| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43997243G>A | CA450342872 | POLR1C,SCIRT | n.712C>T n.496C>T c.946-444647G>A (n.946-444647G>A) | |
| 6 | g.43997243G>C | CA450342870 | POLR1C,SCIRT | n.712C>G n.496C>G c.946-444647G>C (n.946-444647G>C) | |
| 6 | g.43997243G>T | CA450342869 | POLR1C,SCIRT | n.712C>A n.496C>A c.946-444647G>T (n.946-444647G>T) | |
| 6 | g.43997244G>A | CA450342877 | POLR1C,SCIRT | n.711C>T n.495C>T c.946-444646G>A (n.946-444646G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997244G>C | CA450342873 | POLR1C,SCIRT | n.711C>G n.495C>G c.946-444646G>C (n.946-444646G>C) | |
| 6 | g.43997244G>T | CA450342875 | POLR1C,SCIRT | n.711C>A n.495C>A c.946-444646G>T (n.946-444646G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997245C>A | CA450342879 | POLR1C,SCIRT | n.710G>T n.494G>T c.946-444645C>A (n.946-444645C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997245C= | CA1624778719 | POLR1C,SCIRT | n.710G= n.494G= c.946-444645C= (n.946-444645C=) | |
| 6 | g.43997245C>G | CA450342881 | POLR1C,SCIRT | n.710G>C n.494G>C c.946-444645C>G (n.946-444645C>G) | |
| 6 | g.43997245C>T | CA450342886 | POLR1C,SCIRT | n.710G>A n.494G>A c.946-444645C>T (n.946-444645C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997246C>A | CA450342891 | POLR1C,SCIRT | n.709G>T n.493G>T c.946-444644C>A (n.946-444644C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997246C>G | CA450342889 | POLR1C,SCIRT | n.709G>C n.493G>C c.946-444644C>G (n.946-444644C>G) | |
| 6 | g.43997246C>T | CA450342888 | POLR1C,SCIRT | n.709G>A n.493G>A c.946-444644C>T (n.946-444644C>T) | |
| 6 | g.43997247A>C | CA450342893 | POLR1C,SCIRT | n.708T>G n.492T>G c.946-444643A>C (n.946-444643A>C) | |
| 6 | g.43997247A>G | CA450342895 | POLR1C,SCIRT | n.708T>C n.492T>C c.946-444643A>G (n.946-444643A>G) | |
| 6 | g.43997247A>T | CA450342896 | POLR1C,SCIRT | n.708T>A n.492T>A c.946-444643A>T (n.946-444643A>T) | |
| 6 | g.43997248G>A | CA450342897 | POLR1C,SCIRT | n.707C>T n.491C>T c.946-444642G>A (n.946-444642G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997248G>C | CA450342899 | POLR1C,SCIRT | n.707C>G n.491C>G c.946-444642G>C (n.946-444642G>C) | |
| 6 | g.43997248G>T | CA450342903 | POLR1C,SCIRT | n.707C>A n.491C>A c.946-444642G>T (n.946-444642G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997249C>A | CA450342905 | POLR1C,SCIRT | n.706G>T n.490G>T c.946-444641C>A (n.946-444641C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997249C>G | CA450342908 | POLR1C,SCIRT | n.706G>C n.490G>C c.946-444641C>G (n.946-444641C>G) | |
| 6 | g.43997249C>T | CA450342906 | POLR1C,SCIRT | n.706G>A n.490G>A c.946-444641C>T (n.946-444641C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997250C>A | CA450342910 | POLR1C,SCIRT | n.705G>T n.489G>T c.946-444640C>A (n.946-444640C>A) | |
| 6 | g.43997250C>G | CA450342911 | POLR1C,SCIRT | n.705G>C n.489G>C c.946-444640C>G (n.946-444640C>G) | |
| 6 | g.43997250C>T | CA450342916 | POLR1C,SCIRT | n.705G>A n.489G>A c.946-444640C>T (n.946-444640C>T) | |
| 6 | g.43997251A>C | CA450342917 | POLR1C,SCIRT | n.704T>G n.488T>G c.946-444639A>C (n.946-444639A>C) | |
| 6 | g.43997251A>G | CA450342918 | POLR1C,SCIRT | n.704T>C n.488T>C c.946-444639A>G (n.946-444639A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997251A>T | CA450342919 | POLR1C,SCIRT | n.704T>A n.488T>A c.946-444639A>T (n.946-444639A>T) | |
| 6 | g.43997252G>A | CA450342922 | POLR1C,SCIRT | n.703C>T n.487C>T c.946-444638G>A (n.946-444638G>A) | |
| 6 | g.43997252G>C | CA450342925 | POLR1C,SCIRT | n.703C>G n.487C>G c.946-444638G>C (n.946-444638G>C) | |
| 6 | g.43997252G>T | CA450342929 | POLR1C,SCIRT | n.703C>A n.487C>A c.946-444638G>T (n.946-444638G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997253G>A | CA450342931 | POLR1C,SCIRT | n.702C>T n.486C>T c.946-444637G>A (n.946-444637G>A) | dbSNP |
| 6 | g.43997253G>C | CA450342932 | POLR1C,SCIRT | n.702C>G n.486C>G c.946-444637G>C (n.946-444637G>C) | |
| 6 | g.43997253G= | CA1624778720 | POLR1C,SCIRT | n.702C= n.486C= c.946-444637G= (n.946-444637G=) | |
| 6 | g.43997253G>T | CA450342933 | POLR1C,SCIRT | n.702C>A n.486C>A c.946-444637G>T (n.946-444637G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997254T>A | CA450342936 | POLR1C,SCIRT | n.701A>T n.485A>T c.946-444636T>A (n.946-444636T>A) | |
| 6 | g.43997254T>C | CA450342938 | POLR1C,SCIRT | n.701A>G n.485A>G c.946-444636T>C (n.946-444636T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997254T>G | CA450342935 | POLR1C,SCIRT | n.701A>C n.485A>C c.946-444636T>G (n.946-444636T>G) | |
| 6 | g.43997255G>A | CA138464982 | POLR1C,SCIRT | n.700C>T n.484C>T c.946-444635G>A (n.946-444635G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997255G>C | CA450342941 | POLR1C,SCIRT | n.700C>G n.484C>G c.946-444635G>C (n.946-444635G>C) | |
| 6 | g.43997255G= | CA1624778721 | POLR1C,SCIRT | n.700C= n.484C= c.946-444635G= (n.946-444635G=) | |
| 6 | g.43997255G>T | CA450342942 | POLR1C,SCIRT | n.700C>A n.484C>A c.946-444635G>T (n.946-444635G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997256A>C | CA450342944 | POLR1C,SCIRT | n.699T>G n.483T>G c.946-444634A>C (n.946-444634A>C) | |
| 6 | g.43997256A>G | CA450342945 | POLR1C,SCIRT | n.699T>C n.483T>C c.946-444634A>G (n.946-444634A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997256A>T | CA450342947 | POLR1C,SCIRT | n.699T>A n.483T>A c.946-444634A>T (n.946-444634A>T) | |
| 6 | g.43997257G>A | CA450342955 | POLR1C,SCIRT | n.698C>T n.482C>T c.946-444633G>A (n.946-444633G>A) | |
| 6 | g.43997257G>C | CA450342951 | POLR1C,SCIRT | n.698C>G n.482C>G c.946-444633G>C (n.946-444633G>C) | |
| 6 | g.43997257G>T | CA450342949 | POLR1C,SCIRT | n.698C>A n.482C>A c.946-444633G>T (n.946-444633G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997258C>A | CA450342958 | POLR1C,SCIRT | n.697G>T n.481G>T c.946-444632C>A (n.946-444632C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997258C= | CA1624778722 | POLR1C,SCIRT | n.697G= n.481G= c.946-444632C= (n.946-444632C=) | |
| 6 | g.43997258C>G | CA450342960 | POLR1C,SCIRT | n.697G>C n.481G>C c.946-444632C>G (n.946-444632C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997258C>T | CA450342962 | POLR1C,SCIRT | n.697G>A n.481G>A c.946-444632C>T (n.946-444632C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997259A= | CA1624778723 | POLR1C,SCIRT | n.696T= n.480T= c.946-444631A= (n.946-444631A=) | |
| 6 | g.43997259A>C | CA450342964 | POLR1C,SCIRT | n.696T>G n.480T>G c.946-444631A>C (n.946-444631A>C) | |
| 6 | g.43997259A>G | CA450342966 | POLR1C,SCIRT | n.696T>C n.480T>C c.946-444631A>G (n.946-444631A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997259A>T | CA450342969 | POLR1C,SCIRT | n.696T>A n.480T>A c.946-444631A>T (n.946-444631A>T) | |
| 6 | g.43997260G>A | CA450342970 | POLR1C,SCIRT | n.695C>T n.479C>T c.946-444630G>A (n.946-444630G>A) | dbSNP |
| 6 | g.43997260G>C | CA450342972 | POLR1C,SCIRT | n.695C>G n.479C>G c.946-444630G>C (n.946-444630G>C) | |
| 6 | g.43997260G= | CA1624778724 | POLR1C,SCIRT | n.695C= n.479C= c.946-444630G= (n.946-444630G=) | |
| 6 | g.43997260G>T | CA450342971 | POLR1C,SCIRT | n.695C>A n.479C>A c.946-444630G>T (n.946-444630G>T) | |
| 6 | g.43997261G>A | CA450342973 | POLR1C,SCIRT | n.694C>T n.478C>T c.946-444629G>A (n.946-444629G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997261G>C | CA450342976 | POLR1C,SCIRT | n.694C>G n.478C>G c.946-444629G>C (n.946-444629G>C) | |
| 6 | g.43997261G>T | CA450342978 | POLR1C,SCIRT | n.694C>A n.478C>A c.946-444629G>T (n.946-444629G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997262C>A | CA450342980 | POLR1C,SCIRT | n.693G>T n.477G>T c.946-444628C>A (n.946-444628C>A) | dbSNP |
| 6 | g.43997262C= | CA1624778725 | POLR1C,SCIRT | n.693G= n.477G= c.946-444628C= (n.946-444628C=) | |
| 6 | g.43997262C>G | CA450342984 | POLR1C,SCIRT | n.693G>C n.477G>C c.946-444628C>G (n.946-444628C>G) | |
| 6 | g.43997262C>T | CA450342986 | POLR1C,SCIRT | n.693G>A n.477G>A c.946-444628C>T (n.946-444628C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997263A>C | CA450342988 | POLR1C,SCIRT | n.692T>G n.476T>G c.946-444627A>C (n.946-444627A>C) | |
| 6 | g.43997263A>G | CA450342990 | POLR1C,SCIRT | n.692T>C n.476T>C c.946-444627A>G (n.946-444627A>G) | |
| 6 | g.43997263A>T | CA450342991 | POLR1C,SCIRT | n.692T>A n.476T>A c.946-444627A>T (n.946-444627A>T) | |
| 6 | g.43997264G>A | CA450342994 | POLR1C,SCIRT | n.691C>T n.475C>T c.946-444626G>A (n.946-444626G>A) | |
| 6 | g.43997264G>C | CA450343000 | POLR1C,SCIRT | n.691C>G n.475C>G c.946-444626G>C (n.946-444626G>C) | |
| 6 | g.43997264G>T | CA450343002 | POLR1C,SCIRT | n.691C>A n.475C>A c.946-444626G>T (n.946-444626G>T) | |
| 6 | g.43997265G>A | CA450343004 | POLR1C,SCIRT | n.690C>T n.474C>T c.946-444625G>A (n.946-444625G>A) | |
| 6 | g.43997265G>C | CA450343007 | POLR1C,SCIRT | n.690C>G n.474C>G c.946-444625G>C (n.946-444625G>C) | |
| 6 | g.43997265G>T | CA450343005 | POLR1C,SCIRT | n.690C>A n.474C>A c.946-444625G>T (n.946-444625G>T) | |
| 6 | g.43997266C>A | CA450343009 | POLR1C,SCIRT | n.689G>T n.473G>T c.946-444624C>A (n.946-444624C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997266C= | CA1624778726 | POLR1C,SCIRT | n.689G= n.473G= c.946-444624C= (n.946-444624C=) | |
| 6 | g.43997266C>G | CA450343010 | POLR1C,SCIRT | n.689G>C n.473G>C c.946-444624C>G (n.946-444624C>G) | |
| 6 | g.43997266C>T | CA450343012 | POLR1C,SCIRT | n.689G>A n.473G>A c.946-444624C>T (n.946-444624C>T) | |
| 6 | g.43997267C>A | CA450343013 | POLR1C,SCIRT | n.688G>T n.472G>T c.946-444623C>A (n.946-444623C>A) | |
| 6 | g.43997267C>G | CA450343015 | POLR1C,SCIRT | n.688G>C n.472G>C c.946-444623C>G (n.946-444623C>G) | |
| 6 | g.43997267C>T | CA450343016 | POLR1C,SCIRT | n.688G>A n.472G>A c.946-444623C>T (n.946-444623C>T) | |
| 6 | g.43997268T>A | CA450343018 | POLR1C,SCIRT | n.687A>T n.471A>T c.946-444622T>A (n.946-444622T>A) | |
| 6 | g.43997268T>C | CA450343020 | POLR1C,SCIRT | n.687A>G n.471A>G c.946-444622T>C (n.946-444622T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997268T>G | CA450343021 | POLR1C,SCIRT | n.687A>C n.471A>C c.946-444622T>G (n.946-444622T>G) | |
| 6 | g.43997269T>A | CA450343024 | POLR1C,SCIRT | n.686A>T n.470A>T c.946-444621T>A (n.946-444621T>A) | |
| 6 | g.43997269T>C | CA450343026 | POLR1C,SCIRT | n.686A>G n.470A>G c.946-444621T>C (n.946-444621T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43997269T>G | CA450343028 | POLR1C,SCIRT | n.686A>C n.470A>C c.946-444621T>G (n.946-444621T>G) | |
| 6 | g.43997269T= | CA1624778727 | POLR1C,SCIRT | n.686A= n.470A= c.946-444621T= (n.946-444621T=) | |
| 6 | g.43997270G>A | CA450343033 | POLR1C,SCIRT | n.685C>T n.469C>T c.946-444620G>A (n.946-444620G>A) | |
| 6 | g.43997270G>C | CA450343031 | POLR1C,SCIRT | n.685C>G n.469C>G c.946-444620G>C (n.946-444620G>C) | |
| 6 | g.43997270G>T | CA450343029 | POLR1C,SCIRT | n.685C>A n.469C>A c.946-444620G>T (n.946-444620G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997271C>A | CA450343035 | POLR1C,SCIRT | n.684G>T n.468G>T c.946-444619C>A (n.946-444619C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997271C>G | CA450343036 | POLR1C,SCIRT | n.684G>C n.468G>C c.946-444619C>G (n.946-444619C>G) | |
| 6 | g.43997271C>T | CA450343038 | POLR1C,SCIRT | n.684G>A n.468G>A c.946-444619C>T (n.946-444619C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997272C>A | CA450343042 | POLR1C,SCIRT | n.683G>T n.467G>T c.946-444618C>A (n.946-444618C>A) | |
| 6 | g.43997272C>G | CA450343047 | POLR1C,SCIRT | n.683G>C n.467G>C c.946-444618C>G (n.946-444618C>G) | |
| 6 | g.43997272C>T | CA450343049 | POLR1C,SCIRT | n.683G>A n.467G>A c.946-444618C>T (n.946-444618C>T) | |
| 6 | g.43997273T>A | CA450343051 | POLR1C,SCIRT | n.682A>T n.466A>T c.946-444617T>A (n.946-444617T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997273T>C | CA450343052 | POLR1C,SCIRT | n.682A>G n.466A>G c.946-444617T>C (n.946-444617T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997273T>G | CA450343053 | POLR1C,SCIRT | n.682A>C n.466A>C c.946-444617T>G (n.946-444617T>G) | |
| 6 | g.43997273T= | CA1624778728 | POLR1C,SCIRT | n.682A= n.466A= c.946-444617T= (n.946-444617T=) | |
| 6 | g.43997274C>A | CA450343054 | POLR1C,SCIRT | n.681G>T n.465G>T c.946-444616C>A (n.946-444616C>A) | |
| 6 | g.43997274C>G | CA450343055 | POLR1C,SCIRT | n.681G>C n.465G>C c.946-444616C>G (n.946-444616C>G) | |
| 6 | g.43997274C>T | CA450343057 | POLR1C,SCIRT | n.681G>A n.465G>A c.946-444616C>T (n.946-444616C>T) | |
| 6 | g.43997275A= | CA1624778729 | POLR1C,SCIRT | n.680T= n.464T= c.946-444615A= (n.946-444615A=) | |
| 6 | g.43997275A>C | CA450343059 | POLR1C,SCIRT | n.680T>G n.464T>G c.946-444615A>C (n.946-444615A>C) | |
| 6 | g.43997275A>G | CA450343062 | POLR1C,SCIRT | n.680T>C n.464T>C c.946-444615A>G (n.946-444615A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997275A>T | CA450343061 | POLR1C,SCIRT | n.680T>A n.464T>A c.946-444615A>T (n.946-444615A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997276T>A | CA450343065 | POLR1C,SCIRT | n.679A>T n.463A>T c.946-444614T>A (n.946-444614T>A) | |
| 6 | g.43997276T>C | CA450343071 | POLR1C,SCIRT | n.679A>G n.463A>G c.946-444614T>C (n.946-444614T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43997276T>G | CA450343069 | POLR1C,SCIRT | n.679A>C n.463A>C c.946-444614T>G (n.946-444614T>G) | |
| 6 | g.43997276T= | CA1624778730 | POLR1C,SCIRT | n.679A= n.463A= c.946-444614T= (n.946-444614T=) | |
| 6 | g.43997277G>A | CA450343073 | POLR1C,SCIRT | n.678C>T n.462C>T c.946-444613G>A (n.946-444613G>A) | |
| 6 | g.43997277G>C | CA450343076 | POLR1C,SCIRT | n.678C>G n.462C>G c.946-444613G>C (n.946-444613G>C) | |
| 6 | g.43997277G>T | CA450343074 | POLR1C,SCIRT | n.678C>A n.462C>A c.946-444613G>T (n.946-444613G>T) | |
| 6 | g.43997278A= | CA1624778731 | POLR1C,SCIRT | n.677T= n.461T= c.946-444612A= (n.946-444612A=) | |
| 6 | g.43997278A>C | CA450343077 | POLR1C,SCIRT | n.677T>G n.461T>G c.946-444612A>C (n.946-444612A>C) | |
| 6 | g.43997278A>G | CA450343079 | POLR1C,SCIRT | n.677T>C n.461T>C c.946-444612A>G (n.946-444612A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43997278A>T | CA450343080 | POLR1C,SCIRT | n.677T>A n.461T>A c.946-444612A>T (n.946-444612A>T) | |
| 6 | g.43997279A>C | CA450343083 | POLR1C,SCIRT | n.676T>G n.460T>G c.946-444611A>C (n.946-444611A>C) | |
| 6 | g.43997279A>G | CA450343084 | POLR1C,SCIRT | n.676T>C n.460T>C c.946-444611A>G (n.946-444611A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997279A>T | CA450343086 | POLR1C,SCIRT | n.676T>A n.460T>A c.946-444611A>T (n.946-444611A>T) | |
| 6 | g.43997280T>A | CA450343087 | POLR1C,SCIRT | n.675A>T n.459A>T c.946-444610T>A (n.946-444610T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997280T>C | CA450343088 | POLR1C,SCIRT | n.675A>G n.459A>G c.946-444610T>C (n.946-444610T>C) | |
| 6 | g.43997280T>G | CA450343089 | POLR1C,SCIRT | n.675A>C n.459A>C c.946-444610T>G (n.946-444610T>G) | |
| 6 | g.43997281C>A | CA450343090 | POLR1C,SCIRT | n.674G>T n.458G>T c.946-444609C>A (n.946-444609C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997281C= | CA1624778732 | POLR1C,SCIRT | n.674G= n.458G= c.946-444609C= (n.946-444609C=) | |
| 6 | g.43997281C>G | CA138464984 | POLR1C,SCIRT | n.674G>C n.458G>C c.946-444609C>G (n.946-444609C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997281C>T | CA450343092 | POLR1C,SCIRT | n.674G>A n.458G>A c.946-444609C>T (n.946-444609C>T) | |
| 6 | g.43997282T>A | CA450343094 | POLR1C,SCIRT | n.673A>T n.457A>T c.946-444608T>A (n.946-444608T>A) | |
| 6 | g.43997282T>C | CA450343102 | POLR1C,SCIRT | n.673A>G n.457A>G c.946-444608T>C (n.946-444608T>C) | |
| 6 | g.43997282T>G | CA450343096 | POLR1C,SCIRT | n.673A>C n.457A>C c.946-444608T>G (n.946-444608T>G) | |
| 6 | g.43997283G>A | CA450343104 | POLR1C,SCIRT | n.672C>T n.456C>T c.946-444607G>A (n.946-444607G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997283G>C | CA450343105 | POLR1C,SCIRT | n.672C>G n.456C>G c.946-444607G>C (n.946-444607G>C) | |
| 6 | g.43997283G>T | CA450343106 | POLR1C,SCIRT | n.672C>A n.456C>A c.946-444607G>T (n.946-444607G>T) | |
| 6 | g.43997284del | CA2740739102 | POLR1C,SCIRT | n.672del n.456del c.946-444606del (n.946-444606del) | |
| 6 | g.43997284G>A | CA450343108 | POLR1C,SCIRT | n.671C>T n.455C>T c.946-444606G>A (n.946-444606G>A) | |
| 6 | g.43997284G>C | CA450343110 | POLR1C,SCIRT | n.671C>G n.455C>G c.946-444606G>C (n.946-444606G>C) | |
| 6 | g.43997284G>T | CA450343112 | POLR1C,SCIRT | n.671C>A n.455C>A c.946-444606G>T (n.946-444606G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997285A>C | CA450343113 | POLR1C,SCIRT | n.670T>G n.454T>G c.946-444605A>C (n.946-444605A>C) | |
| 6 | g.43997285A>G | CA450343115 | POLR1C,SCIRT | n.670T>C n.454T>C c.946-444605A>G (n.946-444605A>G) | |
| 6 | g.43997285A>T | CA450343117 | POLR1C,SCIRT | n.670T>A n.454T>A c.946-444605A>T (n.946-444605A>T) | |
| 6 | g.43997286A>C | CA450343122 | POLR1C,SCIRT | n.669T>G n.453T>G c.946-444604A>C (n.946-444604A>C) | |
| 6 | g.43997286A>G | CA450343123 | POLR1C,SCIRT | n.669T>C n.453T>C c.946-444604A>G (n.946-444604A>G) | |
| 6 | g.43997286A>T | CA450343120 | POLR1C,SCIRT | n.669T>A n.453T>A c.946-444604A>T (n.946-444604A>T) | |
| 6 | g.43997287G>A | CA138464986 | POLR1C,SCIRT | n.668C>T n.452C>T c.946-444603G>A (n.946-444603G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997287G>C | CA450343126 | POLR1C,SCIRT | n.668C>G n.452C>G c.946-444603G>C (n.946-444603G>C) | |
| 6 | g.43997287G= | CA1624778733 | POLR1C,SCIRT | n.668C= n.452C= c.946-444603G= (n.946-444603G=) | |
| 6 | g.43997287G>T | CA450343127 | POLR1C,SCIRT | n.668C>A n.452C>A c.946-444603G>T (n.946-444603G>T) | |
| 6 | g.43997288A= | CA1624778734 | POLR1C,SCIRT | n.667T= n.451T= c.946-444602A= (n.946-444602A=) | |
| 6 | g.43997288A>C | CA450343133 | POLR1C,SCIRT | n.667T>G n.451T>G c.946-444602A>C (n.946-444602A>C) | |
| 6 | g.43997288A>G | CA450343135 | POLR1C,SCIRT | n.667T>C n.451T>C c.946-444602A>G (n.946-444602A>G) | dbSNP |
| 6 | g.43997288A>T | CA450343136 | POLR1C,SCIRT | n.667T>A n.451T>A c.946-444602A>T (n.946-444602A>T) | |
| 6 | g.43997289G>A | CA450343137 | POLR1C,SCIRT | n.666C>T n.450C>T c.946-444601G>A (n.946-444601G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997289G>C | CA450343139 | POLR1C,SCIRT | n.666C>G n.450C>G c.946-444601G>C (n.946-444601G>C) | |
| 6 | g.43997289G= | CA1624778735 | POLR1C,SCIRT | n.666C= n.450C= c.946-444601G= (n.946-444601G=) | |
| 6 | g.43997289G>T | CA450343141 | POLR1C,SCIRT | n.666C>A n.450C>A c.946-444601G>T (n.946-444601G>T) | |
| 6 | g.43997290T>A | CA450343144 | POLR1C,SCIRT | n.665A>T n.449A>T c.946-444600T>A (n.946-444600T>A) | |
| 6 | g.43997290T>C | CA138464988 | POLR1C,SCIRT | n.665A>G n.449A>G c.946-444600T>C (n.946-444600T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997290T>G | CA450343147 | POLR1C,SCIRT | n.665A>C n.449A>C c.946-444600T>G (n.946-444600T>G) | |
| 6 | g.43997290T= | CA1624778736 | POLR1C,SCIRT | n.665A= n.449A= c.946-444600T= (n.946-444600T=) | |
| 6 | g.43997291A>C | CA450343152 | POLR1C,SCIRT | n.664T>G n.448T>G c.946-444599A>C (n.946-444599A>C) | |
| 6 | g.43997291A>G | CA450343149 | POLR1C,SCIRT | n.664T>C n.448T>C c.946-444599A>G (n.946-444599A>G) | |
| 6 | g.43997291A>T | CA450343150 | POLR1C,SCIRT | n.664T>A n.448T>A c.946-444599A>T (n.946-444599A>T) | |
| 6 | g.43997292G>A | CA450343154 | POLR1C,SCIRT | n.663C>T n.447C>T c.946-444598G>A (n.946-444598G>A) | |
| 6 | g.43997292G>C | CA450343156 | POLR1C,SCIRT | n.663C>G n.447C>G c.946-444598G>C (n.946-444598G>C) | |
| 6 | g.43997292G>T | CA450343158 | POLR1C,SCIRT | n.663C>A n.447C>A c.946-444598G>T (n.946-444598G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997293C>A | CA450343160 | POLR1C,SCIRT | n.662G>T n.446G>T c.946-444597C>A (n.946-444597C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997293C>G | CA450343163 | POLR1C,SCIRT | n.662G>C n.446G>C c.946-444597C>G (n.946-444597C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997293C>T | CA450343165 | POLR1C,SCIRT | n.662G>A n.446G>A c.946-444597C>T (n.946-444597C>T) | |
| 6 | g.43997294T>A | CA450343166 | POLR1C,SCIRT | n.661A>T n.445A>T c.946-444596T>A (n.946-444596T>A) | |
| 6 | g.43997294T>C | CA450343167 | POLR1C,SCIRT | n.661A>G n.445A>G c.946-444596T>C (n.946-444596T>C) | |
| 6 | g.43997294T>G | CA450343169 | POLR1C,SCIRT | n.661A>C n.445A>C c.946-444596T>G (n.946-444596T>G) | |
| 6 | g.43997295G>A | CA450343171 | POLR1C,SCIRT | n.660C>T n.444C>T c.946-444595G>A (n.946-444595G>A) | dbSNP |
| 6 | g.43997295G>C | CA450343173 | POLR1C,SCIRT | n.660C>G n.444C>G c.946-444595G>C (n.946-444595G>C) | |
| 6 | g.43997295G= | CA1624778737 | POLR1C,SCIRT | n.660C= n.444C= c.946-444595G= (n.946-444595G=) | |
| 6 | g.43997295G>T | CA450343179 | POLR1C,SCIRT | n.660C>A n.444C>A c.946-444595G>T (n.946-444595G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997296del | CA2678914240 | POLR1C,SCIRT | n.660del n.444del c.946-444594del (n.946-444594del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997296G>A | CA450343185 | POLR1C,SCIRT | n.659C>T n.443C>T c.946-444594G>A (n.946-444594G>A) | |
| 6 | g.43997296G>C | CA450343183 | POLR1C,SCIRT | n.659C>G n.443C>G c.946-444594G>C (n.946-444594G>C) | |
| 6 | g.43997296G>T | CA450343182 | POLR1C,SCIRT | n.659C>A n.443C>A c.946-444594G>T (n.946-444594G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997297T>A | CA450343187 | POLR1C,SCIRT | n.658A>T n.442A>T c.946-444593T>A (n.946-444593T>A) | |
| 6 | g.43997297T>C | CA450343190 | POLR1C,SCIRT | n.658A>G n.442A>G c.946-444593T>C (n.946-444593T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997297T>G | CA450343192 | POLR1C,SCIRT | n.658A>C n.442A>C c.946-444593T>G (n.946-444593T>G) | dbSNP |
| 6 | g.43997297T= | CA1624778738 | POLR1C,SCIRT | n.658A= n.442A= c.946-444593T= (n.946-444593T=) | |
| 6 | g.43997298G>A | CA450343195 | POLR1C,SCIRT | n.657C>T n.441C>T c.946-444592G>A (n.946-444592G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997298G>C | CA450343196 | POLR1C,SCIRT | n.657C>G n.441C>G c.946-444592G>C (n.946-444592G>C) | |
| 6 | g.43997298G>T | CA450343198 | POLR1C,SCIRT | n.657C>A n.441C>A c.946-444592G>T (n.946-444592G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997299G>A | CA450343201 | POLR1C,SCIRT | n.656C>T n.440C>T c.946-444591G>A (n.946-444591G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997299G>C | CA450343200 | POLR1C,SCIRT | n.656C>G n.440C>G c.946-444591G>C (n.946-444591G>C) | |
| 6 | g.43997299G= | CA1624778739 | POLR1C,SCIRT | n.656C= n.440C= c.946-444591G= (n.946-444591G=) | |
| 6 | g.43997299G>T | CA450343199 | POLR1C,SCIRT | n.656C>A n.440C>A c.946-444591G>T (n.946-444591G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997300A>C | CA450343203 | POLR1C,SCIRT | n.655T>G n.439T>G c.946-444590A>C (n.946-444590A>C) | |
| 6 | g.43997300A>G | CA450343204 | POLR1C,SCIRT | n.655T>C n.439T>C c.946-444590A>G (n.946-444590A>G) | |
| 6 | g.43997300A>T | CA450343205 | POLR1C,SCIRT | n.655T>A n.439T>A c.946-444590A>T (n.946-444590A>T) | |
| 6 | g.43997301T>A | CA450343207 | POLR1C,SCIRT | n.654A>T n.438A>T c.946-444589T>A (n.946-444589T>A) | |
| 6 | g.43997301T>C | CA450343208 | POLR1C,SCIRT | n.654A>G n.438A>G c.946-444589T>C (n.946-444589T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997301T>G | CA450343209 | POLR1C,SCIRT | n.654A>C n.438A>C c.946-444589T>G (n.946-444589T>G) | |
| 6 | g.43997302A>C | CA450343211 | POLR1C,SCIRT | n.653T>G n.437T>G c.946-444588A>C (n.946-444588A>C) | |
| 6 | g.43997302A>G | CA450343214 | POLR1C,SCIRT | n.653T>C n.437T>C c.946-444588A>G (n.946-444588A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997302A>T | CA450343212 | POLR1C,SCIRT | n.653T>A n.437T>A c.946-444588A>T (n.946-444588A>T) | |
| 6 | g.43997303C>A | CA450343216 | POLR1C,SCIRT | n.652G>T n.436G>T c.946-444587C>A (n.946-444587C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997303C>G | CA450343218 | POLR1C,SCIRT | n.652G>C n.436G>C c.946-444587C>G (n.946-444587C>G) | |
| 6 | g.43997303C>T | CA450343219 | POLR1C,SCIRT | n.652G>A n.436G>A c.946-444587C>T (n.946-444587C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997304A>C | CA450343220 | POLR1C,SCIRT | n.651T>G n.435T>G c.946-444586A>C (n.946-444586A>C) | |
| 6 | g.43997304A>G | CA450343221 | POLR1C,SCIRT | n.651T>C n.435T>C c.946-444586A>G (n.946-444586A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997304A>T | CA450343222 | POLR1C,SCIRT | n.651T>A n.435T>A c.946-444586A>T (n.946-444586A>T) | |
| 6 | g.43997305G>A | CA450343223 | POLR1C,SCIRT | n.650C>T n.434C>T c.946-444585G>A (n.946-444585G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997305G>C | CA450343224 | POLR1C,SCIRT | n.650C>G n.434C>G c.946-444585G>C (n.946-444585G>C) | |
| 6 | g.43997305G= | CA1624778740 | POLR1C,SCIRT | n.650C= n.434C= c.946-444585G= (n.946-444585G=) | |
| 6 | g.43997305G>T | CA450343225 | POLR1C,SCIRT | n.650C>A n.434C>A c.946-444585G>T (n.946-444585G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997306A>C | CA450343226 | POLR1C,SCIRT | n.649T>G n.433T>G c.946-444584A>C (n.946-444584A>C) | |
| 6 | g.43997306A>G | CA450343228 | POLR1C,SCIRT | n.649T>C n.433T>C c.946-444584A>G (n.946-444584A>G) | |
| 6 | g.43997306A>T | CA450343230 | POLR1C,SCIRT | n.649T>A n.433T>A c.946-444584A>T (n.946-444584A>T) | |
| 6 | g.43997306_43997308delinsACT | CA1624778741 | POLR1C,SCIRT | n.647_649delinsAGT n.431_433delinsAGT c.946-444584_946-444582delinsACT (n.946-444584_946-444582delinsACT) | |
| 6 | g.43997307C>A | CA450343232 | POLR1C,SCIRT | n.648G>T n.432G>T c.946-444583C>A (n.946-444583C>A) | |
| 6 | g.43997307C>G | CA450343234 | POLR1C,SCIRT | n.648G>C n.432G>C c.946-444583C>G (n.946-444583C>G) | |
| 6 | g.43997307C>T | CA450343233 | POLR1C,SCIRT | n.648G>A n.432G>A c.946-444583C>T (n.946-444583C>T) | |
| 6 | g.43997309_43997310del | CA1624778742 | POLR1C,SCIRT | n.647_648del n.431_432del c.946-444581_946-444580del (n.946-444581_946-444580del) | dbSNP |
| 6 | g.43997308T>A | CA450343235 | POLR1C,SCIRT | n.647A>T n.431A>T c.946-444582T>A (n.946-444582T>A) | |
| 6 | g.43997308T>C | CA450343236 | POLR1C,SCIRT | n.647A>G n.431A>G c.946-444582T>C (n.946-444582T>C) | dbSNP |
| 6 | g.43997308T>G | CA450343237 | POLR1C,SCIRT | n.647A>C n.431A>C c.946-444582T>G (n.946-444582T>G) | |
| 6 | g.43997309C= | CA1624778743 | POLR1C,SCIRT | n.647-1G= n.431-1G= c.946-444581C= (n.946-444581C=) | |
| 6 | g.43997309C>T | CA1624778744 | POLR1C,SCIRT | n.647-1G>A n.431-1G>A c.946-444581C>T (n.946-444581C>T) | dbSNP |
| 6 | g.43997310T>C | CA824957345 | POLR1C,SCIRT | n.647-2A>G n.431-2A>G c.946-444580T>C (n.946-444580T>C) | dbSNP |
| 6 | g.43997310T= | CA1624778745 | POLR1C,SCIRT | n.647-2A= n.431-2A= c.946-444580T= (n.946-444580T=) | |
| 6 | g.43997312A= | CA1624778746 | POLR1C,SCIRT | n.647-4T= n.431-4T= c.946-444578A= (n.946-444578A=) | |
| 6 | g.43997312A>G | CA1624778747 | POLR1C,SCIRT | n.647-4T>C n.431-4T>C c.946-444578A>G (n.946-444578A>G) | dbSNP |
| 6 | g.43997313G>A | CA824957348 | POLR1C,SCIRT | n.647-5C>T n.431-5C>T c.946-444577G>A (n.946-444577G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997313G= | CA1624778748 | POLR1C,SCIRT | n.647-5C= n.431-5C= c.946-444577G= (n.946-444577G=) | |
| 6 | g.43997314_43997315insT | CA2596188476 | POLR1C,SCIRT | n.647-7_647-6insA n.431-7_431-6insA c.946-444576_946-444575insT (n.946-444576_946-444575insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997317C>A | CA2678914241 | POLR1C,SCIRT | n.647-9G>T n.431-9G>T c.946-444573C>A (n.946-444573C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997318A= | CA1624778749 | POLR1C,SCIRT | n.647-10T= n.431-10T= c.946-444572A= (n.946-444572A=) | |
| 6 | g.43997318A>C | CA824957350 | POLR1C,SCIRT | n.647-10T>G n.431-10T>G c.946-444572A>C (n.946-444572A>C) | dbSNP |
| 6 | g.43997319A= | CA1624778750 | POLR1C,SCIRT | n.647-11T= n.431-11T= c.946-444571A= (n.946-444571A=) | |
| 6 | g.43997319A>G | CA1624778751 | POLR1C,SCIRT | n.647-11T>C n.431-11T>C c.946-444571A>G (n.946-444571A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43997320G>C | CA2770858409 | POLR1C,SCIRT | n.647-12C>G n.431-12C>G c.946-444570G>C (n.946-444570G>C) | |
| 6 | g.43997320G= | CA1624778752 | POLR1C,SCIRT | n.647-12C= n.431-12C= c.946-444570G= (n.946-444570G=) | |
| 6 | g.43997320G>T | CA1624778753 | POLR1C,SCIRT | n.647-12C>A n.431-12C>A c.946-444570G>T (n.946-444570G>T) | dbSNP |
| 6 | g.43997321G>A | CA138464990 | POLR1C,SCIRT | n.647-13C>T n.431-13C>T c.946-444569G>A (n.946-444569G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997321G= | CA1624778754 | POLR1C,SCIRT | n.647-13C= n.431-13C= c.946-444569G= (n.946-444569G=) | |
| 6 | g.43997322A>T | CA2678914242 | POLR1C,SCIRT | n.647-14T>A n.431-14T>A c.946-444568A>T (n.946-444568A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997323C>A | CA2678914243 | POLR1C,SCIRT | n.647-15G>T n.431-15G>T c.946-444567C>A (n.946-444567C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997323C= | CA1624778755 | POLR1C,SCIRT | n.647-15G= n.431-15G= c.946-444567C= (n.946-444567C=) | |
| 6 | g.43997323C>T | CA138464992 | POLR1C,SCIRT | n.647-15G>A n.431-15G>A c.946-444567C>T (n.946-444567C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997325A= | CA1624778756 | POLR1C,SCIRT | n.647-17T= n.431-17T= c.946-444565A= (n.946-444565A=) | |
| 6 | g.43997325A>G | CA1624778757 | POLR1C,SCIRT | n.647-17T>C n.431-17T>C c.946-444565A>G (n.946-444565A>G) | dbSNP |
| 6 | g.43997326G>T | CA2678914244 | POLR1C,SCIRT | n.647-18C>A n.431-18C>A c.946-444564G>T (n.946-444564G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997327G>T | CA2678914245 | POLR1C,SCIRT | n.647-19C>A n.431-19C>A c.946-444563G>T (n.946-444563G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997328A= | CA1624778758 | POLR1C,SCIRT | n.647-20T= n.431-20T= c.946-444562A= (n.946-444562A=) | |
| 6 | g.43997328A>G | CA138464994 | POLR1C,SCIRT | n.647-20T>C n.431-20T>C c.946-444562A>G (n.946-444562A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997328A>T | CA2711482161 | POLR1C,SCIRT | n.647-20T>A n.431-20T>A c.946-444562A>T (n.946-444562A>T) | dbSNP |
| 6 | g.43997330_43997331delinsGT | CA1624778759 | POLR1C,SCIRT | n.647-23_647-22delinsAC n.431-23_431-22delinsAC c.946-444560_946-444559delinsGT (n.946-444560_946-444559delinsGT) | |
| 6 | g.43997333del | CA1624778760 | POLR1C,SCIRT | n.647-23del n.431-23del c.946-444557del (n.946-444557del) | dbSNP |
| 6 | g.43997332T>C | CA138464996 | POLR1C,SCIRT | n.647-24A>G n.431-24A>G c.946-444558T>C (n.946-444558T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997332T= | CA1624778761 | POLR1C,SCIRT | n.647-24A= n.431-24A= c.946-444558T= (n.946-444558T=) | |
| 6 | g.43997335T>C | CA824957355 | POLR1C,SCIRT | n.647-27A>G n.431-27A>G c.946-444555T>C (n.946-444555T>C) | dbSNP |
| 6 | g.43997335T= | CA1624778762 | POLR1C,SCIRT | n.647-27A= n.431-27A= c.946-444555T= (n.946-444555T=) | |
| 6 | g.43997336T>C | CA138464998 | POLR1C,SCIRT | n.647-28A>G n.431-28A>G c.946-444554T>C (n.946-444554T>C) | dbSNP |
| 6 | g.43997336T= | CA1624778763 | POLR1C,SCIRT | n.647-28A= n.431-28A= c.946-444554T= (n.946-444554T=) | |
| 6 | g.43997338A= | CA1624778764 | POLR1C,SCIRT | n.647-30T= n.431-30T= c.946-444552A= (n.946-444552A=) | |
| 6 | g.43997338A>G | CA138465000 | POLR1C,SCIRT | n.647-30T>C n.431-30T>C c.946-444552A>G (n.946-444552A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43997340C>A | CA2678914246 | POLR1C,SCIRT | n.647-32G>T n.431-32G>T c.946-444550C>A (n.946-444550C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997341T>C | CA2678914247 | POLR1C,SCIRT | n.647-33A>G n.431-33A>G c.946-444549T>C (n.946-444549T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997342G>A | CA2678914248 | POLR1C,SCIRT | n.647-34C>T n.431-34C>T c.946-444548G>A (n.946-444548G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997342G>T | CA2678914249 | POLR1C,SCIRT | n.647-34C>A n.431-34C>A c.946-444548G>T (n.946-444548G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997343G>A | CA2678914250 | POLR1C,SCIRT | n.647-35C>T n.431-35C>T c.946-444547G>A (n.946-444547G>A) | gnomAD v4 |