Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.44001390_44001392del | CA2573332351 | SLC6A9 | c.1198_1200del (p.Gln400del) c.1255_1257del (p.Gln419del) c.1417_1419del (p.Gln473del) c.1003_1005del (p.Gln335del) c.865_867del (p.Gln289del) c.1210_1212del (p.Gln404del) n.1462_1464del n.1181_1183del c.1135_1137del (p.Gln379del) c.1117_1119del (p.Gln373del) c.1084_1086del (p.Gln362del) n.1285_1287del | |
1 | g.44001391T>A | CA340068533 | SLC6A9 | c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) c.1211A>T (p.Gln404Leu) n.1463A>T n.1182A>T c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1085A>T (p.Gln362Leu) n.1286A>T | |
1 | g.44001391T>C | CA340068534 | SLC6A9 | c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) c.1211A>G (p.Gln404Arg) n.1463A>G n.1182A>G c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1085A>G (p.Gln362Arg) n.1286A>G | gnomAD v4 |
1 | g.44001391T>G | CA340068535 | SLC6A9 | c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) c.1211A>C (p.Gln404Pro) n.1463A>C n.1182A>C c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1085A>C (p.Gln362Pro) n.1286A>C | |
1 | g.44001392G>A | CA340068536 | SLC6A9 | c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) c.1210C>T (p.Gln404Ter) n.1462C>T n.1181C>T c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1084C>T (p.Gln362Ter) n.1285C>T | |
1 | g.44001392G>C | CA340068537 | SLC6A9 | c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.865C>G (p.Gln289Glu) c.1210C>G (p.Gln404Glu) n.1462C>G n.1181C>G c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1084C>G (p.Gln362Glu) n.1285C>G | |
1 | g.44001392G= | CA2473166611 | SLC6A9 | c.1198C= (p.Gln400=) c.1255C= (p.Gln419=) c.1417C= (p.Gln473=) c.1003C= (p.Gln335=) c.865C= (p.Gln289=) c.1210C= (p.Gln404=) n.1462C= n.1181C= c.1135C= (p.Gln379=) c.1117C= (p.Gln373=) c.1084C= (p.Gln362=) n.1285C= | |
1 | g.44001392G>T | CA340068538 | SLC6A9 | c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.865C>A (p.Gln289Lys) c.1210C>A (p.Gln404Lys) n.1462C>A n.1181C>A c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1084C>A (p.Gln362Lys) n.1285C>A | dbSNP |
1 | g.44001393A>C | CA417558043 | SLC6A9 | c.1197T>G (p.Thr399=) c.1254T>G (p.Thr418=) c.1416T>G (p.Thr472=) c.1002T>G (p.Thr334=) c.864T>G (p.Thr288=) c.1209T>G (p.Thr403=) n.1461T>G n.1180T>G c.1134T>G (p.Thr378=) c.1116T>G (p.Thr372=) c.1083T>G (p.Thr361=) n.1284T>G | |
1 | g.44001393A>G | CA417558044 | SLC6A9 | c.1197T>C (p.Thr399=) c.1254T>C (p.Thr418=) c.1416T>C (p.Thr472=) c.1002T>C (p.Thr334=) c.864T>C (p.Thr288=) c.1209T>C (p.Thr403=) n.1461T>C n.1180T>C c.1134T>C (p.Thr378=) c.1116T>C (p.Thr372=) c.1083T>C (p.Thr361=) n.1284T>C | |
1 | g.44001393A>T | CA417558045 | SLC6A9 | c.1197T>A (p.Thr399=) c.1254T>A (p.Thr418=) c.1416T>A (p.Thr472=) c.1002T>A (p.Thr334=) c.864T>A (p.Thr288=) c.1209T>A (p.Thr403=) n.1461T>A n.1180T>A c.1134T>A (p.Thr378=) c.1116T>A (p.Thr372=) c.1083T>A (p.Thr361=) n.1284T>A | |
1 | g.44001394G>A | CA340068540 | SLC6A9 | c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.1208C>T (p.Thr403Ile) n.1460C>T n.1179C>T c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) n.1283C>T | gnomAD v4 |
1 | g.44001394G>C | CA340068541 | SLC6A9 | c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.863C>G (p.Thr288Ser) c.1208C>G (p.Thr403Ser) n.1460C>G n.1179C>G c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.1115C>G (p.Thr372Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) n.1283C>G | |
1 | g.44001394G>T | CA340068539 | SLC6A9 | c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.863C>A (p.Thr288Asn) c.1208C>A (p.Thr403Asn) n.1460C>A n.1179C>A c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.1115C>A (p.Thr372Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) n.1283C>A | |
1 | g.44001394_44001395insGTCCT | CA2573332352 | SLC6A9 | c.1195_1196insAGGAC (p.Thr399LysfsTer31) c.1252_1253insAGGAC (p.Thr418LysfsTer31) c.1414_1415insAGGAC (p.Thr472LysfsTer31) c.1000_1001insAGGAC (p.Thr334LysfsTer31) c.862_863insAGGAC (p.Thr288LysfsTer31) c.1207_1208insAGGAC (p.Thr403LysfsTer31) n.1459_1460insAGGAC n.1178_1179insAGGAC c.1132_1133insAGGAC (p.Thr378LysfsTer31) c.1114_1115insAGGAC (p.Thr372LysfsTer31) c.1081_1082insAGGAC (p.Thr361LysfsTer31) n.1282_1283insAGGAC | |
1 | g.44001395T>A | CA340068543 | SLC6A9 | c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.1207A>T (p.Thr403Ser) n.1459A>T n.1178A>T c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) n.1282A>T | |
1 | g.44001395T>C | CA340068542 | SLC6A9 | c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.1207A>G (p.Thr403Ala) n.1459A>G n.1178A>G c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) n.1282A>G | |
1 | g.44001395T>G | CA340068544 | SLC6A9 | c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.1207A>C (p.Thr403Pro) n.1459A>C n.1178A>C c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) n.1282A>C | gnomAD v4 |
1 | g.44001396G>A | CA417558053 | SLC6A9 | c.1194C>T (p.Gly398=) c.1251C>T (p.Gly417=) c.1413C>T (p.Gly471=) c.999C>T (p.Gly333=) c.861C>T (p.Gly287=) c.1206C>T (p.Gly402=) n.1458C>T n.1177C>T c.1131C>T (p.Gly377=) c.1113C>T (p.Gly371=) c.1080C>T (p.Gly360=) n.1281C>T | |
1 | g.44001396G>C | CA417558055 | SLC6A9 | c.1194C>G (p.Gly398=) c.1251C>G (p.Gly417=) c.1413C>G (p.Gly471=) c.999C>G (p.Gly333=) c.861C>G (p.Gly287=) c.1206C>G (p.Gly402=) n.1458C>G n.1177C>G c.1131C>G (p.Gly377=) c.1113C>G (p.Gly371=) c.1080C>G (p.Gly360=) n.1281C>G | |
1 | g.44001396G>T | CA417558056 | SLC6A9 | c.1194C>A (p.Gly398=) c.1251C>A (p.Gly417=) c.1413C>A (p.Gly471=) c.999C>A (p.Gly333=) c.861C>A (p.Gly287=) c.1206C>A (p.Gly402=) n.1458C>A n.1177C>A c.1131C>A (p.Gly377=) c.1113C>A (p.Gly371=) c.1080C>A (p.Gly360=) n.1281C>A | |
1 | g.44001397C>A | CA340068545 | SLC6A9 | c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.860G>T (p.Gly287Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1457G>T n.1176G>T c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) n.1280G>T | |
1 | g.44001397C>G | CA340068547 | SLC6A9 | c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1457G>C n.1176G>C c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.1280G>C | |
1 | g.44001397C>T | CA340068546 | SLC6A9 | c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.1250G>A (p.Gly417Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) c.860G>A (p.Gly287Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.1457G>A n.1176G>A c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) n.1280G>A | |
1 | g.44001398C>A | CA340068548 | SLC6A9 | c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.1249G>T (p.Gly417Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) c.859G>T (p.Gly287Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) n.1456G>T n.1175G>T c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) n.1279G>T | |
1 | g.44001398C>G | CA340068550 | SLC6A9 | c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.1456G>C n.1175G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.1279G>C | gnomAD v4 |
1 | g.44001398C>T | CA340068549 | SLC6A9 | c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.1249G>A (p.Gly417Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) c.859G>A (p.Gly287Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.1456G>A n.1175G>A c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.1111G>A (p.Gly371Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) n.1279G>A | |
1 | g.44001399C>A | CA417558060 | SLC6A9 | c.1191G>T (p.Leu397=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.1410G>T (p.Leu470=) c.996G>T (p.Leu332=) c.858G>T (p.Leu286=) c.1203G>T (p.Leu401=) n.1455G>T n.1174G>T c.1128G>T (p.Leu376=) c.1110G>T (p.Leu370=) c.1077G>T (p.Leu359=) n.1278G>T | |
1 | g.44001399C>G | CA417558061 | SLC6A9 | c.1191G>C (p.Leu397=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.1410G>C (p.Leu470=) c.996G>C (p.Leu332=) c.858G>C (p.Leu286=) c.1203G>C (p.Leu401=) n.1455G>C n.1174G>C c.1128G>C (p.Leu376=) c.1110G>C (p.Leu370=) c.1077G>C (p.Leu359=) n.1278G>C | |
1 | g.44001399C>T | CA417558062 | SLC6A9 | c.1191G>A (p.Leu397=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.1410G>A (p.Leu470=) c.996G>A (p.Leu332=) c.858G>A (p.Leu286=) c.1203G>A (p.Leu401=) n.1455G>A n.1174G>A c.1128G>A (p.Leu376=) c.1110G>A (p.Leu370=) c.1077G>A (p.Leu359=) n.1278G>A | |
1 | g.44001400A>C | CA340068551 | SLC6A9 | c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.1454T>G n.1173T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.1277T>G | |
1 | g.44001400A>G | CA340068553 | SLC6A9 | c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.1454T>C n.1173T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.1277T>C | |
1 | g.44001400A>T | CA340068552 | SLC6A9 | c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) n.1454T>A n.1173T>A c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.1277T>A | |
1 | g.44001401G>A | CA417558064 | SLC6A9 | c.1189C>T (p.Leu397=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.1408C>T (p.Leu470=) c.994C>T (p.Leu332=) c.856C>T (p.Leu286=) c.1201C>T (p.Leu401=) n.1453C>T n.1172C>T c.1126C>T (p.Leu376=) c.1108C>T (p.Leu370=) c.1075C>T (p.Leu359=) n.1276C>T | |
1 | g.44001401G>C | CA340068554 | SLC6A9 | c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.856C>G (p.Leu286Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) n.1453C>G n.1172C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.1276C>G | |
1 | g.44001401G= | CA2473166612 | SLC6A9 | c.1189C= (p.Leu397=) c.1246C= (p.Leu416=) c.1408C= (p.Leu470=) c.994C= (p.Leu332=) c.856C= (p.Leu286=) c.1201C= (p.Leu401=) n.1453C= n.1172C= c.1126C= (p.Leu376=) c.1108C= (p.Leu370=) c.1075C= (p.Leu359=) n.1276C= | |
1 | g.44001401G>T | CA340068555 | SLC6A9 | c.1189C>A (p.Leu397Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) c.994C>A (p.Leu332Met) c.856C>A (p.Leu286Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) n.1453C>A n.1172C>A c.1126C>A (p.Leu376Met) c.1108C>A (p.Leu370Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) n.1276C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.44001402C>A | CA417558065 | SLC6A9 | c.1188G>T (p.Gly396=) c.1245G>T (p.Gly415=) c.1407G>T (p.Gly469=) c.993G>T (p.Gly331=) c.855G>T (p.Gly285=) c.1200G>T (p.Gly400=) n.1452G>T n.1171G>T c.1125G>T (p.Gly375=) c.1107G>T (p.Gly369=) c.1074G>T (p.Gly358=) n.1275G>T | |
1 | g.44001402C>G | CA417558066 | SLC6A9 | c.1188G>C (p.Gly396=) c.1245G>C (p.Gly415=) c.1407G>C (p.Gly469=) c.993G>C (p.Gly331=) c.855G>C (p.Gly285=) c.1200G>C (p.Gly400=) n.1452G>C n.1171G>C c.1125G>C (p.Gly375=) c.1107G>C (p.Gly369=) c.1074G>C (p.Gly358=) n.1275G>C | |
1 | g.44001402C>T | CA417558067 | SLC6A9 | c.1188G>A (p.Gly396=) c.1245G>A (p.Gly415=) c.1407G>A (p.Gly469=) c.993G>A (p.Gly331=) c.855G>A (p.Gly285=) c.1200G>A (p.Gly400=) n.1452G>A n.1171G>A c.1125G>A (p.Gly375=) c.1107G>A (p.Gly369=) c.1074G>A (p.Gly358=) n.1275G>A | |
1 | g.44001403C>A | CA340068556 | SLC6A9 | c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.992G>T (p.Gly331Val) c.854G>T (p.Gly285Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) n.1451G>T n.1170G>T c.1124G>T (p.Gly375Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1073G>T (p.Gly358Val) n.1274G>T | |
1 | g.44001403C>G | CA340068557 | SLC6A9 | c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.1451G>C n.1170G>C c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1073G>C (p.Gly358Ala) n.1274G>C | |
1 | g.44001403C>T | CA340068558 | SLC6A9 | c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.1244G>A (p.Gly415Glu) c.1406G>A (p.Gly469Glu) c.992G>A (p.Gly331Glu) c.854G>A (p.Gly285Glu) c.1199G>A (p.Gly400Glu) n.1451G>A n.1170G>A c.1124G>A (p.Gly375Glu) c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.1073G>A (p.Gly358Glu) n.1274G>A | gnomAD v4 |
1 | g.44001404C>A | CA340068559 | SLC6A9 | c.1186G>T (p.Gly396Trp) c.1243G>T (p.Gly415Trp) c.1405G>T (p.Gly469Trp) c.991G>T (p.Gly331Trp) c.853G>T (p.Gly285Trp) c.1198G>T (p.Gly400Trp) n.1450G>T n.1169G>T c.1123G>T (p.Gly375Trp) c.1105G>T (p.Gly369Trp) c.1072G>T (p.Gly358Trp) n.1273G>T | |
1 | g.44001404C>G | CA340068560 | SLC6A9 | c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.1450G>C n.1169G>C c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.1273G>C | |
1 | g.44001404C>T | CA340068561 | SLC6A9 | c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.1243G>A (p.Gly415Arg) c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.991G>A (p.Gly331Arg) c.853G>A (p.Gly285Arg) c.1198G>A (p.Gly400Arg) n.1450G>A n.1169G>A c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.1105G>A (p.Gly369Arg) c.1072G>A (p.Gly358Arg) n.1273G>A | |
1 | g.44001405C>A | CA417558069 | SLC6A9 | c.1185G>T (p.Leu395=) c.1242G>T (p.Leu414=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.990G>T (p.Leu330=) c.852G>T (p.Leu284=) c.1197G>T (p.Leu399=) n.1449G>T n.1168G>T c.1122G>T (p.Leu374=) c.1104G>T (p.Leu368=) c.1071G>T (p.Leu357=) n.1272G>T | |
1 | g.44001405C>G | CA417558070 | SLC6A9 | c.1185G>C (p.Leu395=) c.1242G>C (p.Leu414=) c.1404G>C (p.Leu468=) c.990G>C (p.Leu330=) c.852G>C (p.Leu284=) c.1197G>C (p.Leu399=) n.1449G>C n.1168G>C c.1122G>C (p.Leu374=) c.1104G>C (p.Leu368=) c.1071G>C (p.Leu357=) n.1272G>C | |
1 | g.44001405C>T | CA417558072 | SLC6A9 | c.1185G>A (p.Leu395=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.1404G>A (p.Leu468=) c.990G>A (p.Leu330=) c.852G>A (p.Leu284=) c.1197G>A (p.Leu399=) n.1449G>A n.1168G>A c.1122G>A (p.Leu374=) c.1104G>A (p.Leu368=) c.1071G>A (p.Leu357=) n.1272G>A | |
1 | g.44001406A= | CA2473166613 | SLC6A9 | c.1184T= (p.Leu395=) c.1241T= (p.Leu414=) c.1403T= (p.Leu468=) c.989T= (p.Leu330=) c.851T= (p.Leu284=) c.1196T= (p.Leu399=) n.1448T= n.1167T= c.1121T= (p.Leu374=) c.1103T= (p.Leu368=) c.1070T= (p.Leu357=) n.1271T= | |
1 | g.44001406A>C | CA340068562 | SLC6A9 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.1448T>G n.1167T>G c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.1271T>G | |
1 | g.44001406A>G | CA340068563 | SLC6A9 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.1448T>C n.1167T>C c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.1271T>C | dbSNP |
1 | g.44001406A>T | CA340068564 | SLC6A9 | c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.1196T>A (p.Leu399Gln) n.1448T>A n.1167T>A c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.1271T>A | |
1 | g.44001407G>A | CA417558075 | SLC6A9 | c.1183C>T (p.Leu395=) c.1240C>T (p.Leu414=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.988C>T (p.Leu330=) c.850C>T (p.Leu284=) c.1195C>T (p.Leu399=) n.1447C>T n.1166C>T c.1120C>T (p.Leu374=) c.1102C>T (p.Leu368=) c.1069C>T (p.Leu357=) n.1270C>T | dbSNP |
1 | g.44001407G>C | CA340068565 | SLC6A9 | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.988C>G (p.Leu330Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) n.1447C>G n.1166C>G c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) n.1270C>G | |
1 | g.44001407G= | CA2473166614 | SLC6A9 | c.1183C= (p.Leu395=) c.1240C= (p.Leu414=) c.1402C= (p.Leu468=) c.988C= (p.Leu330=) c.850C= (p.Leu284=) c.1195C= (p.Leu399=) n.1447C= n.1166C= c.1120C= (p.Leu374=) c.1102C= (p.Leu368=) c.1069C= (p.Leu357=) n.1270C= | |
1 | g.44001407G>T | CA340068566 | SLC6A9 | c.1183C>A (p.Leu395Met) c.1240C>A (p.Leu414Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.988C>A (p.Leu330Met) c.850C>A (p.Leu284Met) c.1195C>A (p.Leu399Met) n.1447C>A n.1166C>A c.1120C>A (p.Leu374Met) c.1102C>A (p.Leu368Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) n.1270C>A | |
1 | g.44001408C>A | CA417558077 | SLC6A9 | c.1182G>T (p.Leu394=) c.1239G>T (p.Leu413=) c.1401G>T (p.Leu467=) c.987G>T (p.Leu329=) c.849G>T (p.Leu283=) c.1194G>T (p.Leu398=) n.1446G>T n.1165G>T c.1119G>T (p.Leu373=) c.1101G>T (p.Leu367=) c.1068G>T (p.Leu356=) n.1269G>T | |
1 | g.44001408C= | CA1143522645 | SLC6A9 | c.1182G= (p.Leu394=) c.1239G= (p.Leu413=) c.1401G= (p.Leu467=) c.987G= (p.Leu329=) c.849G= (p.Leu283=) c.1194G= (p.Leu398=) n.1446G= n.1165G= c.1119G= (p.Leu373=) c.1101G= (p.Leu367=) c.1068G= (p.Leu356=) n.1269G= | |
1 | g.44001408C>G | CA417558078 | SLC6A9 | c.1182G>C (p.Leu394=) c.1239G>C (p.Leu413=) c.1401G>C (p.Leu467=) c.987G>C (p.Leu329=) c.849G>C (p.Leu283=) c.1194G>C (p.Leu398=) n.1446G>C n.1165G>C c.1119G>C (p.Leu373=) c.1101G>C (p.Leu367=) c.1068G>C (p.Leu356=) n.1269G>C | |
1 | g.44001408C>T | CA21712453 | SLC6A9 | c.1182G>A (p.Leu394=) c.1239G>A (p.Leu413=) c.1401G>A (p.Leu467=) c.987G>A (p.Leu329=) c.849G>A (p.Leu283=) c.1194G>A (p.Leu398=) n.1446G>A n.1165G>A c.1119G>A (p.Leu373=) c.1101G>A (p.Leu367=) c.1068G>A (p.Leu356=) n.1269G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44001409A>C | CA340068567 | SLC6A9 | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.1445T>G n.1164T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1268T>G | |
1 | g.44001409A>G | CA340068568 | SLC6A9 | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.1445T>C n.1164T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1268T>C | |
1 | g.44001409A>T | CA340068569 | SLC6A9 | c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.1400T>A (p.Leu467Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.1445T>A n.1164T>A c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.1268T>A | |
1 | g.44001410G>A | CA417558079 | SLC6A9 | c.1180C>T (p.Leu394=) c.1237C>T (p.Leu413=) c.1399C>T (p.Leu467=) c.985C>T (p.Leu329=) c.847C>T (p.Leu283=) c.1192C>T (p.Leu398=) n.1444C>T n.1163C>T c.1117C>T (p.Leu373=) c.1099C>T (p.Leu367=) c.1066C>T (p.Leu356=) n.1267C>T | |
1 | g.44001410G>C | CA340068570 | SLC6A9 | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1399C>G (p.Leu467Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.1444C>G n.1163C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1267C>G | |
1 | g.44001410G= | CA2473166615 | SLC6A9 | c.1180C= (p.Leu394=) c.1237C= (p.Leu413=) c.1399C= (p.Leu467=) c.985C= (p.Leu329=) c.847C= (p.Leu283=) c.1192C= (p.Leu398=) n.1444C= n.1163C= c.1117C= (p.Leu373=) c.1099C= (p.Leu367=) c.1066C= (p.Leu356=) n.1267C= | |
1 | g.44001410G>T | CA340068571 | SLC6A9 | c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) c.1399C>A (p.Leu467Met) c.985C>A (p.Leu329Met) c.847C>A (p.Leu283Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) n.1444C>A n.1163C>A c.1117C>A (p.Leu373Met) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) n.1267C>A | dbSNP |
1 | g.44001411G>A | CA417558080 | SLC6A9 | c.1179C>T (p.Ile393=) c.1236C>T (p.Ile412=) c.1398C>T (p.Ile466=) c.984C>T (p.Ile328=) c.846C>T (p.Ile282=) c.1191C>T (p.Ile397=) n.1443C>T n.1162C>T c.1116C>T (p.Ile372=) c.1098C>T (p.Ile366=) c.1065C>T (p.Ile355=) n.1266C>T | dbSNP |
1 | g.44001411G>C | CA340068572 | SLC6A9 | c.1179C>G (p.Ile393Met) c.1236C>G (p.Ile412Met) c.1398C>G (p.Ile466Met) c.984C>G (p.Ile328Met) c.846C>G (p.Ile282Met) c.1191C>G (p.Ile397Met) n.1443C>G n.1162C>G c.1116C>G (p.Ile372Met) c.1098C>G (p.Ile366Met) c.1065C>G (p.Ile355Met) n.1266C>G | |
1 | g.44001411G>T | CA417558081 | SLC6A9 | c.1179C>A (p.Ile393=) c.1236C>A (p.Ile412=) c.1398C>A (p.Ile466=) c.984C>A (p.Ile328=) c.846C>A (p.Ile282=) c.1191C>A (p.Ile397=) n.1443C>A n.1162C>A c.1116C>A (p.Ile372=) c.1098C>A (p.Ile366=) c.1065C>A (p.Ile355=) n.1266C>A | |
1 | g.44001412A>C | CA340068573 | SLC6A9 | c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.1397T>G (p.Ile466Ser) c.983T>G (p.Ile328Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) n.1442T>G n.1161T>G c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) n.1265T>G | |
1 | g.44001412A>G | CA340068574 | SLC6A9 | c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.983T>C (p.Ile328Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) n.1442T>C n.1161T>C c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) n.1265T>C | |
1 | g.44001412A>T | CA340068575 | SLC6A9 | c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.1397T>A (p.Ile466Asn) c.983T>A (p.Ile328Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) n.1442T>A n.1161T>A c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) n.1265T>A | |
1 | g.44001413T>A | CA340068577 | SLC6A9 | c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.982A>T (p.Ile328Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) n.1441A>T n.1160A>T c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) n.1264A>T | gnomAD v4 |
1 | g.44001413T>C | CA340068578 | SLC6A9 | c.1177A>G (p.Ile393Val) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.1396A>G (p.Ile466Val) c.982A>G (p.Ile328Val) c.844A>G (p.Ile282Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) n.1441A>G n.1160A>G c.1114A>G (p.Ile372Val) c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) n.1264A>G | |
1 | g.44001413T>G | CA340068576 | SLC6A9 | c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.982A>C (p.Ile328Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) n.1441A>C n.1160A>C c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) n.1264A>C | |
1 | g.44001414A= | CA1149069380 | SLC6A9 | c.1176T= (p.Leu392=) c.1233T= (p.Leu411=) c.1395T= (p.Leu465=) c.981T= (p.Leu327=) c.843T= (p.Leu281=) c.1188T= (p.Leu396=) n.1440T= n.1159T= c.1113T= (p.Leu371=) c.1095T= (p.Leu365=) c.1062T= (p.Leu354=) n.1263T= | |
1 | g.44001414A>C | CA417558082 | SLC6A9 | c.1176T>G (p.Leu392=) c.1233T>G (p.Leu411=) c.1395T>G (p.Leu465=) c.981T>G (p.Leu327=) c.843T>G (p.Leu281=) c.1188T>G (p.Leu396=) n.1440T>G n.1159T>G c.1113T>G (p.Leu371=) c.1095T>G (p.Leu365=) c.1062T>G (p.Leu354=) n.1263T>G | |
1 | g.44001414A>G | CA817587 | SLC6A9 | c.1176T>C (p.Leu392=) c.1233T>C (p.Leu411=) c.1395T>C (p.Leu465=) c.981T>C (p.Leu327=) c.843T>C (p.Leu281=) c.1188T>C (p.Leu396=) n.1440T>C n.1159T>C c.1113T>C (p.Leu371=) c.1095T>C (p.Leu365=) c.1062T>C (p.Leu354=) n.1263T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001414A>T | CA417558083 | SLC6A9 | c.1176T>A (p.Leu392=) c.1233T>A (p.Leu411=) c.1395T>A (p.Leu465=) c.981T>A (p.Leu327=) c.843T>A (p.Leu281=) c.1188T>A (p.Leu396=) n.1440T>A n.1159T>A c.1113T>A (p.Leu371=) c.1095T>A (p.Leu365=) c.1062T>A (p.Leu354=) n.1263T>A | |
1 | g.44001415A>C | CA340068579 | SLC6A9 | c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.1439T>G n.1158T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.1262T>G | |
1 | g.44001415A>G | CA340068580 | SLC6A9 | c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.1439T>C n.1158T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.1262T>C | |
1 | g.44001415A>T | CA340068581 | SLC6A9 | c.1175T>A (p.Leu392His) c.1232T>A (p.Leu411His) c.1394T>A (p.Leu465His) c.980T>A (p.Leu327His) c.842T>A (p.Leu281His) c.1187T>A (p.Leu396His) n.1439T>A n.1158T>A c.1112T>A (p.Leu371His) c.1094T>A (p.Leu365His) c.1061T>A (p.Leu354His) n.1262T>A | |
1 | g.44001416G>A | CA340068584 | SLC6A9 | c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.979C>T (p.Leu327Phe) c.841C>T (p.Leu281Phe) c.1186C>T (p.Leu396Phe) n.1438C>T n.1157C>T c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.1060C>T (p.Leu354Phe) n.1261C>T | |
1 | g.44001416G>C | CA340068583 | SLC6A9 | c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.841C>G (p.Leu281Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) n.1438C>G n.1157C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.1261C>G | |
1 | g.44001416G>T | CA340068582 | SLC6A9 | c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) n.1438C>A n.1157C>A c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) n.1261C>A | |
1 | g.44001417C>A | CA340068585 | SLC6A9 | c.1173G>T (p.Met391Ile) c.1230G>T (p.Met410Ile) c.1392G>T (p.Met464Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) c.840G>T (p.Met280Ile) c.1185G>T (p.Met395Ile) n.1437G>T n.1156G>T c.1110G>T (p.Met370Ile) c.1092G>T (p.Met364Ile) c.1059G>T (p.Met353Ile) n.1260G>T | |
1 | g.44001417C>G | CA340068586 | SLC6A9 | c.1173G>C (p.Met391Ile) c.1230G>C (p.Met410Ile) c.1392G>C (p.Met464Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) c.840G>C (p.Met280Ile) c.1185G>C (p.Met395Ile) n.1437G>C n.1156G>C c.1110G>C (p.Met370Ile) c.1092G>C (p.Met364Ile) c.1059G>C (p.Met353Ile) n.1260G>C | |
1 | g.44001417C>T | CA340068587 | SLC6A9 | c.1173G>A (p.Met391Ile) c.1230G>A (p.Met410Ile) c.1392G>A (p.Met464Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) c.840G>A (p.Met280Ile) c.1185G>A (p.Met395Ile) n.1437G>A n.1156G>A c.1110G>A (p.Met370Ile) c.1092G>A (p.Met364Ile) c.1059G>A (p.Met353Ile) n.1260G>A | |
1 | g.44001418A>C | CA340068588 | SLC6A9 | c.1172T>G (p.Met391Arg) c.1229T>G (p.Met410Arg) c.1391T>G (p.Met464Arg) c.977T>G (p.Met326Arg) c.839T>G (p.Met280Arg) c.1184T>G (p.Met395Arg) n.1436T>G n.1155T>G c.1109T>G (p.Met370Arg) c.1091T>G (p.Met364Arg) c.1058T>G (p.Met353Arg) n.1259T>G | |
1 | g.44001418A>G | CA340068589 | SLC6A9 | c.1172T>C (p.Met391Thr) c.1229T>C (p.Met410Thr) c.1391T>C (p.Met464Thr) c.977T>C (p.Met326Thr) c.839T>C (p.Met280Thr) c.1184T>C (p.Met395Thr) n.1436T>C n.1155T>C c.1109T>C (p.Met370Thr) c.1091T>C (p.Met364Thr) c.1058T>C (p.Met353Thr) n.1259T>C | |
1 | g.44001418A>T | CA340068590 | SLC6A9 | c.1172T>A (p.Met391Lys) c.1229T>A (p.Met410Lys) c.1391T>A (p.Met464Lys) c.977T>A (p.Met326Lys) c.839T>A (p.Met280Lys) c.1184T>A (p.Met395Lys) n.1436T>A n.1155T>A c.1109T>A (p.Met370Lys) c.1091T>A (p.Met364Lys) c.1058T>A (p.Met353Lys) n.1259T>A | |
1 | g.44001419T>A | CA817589 | SLC6A9 | c.1171A>T (p.Met391Leu) c.1228A>T (p.Met410Leu) c.1390A>T (p.Met464Leu) c.976A>T (p.Met326Leu) c.838A>T (p.Met280Leu) c.1183A>T (p.Met395Leu) n.1435A>T n.1154A>T c.1108A>T (p.Met370Leu) c.1090A>T (p.Met364Leu) c.1057A>T (p.Met353Leu) n.1258A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001419T>C | CA340068592 | SLC6A9 | c.1171A>G (p.Met391Val) c.1228A>G (p.Met410Val) c.1390A>G (p.Met464Val) c.976A>G (p.Met326Val) c.838A>G (p.Met280Val) c.1183A>G (p.Met395Val) n.1435A>G n.1154A>G c.1108A>G (p.Met370Val) c.1090A>G (p.Met364Val) c.1057A>G (p.Met353Val) n.1258A>G | dbSNP |
1 | g.44001419T>G | CA340068591 | SLC6A9 | c.1171A>C (p.Met391Leu) c.1228A>C (p.Met410Leu) c.1390A>C (p.Met464Leu) c.976A>C (p.Met326Leu) c.838A>C (p.Met280Leu) c.1183A>C (p.Met395Leu) n.1435A>C n.1154A>C c.1108A>C (p.Met370Leu) c.1090A>C (p.Met364Leu) c.1057A>C (p.Met353Leu) n.1258A>C | |
1 | g.44001419T= | CA2473166617 | SLC6A9 | c.1171A= (p.Met391=) c.1228A= (p.Met410=) c.1390A= (p.Met464=) c.976A= (p.Met326=) c.838A= (p.Met280=) c.1183A= (p.Met395=) n.1435A= n.1154A= c.1108A= (p.Met370=) c.1090A= (p.Met364=) c.1057A= (p.Met353=) n.1258A= | |
1 | g.44001419_44001422delinsTGAA | CA2473166616 | SLC6A9 | c.1168_1171delinsTTCA (p.Phe390=) c.1225_1228delinsTTCA (p.Phe409=) c.1387_1390delinsTTCA (p.Phe463=) c.973_976delinsTTCA (p.Phe325=) c.835_838delinsTTCA (p.Phe279=) c.1180_1183delinsTTCA (p.Phe394=) n.1432_1435delinsTTCA n.1151_1154delinsTTCA c.1105_1108delinsTTCA (p.Phe369=) c.1087_1090delinsTTCA (p.Phe363=) c.1054_1057delinsTTCA (p.Phe352=) n.1255_1258delinsTTCA | |
1 | g.44001420G>A | CA417558084 | SLC6A9 | c.1170C>T (p.Phe390=) c.1227C>T (p.Phe409=) c.1389C>T (p.Phe463=) c.975C>T (p.Phe325=) c.837C>T (p.Phe279=) c.1182C>T (p.Phe394=) n.1434C>T n.1153C>T c.1107C>T (p.Phe369=) c.1089C>T (p.Phe363=) c.1056C>T (p.Phe352=) n.1257C>T | |
1 | g.44001420G>C | CA340068593 | SLC6A9 | c.1170C>G (p.Phe390Leu) c.1227C>G (p.Phe409Leu) c.1389C>G (p.Phe463Leu) c.975C>G (p.Phe325Leu) c.837C>G (p.Phe279Leu) c.1182C>G (p.Phe394Leu) n.1434C>G n.1153C>G c.1107C>G (p.Phe369Leu) c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.1056C>G (p.Phe352Leu) n.1257C>G | |
1 | g.44001420G>T | CA340068594 | SLC6A9 | c.1170C>A (p.Phe390Leu) c.1227C>A (p.Phe409Leu) c.1389C>A (p.Phe463Leu) c.975C>A (p.Phe325Leu) c.837C>A (p.Phe279Leu) c.1182C>A (p.Phe394Leu) n.1434C>A n.1153C>A c.1107C>A (p.Phe369Leu) c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.1056C>A (p.Phe352Leu) n.1257C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44001428_44001430del | CA817588 | SLC6A9 | c.1168_1170del (p.Phe390del) c.1225_1227del (p.Phe409del) c.1387_1389del (p.Phe463del) c.973_975del (p.Phe325del) c.835_837del (p.Phe279del) c.1180_1182del (p.Phe394del) n.1432_1434del n.1151_1153del c.1105_1107del (p.Phe369del) c.1087_1089del (p.Phe363del) c.1054_1056del (p.Phe352del) n.1255_1257del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44001421A>C | CA340068595 | SLC6A9 | c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.974T>G (p.Phe325Cys) c.836T>G (p.Phe279Cys) c.1181T>G (p.Phe394Cys) n.1433T>G n.1152T>G c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.1055T>G (p.Phe352Cys) n.1256T>G | |
1 | g.44001421A>G | CA340068596 | SLC6A9 | c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.974T>C (p.Phe325Ser) c.836T>C (p.Phe279Ser) c.1181T>C (p.Phe394Ser) n.1433T>C n.1152T>C c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.1055T>C (p.Phe352Ser) n.1256T>C | |
1 | g.44001421A>T | CA340068597 | SLC6A9 | c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.1181T>A (p.Phe394Tyr) n.1433T>A n.1152T>A c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) n.1256T>A | |
1 | g.44001422A>C | CA340068598 | SLC6A9 | c.1168T>G (p.Phe390Val) c.1225T>G (p.Phe409Val) c.1387T>G (p.Phe463Val) c.973T>G (p.Phe325Val) c.835T>G (p.Phe279Val) c.1180T>G (p.Phe394Val) n.1432T>G n.1151T>G c.1105T>G (p.Phe369Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.1054T>G (p.Phe352Val) n.1255T>G | |
1 | g.44001422A>G | CA340068599 | SLC6A9 | c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.973T>C (p.Phe325Leu) c.835T>C (p.Phe279Leu) c.1180T>C (p.Phe394Leu) n.1432T>C n.1151T>C c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.1054T>C (p.Phe352Leu) n.1255T>C | |
1 | g.44001422A>T | CA340068600 | SLC6A9 | c.1168T>A (p.Phe390Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.973T>A (p.Phe325Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) c.1180T>A (p.Phe394Ile) n.1432T>A n.1151T>A c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.1054T>A (p.Phe352Ile) n.1255T>A | |
1 | g.44001423G>A | CA417558085 | SLC6A9 | c.1167C>T (p.Phe389=) c.1224C>T (p.Phe408=) c.1386C>T (p.Phe462=) c.972C>T (p.Phe324=) c.834C>T (p.Phe278=) c.1179C>T (p.Phe393=) n.1431C>T n.1150C>T c.1104C>T (p.Phe368=) c.1086C>T (p.Phe362=) c.1053C>T (p.Phe351=) n.1254C>T | |
1 | g.44001423G>C | CA340068601 | SLC6A9 | c.1167C>G (p.Phe389Leu) c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.1386C>G (p.Phe462Leu) c.972C>G (p.Phe324Leu) c.834C>G (p.Phe278Leu) c.1179C>G (p.Phe393Leu) n.1431C>G n.1150C>G c.1104C>G (p.Phe368Leu) c.1086C>G (p.Phe362Leu) c.1053C>G (p.Phe351Leu) n.1254C>G | |
1 | g.44001423G= | CA2473166618 | SLC6A9 | c.1167C= (p.Phe389=) c.1224C= (p.Phe408=) c.1386C= (p.Phe462=) c.972C= (p.Phe324=) c.834C= (p.Phe278=) c.1179C= (p.Phe393=) n.1431C= n.1150C= c.1104C= (p.Phe368=) c.1086C= (p.Phe362=) c.1053C= (p.Phe351=) n.1254C= | |
1 | g.44001423G>T | CA340068602 | SLC6A9 | c.1167C>A (p.Phe389Leu) c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.1386C>A (p.Phe462Leu) c.972C>A (p.Phe324Leu) c.834C>A (p.Phe278Leu) c.1179C>A (p.Phe393Leu) n.1431C>A n.1150C>A c.1104C>A (p.Phe368Leu) c.1086C>A (p.Phe362Leu) c.1053C>A (p.Phe351Leu) n.1254C>A | dbSNP |
1 | g.44001424A>C | CA340068604 | SLC6A9 | c.1166T>G (p.Phe389Cys) c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.971T>G (p.Phe324Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.1178T>G (p.Phe393Cys) n.1430T>G n.1149T>G c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.1052T>G (p.Phe351Cys) n.1253T>G | |
1 | g.44001424A>G | CA340068605 | SLC6A9 | c.1166T>C (p.Phe389Ser) c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.971T>C (p.Phe324Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.1178T>C (p.Phe393Ser) n.1430T>C n.1149T>C c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.1052T>C (p.Phe351Ser) n.1253T>C | |
1 | g.44001424A>T | CA340068603 | SLC6A9 | c.1166T>A (p.Phe389Tyr) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) n.1430T>A n.1149T>A c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) n.1253T>A | |
1 | g.44001425A= | CA1143909404 | SLC6A9 | c.1165T= (p.Phe389=) c.1222T= (p.Phe408=) c.1384T= (p.Phe462=) c.970T= (p.Phe324=) c.832T= (p.Phe278=) c.1177T= (p.Phe393=) n.1429T= n.1148T= c.1102T= (p.Phe368=) c.1084T= (p.Phe362=) c.1051T= (p.Phe351=) n.1252T= | |
1 | g.44001425A>C | CA340068607 | SLC6A9 | c.1165T>G (p.Phe389Val) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1384T>G (p.Phe462Val) c.970T>G (p.Phe324Val) c.832T>G (p.Phe278Val) c.1177T>G (p.Phe393Val) n.1429T>G n.1148T>G c.1102T>G (p.Phe368Val) c.1084T>G (p.Phe362Val) c.1051T>G (p.Phe351Val) n.1252T>G | |
1 | g.44001425A>G | CA817590 | SLC6A9 | c.1165T>C (p.Phe389Leu) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.970T>C (p.Phe324Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.1177T>C (p.Phe393Leu) n.1429T>C n.1148T>C c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.1051T>C (p.Phe351Leu) n.1252T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001425A>T | CA340068606 | SLC6A9 | c.1165T>A (p.Phe389Ile) c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.970T>A (p.Phe324Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.1177T>A (p.Phe393Ile) n.1429T>A n.1148T>A c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.1051T>A (p.Phe351Ile) n.1252T>A | |
1 | g.44001426G>A | CA417558088 | SLC6A9 | c.1164C>T (p.Phe388=) c.1221C>T (p.Phe407=) c.1383C>T (p.Phe461=) c.969C>T (p.Phe323=) c.831C>T (p.Phe277=) c.1176C>T (p.Phe392=) n.1428C>T n.1147C>T c.1101C>T (p.Phe367=) c.1083C>T (p.Phe361=) c.1050C>T (p.Phe350=) n.1251C>T | |
1 | g.44001426G>C | CA340068608 | SLC6A9 | c.1164C>G (p.Phe388Leu) c.1221C>G (p.Phe407Leu) c.1383C>G (p.Phe461Leu) c.969C>G (p.Phe323Leu) c.831C>G (p.Phe277Leu) c.1176C>G (p.Phe392Leu) n.1428C>G n.1147C>G c.1101C>G (p.Phe367Leu) c.1083C>G (p.Phe361Leu) c.1050C>G (p.Phe350Leu) n.1251C>G | |
1 | g.44001426G>T | CA340068609 | SLC6A9 | c.1164C>A (p.Phe388Leu) c.1221C>A (p.Phe407Leu) c.1383C>A (p.Phe461Leu) c.969C>A (p.Phe323Leu) c.831C>A (p.Phe277Leu) c.1176C>A (p.Phe392Leu) n.1428C>A n.1147C>A c.1101C>A (p.Phe367Leu) c.1083C>A (p.Phe361Leu) c.1050C>A (p.Phe350Leu) n.1251C>A | |
1 | g.44001427A>C | CA340068610 | SLC6A9 | c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.1220T>G (p.Phe407Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.830T>G (p.Phe277Cys) c.1175T>G (p.Phe392Cys) n.1427T>G n.1146T>G c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) n.1250T>G | |
1 | g.44001427A>G | CA340068611 | SLC6A9 | c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.1220T>C (p.Phe407Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.830T>C (p.Phe277Ser) c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.1427T>C n.1146T>C c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) n.1250T>C | |
1 | g.44001427A>T | CA340068612 | SLC6A9 | c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.1220T>A (p.Phe407Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.1427T>A n.1146T>A c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) n.1250T>A | |
1 | g.44001428A>C | CA340068613 | SLC6A9 | c.1162T>G (p.Phe388Val) c.1219T>G (p.Phe407Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) c.967T>G (p.Phe323Val) c.829T>G (p.Phe277Val) c.1174T>G (p.Phe392Val) n.1426T>G n.1145T>G c.1099T>G (p.Phe367Val) c.1081T>G (p.Phe361Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) n.1249T>G | |
1 | g.44001428A>G | CA340068614 | SLC6A9 | c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.1219T>C (p.Phe407Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.829T>C (p.Phe277Leu) c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.1426T>C n.1145T>C c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) n.1249T>C | |
1 | g.44001428A>T | CA340068615 | SLC6A9 | c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.1219T>A (p.Phe407Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.829T>A (p.Phe277Ile) c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.1426T>A n.1145T>A c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) n.1249T>A | |
1 | g.44001429G>A | CA417558090 | SLC6A9 | c.1161C>T (p.Leu387=) c.1218C>T (p.Leu406=) c.1380C>T (p.Leu460=) c.966C>T (p.Leu322=) c.828C>T (p.Leu276=) c.1173C>T (p.Leu391=) n.1425C>T n.1144C>T c.1098C>T (p.Leu366=) c.1080C>T (p.Leu360=) c.1047C>T (p.Leu349=) n.1248C>T | |
1 | g.44001429G>C | CA417558091 | SLC6A9 | c.1161C>G (p.Leu387=) c.1218C>G (p.Leu406=) c.1380C>G (p.Leu460=) c.966C>G (p.Leu322=) c.828C>G (p.Leu276=) c.1173C>G (p.Leu391=) n.1425C>G n.1144C>G c.1098C>G (p.Leu366=) c.1080C>G (p.Leu360=) c.1047C>G (p.Leu349=) n.1248C>G | |
1 | g.44001429G>T | CA417558092 | SLC6A9 | c.1161C>A (p.Leu387=) c.1218C>A (p.Leu406=) c.1380C>A (p.Leu460=) c.966C>A (p.Leu322=) c.828C>A (p.Leu276=) c.1173C>A (p.Leu391=) n.1425C>A n.1144C>A c.1098C>A (p.Leu366=) c.1080C>A (p.Leu360=) c.1047C>A (p.Leu349=) n.1248C>A | |
1 | g.44001430A>C | CA340068616 | SLC6A9 | c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.1424T>G n.1143T>G c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.1247T>G | gnomAD v4 |
1 | g.44001430A>G | CA340068617 | SLC6A9 | c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1424T>C n.1143T>C c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.1247T>C | |
1 | g.44001430A>T | CA340068618 | SLC6A9 | c.1160T>A (p.Leu387His) c.1217T>A (p.Leu406His) c.1379T>A (p.Leu460His) c.965T>A (p.Leu322His) c.827T>A (p.Leu276His) c.1172T>A (p.Leu391His) n.1424T>A n.1143T>A c.1097T>A (p.Leu366His) c.1079T>A (p.Leu360His) c.1046T>A (p.Leu349His) n.1247T>A | |
1 | g.44001431G>A | CA340068621 | SLC6A9 | c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.1378C>T (p.Leu460Phe) c.964C>T (p.Leu322Phe) c.826C>T (p.Leu276Phe) c.1171C>T (p.Leu391Phe) n.1423C>T n.1142C>T c.1096C>T (p.Leu366Phe) c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe) n.1246C>T | dbSNP |
1 | g.44001431G>C | CA340068619 | SLC6A9 | c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) n.1423C>G n.1142C>G c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) n.1246C>G | gnomAD v4 |
1 | g.44001431G= | CA2473166619 | SLC6A9 | c.1159C= (p.Leu387=) c.1216C= (p.Leu406=) c.1378C= (p.Leu460=) c.964C= (p.Leu322=) c.826C= (p.Leu276=) c.1171C= (p.Leu391=) n.1423C= n.1142C= c.1096C= (p.Leu366=) c.1078C= (p.Leu360=) c.1045C= (p.Leu349=) n.1246C= | |
1 | g.44001431G>T | CA340068620 | SLC6A9 | c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1378C>A (p.Leu460Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) c.826C>A (p.Leu276Ile) c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.1423C>A n.1142C>A c.1096C>A (p.Leu366Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) n.1246C>A | |
1 | g.44001432C>A | CA417558093 | SLC6A9 | c.1158G>T (p.Leu386=) c.1215G>T (p.Leu405=) c.1377G>T (p.Leu459=) c.963G>T (p.Leu321=) c.825G>T (p.Leu275=) c.1170G>T (p.Leu390=) n.1422G>T n.1141G>T c.1095G>T (p.Leu365=) c.1077G>T (p.Leu359=) c.1044G>T (p.Leu348=) n.1245G>T | |
1 | g.44001432C>G | CA417558094 | SLC6A9 | c.1158G>C (p.Leu386=) c.1215G>C (p.Leu405=) c.1377G>C (p.Leu459=) c.963G>C (p.Leu321=) c.825G>C (p.Leu275=) c.1170G>C (p.Leu390=) n.1422G>C n.1141G>C c.1095G>C (p.Leu365=) c.1077G>C (p.Leu359=) c.1044G>C (p.Leu348=) n.1245G>C | |
1 | g.44001432C>T | CA417558095 | SLC6A9 | c.1158G>A (p.Leu386=) c.1215G>A (p.Leu405=) c.1377G>A (p.Leu459=) c.963G>A (p.Leu321=) c.825G>A (p.Leu275=) c.1170G>A (p.Leu390=) n.1422G>A n.1141G>A c.1095G>A (p.Leu365=) c.1077G>A (p.Leu359=) c.1044G>A (p.Leu348=) n.1245G>A | |
1 | g.44001433A>C | CA340068622 | SLC6A9 | c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1421T>G n.1140T>G c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.1244T>G | |
1 | g.44001433A>G | CA340068623 | SLC6A9 | c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1421T>C n.1140T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.1244T>C | gnomAD v4 |
1 | g.44001433A>T | CA340068624 | SLC6A9 | c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.962T>A (p.Leu321Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) n.1421T>A n.1140T>A c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.1244T>A | |
1 | g.44001434G>A | CA417558097 | SLC6A9 | c.1156C>T (p.Leu386=) c.1213C>T (p.Leu405=) c.1375C>T (p.Leu459=) c.961C>T (p.Leu321=) c.823C>T (p.Leu275=) c.1168C>T (p.Leu390=) n.1420C>T n.1139C>T c.1093C>T (p.Leu365=) c.1075C>T (p.Leu359=) c.1042C>T (p.Leu348=) n.1243C>T | |
1 | g.44001434G>C | CA340068625 | SLC6A9 | c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.961C>G (p.Leu321Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1420C>G n.1139C>G c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) n.1243C>G | |
1 | g.44001434G>T | CA340068626 | SLC6A9 | c.1156C>A (p.Leu386Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) c.1375C>A (p.Leu459Met) c.961C>A (p.Leu321Met) c.823C>A (p.Leu275Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) n.1420C>A n.1139C>A c.1093C>A (p.Leu365Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) n.1243C>A | |
1 | g.44001435A>C | CA417558099 | SLC6A9 | c.1155T>G (p.Ser385=) c.1212T>G (p.Ser404=) c.1374T>G (p.Ser458=) c.960T>G (p.Ser320=) c.822T>G (p.Ser274=) c.1167T>G (p.Ser389=) n.1419T>G n.1138T>G c.1092T>G (p.Ser364=) c.1074T>G (p.Ser358=) c.1041T>G (p.Ser347=) n.1242T>G | |
1 | g.44001435A>G | CA417558100 | SLC6A9 | c.1155T>C (p.Ser385=) c.1212T>C (p.Ser404=) c.1374T>C (p.Ser458=) c.960T>C (p.Ser320=) c.822T>C (p.Ser274=) c.1167T>C (p.Ser389=) n.1419T>C n.1138T>C c.1092T>C (p.Ser364=) c.1074T>C (p.Ser358=) c.1041T>C (p.Ser347=) n.1242T>C | |
1 | g.44001435A>T | CA417558101 | SLC6A9 | c.1155T>A (p.Ser385=) c.1212T>A (p.Ser404=) c.1374T>A (p.Ser458=) c.960T>A (p.Ser320=) c.822T>A (p.Ser274=) c.1167T>A (p.Ser389=) n.1419T>A n.1138T>A c.1092T>A (p.Ser364=) c.1074T>A (p.Ser358=) c.1041T>A (p.Ser347=) n.1242T>A | |
1 | g.44001436G>A | CA340068627 | SLC6A9 | c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1373C>T (p.Ser458Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) c.1166C>T (p.Ser389Phe) n.1418C>T n.1137C>T c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.1040C>T (p.Ser347Phe) n.1241C>T | |
1 | g.44001436G>C | CA340068628 | SLC6A9 | c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1373C>G (p.Ser458Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.821C>G (p.Ser274Cys) c.1166C>G (p.Ser389Cys) n.1418C>G n.1137C>G c.1091C>G (p.Ser364Cys) c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.1040C>G (p.Ser347Cys) n.1241C>G | gnomAD v4 |
1 | g.44001436G>T | CA340068629 | SLC6A9 | c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1373C>A (p.Ser458Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.1166C>A (p.Ser389Tyr) n.1418C>A n.1137C>A c.1091C>A (p.Ser364Tyr) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.1040C>A (p.Ser347Tyr) n.1241C>A | |
1 | g.44001437A>C | CA340068630 | SLC6A9 | c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) c.1165T>G (p.Ser389Ala) n.1417T>G n.1136T>G c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.1240T>G | |
1 | g.44001437A>G | CA340068631 | SLC6A9 | c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) c.1165T>C (p.Ser389Pro) n.1417T>C n.1136T>C c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.1240T>C | |
1 | g.44001437A>T | CA340068632 | SLC6A9 | c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) c.1165T>A (p.Ser389Thr) n.1417T>A n.1136T>A c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.1240T>A | |
1 | g.44001438C>A | CA340068635 | SLC6A9 | c.1152G>T (p.Trp384Cys) c.1209G>T (p.Trp403Cys) c.1371G>T (p.Trp457Cys) c.957G>T (p.Trp319Cys) c.819G>T (p.Trp273Cys) c.1164G>T (p.Trp388Cys) n.1416G>T n.1135G>T c.1089G>T (p.Trp363Cys) c.1071G>T (p.Trp357Cys) c.1038G>T (p.Trp346Cys) n.1239G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001438C= | CA2473166620 | SLC6A9 | c.1152G= (p.Trp384=) c.1209G= (p.Trp403=) c.1371G= (p.Trp457=) c.957G= (p.Trp319=) c.819G= (p.Trp273=) c.1164G= (p.Trp388=) n.1416G= n.1135G= c.1089G= (p.Trp363=) c.1071G= (p.Trp357=) c.1038G= (p.Trp346=) n.1239G= | |
1 | g.44001438C>G | CA340068634 | SLC6A9 | c.1152G>C (p.Trp384Cys) c.1209G>C (p.Trp403Cys) c.1371G>C (p.Trp457Cys) c.957G>C (p.Trp319Cys) c.819G>C (p.Trp273Cys) c.1164G>C (p.Trp388Cys) n.1416G>C n.1135G>C c.1089G>C (p.Trp363Cys) c.1071G>C (p.Trp357Cys) c.1038G>C (p.Trp346Cys) n.1239G>C | |
1 | g.44001438C>T | CA340068633 | SLC6A9 | c.1152G>A (p.Trp384Ter) c.1209G>A (p.Trp403Ter) c.1371G>A (p.Trp457Ter) c.957G>A (p.Trp319Ter) c.819G>A (p.Trp273Ter) c.1164G>A (p.Trp388Ter) n.1416G>A n.1135G>A c.1089G>A (p.Trp363Ter) c.1071G>A (p.Trp357Ter) c.1038G>A (p.Trp346Ter) n.1239G>A | |
1 | g.44001439C>A | CA340068636 | SLC6A9 | c.1151G>T (p.Trp384Leu) c.1208G>T (p.Trp403Leu) c.1370G>T (p.Trp457Leu) c.956G>T (p.Trp319Leu) c.818G>T (p.Trp273Leu) c.1163G>T (p.Trp388Leu) n.1415G>T n.1134G>T c.1088G>T (p.Trp363Leu) c.1070G>T (p.Trp357Leu) c.1037G>T (p.Trp346Leu) n.1238G>T | |
1 | g.44001439C>G | CA340068637 | SLC6A9 | c.1151G>C (p.Trp384Ser) c.1208G>C (p.Trp403Ser) c.1370G>C (p.Trp457Ser) c.956G>C (p.Trp319Ser) c.818G>C (p.Trp273Ser) c.1163G>C (p.Trp388Ser) n.1415G>C n.1134G>C c.1088G>C (p.Trp363Ser) c.1070G>C (p.Trp357Ser) c.1037G>C (p.Trp346Ser) n.1238G>C | |
1 | g.44001439C>T | CA340068638 | SLC6A9 | c.1151G>A (p.Trp384Ter) c.1208G>A (p.Trp403Ter) c.1370G>A (p.Trp457Ter) c.956G>A (p.Trp319Ter) c.818G>A (p.Trp273Ter) c.1163G>A (p.Trp388Ter) n.1415G>A n.1134G>A c.1088G>A (p.Trp363Ter) c.1070G>A (p.Trp357Ter) c.1037G>A (p.Trp346Ter) n.1238G>A | |
1 | g.44001440A>C | CA340068639 | SLC6A9 | c.1150T>G (p.Trp384Gly) c.1207T>G (p.Trp403Gly) c.1369T>G (p.Trp457Gly) c.955T>G (p.Trp319Gly) c.817T>G (p.Trp273Gly) c.1162T>G (p.Trp388Gly) n.1414T>G n.1133T>G c.1087T>G (p.Trp363Gly) c.1069T>G (p.Trp357Gly) c.1036T>G (p.Trp346Gly) n.1237T>G | |
1 | g.44001440A>G | CA340068640 | SLC6A9 | c.1150T>C (p.Trp384Arg) c.1207T>C (p.Trp403Arg) c.1369T>C (p.Trp457Arg) c.955T>C (p.Trp319Arg) c.817T>C (p.Trp273Arg) c.1162T>C (p.Trp388Arg) n.1414T>C n.1133T>C c.1087T>C (p.Trp363Arg) c.1069T>C (p.Trp357Arg) c.1036T>C (p.Trp346Arg) n.1237T>C | |
1 | g.44001440A>T | CA340068641 | SLC6A9 | c.1150T>A (p.Trp384Arg) c.1207T>A (p.Trp403Arg) c.1369T>A (p.Trp457Arg) c.955T>A (p.Trp319Arg) c.817T>A (p.Trp273Arg) c.1162T>A (p.Trp388Arg) n.1414T>A n.1133T>A c.1087T>A (p.Trp363Arg) c.1069T>A (p.Trp357Arg) c.1036T>A (p.Trp346Arg) n.1237T>A | |
1 | g.44001441C>A | CA417558108 | SLC6A9 | c.1149G>T (p.Leu383=) c.1206G>T (p.Leu402=) c.1368G>T (p.Leu456=) c.954G>T (p.Leu318=) c.816G>T (p.Leu272=) c.1161G>T (p.Leu387=) n.1413G>T n.1132G>T c.1086G>T (p.Leu362=) c.1068G>T (p.Leu356=) c.1035G>T (p.Leu345=) n.1236G>T | |
1 | g.44001441C>G | CA417558109 | SLC6A9 | c.1149G>C (p.Leu383=) c.1206G>C (p.Leu402=) c.1368G>C (p.Leu456=) c.954G>C (p.Leu318=) c.816G>C (p.Leu272=) c.1161G>C (p.Leu387=) n.1413G>C n.1132G>C c.1086G>C (p.Leu362=) c.1068G>C (p.Leu356=) c.1035G>C (p.Leu345=) n.1236G>C | |
1 | g.44001441C>T | CA417558110 | SLC6A9 | c.1149G>A (p.Leu383=) c.1206G>A (p.Leu402=) c.1368G>A (p.Leu456=) c.954G>A (p.Leu318=) c.816G>A (p.Leu272=) c.1161G>A (p.Leu387=) n.1413G>A n.1132G>A c.1086G>A (p.Leu362=) c.1068G>A (p.Leu356=) c.1035G>A (p.Leu345=) n.1236G>A | |
1 | g.44001442A>C | CA340068642 | SLC6A9 | c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1412T>G n.1131T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.1235T>G | |
1 | g.44001442A>G | CA340068643 | SLC6A9 | c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1412T>C n.1131T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.1235T>C | |
1 | g.44001442A>T | CA340068644 | SLC6A9 | c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.1160T>A (p.Leu387Gln) n.1412T>A n.1131T>A c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.1235T>A | |
1 | g.44001443G>A | CA417558112 | SLC6A9 | c.1147C>T (p.Leu383=) c.1204C>T (p.Leu402=) c.1366C>T (p.Leu456=) c.952C>T (p.Leu318=) c.814C>T (p.Leu272=) c.1159C>T (p.Leu387=) n.1411C>T n.1130C>T c.1084C>T (p.Leu362=) c.1066C>T (p.Leu356=) c.1033C>T (p.Leu345=) n.1234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001443G>C | CA340068645 | SLC6A9 | c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1411C>G n.1130C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) n.1234C>G | |
1 | g.44001443G= | CA2473166621 | SLC6A9 | c.1147C= (p.Leu383=) c.1204C= (p.Leu402=) c.1366C= (p.Leu456=) c.952C= (p.Leu318=) c.814C= (p.Leu272=) c.1159C= (p.Leu387=) n.1411C= n.1130C= c.1084C= (p.Leu362=) c.1066C= (p.Leu356=) c.1033C= (p.Leu345=) n.1234C= | |
1 | g.44001443G>T | CA817591 | SLC6A9 | c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1204C>A (p.Leu402Met) c.1366C>A (p.Leu456Met) c.952C>A (p.Leu318Met) c.814C>A (p.Leu272Met) c.1159C>A (p.Leu387Met) n.1411C>A n.1130C>A c.1084C>A (p.Leu362Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) n.1234C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001444C>A | CA417558113 | SLC6A9 | c.1146G>T (p.Pro382=) c.1203G>T (p.Pro401=) c.1365G>T (p.Pro455=) c.951G>T (p.Pro317=) c.813G>T (p.Pro271=) c.1158G>T (p.Pro386=) n.1410G>T n.1129G>T c.1083G>T (p.Pro361=) c.1065G>T (p.Pro355=) c.1032G>T (p.Pro344=) n.1233G>T | gnomAD v4 |
1 | g.44001444C= | CA1140988861 | SLC6A9 | c.1146G= (p.Pro382=) c.1203G= (p.Pro401=) c.1365G= (p.Pro455=) c.951G= (p.Pro317=) c.813G= (p.Pro271=) c.1158G= (p.Pro386=) n.1410G= n.1129G= c.1083G= (p.Pro361=) c.1065G= (p.Pro355=) c.1032G= (p.Pro344=) n.1233G= | |
1 | g.44001444C>G | CA417558114 | SLC6A9 | c.1146G>C (p.Pro382=) c.1203G>C (p.Pro401=) c.1365G>C (p.Pro455=) c.951G>C (p.Pro317=) c.813G>C (p.Pro271=) c.1158G>C (p.Pro386=) n.1410G>C n.1129G>C c.1083G>C (p.Pro361=) c.1065G>C (p.Pro355=) c.1032G>C (p.Pro344=) n.1233G>C | |
1 | g.44001444C>T | CA817592 | SLC6A9 | c.1146G>A (p.Pro382=) c.1203G>A (p.Pro401=) c.1365G>A (p.Pro455=) c.951G>A (p.Pro317=) c.813G>A (p.Pro271=) c.1158G>A (p.Pro386=) n.1410G>A n.1129G>A c.1083G>A (p.Pro361=) c.1065G>A (p.Pro355=) c.1032G>A (p.Pro344=) n.1233G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001445G>A | CA817593 | SLC6A9 | c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.812C>T (p.Pro271Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1409C>T n.1128C>T c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) n.1232C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001445G>C | CA340068647 | SLC6A9 | c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.812C>G (p.Pro271Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1409C>G n.1128C>G c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.1031C>G (p.Pro344Arg) n.1232C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001445G= | CA1142207123 | SLC6A9 | c.1145C= (p.Pro382=) c.1202C= (p.Pro401=) c.1364C= (p.Pro455=) c.950C= (p.Pro317=) c.812C= (p.Pro271=) c.1157C= (p.Pro386=) n.1409C= n.1128C= c.1082C= (p.Pro361=) c.1064C= (p.Pro355=) c.1031C= (p.Pro344=) n.1232C= | |
1 | g.44001445G>T | CA340068646 | SLC6A9 | c.1145C>A (p.Pro382Gln) c.1202C>A (p.Pro401Gln) c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.950C>A (p.Pro317Gln) c.812C>A (p.Pro271Gln) c.1157C>A (p.Pro386Gln) n.1409C>A n.1128C>A c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.1064C>A (p.Pro355Gln) c.1031C>A (p.Pro344Gln) n.1232C>A | |
1 | g.44001446G>A | CA340068648 | SLC6A9 | c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.811C>T (p.Pro271Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1408C>T n.1127C>T c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.1030C>T (p.Pro344Ser) n.1231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001446G>C | CA340068649 | SLC6A9 | c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.811C>G (p.Pro271Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.1408C>G n.1127C>G c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.1030C>G (p.Pro344Ala) n.1231C>G | |
1 | g.44001446G= | CA2473166622 | SLC6A9 | c.1144C= (p.Pro382=) c.1201C= (p.Pro401=) c.1363C= (p.Pro455=) c.949C= (p.Pro317=) c.811C= (p.Pro271=) c.1156C= (p.Pro386=) n.1408C= n.1127C= c.1081C= (p.Pro361=) c.1063C= (p.Pro355=) c.1030C= (p.Pro344=) n.1231C= | |
1 | g.44001446G>T | CA340068650 | SLC6A9 | c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.811C>A (p.Pro271Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.1408C>A n.1127C>A c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.1030C>A (p.Pro344Thr) n.1231C>A | |
1 | g.44001447G>A | CA417558115 | SLC6A9 | c.1143C>T (p.Ser381=) c.1200C>T (p.Ser400=) c.1362C>T (p.Ser454=) c.948C>T (p.Ser316=) c.810C>T (p.Ser270=) c.1155C>T (p.Ser385=) n.1407C>T n.1126C>T c.1080C>T (p.Ser360=) c.1062C>T (p.Ser354=) c.1029C>T (p.Ser343=) n.1230C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.44001447G>C | CA417558116 | SLC6A9 | c.1143C>G (p.Ser381=) c.1200C>G (p.Ser400=) c.1362C>G (p.Ser454=) c.948C>G (p.Ser316=) c.810C>G (p.Ser270=) c.1155C>G (p.Ser385=) n.1407C>G n.1126C>G c.1080C>G (p.Ser360=) c.1062C>G (p.Ser354=) c.1029C>G (p.Ser343=) n.1230C>G | gnomAD v4 |
1 | g.44001447G= | CA1143454560 | SLC6A9 | c.1143C= (p.Ser381=) c.1200C= (p.Ser400=) c.1362C= (p.Ser454=) c.948C= (p.Ser316=) c.810C= (p.Ser270=) c.1155C= (p.Ser385=) n.1407C= n.1126C= c.1080C= (p.Ser360=) c.1062C= (p.Ser354=) c.1029C= (p.Ser343=) n.1230C= | |
1 | g.44001447G>T | CA817594 | SLC6A9 | c.1143C>A (p.Ser381=) c.1200C>A (p.Ser400=) c.1362C>A (p.Ser454=) c.948C>A (p.Ser316=) c.810C>A (p.Ser270=) c.1155C>A (p.Ser385=) n.1407C>A n.1126C>A c.1080C>A (p.Ser360=) c.1062C>A (p.Ser354=) c.1029C>A (p.Ser343=) n.1230C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001448G>A | CA340068653 | SLC6A9 | c.1142C>T (p.Ser381Phe) c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.1154C>T (p.Ser385Phe) n.1406C>T n.1125C>T c.1079C>T (p.Ser360Phe) c.1061C>T (p.Ser354Phe) c.1028C>T (p.Ser343Phe) n.1229C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.44001448G>C | CA340068652 | SLC6A9 | c.1142C>G (p.Ser381Cys) c.1199C>G (p.Ser400Cys) c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.1154C>G (p.Ser385Cys) n.1406C>G n.1125C>G c.1079C>G (p.Ser360Cys) c.1061C>G (p.Ser354Cys) c.1028C>G (p.Ser343Cys) n.1229C>G | |
1 | g.44001448G>T | CA340068651 | SLC6A9 | c.1142C>A (p.Ser381Tyr) c.1199C>A (p.Ser400Tyr) c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) n.1406C>A n.1125C>A c.1079C>A (p.Ser360Tyr) c.1061C>A (p.Ser354Tyr) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) n.1229C>A | |
1 | g.44001449A>C | CA340068654 | SLC6A9 | c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.1153T>G (p.Ser385Ala) n.1405T>G n.1124T>G c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.1027T>G (p.Ser343Ala) n.1228T>G | |
1 | g.44001449A>G | CA340068655 | SLC6A9 | c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.1153T>C (p.Ser385Pro) n.1405T>C n.1124T>C c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.1027T>C (p.Ser343Pro) n.1228T>C | |
1 | g.44001449A>T | CA340068656 | SLC6A9 | c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.1153T>A (p.Ser385Thr) n.1405T>A n.1124T>A c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.1027T>A (p.Ser343Thr) n.1228T>A | |
1 | g.44001450G>A | CA417558119 | SLC6A9 | c.1140C>T (p.Ile380=) c.1197C>T (p.Ile399=) c.1359C>T (p.Ile453=) c.945C>T (p.Ile315=) c.807C>T (p.Ile269=) c.1152C>T (p.Ile384=) n.1404C>T n.1123C>T c.1077C>T (p.Ile359=) c.1059C>T (p.Ile353=) c.1026C>T (p.Ile342=) n.1227C>T | |
1 | g.44001450G>C | CA340068657 | SLC6A9 | c.1140C>G (p.Ile380Met) c.1197C>G (p.Ile399Met) c.1359C>G (p.Ile453Met) c.945C>G (p.Ile315Met) c.807C>G (p.Ile269Met) c.1152C>G (p.Ile384Met) n.1404C>G n.1123C>G c.1077C>G (p.Ile359Met) c.1059C>G (p.Ile353Met) c.1026C>G (p.Ile342Met) n.1227C>G | |
1 | g.44001450G>T | CA417558120 | SLC6A9 | c.1140C>A (p.Ile380=) c.1197C>A (p.Ile399=) c.1359C>A (p.Ile453=) c.945C>A (p.Ile315=) c.807C>A (p.Ile269=) c.1152C>A (p.Ile384=) n.1404C>A n.1123C>A c.1077C>A (p.Ile359=) c.1059C>A (p.Ile353=) c.1026C>A (p.Ile342=) n.1227C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44001451A>C | CA340068658 | SLC6A9 | c.1139T>G (p.Ile380Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.944T>G (p.Ile315Ser) c.806T>G (p.Ile269Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) n.1403T>G n.1122T>G c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) n.1226T>G | |
1 | g.44001451A>G | CA340068659 | SLC6A9 | c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.806T>C (p.Ile269Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.1403T>C n.1122T>C c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) n.1226T>C | |
1 | g.44001451A>T | CA340068660 | SLC6A9 | c.1139T>A (p.Ile380Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.944T>A (p.Ile315Asn) c.806T>A (p.Ile269Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) n.1403T>A n.1122T>A c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) n.1226T>A | |
1 | g.44001452T>A | CA340068663 | SLC6A9 | c.1138A>T (p.Ile380Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.943A>T (p.Ile315Phe) c.805A>T (p.Ile269Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) n.1402A>T n.1121A>T c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) n.1225A>T | |
1 | g.44001452T>C | CA340068662 | SLC6A9 | c.1138A>G (p.Ile380Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) c.1357A>G (p.Ile453Val) c.943A>G (p.Ile315Val) c.805A>G (p.Ile269Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) n.1402A>G n.1121A>G c.1075A>G (p.Ile359Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) n.1225A>G | gnomAD v4 |
1 | g.44001452T>G | CA340068661 | SLC6A9 | c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.805A>C (p.Ile269Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.1402A>C n.1121A>C c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) n.1225A>C | |
1 | g.44001453G>A | CA21712470 | SLC6A9 | c.1137C>T (p.Pro379=) c.1194C>T (p.Pro398=) c.1356C>T (p.Pro452=) c.942C>T (p.Pro314=) c.804C>T (p.Pro268=) c.1149C>T (p.Pro383=) n.1401C>T n.1120C>T c.1074C>T (p.Pro358=) c.1056C>T (p.Pro352=) c.1023C>T (p.Pro341=) n.1224C>T | dbSNP |
1 | g.44001453G>C | CA417558122 | SLC6A9 | c.1137C>G (p.Pro379=) c.1194C>G (p.Pro398=) c.1356C>G (p.Pro452=) c.942C>G (p.Pro314=) c.804C>G (p.Pro268=) c.1149C>G (p.Pro383=) n.1401C>G n.1120C>G c.1074C>G (p.Pro358=) c.1056C>G (p.Pro352=) c.1023C>G (p.Pro341=) n.1224C>G | |
1 | g.44001453G= | CA2473166623 | SLC6A9 | c.1137C= (p.Pro379=) c.1194C= (p.Pro398=) c.1356C= (p.Pro452=) c.942C= (p.Pro314=) c.804C= (p.Pro268=) c.1149C= (p.Pro383=) n.1401C= n.1120C= c.1074C= (p.Pro358=) c.1056C= (p.Pro352=) c.1023C= (p.Pro341=) n.1224C= | |
1 | g.44001453G>T | CA417558123 | SLC6A9 | c.1137C>A (p.Pro379=) c.1194C>A (p.Pro398=) c.1356C>A (p.Pro452=) c.942C>A (p.Pro314=) c.804C>A (p.Pro268=) c.1149C>A (p.Pro383=) n.1401C>A n.1120C>A c.1074C>A (p.Pro358=) c.1056C>A (p.Pro352=) c.1023C>A (p.Pro341=) n.1224C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44001454G>A | CA340068666 | SLC6A9 | c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.1400C>T n.1119C>T c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.1223C>T | gnomAD v4 |
1 | g.44001454G>C | CA340068664 | SLC6A9 | c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.1400C>G n.1119C>G c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.1223C>G | |
1 | g.44001454G>T | CA340068665 | SLC6A9 | c.1136C>A (p.Pro379His) c.1193C>A (p.Pro398His) c.1355C>A (p.Pro452His) c.941C>A (p.Pro314His) c.803C>A (p.Pro268His) c.1148C>A (p.Pro383His) n.1400C>A n.1119C>A c.1073C>A (p.Pro358His) c.1055C>A (p.Pro352His) c.1022C>A (p.Pro341His) n.1223C>A | |
1 | g.44001455G>A | CA340068667 | SLC6A9 | c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.1399C>T n.1118C>T c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.1222C>T | gnomAD v4 |
1 | g.44001455G>C | CA340068668 | SLC6A9 | c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.1399C>G n.1118C>G c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.1222C>G | |
1 | g.44001455G>T | CA340068669 | SLC6A9 | c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.1399C>A n.1118C>A c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.1222C>A | |
1 | g.44001456A>C | CA417558127 | SLC6A9 | c.1134T>G (p.Leu378=) c.1191T>G (p.Leu397=) c.1353T>G (p.Leu451=) c.939T>G (p.Leu313=) c.801T>G (p.Leu267=) c.1146T>G (p.Leu382=) n.1398T>G n.1117T>G c.1071T>G (p.Leu357=) c.1053T>G (p.Leu351=) c.1020T>G (p.Leu340=) n.1221T>G | |
1 | g.44001456A>G | CA417558128 | SLC6A9 | c.1134T>C (p.Leu378=) c.1191T>C (p.Leu397=) c.1353T>C (p.Leu451=) c.939T>C (p.Leu313=) c.801T>C (p.Leu267=) c.1146T>C (p.Leu382=) n.1398T>C n.1117T>C c.1071T>C (p.Leu357=) c.1053T>C (p.Leu351=) c.1020T>C (p.Leu340=) n.1221T>C | |
1 | g.44001456A>T | CA417558129 | SLC6A9 | c.1134T>A (p.Leu378=) c.1191T>A (p.Leu397=) c.1353T>A (p.Leu451=) c.939T>A (p.Leu313=) c.801T>A (p.Leu267=) c.1146T>A (p.Leu382=) n.1398T>A n.1117T>A c.1071T>A (p.Leu357=) c.1053T>A (p.Leu351=) c.1020T>A (p.Leu340=) n.1221T>A | |
1 | g.44001457A>C | CA340068670 | SLC6A9 | c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.1397T>G n.1116T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.1220T>G | |
1 | g.44001457A>G | CA340068671 | SLC6A9 | c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.1397T>C n.1116T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.1220T>C | |
1 | g.44001457A>T | CA340068672 | SLC6A9 | c.1133T>A (p.Leu378His) c.1190T>A (p.Leu397His) c.1352T>A (p.Leu451His) c.938T>A (p.Leu313His) c.800T>A (p.Leu267His) c.1145T>A (p.Leu382His) n.1397T>A n.1116T>A c.1070T>A (p.Leu357His) c.1052T>A (p.Leu351His) c.1019T>A (p.Leu340His) n.1220T>A | |
1 | g.44001458G>A | CA340068673 | SLC6A9 | c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.937C>T (p.Leu313Phe) c.799C>T (p.Leu267Phe) c.1144C>T (p.Leu382Phe) n.1396C>T n.1115C>T c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.1018C>T (p.Leu340Phe) n.1219C>T | gnomAD v4 |
1 | g.44001458G>C | CA340068674 | SLC6A9 | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) n.1396C>G n.1115C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) n.1219C>G | |
1 | g.44001458G= | CA2473166624 | SLC6A9 | c.1132C= (p.Leu378=) c.1189C= (p.Leu397=) c.1351C= (p.Leu451=) c.937C= (p.Leu313=) c.799C= (p.Leu267=) c.1144C= (p.Leu382=) n.1396C= n.1115C= c.1069C= (p.Leu357=) c.1051C= (p.Leu351=) c.1018C= (p.Leu340=) n.1219C= | |
1 | g.44001458G>T | CA817595 | SLC6A9 | c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.937C>A (p.Leu313Ile) c.799C>A (p.Leu267Ile) c.1144C>A (p.Leu382Ile) n.1396C>A n.1115C>A c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.1018C>A (p.Leu340Ile) n.1219C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44001459T>A | CA417558132 | SLC6A9 | c.1131A>T (p.Leu377=) c.1188A>T (p.Leu396=) c.1350A>T (p.Leu450=) c.936A>T (p.Leu312=) c.798A>T (p.Leu266=) c.1143A>T (p.Leu381=) n.1395A>T n.1114A>T c.1068A>T (p.Leu356=) c.1050A>T (p.Leu350=) c.1017A>T (p.Leu339=) n.1218A>T | |
1 | g.44001459T>C | CA417558133 | SLC6A9 | c.1131A>G (p.Leu377=) c.1188A>G (p.Leu396=) c.1350A>G (p.Leu450=) c.936A>G (p.Leu312=) c.798A>G (p.Leu266=) c.1143A>G (p.Leu381=) n.1395A>G n.1114A>G c.1068A>G (p.Leu356=) c.1050A>G (p.Leu350=) c.1017A>G (p.Leu339=) n.1218A>G | |
1 | g.44001459T>G | CA417558134 | SLC6A9 | c.1131A>C (p.Leu377=) c.1188A>C (p.Leu396=) c.1350A>C (p.Leu450=) c.936A>C (p.Leu312=) c.798A>C (p.Leu266=) c.1143A>C (p.Leu381=) n.1395A>C n.1114A>C c.1068A>C (p.Leu356=) c.1050A>C (p.Leu350=) c.1017A>C (p.Leu339=) n.1218A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001459T= | CA2473166625 | SLC6A9 | c.1131A= (p.Leu377=) c.1188A= (p.Leu396=) c.1350A= (p.Leu450=) c.936A= (p.Leu312=) c.798A= (p.Leu266=) c.1143A= (p.Leu381=) n.1395A= n.1114A= c.1068A= (p.Leu356=) c.1050A= (p.Leu350=) c.1017A= (p.Leu339=) n.1218A= | |
1 | g.44001460A>C | CA340068675 | SLC6A9 | c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.1394T>G n.1113T>G c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.1217T>G | |
1 | g.44001460A>G | CA340068676 | SLC6A9 | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.1394T>C n.1113T>C c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.1217T>C | gnomAD v4 |
1 | g.44001460A>T | CA340068677 | SLC6A9 | c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) c.1142T>A (p.Leu381Gln) n.1394T>A n.1113T>A c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.1016T>A (p.Leu339Gln) n.1217T>A | gnomAD v4 |
1 | g.44001461G>A | CA417558138 | SLC6A9 | c.1129C>T (p.Leu377=) c.1186C>T (p.Leu396=) c.1348C>T (p.Leu450=) c.934C>T (p.Leu312=) c.796C>T (p.Leu266=) c.1141C>T (p.Leu381=) n.1393C>T n.1112C>T c.1066C>T (p.Leu356=) c.1048C>T (p.Leu350=) c.1015C>T (p.Leu339=) n.1216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001461G>C | CA340068679 | SLC6A9 | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) n.1393C>G n.1112C>G c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) n.1216C>G | gnomAD v4 |
1 | g.44001461G= | CA2473166626 | SLC6A9 | c.1129C= (p.Leu377=) c.1186C= (p.Leu396=) c.1348C= (p.Leu450=) c.934C= (p.Leu312=) c.796C= (p.Leu266=) c.1141C= (p.Leu381=) n.1393C= n.1112C= c.1066C= (p.Leu356=) c.1048C= (p.Leu350=) c.1015C= (p.Leu339=) n.1216C= | |
1 | g.44001461G>T | CA340068678 | SLC6A9 | c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.1141C>A (p.Leu381Ile) n.1393C>A n.1112C>A c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.1015C>A (p.Leu339Ile) n.1216C>A | |
1 | g.44001462T>A | CA417558139 | SLC6A9 | c.1128A>T (p.Thr376=) c.1185A>T (p.Thr395=) c.1347A>T (p.Thr449=) c.933A>T (p.Thr311=) c.795A>T (p.Thr265=) c.1140A>T (p.Thr380=) n.1392A>T n.1111A>T c.1065A>T (p.Thr355=) c.1047A>T (p.Thr349=) c.1014A>T (p.Thr338=) n.1215A>T | |
1 | g.44001462T>C | CA417558140 | SLC6A9 | c.1128A>G (p.Thr376=) c.1185A>G (p.Thr395=) c.1347A>G (p.Thr449=) c.933A>G (p.Thr311=) c.795A>G (p.Thr265=) c.1140A>G (p.Thr380=) n.1392A>G n.1111A>G c.1065A>G (p.Thr355=) c.1047A>G (p.Thr349=) c.1014A>G (p.Thr338=) n.1215A>G | |
1 | g.44001462T>G | CA417558141 | SLC6A9 | c.1128A>C (p.Thr376=) c.1185A>C (p.Thr395=) c.1347A>C (p.Thr449=) c.933A>C (p.Thr311=) c.795A>C (p.Thr265=) c.1140A>C (p.Thr380=) n.1392A>C n.1111A>C c.1065A>C (p.Thr355=) c.1047A>C (p.Thr349=) c.1014A>C (p.Thr338=) n.1215A>C | |
1 | g.44001463G>A | CA340068680 | SLC6A9 | c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.794C>T (p.Thr265Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) n.1391C>T n.1110C>T c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.1214C>T | |
1 | g.44001463G>C | CA340068681 | SLC6A9 | c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.1184C>G (p.Thr395Arg) c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.932C>G (p.Thr311Arg) c.794C>G (p.Thr265Arg) c.1139C>G (p.Thr380Arg) n.1391C>G n.1110C>G c.1064C>G (p.Thr355Arg) c.1046C>G (p.Thr349Arg) c.1013C>G (p.Thr338Arg) n.1214C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001463G= | CA2473166627 | SLC6A9 | c.1127C= (p.Thr376=) c.1184C= (p.Thr395=) c.1346C= (p.Thr449=) c.932C= (p.Thr311=) c.794C= (p.Thr265=) c.1139C= (p.Thr380=) n.1391C= n.1110C= c.1064C= (p.Thr355=) c.1046C= (p.Thr349=) c.1013C= (p.Thr338=) n.1214C= | |
1 | g.44001463G>T | CA340068682 | SLC6A9 | c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.1184C>A (p.Thr395Lys) c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.932C>A (p.Thr311Lys) c.794C>A (p.Thr265Lys) c.1139C>A (p.Thr380Lys) n.1391C>A n.1110C>A c.1064C>A (p.Thr355Lys) c.1046C>A (p.Thr349Lys) c.1013C>A (p.Thr338Lys) n.1214C>A | |
1 | g.44001464T>A | CA340068683 | SLC6A9 | c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.793A>T (p.Thr265Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.1390A>T n.1109A>T c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.1213A>T | gnomAD v4 |
1 | g.44001464T>C | CA340068684 | SLC6A9 | c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.793A>G (p.Thr265Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.1390A>G n.1109A>G c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.1213A>G | |
1 | g.44001464T>G | CA340068685 | SLC6A9 | c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.793A>C (p.Thr265Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.1390A>C n.1109A>C c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.1213A>C | |
1 | g.44001465G>A | CA417558144 | SLC6A9 | c.1125C>T (p.Leu375=) c.1182C>T (p.Leu394=) c.1344C>T (p.Leu448=) c.930C>T (p.Leu310=) c.792C>T (p.Leu264=) c.1137C>T (p.Leu379=) n.1389C>T n.1108C>T c.1062C>T (p.Leu354=) c.1044C>T (p.Leu348=) c.1011C>T (p.Leu337=) n.1212C>T | |
1 | g.44001465G>C | CA817596 | SLC6A9 | c.1125C>G (p.Leu375=) c.1182C>G (p.Leu394=) c.1344C>G (p.Leu448=) c.930C>G (p.Leu310=) c.792C>G (p.Leu264=) c.1137C>G (p.Leu379=) n.1389C>G n.1108C>G c.1062C>G (p.Leu354=) c.1044C>G (p.Leu348=) c.1011C>G (p.Leu337=) n.1212C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44001465G= | CA2473166628 | SLC6A9 | c.1125C= (p.Leu375=) c.1182C= (p.Leu394=) c.1344C= (p.Leu448=) c.930C= (p.Leu310=) c.792C= (p.Leu264=) c.1137C= (p.Leu379=) n.1389C= n.1108C= c.1062C= (p.Leu354=) c.1044C= (p.Leu348=) c.1011C= (p.Leu337=) n.1212C= | |
1 | g.44001465G>T | CA417558145 | SLC6A9 | c.1125C>A (p.Leu375=) c.1182C>A (p.Leu394=) c.1344C>A (p.Leu448=) c.930C>A (p.Leu310=) c.792C>A (p.Leu264=) c.1137C>A (p.Leu379=) n.1389C>A n.1108C>A c.1062C>A (p.Leu354=) c.1044C>A (p.Leu348=) c.1011C>A (p.Leu337=) n.1212C>A | |
1 | g.44001466A>C | CA340068686 | SLC6A9 | c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.1388T>G n.1107T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.1211T>G | |
1 | g.44001466A>G | CA340068688 | SLC6A9 | c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.1388T>C n.1107T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.1211T>C | |
1 | g.44001466A>T | CA340068687 | SLC6A9 | c.1124T>A (p.Leu375His) c.1181T>A (p.Leu394His) c.1343T>A (p.Leu448His) c.929T>A (p.Leu310His) c.791T>A (p.Leu264His) c.1136T>A (p.Leu379His) n.1388T>A n.1107T>A c.1061T>A (p.Leu354His) c.1043T>A (p.Leu348His) c.1010T>A (p.Leu337His) n.1211T>A | |
1 | g.44001467G>A | CA817597 | SLC6A9 | c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.790C>T (p.Leu264Phe) c.1135C>T (p.Leu379Phe) n.1387C>T n.1106C>T c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.1009C>T (p.Leu337Phe) n.1210C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.44001467G>C | CA340068689 | SLC6A9 | c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) n.1387C>G n.1106C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) n.1210C>G | |
1 | g.44001467G= | CA2473166629 | SLC6A9 | c.1123C= (p.Leu375=) c.1180C= (p.Leu394=) c.1342C= (p.Leu448=) c.928C= (p.Leu310=) c.790C= (p.Leu264=) c.1135C= (p.Leu379=) n.1387C= n.1106C= c.1060C= (p.Leu354=) c.1042C= (p.Leu348=) c.1009C= (p.Leu337=) n.1210C= | |
1 | g.44001467G>T | CA340068690 | SLC6A9 | c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.1135C>A (p.Leu379Ile) n.1387C>A n.1106C>A c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.1009C>A (p.Leu337Ile) n.1210C>A | |
1 | g.44001468G>A | CA817598 | SLC6A9 | c.1122C>T (p.Ala374=) c.1179C>T (p.Ala393=) c.1341C>T (p.Ala447=) c.927C>T (p.Ala309=) c.789C>T (p.Ala263=) c.1134C>T (p.Ala378=) n.1386C>T n.1105C>T c.1059C>T (p.Ala353=) c.1041C>T (p.Ala347=) c.1008C>T (p.Ala336=) n.1209C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001468G>C | CA417558147 | SLC6A9 | c.1122C>G (p.Ala374=) c.1179C>G (p.Ala393=) c.1341C>G (p.Ala447=) c.927C>G (p.Ala309=) c.789C>G (p.Ala263=) c.1134C>G (p.Ala378=) n.1386C>G n.1105C>G c.1059C>G (p.Ala353=) c.1041C>G (p.Ala347=) c.1008C>G (p.Ala336=) n.1209C>G | |
1 | g.44001468G= | CA2473166630 | SLC6A9 | c.1122C= (p.Ala374=) c.1179C= (p.Ala393=) c.1341C= (p.Ala447=) c.927C= (p.Ala309=) c.789C= (p.Ala263=) c.1134C= (p.Ala378=) n.1386C= n.1105C= c.1059C= (p.Ala353=) c.1041C= (p.Ala347=) c.1008C= (p.Ala336=) n.1209C= | |
1 | g.44001468G>T | CA417558148 | SLC6A9 | c.1122C>A (p.Ala374=) c.1179C>A (p.Ala393=) c.1341C>A (p.Ala447=) c.927C>A (p.Ala309=) c.789C>A (p.Ala263=) c.1134C>A (p.Ala378=) n.1386C>A n.1105C>A c.1059C>A (p.Ala353=) c.1041C>A (p.Ala347=) c.1008C>A (p.Ala336=) n.1209C>A | |
1 | g.44001469G>A | CA21712483 | SLC6A9 | c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1385C>T n.1104C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) n.1208C>T | dbSNP |
1 | g.44001469G>C | CA340068691 | SLC6A9 | c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1385C>G n.1104C>G c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.1208C>G | |
1 | g.44001469G= | CA1140724849 | SLC6A9 | c.1121C= (p.Ala374=) c.1178C= (p.Ala393=) c.1340C= (p.Ala447=) c.926C= (p.Ala309=) c.788C= (p.Ala263=) c.1133C= (p.Ala378=) n.1385C= n.1104C= c.1058C= (p.Ala353=) c.1040C= (p.Ala347=) c.1007C= (p.Ala336=) n.1208C= | |
1 | g.44001469G>T | CA340068692 | SLC6A9 | c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.1133C>A (p.Ala378Asp) n.1385C>A n.1104C>A c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.1007C>A (p.Ala336Asp) n.1208C>A | |
1 | g.44001470C>A | CA340068693 | SLC6A9 | c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1384G>T n.1103G>T c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) n.1207G>T | |
1 | g.44001470C>G | CA340068694 | SLC6A9 | c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1384G>C n.1103G>C c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) n.1207G>C | |
1 | g.44001470C>T | CA340068695 | SLC6A9 | c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1384G>A n.1103G>A c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) n.1207G>A | |
1 | g.44001471C>A | CA340068696 | SLC6A9 | c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.1338G>T (p.Glu446Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.786G>T (p.Glu262Asp) c.1131G>T (p.Glu377Asp) n.1383G>T n.1102G>T c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.1005G>T (p.Glu335Asp) n.1206G>T | |
1 | g.44001471C>G | CA340068697 | SLC6A9 | c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.1338G>C (p.Glu446Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.786G>C (p.Glu262Asp) c.1131G>C (p.Glu377Asp) n.1383G>C n.1102G>C c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.1005G>C (p.Glu335Asp) n.1206G>C | |
1 | g.44001471C>T | CA417558152 | SLC6A9 | c.1119G>A (p.Glu373=) c.1176G>A (p.Glu392=) c.1338G>A (p.Glu446=) c.924G>A (p.Glu308=) c.786G>A (p.Glu262=) c.1131G>A (p.Glu377=) n.1383G>A n.1102G>A c.1056G>A (p.Glu352=) c.1038G>A (p.Glu346=) c.1005G>A (p.Glu335=) n.1206G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.44001472T>A | CA340068698 | SLC6A9 | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.1337A>T (p.Glu446Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.785A>T (p.Glu262Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) n.1382A>T n.1101A>T c.1055A>T (p.Glu352Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) n.1205A>T | |
1 | g.44001472T>C | CA340068699 | SLC6A9 | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.1382A>G n.1101A>G c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.1205A>G | |
1 | g.44001472T>G | CA340068700 | SLC6A9 | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.1382A>C n.1101A>C c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.1205A>C | |
1 | g.44001473C>A | CA340068701 | SLC6A9 | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.1381G>T n.1100G>T c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.1204G>T | |
1 | g.44001473C= | CA2473166631 | SLC6A9 | c.1117G= (p.Glu373=) c.1174G= (p.Glu392=) c.1336G= (p.Glu446=) c.922G= (p.Glu308=) c.784G= (p.Glu262=) c.1129G= (p.Glu377=) n.1381G= n.1100G= c.1054G= (p.Glu352=) c.1036G= (p.Glu346=) c.1003G= (p.Glu335=) n.1204G= | |
1 | g.44001473C>G | CA340068703 | SLC6A9 | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.1381G>C n.1100G>C c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.1204G>C | |
1 | g.44001473C>T | CA340068702 | SLC6A9 | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.1381G>A n.1100G>A c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.1204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.44001474G>A | CA817599 | SLC6A9 | c.1116C>T (p.Pro372=) c.1173C>T (p.Pro391=) c.1335C>T (p.Pro445=) c.921C>T (p.Pro307=) c.783C>T (p.Pro261=) c.1128C>T (p.Pro376=) n.1380C>T n.1099C>T c.1053C>T (p.Pro351=) c.1035C>T (p.Pro345=) c.1002C>T (p.Pro334=) n.1203C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001474G>C | CA417558154 | SLC6A9 | c.1116C>G (p.Pro372=) c.1173C>G (p.Pro391=) c.1335C>G (p.Pro445=) c.921C>G (p.Pro307=) c.783C>G (p.Pro261=) c.1128C>G (p.Pro376=) n.1380C>G n.1099C>G c.1053C>G (p.Pro351=) c.1035C>G (p.Pro345=) c.1002C>G (p.Pro334=) n.1203C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.44001474G= | CA2473166632 | SLC6A9 | c.1116C= (p.Pro372=) c.1173C= (p.Pro391=) c.1335C= (p.Pro445=) c.921C= (p.Pro307=) c.783C= (p.Pro261=) c.1128C= (p.Pro376=) n.1380C= n.1099C= c.1053C= (p.Pro351=) c.1035C= (p.Pro345=) c.1002C= (p.Pro334=) n.1203C= | |
1 | g.44001474G>T | CA417558155 | SLC6A9 | c.1116C>A (p.Pro372=) c.1173C>A (p.Pro391=) c.1335C>A (p.Pro445=) c.921C>A (p.Pro307=) c.783C>A (p.Pro261=) c.1128C>A (p.Pro376=) n.1380C>A n.1099C>A c.1053C>A (p.Pro351=) c.1035C>A (p.Pro345=) c.1002C>A (p.Pro334=) n.1203C>A | gnomAD v4 |
1 | g.44001475G>A | CA340068704 | SLC6A9 | c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.1379C>T n.1098C>T c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.1202C>T | |
1 | g.44001475G>C | CA340068705 | SLC6A9 | c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.1379C>G n.1098C>G c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.1202C>G | |
1 | g.44001475G>T | CA340068706 | SLC6A9 | c.1115C>A (p.Pro372His) c.1172C>A (p.Pro391His) c.1334C>A (p.Pro445His) c.920C>A (p.Pro307His) c.782C>A (p.Pro261His) c.1127C>A (p.Pro376His) n.1379C>A n.1098C>A c.1052C>A (p.Pro351His) c.1034C>A (p.Pro345His) c.1001C>A (p.Pro334His) n.1202C>A | |
1 | g.44001476G>A | CA340068707 | SLC6A9 | c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.1378C>T n.1097C>T c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.1201C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.44001476G>C | CA340068709 | SLC6A9 | c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.1378C>G n.1097C>G c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.1201C>G | |
1 | g.44001476G>T | CA340068708 | SLC6A9 | c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.1378C>A n.1097C>A c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.1201C>A | |
1 | g.44001477G>A | CA417558156 | SLC6A9 | c.1113C>T (p.Tyr371=) c.1170C>T (p.Tyr390=) c.1332C>T (p.Tyr444=) c.918C>T (p.Tyr306=) c.780C>T (p.Tyr260=) c.1125C>T (p.Tyr375=) n.1377C>T n.1096C>T c.1050C>T (p.Tyr350=) c.1032C>T (p.Tyr344=) c.999C>T (p.Tyr333=) n.1200C>T | |
1 | g.44001477G>C | CA340068710 | SLC6A9 | c.1113C>G (p.Tyr371Ter) c.1170C>G (p.Tyr390Ter) c.1332C>G (p.Tyr444Ter) c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.780C>G (p.Tyr260Ter) c.1125C>G (p.Tyr375Ter) n.1377C>G n.1096C>G c.1050C>G (p.Tyr350Ter) c.1032C>G (p.Tyr344Ter) c.999C>G (p.Tyr333Ter) n.1200C>G | |
1 | g.44001477G>T | CA340068711 | SLC6A9 | c.1113C>A (p.Tyr371Ter) c.1170C>A (p.Tyr390Ter) c.1332C>A (p.Tyr444Ter) c.918C>A (p.Tyr306Ter) c.780C>A (p.Tyr260Ter) c.1125C>A (p.Tyr375Ter) n.1377C>A n.1096C>A c.1050C>A (p.Tyr350Ter) c.1032C>A (p.Tyr344Ter) c.999C>A (p.Tyr333Ter) n.1200C>A | |
1 | g.44001478T>A | CA340068712 | SLC6A9 | c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.1331A>T (p.Tyr444Phe) c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.1124A>T (p.Tyr375Phe) n.1376A>T n.1095A>T c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.998A>T (p.Tyr333Phe) n.1199A>T | |
1 | g.44001478T>C | CA340068713 | SLC6A9 | c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.1331A>G (p.Tyr444Cys) c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.1124A>G (p.Tyr375Cys) n.1376A>G n.1095A>G c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.998A>G (p.Tyr333Cys) n.1199A>G | gnomAD v4 |
1 | g.44001478T>G | CA340068714 | SLC6A9 | c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.1331A>C (p.Tyr444Ser) c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.1124A>C (p.Tyr375Ser) n.1376A>C n.1095A>C c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.998A>C (p.Tyr333Ser) n.1199A>C | gnomAD v4 |
1 | g.44001479A>C | CA340068715 | SLC6A9 | c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) c.1330T>G (p.Tyr444Asp) c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.1123T>G (p.Tyr375Asp) n.1375T>G n.1094T>G c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.997T>G (p.Tyr333Asp) n.1198T>G | |
1 | g.44001479A>G | CA340068716 | SLC6A9 | c.1111T>C (p.Tyr371His) c.1168T>C (p.Tyr390His) c.1330T>C (p.Tyr444His) c.916T>C (p.Tyr306His) c.778T>C (p.Tyr260His) c.1123T>C (p.Tyr375His) n.1375T>C n.1094T>C c.1048T>C (p.Tyr350His) c.1030T>C (p.Tyr344His) c.997T>C (p.Tyr333His) n.1198T>C | |
1 | g.44001479A>T | CA340068717 | SLC6A9 | c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.1330T>A (p.Tyr444Asn) c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.1123T>A (p.Tyr375Asn) n.1375T>A n.1094T>A c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.997T>A (p.Tyr333Asn) n.1198T>A | |
1 | g.44001480A>C | CA417558160 | SLC6A9 | c.1110T>G (p.Ala370=) c.1167T>G (p.Ala389=) c.1329T>G (p.Ala443=) c.915T>G (p.Ala305=) c.777T>G (p.Ala259=) c.1122T>G (p.Ala374=) n.1374T>G n.1093T>G c.1047T>G (p.Ala349=) c.1029T>G (p.Ala343=) c.996T>G (p.Ala332=) n.1197T>G | |
1 | g.44001480A>G | CA417558161 | SLC6A9 | c.1110T>C (p.Ala370=) c.1167T>C (p.Ala389=) c.1329T>C (p.Ala443=) c.915T>C (p.Ala305=) c.777T>C (p.Ala259=) c.1122T>C (p.Ala374=) n.1374T>C n.1093T>C c.1047T>C (p.Ala349=) c.1029T>C (p.Ala343=) c.996T>C (p.Ala332=) n.1197T>C | |
1 | g.44001480A>T | CA417558162 | SLC6A9 | c.1110T>A (p.Ala370=) c.1167T>A (p.Ala389=) c.1329T>A (p.Ala443=) c.915T>A (p.Ala305=) c.777T>A (p.Ala259=) c.1122T>A (p.Ala374=) n.1374T>A n.1093T>A c.1047T>A (p.Ala349=) c.1029T>A (p.Ala343=) c.996T>A (p.Ala332=) n.1197T>A | |
1 | g.44001481G>A | CA21712489 | SLC6A9 | c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.776C>T (p.Ala259Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) n.1373C>T n.1092C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.995C>T (p.Ala332Val) n.1196C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.44001481G>C | CA340068718 | SLC6A9 | c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.1373C>G n.1092C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) n.1196C>G | |
1 | g.44001481G= | CA2473166633 | SLC6A9 | c.1109C= (p.Ala370=) c.1166C= (p.Ala389=) c.1328C= (p.Ala443=) c.914C= (p.Ala305=) c.776C= (p.Ala259=) c.1121C= (p.Ala374=) n.1373C= n.1092C= c.1046C= (p.Ala349=) c.1028C= (p.Ala343=) c.995C= (p.Ala332=) n.1196C= | |
1 | g.44001481G>T | CA340068719 | SLC6A9 | c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.1328C>A (p.Ala443Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) n.1373C>A n.1092C>A c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) n.1196C>A | |
1 | g.44001481dup | CA2841462563 | SLC6A9 | c.1109dup (p.Tyr371LeufsTer?) c.1166dup (p.Tyr390LeufsTer?) c.1328dup (p.Tyr444LeufsTer?) c.914dup (p.Tyr306LeufsTer?) c.776dup (p.Tyr260LeufsTer?) c.1121dup (p.Tyr375LeufsTer?) n.1373dup n.1092dup c.1046dup (p.Tyr350LeufsTer?) c.1028dup (p.Tyr344LeufsTer?) c.995dup (p.Tyr333LeufsTer?) n.1196dup | |
1 | g.44001482C>A | CA340068720 | SLC6A9 | c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.1372G>T n.1091G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) n.1195G>T | |
1 | g.44001482C>G | CA340068722 | SLC6A9 | c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.1372G>C n.1091G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) n.1195G>C | |
1 | g.44001482C>T | CA340068721 | SLC6A9 | c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.1372G>A n.1091G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) n.1195G>A | |
1 | g.44001483C>A | CA417558165 | SLC6A9 | c.1107G>T (p.Val369=) c.1164G>T (p.Val388=) c.1326G>T (p.Val442=) c.912G>T (p.Val304=) c.774G>T (p.Val258=) c.1119G>T (p.Val373=) n.1371G>T n.1090G>T c.1044G>T (p.Val348=) c.1026G>T (p.Val342=) c.993G>T (p.Val331=) n.1194G>T | |
1 | g.44001483C>G | CA417558166 | SLC6A9 | c.1107G>C (p.Val369=) c.1164G>C (p.Val388=) c.1326G>C (p.Val442=) c.912G>C (p.Val304=) c.774G>C (p.Val258=) c.1119G>C (p.Val373=) n.1371G>C n.1090G>C c.1044G>C (p.Val348=) c.1026G>C (p.Val342=) c.993G>C (p.Val331=) n.1194G>C | |
1 | g.44001483C>T | CA417558167 | SLC6A9 | c.1107G>A (p.Val369=) c.1164G>A (p.Val388=) c.1326G>A (p.Val442=) c.912G>A (p.Val304=) c.774G>A (p.Val258=) c.1119G>A (p.Val373=) n.1371G>A n.1090G>A c.1044G>A (p.Val348=) c.1026G>A (p.Val342=) c.993G>A (p.Val331=) n.1194G>A | |
1 | g.44001484A>C | CA340068723 | SLC6A9 | c.1106T>G (p.Val369Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) n.1370T>G n.1089T>G c.1043T>G (p.Val348Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) n.1193T>G | |
1 | g.44001484A>G | CA340068725 | SLC6A9 | c.1106T>C (p.Val369Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) n.1370T>C n.1089T>C c.1043T>C (p.Val348Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) n.1193T>C | |
1 | g.44001484A>T | CA340068724 | SLC6A9 | c.1106T>A (p.Val369Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) c.773T>A (p.Val258Glu) c.1118T>A (p.Val373Glu) n.1370T>A n.1089T>A c.1043T>A (p.Val348Glu) c.1025T>A (p.Val342Glu) c.992T>A (p.Val331Glu) n.1193T>A | |
1 | g.44001485C>A | CA340068726 | SLC6A9 | c.1105G>T (p.Val369Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) c.772G>T (p.Val258Leu) c.1117G>T (p.Val373Leu) n.1369G>T n.1088G>T c.1042G>T (p.Val348Leu) c.1024G>T (p.Val342Leu) c.991G>T (p.Val331Leu) n.1192G>T | |
1 | g.44001485C= | CA2473166634 | SLC6A9 | c.1105G= (p.Val369=) c.1162G= (p.Val388=) c.1324G= (p.Val442=) c.910G= (p.Val304=) c.772G= (p.Val258=) c.1117G= (p.Val373=) n.1369G= n.1088G= c.1042G= (p.Val348=) c.1024G= (p.Val342=) c.991G= (p.Val331=) n.1192G= | |
1 | g.44001485C>G | CA340068727 | SLC6A9 | c.1105G>C (p.Val369Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) n.1369G>C n.1088G>C c.1042G>C (p.Val348Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) n.1192G>C | |
1 | g.44001485C>T | CA817600 | SLC6A9 | c.1105G>A (p.Val369Met) c.1162G>A (p.Val388Met) c.1324G>A (p.Val442Met) c.910G>A (p.Val304Met) c.772G>A (p.Val258Met) c.1117G>A (p.Val373Met) n.1369G>A n.1088G>A c.1042G>A (p.Val348Met) c.1024G>A (p.Val342Met) c.991G>A (p.Val331Met) n.1192G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.44001486G>A | CA817601 | SLC6A9 | c.1104C>T (p.Phe368=) c.1161C>T (p.Phe387=) c.1323C>T (p.Phe441=) c.909C>T (p.Phe303=) c.771C>T (p.Phe257=) c.1116C>T (p.Phe372=) n.1368C>T n.1087C>T c.1041C>T (p.Phe347=) c.1023C>T (p.Phe341=) c.990C>T (p.Phe330=) n.1191C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001486G>C | CA340068728 | SLC6A9 | c.1104C>G (p.Phe368Leu) c.1161C>G (p.Phe387Leu) c.1323C>G (p.Phe441Leu) c.909C>G (p.Phe303Leu) c.771C>G (p.Phe257Leu) c.1116C>G (p.Phe372Leu) n.1368C>G n.1087C>G c.1041C>G (p.Phe347Leu) c.1023C>G (p.Phe341Leu) c.990C>G (p.Phe330Leu) n.1191C>G | |
1 | g.44001486G= | CA1142335222 | SLC6A9 | c.1104C= (p.Phe368=) c.1161C= (p.Phe387=) c.1323C= (p.Phe441=) c.909C= (p.Phe303=) c.771C= (p.Phe257=) c.1116C= (p.Phe372=) n.1368C= n.1087C= c.1041C= (p.Phe347=) c.1023C= (p.Phe341=) c.990C= (p.Phe330=) n.1191C= | |
1 | g.44001486G>T | CA340068729 | SLC6A9 | c.1104C>A (p.Phe368Leu) c.1161C>A (p.Phe387Leu) c.1323C>A (p.Phe441Leu) c.909C>A (p.Phe303Leu) c.771C>A (p.Phe257Leu) c.1116C>A (p.Phe372Leu) n.1368C>A n.1087C>A c.1041C>A (p.Phe347Leu) c.1023C>A (p.Phe341Leu) c.990C>A (p.Phe330Leu) n.1191C>A | |
1 | g.44001487A= | CA2473166635 | SLC6A9 | c.1103T= (p.Phe368=) c.1160T= (p.Phe387=) c.1322T= (p.Phe441=) c.908T= (p.Phe303=) c.770T= (p.Phe257=) c.1115T= (p.Phe372=) n.1367T= n.1086T= c.1040T= (p.Phe347=) c.1022T= (p.Phe341=) c.989T= (p.Phe330=) n.1190T= | |
1 | g.44001487A>C | CA340068730 | SLC6A9 | c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.1160T>G (p.Phe387Cys) c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.908T>G (p.Phe303Cys) c.770T>G (p.Phe257Cys) c.1115T>G (p.Phe372Cys) n.1367T>G n.1086T>G c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.1022T>G (p.Phe341Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) n.1190T>G | |
1 | g.44001487A>G | CA817602 | SLC6A9 | c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.1160T>C (p.Phe387Ser) c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.770T>C (p.Phe257Ser) c.1115T>C (p.Phe372Ser) n.1367T>C n.1086T>C c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.1022T>C (p.Phe341Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser) n.1190T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.44001487A>T | CA340068731 | SLC6A9 | c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.1115T>A (p.Phe372Tyr) n.1367T>A n.1086T>A c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.1022T>A (p.Phe341Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr) n.1190T>A | |
1 | g.44001488A>C | CA340068732 | SLC6A9 | c.1102T>G (p.Phe368Val) c.1159T>G (p.Phe387Val) c.1321T>G (p.Phe441Val) c.907T>G (p.Phe303Val) c.769T>G (p.Phe257Val) c.1114T>G (p.Phe372Val) n.1366T>G n.1085T>G c.1039T>G (p.Phe347Val) c.1021T>G (p.Phe341Val) c.988T>G (p.Phe330Val) n.1189T>G | |
1 | g.44001488A>G | CA340068733 | SLC6A9 | c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.1159T>C (p.Phe387Leu) c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.769T>C (p.Phe257Leu) c.1114T>C (p.Phe372Leu) n.1366T>C n.1085T>C c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.1021T>C (p.Phe341Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) n.1189T>C | |
1 | g.44001488A>T | CA340068734 | SLC6A9 | c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.1159T>A (p.Phe387Ile) c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.769T>A (p.Phe257Ile) c.1114T>A (p.Phe372Ile) n.1366T>A n.1085T>A c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.1021T>A (p.Phe341Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) n.1189T>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.44001489G>A | CA417558170 | SLC6A9 | c.1101C>T (p.Ala367=) c.1158C>T (p.Ala386=) c.1320C>T (p.Ala440=) c.906C>T (p.Ala302=) c.768C>T (p.Ala256=) c.1113C>T (p.Ala371=) n.1365C>T n.1084C>T c.1038C>T (p.Ala346=) c.1020C>T (p.Ala340=) c.987C>T (p.Ala329=) n.1188C>T | |
1 | g.44001489G>C | CA417558171 | SLC6A9 | c.1101C>G (p.Ala367=) c.1158C>G (p.Ala386=) c.1320C>G (p.Ala440=) c.906C>G (p.Ala302=) c.768C>G (p.Ala256=) c.1113C>G (p.Ala371=) n.1365C>G n.1084C>G c.1038C>G (p.Ala346=) c.1020C>G (p.Ala340=) c.987C>G (p.Ala329=) n.1188C>G | |
1 | g.44001489G>T | CA417558172 | SLC6A9 | c.1101C>A (p.Ala367=) c.1158C>A (p.Ala386=) c.1320C>A (p.Ala440=) c.906C>A (p.Ala302=) c.768C>A (p.Ala256=) c.1113C>A (p.Ala371=) n.1365C>A n.1084C>A c.1038C>A (p.Ala346=) c.1020C>A (p.Ala340=) c.987C>A (p.Ala329=) n.1188C>A | |
1 | g.44001490G>A | CA340068735 | SLC6A9 | c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) n.1364C>T n.1083C>T c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.986C>T (p.Ala329Val) n.1187C>T | |
1 | g.44001490G>C | CA340068737 | SLC6A9 | c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.1364C>G n.1083C>G c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) n.1187C>G | gnomAD v4 |
1 | g.44001490G>T | CA340068736 | SLC6A9 | c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) n.1364C>A n.1083C>A c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) n.1187C>A | |
1 | g.44001491C>A | CA340068738 | SLC6A9 | c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.1363G>T n.1082G>T c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) n.1186G>T | |
1 | g.44001491C= | CA2473166636 | SLC6A9 | c.1099G= (p.Ala367=) c.1156G= (p.Ala386=) c.1318G= (p.Ala440=) c.904G= (p.Ala302=) c.766G= (p.Ala256=) c.1111G= (p.Ala371=) n.1363G= n.1082G= c.1036G= (p.Ala346=) c.1018G= (p.Ala340=) c.985G= (p.Ala329=) n.1186G= | |
1 | g.44001491C>G | CA340068739 | SLC6A9 | c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.1363G>C n.1082G>C c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) n.1186G>C | |
1 | g.44001491C>T | CA817603 | SLC6A9 | c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.1363G>A n.1082G>A c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) n.1186G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |