Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.43958347C>ACA2693514469NDP,NDP-AS1c.174+125G>T (n.174+125G>T)
n.218+371G>T
n.467-2438C>A
 gnomAD v4
Xg.43958348C>ACA2693514470NDP,NDP-AS1c.174+124G>T (n.174+124G>T)
n.218+370G>T
n.467-2437C>A
 gnomAD v4
Xg.43958350G>TCA2693514471NDP,NDP-AS1c.174+122C>A (n.174+122C>A)
n.218+368C>A
n.467-2435G>T
 gnomAD v4
Xg.43958352G>ACA2693514473NDP,NDP-AS1c.174+120C>T (n.174+120C>T)
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n.467-2433G>A
 gnomAD v4
Xg.43958352G>CCA2820657483NDP,NDP-AS1c.174+120C>G (n.174+120C>G)
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n.467-2433G>C
Xg.43958352G>TCA2693514474NDP,NDP-AS1c.174+120C>A (n.174+120C>A)
n.218+366C>A
n.467-2433G>T
 gnomAD v4
Xg.43958354delCA2693514472NDP,NDP-AS1c.174+120del (n.174+120del)
n.218+366del
n.467-2431del
 gnomAD v4
Xg.43958353G>ACA329484701NDP,NDP-AS1c.174+119C>T (n.174+119C>T)
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n.467-2432G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43958353G=CA2426748410NDP,NDP-AS1c.174+119C= (n.174+119C=)
n.218+365C=
n.467-2432G=
Xg.43958354G>CCA329484702NDP,NDP-AS1c.174+118C>G (n.174+118C>G)
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n.467-2431G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43958354G=CA2426748411NDP,NDP-AS1c.174+118C= (n.174+118C=)
n.218+364C=
n.467-2431G=
Xg.43958354_43958356dupCA875561255NDP,NDP-AS1c.174+116_174+118dup (n.174+116_174+118dup)
n.218+362_218+364dup
n.467-2431_467-2429dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43958355C>ACA2693514475NDP,NDP-AS1c.174+117G>T (n.174+117G>T)
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n.467-2430C>A
 gnomAD v4
Xg.43958355C=CA2426748412NDP,NDP-AS1c.174+117G= (n.174+117G=)
n.218+363G=
n.467-2430C=
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n.467-2430C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43958357A=CA2426748413NDP,NDP-AS1c.174+115T= (n.174+115T=)
n.218+361T=
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Xg.43958357A>CCA875561260NDP,NDP-AS1c.174+115T>G (n.174+115T>G)
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n.467-2428A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43958358G>TCA2693514476NDP,NDP-AS1c.174+114C>A (n.174+114C>A)
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n.467-2427G>T
 gnomAD v4
Xg.43958359C>ACA2693514477NDP,NDP-AS1c.174+113G>T (n.174+113G>T)
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n.467-2426C>A
 gnomAD v4
Xg.43958360C>ACA2693514478NDP,NDP-AS1c.174+112G>T (n.174+112G>T)
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n.467-2425C>A
 gnomAD v4
Xg.43958360C>GCA2693514479NDP,NDP-AS1c.174+112G>C (n.174+112G>C)
n.218+358G>C
n.467-2425C>G
 gnomAD v4
Xg.43958365C>TCA2693514480NDP,NDP-AS1c.174+107G>A (n.174+107G>A)
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n.467-2420C>T
 gnomAD v4
Xg.43958366A>CCA2693514481NDP,NDP-AS1c.174+106T>G (n.174+106T>G)
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n.467-2419A>C
 gnomAD v4
Xg.43958367C=CA2426748414NDP,NDP-AS1c.174+105G= (n.174+105G=)
n.218+351G=
n.467-2418C=
Xg.43958367C>GCA641904886NDP,NDP-AS1c.174+105G>C (n.174+105G>C)
n.218+351G>C
n.467-2418C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43958370A>CCA2693514482NDP,NDP-AS1c.174+102T>G (n.174+102T>G)
n.218+348T>G
n.467-2415A>C
 gnomAD v4
Xg.43958370A>TCA2693514483NDP,NDP-AS1c.174+102T>A (n.174+102T>A)
n.218+348T>A
n.467-2415A>T
 gnomAD v4
Xg.43958371A=CA2426748415NDP,NDP-AS1c.174+101T= (n.174+101T=)
n.218+347T=
n.467-2414A=
Xg.43958371A>CCA875561262NDP,NDP-AS1c.174+101T>G (n.174+101T>G)
n.218+347T>G
n.467-2414A>C
 dbSNP
Xg.43958372G>TCA2579613091NDP,NDP-AS1c.174+100C>A (n.174+100C>A)
n.218+346C>A
n.467-2413G>T
Xg.43958373T>CCA2693514484NDP,NDP-AS1c.174+99A>G (n.174+99A>G)
n.218+345A>G
n.467-2412T>C
 gnomAD v4
Xg.43958373T>GCA2426748417NDP,NDP-AS1c.174+99A>C (n.174+99A>C)
n.218+345A>C
n.467-2412T>G
 dbSNP
Xg.43958373T=CA2426748416NDP,NDP-AS1c.174+99A= (n.174+99A=)
n.218+345A=
n.467-2412T=
Xg.43958376G>TCA2557033839NDP,NDP-AS1c.174+96C>A (n.174+96C>A)
n.218+342C>A
n.467-2409G>T
 gnomAD v4
Xg.43958377G>ACA1132644797NDP,NDP-AS1c.174+95C>T (n.174+95C>T)
n.218+341C>T
n.467-2408G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43958377G=CA2426748418NDP,NDP-AS1c.174+95C= (n.174+95C=)
n.218+341C=
n.467-2408G=
Xg.43958377G>TCA2579613092NDP,NDP-AS1c.174+95C>A (n.174+95C>A)
n.218+341C>A
n.467-2408G>T
Xg.43958378G>TCA2693514485NDP,NDP-AS1c.174+94C>A (n.174+94C>A)
n.218+340C>A
n.467-2407G>T
 gnomAD v4
Xg.43958379C>ACA875561263NDP,NDP-AS1c.174+93G>T (n.174+93G>T)
n.218+339G>T
n.467-2406C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43958379C=CA2426748419NDP,NDP-AS1c.174+93G= (n.174+93G=)
n.218+339G=
n.467-2406C=
Xg.43958380T>CCA2426748421NDP,NDP-AS1c.174+92A>G (n.174+92A>G)
n.218+338A>G
n.467-2405T>C
 dbSNP
Xg.43958380T=CA2426748420NDP,NDP-AS1c.174+92A= (n.174+92A=)
n.218+338A=
n.467-2405T=
Xg.43958381A>CCA2693514486NDP,NDP-AS1c.174+91T>G (n.174+91T>G)
n.218+337T>G
n.467-2404A>C
 gnomAD v4
Xg.43958381A>GCA2693514487NDP,NDP-AS1c.174+91T>C (n.174+91T>C)
n.218+337T>C
n.467-2404A>G
 gnomAD v4
Xg.43958382T>GCA2693514488NDP,NDP-AS1c.174+90A>C (n.174+90A>C)
n.218+336A>C
n.467-2403T>G
 gnomAD v4
Xg.43958383G>TCA2693514489NDP,NDP-AS1c.174+89C>A (n.174+89C>A)
n.218+335C>A
n.467-2402G>T
 gnomAD v4
Xg.43958384A=CA2426748422NDP,NDP-AS1c.174+88T= (n.174+88T=)
n.218+334T=
n.467-2401A=
Xg.43958384A>GCA2426748423NDP,NDP-AS1c.174+88T>C (n.174+88T>C)
n.218+334T>C
n.467-2401A>G
 dbSNP
Xg.43958385T>ACA2693514490NDP,NDP-AS1c.174+87A>T (n.174+87A>T)
n.218+333A>T
n.467-2400T>A
 gnomAD v4
Xg.43958385T>CCA2693514491NDP,NDP-AS1c.174+87A>G (n.174+87A>G)
n.218+333A>G
n.467-2400T>C
 gnomAD v4
Xg.43958386_43958388dupCA1132644799NDP,NDP-AS1c.174+85_174+87dup (n.174+85_174+87dup)
n.218+331_218+333dup
n.467-2399_467-2397dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43958386C>GCA2693514492NDP,NDP-AS1c.174+86G>C (n.174+86G>C)
n.218+332G>C
n.467-2399C>G
 gnomAD v4
Xg.43958387T>ACA2693514493NDP,NDP-AS1c.174+85A>T (n.174+85A>T)
n.218+331A>T
n.467-2398T>A
 gnomAD v4
Xg.43958389A>GCA2693514494NDP,NDP-AS1c.174+83T>C (n.174+83T>C)
n.218+329T>C
n.467-2396A>G
 gnomAD v4
Xg.43958389A>TCA2579613093NDP,NDP-AS1c.174+83T>A (n.174+83T>A)
n.218+329T>A
n.467-2396A>T
Xg.43958390G>CCA2579613094NDP,NDP-AS1c.174+82C>G (n.174+82C>G)
n.218+328C>G
n.467-2395G>C
Xg.43958390G>TCA2693514495NDP,NDP-AS1c.174+82C>A (n.174+82C>A)
n.218+328C>A
n.467-2395G>T
 gnomAD v4
Xg.43958393C>TCA2693514497NDP,NDP-AS1c.174+79G>A (n.174+79G>A)
n.218+325G>A
n.467-2392C>T
 gnomAD v4
Xg.43958394_43958396delCA2693514496NDP,NDP-AS1c.174+77_174+79del (n.174+77_174+79del)
n.218+323_218+325del
n.467-2391_467-2389del
 gnomAD v4
Xg.43958396delCA2693514498NDP,NDP-AS1c.174+77del (n.174+77del)
n.218+323del
n.467-2389del
 gnomAD v4
Xg.43958396C>TCA2693514499NDP,NDP-AS1c.174+76G>A (n.174+76G>A)
n.218+322G>A
n.467-2389C>T
 gnomAD v4
Xg.43958397A=CA2426748424NDP,NDP-AS1c.174+75T= (n.174+75T=)
n.218+321T=
n.467-2388A=
Xg.43958397A>TCA329484703NDP,NDP-AS1c.174+75T>A (n.174+75T>A)
n.218+321T>A
n.467-2388A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43958398T>CCA2693514500NDP,NDP-AS1c.174+74A>G (n.174+74A>G)
n.218+320A>G
n.467-2387T>C
 gnomAD v4
Xg.43958400C=CA2426748425NDP,NDP-AS1c.174+72G= (n.174+72G=)
n.218+318G=
n.467-2385C=
Xg.43958400C>TCA329484704NDP,NDP-AS1c.174+72G>A (n.174+72G>A)
n.218+318G>A
n.467-2385C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43958403delCA2693514501NDP,NDP-AS1c.174+69del (n.174+69del)
n.218+315del
n.467-2382del
 gnomAD v4
Xg.43958403T>CCA2426748427NDP,NDP-AS1c.174+69A>G (n.174+69A>G)
n.218+315A>G
n.467-2382T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43958403T=CA2426748426NDP,NDP-AS1c.174+69A= (n.174+69A=)
n.218+315A=
n.467-2382T=
Xg.43958404G>TCA2579613095NDP,NDP-AS1c.174+68C>A (n.174+68C>A)
n.218+314C>A
n.467-2381G>T
Xg.43958405A=CA2426748428NDP,NDP-AS1c.174+67T= (n.174+67T=)
n.218+313T=
n.467-2380A=
Xg.43958405A>GCA641904887NDP,NDP-AS1c.174+67T>C (n.174+67T>C)
n.218+313T>C
n.467-2380A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43958406C>GCA2693514502NDP,NDP-AS1c.174+66G>C (n.174+66G>C)
n.218+312G>C
n.467-2379C>G
 gnomAD v4
Xg.43958407A>CCA2693514503NDP,NDP-AS1c.174+65T>G (n.174+65T>G)
n.218+311T>G
n.467-2378A>C
 gnomAD v4
Xg.43958408A>GCA2693514504NDP,NDP-AS1c.174+64T>C (n.174+64T>C)
n.218+310T>C
n.467-2377A>G
 gnomAD v4
Xg.43958414T>CCA2693514505NDP,NDP-AS1c.174+58A>G (n.174+58A>G)
n.218+304A>G
n.467-2371T>C
 gnomAD v4
Xg.43958415A=CA2426748429NDP,NDP-AS1c.174+57T= (n.174+57T=)
n.218+303T=
n.467-2370A=
Xg.43958415A>CCA2426748430NDP,NDP-AS1c.174+57T>G (n.174+57T>G)
n.218+303T>G
n.467-2370A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43958416T>CCA2693514506NDP,NDP-AS1c.174+56A>G (n.174+56A>G)
n.218+302A>G
n.467-2369T>C
 gnomAD v4
Xg.43958417G>TCA2579613096NDP,NDP-AS1c.174+55C>A (n.174+55C>A)
n.218+301C>A
n.467-2368G>T
Xg.43958418G>CCA2693514507NDP,NDP-AS1c.174+54C>G (n.174+54C>G)
n.218+300C>G
n.467-2367G>C
 gnomAD v4
Xg.43958418G>TCA2693514508NDP,NDP-AS1c.174+54C>A (n.174+54C>A)
n.218+300C>A
n.467-2367G>T
 gnomAD v4
Xg.43958419C>TCA2693514509NDP,NDP-AS1c.174+53G>A (n.174+53G>A)
n.218+299G>A
n.467-2366C>T
 gnomAD v4
Xg.43958420T>CCA329484705NDP,NDP-AS1c.174+52A>G (n.174+52A>G)
n.218+298A>G
n.467-2365T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43958420T=CA2426748431NDP,NDP-AS1c.174+52A= (n.174+52A=)
n.218+298A=
n.467-2365T=
Xg.43958421T>GCA329484706NDP,NDP-AS1c.174+51A>C (n.174+51A>C)
n.218+297A>C
n.467-2364T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43958421T=CA2426748432NDP,NDP-AS1c.174+51A= (n.174+51A=)
n.218+297A=
n.467-2364T=
Xg.43958422C=CA2426748433NDP,NDP-AS1c.174+50G= (n.174+50G=)
n.218+296G=
n.467-2363C=
Xg.43958422C>GCA2579613097NDP,NDP-AS1c.174+50G>C (n.174+50G>C)
n.218+296G>C
n.467-2363C>G
Xg.43958422C>TCA10391425NDP,NDP-AS1c.174+50G>A (n.174+50G>A)
n.218+296G>A
n.467-2363C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43958425G=CA2426748434NDP,NDP-AS1c.174+47C= (n.174+47C=)
n.218+293C=
n.467-2360G=
Xg.43958425G>TCA10391426NDP,NDP-AS1c.174+47C>A (n.174+47C>A)
n.218+293C>A
n.467-2360G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43958426C=CA2426748435NDP,NDP-AS1c.174+46G= (n.174+46G=)
n.218+292G=
n.467-2359C=
Xg.43958426C>TCA329484707NDP,NDP-AS1c.174+46G>A (n.174+46G>A)
n.218+292G>A
n.467-2359C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43958430T>ACA10391429NDP,NDP-AS1c.174+42A>T (n.174+42A>T)
n.218+288A>T
n.467-2355T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43958430T>CCA10391427NDP,NDP-AS1c.174+42A>G (n.174+42A>G)
n.218+288A>G
n.467-2355T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43958430T>GCA10391428NDP,NDP-AS1c.174+42A>C (n.174+42A>C)
n.218+288A>C
n.467-2355T>G
 dbSNP ExAC
Xg.43958430T=CA2426748436NDP,NDP-AS1c.174+42A= (n.174+42A=)
n.218+288A=
n.467-2355T=
Xg.43958431T>CCA2579613098NDP,NDP-AS1c.174+41A>G (n.174+41A>G)
n.218+287A>G
n.467-2354T>C
Xg.43958437G>TCA2579613099NDP,NDP-AS1c.174+35C>A (n.174+35C>A)
n.218+281C>A
n.467-2348G>T
Xg.43958439G>ACA2693514510NDP,NDP-AS1c.174+33C>T (n.174+33C>T)
n.218+279C>T
n.467-2346G>A
 gnomAD v4
Xg.43958439G=CA2426748437NDP,NDP-AS1c.174+33C= (n.174+33C=)
n.218+279C=
n.467-2346G=
Xg.43958439G>TCA10391430NDP,NDP-AS1c.174+33C>A (n.174+33C>A)
n.218+279C>A
n.467-2346G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43958440A=CA2426748438NDP,NDP-AS1c.174+32T= (n.174+32T=)
n.218+278T=
n.467-2345A=
Xg.43958440A>CCA2426748439NDP,NDP-AS1c.174+32T>G (n.174+32T>G)
n.218+278T>G
n.467-2345A>C
 dbSNP
Xg.43958442A=CA2426748440NDP,NDP-AS1c.174+30T= (n.174+30T=)
n.218+276T=
n.467-2343A=
Xg.43958442A>GCA641904888NDP,NDP-AS1c.174+30T>C (n.174+30T>C)
n.218+276T>C
n.467-2343A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43958444G>ACA2579613100NDP,NDP-AS1c.174+28C>T (n.174+28C>T)
n.218+274C>T
n.467-2341G>A
Xg.43958447C=CA2426748441NDP,NDP-AS1c.174+25G= (n.174+25G=)
n.218+271G=
n.467-2338C=
Xg.43958447C>GCA2579613101NDP,NDP-AS1c.174+25G>C (n.174+25G>C)
n.218+271G>C
n.467-2338C>G
 gnomAD v4
Xg.43958447C>TCA10391431NDP,NDP-AS1c.174+25G>A (n.174+25G>A)
n.218+271G>A
n.467-2338C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched