| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.43958421T>G | CA329484706 | NDP,NDP-AS1 | c.174+51A>C (n.174+51A>C) n.218+297A>C n.467-2364T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43958421T= | CA2426748432 | NDP,NDP-AS1 | c.174+51A= (n.174+51A=) n.218+297A= n.467-2364T= | |
| X | g.43958422C= | CA2426748433 | NDP,NDP-AS1 | c.174+50G= (n.174+50G=) n.218+296G= n.467-2363C= | |
| X | g.43958422C>G | CA2579613097 | NDP,NDP-AS1 | c.174+50G>C (n.174+50G>C) n.218+296G>C n.467-2363C>G | |
| X | g.43958422C>T | CA10391425 | NDP,NDP-AS1 | c.174+50G>A (n.174+50G>A) n.218+296G>A n.467-2363C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43958425G= | CA2426748434 | NDP,NDP-AS1 | c.174+47C= (n.174+47C=) n.218+293C= n.467-2360G= | |
| X | g.43958425G>T | CA10391426 | NDP,NDP-AS1 | c.174+47C>A (n.174+47C>A) n.218+293C>A n.467-2360G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43958426C= | CA2426748435 | NDP,NDP-AS1 | c.174+46G= (n.174+46G=) n.218+292G= n.467-2359C= | |
| X | g.43958426C>T | CA329484707 | NDP,NDP-AS1 | c.174+46G>A (n.174+46G>A) n.218+292G>A n.467-2359C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43958430T>A | CA10391429 | NDP,NDP-AS1 | c.174+42A>T (n.174+42A>T) n.218+288A>T n.467-2355T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43958430T>C | CA10391427 | NDP,NDP-AS1 | c.174+42A>G (n.174+42A>G) n.218+288A>G n.467-2355T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43958430T>G | CA10391428 | NDP,NDP-AS1 | c.174+42A>C (n.174+42A>C) n.218+288A>C n.467-2355T>G | dbSNP ExAC |
| X | g.43958430T= | CA2426748436 | NDP,NDP-AS1 | c.174+42A= (n.174+42A=) n.218+288A= n.467-2355T= | |
| X | g.43958431T>C | CA2579613098 | NDP,NDP-AS1 | c.174+41A>G (n.174+41A>G) n.218+287A>G n.467-2354T>C | |
| X | g.43958437G>T | CA2579613099 | NDP,NDP-AS1 | c.174+35C>A (n.174+35C>A) n.218+281C>A n.467-2348G>T | |
| X | g.43958439G>A | CA2693514510 | NDP,NDP-AS1 | c.174+33C>T (n.174+33C>T) n.218+279C>T n.467-2346G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43958439G= | CA2426748437 | NDP,NDP-AS1 | c.174+33C= (n.174+33C=) n.218+279C= n.467-2346G= | |
| X | g.43958439G>T | CA10391430 | NDP,NDP-AS1 | c.174+33C>A (n.174+33C>A) n.218+279C>A n.467-2346G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43958440A= | CA2426748438 | NDP,NDP-AS1 | c.174+32T= (n.174+32T=) n.218+278T= n.467-2345A= | |
| X | g.43958440A>C | CA2426748439 | NDP,NDP-AS1 | c.174+32T>G (n.174+32T>G) n.218+278T>G n.467-2345A>C | dbSNP |
| X | g.43958442A= | CA2426748440 | NDP,NDP-AS1 | c.174+30T= (n.174+30T=) n.218+276T= n.467-2343A= | |
| X | g.43958442A>G | CA641904888 | NDP,NDP-AS1 | c.174+30T>C (n.174+30T>C) n.218+276T>C n.467-2343A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43958444G>A | CA2579613100 | NDP,NDP-AS1 | c.174+28C>T (n.174+28C>T) n.218+274C>T n.467-2341G>A | |
| X | g.43958447C= | CA2426748441 | NDP,NDP-AS1 | c.174+25G= (n.174+25G=) n.218+271G= n.467-2338C= | |
| X | g.43958447C>G | CA2579613101 | NDP,NDP-AS1 | c.174+25G>C (n.174+25G>C) n.218+271G>C n.467-2338C>G | gnomAD v4 |
| X | g.43958447C>T | CA10391431 | NDP,NDP-AS1 | c.174+25G>A (n.174+25G>A) n.218+271G>A n.467-2338C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43958448T>A | CA2502561607 | NDP,NDP-AS1 | c.174+24A>T (n.174+24A>T) n.218+270A>T n.467-2337T>A | |
| X | g.43958448T>G | CA2693514511 | NDP,NDP-AS1 | c.174+24A>C (n.174+24A>C) n.218+270A>C n.467-2337T>G | gnomAD v4 |
| X | g.43958451_43958453delinsTCA | CA2426748442 | NDP,NDP-AS1 | c.174+19_174+21delinsTGA (n.174+19_174+21delinsTGA) n.218+265_218+267delinsTGA n.467-2334_467-2332delinsTCA | |
| X | g.43958452C>T | CA2579613102 | NDP,NDP-AS1 | c.174+20G>A (n.174+20G>A) n.218+266G>A n.467-2333C>T | |
| X | g.43958452_43958453delinsCA | CA2426748443 | NDP,NDP-AS1 | c.174+19_174+20delinsTG (n.174+19_174+20delinsTG) n.218+265_218+266delinsTG n.467-2333_467-2332delinsCA | |
| X | g.43958454_43958455del | CA10391432 | NDP,NDP-AS1 | c.174+19_174+20del (n.174+19_174+20del) n.218+265_218+266del n.467-2331_467-2330del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43958453del | CA2426748444 | NDP,NDP-AS1 | c.174+19del (n.174+19del) n.218+265del n.467-2332del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43958455A>C | CA2579613103 | NDP,NDP-AS1 | c.174+17T>G (n.174+17T>G) n.218+263T>G n.467-2330A>C | gnomAD v4 |
| X | g.43958456G>A | CA641904889 | NDP,NDP-AS1 | c.174+16C>T (n.174+16C>T) n.218+262C>T n.467-2329G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43958456G= | CA2426748445 | NDP,NDP-AS1 | c.174+16C= (n.174+16C=) n.218+262C= n.467-2329G= | |
| X | g.43958457A>C | CA1132644808 | NDP,NDP-AS1 | c.174+15T>G (n.174+15T>G) n.218+261T>G n.467-2328A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43958458G>A | CA641904890 | NDP,NDP-AS1 | c.174+14C>T (n.174+14C>T) n.218+260C>T n.467-2327G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43958458G>C | CA2693514512 | NDP,NDP-AS1 | c.174+14C>G (n.174+14C>G) n.218+260C>G n.467-2327G>C | gnomAD v4 |
| X | g.43958458G= | CA2426748446 | NDP,NDP-AS1 | c.174+14C= (n.174+14C=) n.218+260C= n.467-2327G= | |
| X | g.43958460C>A | CA875561288 | NDP,NDP-AS1 | c.174+12G>T (n.174+12G>T) n.218+258G>T n.467-2325C>A | dbSNP |
| X | g.43958460C= | CA2426748447 | NDP,NDP-AS1 | c.174+12G= (n.174+12G=) n.218+258G= n.467-2325C= | |
| X | g.43958460C>T | CA641904891 | NDP,NDP-AS1 | c.174+12G>A (n.174+12G>A) n.218+258G>A n.467-2325C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43958461C>A | CA641904892 | NDP,NDP-AS1 | c.174+11G>T (n.174+11G>T) n.218+257G>T n.467-2324C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43958461C= | CA2426748448 | NDP,NDP-AS1 | c.174+11G= (n.174+11G=) n.218+257G= n.467-2324C= | |
| X | g.43958461C>G | CA2693514513 | NDP,NDP-AS1 | c.174+11G>C (n.174+11G>C) n.218+257G>C n.467-2324C>G | gnomAD v4 |
| X | g.43958462T>C | CA10391433 | NDP,NDP-AS1 | c.174+10A>G (n.174+10A>G) n.218+256A>G n.467-2323T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43958462T= | CA2426748449 | NDP,NDP-AS1 | c.174+10A= (n.174+10A=) n.218+256A= n.467-2323T= | |
| X | g.43958462_43958469del | CA1132644811 | NDP,NDP-AS1 | c.174+3_174+10del (n.174+3_174+10del) n.218+249_218+256del n.467-2323_467-2316del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43958463T>C | CA2508788033 | NDP,NDP-AS1 | c.174+9A>G (n.174+9A>G) n.218+255A>G n.467-2322T>C | |
| X | g.43958464G>T | CA2579613104 | NDP,NDP-AS1 | c.174+8C>A (n.174+8C>A) n.218+254C>A n.467-2321G>T | |
| X | g.43958465G>A | CA641904893 | NDP,NDP-AS1 | c.174+7C>T (n.174+7C>T) n.218+253C>T n.467-2320G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43958465G= | CA2426748450 | NDP,NDP-AS1 | c.174+7C= (n.174+7C=) n.218+253C= n.467-2320G= | |
| X | g.43958465G>T | CA10391434 | NDP,NDP-AS1 | c.174+7C>A (n.174+7C>A) n.218+253C>A n.467-2320G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43958467C= | CA2426748451 | NDP,NDP-AS1 | c.174+5G= (n.174+5G=) n.218+251G= n.467-2318C= | |
| X | g.43958467C>G | CA658824704 | NDP,NDP-AS1 | c.174+5G>C (n.174+5G>C) n.218+251G>C n.467-2318C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.43958470A>C | CA413008934 | NDP,NDP-AS1 | c.174+2T>G (n.174+2T>G) n.218+248T>G n.467-2315A>C | |
| X | g.43958470A>G | CA413008933 | NDP,NDP-AS1 | c.174+2T>C (n.174+2T>C) n.218+248T>C n.467-2315A>G | |
| X | g.43958470A>T | CA413008932 | NDP,NDP-AS1 | c.174+2T>A (n.174+2T>A) n.218+248T>A n.467-2315A>T | |
| X | g.43958471C>A | CA413008936 | NDP,NDP-AS1 | c.174+1G>T (n.174+1G>T) n.218+247G>T n.467-2314C>A | |
| X | g.43958471C>G | CA413008935 | NDP,NDP-AS1 | c.174+1G>C (n.174+1G>C) n.218+247G>C n.467-2314C>G | |
| X | g.43958471C>T | CA413008937 | NDP,NDP-AS1 | c.174+1G>A (n.174+1G>A) n.218+247G>A n.467-2314C>T | ClinVar |
| X | g.43958472C>A | CA413008938 | NDP,NDP-AS1 | c.174G>T (p.Lys58Asn) n.218+246G>T n.467-2313C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.43958472C>G | CA413008939 | NDP,NDP-AS1 | c.174G>C (p.Lys58Asn) n.218+246G>C n.467-2313C>G | |
| X | g.43958472C>T | CA516141683 | NDP,NDP-AS1 | c.174G>A (p.Lys58=) n.218+246G>A n.467-2313C>T | |
| X | g.43958473T>A | CA413008940 | NDP,NDP-AS1 | c.173A>T (p.Lys58Met) n.218+245A>T n.467-2312T>A | |
| X | g.43958473T>C | CA413008941 | NDP,NDP-AS1 | c.173A>G (p.Lys58Arg) n.218+245A>G n.467-2312T>C | ClinVar |
| X | g.43958473T>G | CA413008942 | NDP,NDP-AS1 | c.173A>C (p.Lys58Thr) n.218+245A>C n.467-2312T>G | |
| X | g.43958474T>A | CA413008943 | NDP,NDP-AS1 | c.172A>T (p.Lys58Ter) n.218+244A>T n.467-2311T>A | |
| X | g.43958474T>C | CA413008944 | NDP,NDP-AS1 | c.172A>G (p.Lys58Glu) n.218+244A>G n.467-2311T>C | |
| X | g.43958474T>G | CA413008945 | NDP,NDP-AS1 | c.172A>C (p.Lys58Gln) n.218+244A>C n.467-2311T>G | gnomAD v4 |
| X | g.43958475T>A | CA516141689 | NDP,NDP-AS1 | c.171A>T (p.Ser57=) n.218+243A>T n.467-2310T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43958475T>C | CA516141691 | NDP,NDP-AS1 | c.171A>G (p.Ser57=) n.218+243A>G n.467-2310T>C | |
| X | g.43958475T>G | CA516141693 | NDP,NDP-AS1 | c.171A>C (p.Ser57=) n.218+243A>C n.467-2310T>G | gnomAD v4 |
| X | g.43958475T= | CA2426748452 | NDP,NDP-AS1 | c.171A= (p.Ser57=) n.218+243A= n.467-2310T= | |
| X | g.43958476del | CA2740092114 | NDP,NDP-AS1 | c.170del (p.Ser57Ter) n.218+242del n.467-2309del | ClinVar |
| X | g.43958476G>A | CA413008946 | NDP,NDP-AS1 | c.170C>T (p.Ser57Leu) n.218+242C>T n.467-2309G>A | dbSNP |
| X | g.43958476G>C | CA413008947 | NDP,NDP-AS1 | c.170C>G (p.Ser57Ter) n.218+242C>G n.467-2309G>C | |
| X | g.43958476G= | CA2426748453 | NDP,NDP-AS1 | c.170C= (p.Ser57=) n.218+242C= n.467-2309G= | |
| X | g.43958476G>T | CA413008948 | NDP,NDP-AS1 | c.170C>A (p.Ser57Ter) n.218+242C>A n.467-2309G>T | |
| X | g.43958477A>C | CA413008949 | NDP,NDP-AS1 | c.169T>G (p.Ser57Ala) n.218+241T>G n.467-2308A>C | |
| X | g.43958477A>G | CA413008950 | NDP,NDP-AS1 | c.169T>C (p.Ser57Pro) n.218+241T>C n.467-2308A>G | gnomAD v4 |
| X | g.43958477A>T | CA413008951 | NDP,NDP-AS1 | c.169T>A (p.Ser57Thr) n.218+241T>A n.467-2308A>T | |
| X | g.43958478G>A | CA516141702 | NDP,NDP-AS1 | c.168C>T (p.Ser56=) n.218+240C>T n.467-2307G>A | |
| X | g.43958478G>C | CA413008953 | NDP,NDP-AS1 | c.168C>G (p.Ser56Arg) n.218+240C>G n.467-2307G>C | |
| X | g.43958478G>T | CA413008952 | NDP,NDP-AS1 | c.168C>A (p.Ser56Arg) n.218+240C>A n.467-2307G>T | |
| X | g.43958479C>A | CA413008954 | NDP,NDP-AS1 | c.167G>T (p.Ser56Ile) n.218+239G>T n.467-2306C>A | |
| X | g.43958479C>G | CA413008955 | NDP,NDP-AS1 | c.167G>C (p.Ser56Thr) n.218+239G>C n.467-2306C>G | |
| X | g.43958479C>T | CA413008956 | NDP,NDP-AS1 | c.167G>A (p.Ser56Asn) n.218+239G>A n.467-2306C>T | |
| X | g.43958480T>A | CA413008957 | NDP,NDP-AS1 | c.166A>T (p.Ser56Cys) n.218+238A>T n.467-2305T>A | |
| X | g.43958480T>C | CA10391435 | NDP,NDP-AS1 | c.166A>G (p.Ser56Gly) n.218+238A>G n.467-2305T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43958480T>G | CA413008958 | NDP,NDP-AS1 | c.166A>C (p.Ser56Arg) n.218+238A>C n.467-2305T>G | |
| X | g.43958480T= | CA2426748454 | NDP,NDP-AS1 | c.166A= (p.Ser56=) n.218+238A= n.467-2305T= | |
| X | g.43958481A= | CA2426748455 | NDP,NDP-AS1 | c.165T= (p.Cys55=) n.218+237T= n.467-2304A= | |
| X | g.43958481A>C | CA413008959 | NDP,NDP-AS1 | c.165T>G (p.Cys55Trp) n.218+237T>G n.467-2304A>C | |
| X | g.43958481A>G | CA10391436 | NDP,NDP-AS1 | c.165T>C (p.Cys55=) n.218+237T>C n.467-2304A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43958481A>T | CA413008960 | NDP,NDP-AS1 | c.165T>A (p.Cys55Ter) n.218+237T>A n.467-2304A>T | |
| X | g.43958482C>A | CA413008961 | NDP,NDP-AS1 | c.164G>T (p.Cys55Phe) n.218+236G>T n.467-2303C>A | |
| X | g.43958482C>G | CA413008962 | NDP,NDP-AS1 | c.164G>C (p.Cys55Ser) n.218+236G>C n.467-2303C>G | ClinVar |
| X | g.43958482C>T | CA413008963 | NDP,NDP-AS1 | c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.218+236G>A n.467-2303C>T | ClinVar |
| X | g.43958483A>C | CA413008966 | NDP,NDP-AS1 | c.163T>G (p.Cys55Gly) n.218+235T>G n.467-2302A>C | |
| X | g.43958483A>G | CA413008965 | NDP,NDP-AS1 | c.163T>C (p.Cys55Arg) n.218+235T>C n.467-2302A>G | |
| X | g.43958483A>T | CA413008964 | NDP,NDP-AS1 | c.163T>A (p.Cys55Ser) n.218+235T>A n.467-2302A>T | |
| X | g.43958484C>A | CA413008967 | NDP,NDP-AS1 | c.162G>T (p.Lys54Asn) n.218+234G>T n.467-2301C>A | |
| X | g.43958484C= | CA2426748456 | NDP,NDP-AS1 | c.162G= (p.Lys54=) n.218+234G= n.467-2301C= | |
| X | g.43958484C>G | CA413008968 | NDP,NDP-AS1 | c.162G>C (p.Lys54Asn) n.218+234G>C n.467-2301C>G | |
| X | g.43958484C>T | CA10391437 | NDP,NDP-AS1 | c.162G>A (p.Lys54=) n.218+234G>A n.467-2301C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43958485T>A | CA413008969 | NDP,NDP-AS1 | c.161A>T (p.Lys54Met) n.218+233A>T n.467-2300T>A | |
| X | g.43958485T>C | CA413008970 | NDP,NDP-AS1 | c.161A>G (p.Lys54Arg) n.218+233A>G n.467-2300T>C | |
| X | g.43958485T>G | CA413008971 | NDP,NDP-AS1 | c.161A>C (p.Lys54Thr) n.218+233A>C n.467-2300T>G | |
| X | g.43958486T>A | CA413008974 | NDP,NDP-AS1 | c.160A>T (p.Lys54Ter) n.218+232A>T n.467-2299T>A | |
| X | g.43958486T>C | CA413008972 | NDP,NDP-AS1 | c.160A>G (p.Lys54Glu) n.218+232A>G n.467-2299T>C | |
| X | g.43958486T>G | CA413008973 | NDP,NDP-AS1 | c.160A>C (p.Lys54Gln) n.218+232A>C n.467-2299T>G | |
| X | g.43958487G>A | CA516141735 | NDP,NDP-AS1 | c.159C>T (p.Tyr53=) n.218+231C>T n.467-2298G>A | |
| X | g.43958487G>C | CA413008975 | NDP,NDP-AS1 | c.159C>G (p.Tyr53Ter) n.218+231C>G n.467-2298G>C | |
| X | g.43958487G>T | CA413008976 | NDP,NDP-AS1 | c.159C>A (p.Tyr53Ter) n.218+231C>A n.467-2298G>T | |
| X | g.43958488T>A | CA413008977 | NDP,NDP-AS1 | c.158A>T (p.Tyr53Phe) n.218+230A>T n.467-2297T>A | |
| X | g.43958488T>C | CA413008978 | NDP,NDP-AS1 | c.158A>G (p.Tyr53Cys) n.218+230A>G n.467-2297T>C | |
| X | g.43958488T>G | CA413008979 | NDP,NDP-AS1 | c.158A>C (p.Tyr53Ser) n.218+230A>C n.467-2297T>G | |
| X | g.43958489A= | CA2426748457 | NDP,NDP-AS1 | c.157T= (p.Tyr53=) n.218+229T= n.467-2296A= | |
| X | g.43958489A>C | CA413008980 | NDP,NDP-AS1 | c.157T>G (p.Tyr53Asp) n.218+229T>G n.467-2296A>C | |
| X | g.43958489A>G | CA10391438 | NDP,NDP-AS1 | c.157T>C (p.Tyr53His) n.218+229T>C n.467-2296A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43958489A>T | CA413008981 | NDP,NDP-AS1 | c.157T>A (p.Tyr53Asn) n.218+229T>A n.467-2296A>T | |
| X | g.43958490C>A | CA413008982 | NDP,NDP-AS1 | c.156G>T (p.Leu52Phe) n.218+228G>T n.467-2295C>A | |
| X | g.43958490C>G | CA413008983 | NDP,NDP-AS1 | c.156G>C (p.Leu52Phe) n.218+228G>C n.467-2295C>G | |
| X | g.43958490C>T | CA516141745 | NDP,NDP-AS1 | c.156G>A (p.Leu52=) n.218+228G>A n.467-2295C>T | |
| X | g.43958491A= | CA2426748458 | NDP,NDP-AS1 | c.155T= (p.Leu52=) n.218+227T= n.467-2294A= | |
| X | g.43958491A>C | CA413008984 | NDP,NDP-AS1 | c.155T>G (p.Leu52Trp) n.218+227T>G n.467-2294A>C | |
| X | g.43958491A>G | CA413008985 | NDP,NDP-AS1 | c.155T>C (p.Leu52Ser) n.218+227T>C n.467-2294A>G | |
| X | g.43958491A>T | CA10605104 | NDP,NDP-AS1 | c.155T>A (p.Leu52Ter) n.218+227T>A n.467-2294A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.43958492A= | CA2426748459 | NDP,NDP-AS1 | c.154T= (p.Leu52=) n.218+226T= n.467-2293A= | |
| X | g.43958492A>C | CA413008988 | NDP,NDP-AS1 | c.154T>G (p.Leu52Val) n.218+226T>G n.467-2293A>C | |
| X | g.43958492A>G | CA10391439 | NDP,NDP-AS1 | c.154T>C (p.Leu52=) n.218+226T>C n.467-2293A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.43958492A>T | CA413008989 | NDP,NDP-AS1 | c.154T>A (p.Leu52Met) n.218+226T>A n.467-2293A>T | |
| X | g.43958493T>A | CA516141777 | NDP,NDP-AS1 | c.153A>T (p.Pro51=) n.218+225A>T n.467-2292T>A | |
| X | g.43958493T>C | CA516141772 | NDP,NDP-AS1 | c.153A>G (p.Pro51=) n.218+225A>G n.467-2292T>C | |
| X | g.43958493T>G | CA516141774 | NDP,NDP-AS1 | c.153A>C (p.Pro51=) n.218+225A>C n.467-2292T>G | |
| X | g.43958494G>A | CA413008990 | NDP,NDP-AS1 | c.152C>T (p.Pro51Leu) n.218+224C>T n.467-2291G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43958494G>C | CA413008991 | NDP,NDP-AS1 | c.152C>G (p.Pro51Arg) n.218+224C>G n.467-2291G>C | |
| X | g.43958494G>T | CA413008992 | NDP,NDP-AS1 | c.152C>A (p.Pro51Gln) n.218+224C>A n.467-2291G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43958496del | CA2579613105 | NDP,NDP-AS1 | c.152del (p.Pro51HisfsTer?) n.218+224del n.467-2289del | |
| X | g.43958495G>A | CA413008995 | NDP,NDP-AS1 | c.151C>T (p.Pro51Ser) n.218+223C>T n.467-2290G>A | |
| X | g.43958495G>C | CA413008994 | NDP,NDP-AS1 | c.151C>G (p.Pro51Ala) n.218+223C>G n.467-2290G>C | |
| X | g.43958495G>T | CA413008993 | NDP,NDP-AS1 | c.151C>A (p.Pro51Thr) n.218+223C>A n.467-2290G>T | |
| X | g.43958496G>A | CA516141788 | NDP,NDP-AS1 | c.150C>T (p.His50=) n.218+222C>T n.467-2289G>A | |
| X | g.43958496G>C | CA413008997 | NDP,NDP-AS1 | c.150C>G (p.His50Gln) n.218+222C>G n.467-2289G>C | |
| X | g.43958496G>T | CA413008996 | NDP,NDP-AS1 | c.150C>A (p.His50Gln) n.218+222C>A n.467-2289G>T | |
| X | g.43958497T>A | CA413008998 | NDP,NDP-AS1 | c.149A>T (p.His50Leu) n.218+221A>T n.467-2288T>A | |
| X | g.43958497T>C | CA413008999 | NDP,NDP-AS1 | c.149A>G (p.His50Arg) n.218+221A>G n.467-2288T>C | |
| X | g.43958497T>G | CA413009000 | NDP,NDP-AS1 | c.149A>C (p.His50Pro) n.218+221A>C n.467-2288T>G | |
| X | g.43958498G>A | CA413009001 | NDP,NDP-AS1 | c.148C>T (p.His50Tyr) n.218+220C>T n.467-2287G>A | |
| X | g.43958498G>C | CA413009002 | NDP,NDP-AS1 | c.148C>G (p.His50Asp) n.218+220C>G n.467-2287G>C | |
| X | g.43958498G>T | CA413009003 | NDP,NDP-AS1 | c.148C>A (p.His50Asn) n.218+220C>A n.467-2287G>T | |
| X | g.43958499A>C | CA413009004 | NDP,NDP-AS1 | c.147T>G (p.Ser49Arg) n.218+219T>G n.467-2286A>C | |
| X | g.43958499A>G | CA516141800 | NDP,NDP-AS1 | c.147T>C (p.Ser49=) n.218+219T>C n.467-2286A>G | |
| X | g.43958499A>T | CA413009005 | NDP,NDP-AS1 | c.147T>A (p.Ser49Arg) n.218+219T>A n.467-2286A>T | |
| X | g.43958500C>A | CA413009006 | NDP,NDP-AS1 | c.146G>T (p.Ser49Ile) n.218+218G>T n.467-2285C>A | |
| X | g.43958500C>G | CA413009007 | NDP,NDP-AS1 | c.146G>C (p.Ser49Thr) n.218+218G>C n.467-2285C>G | |
| X | g.43958500C>T | CA413009008 | NDP,NDP-AS1 | c.146G>A (p.Ser49Asn) n.218+218G>A n.467-2285C>T | |
| X | g.43958501T>A | CA413009009 | NDP,NDP-AS1 | c.145A>T (p.Ser49Cys) n.218+217A>T n.467-2284T>A | |
| X | g.43958501T>C | CA413009010 | NDP,NDP-AS1 | c.145A>G (p.Ser49Gly) n.218+217A>G n.467-2284T>C | gnomAD v4 |
| X | g.43958501T>G | CA10391440 | NDP,NDP-AS1 | c.145A>C (p.Ser49Arg) n.218+217A>C n.467-2284T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43958501T= | CA2426748460 | NDP,NDP-AS1 | c.145A= (p.Ser49=) n.218+217A= n.467-2284T= | |
| X | g.43958501_43958504del | CA2695233487 | NDP,NDP-AS1 | c.142_145del (p.Ile48ValfsTer?) n.218+214_218+217del n.467-2284_467-2281del | |
| X | g.43958502G>A | CA516141814 | NDP,NDP-AS1 | c.144C>T (p.Ile48=) n.218+216C>T n.467-2283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43958502G>C | CA413009011 | NDP,NDP-AS1 | c.144C>G (p.Ile48Met) n.218+216C>G n.467-2283G>C | |
| X | g.43958502G= | CA2426748461 | NDP,NDP-AS1 | c.144C= (p.Ile48=) n.218+216C= n.467-2283G= | |
| X | g.43958502G>T | CA516141818 | NDP,NDP-AS1 | c.144C>A (p.Ile48=) n.218+216C>A n.467-2283G>T | |
| X | g.43958503A>C | CA413009012 | NDP,NDP-AS1 | c.143T>G (p.Ile48Ser) n.218+215T>G n.467-2282A>C | |
| X | g.43958503A>G | CA413009013 | NDP,NDP-AS1 | c.143T>C (p.Ile48Thr) n.218+215T>C n.467-2282A>G | |
| X | g.43958503A>T | CA413009014 | NDP,NDP-AS1 | c.143T>A (p.Ile48Asn) n.218+215T>A n.467-2282A>T | |
| X | g.43958504T>A | CA413009015 | NDP,NDP-AS1 | c.142A>T (p.Ile48Phe) n.218+214A>T n.467-2281T>A | |
| X | g.43958504T>C | CA413009016 | NDP,NDP-AS1 | c.142A>G (p.Ile48Val) n.218+214A>G n.467-2281T>C | |
| X | g.43958504T>G | CA413009017 | NDP,NDP-AS1 | c.142A>C (p.Ile48Leu) n.218+214A>C n.467-2281T>G | dbSNP |
| X | g.43958504T= | CA2426748462 | NDP,NDP-AS1 | c.142A= (p.Ile48=) n.218+214A= n.467-2281T= | |
| X | g.43958505A>C | CA516141826 | NDP,NDP-AS1 | c.141T>G (p.Ser47=) n.218+213T>G n.467-2280A>C | |
| X | g.43958505A>G | CA516141831 | NDP,NDP-AS1 | c.141T>C (p.Ser47=) n.218+213T>C n.467-2280A>G | |
| X | g.43958505A>T | CA516141834 | NDP,NDP-AS1 | c.141T>A (p.Ser47=) n.218+213T>A n.467-2280A>T | |
| X | g.43958506G>A | CA413009018 | NDP,NDP-AS1 | c.140C>T (p.Ser47Phe) n.218+212C>T n.467-2279G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43958506G>C | CA413009019 | NDP,NDP-AS1 | c.140C>G (p.Ser47Cys) n.218+212C>G n.467-2279G>C | |
| X | g.43958506G>T | CA413009020 | NDP,NDP-AS1 | c.140C>A (p.Ser47Tyr) n.218+212C>A n.467-2279G>T | COSMIC |
| X | g.43958507A>C | CA413009021 | NDP,NDP-AS1 | c.139T>G (p.Ser47Ala) n.218+211T>G n.467-2278A>C | |
| X | g.43958507A>G | CA413009022 | NDP,NDP-AS1 | c.139T>C (p.Ser47Pro) n.218+211T>C n.467-2278A>G | |
| X | g.43958507A>T | CA413009023 | NDP,NDP-AS1 | c.139T>A (p.Ser47Thr) n.218+211T>A n.467-2278A>T | |
| X | g.43958508A>C | CA413009024 | NDP,NDP-AS1 | c.138T>G (p.Asp46Glu) n.218+210T>G n.467-2277A>C | |
| X | g.43958508A>G | CA516141843 | NDP,NDP-AS1 | c.138T>C (p.Asp46=) n.218+210T>C n.467-2277A>G | |
| X | g.43958508A>T | CA413009025 | NDP,NDP-AS1 | c.138T>A (p.Asp46Glu) n.218+210T>A n.467-2277A>T | |
| X | g.43958509T>A | CA413009026 | NDP,NDP-AS1 | c.137A>T (p.Asp46Val) n.218+209A>T n.467-2276T>A | |
| X | g.43958509T>C | CA413009028 | NDP,NDP-AS1 | c.137A>G (p.Asp46Gly) n.218+209A>G n.467-2276T>C | |
| X | g.43958509T>G | CA413009027 | NDP,NDP-AS1 | c.137A>C (p.Asp46Ala) n.218+209A>C n.467-2276T>G | |
| X | g.43958510C>A | CA413009029 | NDP,NDP-AS1 | c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.218+208G>T n.467-2275C>A | |
| X | g.43958510C>G | CA413009030 | NDP,NDP-AS1 | c.136G>C (p.Asp46His) n.218+208G>C n.467-2275C>G | |
| X | g.43958510C>T | CA413009031 | NDP,NDP-AS1 | c.136G>A (p.Asp46Asn) n.218+208G>A n.467-2275C>T | |
| X | g.43958511del | CA2695233488 | NDP,NDP-AS1 | c.136del (p.Asp46IlefsTer?) n.218+208del n.467-2274del | |
| X | g.43958511C>A | CA516141857 | NDP,NDP-AS1 | c.135G>T (p.Val45=) n.218+207G>T n.467-2274C>A | |
| X | g.43958511C= | CA2426748463 | NDP,NDP-AS1 | c.135G= (p.Val45=) n.218+207G= n.467-2274C= | |
| X | g.43958511C>G | CA516141861 | NDP,NDP-AS1 | c.135G>C (p.Val45=) n.218+207G>C n.467-2274C>G | |
| X | g.43958511C>T | CA329484708 | NDP,NDP-AS1 | c.135G>A (p.Val45=) n.218+207G>A n.467-2274C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43958512A= | CA2426748464 | NDP,NDP-AS1 | c.134T= (p.Val45=) n.218+206T= n.467-2273A= | |
| X | g.43958512A>C | CA413009032 | NDP,NDP-AS1 | c.134T>G (p.Val45Gly) n.218+206T>G n.467-2273A>C | |
| X | g.43958512A>G | CA413009033 | NDP,NDP-AS1 | c.134T>C (p.Val45Ala) n.218+206T>C n.467-2273A>G | |
| X | g.43958512A>T | CA255484 | NDP,NDP-AS1 | c.134T>A (p.Val45Glu) n.218+206T>A n.467-2273A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.43958513C>A | CA413009036 | NDP,NDP-AS1 | c.133G>T (p.Val45Leu) n.218+205G>T n.467-2272C>A | |
| X | g.43958513C>G | CA413009034 | NDP,NDP-AS1 | c.133G>C (p.Val45Leu) n.218+205G>C n.467-2272C>G | |
| X | g.43958513C>T | CA413009035 | NDP,NDP-AS1 | c.133G>A (p.Val45Met) n.218+205G>A n.467-2272C>T | |
| X | g.43958514A>C | CA413009037 | NDP,NDP-AS1 | c.132T>G (p.Tyr44Ter) n.218+204T>G n.467-2271A>C | |
| X | g.43958514A>G | CA516141875 | NDP,NDP-AS1 | c.132T>C (p.Tyr44=) n.218+204T>C n.467-2271A>G | gnomAD v4 |
| X | g.43958514A>T | CA413009038 | NDP,NDP-AS1 | c.132T>A (p.Tyr44Ter) n.218+204T>A n.467-2271A>T | |
| X | g.43958515_43958516del | CA2580100943 | NDP,NDP-AS1 | c.131_132del (p.Tyr44CysfsTer12) n.218+203_218+204del n.467-2270_467-2269del | ClinVar |
| X | g.43958515T>A | CA413009039 | NDP,NDP-AS1 | c.131A>T (p.Tyr44Phe) n.218+203A>T n.467-2270T>A | |
| X | g.43958515T>C | CA255469 | NDP,NDP-AS1 | c.131A>G (p.Tyr44Cys) n.218+203A>G n.467-2270T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.43958515T>G | CA413009040 | NDP,NDP-AS1 | c.131A>C (p.Tyr44Ser) n.218+203A>C n.467-2270T>G | |
| X | g.43958515T= | CA2426748465 | NDP,NDP-AS1 | c.131A= (p.Tyr44=) n.218+203A= n.467-2270T= | |
| X | g.43958515dup | CA2695233490 | NDP,NDP-AS1 | c.131dup (p.Tyr44Ter) n.218+203dup n.467-2270dup | |
| X | g.43958516_43958518del | CA2695233489 | NDP,NDP-AS1 | c.129_131del (p.Tyr44del) n.218+201_218+203del n.467-2269_467-2267del | |
| X | g.43958516A>C | CA413009041 | NDP,NDP-AS1 | c.130T>G (p.Tyr44Asp) n.218+202T>G n.467-2269A>C | |
| X | g.43958516A>G | CA413009043 | NDP,NDP-AS1 | c.130T>C (p.Tyr44His) n.218+202T>C n.467-2269A>G | |
| X | g.43958516A>T | CA413009042 | NDP,NDP-AS1 | c.130T>A (p.Tyr44Asn) n.218+202T>A n.467-2269A>T | |
| X | g.43958517del | CA2695233491 | NDP,NDP-AS1 | c.129del (p.Tyr44MetfsTer?) n.218+201del n.467-2268del | |
| X | g.43958517G>A | CA10391441 | NDP,NDP-AS1 | c.129C>T (p.His43=) n.218+201C>T n.467-2268G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43958517G>C | CA413009044 | NDP,NDP-AS1 | c.129C>G (p.His43Gln) n.218+201C>G n.467-2268G>C | |
| X | g.43958517G= | CA2426748466 | NDP,NDP-AS1 | c.129C= (p.His43=) n.218+201C= n.467-2268G= | |
| X | g.43958517G>T | CA413009045 | NDP,NDP-AS1 | c.129C>A (p.His43Gln) n.218+201C>A n.467-2268G>T | |
| X | g.43958518T>A | CA413009046 | NDP,NDP-AS1 | c.128A>T (p.His43Leu) n.218+200A>T n.467-2267T>A | |
| X | g.43958518T>C | CA413009047 | NDP,NDP-AS1 | c.128A>G (p.His43Arg) n.218+200A>G n.467-2267T>C | |
| X | g.43958518T>G | CA413009048 | NDP,NDP-AS1 | c.128A>C (p.His43Pro) n.218+200A>C n.467-2267T>G | |
| X | g.43958518dup | CA2695233492 | NDP,NDP-AS1 | c.128dup (p.His43GlnfsTer14) n.218+200dup n.467-2267dup | |
| X | g.43958519G>A | CA413009049 | NDP,NDP-AS1 | c.127C>T (p.His43Tyr) n.218+199C>T n.467-2266G>A | |
| X | g.43958519G>C | CA413009050 | NDP,NDP-AS1 | c.127C>G (p.His43Asp) n.218+199C>G n.467-2266G>C | |
| X | g.43958519G>T | CA413009051 | NDP,NDP-AS1 | c.127C>A (p.His43Asn) n.218+199C>A n.467-2266G>T | |
| X | g.43958520G>A | CA516141906 | NDP,NDP-AS1 | c.126C>T (p.His42=) n.218+198C>T n.467-2265G>A | |
| X | g.43958520G>C | CA413009052 | NDP,NDP-AS1 | c.126C>G (p.His42Gln) n.218+198C>G n.467-2265G>C | |
| X | g.43958520G>T | CA413009053 | NDP,NDP-AS1 | c.126C>A (p.His42Gln) n.218+198C>A n.467-2265G>T | |
| X | g.43958521T>A | CA413009055 | NDP,NDP-AS1 | c.125A>T (p.His42Leu) n.218+197A>T n.467-2264T>A | |
| X | g.43958521T>C | CA121146 | NDP,NDP-AS1 | c.125A>G (p.His42Arg) n.218+197A>G n.467-2264T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43958521T>G | CA413009054 | NDP,NDP-AS1 | c.125A>C (p.His42Pro) n.218+197A>C n.467-2264T>G | |
| X | g.43958521T= | CA2426748467 | NDP,NDP-AS1 | c.125A= (p.His42=) n.218+197A= n.467-2264T= |