAGS,PYY | c.812T= (p.Leu271=) c.719T= (p.Leu240=) n.87T= c.314T= (p.Leu105=) c.-463+17438A= (n.-463+17438A=) | |
17 | g.44006135T>A | CA500616097 | NAGS,PYY | c.813T>A (p.Leu271=) c.720T>A (p.Leu240=) n.88T>A c.315T>A (p.Leu105=) c.-463+17437A>T (n.-463+17437A>T) | |
17 | g.44006135T>C | CA500616098 | NAGS,PYY | c.813T>C (p.Leu271=) c.720T>C (p.Leu240=) n.88T>C c.315T>C (p.Leu105=) c.-463+17437A>G (n.-463+17437A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006135T>G | CA500616099 | NAGS,PYY | c.813T>G (p.Leu271=) c.720T>G (p.Leu240=) n.88T>G c.315T>G (p.Leu105=) c.-463+17437A>C (n.-463+17437A>C) | |
17 | g.44006135T= | CA2261181973 | NAGS,PYY | c.813T= (p.Leu271=) c.720T= (p.Leu240=) n.88T= c.315T= (p.Leu105=) c.-463+17437A= (n.-463+17437A=) | |
17 | g.44006136C>A | CA399725579 | NAGS,PYY | c.814C>A (p.Leu272Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) n.89C>A c.316C>A (p.Leu106Ile) c.-463+17436G>T (n.-463+17436G>T) | |
17 | g.44006136C>G | CA399725580 | NAGS,PYY | c.814C>G (p.Leu272Val) c.721C>G (p.Leu241Val) n.89C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.-463+17436G>C (n.-463+17436G>C) | |
17 | g.44006136C>T | CA399725594 | NAGS,PYY | c.814C>T (p.Leu272Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) n.89C>T c.316C>T (p.Leu106Phe) c.-463+17436G>A (n.-463+17436G>A) | |
17 | g.44006137T>A | CA399725598 | NAGS,PYY | c.815T>A (p.Leu272His) c.722T>A (p.Leu241His) n.90T>A c.317T>A (p.Leu106His) c.-463+17435A>T (n.-463+17435A>T) | |
17 | g.44006137T>C | CA399725600 | NAGS,PYY | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.90T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.-463+17435A>G (n.-463+17435A>G) | |
17 | g.44006137T>G | CA399725601 | NAGS,PYY | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.90T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.-463+17435A>C (n.-463+17435A>C) | |
17 | g.44006138C>A | CA500616101 | NAGS,PYY | c.816C>A (p.Leu272=) c.723C>A (p.Leu241=) n.91C>A c.318C>A (p.Leu106=) c.-463+17434G>T (n.-463+17434G>T) | |
17 | g.44006138C= | CA2261181974 | NAGS,PYY | c.816C= (p.Leu272=) c.723C= (p.Leu241=) n.91C= c.318C= (p.Leu106=) c.-463+17434G= (n.-463+17434G=) | |
17 | g.44006138C>G | CA500616102 | NAGS,PYY | c.816C>G (p.Leu272=) c.723C>G (p.Leu241=) n.91C>G c.318C>G (p.Leu106=) c.-463+17434G>C (n.-463+17434G>C) | dbSNP |
17 | g.44006138C>T | CA500616100 | NAGS,PYY | c.816C>T (p.Leu272=) c.723C>T (p.Leu241=) n.91C>T c.318C>T (p.Leu106=) c.-463+17434G>A (n.-463+17434G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44006138_44006139insCCTGGAG | CA772277705 | NAGS,PYY | c.816_817insCCTGGAG (p.Asp273ProfsTer25) c.723_724insCCTGGAG (p.Asp242ProfsTer25) n.91_92insCCTGGAG c.318_319insCCTGGAG (p.Asp107ProfsTer25) c.-463+17433_-463+17434insCTCCAGG (n.-463+17433_-463+17434insCTCCAGG) | dbSNP |
17 | g.44006139G>A | CA8595229 | NAGS,PYY | c.817G>A (p.Asp273Asn) c.724G>A (p.Asp242Asn) n.92G>A c.319G>A (p.Asp107Asn) c.-463+17433C>T (n.-463+17433C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006139G>C | CA290852849 | NAGS,PYY | c.817G>C (p.Asp273His) c.724G>C (p.Asp242His) n.92G>C c.319G>C (p.Asp107His) c.-463+17433C>G (n.-463+17433C>G) | dbSNP |
17 | g.44006139G= | CA2261181975 | NAGS,PYY | c.817G= (p.Asp273=) c.724G= (p.Asp242=) n.92G= c.319G= (p.Asp107=) c.-463+17433C= (n.-463+17433C=) | |
17 | g.44006139G>T | CA399725604 | NAGS,PYY | c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.724G>T (p.Asp242Tyr) n.92G>T c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.-463+17433C>A (n.-463+17433C>A) | |
17 | g.44006140A= | CA2261181976 | NAGS,PYY | c.818A= (p.Asp273=) c.725A= (p.Asp242=) n.93A= c.320A= (p.Asp107=) c.-463+17432T= (n.-463+17432T=) | |
17 | g.44006140A>C | CA399725608 | NAGS,PYY | c.818A>C (p.Asp273Ala) c.725A>C (p.Asp242Ala) n.93A>C c.320A>C (p.Asp107Ala) c.-463+17432T>G (n.-463+17432T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006140A>G | CA399725611 | NAGS,PYY | c.818A>G (p.Asp273Gly) c.725A>G (p.Asp242Gly) n.93A>G c.320A>G (p.Asp107Gly) c.-463+17432T>C (n.-463+17432T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006140A>T | CA399725609 | NAGS,PYY | c.818A>T (p.Asp273Val) c.725A>T (p.Asp242Val) n.93A>T c.320A>T (p.Asp107Val) c.-463+17432T>A (n.-463+17432T>A) | |
17 | g.44006141C>A | CA399725613 | NAGS,PYY | c.819C>A (p.Asp273Glu) c.726C>A (p.Asp242Glu) n.94C>A c.321C>A (p.Asp107Glu) c.-463+17431G>T (n.-463+17431G>T) | |
17 | g.44006141C= | CA2261181977 | NAGS,PYY | c.819C= (p.Asp273=) c.726C= (p.Asp242=) n.94C= c.321C= (p.Asp107=) c.-463+17431G= (n.-463+17431G=) | |
17 | g.44006141C>G | CA399725615 | NAGS,PYY | c.819C>G (p.Asp273Glu) c.726C>G (p.Asp242Glu) n.94C>G c.321C>G (p.Asp107Glu) c.-463+17431G>C (n.-463+17431G>C) | |
17 | g.44006141C>T | CA500616106 | NAGS,PYY | c.819C>T (p.Asp273=) c.726C>T (p.Asp242=) n.94C>T c.321C>T (p.Asp107=) c.-463+17431G>A (n.-463+17431G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006142T>A | CA399725617 | NAGS,PYY | c.820T>A (p.Ser274Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) n.95T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) c.-463+17430A>T (n.-463+17430A>T) | |
17 | g.44006142T>C | CA399725620 | NAGS,PYY | c.820T>C (p.Ser274Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) n.95T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) c.-463+17430A>G (n.-463+17430A>G) | |
17 | g.44006142T>G | CA399725618 | NAGS,PYY | c.820T>G (p.Ser274Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) n.95T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) c.-463+17430A>C (n.-463+17430A>C) | |
17 | g.44006143C>A | CA399725622 | NAGS,PYY | c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.728C>A (p.Ser243Tyr) n.96C>A c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.-463+17429G>T (n.-463+17429G>T) | |
17 | g.44006143C>G | CA399725623 | NAGS,PYY | c.821C>G (p.Ser274Cys) c.728C>G (p.Ser243Cys) n.96C>G c.323C>G (p.Ser108Cys) c.-463+17429G>C (n.-463+17429G>C) | |
17 | g.44006143C>T | CA399725624 | NAGS,PYY | c.821C>T (p.Ser274Phe) c.728C>T (p.Ser243Phe) n.96C>T c.323C>T (p.Ser108Phe) c.-463+17429G>A (n.-463+17429G>A) | |
17 | g.44006145del | CA2638146332 | NAGS,PYY | c.823del (p.Leu275TrpfsTer3) c.730del (p.Leu244TrpfsTer3) n.98del c.325del (p.Leu109TrpfsTer3) c.-463+17429del (n.-463+17429del) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44006144C>A | CA500616110 | NAGS,PYY | c.822C>A (p.Ser274=) c.729C>A (p.Ser243=) n.97C>A c.324C>A (p.Ser108=) c.-463+17428G>T (n.-463+17428G>T) | |
17 | g.44006144C= | CA2261181978 | NAGS,PYY | c.822C= (p.Ser274=) c.729C= (p.Ser243=) n.97C= c.324C= (p.Ser108=) c.-463+17428G= (n.-463+17428G=) | |
17 | g.44006144C>G | CA500616111 | NAGS,PYY | c.822C>G (p.Ser274=) c.729C>G (p.Ser243=) n.97C>G c.324C>G (p.Ser108=) c.-463+17428G>C (n.-463+17428G>C) | dbSNP |
17 | g.44006144C>T | CA500616112 | NAGS,PYY | c.822C>T (p.Ser274=) c.729C>T (p.Ser243=) n.97C>T c.324C>T (p.Ser108=) c.-463+17428G>A (n.-463+17428G>A) | ClinVar gnomAD v4 |