Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.44001491C>A | CA340068738 | SLC6A9 | c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.1363G>T n.1082G>T c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) n.1186G>T | |
1 | g.44001491C= | CA2473166636 | SLC6A9 | c.1099G= (p.Ala367=) c.1156G= (p.Ala386=) c.1318G= (p.Ala440=) c.904G= (p.Ala302=) c.766G= (p.Ala256=) c.1111G= (p.Ala371=) n.1363G= n.1082G= c.1036G= (p.Ala346=) c.1018G= (p.Ala340=) c.985G= (p.Ala329=) n.1186G= | |
1 | g.44001491C>G | CA340068739 | SLC6A9 | c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.1363G>C n.1082G>C c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) n.1186G>C | |
1 | g.44001491C>T | CA817603 | SLC6A9 | c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.1363G>A n.1082G>A c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) n.1186G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.44001492C>A | CA417558173 | SLC6A9 | c.1098G>T (p.Leu366=) c.1155G>T (p.Leu385=) c.1317G>T (p.Leu439=) c.903G>T (p.Leu301=) c.765G>T (p.Leu255=) c.1110G>T (p.Leu370=) n.1362G>T n.1081G>T c.1035G>T (p.Leu345=) c.1017G>T (p.Leu339=) c.984G>T (p.Leu328=) n.1185G>T | |
1 | g.44001492C= | CA2473166637 | SLC6A9 | c.1098G= (p.Leu366=) c.1155G= (p.Leu385=) c.1317G= (p.Leu439=) c.903G= (p.Leu301=) c.765G= (p.Leu255=) c.1110G= (p.Leu370=) n.1362G= n.1081G= c.1035G= (p.Leu345=) c.1017G= (p.Leu339=) c.984G= (p.Leu328=) n.1185G= | |
1 | g.44001492C>G | CA417558174 | SLC6A9 | c.1098G>C (p.Leu366=) c.1155G>C (p.Leu385=) c.1317G>C (p.Leu439=) c.903G>C (p.Leu301=) c.765G>C (p.Leu255=) c.1110G>C (p.Leu370=) n.1362G>C n.1081G>C c.1035G>C (p.Leu345=) c.1017G>C (p.Leu339=) c.984G>C (p.Leu328=) n.1185G>C | |
1 | g.44001492C>T | CA817604 | SLC6A9 | c.1098G>A (p.Leu366=) c.1155G>A (p.Leu385=) c.1317G>A (p.Leu439=) c.903G>A (p.Leu301=) c.765G>A (p.Leu255=) c.1110G>A (p.Leu370=) n.1362G>A n.1081G>A c.1035G>A (p.Leu345=) c.1017G>A (p.Leu339=) c.984G>A (p.Leu328=) n.1185G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44001493A>C | CA340068740 | SLC6A9 | c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) n.1361T>G n.1080T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1184T>G | |
1 | g.44001493A>G | CA340068741 | SLC6A9 | c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.1361T>C n.1080T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1184T>C | |
1 | g.44001493A>T | CA340068742 | SLC6A9 | c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.764T>A (p.Leu255Gln) c.1109T>A (p.Leu370Gln) n.1361T>A n.1080T>A c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) n.1184T>A | |
1 | g.44001494G>A | CA817605 | SLC6A9 | c.1096C>T (p.Leu366=) c.1153C>T (p.Leu385=) c.1315C>T (p.Leu439=) c.901C>T (p.Leu301=) c.763C>T (p.Leu255=) c.1108C>T (p.Leu370=) n.1360C>T n.1079C>T c.1033C>T (p.Leu345=) c.1015C>T (p.Leu339=) c.982C>T (p.Leu328=) n.1183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44001494G>C | CA340068743 | SLC6A9 | c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) n.1360C>G n.1079C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.982C>G (p.Leu328Val) n.1183C>G | |
1 | g.44001494G= | CA1149110736 | SLC6A9 | c.1096C= (p.Leu366=) c.1153C= (p.Leu385=) c.1315C= (p.Leu439=) c.901C= (p.Leu301=) c.763C= (p.Leu255=) c.1108C= (p.Leu370=) n.1360C= n.1079C= c.1033C= (p.Leu345=) c.1015C= (p.Leu339=) c.982C= (p.Leu328=) n.1183C= | |
1 | g.44001494G>T | CA340068744 | SLC6A9 | c.1096C>A (p.Leu366Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.1315C>A (p.Leu439Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.763C>A (p.Leu255Met) c.1108C>A (p.Leu370Met) n.1360C>A n.1079C>A c.1033C>A (p.Leu345Met) c.1015C>A (p.Leu339Met) c.982C>A (p.Leu328Met) n.1183C>A | |
1 | g.44001495G>A | CA417558175 | SLC6A9 | c.1095C>T (p.Gly365=) c.1152C>T (p.Gly384=) c.1314C>T (p.Gly438=) c.900C>T (p.Gly300=) c.762C>T (p.Gly254=) c.1107C>T (p.Gly369=) n.1359C>T n.1078C>T c.1032C>T (p.Gly344=) c.1014C>T (p.Gly338=) c.981C>T (p.Gly327=) n.1182C>T | |
1 | g.44001495G>C | CA417558176 | SLC6A9 | c.1095C>G (p.Gly365=) c.1152C>G (p.Gly384=) c.1314C>G (p.Gly438=) c.900C>G (p.Gly300=) c.762C>G (p.Gly254=) c.1107C>G (p.Gly369=) n.1359C>G n.1078C>G c.1032C>G (p.Gly344=) c.1014C>G (p.Gly338=) c.981C>G (p.Gly327=) n.1182C>G | |
1 | g.44001495G>T | CA417558177 | SLC6A9 | c.1095C>A (p.Gly365=) c.1152C>A (p.Gly384=) c.1314C>A (p.Gly438=) c.900C>A (p.Gly300=) c.762C>A (p.Gly254=) c.1107C>A (p.Gly369=) n.1359C>A n.1078C>A c.1032C>A (p.Gly344=) c.1014C>A (p.Gly338=) c.981C>A (p.Gly327=) n.1182C>A | |
1 | g.44001496C>A | CA340068746 | SLC6A9 | c.1094G>T (p.Gly365Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.899G>T (p.Gly300Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) n.1358G>T n.1077G>T c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.980G>T (p.Gly327Val) n.1181G>T | |
1 | g.44001496C>G | CA340068747 | SLC6A9 | c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.1358G>C n.1077G>C c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) n.1181G>C | |
1 | g.44001496C>T | CA340068745 | SLC6A9 | c.1094G>A (p.Gly365Asp) c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.899G>A (p.Gly300Asp) c.761G>A (p.Gly254Asp) c.1106G>A (p.Gly369Asp) n.1358G>A n.1077G>A c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.980G>A (p.Gly327Asp) n.1181G>A | gnomAD v4 |
1 | g.44001497C>A | CA340068748 | SLC6A9 | c.1093G>T (p.Gly365Cys) c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.898G>T (p.Gly300Cys) c.760G>T (p.Gly254Cys) c.1105G>T (p.Gly369Cys) n.1357G>T n.1076G>T c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.979G>T (p.Gly327Cys) n.1180G>T | |
1 | g.44001497C>G | CA340068749 | SLC6A9 | c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.1357G>C n.1076G>C c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) n.1180G>C | |
1 | g.44001497C>T | CA340068750 | SLC6A9 | c.1093G>A (p.Gly365Ser) c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.898G>A (p.Gly300Ser) c.760G>A (p.Gly254Ser) c.1105G>A (p.Gly369Ser) n.1357G>A n.1076G>A c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.979G>A (p.Gly327Ser) n.1180G>A | |
1 | g.44001498A>C | CA417558178 | SLC6A9 | c.1092T>G (p.Pro364=) c.1149T>G (p.Pro383=) c.1311T>G (p.Pro437=) c.897T>G (p.Pro299=) c.759T>G (p.Pro253=) c.1104T>G (p.Pro368=) n.1356T>G n.1075T>G c.1029T>G (p.Pro343=) c.1011T>G (p.Pro337=) c.978T>G (p.Pro326=) n.1179T>G | |
1 | g.44001498A>G | CA417558179 | SLC6A9 | c.1092T>C (p.Pro364=) c.1149T>C (p.Pro383=) c.1311T>C (p.Pro437=) c.897T>C (p.Pro299=) c.759T>C (p.Pro253=) c.1104T>C (p.Pro368=) n.1356T>C n.1075T>C c.1029T>C (p.Pro343=) c.1011T>C (p.Pro337=) c.978T>C (p.Pro326=) n.1179T>C | |
1 | g.44001498A>T | CA417558180 | SLC6A9 | c.1092T>A (p.Pro364=) c.1149T>A (p.Pro383=) c.1311T>A (p.Pro437=) c.897T>A (p.Pro299=) c.759T>A (p.Pro253=) c.1104T>A (p.Pro368=) n.1356T>A n.1075T>A c.1029T>A (p.Pro343=) c.1011T>A (p.Pro337=) c.978T>A (p.Pro326=) n.1179T>A | |
1 | g.44001499G>A | CA340068751 | SLC6A9 | c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1355C>T n.1074C>T c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) n.1178C>T | |
1 | g.44001499G>C | CA340068752 | SLC6A9 | c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1355C>G n.1074C>G c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) n.1178C>G | |
1 | g.44001499G>T | CA340068753 | SLC6A9 | c.1091C>A (p.Pro364His) c.1148C>A (p.Pro383His) c.1310C>A (p.Pro437His) c.896C>A (p.Pro299His) c.758C>A (p.Pro253His) c.1103C>A (p.Pro368His) n.1355C>A n.1074C>A c.1028C>A (p.Pro343His) c.1010C>A (p.Pro337His) c.977C>A (p.Pro326His) n.1178C>A | |
1 | g.44001500G>A | CA340068754 | SLC6A9 | c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.1354C>T n.1073C>T c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) n.1177C>T | |
1 | g.44001500G>C | CA340068755 | SLC6A9 | c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.1354C>G n.1073C>G c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) n.1177C>G | |
1 | g.44001500G>T | CA340068756 | SLC6A9 | c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.1354C>A n.1073C>A c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) n.1177C>A | |
1 | g.44001501G>A | CA417558181 | SLC6A9 | c.1089C>T (p.Gly363=) c.1146C>T (p.Gly382=) c.1308C>T (p.Gly436=) c.894C>T (p.Gly298=) c.756C>T (p.Gly252=) c.1101C>T (p.Gly367=) n.1353C>T n.1072C>T c.1026C>T (p.Gly342=) c.1008C>T (p.Gly336=) c.975C>T (p.Gly325=) n.1176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44001501G>C | CA417558182 | SLC6A9 | c.1089C>G (p.Gly363=) c.1146C>G (p.Gly382=) c.1308C>G (p.Gly436=) c.894C>G (p.Gly298=) c.756C>G (p.Gly252=) c.1101C>G (p.Gly367=) n.1353C>G n.1072C>G c.1026C>G (p.Gly342=) c.1008C>G (p.Gly336=) c.975C>G (p.Gly325=) n.1176C>G | gnomAD v4 |
1 | g.44001501G= | CA2473166638 | SLC6A9 | c.1089C= (p.Gly363=) c.1146C= (p.Gly382=) c.1308C= (p.Gly436=) c.894C= (p.Gly298=) c.756C= (p.Gly252=) c.1101C= (p.Gly367=) n.1353C= n.1072C= c.1026C= (p.Gly342=) c.1008C= (p.Gly336=) c.975C= (p.Gly325=) n.1176C= | |
1 | g.44001501G>T | CA417558183 | SLC6A9 | c.1089C>A (p.Gly363=) c.1146C>A (p.Gly382=) c.1308C>A (p.Gly436=) c.894C>A (p.Gly298=) c.756C>A (p.Gly252=) c.1101C>A (p.Gly367=) n.1353C>A n.1072C>A c.1026C>A (p.Gly342=) c.1008C>A (p.Gly336=) c.975C>A (p.Gly325=) n.1176C>A | |
1 | g.44001502C>A | CA340068757 | SLC6A9 | c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1307G>T (p.Gly436Val) c.893G>T (p.Gly298Val) c.755G>T (p.Gly252Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) n.1352G>T n.1071G>T c.1025G>T (p.Gly342Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.974G>T (p.Gly325Val) n.1175G>T | |
1 | g.44001502C>G | CA340068758 | SLC6A9 | c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.1352G>C n.1071G>C c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) n.1175G>C | |
1 | g.44001502C>T | CA340068759 | SLC6A9 | c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.1307G>A (p.Gly436Asp) c.893G>A (p.Gly298Asp) c.755G>A (p.Gly252Asp) c.1100G>A (p.Gly367Asp) n.1352G>A n.1071G>A c.1025G>A (p.Gly342Asp) c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.974G>A (p.Gly325Asp) n.1175G>A | |
1 | g.44001503C>A | CA340068760 | SLC6A9 | c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.1306G>T (p.Gly436Cys) c.892G>T (p.Gly298Cys) c.754G>T (p.Gly252Cys) c.1099G>T (p.Gly367Cys) n.1351G>T n.1070G>T c.1024G>T (p.Gly342Cys) c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.973G>T (p.Gly325Cys) n.1174G>T | |
1 | g.44001503C= | CA2473166639 | SLC6A9 | c.1087G= (p.Gly363=) c.1144G= (p.Gly382=) c.1306G= (p.Gly436=) c.892G= (p.Gly298=) c.754G= (p.Gly252=) c.1099G= (p.Gly367=) n.1351G= n.1070G= c.1024G= (p.Gly342=) c.1006G= (p.Gly336=) c.973G= (p.Gly325=) n.1174G= | |
1 | g.44001503C>G | CA340068761 | SLC6A9 | c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.1351G>C n.1070G>C c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) n.1174G>C | |
1 | g.44001503C>T | CA817606 | SLC6A9 | c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.1306G>A (p.Gly436Ser) c.892G>A (p.Gly298Ser) c.754G>A (p.Gly252Ser) c.1099G>A (p.Gly367Ser) n.1351G>A n.1070G>A c.1024G>A (p.Gly342Ser) c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.973G>A (p.Gly325Ser) n.1174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44001504G>A | CA817607 | SLC6A9 | c.1086C>T (p.His362=) c.1143C>T (p.His381=) c.1305C>T (p.His435=) c.891C>T (p.His297=) c.753C>T (p.His251=) c.1098C>T (p.His366=) n.1350C>T n.1069C>T c.1023C>T (p.His341=) c.1005C>T (p.His335=) c.972C>T (p.His324=) n.1173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.44001504G>C | CA340068762 | SLC6A9 | c.1086C>G (p.His362Gln) c.1143C>G (p.His381Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) c.891C>G (p.His297Gln) c.753C>G (p.His251Gln) c.1098C>G (p.His366Gln) n.1350C>G n.1069C>G c.1023C>G (p.His341Gln) c.1005C>G (p.His335Gln) c.972C>G (p.His324Gln) n.1173C>G | |
1 | g.44001504G= | CA2473166640 | SLC6A9 | c.1086C= (p.His362=) c.1143C= (p.His381=) c.1305C= (p.His435=) c.891C= (p.His297=) c.753C= (p.His251=) c.1098C= (p.His366=) n.1350C= n.1069C= c.1023C= (p.His341=) c.1005C= (p.His335=) c.972C= (p.His324=) n.1173C= | |
1 | g.44001504G>T | CA340068763 | SLC6A9 | c.1086C>A (p.His362Gln) c.1143C>A (p.His381Gln) c.1305C>A (p.His435Gln) c.891C>A (p.His297Gln) c.753C>A (p.His251Gln) c.1098C>A (p.His366Gln) n.1350C>A n.1069C>A c.1023C>A (p.His341Gln) c.1005C>A (p.His335Gln) c.972C>A (p.His324Gln) n.1173C>A | |
1 | g.44001504dup | CA2841462564 | SLC6A9 | c.1086dup (p.Gly363ArgfsTer?) c.1143dup (p.Gly382ArgfsTer?) c.1305dup (p.Gly436ArgfsTer?) c.891dup (p.Gly298ArgfsTer?) c.753dup (p.Gly252ArgfsTer?) c.1098dup (p.Gly367ArgfsTer?) n.1350dup n.1069dup c.1023dup (p.Gly342ArgfsTer?) c.1005dup (p.Gly336ArgfsTer?) c.972dup (p.Gly325ArgfsTer?) n.1173dup | |
1 | g.44001505T>A | CA340068764 | SLC6A9 | c.1085A>T (p.His362Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) c.890A>T (p.His297Leu) c.752A>T (p.His251Leu) c.1097A>T (p.His366Leu) n.1349A>T n.1068A>T c.1022A>T (p.His341Leu) c.1004A>T (p.His335Leu) c.971A>T (p.His324Leu) n.1172A>T | |
1 | g.44001505T>C | CA340068765 | SLC6A9 | c.1085A>G (p.His362Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) c.890A>G (p.His297Arg) c.752A>G (p.His251Arg) c.1097A>G (p.His366Arg) n.1349A>G n.1068A>G c.1022A>G (p.His341Arg) c.1004A>G (p.His335Arg) c.971A>G (p.His324Arg) n.1172A>G | |
1 | g.44001505T>G | CA340068766 | SLC6A9 | c.1085A>C (p.His362Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) c.890A>C (p.His297Pro) c.752A>C (p.His251Pro) c.1097A>C (p.His366Pro) n.1349A>C n.1068A>C c.1022A>C (p.His341Pro) c.1004A>C (p.His335Pro) c.971A>C (p.His324Pro) n.1172A>C | |
1 | g.44001506G>A | CA340068767 | SLC6A9 | c.1084C>T (p.His362Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) c.889C>T (p.His297Tyr) c.751C>T (p.His251Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) n.1348C>T n.1067C>T c.1021C>T (p.His341Tyr) c.1003C>T (p.His335Tyr) c.970C>T (p.His324Tyr) n.1171C>T | |
1 | g.44001506G>C | CA340068769 | SLC6A9 | c.1084C>G (p.His362Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) c.889C>G (p.His297Asp) c.751C>G (p.His251Asp) c.1096C>G (p.His366Asp) n.1348C>G n.1067C>G c.1021C>G (p.His341Asp) c.1003C>G (p.His335Asp) c.970C>G (p.His324Asp) n.1171C>G | gnomAD v4 |
1 | g.44001506G>T | CA340068768 | SLC6A9 | c.1084C>A (p.His362Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) c.889C>A (p.His297Asn) c.751C>A (p.His251Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) n.1348C>A n.1067C>A c.1021C>A (p.His341Asn) c.1003C>A (p.His335Asn) c.970C>A (p.His324Asn) n.1171C>A | |
1 | g.44001507G>A | CA417558184 | SLC6A9 | c.1083C>T (p.Asp361=) c.1140C>T (p.Asp380=) c.1302C>T (p.Asp434=) c.888C>T (p.Asp296=) c.750C>T (p.Asp250=) c.1095C>T (p.Asp365=) n.1347C>T n.1066C>T c.1020C>T (p.Asp340=) c.1002C>T (p.Asp334=) c.969C>T (p.Asp323=) n.1170C>T | |
1 | g.44001507G>C | CA340068770 | SLC6A9 | c.1083C>G (p.Asp361Glu) c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.1302C>G (p.Asp434Glu) c.888C>G (p.Asp296Glu) c.750C>G (p.Asp250Glu) c.1095C>G (p.Asp365Glu) n.1347C>G n.1066C>G c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.1002C>G (p.Asp334Glu) c.969C>G (p.Asp323Glu) n.1170C>G | |
1 | g.44001507G>T | CA340068771 | SLC6A9 | c.1083C>A (p.Asp361Glu) c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.1302C>A (p.Asp434Glu) c.888C>A (p.Asp296Glu) c.750C>A (p.Asp250Glu) c.1095C>A (p.Asp365Glu) n.1347C>A n.1066C>A c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.1002C>A (p.Asp334Glu) c.969C>A (p.Asp323Glu) n.1170C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44001508T>A | CA340068772 | SLC6A9 | c.1082A>T (p.Asp361Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.887A>T (p.Asp296Val) c.749A>T (p.Asp250Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) n.1346A>T n.1065A>T c.1019A>T (p.Asp340Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) c.968A>T (p.Asp323Val) n.1169A>T | |
1 | g.44001508T>C | CA340068773 | SLC6A9 | c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.1094A>G (p.Asp365Gly) n.1346A>G n.1065A>G c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) n.1169A>G | |
1 | g.44001508T>G | CA340068774 | SLC6A9 | c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.1094A>C (p.Asp365Ala) n.1346A>C n.1065A>C c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) n.1169A>C | dbSNP |
1 | g.44001508T= | CA2473166641 | SLC6A9 | c.1082A= (p.Asp361=) c.1139A= (p.Asp380=) c.1301A= (p.Asp434=) c.887A= (p.Asp296=) c.749A= (p.Asp250=) c.1094A= (p.Asp365=) n.1346A= n.1065A= c.1019A= (p.Asp340=) c.1001A= (p.Asp334=) c.968A= (p.Asp323=) n.1169A= | |
1 | g.44001509C>A | CA340068776 | SLC6A9 | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) n.1345G>T n.1064G>T c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) n.1168G>T | |
1 | g.44001509C= | CA2473166642 | SLC6A9 | c.1081G= (p.Asp361=) c.1138G= (p.Asp380=) c.1300G= (p.Asp434=) c.886G= (p.Asp296=) c.748G= (p.Asp250=) c.1093G= (p.Asp365=) n.1345G= n.1064G= c.1018G= (p.Asp340=) c.1000G= (p.Asp334=) c.967G= (p.Asp323=) n.1168G= | |
1 | g.44001509C>G | CA340068777 | SLC6A9 | c.1081G>C (p.Asp361His) c.1138G>C (p.Asp380His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.886G>C (p.Asp296His) c.748G>C (p.Asp250His) c.1093G>C (p.Asp365His) n.1345G>C n.1064G>C c.1018G>C (p.Asp340His) c.1000G>C (p.Asp334His) c.967G>C (p.Asp323His) n.1168G>C | |
1 | g.44001509C>T | CA340068775 | SLC6A9 | c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.1093G>A (p.Asp365Asn) n.1345G>A n.1064G>A c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) n.1168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001510T>A | CA417558185 | SLC6A9 | c.1080A>T (p.Ala360=) c.1137A>T (p.Ala379=) c.1299A>T (p.Ala433=) c.885A>T (p.Ala295=) c.747A>T (p.Ala249=) c.1092A>T (p.Ala364=) n.1344A>T n.1063A>T c.1017A>T (p.Ala339=) c.999A>T (p.Ala333=) c.966A>T (p.Ala322=) n.1167A>T | |
1 | g.44001510T>C | CA417558186 | SLC6A9 | c.1080A>G (p.Ala360=) c.1137A>G (p.Ala379=) c.1299A>G (p.Ala433=) c.885A>G (p.Ala295=) c.747A>G (p.Ala249=) c.1092A>G (p.Ala364=) n.1344A>G n.1063A>G c.1017A>G (p.Ala339=) c.999A>G (p.Ala333=) c.966A>G (p.Ala322=) n.1167A>G | |
1 | g.44001510T>G | CA417558187 | SLC6A9 | c.1080A>C (p.Ala360=) c.1137A>C (p.Ala379=) c.1299A>C (p.Ala433=) c.885A>C (p.Ala295=) c.747A>C (p.Ala249=) c.1092A>C (p.Ala364=) n.1344A>C n.1063A>C c.1017A>C (p.Ala339=) c.999A>C (p.Ala333=) c.966A>C (p.Ala322=) n.1167A>C | |
1 | g.44001511G>A | CA340068778 | SLC6A9 | c.1079C>T (p.Ala360Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.884C>T (p.Ala295Val) c.746C>T (p.Ala249Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) n.1343C>T n.1062C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) c.998C>T (p.Ala333Val) c.965C>T (p.Ala322Val) n.1166C>T | |
1 | g.44001511G>C | CA340068780 | SLC6A9 | c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.1343C>G n.1062C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1166C>G | |
1 | g.44001511G>T | CA340068779 | SLC6A9 | c.1079C>A (p.Ala360Glu) c.1136C>A (p.Ala379Glu) c.1298C>A (p.Ala433Glu) c.884C>A (p.Ala295Glu) c.746C>A (p.Ala249Glu) c.1091C>A (p.Ala364Glu) n.1343C>A n.1062C>A c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.998C>A (p.Ala333Glu) c.965C>A (p.Ala322Glu) n.1166C>A | |
1 | g.44001512C>A | CA340068781 | SLC6A9 | c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1342G>T n.1061G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1165G>T | |
1 | g.44001512C= | CA2473166643 | SLC6A9 | c.1078G= (p.Ala360=) c.1135G= (p.Ala379=) c.1297G= (p.Ala433=) c.883G= (p.Ala295=) c.745G= (p.Ala249=) c.1090G= (p.Ala364=) n.1342G= n.1061G= c.1015G= (p.Ala339=) c.997G= (p.Ala333=) c.964G= (p.Ala322=) n.1165G= | |
1 | g.44001512C>G | CA340068782 | SLC6A9 | c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.1342G>C n.1061G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1165G>C | |
1 | g.44001512C>T | CA340068783 | SLC6A9 | c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.1342G>A n.1061G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1165G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.44001513C>A | CA417558188 | SLC6A9 | c.1077G>T (p.Val359=) c.1134G>T (p.Val378=) c.1296G>T (p.Val432=) c.882G>T (p.Val294=) c.744G>T (p.Val248=) c.1089G>T (p.Val363=) n.1341G>T n.1060G>T c.1014G>T (p.Val338=) c.996G>T (p.Val332=) c.963G>T (p.Val321=) n.1164G>T | |
1 | g.44001513C>G | CA417558189 | SLC6A9 | c.1077G>C (p.Val359=) c.1134G>C (p.Val378=) c.1296G>C (p.Val432=) c.882G>C (p.Val294=) c.744G>C (p.Val248=) c.1089G>C (p.Val363=) n.1341G>C n.1060G>C c.1014G>C (p.Val338=) c.996G>C (p.Val332=) c.963G>C (p.Val321=) n.1164G>C | |
1 | g.44001513C>T | CA417558190 | SLC6A9 | c.1077G>A (p.Val359=) c.1134G>A (p.Val378=) c.1296G>A (p.Val432=) c.882G>A (p.Val294=) c.744G>A (p.Val248=) c.1089G>A (p.Val363=) n.1341G>A n.1060G>A c.1014G>A (p.Val338=) c.996G>A (p.Val332=) c.963G>A (p.Val321=) n.1164G>A | |
1 | g.44001514A>C | CA340068784 | SLC6A9 | c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) n.1340T>G n.1059T>G c.1013T>G (p.Val338Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) n.1163T>G | |
1 | g.44001514A>G | CA340068785 | SLC6A9 | c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) n.1340T>C n.1059T>C c.1013T>C (p.Val338Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) n.1163T>C | |
1 | g.44001514A>T | CA340068786 | SLC6A9 | c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1133T>A (p.Val378Glu) c.1295T>A (p.Val432Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) c.743T>A (p.Val248Glu) c.1088T>A (p.Val363Glu) n.1340T>A n.1059T>A c.1013T>A (p.Val338Glu) c.995T>A (p.Val332Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) n.1163T>A | |
1 | g.44001515C>A | CA340068789 | SLC6A9 | c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1132G>T (p.Val378Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) c.742G>T (p.Val248Leu) c.1087G>T (p.Val363Leu) n.1339G>T n.1058G>T c.1012G>T (p.Val338Leu) c.994G>T (p.Val332Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) n.1162G>T | |
1 | g.44001515C>G | CA340068788 | SLC6A9 | c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) n.1339G>C n.1058G>C c.1012G>C (p.Val338Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) n.1162G>C | |
1 | g.44001515C>T | CA340068787 | SLC6A9 | c.1075G>A (p.Val359Met) c.1132G>A (p.Val378Met) c.1294G>A (p.Val432Met) c.880G>A (p.Val294Met) c.742G>A (p.Val248Met) c.1087G>A (p.Val363Met) n.1339G>A n.1058G>A c.1012G>A (p.Val338Met) c.994G>A (p.Val332Met) c.961G>A (p.Val321Met) n.1162G>A | gnomAD v4 |
1 | g.44001516A>C | CA417558191 | SLC6A9 | c.1074T>G (p.Arg358=) c.1131T>G (p.Arg377=) c.1293T>G (p.Arg431=) c.879T>G (p.Arg293=) c.741T>G (p.Arg247=) c.1086T>G (p.Arg362=) n.1338T>G n.1057T>G c.1011T>G (p.Arg337=) c.993T>G (p.Arg331=) c.960T>G (p.Arg320=) n.1161T>G | |
1 | g.44001516A>G | CA417558192 | SLC6A9 | c.1074T>C (p.Arg358=) c.1131T>C (p.Arg377=) c.1293T>C (p.Arg431=) c.879T>C (p.Arg293=) c.741T>C (p.Arg247=) c.1086T>C (p.Arg362=) n.1338T>C n.1057T>C c.1011T>C (p.Arg337=) c.993T>C (p.Arg331=) c.960T>C (p.Arg320=) n.1161T>C | gnomAD v4 |
1 | g.44001516A>T | CA417558193 | SLC6A9 | c.1074T>A (p.Arg358=) c.1131T>A (p.Arg377=) c.1293T>A (p.Arg431=) c.879T>A (p.Arg293=) c.741T>A (p.Arg247=) c.1086T>A (p.Arg362=) n.1338T>A n.1057T>A c.1011T>A (p.Arg337=) c.993T>A (p.Arg331=) c.960T>A (p.Arg320=) n.1161T>A | |
1 | g.44001517C>A | CA340068790 | SLC6A9 | c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.740G>T (p.Arg247Leu) c.1085G>T (p.Arg362Leu) n.1337G>T n.1056G>T c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.992G>T (p.Arg331Leu) c.959G>T (p.Arg320Leu) n.1160G>T | |
1 | g.44001517C= | CA1143420534 | SLC6A9 | c.1073G= (p.Arg358=) c.1130G= (p.Arg377=) c.1292G= (p.Arg431=) c.878G= (p.Arg293=) c.740G= (p.Arg247=) c.1085G= (p.Arg362=) n.1337G= n.1056G= c.1010G= (p.Arg337=) c.992G= (p.Arg331=) c.959G= (p.Arg320=) n.1160G= | |
1 | g.44001517C>G | CA340068791 | SLC6A9 | c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.740G>C (p.Arg247Pro) c.1085G>C (p.Arg362Pro) n.1337G>C n.1056G>C c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.992G>C (p.Arg331Pro) c.959G>C (p.Arg320Pro) n.1160G>C | |
1 | g.44001517C>T | CA817608 | SLC6A9 | c.1073G>A (p.Arg358His) c.1130G>A (p.Arg377His) c.1292G>A (p.Arg431His) c.878G>A (p.Arg293His) c.740G>A (p.Arg247His) c.1085G>A (p.Arg362His) n.1337G>A n.1056G>A c.1010G>A (p.Arg337His) c.992G>A (p.Arg331His) c.959G>A (p.Arg320His) n.1160G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.44001518G>A | CA21712519 | SLC6A9 | c.1072C>T (p.Arg358Cys) c.1129C>T (p.Arg377Cys) c.1291C>T (p.Arg431Cys) c.877C>T (p.Arg293Cys) c.739C>T (p.Arg247Cys) c.1084C>T (p.Arg362Cys) n.1336C>T n.1055C>T c.1009C>T (p.Arg337Cys) c.991C>T (p.Arg331Cys) c.958C>T (p.Arg320Cys) n.1159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001518G>C | CA340068792 | SLC6A9 | c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) n.1336C>G n.1055C>G c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.991C>G (p.Arg331Gly) c.958C>G (p.Arg320Gly) n.1159C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.44001518G= | CA2473166644 | SLC6A9 | c.1072C= (p.Arg358=) c.1129C= (p.Arg377=) c.1291C= (p.Arg431=) c.877C= (p.Arg293=) c.739C= (p.Arg247=) c.1084C= (p.Arg362=) n.1336C= n.1055C= c.1009C= (p.Arg337=) c.991C= (p.Arg331=) c.958C= (p.Arg320=) n.1159C= | |
1 | g.44001518G>T | CA340068793 | SLC6A9 | c.1072C>A (p.Arg358Ser) c.1129C>A (p.Arg377Ser) c.1291C>A (p.Arg431Ser) c.877C>A (p.Arg293Ser) c.739C>A (p.Arg247Ser) c.1084C>A (p.Arg362Ser) n.1336C>A n.1055C>A c.1009C>A (p.Arg337Ser) c.991C>A (p.Arg331Ser) c.958C>A (p.Arg320Ser) n.1159C>A | |
1 | g.44001519G>A | CA417558194 | SLC6A9 | c.1071C>T (p.Ser357=) c.1128C>T (p.Ser376=) c.1290C>T (p.Ser430=) c.876C>T (p.Ser292=) c.738C>T (p.Ser246=) c.1083C>T (p.Ser361=) n.1335C>T n.1054C>T c.1008C>T (p.Ser336=) c.990C>T (p.Ser330=) c.957C>T (p.Ser319=) n.1158C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.44001519G>C | CA417558195 | SLC6A9 | c.1071C>G (p.Ser357=) c.1128C>G (p.Ser376=) c.1290C>G (p.Ser430=) c.876C>G (p.Ser292=) c.738C>G (p.Ser246=) c.1083C>G (p.Ser361=) n.1335C>G n.1054C>G c.1008C>G (p.Ser336=) c.990C>G (p.Ser330=) c.957C>G (p.Ser319=) n.1158C>G | |
1 | g.44001519G>T | CA417558196 | SLC6A9 | c.1071C>A (p.Ser357=) c.1128C>A (p.Ser376=) c.1290C>A (p.Ser430=) c.876C>A (p.Ser292=) c.738C>A (p.Ser246=) c.1083C>A (p.Ser361=) n.1335C>A n.1054C>A c.1008C>A (p.Ser336=) c.990C>A (p.Ser330=) c.957C>A (p.Ser319=) n.1158C>A | |
1 | g.44001520G>A | CA340068794 | SLC6A9 | c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.875C>T (p.Ser292Phe) c.737C>T (p.Ser246Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) n.1334C>T n.1053C>T c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.956C>T (p.Ser319Phe) n.1157C>T | |
1 | g.44001520G>C | CA340068796 | SLC6A9 | c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.875C>G (p.Ser292Cys) c.737C>G (p.Ser246Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) n.1334C>G n.1053C>G c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) c.956C>G (p.Ser319Cys) n.1157C>G | |
1 | g.44001520G>T | CA340068795 | SLC6A9 | c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.737C>A (p.Ser246Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) n.1334C>A n.1053C>A c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.1157C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44001521A>C | CA340068797 | SLC6A9 | c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.736T>G (p.Ser246Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) n.1333T>G n.1052T>G c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.955T>G (p.Ser319Ala) n.1156T>G | |
1 | g.44001521A>G | CA340068798 | SLC6A9 | c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.736T>C (p.Ser246Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) n.1333T>C n.1052T>C c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.955T>C (p.Ser319Pro) n.1156T>C | |
1 | g.44001521A>T | CA340068799 | SLC6A9 | c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) c.736T>A (p.Ser246Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) n.1333T>A n.1052T>A c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.955T>A (p.Ser319Thr) n.1156T>A | gnomAD v4 |
1 | g.44001522C>A | CA417558197 | SLC6A9 | c.1068G>T (p.Val356=) c.1125G>T (p.Val375=) c.1287G>T (p.Val429=) c.873G>T (p.Val291=) c.735G>T (p.Val245=) c.1080G>T (p.Val360=) n.1332G>T n.1051G>T c.1005G>T (p.Val335=) c.987G>T (p.Val329=) c.954G>T (p.Val318=) n.1155G>T | |
1 | g.44001522C>G | CA417558198 | SLC6A9 | c.1068G>C (p.Val356=) c.1125G>C (p.Val375=) c.1287G>C (p.Val429=) c.873G>C (p.Val291=) c.735G>C (p.Val245=) c.1080G>C (p.Val360=) n.1332G>C n.1051G>C c.1005G>C (p.Val335=) c.987G>C (p.Val329=) c.954G>C (p.Val318=) n.1155G>C | |
1 | g.44001522C>T | CA417558199 | SLC6A9 | c.1068G>A (p.Val356=) c.1125G>A (p.Val375=) c.1287G>A (p.Val429=) c.873G>A (p.Val291=) c.735G>A (p.Val245=) c.1080G>A (p.Val360=) n.1332G>A n.1051G>A c.1005G>A (p.Val335=) c.987G>A (p.Val329=) c.954G>A (p.Val318=) n.1155G>A | |
1 | g.44001523A>C | CA340068800 | SLC6A9 | c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) n.1331T>G n.1050T>G c.1004T>G (p.Val335Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) n.1154T>G | |
1 | g.44001523A>G | CA340068801 | SLC6A9 | c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) n.1331T>C n.1050T>C c.1004T>C (p.Val335Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) n.1154T>C | |
1 | g.44001523A>T | CA340068802 | SLC6A9 | c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1124T>A (p.Val375Glu) c.1286T>A (p.Val429Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) c.1079T>A (p.Val360Glu) n.1331T>A n.1050T>A c.1004T>A (p.Val335Glu) c.986T>A (p.Val329Glu) c.953T>A (p.Val318Glu) n.1154T>A | |
1 | g.44001524C>A | CA340068803 | SLC6A9 | c.1066G>T (p.Val356Leu) c.1123G>T (p.Val375Leu) c.1285G>T (p.Val429Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) c.1078G>T (p.Val360Leu) n.1330G>T n.1049G>T c.1003G>T (p.Val335Leu) c.985G>T (p.Val329Leu) c.952G>T (p.Val318Leu) n.1153G>T | |
1 | g.44001524C>G | CA340068804 | SLC6A9 | c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) n.1330G>C n.1049G>C c.1003G>C (p.Val335Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) n.1153G>C | |
1 | g.44001524C>T | CA340068805 | SLC6A9 | c.1066G>A (p.Val356Met) c.1123G>A (p.Val375Met) c.1285G>A (p.Val429Met) c.871G>A (p.Val291Met) c.733G>A (p.Val245Met) c.1078G>A (p.Val360Met) n.1330G>A n.1049G>A c.1003G>A (p.Val335Met) c.985G>A (p.Val329Met) c.952G>A (p.Val318Met) n.1153G>A | |
1 | g.44001525A>C | CA340068806 | SLC6A9 | c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.1122T>G (p.Asp374Glu) c.1284T>G (p.Asp428Glu) c.870T>G (p.Asp290Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) c.1077T>G (p.Asp359Glu) n.1329T>G n.1048T>G c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.984T>G (p.Asp328Glu) c.951T>G (p.Asp317Glu) n.1152T>G | |
1 | g.44001525A>G | CA417558200 | SLC6A9 | c.1065T>C (p.Asp355=) c.1122T>C (p.Asp374=) c.1284T>C (p.Asp428=) c.870T>C (p.Asp290=) c.732T>C (p.Asp244=) c.1077T>C (p.Asp359=) n.1329T>C n.1048T>C c.1002T>C (p.Asp334=) c.984T>C (p.Asp328=) c.951T>C (p.Asp317=) n.1152T>C | |
1 | g.44001525A>T | CA340068807 | SLC6A9 | c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.1122T>A (p.Asp374Glu) c.1284T>A (p.Asp428Glu) c.870T>A (p.Asp290Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) c.1077T>A (p.Asp359Glu) n.1329T>A n.1048T>A c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.984T>A (p.Asp328Glu) c.951T>A (p.Asp317Glu) n.1152T>A | |
1 | g.44001526T>A | CA21712523 | SLC6A9 | c.1064A>T (p.Asp355Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) c.1283A>T (p.Asp428Val) c.869A>T (p.Asp290Val) c.731A>T (p.Asp244Val) c.1076A>T (p.Asp359Val) n.1328A>T n.1047A>T c.1001A>T (p.Asp334Val) c.983A>T (p.Asp328Val) c.950A>T (p.Asp317Val) n.1151A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001526T>C | CA340068808 | SLC6A9 | c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.1076A>G (p.Asp359Gly) n.1328A>G n.1047A>G c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) n.1151A>G | |
1 | g.44001526T>G | CA21712526 | SLC6A9 | c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.1076A>C (p.Asp359Ala) n.1328A>C n.1047A>C c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.983A>C (p.Asp328Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) n.1151A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001526T= | CA1143438526 | SLC6A9 | c.1064A= (p.Asp355=) c.1121A= (p.Asp374=) c.1283A= (p.Asp428=) c.869A= (p.Asp290=) c.731A= (p.Asp244=) c.1076A= (p.Asp359=) n.1328A= n.1047A= c.1001A= (p.Asp334=) c.983A= (p.Asp328=) c.950A= (p.Asp317=) n.1151A= | |
1 | g.44001527C>A | CA817609 | SLC6A9 | c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) n.1327G>T n.1046G>T c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.1150G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44001527C= | CA2473166645 | SLC6A9 | c.1063G= (p.Asp355=) c.1120G= (p.Asp374=) c.1282G= (p.Asp428=) c.868G= (p.Asp290=) c.730G= (p.Asp244=) c.1075G= (p.Asp359=) n.1327G= n.1046G= c.1000G= (p.Asp334=) c.982G= (p.Asp328=) c.949G= (p.Asp317=) n.1150G= | |
1 | g.44001527C>G | CA340068809 | SLC6A9 | c.1063G>C (p.Asp355His) c.1120G>C (p.Asp374His) c.1282G>C (p.Asp428His) c.868G>C (p.Asp290His) c.730G>C (p.Asp244His) c.1075G>C (p.Asp359His) n.1327G>C n.1046G>C c.1000G>C (p.Asp334His) c.982G>C (p.Asp328His) c.949G>C (p.Asp317His) n.1150G>C | |
1 | g.44001527C>T | CA340068810 | SLC6A9 | c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.1075G>A (p.Asp359Asn) n.1327G>A n.1046G>A c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) n.1150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001528C>A | CA417558201 | SLC6A9 | c.1062G>T (p.Val354=) c.1119G>T (p.Val373=) c.1281G>T (p.Val427=) c.867G>T (p.Val289=) c.729G>T (p.Val243=) c.1074G>T (p.Val358=) n.1326G>T n.1045G>T c.999G>T (p.Val333=) c.981G>T (p.Val327=) c.948G>T (p.Val316=) n.1149G>T | |
1 | g.44001528C= | CA2473166646 | SLC6A9 | c.1062G= (p.Val354=) c.1119G= (p.Val373=) c.1281G= (p.Val427=) c.867G= (p.Val289=) c.729G= (p.Val243=) c.1074G= (p.Val358=) n.1326G= n.1045G= c.999G= (p.Val333=) c.981G= (p.Val327=) c.948G= (p.Val316=) n.1149G= | |
1 | g.44001528C>G | CA21712532 | SLC6A9 | c.1062G>C (p.Val354=) c.1119G>C (p.Val373=) c.1281G>C (p.Val427=) c.867G>C (p.Val289=) c.729G>C (p.Val243=) c.1074G>C (p.Val358=) n.1326G>C n.1045G>C c.999G>C (p.Val333=) c.981G>C (p.Val327=) c.948G>C (p.Val316=) n.1149G>C | dbSNP |
1 | g.44001528C>T | CA417558202 | SLC6A9 | c.1062G>A (p.Val354=) c.1119G>A (p.Val373=) c.1281G>A (p.Val427=) c.867G>A (p.Val289=) c.729G>A (p.Val243=) c.1074G>A (p.Val358=) n.1326G>A n.1045G>A c.999G>A (p.Val333=) c.981G>A (p.Val327=) c.948G>A (p.Val316=) n.1149G>A | |
1 | g.44001529A>C | CA340068811 | SLC6A9 | c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) n.1325T>G n.1044T>G c.998T>G (p.Val333Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) n.1148T>G | |
1 | g.44001529A>G | CA340068812 | SLC6A9 | c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) n.1325T>C n.1044T>C c.998T>C (p.Val333Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) n.1148T>C | |
1 | g.44001529A>T | CA340068813 | SLC6A9 | c.1061T>A (p.Val354Glu) c.1118T>A (p.Val373Glu) c.1280T>A (p.Val427Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) c.728T>A (p.Val243Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) n.1325T>A n.1044T>A c.998T>A (p.Val333Glu) c.980T>A (p.Val327Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) n.1148T>A | |
1 | g.44001530C>A | CA817610 | SLC6A9 | c.1060G>T (p.Val354Leu) c.1117G>T (p.Val373Leu) c.1279G>T (p.Val427Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) c.727G>T (p.Val243Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) n.1324G>T n.1043G>T c.997G>T (p.Val333Leu) c.979G>T (p.Val327Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) n.1147G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44001530C= | CA1143492343 | SLC6A9 | c.1060G= (p.Val354=) c.1117G= (p.Val373=) c.1279G= (p.Val427=) c.865G= (p.Val289=) c.727G= (p.Val243=) c.1072G= (p.Val358=) n.1324G= n.1043G= c.997G= (p.Val333=) c.979G= (p.Val327=) c.946G= (p.Val316=) n.1147G= | |
1 | g.44001530C>G | CA340068814 | SLC6A9 | c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) n.1324G>C n.1043G>C c.997G>C (p.Val333Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) n.1147G>C | |
1 | g.44001530C>T | CA817611 | SLC6A9 | c.1060G>A (p.Val354Met) c.1117G>A (p.Val373Met) c.1279G>A (p.Val427Met) c.865G>A (p.Val289Met) c.727G>A (p.Val243Met) c.1072G>A (p.Val358Met) n.1324G>A n.1043G>A c.997G>A (p.Val333Met) c.979G>A (p.Val327Met) c.946G>A (p.Val316Met) n.1147G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001531G>A | CA817612 | SLC6A9 | c.1059C>T (p.Gly353=) c.1116C>T (p.Gly372=) c.1278C>T (p.Gly426=) c.864C>T (p.Gly288=) c.726C>T (p.Gly242=) c.1071C>T (p.Gly357=) n.1323C>T n.1042C>T c.996C>T (p.Gly332=) c.978C>T (p.Gly326=) c.945C>T (p.Gly315=) n.1146C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001531G>C | CA417558203 | SLC6A9 | c.1059C>G (p.Gly353=) c.1116C>G (p.Gly372=) c.1278C>G (p.Gly426=) c.864C>G (p.Gly288=) c.726C>G (p.Gly242=) c.1071C>G (p.Gly357=) n.1323C>G n.1042C>G c.996C>G (p.Gly332=) c.978C>G (p.Gly326=) c.945C>G (p.Gly315=) n.1146C>G | gnomAD v4 |
1 | g.44001531G= | CA1143396888 | SLC6A9 | c.1059C= (p.Gly353=) c.1116C= (p.Gly372=) c.1278C= (p.Gly426=) c.864C= (p.Gly288=) c.726C= (p.Gly242=) c.1071C= (p.Gly357=) n.1323C= n.1042C= c.996C= (p.Gly332=) c.978C= (p.Gly326=) c.945C= (p.Gly315=) n.1146C= | |
1 | g.44001531G>T | CA417558204 | SLC6A9 | c.1059C>A (p.Gly353=) c.1116C>A (p.Gly372=) c.1278C>A (p.Gly426=) c.864C>A (p.Gly288=) c.726C>A (p.Gly242=) c.1071C>A (p.Gly357=) n.1323C>A n.1042C>A c.996C>A (p.Gly332=) c.978C>A (p.Gly326=) c.945C>A (p.Gly315=) n.1146C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44001532C>A | CA340068815 | SLC6A9 | c.1058G>T (p.Gly353Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.863G>T (p.Gly288Val) c.725G>T (p.Gly242Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) n.1322G>T n.1041G>T c.995G>T (p.Gly332Val) c.977G>T (p.Gly326Val) c.944G>T (p.Gly315Val) n.1145G>T | |
1 | g.44001532C>G | CA340068816 | SLC6A9 | c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) n.1322G>C n.1041G>C c.995G>C (p.Gly332Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) n.1145G>C | |
1 | g.44001532C>T | CA340068817 | SLC6A9 | c.1058G>A (p.Gly353Asp) c.1115G>A (p.Gly372Asp) c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.863G>A (p.Gly288Asp) c.725G>A (p.Gly242Asp) c.1070G>A (p.Gly357Asp) n.1322G>A n.1041G>A c.995G>A (p.Gly332Asp) c.977G>A (p.Gly326Asp) c.944G>A (p.Gly315Asp) n.1145G>A | |
1 | g.44001533C>A | CA340068818 | SLC6A9 | c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.1114G>T (p.Gly372Cys) c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.862G>T (p.Gly288Cys) c.724G>T (p.Gly242Cys) c.1069G>T (p.Gly357Cys) n.1321G>T n.1040G>T c.994G>T (p.Gly332Cys) c.976G>T (p.Gly326Cys) c.943G>T (p.Gly315Cys) n.1144G>T | gnomAD v4 |
1 | g.44001533C= | CA1148887561 | SLC6A9 | c.1057G= (p.Gly353=) c.1114G= (p.Gly372=) c.1276G= (p.Gly426=) c.862G= (p.Gly288=) c.724G= (p.Gly242=) c.1069G= (p.Gly357=) n.1321G= n.1040G= c.994G= (p.Gly332=) c.976G= (p.Gly326=) c.943G= (p.Gly315=) n.1144G= | |
1 | g.44001533C>G | CA340068819 | SLC6A9 | c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) n.1321G>C n.1040G>C c.994G>C (p.Gly332Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) n.1144G>C | |
1 | g.44001533C>T | CA21712550 | SLC6A9 | c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.1114G>A (p.Gly372Ser) c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.862G>A (p.Gly288Ser) c.724G>A (p.Gly242Ser) c.1069G>A (p.Gly357Ser) n.1321G>A n.1040G>A c.994G>A (p.Gly332Ser) c.976G>A (p.Gly326Ser) c.943G>A (p.Gly315Ser) n.1144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001534C>A | CA417558205 | SLC6A9 | c.1056G>T (p.Leu352=) c.1113G>T (p.Leu371=) c.1275G>T (p.Leu425=) c.861G>T (p.Leu287=) c.723G>T (p.Leu241=) c.1068G>T (p.Leu356=) n.1320G>T n.1039G>T c.993G>T (p.Leu331=) c.975G>T (p.Leu325=) c.942G>T (p.Leu314=) n.1143G>T | |
1 | g.44001534C= | CA2473166647 | SLC6A9 | c.1056G= (p.Leu352=) c.1113G= (p.Leu371=) c.1275G= (p.Leu425=) c.861G= (p.Leu287=) c.723G= (p.Leu241=) c.1068G= (p.Leu356=) n.1320G= n.1039G= c.993G= (p.Leu331=) c.975G= (p.Leu325=) c.942G= (p.Leu314=) n.1143G= | |
1 | g.44001534C>G | CA417558206 | SLC6A9 | c.1056G>C (p.Leu352=) c.1113G>C (p.Leu371=) c.1275G>C (p.Leu425=) c.861G>C (p.Leu287=) c.723G>C (p.Leu241=) c.1068G>C (p.Leu356=) n.1320G>C n.1039G>C c.993G>C (p.Leu331=) c.975G>C (p.Leu325=) c.942G>C (p.Leu314=) n.1143G>C | |
1 | g.44001534C>T | CA817613 | SLC6A9 | c.1056G>A (p.Leu352=) c.1113G>A (p.Leu371=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.861G>A (p.Leu287=) c.723G>A (p.Leu241=) c.1068G>A (p.Leu356=) n.1320G>A n.1039G>A c.993G>A (p.Leu331=) c.975G>A (p.Leu325=) c.942G>A (p.Leu314=) n.1143G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44001535A= | CA2473166648 | SLC6A9 | c.1055T= (p.Leu352=) c.1112T= (p.Leu371=) c.1274T= (p.Leu425=) c.860T= (p.Leu287=) c.722T= (p.Leu241=) c.1067T= (p.Leu356=) n.1319T= n.1038T= c.992T= (p.Leu331=) c.974T= (p.Leu325=) c.941T= (p.Leu314=) n.1142T= | |
1 | g.44001535A>C | CA340068820 | SLC6A9 | c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1319T>G n.1038T>G c.992T>G (p.Leu331Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1142T>G | |
1 | g.44001535A>G | CA340068821 | SLC6A9 | c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1319T>C n.1038T>C c.992T>C (p.Leu331Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1142T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44001535A>T | CA340068822 | SLC6A9 | c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.1319T>A n.1038T>A c.992T>A (p.Leu331Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.941T>A (p.Leu314Gln) n.1142T>A | |
1 | g.44001536G>A | CA417558207 | SLC6A9 | c.1054C>T (p.Leu352=) c.1111C>T (p.Leu371=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.859C>T (p.Leu287=) c.721C>T (p.Leu241=) c.1066C>T (p.Leu356=) n.1318C>T n.1037C>T c.991C>T (p.Leu331=) c.973C>T (p.Leu325=) c.940C>T (p.Leu314=) n.1141C>T | |
1 | g.44001536G>C | CA340068823 | SLC6A9 | c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1318C>G n.1037C>G c.991C>G (p.Leu331Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.940C>G (p.Leu314Val) n.1141C>G | |
1 | g.44001536G>T | CA340068824 | SLC6A9 | c.1054C>A (p.Leu352Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.859C>A (p.Leu287Met) c.721C>A (p.Leu241Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) n.1318C>A n.1037C>A c.991C>A (p.Leu331Met) c.973C>A (p.Leu325Met) c.940C>A (p.Leu314Met) n.1141C>A | |
1 | g.44001537G>A | CA417557948 | SLC6A9 | c.1053C>T (p.His351=) c.1110C>T (p.His370=) c.1272C>T (p.His424=) c.858C>T (p.His286=) c.720C>T (p.His240=) c.1065C>T (p.His355=) n.1317C>T n.1036C>T c.990C>T (p.His330=) c.972C>T (p.His324=) c.939C>T (p.His313=) n.1140C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.44001537G>C | CA817614 | SLC6A9 | c.1053C>G (p.His351Gln) c.1110C>G (p.His370Gln) c.1272C>G (p.His424Gln) c.858C>G (p.His286Gln) c.720C>G (p.His240Gln) c.1065C>G (p.His355Gln) n.1317C>G n.1036C>G c.990C>G (p.His330Gln) c.972C>G (p.His324Gln) c.939C>G (p.His313Gln) n.1140C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44001537G= | CA2473166649 | SLC6A9 | c.1053C= (p.His351=) c.1110C= (p.His370=) c.1272C= (p.His424=) c.858C= (p.His286=) c.720C= (p.His240=) c.1065C= (p.His355=) n.1317C= n.1036C= c.990C= (p.His330=) c.972C= (p.His324=) c.939C= (p.His313=) n.1140C= | |
1 | g.44001537G>T | CA340068825 | SLC6A9 | c.1053C>A (p.His351Gln) c.1110C>A (p.His370Gln) c.1272C>A (p.His424Gln) c.858C>A (p.His286Gln) c.720C>A (p.His240Gln) c.1065C>A (p.His355Gln) n.1317C>A n.1036C>A c.990C>A (p.His330Gln) c.972C>A (p.His324Gln) c.939C>A (p.His313Gln) n.1140C>A | |
1 | g.44001538T>A | CA340068826 | SLC6A9 | c.1052A>T (p.His351Leu) c.1109A>T (p.His370Leu) c.1271A>T (p.His424Leu) c.857A>T (p.His286Leu) c.719A>T (p.His240Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) n.1316A>T n.1035A>T c.989A>T (p.His330Leu) c.971A>T (p.His324Leu) c.938A>T (p.His313Leu) n.1139A>T | |
1 | g.44001538T>C | CA340068827 | SLC6A9 | c.1052A>G (p.His351Arg) c.1109A>G (p.His370Arg) c.1271A>G (p.His424Arg) c.857A>G (p.His286Arg) c.719A>G (p.His240Arg) c.1064A>G (p.His355Arg) n.1316A>G n.1035A>G c.989A>G (p.His330Arg) c.971A>G (p.His324Arg) c.938A>G (p.His313Arg) n.1139A>G | |
1 | g.44001538T>G | CA340068828 | SLC6A9 | c.1052A>C (p.His351Pro) c.1109A>C (p.His370Pro) c.1271A>C (p.His424Pro) c.857A>C (p.His286Pro) c.719A>C (p.His240Pro) c.1064A>C (p.His355Pro) n.1316A>C n.1035A>C c.989A>C (p.His330Pro) c.971A>C (p.His324Pro) c.938A>C (p.His313Pro) n.1139A>C | |
1 | g.44001539G>A | CA340068829 | SLC6A9 | c.1051C>T (p.His351Tyr) c.1108C>T (p.His370Tyr) c.1270C>T (p.His424Tyr) c.856C>T (p.His286Tyr) c.718C>T (p.His240Tyr) c.1063C>T (p.His355Tyr) n.1315C>T n.1034C>T c.988C>T (p.His330Tyr) c.970C>T (p.His324Tyr) c.937C>T (p.His313Tyr) n.1138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44001539G>C | CA340068831 | SLC6A9 | c.1051C>G (p.His351Asp) c.1108C>G (p.His370Asp) c.1270C>G (p.His424Asp) c.856C>G (p.His286Asp) c.718C>G (p.His240Asp) c.1063C>G (p.His355Asp) n.1315C>G n.1034C>G c.988C>G (p.His330Asp) c.970C>G (p.His324Asp) c.937C>G (p.His313Asp) n.1138C>G | |
1 | g.44001539G= | CA2473166650 | SLC6A9 | c.1051C= (p.His351=) c.1108C= (p.His370=) c.1270C= (p.His424=) c.856C= (p.His286=) c.718C= (p.His240=) c.1063C= (p.His355=) n.1315C= n.1034C= c.988C= (p.His330=) c.970C= (p.His324=) c.937C= (p.His313=) n.1138C= | |
1 | g.44001539G>T | CA340068830 | SLC6A9 | c.1051C>A (p.His351Asn) c.1108C>A (p.His370Asn) c.1270C>A (p.His424Asn) c.856C>A (p.His286Asn) c.718C>A (p.His240Asn) c.1063C>A (p.His355Asn) n.1315C>A n.1034C>A c.988C>A (p.His330Asn) c.970C>A (p.His324Asn) c.937C>A (p.His313Asn) n.1138C>A | |
1 | g.44001540A= | CA2473166651 | SLC6A9 | c.1050T= (p.Asn350=) c.1107T= (p.Asn369=) c.1269T= (p.Asn423=) c.855T= (p.Asn285=) c.717T= (p.Asn239=) c.1062T= (p.Asn354=) n.1314T= n.1033T= c.987T= (p.Asn329=) c.969T= (p.Asn323=) c.936T= (p.Asn312=) n.1137T= | |
1 | g.44001540A>C | CA340068832 | SLC6A9 | c.1050T>G (p.Asn350Lys) c.1107T>G (p.Asn369Lys) c.1269T>G (p.Asn423Lys) c.855T>G (p.Asn285Lys) c.717T>G (p.Asn239Lys) c.1062T>G (p.Asn354Lys) n.1314T>G n.1033T>G c.987T>G (p.Asn329Lys) c.969T>G (p.Asn323Lys) c.936T>G (p.Asn312Lys) n.1137T>G | |
1 | g.44001540A>G | CA417557952 | SLC6A9 | c.1050T>C (p.Asn350=) c.1107T>C (p.Asn369=) c.1269T>C (p.Asn423=) c.855T>C (p.Asn285=) c.717T>C (p.Asn239=) c.1062T>C (p.Asn354=) n.1314T>C n.1033T>C c.987T>C (p.Asn329=) c.969T>C (p.Asn323=) c.936T>C (p.Asn312=) n.1137T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44001540A>T | CA340068833 | SLC6A9 | c.1050T>A (p.Asn350Lys) c.1107T>A (p.Asn369Lys) c.1269T>A (p.Asn423Lys) c.855T>A (p.Asn285Lys) c.717T>A (p.Asn239Lys) c.1062T>A (p.Asn354Lys) n.1314T>A n.1033T>A c.987T>A (p.Asn329Lys) c.969T>A (p.Asn323Lys) c.936T>A (p.Asn312Lys) n.1137T>A | |
1 | g.44001541T>A | CA340068834 | SLC6A9 | c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.1268A>T (p.Asn423Ile) c.854A>T (p.Asn285Ile) c.716A>T (p.Asn239Ile) c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.1313A>T n.1032A>T c.986A>T (p.Asn329Ile) c.968A>T (p.Asn323Ile) c.935A>T (p.Asn312Ile) n.1136A>T | |
1 | g.44001541T>C | CA340068835 | SLC6A9 | c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.1268A>G (p.Asn423Ser) c.854A>G (p.Asn285Ser) c.716A>G (p.Asn239Ser) c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.1313A>G n.1032A>G c.986A>G (p.Asn329Ser) c.968A>G (p.Asn323Ser) c.935A>G (p.Asn312Ser) n.1136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44001541T>G | CA340068836 | SLC6A9 | c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.1268A>C (p.Asn423Thr) c.854A>C (p.Asn285Thr) c.716A>C (p.Asn239Thr) c.1061A>C (p.Asn354Thr) n.1313A>C n.1032A>C c.986A>C (p.Asn329Thr) c.968A>C (p.Asn323Thr) c.935A>C (p.Asn312Thr) n.1136A>C | |
1 | g.44001541T= | CA2473166652 | SLC6A9 | c.1049A= (p.Asn350=) c.1106A= (p.Asn369=) c.1268A= (p.Asn423=) c.854A= (p.Asn285=) c.716A= (p.Asn239=) c.1061A= (p.Asn354=) n.1313A= n.1032A= c.986A= (p.Asn329=) c.968A= (p.Asn323=) c.935A= (p.Asn312=) n.1136A= | |
1 | g.44001542T>A | CA340068837 | SLC6A9 | c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.1267A>T (p.Asn423Tyr) c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) n.1312A>T n.1031A>T c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.934A>T (p.Asn312Tyr) n.1135A>T | |
1 | g.44001542T>C | CA340068838 | SLC6A9 | c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.1267A>G (p.Asn423Asp) c.853A>G (p.Asn285Asp) c.715A>G (p.Asn239Asp) c.1060A>G (p.Asn354Asp) n.1312A>G n.1031A>G c.985A>G (p.Asn329Asp) c.967A>G (p.Asn323Asp) c.934A>G (p.Asn312Asp) n.1135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44001542T>G | CA340068839 | SLC6A9 | c.1048A>C (p.Asn350His) c.1105A>C (p.Asn369His) c.1267A>C (p.Asn423His) c.853A>C (p.Asn285His) c.715A>C (p.Asn239His) c.1060A>C (p.Asn354His) n.1312A>C n.1031A>C c.985A>C (p.Asn329His) c.967A>C (p.Asn323His) c.934A>C (p.Asn312His) n.1135A>C | |
1 | g.44001542T= | CA2473166653 | SLC6A9 | c.1048A= (p.Asn350=) c.1105A= (p.Asn369=) c.1267A= (p.Asn423=) c.853A= (p.Asn285=) c.715A= (p.Asn239=) c.1060A= (p.Asn354=) n.1312A= n.1031A= c.985A= (p.Asn329=) c.967A= (p.Asn323=) c.934A= (p.Asn312=) n.1135A= | |
1 | g.44001543G>A | CA817615 | SLC6A9 | c.1047C>T (p.Ala349=) c.1104C>T (p.Ala368=) c.1266C>T (p.Ala422=) c.852C>T (p.Ala284=) c.714C>T (p.Ala238=) c.1059C>T (p.Ala353=) n.1311C>T n.1030C>T c.984C>T (p.Ala328=) c.966C>T (p.Ala322=) c.933C>T (p.Ala311=) n.1134C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44001543G>C | CA417557956 | SLC6A9 | c.1047C>G (p.Ala349=) c.1104C>G (p.Ala368=) c.1266C>G (p.Ala422=) c.852C>G (p.Ala284=) c.714C>G (p.Ala238=) c.1059C>G (p.Ala353=) n.1311C>G n.1030C>G c.984C>G (p.Ala328=) c.966C>G (p.Ala322=) c.933C>G (p.Ala311=) n.1134C>G | |
1 | g.44001543G= | CA1143462126 | SLC6A9 | c.1047C= (p.Ala349=) c.1104C= (p.Ala368=) c.1266C= (p.Ala422=) c.852C= (p.Ala284=) c.714C= (p.Ala238=) c.1059C= (p.Ala353=) n.1311C= n.1030C= c.984C= (p.Ala328=) c.966C= (p.Ala322=) c.933C= (p.Ala311=) n.1134C= | |
1 | g.44001543G>T | CA417557957 | SLC6A9 | c.1047C>A (p.Ala349=) c.1104C>A (p.Ala368=) c.1266C>A (p.Ala422=) c.852C>A (p.Ala284=) c.714C>A (p.Ala238=) c.1059C>A (p.Ala353=) n.1311C>A n.1030C>A c.984C>A (p.Ala328=) c.966C>A (p.Ala322=) c.933C>A (p.Ala311=) n.1134C>A | |
1 | g.44001544G>A | CA340068840 | SLC6A9 | c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.851C>T (p.Ala284Val) c.713C>T (p.Ala238Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) n.1310C>T n.1029C>T c.983C>T (p.Ala328Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.932C>T (p.Ala311Val) n.1133C>T | |
1 | g.44001544G>C | CA340068841 | SLC6A9 | c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) n.1310C>G n.1029C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) n.1133C>G | |
1 | g.44001544G>T | CA340068842 | SLC6A9 | c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) c.1058C>A (p.Ala353Asp) n.1310C>A n.1029C>A c.983C>A (p.Ala328Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) n.1133C>A | |
1 | g.44001545C>A | CA340068845 | SLC6A9 | c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) n.1309G>T n.1028G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) n.1132G>T | |
1 | g.44001545C>G | CA340068844 | SLC6A9 | c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) n.1309G>C n.1028G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) n.1132G>C | |
1 | g.44001545C>T | CA340068843 | SLC6A9 | c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) n.1309G>A n.1028G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) n.1132G>A | |
1 | g.44001546C>A | CA340068846 | SLC6A9 | c.1044G>T (p.Met348Ile) c.1101G>T (p.Met367Ile) c.1263G>T (p.Met421Ile) c.849G>T (p.Met283Ile) c.711G>T (p.Met237Ile) c.1056G>T (p.Met352Ile) n.1308G>T n.1027G>T c.981G>T (p.Met327Ile) c.963G>T (p.Met321Ile) c.930G>T (p.Met310Ile) n.1131G>T | |
1 | g.44001546C>G | CA340068847 | SLC6A9 | c.1044G>C (p.Met348Ile) c.1101G>C (p.Met367Ile) c.1263G>C (p.Met421Ile) c.849G>C (p.Met283Ile) c.711G>C (p.Met237Ile) c.1056G>C (p.Met352Ile) n.1308G>C n.1027G>C c.981G>C (p.Met327Ile) c.963G>C (p.Met321Ile) c.930G>C (p.Met310Ile) n.1131G>C | |
1 | g.44001546C>T | CA340068848 | SLC6A9 | c.1044G>A (p.Met348Ile) c.1101G>A (p.Met367Ile) c.1263G>A (p.Met421Ile) c.849G>A (p.Met283Ile) c.711G>A (p.Met237Ile) c.1056G>A (p.Met352Ile) n.1308G>A n.1027G>A c.981G>A (p.Met327Ile) c.963G>A (p.Met321Ile) c.930G>A (p.Met310Ile) n.1131G>A | |
1 | g.44001547A>C | CA340068849 | SLC6A9 | c.1043T>G (p.Met348Arg) c.1100T>G (p.Met367Arg) c.1262T>G (p.Met421Arg) c.848T>G (p.Met283Arg) c.710T>G (p.Met237Arg) c.1055T>G (p.Met352Arg) n.1307T>G n.1026T>G c.980T>G (p.Met327Arg) c.962T>G (p.Met321Arg) c.929T>G (p.Met310Arg) n.1130T>G | |
1 | g.44001547A>G | CA340068850 | SLC6A9 | c.1043T>C (p.Met348Thr) c.1100T>C (p.Met367Thr) c.1262T>C (p.Met421Thr) c.848T>C (p.Met283Thr) c.710T>C (p.Met237Thr) c.1055T>C (p.Met352Thr) n.1307T>C n.1026T>C c.980T>C (p.Met327Thr) c.962T>C (p.Met321Thr) c.929T>C (p.Met310Thr) n.1130T>C | gnomAD v4 |
1 | g.44001547A>T | CA340068851 | SLC6A9 | c.1043T>A (p.Met348Lys) c.1100T>A (p.Met367Lys) c.1262T>A (p.Met421Lys) c.848T>A (p.Met283Lys) c.710T>A (p.Met237Lys) c.1055T>A (p.Met352Lys) n.1307T>A n.1026T>A c.980T>A (p.Met327Lys) c.962T>A (p.Met321Lys) c.929T>A (p.Met310Lys) n.1130T>A | |
1 | g.44001548T>A | CA340068852 | SLC6A9 | c.1042A>T (p.Met348Leu) c.1099A>T (p.Met367Leu) c.1261A>T (p.Met421Leu) c.847A>T (p.Met283Leu) c.709A>T (p.Met237Leu) c.1054A>T (p.Met352Leu) n.1306A>T n.1025A>T c.979A>T (p.Met327Leu) c.961A>T (p.Met321Leu) c.928A>T (p.Met310Leu) n.1129A>T | |
1 | g.44001548T>C | CA21712561 | SLC6A9 | c.1042A>G (p.Met348Val) c.1099A>G (p.Met367Val) c.1261A>G (p.Met421Val) c.847A>G (p.Met283Val) c.709A>G (p.Met237Val) c.1054A>G (p.Met352Val) n.1306A>G n.1025A>G c.979A>G (p.Met327Val) c.961A>G (p.Met321Val) c.928A>G (p.Met310Val) n.1129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44001548T>G | CA340068853 | SLC6A9 | c.1042A>C (p.Met348Leu) c.1099A>C (p.Met367Leu) c.1261A>C (p.Met421Leu) c.847A>C (p.Met283Leu) c.709A>C (p.Met237Leu) c.1054A>C (p.Met352Leu) n.1306A>C n.1025A>C c.979A>C (p.Met327Leu) c.961A>C (p.Met321Leu) c.928A>C (p.Met310Leu) n.1129A>C | |
1 | g.44001548T= | CA1146566046 | SLC6A9 | c.1042A= (p.Met348=) c.1099A= (p.Met367=) c.1261A= (p.Met421=) c.847A= (p.Met283=) c.709A= (p.Met237=) c.1054A= (p.Met352=) n.1306A= n.1025A= c.979A= (p.Met327=) c.961A= (p.Met321=) c.928A= (p.Met310=) n.1129A= | |
1 | g.44001549G>A | CA417557960 | SLC6A9 | c.1041C>T (p.Phe347=) c.1098C>T (p.Phe366=) c.1260C>T (p.Phe420=) c.846C>T (p.Phe282=) c.708C>T (p.Phe236=) c.1053C>T (p.Phe351=) n.1305C>T n.1024C>T c.978C>T (p.Phe326=) c.960C>T (p.Phe320=) c.927C>T (p.Phe309=) n.1128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001549G>C | CA340068854 | SLC6A9 | c.1041C>G (p.Phe347Leu) c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.1260C>G (p.Phe420Leu) c.846C>G (p.Phe282Leu) c.708C>G (p.Phe236Leu) c.1053C>G (p.Phe351Leu) n.1305C>G n.1024C>G c.978C>G (p.Phe326Leu) c.960C>G (p.Phe320Leu) c.927C>G (p.Phe309Leu) n.1128C>G | |
1 | g.44001549G= | CA2473166654 | SLC6A9 | c.1041C= (p.Phe347=) c.1098C= (p.Phe366=) c.1260C= (p.Phe420=) c.846C= (p.Phe282=) c.708C= (p.Phe236=) c.1053C= (p.Phe351=) n.1305C= n.1024C= c.978C= (p.Phe326=) c.960C= (p.Phe320=) c.927C= (p.Phe309=) n.1128C= | |
1 | g.44001549G>T | CA340068855 | SLC6A9 | c.1041C>A (p.Phe347Leu) c.1098C>A (p.Phe366Leu) c.1260C>A (p.Phe420Leu) c.846C>A (p.Phe282Leu) c.708C>A (p.Phe236Leu) c.1053C>A (p.Phe351Leu) n.1305C>A n.1024C>A c.978C>A (p.Phe326Leu) c.960C>A (p.Phe320Leu) c.927C>A (p.Phe309Leu) n.1128C>A | |
1 | g.44001550A>C | CA340068857 | SLC6A9 | c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.1259T>G (p.Phe420Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.707T>G (p.Phe236Cys) c.1052T>G (p.Phe351Cys) n.1304T>G n.1023T>G c.977T>G (p.Phe326Cys) c.959T>G (p.Phe320Cys) c.926T>G (p.Phe309Cys) n.1127T>G | |
1 | g.44001550A>G | CA340068858 | SLC6A9 | c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.1259T>C (p.Phe420Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.707T>C (p.Phe236Ser) c.1052T>C (p.Phe351Ser) n.1304T>C n.1023T>C c.977T>C (p.Phe326Ser) c.959T>C (p.Phe320Ser) c.926T>C (p.Phe309Ser) n.1127T>C | gnomAD v4 |
1 | g.44001550A>T | CA340068856 | SLC6A9 | c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) n.1304T>A n.1023T>A c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.926T>A (p.Phe309Tyr) n.1127T>A | |
1 | g.44001551A>C | CA340068859 | SLC6A9 | c.1039T>G (p.Phe347Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.1258T>G (p.Phe420Val) c.844T>G (p.Phe282Val) c.706T>G (p.Phe236Val) c.1051T>G (p.Phe351Val) n.1303T>G n.1022T>G c.976T>G (p.Phe326Val) c.958T>G (p.Phe320Val) c.925T>G (p.Phe309Val) n.1126T>G | |
1 | g.44001551A>G | CA340068860 | SLC6A9 | c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.1258T>C (p.Phe420Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.706T>C (p.Phe236Leu) c.1051T>C (p.Phe351Leu) n.1303T>C n.1022T>C c.976T>C (p.Phe326Leu) c.958T>C (p.Phe320Leu) c.925T>C (p.Phe309Leu) n.1126T>C | |
1 | g.44001551A>T | CA340068861 | SLC6A9 | c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.1258T>A (p.Phe420Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.706T>A (p.Phe236Ile) c.1051T>A (p.Phe351Ile) n.1303T>A n.1022T>A c.976T>A (p.Phe326Ile) c.958T>A (p.Phe320Ile) c.925T>A (p.Phe309Ile) n.1126T>A | |
1 | g.44001552G>A | CA817616 | SLC6A9 | c.1038C>T (p.Gly346=) c.1095C>T (p.Gly365=) c.1257C>T (p.Gly419=) c.843C>T (p.Gly281=) c.705C>T (p.Gly235=) c.1050C>T (p.Gly350=) n.1302C>T n.1021C>T c.975C>T (p.Gly325=) c.957C>T (p.Gly319=) c.924C>T (p.Gly308=) n.1125C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001552G>C | CA417557961 | SLC6A9 | c.1038C>G (p.Gly346=) c.1095C>G (p.Gly365=) c.1257C>G (p.Gly419=) c.843C>G (p.Gly281=) c.705C>G (p.Gly235=) c.1050C>G (p.Gly350=) n.1302C>G n.1021C>G c.975C>G (p.Gly325=) c.957C>G (p.Gly319=) c.924C>G (p.Gly308=) n.1125C>G | |
1 | g.44001552G= | CA1147847388 | SLC6A9 | c.1038C= (p.Gly346=) c.1095C= (p.Gly365=) c.1257C= (p.Gly419=) c.843C= (p.Gly281=) c.705C= (p.Gly235=) c.1050C= (p.Gly350=) n.1302C= n.1021C= c.975C= (p.Gly325=) c.957C= (p.Gly319=) c.924C= (p.Gly308=) n.1125C= | |
1 | g.44001552G>T | CA417557962 | SLC6A9 | c.1038C>A (p.Gly346=) c.1095C>A (p.Gly365=) c.1257C>A (p.Gly419=) c.843C>A (p.Gly281=) c.705C>A (p.Gly235=) c.1050C>A (p.Gly350=) n.1302C>A n.1021C>A c.975C>A (p.Gly325=) c.957C>A (p.Gly319=) c.924C>A (p.Gly308=) n.1125C>A | |
1 | g.44001553C>A | CA340068862 | SLC6A9 | c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.842G>T (p.Gly281Val) c.704G>T (p.Gly235Val) c.1049G>T (p.Gly350Val) n.1301G>T n.1020G>T c.974G>T (p.Gly325Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.923G>T (p.Gly308Val) n.1124G>T | |
1 | g.44001553C>G | CA340068863 | SLC6A9 | c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.1301G>C n.1020G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) n.1124G>C | |
1 | g.44001553C>T | CA340068864 | SLC6A9 | c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.1094G>A (p.Gly365Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.842G>A (p.Gly281Asp) c.704G>A (p.Gly235Asp) c.1049G>A (p.Gly350Asp) n.1301G>A n.1020G>A c.974G>A (p.Gly325Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) n.1124G>A | |
1 | g.44001554C>A | CA340068865 | SLC6A9 | c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.1093G>T (p.Gly365Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.841G>T (p.Gly281Cys) c.703G>T (p.Gly235Cys) c.1048G>T (p.Gly350Cys) n.1300G>T n.1019G>T c.973G>T (p.Gly325Cys) c.955G>T (p.Gly319Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) n.1123G>T | |
1 | g.44001554C= | CA1143522646 | SLC6A9 | c.1036G= (p.Gly346=) c.1093G= (p.Gly365=) c.1255G= (p.Gly419=) c.841G= (p.Gly281=) c.703G= (p.Gly235=) c.1048G= (p.Gly350=) n.1300G= n.1019G= c.973G= (p.Gly325=) c.955G= (p.Gly319=) c.922G= (p.Gly308=) n.1123G= | |
1 | g.44001554C>G | CA340068866 | SLC6A9 | c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.1300G>C n.1019G>C c.973G>C (p.Gly325Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) n.1123G>C | |
1 | g.44001554C>T | CA817617 | SLC6A9 | c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.1093G>A (p.Gly365Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.841G>A (p.Gly281Ser) c.703G>A (p.Gly235Ser) c.1048G>A (p.Gly350Ser) n.1300G>A n.1019G>A c.973G>A (p.Gly325Ser) c.955G>A (p.Gly319Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) n.1123G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001555G>A | CA817618 | SLC6A9 | c.1035C>T (p.Leu345=) c.1092C>T (p.Leu364=) c.1254C>T (p.Leu418=) c.840C>T (p.Leu280=) c.702C>T (p.Leu234=) c.1047C>T (p.Leu349=) n.1299C>T n.1018C>T c.972C>T (p.Leu324=) c.954C>T (p.Leu318=) c.921C>T (p.Leu307=) n.1122C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001555G>C | CA417557965 | SLC6A9 | c.1035C>G (p.Leu345=) c.1092C>G (p.Leu364=) c.1254C>G (p.Leu418=) c.840C>G (p.Leu280=) c.702C>G (p.Leu234=) c.1047C>G (p.Leu349=) n.1299C>G n.1018C>G c.972C>G (p.Leu324=) c.954C>G (p.Leu318=) c.921C>G (p.Leu307=) n.1122C>G | |
1 | g.44001555G= | CA1147575989 | SLC6A9 | c.1035C= (p.Leu345=) c.1092C= (p.Leu364=) c.1254C= (p.Leu418=) c.840C= (p.Leu280=) c.702C= (p.Leu234=) c.1047C= (p.Leu349=) n.1299C= n.1018C= c.972C= (p.Leu324=) c.954C= (p.Leu318=) c.921C= (p.Leu307=) n.1122C= | |
1 | g.44001555G>T | CA21712569 | SLC6A9 | c.1035C>A (p.Leu345=) c.1092C>A (p.Leu364=) c.1254C>A (p.Leu418=) c.840C>A (p.Leu280=) c.702C>A (p.Leu234=) c.1047C>A (p.Leu349=) n.1299C>A n.1018C>A c.972C>A (p.Leu324=) c.954C>A (p.Leu318=) c.921C>A (p.Leu307=) n.1122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44001556A>C | CA340068869 | SLC6A9 | c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.1298T>G n.1017T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1121T>G | |
1 | g.44001556A>G | CA340068867 | SLC6A9 | c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.1298T>C n.1017T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1121T>C | |
1 | g.44001556A>T | CA340068868 | SLC6A9 | c.1034T>A (p.Leu345His) c.1091T>A (p.Leu364His) c.1253T>A (p.Leu418His) c.839T>A (p.Leu280His) c.701T>A (p.Leu234His) c.1046T>A (p.Leu349His) n.1298T>A n.1017T>A c.971T>A (p.Leu324His) c.953T>A (p.Leu318His) c.920T>A (p.Leu307His) n.1121T>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.44001557G>A | CA340068870 | SLC6A9 | c.1033C>T (p.Leu345Phe) c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe) n.1297C>T n.1016C>T c.970C>T (p.Leu324Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) n.1120C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.44001557G>C | CA340068871 | SLC6A9 | c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) n.1297C>G n.1016C>G c.970C>G (p.Leu324Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.919C>G (p.Leu307Val) n.1120C>G | |
1 | g.44001557G>T | CA340068872 | SLC6A9 | c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) n.1297C>A n.1016C>A c.970C>A (p.Leu324Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) n.1120C>A | |
1 | g.44001558G>A | CA417557968 | SLC6A9 | c.1032C>T (p.Ile344=) c.1089C>T (p.Ile363=) c.1251C>T (p.Ile417=) c.837C>T (p.Ile279=) c.699C>T (p.Ile233=) c.1044C>T (p.Ile348=) n.1296C>T n.1015C>T c.969C>T (p.Ile323=) c.951C>T (p.Ile317=) c.918C>T (p.Ile306=) n.1119C>T | gnomAD v4 |
1 | g.44001558G>C | CA340068873 | SLC6A9 | c.1032C>G (p.Ile344Met) c.1089C>G (p.Ile363Met) c.1251C>G (p.Ile417Met) c.837C>G (p.Ile279Met) c.699C>G (p.Ile233Met) c.1044C>G (p.Ile348Met) n.1296C>G n.1015C>G c.969C>G (p.Ile323Met) c.951C>G (p.Ile317Met) c.918C>G (p.Ile306Met) n.1119C>G | gnomAD v4 |
1 | g.44001558G>T | CA417557970 | SLC6A9 | c.1032C>A (p.Ile344=) c.1089C>A (p.Ile363=) c.1251C>A (p.Ile417=) c.837C>A (p.Ile279=) c.699C>A (p.Ile233=) c.1044C>A (p.Ile348=) n.1296C>A n.1015C>A c.969C>A (p.Ile323=) c.951C>A (p.Ile317=) c.918C>A (p.Ile306=) n.1119C>A | |
1 | g.44001559A>C | CA340068874 | SLC6A9 | c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.698T>G (p.Ile233Ser) c.1043T>G (p.Ile348Ser) n.1295T>G n.1014T>G c.968T>G (p.Ile323Ser) c.950T>G (p.Ile317Ser) c.917T>G (p.Ile306Ser) n.1118T>G | |
1 | g.44001559A>G | CA340068875 | SLC6A9 | c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.1295T>C n.1014T>C c.968T>C (p.Ile323Thr) c.950T>C (p.Ile317Thr) c.917T>C (p.Ile306Thr) n.1118T>C | |
1 | g.44001559A>T | CA340068876 | SLC6A9 | c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn) c.1043T>A (p.Ile348Asn) n.1295T>A n.1014T>A c.968T>A (p.Ile323Asn) c.950T>A (p.Ile317Asn) c.917T>A (p.Ile306Asn) n.1118T>A | |
1 | g.44001560T>A | CA340068877 | SLC6A9 | c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe) c.1042A>T (p.Ile348Phe) n.1294A>T n.1013A>T c.967A>T (p.Ile323Phe) c.949A>T (p.Ile317Phe) c.916A>T (p.Ile306Phe) n.1117A>T | |
1 | g.44001560T>C | CA817619 | SLC6A9 | c.1030A>G (p.Ile344Val) c.1087A>G (p.Ile363Val) c.1249A>G (p.Ile417Val) c.835A>G (p.Ile279Val) c.697A>G (p.Ile233Val) c.1042A>G (p.Ile348Val) n.1294A>G n.1013A>G c.967A>G (p.Ile323Val) c.949A>G (p.Ile317Val) c.916A>G (p.Ile306Val) n.1117A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44001560T>G | CA340068878 | SLC6A9 | c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.1294A>C n.1013A>C c.967A>C (p.Ile323Leu) c.949A>C (p.Ile317Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) n.1117A>C | |
1 | g.44001560T= | CA2473166655 | SLC6A9 | c.1030A= (p.Ile344=) c.1087A= (p.Ile363=) c.1249A= (p.Ile417=) c.835A= (p.Ile279=) c.697A= (p.Ile233=) c.1042A= (p.Ile348=) n.1294A= n.1013A= c.967A= (p.Ile323=) c.949A= (p.Ile317=) c.916A= (p.Ile306=) n.1117A= | |
1 | g.44001561G>A | CA417557972 | SLC6A9 | c.1029C>T (p.Ser343=) c.1086C>T (p.Ser362=) c.1248C>T (p.Ser416=) c.834C>T (p.Ser278=) c.696C>T (p.Ser232=) c.1041C>T (p.Ser347=) n.1293C>T n.1012C>T c.966C>T (p.Ser322=) c.948C>T (p.Ser316=) c.915C>T (p.Ser305=) n.1116C>T | |
1 | g.44001561G>C | CA417557973 | SLC6A9 | c.1029C>G (p.Ser343=) c.1086C>G (p.Ser362=) c.1248C>G (p.Ser416=) c.834C>G (p.Ser278=) c.696C>G (p.Ser232=) c.1041C>G (p.Ser347=) n.1293C>G n.1012C>G c.966C>G (p.Ser322=) c.948C>G (p.Ser316=) c.915C>G (p.Ser305=) n.1116C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.44001561G>T | CA417557976 | SLC6A9 | c.1029C>A (p.Ser343=) c.1086C>A (p.Ser362=) c.1248C>A (p.Ser416=) c.834C>A (p.Ser278=) c.696C>A (p.Ser232=) c.1041C>A (p.Ser347=) n.1293C>A n.1012C>A c.966C>A (p.Ser322=) c.948C>A (p.Ser316=) c.915C>A (p.Ser305=) n.1116C>A | |
1 | g.44001562G>A | CA340068879 | SLC6A9 | c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.833C>T (p.Ser278Phe) c.695C>T (p.Ser232Phe) c.1040C>T (p.Ser347Phe) n.1292C>T n.1011C>T c.965C>T (p.Ser322Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) n.1115C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44001562G>C | CA340068880 | SLC6A9 | c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.833C>G (p.Ser278Cys) c.695C>G (p.Ser232Cys) c.1040C>G (p.Ser347Cys) n.1292C>G n.1011C>G c.965C>G (p.Ser322Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) n.1115C>G | |
1 | g.44001562G= | CA2473166656 | SLC6A9 | c.1028C= (p.Ser343=) c.1085C= (p.Ser362=) c.1247C= (p.Ser416=) c.833C= (p.Ser278=) c.695C= (p.Ser232=) c.1040C= (p.Ser347=) n.1292C= n.1011C= c.965C= (p.Ser322=) c.947C= (p.Ser316=) c.914C= (p.Ser305=) n.1115C= | |
1 | g.44001562G>T | CA340068881 | SLC6A9 | c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.1040C>A (p.Ser347Tyr) n.1292C>A n.1011C>A c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) n.1115C>A | |
1 | g.44001563A>C | CA340068883 | SLC6A9 | c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.832T>G (p.Ser278Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.1291T>G n.1010T>G c.964T>G (p.Ser322Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) n.1114T>G | |
1 | g.44001563A>G | CA340068884 | SLC6A9 | c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.832T>C (p.Ser278Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.1291T>C n.1010T>C c.964T>C (p.Ser322Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) n.1114T>C | |
1 | g.44001563A>T | CA340068882 | SLC6A9 | c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.832T>A (p.Ser278Thr) c.694T>A (p.Ser232Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.1291T>A n.1010T>A c.964T>A (p.Ser322Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) n.1114T>A | |
1 | g.44001566_44001568del | CA2645308385 | SLC6A9 | c.1025_1027del (p.Phe342del) c.1082_1084del (p.Phe361del) c.1244_1246del (p.Phe415del) c.830_832del (p.Phe277del) c.692_694del (p.Phe231del) c.1037_1039del (p.Phe346del) n.1289_1291del n.1008_1010del c.962_964del (p.Phe321del) c.944_946del (p.Phe315del) c.911_913del (p.Phe304del) n.1112_1114del | gnomAD v4 |
1 | g.44001564G>A | CA417557980 | SLC6A9 | c.1026C>T (p.Phe342=) c.1083C>T (p.Phe361=) c.1245C>T (p.Phe415=) c.831C>T (p.Phe277=) c.693C>T (p.Phe231=) c.1038C>T (p.Phe346=) n.1290C>T n.1009C>T c.963C>T (p.Phe321=) c.945C>T (p.Phe315=) c.912C>T (p.Phe304=) n.1113C>T | |
1 | g.44001564G>C | CA340068886 | SLC6A9 | c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.1083C>G (p.Phe361Leu) c.1245C>G (p.Phe415Leu) c.831C>G (p.Phe277Leu) c.693C>G (p.Phe231Leu) c.1038C>G (p.Phe346Leu) n.1290C>G n.1009C>G c.963C>G (p.Phe321Leu) c.945C>G (p.Phe315Leu) c.912C>G (p.Phe304Leu) n.1113C>G | |
1 | g.44001564G>T | CA340068885 | SLC6A9 | c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.1083C>A (p.Phe361Leu) c.1245C>A (p.Phe415Leu) c.831C>A (p.Phe277Leu) c.693C>A (p.Phe231Leu) c.1038C>A (p.Phe346Leu) n.1290C>A n.1009C>A c.963C>A (p.Phe321Leu) c.945C>A (p.Phe315Leu) c.912C>A (p.Phe304Leu) n.1113C>A | |
1 | g.44001565A>C | CA340068887 | SLC6A9 | c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.1244T>G (p.Phe415Cys) c.830T>G (p.Phe277Cys) c.692T>G (p.Phe231Cys) c.1037T>G (p.Phe346Cys) n.1289T>G n.1008T>G c.962T>G (p.Phe321Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) c.911T>G (p.Phe304Cys) n.1112T>G | |
1 | g.44001565A>G | CA340068888 | SLC6A9 | c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.1244T>C (p.Phe415Ser) c.830T>C (p.Phe277Ser) c.692T>C (p.Phe231Ser) c.1037T>C (p.Phe346Ser) n.1289T>C n.1008T>C c.962T>C (p.Phe321Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) c.911T>C (p.Phe304Ser) n.1112T>C | |
1 | g.44001565A>T | CA340068889 | SLC6A9 | c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) n.1289T>A n.1008T>A c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.911T>A (p.Phe304Tyr) n.1112T>A | |
1 | g.44001566A>C | CA340068890 | SLC6A9 | c.1024T>G (p.Phe342Val) c.1081T>G (p.Phe361Val) c.1243T>G (p.Phe415Val) c.829T>G (p.Phe277Val) c.691T>G (p.Phe231Val) c.1036T>G (p.Phe346Val) n.1288T>G n.1007T>G c.961T>G (p.Phe321Val) c.943T>G (p.Phe315Val) c.910T>G (p.Phe304Val) n.1111T>G | |
1 | g.44001566A>G | CA340068891 | SLC6A9 | c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.829T>C (p.Phe277Leu) c.691T>C (p.Phe231Leu) c.1036T>C (p.Phe346Leu) n.1288T>C n.1007T>C c.961T>C (p.Phe321Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.910T>C (p.Phe304Leu) n.1111T>C | |
1 | g.44001566A>T | CA340068892 | SLC6A9 | c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.829T>A (p.Phe277Ile) c.691T>A (p.Phe231Ile) c.1036T>A (p.Phe346Ile) n.1288T>A n.1007T>A c.961T>A (p.Phe321Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) c.910T>A (p.Phe304Ile) n.1111T>A | |
1 | g.44001567G>A | CA417557984 | SLC6A9 | c.1023C>T (p.Ile341=) c.1080C>T (p.Ile360=) c.1242C>T (p.Ile414=) c.828C>T (p.Ile276=) c.690C>T (p.Ile230=) c.1035C>T (p.Ile345=) n.1287C>T n.1006C>T c.960C>T (p.Ile320=) c.942C>T (p.Ile314=) c.909C>T (p.Ile303=) n.1110C>T | |
1 | g.44001567G>C | CA340068893 | SLC6A9 | c.1023C>G (p.Ile341Met) c.1080C>G (p.Ile360Met) c.1242C>G (p.Ile414Met) c.828C>G (p.Ile276Met) c.690C>G (p.Ile230Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) n.1287C>G n.1006C>G c.960C>G (p.Ile320Met) c.942C>G (p.Ile314Met) c.909C>G (p.Ile303Met) n.1110C>G | |
1 | g.44001567G>T | CA417557986 | SLC6A9 | c.1023C>A (p.Ile341=) c.1080C>A (p.Ile360=) c.1242C>A (p.Ile414=) c.828C>A (p.Ile276=) c.690C>A (p.Ile230=) c.1035C>A (p.Ile345=) n.1287C>A n.1006C>A c.960C>A (p.Ile320=) c.942C>A (p.Ile314=) c.909C>A (p.Ile303=) n.1110C>A | |
1 | g.44001568A= | CA2473166657 | SLC6A9 | c.1022T= (p.Ile341=) c.1079T= (p.Ile360=) c.1241T= (p.Ile414=) c.827T= (p.Ile276=) c.689T= (p.Ile230=) c.1034T= (p.Ile345=) n.1286T= n.1005T= c.959T= (p.Ile320=) c.941T= (p.Ile314=) c.908T= (p.Ile303=) n.1109T= | |
1 | g.44001568A>C | CA340068894 | SLC6A9 | c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.1286T>G n.1005T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) c.941T>G (p.Ile314Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) n.1109T>G | |
1 | g.44001568A>G | CA340068895 | SLC6A9 | c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.1286T>C n.1005T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) n.1109T>C | dbSNP |
1 | g.44001568A>T | CA340068896 | SLC6A9 | c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.1286T>A n.1005T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) c.941T>A (p.Ile314Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) n.1109T>A | |
1 | g.44001569T>A | CA340068897 | SLC6A9 | c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.1285A>T n.1004A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) c.940A>T (p.Ile314Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) n.1108A>T | |
1 | g.44001569T>C | CA21712575 | SLC6A9 | c.1021A>G (p.Ile341Val) c.1078A>G (p.Ile360Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.826A>G (p.Ile276Val) c.688A>G (p.Ile230Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) n.1285A>G n.1004A>G c.958A>G (p.Ile320Val) c.940A>G (p.Ile314Val) c.907A>G (p.Ile303Val) n.1108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001569T>G | CA340068898 | SLC6A9 | c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.1285A>C n.1004A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) c.940A>C (p.Ile314Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) n.1108A>C | |
1 | g.44001569T= | CA1143382681 | SLC6A9 | c.1021A= (p.Ile341=) c.1078A= (p.Ile360=) c.1240A= (p.Ile414=) c.826A= (p.Ile276=) c.688A= (p.Ile230=) c.1033A= (p.Ile345=) n.1285A= n.1004A= c.958A= (p.Ile320=) c.940A= (p.Ile314=) c.907A= (p.Ile303=) n.1108A= | |
1 | g.44001570G>A | CA417557987 | SLC6A9 | c.1020C>T (p.Val340=) c.1077C>T (p.Val359=) c.1239C>T (p.Val413=) c.825C>T (p.Val275=) c.687C>T (p.Val229=) c.1032C>T (p.Val344=) n.1284C>T n.1003C>T c.957C>T (p.Val319=) c.939C>T (p.Val313=) c.906C>T (p.Val302=) n.1107C>T | |
1 | g.44001570G>C | CA417557988 | SLC6A9 | c.1020C>G (p.Val340=) c.1077C>G (p.Val359=) c.1239C>G (p.Val413=) c.825C>G (p.Val275=) c.687C>G (p.Val229=) c.1032C>G (p.Val344=) n.1284C>G n.1003C>G c.957C>G (p.Val319=) c.939C>G (p.Val313=) c.906C>G (p.Val302=) n.1107C>G | |
1 | g.44001570G>T | CA417557989 | SLC6A9 | c.1020C>A (p.Val340=) c.1077C>A (p.Val359=) c.1239C>A (p.Val413=) c.825C>A (p.Val275=) c.687C>A (p.Val229=) c.1032C>A (p.Val344=) n.1284C>A n.1003C>A c.957C>A (p.Val319=) c.939C>A (p.Val313=) c.906C>A (p.Val302=) n.1107C>A | |
1 | g.44001571A= | CA2473166658 | SLC6A9 | c.1019T= (p.Val340=) c.1076T= (p.Val359=) c.1238T= (p.Val413=) c.824T= (p.Val275=) c.686T= (p.Val229=) c.1031T= (p.Val344=) n.1283T= n.1002T= c.956T= (p.Val319=) c.938T= (p.Val313=) c.905T= (p.Val302=) n.1106T= | |
1 | g.44001571A>C | CA340068901 | SLC6A9 | c.1019T>G (p.Val340Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) n.1283T>G n.1002T>G c.956T>G (p.Val319Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) n.1106T>G | dbSNP |
1 | g.44001571A>G | CA340068899 | SLC6A9 | c.1019T>C (p.Val340Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) n.1283T>C n.1002T>C c.956T>C (p.Val319Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) n.1106T>C | |
1 | g.44001571A>T | CA340068900 | SLC6A9 | c.1019T>A (p.Val340Asp) c.1076T>A (p.Val359Asp) c.1238T>A (p.Val413Asp) c.824T>A (p.Val275Asp) c.686T>A (p.Val229Asp) c.1031T>A (p.Val344Asp) n.1283T>A n.1002T>A c.956T>A (p.Val319Asp) c.938T>A (p.Val313Asp) c.905T>A (p.Val302Asp) n.1106T>A | |
1 | g.44001572C>A | CA340068902 | SLC6A9 | c.1018G>T (p.Val340Phe) c.1075G>T (p.Val359Phe) c.1237G>T (p.Val413Phe) c.823G>T (p.Val275Phe) c.685G>T (p.Val229Phe) c.1030G>T (p.Val344Phe) n.1282G>T n.1001G>T c.955G>T (p.Val319Phe) c.937G>T (p.Val313Phe) c.904G>T (p.Val302Phe) n.1105G>T | |
1 | g.44001572C= | CA2473166659 | SLC6A9 | c.1018G= (p.Val340=) c.1075G= (p.Val359=) c.1237G= (p.Val413=) c.823G= (p.Val275=) c.685G= (p.Val229=) c.1030G= (p.Val344=) n.1282G= n.1001G= c.955G= (p.Val319=) c.937G= (p.Val313=) c.904G= (p.Val302=) n.1105G= | |
1 | g.44001572C>G | CA340068903 | SLC6A9 | c.1018G>C (p.Val340Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) n.1282G>C n.1001G>C c.955G>C (p.Val319Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) n.1105G>C | gnomAD v4 |
1 | g.44001572C>T | CA817620 | SLC6A9 | c.1018G>A (p.Val340Ile) c.1075G>A (p.Val359Ile) c.1237G>A (p.Val413Ile) c.823G>A (p.Val275Ile) c.685G>A (p.Val229Ile) c.1030G>A (p.Val344Ile) n.1282G>A n.1001G>A c.955G>A (p.Val319Ile) c.937G>A (p.Val313Ile) c.904G>A (p.Val302Ile) n.1105G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001573G>A | CA817621 | SLC6A9 | c.1017C>T (p.Phe339=) c.1074C>T (p.Phe358=) c.1236C>T (p.Phe412=) c.822C>T (p.Phe274=) c.684C>T (p.Phe228=) c.1029C>T (p.Phe343=) n.1281C>T n.1000C>T c.954C>T (p.Phe318=) c.936C>T (p.Phe312=) c.903C>T (p.Phe301=) n.1104C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.44001573G>C | CA340068904 | SLC6A9 | c.1017C>G (p.Phe339Leu) c.1074C>G (p.Phe358Leu) c.1236C>G (p.Phe412Leu) c.822C>G (p.Phe274Leu) c.684C>G (p.Phe228Leu) c.1029C>G (p.Phe343Leu) n.1281C>G n.1000C>G c.954C>G (p.Phe318Leu) c.936C>G (p.Phe312Leu) c.903C>G (p.Phe301Leu) n.1104C>G | |
1 | g.44001573G= | CA1143449843 | SLC6A9 | c.1017C= (p.Phe339=) c.1074C= (p.Phe358=) c.1236C= (p.Phe412=) c.822C= (p.Phe274=) c.684C= (p.Phe228=) c.1029C= (p.Phe343=) n.1281C= n.1000C= c.954C= (p.Phe318=) c.936C= (p.Phe312=) c.903C= (p.Phe301=) n.1104C= | |
1 | g.44001573G>T | CA340068905 | SLC6A9 | c.1017C>A (p.Phe339Leu) c.1074C>A (p.Phe358Leu) c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.822C>A (p.Phe274Leu) c.684C>A (p.Phe228Leu) c.1029C>A (p.Phe343Leu) n.1281C>A n.1000C>A c.954C>A (p.Phe318Leu) c.936C>A (p.Phe312Leu) c.903C>A (p.Phe301Leu) n.1104C>A | |
1 | g.44001574A>C | CA340068906 | SLC6A9 | c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.821T>G (p.Phe274Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.1280T>G n.999T>G c.953T>G (p.Phe318Cys) c.935T>G (p.Phe312Cys) c.902T>G (p.Phe301Cys) n.1103T>G | |
1 | g.44001574A>G | CA340068907 | SLC6A9 | c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.821T>C (p.Phe274Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.1280T>C n.999T>C c.953T>C (p.Phe318Ser) c.935T>C (p.Phe312Ser) c.902T>C (p.Phe301Ser) n.1103T>C | |
1 | g.44001574A>T | CA340068908 | SLC6A9 | c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.1280T>A n.999T>A c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.902T>A (p.Phe301Tyr) n.1103T>A | |
1 | g.44001575A>C | CA340068909 | SLC6A9 | c.1015T>G (p.Phe339Val) c.1072T>G (p.Phe358Val) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.820T>G (p.Phe274Val) c.682T>G (p.Phe228Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) n.1279T>G n.998T>G c.952T>G (p.Phe318Val) c.934T>G (p.Phe312Val) c.901T>G (p.Phe301Val) n.1102T>G | |
1 | g.44001575A>G | CA340068910 | SLC6A9 | c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.820T>C (p.Phe274Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.1279T>C n.998T>C c.952T>C (p.Phe318Leu) c.934T>C (p.Phe312Leu) c.901T>C (p.Phe301Leu) n.1102T>C | |
1 | g.44001575A>T | CA340068911 | SLC6A9 | c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.820T>A (p.Phe274Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.1279T>A n.998T>A c.952T>A (p.Phe318Ile) c.934T>A (p.Phe312Ile) c.901T>A (p.Phe301Ile) n.1102T>A | |
1 | g.44001576G>A | CA417557991 | SLC6A9 | c.1014C>T (p.Gly338=) c.1071C>T (p.Gly357=) c.1233C>T (p.Gly411=) c.819C>T (p.Gly273=) c.681C>T (p.Gly227=) c.1026C>T (p.Gly342=) n.1278C>T n.997C>T c.951C>T (p.Gly317=) c.933C>T (p.Gly311=) c.900C>T (p.Gly300=) n.1101C>T | |
1 | g.44001576G>C | CA417557992 | SLC6A9 | c.1014C>G (p.Gly338=) c.1071C>G (p.Gly357=) c.1233C>G (p.Gly411=) c.819C>G (p.Gly273=) c.681C>G (p.Gly227=) c.1026C>G (p.Gly342=) n.1278C>G n.997C>G c.951C>G (p.Gly317=) c.933C>G (p.Gly311=) c.900C>G (p.Gly300=) n.1101C>G | |
1 | g.44001576G>T | CA417557993 | SLC6A9 | c.1014C>A (p.Gly338=) c.1071C>A (p.Gly357=) c.1233C>A (p.Gly411=) c.819C>A (p.Gly273=) c.681C>A (p.Gly227=) c.1026C>A (p.Gly342=) n.1278C>A n.997C>A c.951C>A (p.Gly317=) c.933C>A (p.Gly311=) c.900C>A (p.Gly300=) n.1101C>A | |
1 | g.44001577C>A | CA21712581 | SLC6A9 | c.1013G>T (p.Gly338Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.680G>T (p.Gly227Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) n.1277G>T n.996G>T c.950G>T (p.Gly317Val) c.932G>T (p.Gly311Val) c.899G>T (p.Gly300Val) n.1100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44001577C= | CA2473166660 | SLC6A9 | c.1013G= (p.Gly338=) c.1070G= (p.Gly357=) c.1232G= (p.Gly411=) c.818G= (p.Gly273=) c.680G= (p.Gly227=) c.1025G= (p.Gly342=) n.1277G= n.996G= c.950G= (p.Gly317=) c.932G= (p.Gly311=) c.899G= (p.Gly300=) n.1100G= | |
1 | g.44001577C>G | CA340068913 | SLC6A9 | c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) n.1277G>C n.996G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) n.1100G>C | |
1 | g.44001577C>T | CA340068912 | SLC6A9 | c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.818G>A (p.Gly273Asp) c.680G>A (p.Gly227Asp) c.1025G>A (p.Gly342Asp) n.1277G>A n.996G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) c.932G>A (p.Gly311Asp) c.899G>A (p.Gly300Asp) n.1100G>A | |
1 | g.44001578del | CA2645308405 | SLC6A9 | c.1013del (p.Gly338AlafsTer?) c.1070del (p.Gly357AlafsTer?) c.1232del (p.Gly411AlafsTer?) c.818del (p.Gly273AlafsTer?) c.680del (p.Gly227AlafsTer?) c.1025del (p.Gly342AlafsTer?) n.1277del n.996del c.950del (p.Gly317AlafsTer?) c.932del (p.Gly311AlafsTer?) c.899del (p.Gly300AlafsTer?) n.1100del | gnomAD v4 |
1 | g.44001578C>A | CA340068914 | SLC6A9 | c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.817G>T (p.Gly273Cys) c.679G>T (p.Gly227Cys) c.1024G>T (p.Gly342Cys) n.1276G>T n.995G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) c.931G>T (p.Gly311Cys) c.898G>T (p.Gly300Cys) n.1099G>T | |
1 | g.44001578C>G | CA340068915 | SLC6A9 | c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.1024G>C (p.Gly342Arg) n.1276G>C n.995G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) n.1099G>C | gnomAD v4 |
1 | g.44001578C>T | CA340068916 | SLC6A9 | c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.817G>A (p.Gly273Ser) c.679G>A (p.Gly227Ser) c.1024G>A (p.Gly342Ser) n.1276G>A n.995G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) c.931G>A (p.Gly311Ser) c.898G>A (p.Gly300Ser) n.1099G>A | |
1 | g.44001579A>C | CA417557998 | SLC6A9 | c.1011T>G (p.Ala337=) c.1068T>G (p.Ala356=) c.1230T>G (p.Ala410=) c.816T>G (p.Ala272=) c.678T>G (p.Ala226=) c.1023T>G (p.Ala341=) n.1275T>G n.994T>G c.948T>G (p.Ala316=) c.930T>G (p.Ala310=) c.897T>G (p.Ala299=) n.1098T>G | |
1 | g.44001579A>G | CA417557999 | SLC6A9 | c.1011T>C (p.Ala337=) c.1068T>C (p.Ala356=) c.1230T>C (p.Ala410=) c.816T>C (p.Ala272=) c.678T>C (p.Ala226=) c.1023T>C (p.Ala341=) n.1275T>C n.994T>C c.948T>C (p.Ala316=) c.930T>C (p.Ala310=) c.897T>C (p.Ala299=) n.1098T>C | gnomAD v4 |
1 | g.44001579A>T | CA417558000 | SLC6A9 | c.1011T>A (p.Ala337=) c.1068T>A (p.Ala356=) c.1230T>A (p.Ala410=) c.816T>A (p.Ala272=) c.678T>A (p.Ala226=) c.1023T>A (p.Ala341=) n.1275T>A n.994T>A c.948T>A (p.Ala316=) c.930T>A (p.Ala310=) c.897T>A (p.Ala299=) n.1098T>A | |
1 | g.44001580G>A | CA340068917 | SLC6A9 | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.815C>T (p.Ala272Val) c.677C>T (p.Ala226Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) n.1274C>T n.993C>T c.947C>T (p.Ala316Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.896C>T (p.Ala299Val) n.1097C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44001580G>C | CA340068918 | SLC6A9 | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) n.1274C>G n.993C>G c.947C>G (p.Ala316Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1097C>G | |
1 | g.44001580G= | CA2473166661 | SLC6A9 | c.1010C= (p.Ala337=) c.1067C= (p.Ala356=) c.1229C= (p.Ala410=) c.815C= (p.Ala272=) c.677C= (p.Ala226=) c.1022C= (p.Ala341=) n.1274C= n.993C= c.947C= (p.Ala316=) c.929C= (p.Ala310=) c.896C= (p.Ala299=) n.1097C= | |
1 | g.44001580G>T | CA340068919 | SLC6A9 | c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.815C>A (p.Ala272Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) c.1022C>A (p.Ala341Asp) n.1274C>A n.993C>A c.947C>A (p.Ala316Asp) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) n.1097C>A | |
1 | g.44001581C>A | CA340068920 | SLC6A9 | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.1273G>T n.992G>T c.946G>T (p.Ala316Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1096G>T | |
1 | g.44001581C>G | CA340068921 | SLC6A9 | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.1273G>C n.992G>C c.946G>C (p.Ala316Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1096G>C | |
1 | g.44001581C>T | CA340068922 | SLC6A9 | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.1273G>A n.992G>A c.946G>A (p.Ala316Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1096G>A | |
1 | g.44001582A= | CA1143533982 | SLC6A9 | c.1008T= (p.Tyr336=) c.1065T= (p.Tyr355=) c.1227T= (p.Tyr409=) c.813T= (p.Tyr271=) c.675T= (p.Tyr225=) c.1020T= (p.Tyr340=) n.1272T= n.991T= c.945T= (p.Tyr315=) c.927T= (p.Tyr309=) c.894T= (p.Tyr298=) n.1095T= | |
1 | g.44001582A>C | CA340068923 | SLC6A9 | c.1008T>G (p.Tyr336Ter) c.1065T>G (p.Tyr355Ter) c.1227T>G (p.Tyr409Ter) c.813T>G (p.Tyr271Ter) c.675T>G (p.Tyr225Ter) c.1020T>G (p.Tyr340Ter) n.1272T>G n.991T>G c.945T>G (p.Tyr315Ter) c.927T>G (p.Tyr309Ter) c.894T>G (p.Tyr298Ter) n.1095T>G | |
1 | g.44001582A>G | CA21712587 | SLC6A9 | c.1008T>C (p.Tyr336=) c.1065T>C (p.Tyr355=) c.1227T>C (p.Tyr409=) c.813T>C (p.Tyr271=) c.675T>C (p.Tyr225=) c.1020T>C (p.Tyr340=) n.1272T>C n.991T>C c.945T>C (p.Tyr315=) c.927T>C (p.Tyr309=) c.894T>C (p.Tyr298=) n.1095T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001582A>T | CA340068924 | SLC6A9 | c.1008T>A (p.Tyr336Ter) c.1065T>A (p.Tyr355Ter) c.1227T>A (p.Tyr409Ter) c.813T>A (p.Tyr271Ter) c.675T>A (p.Tyr225Ter) c.1020T>A (p.Tyr340Ter) n.1272T>A n.991T>A c.945T>A (p.Tyr315Ter) c.927T>A (p.Tyr309Ter) c.894T>A (p.Tyr298Ter) n.1095T>A | |
1 | g.44001583T>A | CA340068926 | SLC6A9 | c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.1226A>T (p.Tyr409Phe) c.812A>T (p.Tyr271Phe) c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.1019A>T (p.Tyr340Phe) n.1271A>T n.990A>T c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.926A>T (p.Tyr309Phe) c.893A>T (p.Tyr298Phe) n.1094A>T | |
1 | g.44001583T>C | CA817622 | SLC6A9 | c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.1226A>G (p.Tyr409Cys) c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.1019A>G (p.Tyr340Cys) n.1271A>G n.990A>G c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.926A>G (p.Tyr309Cys) c.893A>G (p.Tyr298Cys) n.1094A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001583T>G | CA340068925 | SLC6A9 | c.1007A>C (p.Tyr336Ser) c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.1226A>C (p.Tyr409Ser) c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.1019A>C (p.Tyr340Ser) n.1271A>C n.990A>C c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.926A>C (p.Tyr309Ser) c.893A>C (p.Tyr298Ser) n.1094A>C | |
1 | g.44001583T= | CA1143668271 | SLC6A9 | c.1007A= (p.Tyr336=) c.1064A= (p.Tyr355=) c.1226A= (p.Tyr409=) c.812A= (p.Tyr271=) c.674A= (p.Tyr225=) c.1019A= (p.Tyr340=) n.1271A= n.990A= c.944A= (p.Tyr315=) c.926A= (p.Tyr309=) c.893A= (p.Tyr298=) n.1094A= | |
1 | g.44001584A>C | CA340068927 | SLC6A9 | c.1006T>G (p.Tyr336Asp) c.1063T>G (p.Tyr355Asp) c.1225T>G (p.Tyr409Asp) c.811T>G (p.Tyr271Asp) c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.1018T>G (p.Tyr340Asp) n.1270T>G n.989T>G c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.925T>G (p.Tyr309Asp) c.892T>G (p.Tyr298Asp) n.1093T>G | |
1 | g.44001584A>G | CA340068928 | SLC6A9 | c.1006T>C (p.Tyr336His) c.1063T>C (p.Tyr355His) c.1225T>C (p.Tyr409His) c.811T>C (p.Tyr271His) c.673T>C (p.Tyr225His) c.1018T>C (p.Tyr340His) n.1270T>C n.989T>C c.943T>C (p.Tyr315His) c.925T>C (p.Tyr309His) c.892T>C (p.Tyr298His) n.1093T>C | |
1 | g.44001584A>T | CA340068929 | SLC6A9 | c.1006T>A (p.Tyr336Asn) c.1063T>A (p.Tyr355Asn) c.1225T>A (p.Tyr409Asn) c.811T>A (p.Tyr271Asn) c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.1018T>A (p.Tyr340Asn) n.1270T>A n.989T>A c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.925T>A (p.Tyr309Asn) c.892T>A (p.Tyr298Asn) n.1093T>A | |
1 | g.44001585G>A | CA417558007 | SLC6A9 | c.1005C>T (p.Val335=) c.1062C>T (p.Val354=) c.1224C>T (p.Val408=) c.810C>T (p.Val270=) c.672C>T (p.Val224=) c.1017C>T (p.Val339=) n.1269C>T n.988C>T c.942C>T (p.Val314=) c.924C>T (p.Val308=) c.891C>T (p.Val297=) n.1092C>T | |
1 | g.44001585G>C | CA417558008 | SLC6A9 | c.1005C>G (p.Val335=) c.1062C>G (p.Val354=) c.1224C>G (p.Val408=) c.810C>G (p.Val270=) c.672C>G (p.Val224=) c.1017C>G (p.Val339=) n.1269C>G n.988C>G c.942C>G (p.Val314=) c.924C>G (p.Val308=) c.891C>G (p.Val297=) n.1092C>G | |
1 | g.44001585G>T | CA417558010 | SLC6A9 | c.1005C>A (p.Val335=) c.1062C>A (p.Val354=) c.1224C>A (p.Val408=) c.810C>A (p.Val270=) c.672C>A (p.Val224=) c.1017C>A (p.Val339=) n.1269C>A n.988C>A c.942C>A (p.Val314=) c.924C>A (p.Val308=) c.891C>A (p.Val297=) n.1092C>A | |
1 | g.44001586A>C | CA340068930 | SLC6A9 | c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.809T>G (p.Val270Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) n.1268T>G n.987T>G c.941T>G (p.Val314Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) n.1091T>G | |
1 | g.44001586A>G | CA340068931 | SLC6A9 | c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.1268T>C n.987T>C c.941T>C (p.Val314Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) n.1091T>C | |
1 | g.44001586A>T | CA340068932 | SLC6A9 | c.1004T>A (p.Val335Asp) c.1061T>A (p.Val354Asp) c.1223T>A (p.Val408Asp) c.809T>A (p.Val270Asp) c.671T>A (p.Val224Asp) c.1016T>A (p.Val339Asp) n.1268T>A n.987T>A c.941T>A (p.Val314Asp) c.923T>A (p.Val308Asp) c.890T>A (p.Val297Asp) n.1091T>A | |
1 | g.44001587C>A | CA817624 | SLC6A9 | c.1003G>T (p.Val335Phe) c.1060G>T (p.Val354Phe) c.1222G>T (p.Val408Phe) c.808G>T (p.Val270Phe) c.670G>T (p.Val224Phe) c.1015G>T (p.Val339Phe) n.1267G>T n.986G>T c.940G>T (p.Val314Phe) c.922G>T (p.Val308Phe) c.889G>T (p.Val297Phe) n.1090G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001587C= | CA1142281615 | SLC6A9 | c.1003G= (p.Val335=) c.1060G= (p.Val354=) c.1222G= (p.Val408=) c.808G= (p.Val270=) c.670G= (p.Val224=) c.1015G= (p.Val339=) n.1267G= n.986G= c.940G= (p.Val314=) c.922G= (p.Val308=) c.889G= (p.Val297=) n.1090G= | |
1 | g.44001587C>G | CA340068933 | SLC6A9 | c.1003G>C (p.Val335Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) n.1267G>C n.986G>C c.940G>C (p.Val314Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) n.1090G>C | |
1 | g.44001587C>T | CA817623 | SLC6A9 | c.1003G>A (p.Val335Ile) c.1060G>A (p.Val354Ile) c.1222G>A (p.Val408Ile) c.808G>A (p.Val270Ile) c.670G>A (p.Val224Ile) c.1015G>A (p.Val339Ile) n.1267G>A n.986G>A c.940G>A (p.Val314Ile) c.922G>A (p.Val308Ile) c.889G>A (p.Val297Ile) n.1090G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001588G>A | CA817625 | SLC6A9 | c.1002C>T (p.Ser334=) c.1059C>T (p.Ser353=) c.1221C>T (p.Ser407=) c.807C>T (p.Ser269=) c.669C>T (p.Ser223=) c.1014C>T (p.Ser338=) n.1266C>T n.985C>T c.939C>T (p.Ser313=) c.921C>T (p.Ser307=) c.888C>T (p.Ser296=) n.1089C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001588G>C | CA340068934 | SLC6A9 | c.1002C>G (p.Ser334Arg) c.1059C>G (p.Ser353Arg) c.1221C>G (p.Ser407Arg) c.807C>G (p.Ser269Arg) c.669C>G (p.Ser223Arg) c.1014C>G (p.Ser338Arg) n.1266C>G n.985C>G c.939C>G (p.Ser313Arg) c.921C>G (p.Ser307Arg) c.888C>G (p.Ser296Arg) n.1089C>G | |
1 | g.44001588G= | CA1142132635 | SLC6A9 | c.1002C= (p.Ser334=) c.1059C= (p.Ser353=) c.1221C= (p.Ser407=) c.807C= (p.Ser269=) c.669C= (p.Ser223=) c.1014C= (p.Ser338=) n.1266C= n.985C= c.939C= (p.Ser313=) c.921C= (p.Ser307=) c.888C= (p.Ser296=) n.1089C= | |
1 | g.44001588G>T | CA340068935 | SLC6A9 | c.1002C>A (p.Ser334Arg) c.1059C>A (p.Ser353Arg) c.1221C>A (p.Ser407Arg) c.807C>A (p.Ser269Arg) c.669C>A (p.Ser223Arg) c.1014C>A (p.Ser338Arg) n.1266C>A n.985C>A c.939C>A (p.Ser313Arg) c.921C>A (p.Ser307Arg) c.888C>A (p.Ser296Arg) n.1089C>A | |
1 | g.44001589C>A | CA340068937 | SLC6A9 | c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.806G>T (p.Ser269Ile) c.668G>T (p.Ser223Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) n.1265G>T n.984G>T c.938G>T (p.Ser313Ile) c.920G>T (p.Ser307Ile) c.887G>T (p.Ser296Ile) n.1088G>T | |
1 | g.44001589C>G | CA340068938 | SLC6A9 | c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.1058G>C (p.Ser353Thr) c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.806G>C (p.Ser269Thr) c.668G>C (p.Ser223Thr) c.1013G>C (p.Ser338Thr) n.1265G>C n.984G>C c.938G>C (p.Ser313Thr) c.920G>C (p.Ser307Thr) c.887G>C (p.Ser296Thr) n.1088G>C | |
1 | g.44001589C>T | CA340068936 | SLC6A9 | c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.806G>A (p.Ser269Asn) c.668G>A (p.Ser223Asn) c.1013G>A (p.Ser338Asn) n.1265G>A n.984G>A c.938G>A (p.Ser313Asn) c.920G>A (p.Ser307Asn) c.887G>A (p.Ser296Asn) n.1088G>A | |
1 | g.44001590T>A | CA340068940 | SLC6A9 | c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.805A>T (p.Ser269Cys) c.667A>T (p.Ser223Cys) c.1012A>T (p.Ser338Cys) n.1264A>T n.983A>T c.937A>T (p.Ser313Cys) c.919A>T (p.Ser307Cys) c.886A>T (p.Ser296Cys) n.1087A>T | |
1 | g.44001590T>C | CA16044003 | SLC6A9 | c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.805A>G (p.Ser269Gly) c.667A>G (p.Ser223Gly) c.1012A>G (p.Ser338Gly) n.1264A>G n.983A>G c.937A>G (p.Ser313Gly) c.919A>G (p.Ser307Gly) c.886A>G (p.Ser296Gly) n.1087A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44001590T>G | CA340068939 | SLC6A9 | c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.805A>C (p.Ser269Arg) c.667A>C (p.Ser223Arg) c.1012A>C (p.Ser338Arg) n.1264A>C n.983A>C c.937A>C (p.Ser313Arg) c.919A>C (p.Ser307Arg) c.886A>C (p.Ser296Arg) n.1087A>C | |
1 | g.44001590T= | CA2473166662 | SLC6A9 | c.1000A= (p.Ser334=) c.1057A= (p.Ser353=) c.1219A= (p.Ser407=) c.805A= (p.Ser269=) c.667A= (p.Ser223=) c.1012A= (p.Ser338=) n.1264A= n.983A= c.937A= (p.Ser313=) c.919A= (p.Ser307=) c.886A= (p.Ser296=) n.1087A= | |
1 | g.44001591G>A | CA417558015 | SLC6A9 | c.999C>T (p.Thr333=) c.1056C>T (p.Thr352=) c.1218C>T (p.Thr406=) c.804C>T (p.Thr268=) c.666C>T (p.Thr222=) c.1011C>T (p.Thr337=) n.1263C>T n.982C>T c.936C>T (p.Thr312=) c.918C>T (p.Thr306=) c.885C>T (p.Thr295=) n.1086C>T | |
1 | g.44001591G>C | CA417558016 | SLC6A9 | c.999C>G (p.Thr333=) c.1056C>G (p.Thr352=) c.1218C>G (p.Thr406=) c.804C>G (p.Thr268=) c.666C>G (p.Thr222=) c.1011C>G (p.Thr337=) n.1263C>G n.982C>G c.936C>G (p.Thr312=) c.918C>G (p.Thr306=) c.885C>G (p.Thr295=) n.1086C>G | |
1 | g.44001591G>T | CA417558017 | SLC6A9 | c.999C>A (p.Thr333=) c.1056C>A (p.Thr352=) c.1218C>A (p.Thr406=) c.804C>A (p.Thr268=) c.666C>A (p.Thr222=) c.1011C>A (p.Thr337=) n.1263C>A n.982C>A c.936C>A (p.Thr312=) c.918C>A (p.Thr306=) c.885C>A (p.Thr295=) n.1086C>A |