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2 | g.43957532A>G | CA15204869 | LRPPRC | c.1583-81T>C (n.1583-81T>C) n.312-81T>C n.1197-81T>C n.1603-81T>C c.1457-81T>C (n.1457-81T>C) c.*1455-81T>C (n.*1455-81T>C) n.2165-81T>C c.1574-81T>C (n.1574-81T>C) n.1576T>C n.1601-81T>C c.1586-81T>C (n.1586-81T>C) n.2386-81T>C c.*1458-81T>C (n.*1458-81T>C) n.2170-81T>C n.2022T>C n.334-81T>C n.4427T>C c.1469-81T>C c.*1496-81T>C (n.*1496-81T>C) c.*1221-81T>C (n.*1221-81T>C) c.4052-81T>C n.2533T>C c.1505-81T>C (n.1505-81T>C) n.1625-81T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43957535C>A | CA769076491 | LRPPRC | c.1583-84G>T (n.1583-84G>T) n.312-84G>T n.1197-84G>T n.1603-84G>T c.1457-84G>T (n.1457-84G>T) c.*1455-84G>T (n.*1455-84G>T) n.2165-84G>T c.1574-84G>T (n.1574-84G>T) n.1573G>T n.1601-84G>T c.1586-84G>T (n.1586-84G>T) n.2386-84G>T c.*1458-84G>T (n.*1458-84G>T) n.2170-84G>T n.2019G>T n.334-84G>T n.4424G>T c.1469-84G>T c.*1496-84G>T (n.*1496-84G>T) c.*1221-84G>T (n.*1221-84G>T) c.4052-84G>T n.2530G>T c.1505-84G>T (n.1505-84G>T) n.1625-84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43957536C>T | CA2699169552 | LRPPRC | c.1583-85G>A (n.1583-85G>A) n.312-85G>A n.1197-85G>A n.1603-85G>A c.1457-85G>A (n.1457-85G>A) c.*1455-85G>A (n.*1455-85G>A) n.2165-85G>A c.1574-85G>A (n.1574-85G>A) n.1572G>A n.1601-85G>A c.1586-85G>A (n.1586-85G>A) n.2386-85G>A c.*1458-85G>A (n.*1458-85G>A) n.2170-85G>A n.2018G>A n.334-85G>A n.4423G>A c.1469-85G>A c.*1496-85G>A (n.*1496-85G>A) c.*1221-85G>A (n.*1221-85G>A) c.4052-85G>A n.2529G>A c.1505-85G>A (n.1505-85G>A) n.1625-85G>A | dbSNP |
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2 | g.43957539T>G | CA2658842477 | LRPPRC | c.1583-88A>C (n.1583-88A>C) n.312-88A>C n.1197-88A>C n.1603-88A>C c.1457-88A>C (n.1457-88A>C) c.*1455-88A>C (n.*1455-88A>C) n.2165-88A>C c.1574-88A>C (n.1574-88A>C) n.1569A>C n.1601-88A>C c.1586-88A>C (n.1586-88A>C) n.2386-88A>C c.*1458-88A>C (n.*1458-88A>C) n.2170-88A>C n.2015A>C n.334-88A>C n.4420A>C c.1469-88A>C c.*1496-88A>C (n.*1496-88A>C) c.*1221-88A>C (n.*1221-88A>C) c.4052-88A>C n.2526A>C c.1505-88A>C (n.1505-88A>C) n.1625-88A>C | gnomAD v4 |
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2 | g.43957541C>T | CA2494009497 | LRPPRC | c.1583-90G>A (n.1583-90G>A) n.312-90G>A n.1197-90G>A n.1603-90G>A c.1457-90G>A (n.1457-90G>A) c.*1455-90G>A (n.*1455-90G>A) n.2165-90G>A c.1574-90G>A (n.1574-90G>A) n.1567G>A n.1601-90G>A c.1586-90G>A (n.1586-90G>A) n.2386-90G>A c.*1458-90G>A (n.*1458-90G>A) n.2170-90G>A n.2013G>A n.334-90G>A n.4418G>A c.1469-90G>A c.*1496-90G>A (n.*1496-90G>A) c.*1221-90G>A (n.*1221-90G>A) c.4052-90G>A n.2524G>A c.1505-90G>A (n.1505-90G>A) n.1625-90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43957542C>G | CA2658842482 | LRPPRC | c.1583-91G>C (n.1583-91G>C) n.312-91G>C n.1197-91G>C n.1603-91G>C c.1457-91G>C (n.1457-91G>C) c.*1455-91G>C (n.*1455-91G>C) n.2165-91G>C c.1574-91G>C (n.1574-91G>C) n.1566G>C n.1601-91G>C c.1586-91G>C (n.1586-91G>C) n.2386-91G>C c.*1458-91G>C (n.*1458-91G>C) n.2170-91G>C n.2012G>C n.334-91G>C n.4417G>C c.1469-91G>C c.*1496-91G>C (n.*1496-91G>C) c.*1221-91G>C (n.*1221-91G>C) c.4052-91G>C n.2523G>C c.1505-91G>C (n.1505-91G>C) n.1625-91G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957543T>A | CA2658842486 | LRPPRC | c.1583-92A>T (n.1583-92A>T) n.312-92A>T n.1197-92A>T n.1603-92A>T c.1457-92A>T (n.1457-92A>T) c.*1455-92A>T (n.*1455-92A>T) n.2165-92A>T c.1574-92A>T (n.1574-92A>T) n.1565A>T n.1601-92A>T c.1586-92A>T (n.1586-92A>T) n.2386-92A>T c.*1458-92A>T (n.*1458-92A>T) n.2170-92A>T n.2011A>T n.334-92A>T n.4416A>T c.1469-92A>T c.*1496-92A>T (n.*1496-92A>T) c.*1221-92A>T (n.*1221-92A>T) c.4052-92A>T n.2522A>T c.1505-92A>T (n.1505-92A>T) n.1625-92A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957543T>C | CA46470745 | LRPPRC | c.1583-92A>G (n.1583-92A>G) n.312-92A>G n.1197-92A>G n.1603-92A>G c.1457-92A>G (n.1457-92A>G) c.*1455-92A>G (n.*1455-92A>G) n.2165-92A>G c.1574-92A>G (n.1574-92A>G) n.1565A>G n.1601-92A>G c.1586-92A>G (n.1586-92A>G) n.2386-92A>G c.*1458-92A>G (n.*1458-92A>G) n.2170-92A>G n.2011A>G n.334-92A>G n.4416A>G c.1469-92A>G c.*1496-92A>G (n.*1496-92A>G) c.*1221-92A>G (n.*1221-92A>G) c.4052-92A>G n.2522A>G c.1505-92A>G (n.1505-92A>G) n.1625-92A>G | dbSNP |
2 | g.43957543T>G | CA2658842488 | LRPPRC | c.1583-92A>C (n.1583-92A>C) n.312-92A>C n.1197-92A>C n.1603-92A>C c.1457-92A>C (n.1457-92A>C) c.*1455-92A>C (n.*1455-92A>C) n.2165-92A>C c.1574-92A>C (n.1574-92A>C) n.1565A>C n.1601-92A>C c.1586-92A>C (n.1586-92A>C) n.2386-92A>C c.*1458-92A>C (n.*1458-92A>C) n.2170-92A>C n.2011A>C n.334-92A>C n.4416A>C c.1469-92A>C c.*1496-92A>C (n.*1496-92A>C) c.*1221-92A>C (n.*1221-92A>C) c.4052-92A>C n.2522A>C c.1505-92A>C (n.1505-92A>C) n.1625-92A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957543T= | CA2494009499 | LRPPRC | c.1583-92A= (n.1583-92A=) n.312-92A= n.1197-92A= n.1603-92A= c.1457-92A= (n.1457-92A=) c.*1455-92A= (n.*1455-92A=) n.2165-92A= c.1574-92A= (n.1574-92A=) n.1565A= n.1601-92A= c.1586-92A= (n.1586-92A=) n.2386-92A= c.*1458-92A= (n.*1458-92A=) n.2170-92A= n.2011A= n.334-92A= n.4416A= c.1469-92A= c.*1496-92A= (n.*1496-92A=) c.*1221-92A= (n.*1221-92A=) c.4052-92A= n.2522A= c.1505-92A= (n.1505-92A=) n.1625-92A= | |
2 | g.43957546del | CA646860747 | LRPPRC | c.1583-92del (n.1583-92del) n.312-92del n.1197-92del n.1603-92del c.1457-92del (n.1457-92del) c.*1455-92del (n.*1455-92del) n.2165-92del c.1574-92del (n.1574-92del) n.1565del n.1601-92del c.1586-92del (n.1586-92del) n.2386-92del c.*1458-92del (n.*1458-92del) n.2170-92del n.2011del n.334-92del n.4416del c.1469-92del c.*1496-92del (n.*1496-92del) c.*1221-92del (n.*1221-92del) c.4052-92del n.2522del c.1505-92del (n.1505-92del) n.1625-92del | gnomAD v4 COSMIC |
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2 | g.43957558T>C | CA2494009508 | LRPPRC | c.1583-107A>G (n.1583-107A>G) n.312-107A>G n.1197-107A>G n.1603-107A>G c.1457-107A>G (n.1457-107A>G) c.*1455-107A>G (n.*1455-107A>G) n.2165-107A>G c.1574-107A>G (n.1574-107A>G) n.1550A>G n.1601-107A>G c.1586-107A>G (n.1586-107A>G) n.2386-107A>G c.*1458-107A>G (n.*1458-107A>G) n.2170-107A>G n.1996A>G n.334-107A>G n.4401A>G c.1469-107A>G c.*1496-107A>G (n.*1496-107A>G) c.*1221-107A>G (n.*1221-107A>G) c.4052-107A>G n.2507A>G c.1505-107A>G (n.1505-107A>G) n.1625-107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43957558T= | CA2494009506 | LRPPRC | c.1583-107A= (n.1583-107A=) n.312-107A= n.1197-107A= n.1603-107A= c.1457-107A= (n.1457-107A=) c.*1455-107A= (n.*1455-107A=) n.2165-107A= c.1574-107A= (n.1574-107A=) n.1550A= n.1601-107A= c.1586-107A= (n.1586-107A=) n.2386-107A= c.*1458-107A= (n.*1458-107A=) n.2170-107A= n.1996A= n.334-107A= n.4401A= c.1469-107A= c.*1496-107A= (n.*1496-107A=) c.*1221-107A= (n.*1221-107A=) c.4052-107A= n.2507A= c.1505-107A= (n.1505-107A=) n.1625-107A= | |
2 | g.43957559G>A | CA2658842503 | LRPPRC | c.1583-108C>T (n.1583-108C>T) n.312-108C>T n.1197-108C>T n.1603-108C>T c.1457-108C>T (n.1457-108C>T) c.*1455-108C>T (n.*1455-108C>T) n.2165-108C>T c.1574-108C>T (n.1574-108C>T) n.1549C>T n.1601-108C>T c.1586-108C>T (n.1586-108C>T) n.2386-108C>T c.*1458-108C>T (n.*1458-108C>T) n.2170-108C>T n.1995C>T n.334-108C>T n.4400C>T c.1469-108C>T c.*1496-108C>T (n.*1496-108C>T) c.*1221-108C>T (n.*1221-108C>T) c.4052-108C>T n.2506C>T c.1505-108C>T (n.1505-108C>T) n.1625-108C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957559G>C | CA2658842504 | LRPPRC | c.1583-108C>G (n.1583-108C>G) n.312-108C>G n.1197-108C>G n.1603-108C>G c.1457-108C>G (n.1457-108C>G) c.*1455-108C>G (n.*1455-108C>G) n.2165-108C>G c.1574-108C>G (n.1574-108C>G) n.1549C>G n.1601-108C>G c.1586-108C>G (n.1586-108C>G) n.2386-108C>G c.*1458-108C>G (n.*1458-108C>G) n.2170-108C>G n.1995C>G n.334-108C>G n.4400C>G c.1469-108C>G c.*1496-108C>G (n.*1496-108C>G) c.*1221-108C>G (n.*1221-108C>G) c.4052-108C>G n.2506C>G c.1505-108C>G (n.1505-108C>G) n.1625-108C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957560G>C | CA769076498 | LRPPRC | c.1583-109C>G (n.1583-109C>G) n.312-109C>G n.1197-109C>G n.1603-109C>G c.1457-109C>G (n.1457-109C>G) c.*1455-109C>G (n.*1455-109C>G) n.2165-109C>G c.1574-109C>G (n.1574-109C>G) n.1548C>G n.1601-109C>G c.1586-109C>G (n.1586-109C>G) n.2386-109C>G c.*1458-109C>G (n.*1458-109C>G) n.2170-109C>G n.1994C>G n.334-109C>G n.4399C>G c.1469-109C>G c.*1496-109C>G (n.*1496-109C>G) c.*1221-109C>G (n.*1221-109C>G) c.4052-109C>G n.2505C>G c.1505-109C>G (n.1505-109C>G) n.1625-109C>G | dbSNP |
2 | g.43957560G= | CA2494009509 | LRPPRC | c.1583-109C= (n.1583-109C=) n.312-109C= n.1197-109C= n.1603-109C= c.1457-109C= (n.1457-109C=) c.*1455-109C= (n.*1455-109C=) n.2165-109C= c.1574-109C= (n.1574-109C=) n.1548C= n.1601-109C= c.1586-109C= (n.1586-109C=) n.2386-109C= c.*1458-109C= (n.*1458-109C=) n.2170-109C= n.1994C= n.334-109C= n.4399C= c.1469-109C= c.*1496-109C= (n.*1496-109C=) c.*1221-109C= (n.*1221-109C=) c.4052-109C= n.2505C= c.1505-109C= (n.1505-109C=) n.1625-109C= | |
2 | g.43957562A= | CA2494009510 | LRPPRC | c.1583-111T= (n.1583-111T=) n.312-111T= n.1197-111T= n.1603-111T= c.1457-111T= (n.1457-111T=) c.*1455-111T= (n.*1455-111T=) n.2165-111T= c.1574-111T= (n.1574-111T=) n.1546T= n.1601-111T= c.1586-111T= (n.1586-111T=) n.2386-111T= c.*1458-111T= (n.*1458-111T=) n.2170-111T= n.1992T= n.334-111T= n.4397T= c.1469-111T= c.*1496-111T= (n.*1496-111T=) c.*1221-111T= (n.*1221-111T=) c.4052-111T= n.2503T= c.1505-111T= (n.1505-111T=) n.1625-111T= | |
2 | g.43957562A>C | CA2494009511 | LRPPRC | c.1583-111T>G (n.1583-111T>G) n.312-111T>G n.1197-111T>G n.1603-111T>G c.1457-111T>G (n.1457-111T>G) c.*1455-111T>G (n.*1455-111T>G) n.2165-111T>G c.1574-111T>G (n.1574-111T>G) n.1546T>G n.1601-111T>G c.1586-111T>G (n.1586-111T>G) n.2386-111T>G c.*1458-111T>G (n.*1458-111T>G) n.2170-111T>G n.1992T>G n.334-111T>G n.4397T>G c.1469-111T>G c.*1496-111T>G (n.*1496-111T>G) c.*1221-111T>G (n.*1221-111T>G) c.4052-111T>G n.2503T>G c.1505-111T>G (n.1505-111T>G) n.1625-111T>G | dbSNP |
2 | g.43957564T>A | CA2658842506 | LRPPRC | c.1583-113A>T (n.1583-113A>T) n.312-113A>T n.1197-113A>T n.1603-113A>T c.1457-113A>T (n.1457-113A>T) c.*1455-113A>T (n.*1455-113A>T) n.2165-113A>T c.1574-113A>T (n.1574-113A>T) n.1544A>T n.1601-113A>T c.1586-113A>T (n.1586-113A>T) n.2386-113A>T c.*1458-113A>T (n.*1458-113A>T) n.2170-113A>T n.1990A>T n.334-113A>T n.4395A>T c.1469-113A>T c.*1496-113A>T (n.*1496-113A>T) c.*1221-113A>T (n.*1221-113A>T) c.4052-113A>T n.2501A>T c.1505-113A>T (n.1505-113A>T) n.1625-113A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957564T>C | CA46470754 | LRPPRC | c.1583-113A>G (n.1583-113A>G) n.312-113A>G n.1197-113A>G n.1603-113A>G c.1457-113A>G (n.1457-113A>G) c.*1455-113A>G (n.*1455-113A>G) n.2165-113A>G c.1574-113A>G (n.1574-113A>G) n.1544A>G n.1601-113A>G c.1586-113A>G (n.1586-113A>G) n.2386-113A>G c.*1458-113A>G (n.*1458-113A>G) n.2170-113A>G n.1990A>G n.334-113A>G n.4395A>G c.1469-113A>G c.*1496-113A>G (n.*1496-113A>G) c.*1221-113A>G (n.*1221-113A>G) c.4052-113A>G n.2501A>G c.1505-113A>G (n.1505-113A>G) n.1625-113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957564T= | CA2494009512 | LRPPRC | c.1583-113A= (n.1583-113A=) n.312-113A= n.1197-113A= n.1603-113A= c.1457-113A= (n.1457-113A=) c.*1455-113A= (n.*1455-113A=) n.2165-113A= c.1574-113A= (n.1574-113A=) n.1544A= n.1601-113A= c.1586-113A= (n.1586-113A=) n.2386-113A= c.*1458-113A= (n.*1458-113A=) n.2170-113A= n.1990A= n.334-113A= n.4395A= c.1469-113A= c.*1496-113A= (n.*1496-113A=) c.*1221-113A= (n.*1221-113A=) c.4052-113A= n.2501A= c.1505-113A= (n.1505-113A=) n.1625-113A= | |
2 | g.43957565T>A | CA2494009514 | LRPPRC | c.1583-114A>T (n.1583-114A>T) n.312-114A>T n.1197-114A>T n.1603-114A>T c.1457-114A>T (n.1457-114A>T) c.*1455-114A>T (n.*1455-114A>T) n.2165-114A>T c.1574-114A>T (n.1574-114A>T) n.1543A>T n.1601-114A>T c.1586-114A>T (n.1586-114A>T) n.2386-114A>T c.*1458-114A>T (n.*1458-114A>T) n.2170-114A>T n.1989A>T n.334-114A>T n.4394A>T c.1469-114A>T c.*1496-114A>T (n.*1496-114A>T) c.*1221-114A>T (n.*1221-114A>T) c.4052-114A>T n.2500A>T c.1505-114A>T (n.1505-114A>T) n.1625-114A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43957565T= | CA2494009513 | LRPPRC | c.1583-114A= (n.1583-114A=) n.312-114A= n.1197-114A= n.1603-114A= c.1457-114A= (n.1457-114A=) c.*1455-114A= (n.*1455-114A=) n.2165-114A= c.1574-114A= (n.1574-114A=) n.1543A= n.1601-114A= c.1586-114A= (n.1586-114A=) n.2386-114A= c.*1458-114A= (n.*1458-114A=) n.2170-114A= n.1989A= n.334-114A= n.4394A= c.1469-114A= c.*1496-114A= (n.*1496-114A=) c.*1221-114A= (n.*1221-114A=) c.4052-114A= n.2500A= c.1505-114A= (n.1505-114A=) n.1625-114A= | |
2 | g.43957566G>A | CA2494009516 | LRPPRC | c.1583-115C>T (n.1583-115C>T) n.312-115C>T n.1197-115C>T n.1603-115C>T c.1457-115C>T (n.1457-115C>T) c.*1455-115C>T (n.*1455-115C>T) n.2165-115C>T c.1574-115C>T (n.1574-115C>T) n.1542C>T n.1601-115C>T c.1586-115C>T (n.1586-115C>T) n.2386-115C>T c.*1458-115C>T (n.*1458-115C>T) n.2170-115C>T n.1988C>T n.334-115C>T n.4393C>T c.1469-115C>T c.*1496-115C>T (n.*1496-115C>T) c.*1221-115C>T (n.*1221-115C>T) c.4052-115C>T n.2499C>T c.1505-115C>T (n.1505-115C>T) n.1625-115C>T | dbSNP |
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2 | g.43957589T>C | CA46470792 | LRPPRC | c.1583-138A>G (n.1583-138A>G) n.312-138A>G n.1197-138A>G n.1603-138A>G c.1457-138A>G (n.1457-138A>G) c.*1455-138A>G (n.*1455-138A>G) n.2165-138A>G c.1574-138A>G (n.1574-138A>G) n.1519A>G n.1601-138A>G c.1586-138A>G (n.1586-138A>G) n.2386-138A>G c.*1458-138A>G (n.*1458-138A>G) n.2170-138A>G n.1965A>G n.334-138A>G n.4370A>G c.1469-138A>G c.*1496-138A>G (n.*1496-138A>G) c.*1221-138A>G (n.*1221-138A>G) c.4052-138A>G n.2476A>G c.1505-138A>G (n.1505-138A>G) n.1625-138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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