Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43997359G>A | CA566887874 | POLR1C,SCIRT | n.647-51C>T n.431-51C>T c.946-444531G>A (n.946-444531G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43997359G= | CA1624778775 | POLR1C,SCIRT | n.647-51C= n.431-51C= c.946-444531G= (n.946-444531G=) | |
6 | g.43997359G>T | CA138465004 | POLR1C,SCIRT | n.647-51C>A n.431-51C>A c.946-444531G>T (n.946-444531G>T) | dbSNP |
6 | g.43997360C>A | CA2678914256 | POLR1C,SCIRT | n.647-52G>T n.431-52G>T c.946-444530C>A (n.946-444530C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997361C>A | CA2678914257 | POLR1C,SCIRT | n.647-53G>T n.431-53G>T c.946-444529C>A (n.946-444529C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997361C>T | CA2678914258 | POLR1C,SCIRT | n.647-53G>A n.431-53G>A c.946-444529C>T (n.946-444529C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43997362C>T | CA2770858410 | POLR1C,SCIRT | n.647-54G>A n.431-54G>A c.946-444528C>T (n.946-444528C>T) | |
6 | g.43997363A>C | CA2770858411 | POLR1C,SCIRT | n.647-55T>G n.431-55T>G c.946-444527A>C (n.946-444527A>C) | |
6 | g.43997363A>G | CA2678914259 | POLR1C,SCIRT | n.647-55T>C n.431-55T>C c.946-444527A>G (n.946-444527A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43997364G>C | CA2770858412 | POLR1C,SCIRT | n.647-56C>G n.431-56C>G c.946-444526G>C (n.946-444526G>C) | |
6 | g.43997364G>T | CA2678914260 | POLR1C,SCIRT | n.647-56C>A n.431-56C>A c.946-444526G>T (n.946-444526G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43997365G>A | CA2678914261 | POLR1C,SCIRT | n.647-57C>T n.431-57C>T c.946-444525G>A (n.946-444525G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997366C>A | CA138465006 | POLR1C,SCIRT | n.647-58G>T n.431-58G>T c.946-444524C>A (n.946-444524C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43997366C= | CA1624778776 | POLR1C,SCIRT | n.647-58G= n.431-58G= c.946-444524C= (n.946-444524C=) | |
6 | g.43997366C>T | CA1624778777 | POLR1C,SCIRT | n.647-58G>A n.431-58G>A c.946-444524C>T (n.946-444524C>T) | dbSNP |
6 | g.43997369T>C | CA138465007 | POLR1C,SCIRT | n.647-61A>G n.431-61A>G c.946-444521T>C (n.946-444521T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43997369T= | CA1624778778 | POLR1C,SCIRT | n.647-61A= n.431-61A= c.946-444521T= (n.946-444521T=) | |
6 | g.43997371G>A | CA2534215835 | POLR1C,SCIRT | n.647-63C>T n.431-63C>T c.946-444519G>A (n.946-444519G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997372C= | CA1624778779 | POLR1C,SCIRT | n.647-64G= n.431-64G= c.946-444518C= (n.946-444518C=) | |
6 | g.43997372C>T | CA566887875 | POLR1C,SCIRT | n.647-64G>A n.431-64G>A c.946-444518C>T (n.946-444518C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43997374C>A | CA1624778781 | POLR1C,SCIRT | n.647-66G>T n.431-66G>T c.946-444516C>A (n.946-444516C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43997374C= | CA1624778780 | POLR1C,SCIRT | n.647-66G= n.431-66G= c.946-444516C= (n.946-444516C=) | |
6 | g.43997375C>A | CA2678914262 | POLR1C,SCIRT | n.647-67G>T n.431-67G>T c.946-444515C>A (n.946-444515C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997375C= | CA1624778782 | POLR1C,SCIRT | n.647-67G= n.431-67G= c.946-444515C= (n.946-444515C=) | |
6 | g.43997375C>T | CA138465009 | POLR1C,SCIRT | n.647-67G>A n.431-67G>A c.946-444515C>T (n.946-444515C>T) | dbSNP |
6 | g.43997376T>C | CA2678914263 | POLR1C,SCIRT | n.647-68A>G n.431-68A>G c.946-444514T>C (n.946-444514T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43997377G= | CA1624778783 | POLR1C,SCIRT | n.647-69C= n.431-69C= c.946-444513G= (n.946-444513G=) | |
6 | g.43997377G>T | CA2678914264 | POLR1C,SCIRT | n.647-69C>A n.431-69C>A c.946-444513G>T (n.946-444513G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43997379_43997383dup | CA824957376 | POLR1C,SCIRT | n.647-74_647-70dup n.431-74_431-70dup c.946-444511_946-444507dup (n.946-444511_946-444507dup) | dbSNP |
6 | g.43997379C>A | CA2678914265 | POLR1C,SCIRT | n.647-71G>T n.431-71G>T c.946-444511C>A (n.946-444511C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997379C>T | CA2678914266 | POLR1C,SCIRT | n.647-71G>A n.431-71G>A c.946-444511C>T (n.946-444511C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43997381G>A | CA2678914267 | POLR1C,SCIRT | n.647-73C>T n.431-73C>T c.946-444509G>A (n.946-444509G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997381G>C | CA2678914268 | POLR1C,SCIRT | n.647-73C>G n.431-73C>G c.946-444509G>C (n.946-444509G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43997381G= | CA1624778785 | POLR1C,SCIRT | n.647-73C= n.431-73C= c.946-444509G= (n.946-444509G=) | |
6 | g.43997381G>T | CA1624778784 | POLR1C,SCIRT | n.647-73C>A n.431-73C>A c.946-444509G>T (n.946-444509G>T) | dbSNP |
6 | g.43997382C>A | CA2678914269 | POLR1C,SCIRT | n.647-74G>T n.431-74G>T c.946-444508C>A (n.946-444508C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997383A= | CA1624778786 | POLR1C,SCIRT | n.647-75T= n.431-75T= c.946-444507A= (n.946-444507A=) | |
6 | g.43997383_43997384insT | CA138465011 | POLR1C,SCIRT | n.647-76_647-75insA n.431-76_431-75insA c.946-444507_946-444506insT (n.946-444507_946-444506insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43997384G>C | CA2770858413 | POLR1C,SCIRT | n.647-76C>G n.431-76C>G c.946-444506G>C (n.946-444506G>C) | |
6 | g.43997385T>C | CA2678914270 | POLR1C,SCIRT | n.647-77A>G n.431-77A>G c.946-444505T>C (n.946-444505T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43997386G>A | CA2678914271 | POLR1C,SCIRT | n.647-78C>T n.431-78C>T c.946-444504G>A (n.946-444504G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997386G>C | CA824957387 | POLR1C,SCIRT | n.647-78C>G n.431-78C>G c.946-444504G>C (n.946-444504G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43997386G= | CA1624778787 | POLR1C,SCIRT | n.647-78C= n.431-78C= c.946-444504G= (n.946-444504G=) | |
6 | g.43997387C>A | CA2678914273 | POLR1C,SCIRT | n.647-79G>T n.431-79G>T c.946-444503C>A (n.946-444503C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997387C= | CA1624778788 | POLR1C,SCIRT | n.647-79G= n.431-79G= c.946-444503C= (n.946-444503C=) | |
6 | g.43997387C>T | CA1624778789 | POLR1C,SCIRT | n.647-79G>A n.431-79G>A c.946-444503C>T (n.946-444503C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43997388del | CA2678914272 | POLR1C,SCIRT | n.647-79del n.431-79del c.946-444502del (n.946-444502del) | gnomAD v4 |
6 | g.43997388C= | CA1624778790 | POLR1C,SCIRT | n.647-80G= n.431-80G= c.946-444502C= (n.946-444502C=) | |
6 | g.43997388C>T | CA1624778791 | POLR1C,SCIRT | n.647-80G>A n.431-80G>A c.946-444502C>T (n.946-444502C>T) | dbSNP |
6 | g.43997389T>A | CA2678914274 | POLR1C,SCIRT | n.647-81A>T n.431-81A>T c.946-444501T>A (n.946-444501T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997389T>C | CA2678914275 | POLR1C,SCIRT | n.647-81A>G n.431-81A>G c.946-444501T>C (n.946-444501T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43997390G>A | CA824957388 | POLR1C,SCIRT | n.647-82C>T n.431-82C>T c.946-444500G>A (n.946-444500G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43997390G= | CA1624778792 | POLR1C,SCIRT | n.647-82C= n.431-82C= c.946-444500G= (n.946-444500G=) | |
6 | g.43997390G>T | CA2678914276 | POLR1C,SCIRT | n.647-82C>A n.431-82C>A c.946-444500G>T (n.946-444500G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43997391T>C | CA2678914277 | POLR1C,SCIRT | n.647-83A>G n.431-83A>G c.946-444499T>C (n.946-444499T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43997392T>C | CA2678914278 | POLR1C,SCIRT | n.647-84A>G n.431-84A>G c.946-444498T>C (n.946-444498T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43997393C= | CA1624778793 | POLR1C,SCIRT | n.647-85G= n.431-85G= c.946-444497C= (n.946-444497C=) | |
6 | g.43997393C>T | CA1088423277 | POLR1C,SCIRT | n.647-85G>A n.431-85G>A c.946-444497C>T (n.946-444497C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43997395C>A | CA2526019962 | POLR1C,SCIRT | n.647-87G>T n.431-87G>T c.946-444495C>A (n.946-444495C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997395C= | CA1624778795 | POLR1C,SCIRT | n.647-87G= n.431-87G= c.946-444495C= (n.946-444495C=) | |
6 | g.43997395C>G | CA1624778794 | POLR1C,SCIRT | n.647-87G>C n.431-87G>C c.946-444495C>G (n.946-444495C>G) | dbSNP |
6 | g.43997395C>T | CA2678914279 | POLR1C,SCIRT | n.647-87G>A n.431-87G>A c.946-444495C>T (n.946-444495C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43997396A>G | CA2678914280 | POLR1C,SCIRT | n.647-88T>C n.431-88T>C c.946-444494A>G (n.946-444494A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43997397G>A | CA2678914281 | POLR1C,SCIRT | n.647-89C>T n.431-89C>T c.946-444493G>A (n.946-444493G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997398G= | CA1624778796 | POLR1C,SCIRT | n.647-90C= n.431-90C= c.946-444492G= (n.946-444492G=) | |
6 | g.43997398G>T | CA1624778797 | POLR1C,SCIRT | n.647-90C>A n.431-90C>A c.946-444492G>T (n.946-444492G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43997401T>C | CA1624778799 | POLR1C,SCIRT | n.647-93A>G n.431-93A>G c.946-444489T>C (n.946-444489T>C) | dbSNP |
6 | g.43997401T= | CA1624778798 | POLR1C,SCIRT | n.647-93A= n.431-93A= c.946-444489T= (n.946-444489T=) | |
6 | g.43997402T>C | CA2678914282 | POLR1C,SCIRT | n.647-94A>G n.431-94A>G c.946-444488T>C (n.946-444488T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43997403C>A | CA2678914283 | POLR1C,SCIRT | n.647-95G>T n.431-95G>T c.946-444487C>A (n.946-444487C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997406T>C | CA824957393 | POLR1C,SCIRT | n.647-98A>G n.431-98A>G c.946-444484T>C (n.946-444484T>C) | dbSNP |
6 | g.43997406T= | CA1624778800 | POLR1C,SCIRT | n.647-98A= n.431-98A= c.946-444484T= (n.946-444484T=) | |
6 | g.43997408A= | CA1624778801 | POLR1C,SCIRT | n.647-100T= n.431-100T= c.946-444482A= (n.946-444482A=) | |
6 | g.43997408A>G | CA138465012 | POLR1C,SCIRT | n.647-100T>C n.431-100T>C c.946-444482A>G (n.946-444482A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43997410G>A | CA2678914284 | POLR1C,SCIRT | n.647-102C>T n.431-102C>T c.946-444480G>A (n.946-444480G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997410G>T | CA2678914285 | POLR1C,SCIRT | n.647-102C>A n.431-102C>A c.946-444480G>T (n.946-444480G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43997412_43997418delinsATATTCC | CA1624778802 | POLR1C,SCIRT | n.647-110_647-104delinsGGAATAT n.431-110_431-104delinsGGAATAT c.946-444478_946-444472delinsATATTCC (n.946-444478_946-444472delinsATATTCC) | |
6 | g.43997413T>C | CA2678914286 | POLR1C,SCIRT | n.647-105A>G n.431-105A>G c.946-444477T>C (n.946-444477T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43997415_43997420del | CA138465014 | POLR1C,SCIRT | n.647-110_647-105del n.431-110_431-105del c.946-444475_946-444470del (n.946-444475_946-444470del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43997415T>C | CA2678914287 | POLR1C,SCIRT | n.647-107A>G n.431-107A>G c.946-444475T>C (n.946-444475T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43997416T>C | CA2678914288 | POLR1C,SCIRT | n.647-108A>G n.431-108A>G c.946-444474T>C (n.946-444474T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43997418C>A | CA2678914289 | POLR1C,SCIRT | n.647-110G>T n.431-110G>T c.946-444472C>A (n.946-444472C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997420A>G | CA2678914290 | POLR1C,SCIRT | n.647-112T>C n.431-112T>C c.946-444470A>G (n.946-444470A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43997421G>A | CA1624778804 | POLR1C,SCIRT | n.647-113C>T n.431-113C>T c.946-444469G>A (n.946-444469G>A) | dbSNP |
6 | g.43997421G= | CA1624778803 | POLR1C,SCIRT | n.647-113C= n.431-113C= c.946-444469G= (n.946-444469G=) | |
6 | g.43997423A>G | CA2678914291 | POLR1C,SCIRT | n.647-115T>C n.431-115T>C c.946-444467A>G (n.946-444467A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43997424A>C | CA1088423280 | POLR1C,SCIRT | n.647-116T>G n.431-116T>G c.946-444466A>C (n.946-444466A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43997424A>T | CA1088423283 | POLR1C,SCIRT | n.647-116T>A n.431-116T>A c.946-444466A>T (n.946-444466A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43997427del | CA2678914292 | POLR1C,SCIRT | n.647-117del n.431-117del c.946-444463del (n.946-444463del) | gnomAD v4 |
6 | g.43997426C>A | CA2678914294 | POLR1C,SCIRT | n.647-118G>T n.431-118G>T c.946-444464C>A (n.946-444464C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997426C>T | CA2678914293 | POLR1C,SCIRT | n.647-118G>A n.431-118G>A c.946-444464C>T (n.946-444464C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43997427C>A | CA2678914295 | POLR1C,SCIRT | n.647-119G>T n.431-119G>T c.946-444463C>A (n.946-444463C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997428del | CA2678914296 | POLR1C,SCIRT | n.647-120del n.431-120del c.946-444462del (n.946-444462del) | gnomAD v4 |
6 | g.43997428T>A | CA2678914297 | POLR1C,SCIRT | n.647-120A>T n.431-120A>T c.946-444462T>A (n.946-444462T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997428T>C | CA15446085 | POLR1C,SCIRT | n.647-120A>G n.431-120A>G c.946-444462T>C (n.946-444462T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43997428T>G | CA2739315736 | POLR1C,SCIRT | n.647-120A>C n.431-120A>C c.946-444462T>G (n.946-444462T>G) | |
6 | g.43997428T= | CA1624778805 | POLR1C,SCIRT | n.647-120A= n.431-120A= c.946-444462T= (n.946-444462T=) | |
6 | g.43997430T>C | CA2770858414 | POLR1C,SCIRT | n.647-122A>G n.431-122A>G c.946-444460T>C (n.946-444460T>C) | |
6 | g.43997431C>T | CA2678914299 | POLR1C,SCIRT | n.647-123G>A n.431-123G>A c.946-444459C>T (n.946-444459C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43997432del | CA2678914298 | POLR1C,SCIRT | n.647-123del n.431-123del c.946-444458del (n.946-444458del) | gnomAD v4 |
6 | g.43997432C>A | CA2678914300 | POLR1C,SCIRT | n.647-124G>T n.431-124G>T c.946-444458C>A (n.946-444458C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997432C>T | CA2678914301 | POLR1C,SCIRT | n.647-124G>A n.431-124G>A c.946-444458C>T (n.946-444458C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43997434C= | CA1624778806 | POLR1C,SCIRT | n.647-126G= n.431-126G= c.946-444456C= (n.946-444456C=) | |
6 | g.43997434C>T | CA1624778807 | POLR1C,SCIRT | n.647-126G>A n.431-126G>A c.946-444456C>T (n.946-444456C>T) | dbSNP |
6 | g.43997435C>A | CA2678914302 | POLR1C,SCIRT | n.647-127G>T n.431-127G>T c.946-444455C>A (n.946-444455C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997435C= | CA1624778808 | POLR1C,SCIRT | n.647-127G= n.431-127G= c.946-444455C= (n.946-444455C=) | |
6 | g.43997435C>T | CA138465017 | POLR1C,SCIRT | n.647-127G>A n.431-127G>A c.946-444455C>T (n.946-444455C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43997436C>A | CA138465019 | POLR1C,SCIRT | n.647-128G>T n.431-128G>T c.946-444454C>A (n.946-444454C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43997436C= | CA1624778809 | POLR1C,SCIRT | n.647-128G= n.431-128G= c.946-444454C= (n.946-444454C=) | |
6 | g.43997437A= | CA1624778810 | POLR1C,SCIRT | n.647-129T= n.431-129T= c.946-444453A= (n.946-444453A=) | |
6 | g.43997437A>G | CA138465021 | POLR1C,SCIRT | n.647-129T>C n.431-129T>C c.946-444453A>G (n.946-444453A>G) | dbSNP |
6 | g.43997438T>C | CA2678914303 | POLR1C,SCIRT | n.647-130A>G n.431-130A>G c.946-444452T>C (n.946-444452T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43997439G>T | CA2678914304 | POLR1C,SCIRT | n.647-131C>A n.431-131C>A c.946-444451G>T (n.946-444451G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43997440C>A | CA2678914305 | POLR1C,SCIRT | n.647-132G>T n.431-132G>T c.946-444450C>A (n.946-444450C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997441T>C | CA2678914306 | POLR1C,SCIRT | n.647-133A>G n.431-133A>G c.946-444449T>C (n.946-444449T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43997443C>T | CA2678914307 | POLR1C,SCIRT | n.647-135G>A n.431-135G>A c.946-444447C>T (n.946-444447C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43997444T>C | CA2678914308 | POLR1C,SCIRT | n.647-136A>G n.431-136A>G c.946-444446T>C (n.946-444446T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43997447C>A | CA2678914309 | POLR1C,SCIRT | n.647-139G>T n.431-139G>T c.946-444443C>A (n.946-444443C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997448C>A | CA138465023 | POLR1C,SCIRT | n.647-140G>T n.431-140G>T c.946-444442C>A (n.946-444442C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43997448C= | CA1624778811 | POLR1C,SCIRT | n.647-140G= n.431-140G= c.946-444442C= (n.946-444442C=) | |
6 | g.43997448C>T | CA1624778812 | POLR1C,SCIRT | n.647-140G>A n.431-140G>A c.946-444442C>T (n.946-444442C>T) | dbSNP |
6 | g.43997449C>A | CA2678914310 | POLR1C,SCIRT | n.647-141G>T n.431-141G>T c.946-444441C>A (n.946-444441C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997449C>T | CA2770858415 | POLR1C,SCIRT | n.647-141G>A n.431-141G>A c.946-444441C>T (n.946-444441C>T) | |
6 | g.43997450T>C | CA2678914311 | POLR1C,SCIRT | n.647-142A>G n.431-142A>G c.946-444440T>C (n.946-444440T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43997451T>A | CA824957405 | POLR1C,SCIRT | n.647-143A>T n.431-143A>T c.946-444439T>A (n.946-444439T>A) | dbSNP |
6 | g.43997451T>C | CA1624778813 | POLR1C,SCIRT | n.647-143A>G n.431-143A>G c.946-444439T>C (n.946-444439T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43997451T= | CA1624778814 | POLR1C,SCIRT | n.647-143A= n.431-143A= c.946-444439T= (n.946-444439T=) | |
6 | g.43997452G>A | CA2678914312 | POLR1C,SCIRT | n.647-144C>T n.431-144C>T c.946-444438G>A (n.946-444438G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997452G>C | CA2711838795 | POLR1C,SCIRT | n.647-144C>G n.431-144C>G c.946-444438G>C (n.946-444438G>C) | dbSNP |
6 | g.43997452G>T | CA2678914313 | POLR1C,SCIRT | n.647-144C>A n.431-144C>A c.946-444438G>T (n.946-444438G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43997453C>A | CA2678914314 | POLR1C,SCIRT | n.647-145G>T n.431-145G>T c.946-444437C>A (n.946-444437C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997453C>T | CA2678914315 | POLR1C,SCIRT | n.647-145G>A n.431-145G>A c.946-444437C>T (n.946-444437C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43997456C>A | CA2678914316 | POLR1C,SCIRT | n.647-148G>T n.431-148G>T c.946-444434C>A (n.946-444434C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997456C= | CA1624778815 | POLR1C,SCIRT | n.647-148G= n.431-148G= c.946-444434C= (n.946-444434C=) | |
6 | g.43997456C>T | CA1088423291 | POLR1C,SCIRT | n.647-148G>A n.431-148G>A c.946-444434C>T (n.946-444434C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43997457C>A | CA2678914317 | POLR1C,SCIRT | n.647-149G>T n.431-149G>T c.946-444433C>A (n.946-444433C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997457C= | CA1624778816 | POLR1C,SCIRT | n.647-149G= n.431-149G= c.946-444433C= (n.946-444433C=) | |
6 | g.43997457C>T | CA1624778817 | POLR1C,SCIRT | n.647-149G>A n.431-149G>A c.946-444433C>T (n.946-444433C>T) | dbSNP |
6 | g.43997458C>A | CA2678914318 | POLR1C,SCIRT | n.647-150G>T n.431-150G>T c.946-444432C>A (n.946-444432C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43997458C= | CA1624778818 | POLR1C,SCIRT | n.647-150G= n.431-150G= c.946-444432C= (n.946-444432C=) | |
6 | g.43997458C>T | CA138465024 | POLR1C,SCIRT | n.647-150G>A n.431-150G>A c.946-444432C>T (n.946-444432C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43997459A= | CA1624778819 | POLR1C,SCIRT | n.647-151T= n.431-151T= c.946-444431A= (n.946-444431A=) | |
6 | g.43997459A>C | CA1624778820 | POLR1C,SCIRT | n.647-151T>G n.431-151T>G c.946-444431A>C (n.946-444431A>C) | dbSNP |