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2 | g.43957404G= | CA2494009424 | LRPPRC | c.1630C= (p.Leu544=) n.359C= n.1244C= n.1650C= c.1504C= (p.Leu502=) c.*1502C= (n.*1502C=) n.2212C= c.48C= c.1621C= (p.Leu541=) n.1704C= n.1648C= c.1633C= (p.Leu545=) n.2433C= c.*1505C= (n.*1505C=) n.2217C= n.2150C= n.381C= n.4555C= c.1516C= c.*1543C= (n.*1543C=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.4099C= n.2661C= c.1552C= (p.Leu518=) n.1672C= | |
2 | g.43957404G>T | CA346678509 | LRPPRC | c.1630C>A (p.Leu544Ile) n.359C>A n.1244C>A n.1650C>A c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.2212C>A c.48C>A c.1621C>A (p.Leu541Ile) n.1704C>A n.1648C>A c.1633C>A (p.Leu545Ile) n.2433C>A c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.2217C>A n.2150C>A n.381C>A n.4555C>A c.1516C>A c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.4099C>A n.2661C>A c.1552C>A (p.Leu518Ile) n.1672C>A | |
2 | g.43957405G>A | CA425910647 | LRPPRC | c.1629C>T (p.Ser543=) n.358C>T n.1243C>T n.1649C>T c.1503C>T (p.Ser501=) c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.2211C>T c.47C>T c.1620C>T (p.Ser540=) n.1703C>T n.1647C>T c.1632C>T (p.Ser544=) n.2432C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.2216C>T n.2149C>T n.380C>T n.4554C>T c.1515C>T c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.4098C>T n.2660C>T c.1551C>T (p.Ser517=) n.1671C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.43957405G>T | CA346678511 | LRPPRC | c.1629C>A (p.Ser543Arg) n.358C>A n.1243C>A n.1649C>A c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.2211C>A c.47C>A c.1620C>A (p.Ser540Arg) n.1703C>A n.1647C>A c.1632C>A (p.Ser544Arg) n.2432C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.2216C>A n.2149C>A n.380C>A n.4554C>A c.1515C>A c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.4098C>A n.2660C>A c.1551C>A (p.Ser517Arg) n.1671C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43957408A>G | CA425910648 | LRPPRC | c.1626T>C (p.Ser542=) n.355T>C n.1240T>C n.1646T>C c.1500T>C (p.Ser500=) c.*1498T>C (n.*1498T>C) n.2208T>C c.44T>C c.1617T>C (p.Ser539=) n.1700T>C n.1644T>C c.1629T>C (p.Ser543=) n.2429T>C c.*1501T>C (n.*1501T>C) n.2213T>C n.2146T>C n.377T>C n.4551T>C c.1512T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.4095T>C n.2657T>C c.1548T>C (p.Ser516=) n.1668T>C | |
2 | g.43957408A>T | CA346678518 | LRPPRC | c.1626T>A (p.Ser542Arg) n.355T>A n.1240T>A n.1646T>A c.1500T>A (p.Ser500Arg) c.*1498T>A (n.*1498T>A) n.2208T>A c.44T>A c.1617T>A (p.Ser539Arg) n.1700T>A n.1644T>A c.1629T>A (p.Ser543Arg) n.2429T>A c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.2213T>A n.2146T>A n.377T>A n.4551T>A c.1512T>A c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.4095T>A n.2657T>A c.1548T>A (p.Ser516Arg) n.1668T>A | |
2 | g.43957409C>A | CA346678519 | LRPPRC | c.1625G>T (p.Ser542Ile) n.354G>T n.1239G>T n.1645G>T c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.2207G>T c.43G>T c.1616G>T (p.Ser539Ile) n.1699G>T n.1643G>T c.1628G>T (p.Ser543Ile) n.2428G>T c.*1500G>T (n.*1500G>T) n.2212G>T n.2145G>T n.376G>T n.4550G>T c.1511G>T c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.4094G>T n.2656G>T c.1547G>T (p.Ser516Ile) n.1667G>T | COSMIC |
2 | g.43957409C>G | CA346678521 | LRPPRC | c.1625G>C (p.Ser542Thr) n.354G>C n.1239G>C n.1645G>C c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.*1497G>C (n.*1497G>C) n.2207G>C c.43G>C c.1616G>C (p.Ser539Thr) n.1699G>C n.1643G>C c.1628G>C (p.Ser543Thr) n.2428G>C c.*1500G>C (n.*1500G>C) n.2212G>C n.2145G>C n.376G>C n.4550G>C c.1511G>C c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.4094G>C n.2656G>C c.1547G>C (p.Ser516Thr) n.1667G>C | |
2 | g.43957409C>T | CA346678520 | LRPPRC | c.1625G>A (p.Ser542Asn) n.354G>A n.1239G>A n.1645G>A c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.2207G>A c.43G>A c.1616G>A (p.Ser539Asn) n.1699G>A n.1643G>A c.1628G>A (p.Ser543Asn) n.2428G>A c.*1500G>A (n.*1500G>A) n.2212G>A n.2145G>A n.376G>A n.4550G>A c.1511G>A c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.4094G>A n.2656G>A c.1547G>A (p.Ser516Asn) n.1667G>A | |
2 | g.43957410T>A | CA346678522 | LRPPRC | c.1624A>T (p.Ser542Cys) n.353A>T n.1238A>T n.1644A>T c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.*1496A>T (n.*1496A>T) n.2206A>T c.42A>T c.1615A>T (p.Ser539Cys) n.1698A>T n.1642A>T c.1627A>T (p.Ser543Cys) n.2427A>T c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.2211A>T n.2144A>T n.375A>T n.4549A>T c.1510A>T c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.4093A>T n.2655A>T c.1546A>T (p.Ser516Cys) n.1666A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957410T>C | CA346678523 | LRPPRC | c.1624A>G (p.Ser542Gly) n.353A>G n.1238A>G n.1644A>G c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.*1496A>G (n.*1496A>G) n.2206A>G c.42A>G c.1615A>G (p.Ser539Gly) n.1698A>G n.1642A>G c.1627A>G (p.Ser543Gly) n.2427A>G c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.2211A>G n.2144A>G n.375A>G n.4549A>G c.1510A>G c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.4093A>G n.2655A>G c.1546A>G (p.Ser516Gly) n.1666A>G | |
2 | g.43957410T>G | CA346678524 | LRPPRC | c.1624A>C (p.Ser542Arg) n.353A>C n.1238A>C n.1644A>C c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.*1496A>C (n.*1496A>C) n.2206A>C c.42A>C c.1615A>C (p.Ser539Arg) n.1698A>C n.1642A>C c.1627A>C (p.Ser543Arg) n.2427A>C c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.2211A>C n.2144A>C n.375A>C n.4549A>C c.1510A>C c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.4093A>C n.2655A>C c.1546A>C (p.Ser516Arg) n.1666A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957411T>A | CA346678525 | LRPPRC | c.1623A>T (p.Arg541Ser) n.352A>T n.1237A>T n.1643A>T c.1497A>T (p.Arg499Ser) c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.2205A>T c.41A>T c.1614A>T (p.Arg538Ser) n.1697A>T n.1641A>T c.1626A>T (p.Arg542Ser) n.2426A>T c.*1498A>T (n.*1498A>T) n.2210A>T n.2143A>T n.374A>T n.4548A>T c.1509A>T c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.4092A>T n.2654A>T c.1545A>T (p.Arg515Ser) n.1665A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43957411T>C | CA425910649 | LRPPRC | c.1623A>G (p.Arg541=) n.352A>G n.1237A>G n.1643A>G c.1497A>G (p.Arg499=) c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.2205A>G c.41A>G c.1614A>G (p.Arg538=) n.1697A>G n.1641A>G c.1626A>G (p.Arg542=) n.2426A>G c.*1498A>G (n.*1498A>G) n.2210A>G n.2143A>G n.374A>G n.4548A>G c.1509A>G c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.4092A>G n.2654A>G c.1545A>G (p.Arg515=) n.1665A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957411T>G | CA346678526 | LRPPRC | c.1623A>C (p.Arg541Ser) n.352A>C n.1237A>C n.1643A>C c.1497A>C (p.Arg499Ser) c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.2205A>C c.41A>C c.1614A>C (p.Arg538Ser) n.1697A>C n.1641A>C c.1626A>C (p.Arg542Ser) n.2426A>C c.*1498A>C (n.*1498A>C) n.2210A>C n.2143A>C n.374A>C n.4548A>C c.1509A>C c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.4092A>C n.2654A>C c.1545A>C (p.Arg515Ser) n.1665A>C | |
2 | g.43957411T= | CA2494009427 | LRPPRC | c.1623A= (p.Arg541=) n.352A= n.1237A= n.1643A= c.1497A= (p.Arg499=) c.*1495A= (n.*1495A=) n.2205A= c.41A= c.1614A= (p.Arg538=) n.1697A= n.1641A= c.1626A= (p.Arg542=) n.2426A= c.*1498A= (n.*1498A=) n.2210A= n.2143A= n.374A= n.4548A= c.1509A= c.*1536A= (n.*1536A=) c.*1261A= (n.*1261A=) c.4092A= n.2654A= c.1545A= (p.Arg515=) n.1665A= | |
2 | g.43957412C>A | CA346678529 | LRPPRC | c.1622G>T (p.Arg541Ile) n.351G>T n.1236G>T n.1642G>T c.1496G>T (p.Arg499Ile) c.*1494G>T (n.*1494G>T) n.2204G>T c.40G>T c.1613G>T (p.Arg538Ile) n.1696G>T n.1640G>T c.1625G>T (p.Arg542Ile) n.2425G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.2209G>T n.2142G>T n.373G>T n.4547G>T c.1508G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.4091G>T n.2653G>T c.1544G>T (p.Arg515Ile) n.1664G>T | |
2 | g.43957412C>G | CA346678528 | LRPPRC | c.1622G>C (p.Arg541Thr) n.351G>C n.1236G>C n.1642G>C c.1496G>C (p.Arg499Thr) c.*1494G>C (n.*1494G>C) n.2204G>C c.40G>C c.1613G>C (p.Arg538Thr) n.1696G>C n.1640G>C c.1625G>C (p.Arg542Thr) n.2425G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) n.2209G>C n.2142G>C n.373G>C n.4547G>C c.1508G>C c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.4091G>C n.2653G>C c.1544G>C (p.Arg515Thr) n.1664G>C | |
2 | g.43957412C>T | CA346678527 | LRPPRC | c.1622G>A (p.Arg541Lys) n.351G>A n.1236G>A n.1642G>A c.1496G>A (p.Arg499Lys) c.*1494G>A (n.*1494G>A) n.2204G>A c.40G>A c.1613G>A (p.Arg538Lys) n.1696G>A n.1640G>A c.1625G>A (p.Arg542Lys) n.2425G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.2209G>A n.2142G>A n.373G>A n.4547G>A c.1508G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.4091G>A n.2653G>A c.1544G>A (p.Arg515Lys) n.1664G>A | |
2 | g.43957413T>A | CA346678530 | LRPPRC | c.1621A>T (p.Arg541Ter) n.350A>T n.1235A>T n.1641A>T c.1495A>T (p.Arg499Ter) c.*1493A>T (n.*1493A>T) n.2203A>T c.39A>T c.1612A>T (p.Arg538Ter) n.1695A>T n.1639A>T c.1624A>T (p.Arg542Ter) n.2424A>T c.*1496A>T (n.*1496A>T) n.2208A>T n.2141A>T n.372A>T n.4546A>T c.1507A>T c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.4090A>T n.2652A>T c.1543A>T (p.Arg515Ter) n.1663A>T | |
2 | g.43957413T>C | CA346678531 | LRPPRC | c.1621A>G (p.Arg541Gly) n.350A>G n.1235A>G n.1641A>G c.1495A>G (p.Arg499Gly) c.*1493A>G (n.*1493A>G) n.2203A>G c.39A>G c.1612A>G (p.Arg538Gly) n.1695A>G n.1639A>G c.1624A>G (p.Arg542Gly) n.2424A>G c.*1496A>G (n.*1496A>G) n.2208A>G n.2141A>G n.372A>G n.4546A>G c.1507A>G c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.4090A>G n.2652A>G c.1543A>G (p.Arg515Gly) n.1663A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957413T>G | CA425910650 | LRPPRC | c.1621A>C (p.Arg541=) n.350A>C n.1235A>C n.1641A>C c.1495A>C (p.Arg499=) c.*1493A>C (n.*1493A>C) n.2203A>C c.39A>C c.1612A>C (p.Arg538=) n.1695A>C n.1639A>C c.1624A>C (p.Arg542=) n.2424A>C c.*1496A>C (n.*1496A>C) n.2208A>C n.2141A>C n.372A>C n.4546A>C c.1507A>C c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.4090A>C n.2652A>C c.1543A>C (p.Arg515=) n.1663A>C | |
2 | g.43957413T= | CA2494009428 | LRPPRC | c.1621A= (p.Arg541=) n.350A= n.1235A= n.1641A= c.1495A= (p.Arg499=) c.*1493A= (n.*1493A=) n.2203A= c.39A= c.1612A= (p.Arg538=) n.1695A= n.1639A= c.1624A= (p.Arg542=) n.2424A= c.*1496A= (n.*1496A=) n.2208A= n.2141A= n.372A= n.4546A= c.1507A= c.*1534A= (n.*1534A=) c.*1259A= (n.*1259A=) c.4090A= n.2652A= c.1543A= (p.Arg515=) n.1663A= | |
2 | g.43957414T>A | CA425910651 | LRPPRC | c.1620A>T (p.Ile540=) n.349A>T n.1234A>T n.1640A>T c.1494A>T (p.Ile498=) c.*1492A>T (n.*1492A>T) n.2202A>T c.38A>T c.1611A>T (p.Ile537=) n.1694A>T n.1638A>T c.1623A>T (p.Ile541=) n.2423A>T c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.2207A>T n.2140A>T n.371A>T n.4545A>T c.1506A>T c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.4089A>T n.2651A>T c.1542A>T (p.Ile514=) n.1662A>T | |
2 | g.43957414T>C | CA1638877 | LRPPRC | c.1620A>G (p.Ile540Met) n.349A>G n.1234A>G n.1640A>G c.1494A>G (p.Ile498Met) c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.2202A>G c.38A>G c.1611A>G (p.Ile537Met) n.1694A>G n.1638A>G c.1623A>G (p.Ile541Met) n.2423A>G c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.2207A>G n.2140A>G n.371A>G n.4545A>G c.1506A>G c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.4089A>G n.2651A>G c.1542A>G (p.Ile514Met) n.1662A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957414T>G | CA425910652 | LRPPRC | c.1620A>C (p.Ile540=) n.349A>C n.1234A>C n.1640A>C c.1494A>C (p.Ile498=) c.*1492A>C (n.*1492A>C) n.2202A>C c.38A>C c.1611A>C (p.Ile537=) n.1694A>C n.1638A>C c.1623A>C (p.Ile541=) n.2423A>C c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.2207A>C n.2140A>C n.371A>C n.4545A>C c.1506A>C c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.4089A>C n.2651A>C c.1542A>C (p.Ile514=) n.1662A>C | dbSNP |
2 | g.43957414T= | CA2494009429 | LRPPRC | c.1620A= (p.Ile540=) n.349A= n.1234A= n.1640A= c.1494A= (p.Ile498=) c.*1492A= (n.*1492A=) n.2202A= c.38A= c.1611A= (p.Ile537=) n.1694A= n.1638A= c.1623A= (p.Ile541=) n.2423A= c.*1495A= (n.*1495A=) n.2207A= n.2140A= n.371A= n.4545A= c.1506A= c.*1533A= (n.*1533A=) c.*1258A= (n.*1258A=) c.4089A= n.2651A= c.1542A= (p.Ile514=) n.1662A= | |
2 | g.43957415del | CA2576954636 | LRPPRC | c.1619del (p.Ile540LysfsTer7) n.348del n.1233del n.1639del c.1493del (p.Ile498LysfsTer7) c.*1491del (n.*1491del) n.2201del c.37del c.1610del (p.Ile537LysfsTer7) n.1693del n.1637del c.1622del (p.Ile541LysfsTer7) n.2422del c.*1494del (n.*1494del) n.2206del n.2139del n.370del n.4544del c.1505del c.*1532del (n.*1532del) c.*1257del (n.*1257del) c.4088del n.2650del c.1541del (p.Ile514LysfsTer7) n.1661del | |
2 | g.43957415A>C | CA346678532 | LRPPRC | c.1619T>G (p.Ile540Arg) n.348T>G n.1233T>G n.1639T>G c.1493T>G (p.Ile498Arg) c.*1491T>G (n.*1491T>G) n.2201T>G c.37T>G c.1610T>G (p.Ile537Arg) n.1693T>G n.1637T>G c.1622T>G (p.Ile541Arg) n.2422T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) n.2206T>G n.2139T>G n.370T>G n.4544T>G c.1505T>G c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.4088T>G n.2650T>G c.1541T>G (p.Ile514Arg) n.1661T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957415A>G | CA346678533 | LRPPRC | c.1619T>C (p.Ile540Thr) n.348T>C n.1233T>C n.1639T>C c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.*1491T>C (n.*1491T>C) n.2201T>C c.37T>C c.1610T>C (p.Ile537Thr) n.1693T>C n.1637T>C c.1622T>C (p.Ile541Thr) n.2422T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.2206T>C n.2139T>C n.370T>C n.4544T>C c.1505T>C c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.4088T>C n.2650T>C c.1541T>C (p.Ile514Thr) n.1661T>C | |
2 | g.43957415A>T | CA346678534 | LRPPRC | c.1619T>A (p.Ile540Lys) n.348T>A n.1233T>A n.1639T>A c.1493T>A (p.Ile498Lys) c.*1491T>A (n.*1491T>A) n.2201T>A c.37T>A c.1610T>A (p.Ile537Lys) n.1693T>A n.1637T>A c.1622T>A (p.Ile541Lys) n.2422T>A c.*1494T>A (n.*1494T>A) n.2206T>A n.2139T>A n.370T>A n.4544T>A c.1505T>A c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.4088T>A n.2650T>A c.1541T>A (p.Ile514Lys) n.1661T>A | |
2 | g.43957416T>A | CA346678535 | LRPPRC | c.1618A>T (p.Ile540Leu) n.347A>T n.1232A>T n.1638A>T c.1492A>T (p.Ile498Leu) c.*1490A>T (n.*1490A>T) n.2200A>T c.36A>T c.1609A>T (p.Ile537Leu) n.1692A>T n.1636A>T c.1621A>T (p.Ile541Leu) n.2421A>T c.*1493A>T (n.*1493A>T) n.2205A>T n.2138A>T n.369A>T n.4543A>T c.1504A>T c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.4087A>T n.2649A>T c.1540A>T (p.Ile514Leu) n.1660A>T | |
2 | g.43957416T>C | CA1638878 | LRPPRC | c.1618A>G (p.Ile540Val) n.347A>G n.1232A>G n.1638A>G c.1492A>G (p.Ile498Val) c.*1490A>G (n.*1490A>G) n.2200A>G c.36A>G c.1609A>G (p.Ile537Val) n.1692A>G n.1636A>G c.1621A>G (p.Ile541Val) n.2421A>G c.*1493A>G (n.*1493A>G) n.2205A>G n.2138A>G n.369A>G n.4543A>G c.1504A>G c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.4087A>G n.2649A>G c.1540A>G (p.Ile514Val) n.1660A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957416T>G | CA346678536 | LRPPRC | c.1618A>C (p.Ile540Leu) n.347A>C n.1232A>C n.1638A>C c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.*1490A>C (n.*1490A>C) n.2200A>C c.36A>C c.1609A>C (p.Ile537Leu) n.1692A>C n.1636A>C c.1621A>C (p.Ile541Leu) n.2421A>C c.*1493A>C (n.*1493A>C) n.2205A>C n.2138A>C n.369A>C n.4543A>C c.1504A>C c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.4087A>C n.2649A>C c.1540A>C (p.Ile514Leu) n.1660A>C | |
2 | g.43957416T= | CA2494009430 | LRPPRC | c.1618A= (p.Ile540=) n.347A= n.1232A= n.1638A= c.1492A= (p.Ile498=) c.*1490A= (n.*1490A=) n.2200A= c.36A= c.1609A= (p.Ile537=) n.1692A= n.1636A= c.1621A= (p.Ile541=) n.2421A= c.*1493A= (n.*1493A=) n.2205A= n.2138A= n.369A= n.4543A= c.1504A= c.*1531A= (n.*1531A=) c.*1256A= (n.*1256A=) c.4087A= n.2649A= c.1540A= (p.Ile514=) n.1660A= | |
2 | g.43957417A= | CA2494009431 | LRPPRC | c.1617T= (p.Ser539=) n.346T= n.1231T= n.1637T= c.1491T= (p.Ser497=) c.*1489T= (n.*1489T=) n.2199T= c.35T= c.1608T= (p.Ser536=) n.1691T= n.1635T= c.1620T= (p.Ser540=) n.2420T= c.*1492T= (n.*1492T=) n.2204T= n.2137T= n.368T= n.4542T= c.1503T= c.*1530T= (n.*1530T=) c.*1255T= (n.*1255T=) c.4086T= n.2648T= c.1539T= (p.Ser513=) n.1659T= | |
2 | g.43957417A>C | CA425910653 | LRPPRC | c.1617T>G (p.Ser539=) n.346T>G n.1231T>G n.1637T>G c.1491T>G (p.Ser497=) c.*1489T>G (n.*1489T>G) n.2199T>G c.35T>G c.1608T>G (p.Ser536=) n.1691T>G n.1635T>G c.1620T>G (p.Ser540=) n.2420T>G c.*1492T>G (n.*1492T>G) n.2204T>G n.2137T>G n.368T>G n.4542T>G c.1503T>G c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.4086T>G n.2648T>G c.1539T>G (p.Ser513=) n.1659T>G | |
2 | g.43957417A>G | CA425910654 | LRPPRC | c.1617T>C (p.Ser539=) n.346T>C n.1231T>C n.1637T>C c.1491T>C (p.Ser497=) c.*1489T>C (n.*1489T>C) n.2199T>C c.35T>C c.1608T>C (p.Ser536=) n.1691T>C n.1635T>C c.1620T>C (p.Ser540=) n.2420T>C c.*1492T>C (n.*1492T>C) n.2204T>C n.2137T>C n.368T>C n.4542T>C c.1503T>C c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.4086T>C n.2648T>C c.1539T>C (p.Ser513=) n.1659T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957417A>T | CA425910655 | LRPPRC | c.1617T>A (p.Ser539=) n.346T>A n.1231T>A n.1637T>A c.1491T>A (p.Ser497=) c.*1489T>A (n.*1489T>A) n.2199T>A c.35T>A c.1608T>A (p.Ser536=) n.1691T>A n.1635T>A c.1620T>A (p.Ser540=) n.2420T>A c.*1492T>A (n.*1492T>A) n.2204T>A n.2137T>A n.368T>A n.4542T>A c.1503T>A c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.4086T>A n.2648T>A c.1539T>A (p.Ser513=) n.1659T>A | |
2 | g.43957418G>A | CA346678537 | LRPPRC | c.1616C>T (p.Ser539Phe) n.345C>T n.1230C>T n.1636C>T c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.2198C>T c.34C>T c.1607C>T (p.Ser536Phe) n.1690C>T n.1634C>T c.1619C>T (p.Ser540Phe) n.2419C>T c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.2203C>T n.2136C>T n.367C>T n.4541C>T c.1502C>T c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.4085C>T n.2647C>T c.1538C>T (p.Ser513Phe) n.1658C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957418G>C | CA346678538 | LRPPRC | c.1616C>G (p.Ser539Cys) n.345C>G n.1230C>G n.1636C>G c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.*1488C>G (n.*1488C>G) n.2198C>G c.34C>G c.1607C>G (p.Ser536Cys) n.1690C>G n.1634C>G c.1619C>G (p.Ser540Cys) n.2419C>G c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.2203C>G n.2136C>G n.367C>G n.4541C>G c.1502C>G c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.4085C>G n.2647C>G c.1538C>G (p.Ser513Cys) n.1658C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957418G= | CA2494009432 | LRPPRC | c.1616C= (p.Ser539=) n.345C= n.1230C= n.1636C= c.1490C= (p.Ser497=) c.*1488C= (n.*1488C=) n.2198C= c.34C= c.1607C= (p.Ser536=) n.1690C= n.1634C= c.1619C= (p.Ser540=) n.2419C= c.*1491C= (n.*1491C=) n.2203C= n.2136C= n.367C= n.4541C= c.1502C= c.*1529C= (n.*1529C=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.4085C= n.2647C= c.1538C= (p.Ser513=) n.1658C= | |
2 | g.43957418G>T | CA346678539 | LRPPRC | c.1616C>A (p.Ser539Tyr) n.345C>A n.1230C>A n.1636C>A c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.2198C>A c.34C>A c.1607C>A (p.Ser536Tyr) n.1690C>A n.1634C>A c.1619C>A (p.Ser540Tyr) n.2419C>A c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.2203C>A n.2136C>A n.367C>A n.4541C>A c.1502C>A c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.4085C>A n.2647C>A c.1538C>A (p.Ser513Tyr) n.1658C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957419A>C | CA346678540 | LRPPRC | c.1615T>G (p.Ser539Ala) n.344T>G n.1229T>G n.1635T>G c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.*1487T>G (n.*1487T>G) n.2197T>G c.33T>G c.1606T>G (p.Ser536Ala) n.1689T>G n.1633T>G c.1618T>G (p.Ser540Ala) n.2418T>G c.*1490T>G (n.*1490T>G) n.2202T>G n.2135T>G n.366T>G n.4540T>G c.1501T>G c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.4084T>G n.2646T>G c.1537T>G (p.Ser513Ala) n.1657T>G | |
2 | g.43957419A>G | CA346678541 | LRPPRC | c.1615T>C (p.Ser539Pro) n.344T>C n.1229T>C n.1635T>C c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.*1487T>C (n.*1487T>C) n.2197T>C c.33T>C c.1606T>C (p.Ser536Pro) n.1689T>C n.1633T>C c.1618T>C (p.Ser540Pro) n.2418T>C c.*1490T>C (n.*1490T>C) n.2202T>C n.2135T>C n.366T>C n.4540T>C c.1501T>C c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.4084T>C n.2646T>C c.1537T>C (p.Ser513Pro) n.1657T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957419A>T | CA346678542 | LRPPRC | c.1615T>A (p.Ser539Thr) n.344T>A n.1229T>A n.1635T>A c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.*1487T>A (n.*1487T>A) n.2197T>A c.33T>A c.1606T>A (p.Ser536Thr) n.1689T>A n.1633T>A c.1618T>A (p.Ser540Thr) n.2418T>A c.*1490T>A (n.*1490T>A) n.2202T>A n.2135T>A n.366T>A n.4540T>A c.1501T>A c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.4084T>A n.2646T>A c.1537T>A (p.Ser513Thr) n.1657T>A | |
2 | g.43957420C>A | CA346678543 | LRPPRC | c.1614G>T (p.Gln538His) n.343G>T n.1228G>T n.1634G>T c.1488G>T (p.Gln496His) c.*1486G>T (n.*1486G>T) n.2196G>T c.32G>T c.1605G>T (p.Gln535His) n.1688G>T n.1632G>T c.1617G>T (p.Gln539His) n.2417G>T c.*1489G>T (n.*1489G>T) n.2201G>T n.2134G>T n.365G>T n.4539G>T c.1500G>T c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.4083G>T n.2645G>T c.1536G>T (p.Gln512His) n.1656G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957420C= | CA2494009433 | LRPPRC | c.1614G= (p.Gln538=) n.343G= n.1228G= n.1634G= c.1488G= (p.Gln496=) c.*1486G= (n.*1486G=) n.2196G= c.32G= c.1605G= (p.Gln535=) n.1688G= n.1632G= c.1617G= (p.Gln539=) n.2417G= c.*1489G= (n.*1489G=) n.2201G= n.2134G= n.365G= n.4539G= c.1500G= c.*1527G= (n.*1527G=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.4083G= n.2645G= c.1536G= (p.Gln512=) n.1656G= | |
2 | g.43957420C>G | CA346678544 | LRPPRC | c.1614G>C (p.Gln538His) n.343G>C n.1228G>C n.1634G>C c.1488G>C (p.Gln496His) c.*1486G>C (n.*1486G>C) n.2196G>C c.32G>C c.1605G>C (p.Gln535His) n.1688G>C n.1632G>C c.1617G>C (p.Gln539His) n.2417G>C c.*1489G>C (n.*1489G>C) n.2201G>C n.2134G>C n.365G>C n.4539G>C c.1500G>C c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.4083G>C n.2645G>C c.1536G>C (p.Gln512His) n.1656G>C | |
2 | g.43957420C>T | CA425910656 | LRPPRC | c.1614G>A (p.Gln538=) n.343G>A n.1228G>A n.1634G>A c.1488G>A (p.Gln496=) c.*1486G>A (n.*1486G>A) n.2196G>A c.32G>A c.1605G>A (p.Gln535=) n.1688G>A n.1632G>A c.1617G>A (p.Gln539=) n.2417G>A c.*1489G>A (n.*1489G>A) n.2201G>A n.2134G>A n.365G>A n.4539G>A c.1500G>A c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.4083G>A n.2645G>A c.1536G>A (p.Gln512=) n.1656G>A | |
2 | g.43957421T>A | CA346678545 | LRPPRC | c.1613A>T (p.Gln538Leu) n.342A>T n.1227A>T n.1633A>T c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.2195A>T c.31A>T c.1604A>T (p.Gln535Leu) n.1687A>T n.1631A>T c.1616A>T (p.Gln539Leu) n.2416A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) n.2200A>T n.2133A>T n.364A>T n.4538A>T c.1499A>T c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.4082A>T n.2644A>T c.1535A>T (p.Gln512Leu) n.1655A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957421T>C | CA346678546 | LRPPRC | c.1613A>G (p.Gln538Arg) n.342A>G n.1227A>G n.1633A>G c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.2195A>G c.31A>G c.1604A>G (p.Gln535Arg) n.1687A>G n.1631A>G c.1616A>G (p.Gln539Arg) n.2416A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) n.2200A>G n.2133A>G n.364A>G n.4538A>G c.1499A>G c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.4082A>G n.2644A>G c.1535A>G (p.Gln512Arg) n.1655A>G | |
2 | g.43957421T>G | CA346678547 | LRPPRC | c.1613A>C (p.Gln538Pro) n.342A>C n.1227A>C n.1633A>C c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.2195A>C c.31A>C c.1604A>C (p.Gln535Pro) n.1687A>C n.1631A>C c.1616A>C (p.Gln539Pro) n.2416A>C c.*1488A>C (n.*1488A>C) n.2200A>C n.2133A>C n.364A>C n.4538A>C c.1499A>C c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.4082A>C n.2644A>C c.1535A>C (p.Gln512Pro) n.1655A>C | |
2 | g.43957422G>A | CA346678548 | LRPPRC | c.1612C>T (p.Gln538Ter) n.341C>T n.1226C>T n.1632C>T c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.2194C>T c.30C>T c.1603C>T (p.Gln535Ter) n.1686C>T n.1630C>T c.1615C>T (p.Gln539Ter) n.2415C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) n.2199C>T n.2132C>T n.363C>T n.4537C>T c.1498C>T c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.4081C>T n.2643C>T c.1534C>T (p.Gln512Ter) n.1654C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43957422G>C | CA346678550 | LRPPRC | c.1612C>G (p.Gln538Glu) n.341C>G n.1226C>G n.1632C>G c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.2194C>G c.30C>G c.1603C>G (p.Gln535Glu) n.1686C>G n.1630C>G c.1615C>G (p.Gln539Glu) n.2415C>G c.*1487C>G (n.*1487C>G) n.2199C>G n.2132C>G n.363C>G n.4537C>G c.1498C>G c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.4081C>G n.2643C>G c.1534C>G (p.Gln512Glu) n.1654C>G | |
2 | g.43957422G= | CA2494009434 | LRPPRC | c.1612C= (p.Gln538=) n.341C= n.1226C= n.1632C= c.1486C= (p.Gln496=) c.*1484C= (n.*1484C=) n.2194C= c.30C= c.1603C= (p.Gln535=) n.1686C= n.1630C= c.1615C= (p.Gln539=) n.2415C= c.*1487C= (n.*1487C=) n.2199C= n.2132C= n.363C= n.4537C= c.1498C= c.*1525C= (n.*1525C=) c.*1250C= (n.*1250C=) c.4081C= n.2643C= c.1534C= (p.Gln512=) n.1654C= | |
2 | g.43957422G>T | CA346678549 | LRPPRC | c.1612C>A (p.Gln538Lys) n.341C>A n.1226C>A n.1632C>A c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.2194C>A c.30C>A c.1603C>A (p.Gln535Lys) n.1686C>A n.1630C>A c.1615C>A (p.Gln539Lys) n.2415C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) n.2199C>A n.2132C>A n.363C>A n.4537C>A c.1498C>A c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.4081C>A n.2643C>A c.1534C>A (p.Gln512Lys) n.1654C>A | |
2 | g.43957423C>A | CA425910659 | LRPPRC | c.1611G>T (p.Leu537=) n.340G>T n.1225G>T n.1631G>T c.1485G>T (p.Leu495=) c.*1483G>T (n.*1483G>T) n.2193G>T c.29G>T c.1602G>T (p.Leu534=) n.1685G>T n.1629G>T c.1614G>T (p.Leu538=) n.2414G>T c.*1486G>T (n.*1486G>T) n.2198G>T n.2131G>T n.362G>T n.4536G>T c.1497G>T c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.4080G>T n.2642G>T c.1533G>T (p.Leu511=) n.1653G>T | |
2 | g.43957423C>G | CA425910658 | LRPPRC | c.1611G>C (p.Leu537=) n.340G>C n.1225G>C n.1631G>C c.1485G>C (p.Leu495=) c.*1483G>C (n.*1483G>C) n.2193G>C c.29G>C c.1602G>C (p.Leu534=) n.1685G>C n.1629G>C c.1614G>C (p.Leu538=) n.2414G>C c.*1486G>C (n.*1486G>C) n.2198G>C n.2131G>C n.362G>C n.4536G>C c.1497G>C c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.4080G>C n.2642G>C c.1533G>C (p.Leu511=) n.1653G>C | |
2 | g.43957423C>T | CA425910657 | LRPPRC | c.1611G>A (p.Leu537=) n.340G>A n.1225G>A n.1631G>A c.1485G>A (p.Leu495=) c.*1483G>A (n.*1483G>A) n.2193G>A c.29G>A c.1602G>A (p.Leu534=) n.1685G>A n.1629G>A c.1614G>A (p.Leu538=) n.2414G>A c.*1486G>A (n.*1486G>A) n.2198G>A n.2131G>A n.362G>A n.4536G>A c.1497G>A c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.4080G>A n.2642G>A c.1533G>A (p.Leu511=) n.1653G>A | ClinVar |
2 | g.43957424A= | CA2494009435 | LRPPRC | c.1610T= (p.Leu537=) n.339T= n.1224T= n.1630T= c.1484T= (p.Leu495=) c.*1482T= (n.*1482T=) n.2192T= c.28T= c.1601T= (p.Leu534=) n.1684T= n.1628T= c.1613T= (p.Leu538=) n.2413T= c.*1485T= (n.*1485T=) n.2197T= n.2130T= n.361T= n.4535T= c.1496T= c.*1523T= (n.*1523T=) c.*1248T= (n.*1248T=) c.4079T= n.2641T= c.1532T= (p.Leu511=) n.1652T= | |
2 | g.43957424A>C | CA346678551 | LRPPRC | c.1610T>G (p.Leu537Arg) n.339T>G n.1224T>G n.1630T>G c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.*1482T>G (n.*1482T>G) n.2192T>G c.28T>G c.1601T>G (p.Leu534Arg) n.1684T>G n.1628T>G c.1613T>G (p.Leu538Arg) n.2413T>G c.*1485T>G (n.*1485T>G) n.2197T>G n.2130T>G n.361T>G n.4535T>G c.1496T>G c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.4079T>G n.2641T>G c.1532T>G (p.Leu511Arg) n.1652T>G | |
2 | g.43957424A>G | CA1638879 | LRPPRC | c.1610T>C (p.Leu537Pro) n.339T>C n.1224T>C n.1630T>C c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.2192T>C c.28T>C c.1601T>C (p.Leu534Pro) n.1684T>C n.1628T>C c.1613T>C (p.Leu538Pro) n.2413T>C c.*1485T>C (n.*1485T>C) n.2197T>C n.2130T>C n.361T>C n.4535T>C c.1496T>C c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.4079T>C n.2641T>C c.1532T>C (p.Leu511Pro) n.1652T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957424A>T | CA346678552 | LRPPRC | c.1610T>A (p.Leu537Gln) n.339T>A n.1224T>A n.1630T>A c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.*1482T>A (n.*1482T>A) n.2192T>A c.28T>A c.1601T>A (p.Leu534Gln) n.1684T>A n.1628T>A c.1613T>A (p.Leu538Gln) n.2413T>A c.*1485T>A (n.*1485T>A) n.2197T>A n.2130T>A n.361T>A n.4535T>A c.1496T>A c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.4079T>A n.2641T>A c.1532T>A (p.Leu511Gln) n.1652T>A | |
2 | g.43957425G>A | CA425910660 | LRPPRC | c.1609C>T (p.Leu537=) n.338C>T n.1223C>T n.1629C>T c.1483C>T (p.Leu495=) c.*1481C>T (n.*1481C>T) n.2191C>T c.27C>T c.1600C>T (p.Leu534=) n.1683C>T n.1627C>T c.1612C>T (p.Leu538=) n.2412C>T c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.2196C>T n.2129C>T n.360C>T n.4534C>T c.1495C>T c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.4078C>T n.2640C>T c.1531C>T (p.Leu511=) n.1651C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43957425G>C | CA346678553 | LRPPRC | c.1609C>G (p.Leu537Val) n.338C>G n.1223C>G n.1629C>G c.1483C>G (p.Leu495Val) c.*1481C>G (n.*1481C>G) n.2191C>G c.27C>G c.1600C>G (p.Leu534Val) n.1683C>G n.1627C>G c.1612C>G (p.Leu538Val) n.2412C>G c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.2196C>G n.2129C>G n.360C>G n.4534C>G c.1495C>G c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.4078C>G n.2640C>G c.1531C>G (p.Leu511Val) n.1651C>G | |
2 | g.43957425G= | CA2494009436 | LRPPRC | c.1609C= (p.Leu537=) n.338C= n.1223C= n.1629C= c.1483C= (p.Leu495=) c.*1481C= (n.*1481C=) n.2191C= c.27C= c.1600C= (p.Leu534=) n.1683C= n.1627C= c.1612C= (p.Leu538=) n.2412C= c.*1484C= (n.*1484C=) n.2196C= n.2129C= n.360C= n.4534C= c.1495C= c.*1522C= (n.*1522C=) c.*1247C= (n.*1247C=) c.4078C= n.2640C= c.1531C= (p.Leu511=) n.1651C= | |
2 | g.43957425G>T | CA346678554 | LRPPRC | c.1609C>A (p.Leu537Met) n.338C>A n.1223C>A n.1629C>A c.1483C>A (p.Leu495Met) c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.2191C>A c.27C>A c.1600C>A (p.Leu534Met) n.1683C>A n.1627C>A c.1612C>A (p.Leu538Met) n.2412C>A c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.2196C>A n.2129C>A n.360C>A n.4534C>A c.1495C>A c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.4078C>A n.2640C>A c.1531C>A (p.Leu511Met) n.1651C>A | |
2 | g.43957426C>A | CA425910661 | LRPPRC | c.1608G>T (p.Ser536=) n.337G>T n.1222G>T n.1628G>T c.1482G>T (p.Ser494=) c.*1480G>T (n.*1480G>T) n.2190G>T c.26G>T c.1599G>T (p.Ser533=) n.1682G>T n.1626G>T c.1611G>T (p.Ser537=) n.2411G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) n.2195G>T n.2128G>T n.359G>T n.4533G>T c.1494G>T c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.4077G>T n.2639G>T c.1530G>T (p.Ser510=) n.1650G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957426C= | CA2494009437 | LRPPRC | c.1608G= (p.Ser536=) n.337G= n.1222G= n.1628G= c.1482G= (p.Ser494=) c.*1480G= (n.*1480G=) n.2190G= c.26G= c.1599G= (p.Ser533=) n.1682G= n.1626G= c.1611G= (p.Ser537=) n.2411G= c.*1483G= (n.*1483G=) n.2195G= n.2128G= n.359G= n.4533G= c.1494G= c.*1521G= (n.*1521G=) c.*1246G= (n.*1246G=) c.4077G= n.2639G= c.1530G= (p.Ser510=) n.1650G= | |
2 | g.43957426C>G | CA425910662 | LRPPRC | c.1608G>C (p.Ser536=) n.337G>C n.1222G>C n.1628G>C c.1482G>C (p.Ser494=) c.*1480G>C (n.*1480G>C) n.2190G>C c.26G>C c.1599G>C (p.Ser533=) n.1682G>C n.1626G>C c.1611G>C (p.Ser537=) n.2411G>C c.*1483G>C (n.*1483G>C) n.2195G>C n.2128G>C n.359G>C n.4533G>C c.1494G>C c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.4077G>C n.2639G>C c.1530G>C (p.Ser510=) n.1650G>C | |
2 | g.43957426C>T | CA1638880 | LRPPRC | c.1608G>A (p.Ser536=) n.337G>A n.1222G>A n.1628G>A c.1482G>A (p.Ser494=) c.*1480G>A (n.*1480G>A) n.2190G>A c.26G>A c.1599G>A (p.Ser533=) n.1682G>A n.1626G>A c.1611G>A (p.Ser537=) n.2411G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) n.2195G>A n.2128G>A n.359G>A n.4533G>A c.1494G>A c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.4077G>A n.2639G>A c.1530G>A (p.Ser510=) n.1650G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43957427G>T | CA346678556 | LRPPRC | c.1607C>A (p.Ser536Ter) n.336C>A n.1221C>A n.1627C>A c.1481C>A (p.Ser494Ter) c.*1479C>A (n.*1479C>A) n.2189C>A c.25C>A c.1598C>A (p.Ser533Ter) n.1681C>A n.1625C>A c.1610C>A (p.Ser537Ter) n.2410C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.2194C>A n.2127C>A n.358C>A n.4532C>A c.1493C>A c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.4076C>A n.2638C>A c.1529C>A (p.Ser510Ter) n.1649C>A | |
2 | g.43957428A>C | CA346678557 | LRPPRC | c.1606T>G (p.Ser536Ala) n.335T>G n.1220T>G n.1626T>G c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.*1478T>G (n.*1478T>G) n.2188T>G c.24T>G c.1597T>G (p.Ser533Ala) n.1680T>G n.1624T>G c.1609T>G (p.Ser537Ala) n.2409T>G c.*1481T>G (n.*1481T>G) n.2193T>G n.2126T>G n.357T>G n.4531T>G c.1492T>G c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.4075T>G n.2637T>G c.1528T>G (p.Ser510Ala) n.1648T>G | |
2 | g.43957428A>G | CA346678558 | LRPPRC | c.1606T>C (p.Ser536Pro) n.335T>C n.1220T>C n.1626T>C c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.*1478T>C (n.*1478T>C) n.2188T>C c.24T>C c.1597T>C (p.Ser533Pro) n.1680T>C n.1624T>C c.1609T>C (p.Ser537Pro) n.2409T>C c.*1481T>C (n.*1481T>C) n.2193T>C n.2126T>C n.357T>C n.4531T>C c.1492T>C c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.4075T>C n.2637T>C c.1528T>C (p.Ser510Pro) n.1648T>C | |
2 | g.43957428A>T | CA346678559 | LRPPRC | c.1606T>A (p.Ser536Thr) n.335T>A n.1220T>A n.1626T>A c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.*1478T>A (n.*1478T>A) n.2188T>A c.24T>A c.1597T>A (p.Ser533Thr) n.1680T>A n.1624T>A c.1609T>A (p.Ser537Thr) n.2409T>A c.*1481T>A (n.*1481T>A) n.2193T>A n.2126T>A n.357T>A n.4531T>A c.1492T>A c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.4075T>A n.2637T>A c.1528T>A (p.Ser510Thr) n.1648T>A | |
2 | g.43957429G>A | CA46470582 | LRPPRC | c.1605C>T (p.Ile535=) n.334C>T n.1219C>T n.1625C>T c.1479C>T (p.Ile493=) c.*1477C>T (n.*1477C>T) n.2187C>T c.23C>T c.1596C>T (p.Ile532=) n.1679C>T n.1623C>T c.1608C>T (p.Ile536=) n.2408C>T c.*1480C>T (n.*1480C>T) n.2192C>T n.2125C>T n.356C>T n.4530C>T c.1491C>T c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.4074C>T n.2636C>T c.1527C>T (p.Ile509=) n.1647C>T | dbSNP |
2 | g.43957429G>C | CA346678560 | LRPPRC | c.1605C>G (p.Ile535Met) n.334C>G n.1219C>G n.1625C>G c.1479C>G (p.Ile493Met) c.*1477C>G (n.*1477C>G) n.2187C>G c.23C>G c.1596C>G (p.Ile532Met) n.1679C>G n.1623C>G c.1608C>G (p.Ile536Met) n.2408C>G c.*1480C>G (n.*1480C>G) n.2192C>G n.2125C>G n.356C>G n.4530C>G c.1491C>G c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.4074C>G n.2636C>G c.1527C>G (p.Ile509Met) n.1647C>G | |
2 | g.43957429G= | CA2494009439 | LRPPRC | c.1605C= (p.Ile535=) n.334C= n.1219C= n.1625C= c.1479C= (p.Ile493=) c.*1477C= (n.*1477C=) n.2187C= c.23C= c.1596C= (p.Ile532=) n.1679C= n.1623C= c.1608C= (p.Ile536=) n.2408C= c.*1480C= (n.*1480C=) n.2192C= n.2125C= n.356C= n.4530C= c.1491C= c.*1518C= (n.*1518C=) c.*1243C= (n.*1243C=) c.4074C= n.2636C= c.1527C= (p.Ile509=) n.1647C= | |
2 | g.43957429G>T | CA425910663 | LRPPRC | c.1605C>A (p.Ile535=) n.334C>A n.1219C>A n.1625C>A c.1479C>A (p.Ile493=) c.*1477C>A (n.*1477C>A) n.2187C>A c.23C>A c.1596C>A (p.Ile532=) n.1679C>A n.1623C>A c.1608C>A (p.Ile536=) n.2408C>A c.*1480C>A (n.*1480C>A) n.2192C>A n.2125C>A n.356C>A n.4530C>A c.1491C>A c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.4074C>A n.2636C>A c.1527C>A (p.Ile509=) n.1647C>A | |
2 | g.43957430A>C | CA346678561 | LRPPRC | c.1604T>G (p.Ile535Ser) n.333T>G n.1218T>G n.1624T>G c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.*1476T>G (n.*1476T>G) n.2186T>G c.22T>G c.1595T>G (p.Ile532Ser) n.1678T>G n.1622T>G c.1607T>G (p.Ile536Ser) n.2407T>G c.*1479T>G (n.*1479T>G) n.2191T>G n.2124T>G n.355T>G n.4529T>G c.1490T>G c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.4073T>G n.2635T>G c.1526T>G (p.Ile509Ser) n.1646T>G | |
2 | g.43957430A>G | CA346678562 | LRPPRC | c.1604T>C (p.Ile535Thr) n.333T>C n.1218T>C n.1624T>C c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.*1476T>C (n.*1476T>C) n.2186T>C c.22T>C c.1595T>C (p.Ile532Thr) n.1678T>C n.1622T>C c.1607T>C (p.Ile536Thr) n.2407T>C c.*1479T>C (n.*1479T>C) n.2191T>C n.2124T>C n.355T>C n.4529T>C c.1490T>C c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.4073T>C n.2635T>C c.1526T>C (p.Ile509Thr) n.1646T>C | |
2 | g.43957430A>T | CA346678563 | LRPPRC | c.1604T>A (p.Ile535Asn) n.333T>A n.1218T>A n.1624T>A c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.*1476T>A (n.*1476T>A) n.2186T>A c.22T>A c.1595T>A (p.Ile532Asn) n.1678T>A n.1622T>A c.1607T>A (p.Ile536Asn) n.2407T>A c.*1479T>A (n.*1479T>A) n.2191T>A n.2124T>A n.355T>A n.4529T>A c.1490T>A c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.4073T>A n.2635T>A c.1526T>A (p.Ile509Asn) n.1646T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957431T>A | CA346678564 | LRPPRC | c.1603A>T (p.Ile535Phe) n.332A>T n.1217A>T n.1623A>T c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.*1475A>T (n.*1475A>T) n.2185A>T c.21A>T c.1594A>T (p.Ile532Phe) n.1677A>T n.1621A>T c.1606A>T (p.Ile536Phe) n.2406A>T c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.2190A>T n.2123A>T n.354A>T n.4528A>T c.1489A>T c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.4072A>T n.2634A>T c.1525A>T (p.Ile509Phe) n.1645A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43957431T>C | CA346678565 | LRPPRC | c.1603A>G (p.Ile535Val) n.332A>G n.1217A>G n.1623A>G c.1477A>G (p.Ile493Val) c.*1475A>G (n.*1475A>G) n.2185A>G c.21A>G c.1594A>G (p.Ile532Val) n.1677A>G n.1621A>G c.1606A>G (p.Ile536Val) n.2406A>G c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.2190A>G n.2123A>G n.354A>G n.4528A>G c.1489A>G c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.4072A>G n.2634A>G c.1525A>G (p.Ile509Val) n.1645A>G | |
2 | g.43957431T>G | CA346678566 | LRPPRC | c.1603A>C (p.Ile535Leu) n.332A>C n.1217A>C n.1623A>C c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.*1475A>C (n.*1475A>C) n.2185A>C c.21A>C c.1594A>C (p.Ile532Leu) n.1677A>C n.1621A>C c.1606A>C (p.Ile536Leu) n.2406A>C c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.2190A>C n.2123A>C n.354A>C n.4528A>C c.1489A>C c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.4072A>C n.2634A>C c.1525A>C (p.Ile509Leu) n.1645A>C | |
2 | g.43957431T= | CA2494009440 | LRPPRC | c.1603A= (p.Ile535=) n.332A= n.1217A= n.1623A= c.1477A= (p.Ile493=) c.*1475A= (n.*1475A=) n.2185A= c.21A= c.1594A= (p.Ile532=) n.1677A= n.1621A= c.1606A= (p.Ile536=) n.2406A= c.*1478A= (n.*1478A=) n.2190A= n.2123A= n.354A= n.4528A= c.1489A= c.*1516A= (n.*1516A=) c.*1241A= (n.*1241A=) c.4072A= n.2634A= c.1525A= (p.Ile509=) n.1645A= | |
2 | g.43957432G>A | CA425910664 | LRPPRC | c.1602C>T (p.Pro534=) n.331C>T n.1216C>T n.1622C>T c.1476C>T (p.Pro492=) c.*1474C>T (n.*1474C>T) n.2184C>T c.20C>T c.1593C>T (p.Pro531=) n.1676C>T n.1620C>T c.1605C>T (p.Pro535=) n.2405C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) n.2189C>T n.2122C>T n.353C>T n.4527C>T c.1488C>T c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.4071C>T n.2633C>T c.1524C>T (p.Pro508=) n.1644C>T | ClinVar dbSNP |
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2 | g.43957432G= | CA2494009441 | LRPPRC | c.1602C= (p.Pro534=) n.331C= n.1216C= n.1622C= c.1476C= (p.Pro492=) c.*1474C= (n.*1474C=) n.2184C= c.20C= c.1593C= (p.Pro531=) n.1676C= n.1620C= c.1605C= (p.Pro535=) n.2405C= c.*1477C= (n.*1477C=) n.2189C= n.2122C= n.353C= n.4527C= c.1488C= c.*1515C= (n.*1515C=) c.*1240C= (n.*1240C=) c.4071C= n.2633C= c.1524C= (p.Pro508=) n.1644C= | |
2 | g.43957432G>T | CA425910666 | LRPPRC | c.1602C>A (p.Pro534=) n.331C>A n.1216C>A n.1622C>A c.1476C>A (p.Pro492=) c.*1474C>A (n.*1474C>A) n.2184C>A c.20C>A c.1593C>A (p.Pro531=) n.1676C>A n.1620C>A c.1605C>A (p.Pro535=) n.2405C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) n.2189C>A n.2122C>A n.353C>A n.4527C>A c.1488C>A c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.4071C>A n.2633C>A c.1524C>A (p.Pro508=) n.1644C>A | |
2 | g.43957433G>A | CA346678567 | LRPPRC | c.1601C>T (p.Pro534Leu) n.330C>T n.1215C>T n.1621C>T c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.2183C>T c.19C>T c.1592C>T (p.Pro531Leu) n.1675C>T n.1619C>T c.1604C>T (p.Pro535Leu) n.2404C>T c.*1476C>T (n.*1476C>T) n.2188C>T n.2121C>T n.352C>T n.4526C>T c.1487C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.4070C>T n.2632C>T c.1523C>T (p.Pro508Leu) n.1643C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43957433G>C | CA346678568 | LRPPRC | c.1601C>G (p.Pro534Arg) n.330C>G n.1215C>G n.1621C>G c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.*1473C>G (n.*1473C>G) n.2183C>G c.19C>G c.1592C>G (p.Pro531Arg) n.1675C>G n.1619C>G c.1604C>G (p.Pro535Arg) n.2404C>G c.*1476C>G (n.*1476C>G) n.2188C>G n.2121C>G n.352C>G n.4526C>G c.1487C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.4070C>G n.2632C>G c.1523C>G (p.Pro508Arg) n.1643C>G | |
2 | g.43957433G= | CA2494009442 | LRPPRC | c.1601C= (p.Pro534=) n.330C= n.1215C= n.1621C= c.1475C= (p.Pro492=) c.*1473C= (n.*1473C=) n.2183C= c.19C= c.1592C= (p.Pro531=) n.1675C= n.1619C= c.1604C= (p.Pro535=) n.2404C= c.*1476C= (n.*1476C=) n.2188C= n.2121C= n.352C= n.4526C= c.1487C= c.*1514C= (n.*1514C=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.4070C= n.2632C= c.1523C= (p.Pro508=) n.1643C= | |
2 | g.43957433G>T | CA46470584 | LRPPRC | c.1601C>A (p.Pro534His) n.330C>A n.1215C>A n.1621C>A c.1475C>A (p.Pro492His) c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.2183C>A c.19C>A c.1592C>A (p.Pro531His) n.1675C>A n.1619C>A c.1604C>A (p.Pro535His) n.2404C>A c.*1476C>A (n.*1476C>A) n.2188C>A n.2121C>A n.352C>A n.4526C>A c.1487C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.4070C>A n.2632C>A c.1523C>A (p.Pro508His) n.1643C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957434G>A | CA346678569 | LRPPRC | c.1600C>T (p.Pro534Ser) n.329C>T n.1214C>T n.1620C>T c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.*1472C>T (n.*1472C>T) n.2182C>T c.18C>T c.1591C>T (p.Pro531Ser) n.1674C>T n.1618C>T c.1603C>T (p.Pro535Ser) n.2403C>T c.*1475C>T (n.*1475C>T) n.2187C>T n.2120C>T n.351C>T n.4525C>T c.1486C>T c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.4069C>T n.2631C>T c.1522C>T (p.Pro508Ser) n.1642C>T | |
2 | g.43957434G>C | CA346678571 | LRPPRC | c.1600C>G (p.Pro534Ala) n.329C>G n.1214C>G n.1620C>G c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.*1472C>G (n.*1472C>G) n.2182C>G c.18C>G c.1591C>G (p.Pro531Ala) n.1674C>G n.1618C>G c.1603C>G (p.Pro535Ala) n.2403C>G c.*1475C>G (n.*1475C>G) n.2187C>G n.2120C>G n.351C>G n.4525C>G c.1486C>G c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.4069C>G n.2631C>G c.1522C>G (p.Pro508Ala) n.1642C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957434G>T | CA346678570 | LRPPRC | c.1600C>A (p.Pro534Thr) n.329C>A n.1214C>A n.1620C>A c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.*1472C>A (n.*1472C>A) n.2182C>A c.18C>A c.1591C>A (p.Pro531Thr) n.1674C>A n.1618C>A c.1603C>A (p.Pro535Thr) n.2403C>A c.*1475C>A (n.*1475C>A) n.2187C>A n.2120C>A n.351C>A n.4525C>A c.1486C>A c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.4069C>A n.2631C>A c.1522C>A (p.Pro508Thr) n.1642C>A | |
2 | g.43957435C>A | CA1638881 | LRPPRC | c.1599G>T (p.Leu533Phe) n.328G>T n.1213G>T n.1619G>T c.1473G>T (p.Leu491Phe) c.*1471G>T (n.*1471G>T) n.2181G>T c.17G>T c.1590G>T (p.Leu530Phe) n.1673G>T n.1617G>T c.1602G>T (p.Leu534Phe) n.2402G>T c.*1474G>T (n.*1474G>T) n.2186G>T n.2119G>T n.350G>T n.4524G>T c.1485G>T c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.4068G>T n.2630G>T c.1521G>T (p.Leu507Phe) n.1641G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43957435C>G | CA346678572 | LRPPRC | c.1599G>C (p.Leu533Phe) n.328G>C n.1213G>C n.1619G>C c.1473G>C (p.Leu491Phe) c.*1471G>C (n.*1471G>C) n.2181G>C c.17G>C c.1590G>C (p.Leu530Phe) n.1673G>C n.1617G>C c.1602G>C (p.Leu534Phe) n.2402G>C c.*1474G>C (n.*1474G>C) n.2186G>C n.2119G>C n.350G>C n.4524G>C c.1485G>C c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.4068G>C n.2630G>C c.1521G>C (p.Leu507Phe) n.1641G>C | |
2 | g.43957435C>T | CA425910667 | LRPPRC | c.1599G>A (p.Leu533=) n.328G>A n.1213G>A n.1619G>A c.1473G>A (p.Leu491=) c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.2181G>A c.17G>A c.1590G>A (p.Leu530=) n.1673G>A n.1617G>A c.1602G>A (p.Leu534=) n.2402G>A c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.2186G>A n.2119G>A n.350G>A n.4524G>A c.1485G>A c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.4068G>A n.2630G>A c.1521G>A (p.Leu507=) n.1641G>A | |
2 | g.43957436A>C | CA346678573 | LRPPRC | c.1598T>G (p.Leu533Trp) n.327T>G n.1212T>G n.1618T>G c.1472T>G (p.Leu491Trp) c.*1470T>G (n.*1470T>G) n.2180T>G c.16T>G c.1589T>G (p.Leu530Trp) n.1672T>G n.1616T>G c.1601T>G (p.Leu534Trp) n.2401T>G c.*1473T>G (n.*1473T>G) n.2185T>G n.2118T>G n.349T>G n.4523T>G c.1484T>G c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.4067T>G n.2629T>G c.1520T>G (p.Leu507Trp) n.1640T>G | |
2 | g.43957436A>G | CA346678574 | LRPPRC | c.1598T>C (p.Leu533Ser) n.327T>C n.1212T>C n.1618T>C c.1472T>C (p.Leu491Ser) c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.2180T>C c.16T>C c.1589T>C (p.Leu530Ser) n.1672T>C n.1616T>C c.1601T>C (p.Leu534Ser) n.2401T>C c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.2185T>C n.2118T>C n.349T>C n.4523T>C c.1484T>C c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.4067T>C n.2629T>C c.1520T>C (p.Leu507Ser) n.1640T>C | |
2 | g.43957436A>T | CA346678575 | LRPPRC | c.1598T>A (p.Leu533Ter) n.327T>A n.1212T>A n.1618T>A c.1472T>A (p.Leu491Ter) c.*1470T>A (n.*1470T>A) n.2180T>A c.16T>A c.1589T>A (p.Leu530Ter) n.1672T>A n.1616T>A c.1601T>A (p.Leu534Ter) n.2401T>A c.*1473T>A (n.*1473T>A) n.2185T>A n.2118T>A n.349T>A n.4523T>A c.1484T>A c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.4067T>A n.2629T>A c.1520T>A (p.Leu507Ter) n.1640T>A | |
2 | g.43957437A>C | CA346678576 | LRPPRC | c.1597T>G (p.Leu533Val) n.326T>G n.1211T>G n.1617T>G c.1471T>G (p.Leu491Val) c.*1469T>G (n.*1469T>G) n.2179T>G c.15T>G c.1588T>G (p.Leu530Val) n.1671T>G n.1615T>G c.1600T>G (p.Leu534Val) n.2400T>G c.*1472T>G (n.*1472T>G) n.2184T>G n.2117T>G n.348T>G n.4522T>G c.1483T>G c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.4066T>G n.2628T>G c.1519T>G (p.Leu507Val) n.1639T>G | |
2 | g.43957437A>G | CA425910669 | LRPPRC | c.1597T>C (p.Leu533=) n.326T>C n.1211T>C n.1617T>C c.1471T>C (p.Leu491=) c.*1469T>C (n.*1469T>C) n.2179T>C c.15T>C c.1588T>C (p.Leu530=) n.1671T>C n.1615T>C c.1600T>C (p.Leu534=) n.2400T>C c.*1472T>C (n.*1472T>C) n.2184T>C n.2117T>C n.348T>C n.4522T>C c.1483T>C c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.4066T>C n.2628T>C c.1519T>C (p.Leu507=) n.1639T>C | |
2 | g.43957437A>T | CA346678577 | LRPPRC | c.1597T>A (p.Leu533Met) n.326T>A n.1211T>A n.1617T>A c.1471T>A (p.Leu491Met) c.*1469T>A (n.*1469T>A) n.2179T>A c.15T>A c.1588T>A (p.Leu530Met) n.1671T>A n.1615T>A c.1600T>A (p.Leu534Met) n.2400T>A c.*1472T>A (n.*1472T>A) n.2184T>A n.2117T>A n.348T>A n.4522T>A c.1483T>A c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.4066T>A n.2628T>A c.1519T>A (p.Leu507Met) n.1639T>A | |
2 | g.43957438T>A | CA425910670 | LRPPRC | c.1596A>T (p.Thr532=) n.325A>T n.1210A>T n.1616A>T c.1470A>T (p.Thr490=) c.*1468A>T (n.*1468A>T) n.2178A>T c.14A>T c.1587A>T (p.Thr529=) n.1670A>T n.1614A>T c.1599A>T (p.Thr533=) n.2399A>T c.*1471A>T (n.*1471A>T) n.2183A>T n.2116A>T n.347A>T n.4521A>T c.1482A>T c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.4065A>T n.2627A>T c.1518A>T (p.Thr506=) n.1638A>T | |
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2 | g.43957445G>T | CA1638883 | LRPPRC | c.1589C>A (p.Ser530Ter) n.318C>A n.1203C>A n.1609C>A c.1463C>A (p.Ser488Ter) c.*1461C>A (n.*1461C>A) n.2171C>A c.7C>A c.1580C>A (p.Ser527Ter) n.1663C>A n.1607C>A c.1592C>A (p.Ser531Ter) n.2392C>A c.*1464C>A (n.*1464C>A) n.2176C>A n.2109C>A n.340C>A n.4514C>A c.1475C>A c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.4058C>A n.2620C>A c.1511C>A (p.Ser504Ter) n.1631C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43957447T>A | CA346678596 | LRPPRC | c.1587A>T (p.Lys529Asn) n.316A>T n.1201A>T n.1607A>T c.1461A>T (p.Lys487Asn) c.*1459A>T (n.*1459A>T) n.2169A>T c.5A>T c.1578A>T (p.Lys526Asn) n.1661A>T n.1605A>T c.1590A>T (p.Lys530Asn) n.2390A>T c.*1462A>T (n.*1462A>T) n.2174A>T n.2107A>T n.338A>T n.4512A>T c.1473A>T c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.4056A>T n.2618A>T c.1509A>T (p.Lys503Asn) n.1629A>T | |
2 | g.43957447T>C | CA425910682 | LRPPRC | c.1587A>G (p.Lys529=) n.316A>G n.1201A>G n.1607A>G c.1461A>G (p.Lys487=) c.*1459A>G (n.*1459A>G) n.2169A>G c.5A>G c.1578A>G (p.Lys526=) n.1661A>G n.1605A>G c.1590A>G (p.Lys530=) n.2390A>G c.*1462A>G (n.*1462A>G) n.2174A>G n.2107A>G n.338A>G n.4512A>G c.1473A>G c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.4056A>G n.2618A>G c.1509A>G (p.Lys503=) n.1629A>G | |
2 | g.43957447T>G | CA346678597 | LRPPRC | c.1587A>C (p.Lys529Asn) n.316A>C n.1201A>C n.1607A>C c.1461A>C (p.Lys487Asn) c.*1459A>C (n.*1459A>C) n.2169A>C c.5A>C c.1578A>C (p.Lys526Asn) n.1661A>C n.1605A>C c.1590A>C (p.Lys530Asn) n.2390A>C c.*1462A>C (n.*1462A>C) n.2174A>C n.2107A>C n.338A>C n.4512A>C c.1473A>C c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.4056A>C n.2618A>C c.1509A>C (p.Lys503Asn) n.1629A>C | |
2 | g.43957448T>A | CA346678598 | LRPPRC | c.1586A>T (p.Lys529Ile) n.315A>T n.1200A>T n.1606A>T c.1460A>T (p.Lys487Ile) c.*1458A>T (n.*1458A>T) n.2168A>T c.4A>T c.1577A>T (p.Lys526Ile) n.1660A>T n.1604A>T c.1589A>T (p.Lys530Ile) n.2389A>T c.*1461A>T (n.*1461A>T) n.2173A>T n.2106A>T n.337A>T n.4511A>T c.1472A>T c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.4055A>T n.2617A>T c.1508A>T (p.Lys503Ile) n.1628A>T | |
2 | g.43957448T>C | CA346678599 | LRPPRC | c.1586A>G (p.Lys529Arg) n.315A>G n.1200A>G n.1606A>G c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.2168A>G c.4A>G c.1577A>G (p.Lys526Arg) n.1660A>G n.1604A>G c.1589A>G (p.Lys530Arg) n.2389A>G c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.2173A>G n.2106A>G n.337A>G n.4511A>G c.1472A>G c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.4055A>G n.2617A>G c.1508A>G (p.Lys503Arg) n.1628A>G | |
2 | g.43957448T>G | CA346678600 | LRPPRC | c.1586A>C (p.Lys529Thr) n.315A>C n.1200A>C n.1606A>C c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.*1458A>C (n.*1458A>C) n.2168A>C c.4A>C c.1577A>C (p.Lys526Thr) n.1660A>C n.1604A>C c.1589A>C (p.Lys530Thr) n.2389A>C c.*1461A>C (n.*1461A>C) n.2173A>C n.2106A>C n.337A>C n.4511A>C c.1472A>C c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.4055A>C n.2617A>C c.1508A>C (p.Lys503Thr) n.1628A>C | |
2 | g.43957449T>A | CA346678601 | LRPPRC | c.1585A>T (p.Lys529Ter) n.314A>T n.1199A>T n.1605A>T c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.*1457A>T (n.*1457A>T) n.2167A>T c.3A>T c.1576A>T (p.Lys526Ter) n.1659A>T n.1603A>T c.1588A>T (p.Lys530Ter) n.2388A>T c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.2172A>T n.2105A>T n.336A>T n.4510A>T c.1471A>T c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.4054A>T n.2616A>T c.1507A>T (p.Lys503Ter) n.1627A>T | |
2 | g.43957449T>C | CA346678602 | LRPPRC | c.1585A>G (p.Lys529Glu) n.314A>G n.1199A>G n.1605A>G c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.2167A>G c.3A>G c.1576A>G (p.Lys526Glu) n.1659A>G n.1603A>G c.1588A>G (p.Lys530Glu) n.2388A>G c.*1460A>G (n.*1460A>G) n.2172A>G n.2105A>G n.336A>G n.4510A>G c.1471A>G c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.4054A>G n.2616A>G c.1507A>G (p.Lys503Glu) n.1627A>G | |
2 | g.43957449T>G | CA346678603 | LRPPRC | c.1585A>C (p.Lys529Gln) n.314A>C n.1199A>C n.1605A>C c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.*1457A>C (n.*1457A>C) n.2167A>C c.3A>C c.1576A>C (p.Lys526Gln) n.1659A>C n.1603A>C c.1588A>C (p.Lys530Gln) n.2388A>C c.*1460A>C (n.*1460A>C) n.2172A>C n.2105A>C n.336A>C n.4510A>C c.1471A>C c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.4054A>C n.2616A>C c.1507A>C (p.Lys503Gln) n.1627A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43957450C>G | CA346678605 | LRPPRC | c.1584G>C (p.Leu528Phe) n.313G>C n.1198G>C n.1604G>C c.1458G>C (p.Leu486Phe) c.*1456G>C (n.*1456G>C) n.2166G>C c.2G>C c.1575G>C (p.Leu525Phe) n.1658G>C n.1602G>C c.1587G>C (p.Leu529Phe) n.2387G>C c.*1459G>C (n.*1459G>C) n.2171G>C n.2104G>C n.335G>C n.4509G>C c.1470G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.4053G>C n.2615G>C c.1506G>C (p.Leu502Phe) n.1626G>C | |
2 | g.43957450C>T | CA425910686 | LRPPRC | c.1584G>A (p.Leu528=) n.313G>A n.1198G>A n.1604G>A c.1458G>A (p.Leu486=) c.*1456G>A (n.*1456G>A) n.2166G>A c.2G>A c.1575G>A (p.Leu525=) n.1658G>A n.1602G>A c.1587G>A (p.Leu529=) n.2387G>A c.*1459G>A (n.*1459G>A) n.2171G>A n.2104G>A n.335G>A n.4509G>A c.1470G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.4053G>A n.2615G>A c.1506G>A (p.Leu502=) n.1626G>A | |
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2 | g.43957451A>C | CA346678606 | LRPPRC | c.1583T>G (p.Leu528Trp) n.312T>G n.1197T>G n.1603T>G c.1457T>G (p.Leu486Trp) c.*1455T>G (n.*1455T>G) n.2165T>G c.1T>G c.1574T>G (p.Leu525Trp) n.1657T>G n.1601T>G c.1586T>G (p.Leu529Trp) n.2386T>G c.*1458T>G (n.*1458T>G) n.2170T>G n.2103T>G n.334T>G n.4508T>G c.1469T>G c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.4052T>G n.2614T>G c.1505T>G (p.Leu502Trp) n.1625T>G | |
2 | g.43957451A>G | CA346678607 | LRPPRC | c.1583T>C (p.Leu528Ser) n.312T>C n.1197T>C n.1603T>C c.1457T>C (p.Leu486Ser) c.*1455T>C (n.*1455T>C) n.2165T>C c.1T>C c.1574T>C (p.Leu525Ser) n.1657T>C n.1601T>C c.1586T>C (p.Leu529Ser) n.2386T>C c.*1458T>C (n.*1458T>C) n.2170T>C n.2103T>C n.334T>C n.4508T>C c.1469T>C c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.4052T>C n.2614T>C c.1505T>C (p.Leu502Ser) n.1625T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43957451A>T | CA346678608 | LRPPRC | c.1583T>A (p.Leu528Ter) n.312T>A n.1197T>A n.1603T>A c.1457T>A (p.Leu486Ter) c.*1455T>A (n.*1455T>A) n.2165T>A c.1T>A c.1574T>A (p.Leu525Ter) n.1657T>A n.1601T>A c.1586T>A (p.Leu529Ter) n.2386T>A c.*1458T>A (n.*1458T>A) n.2170T>A n.2103T>A n.334T>A n.4508T>A c.1469T>A c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.4052T>A n.2614T>A c.1505T>A (p.Leu502Ter) n.1625T>A | |
2 | g.43957452C>A | CA346678611 | LRPPRC | c.1583-1G>T (n.1583-1G>T) n.312-1G>T n.1197-1G>T n.1603-1G>T c.1457-1G>T (n.1457-1G>T) c.*1455-1G>T (n.*1455-1G>T) n.2165-1G>T c.1574-1G>T (n.1574-1G>T) n.1656G>T n.1601-1G>T c.1586-1G>T (n.1586-1G>T) n.2386-1G>T c.*1458-1G>T (n.*1458-1G>T) n.2170-1G>T n.2102G>T n.334-1G>T n.4507G>T c.1469-1G>T c.*1496-1G>T (n.*1496-1G>T) c.*1221-1G>T (n.*1221-1G>T) c.4052-1G>T n.2613G>T c.1505-1G>T (n.1505-1G>T) n.1625-1G>T | |
2 | g.43957452C>G | CA346678610 | LRPPRC | c.1583-1G>C (n.1583-1G>C) n.312-1G>C n.1197-1G>C n.1603-1G>C c.1457-1G>C (n.1457-1G>C) c.*1455-1G>C (n.*1455-1G>C) n.2165-1G>C c.1574-1G>C (n.1574-1G>C) n.1656G>C n.1601-1G>C c.1586-1G>C (n.1586-1G>C) n.2386-1G>C c.*1458-1G>C (n.*1458-1G>C) n.2170-1G>C n.2102G>C n.334-1G>C n.4507G>C c.1469-1G>C c.*1496-1G>C (n.*1496-1G>C) c.*1221-1G>C (n.*1221-1G>C) c.4052-1G>C n.2613G>C c.1505-1G>C (n.1505-1G>C) n.1625-1G>C | |
2 | g.43957452C>T | CA346678609 | LRPPRC | c.1583-1G>A (n.1583-1G>A) n.312-1G>A n.1197-1G>A n.1603-1G>A c.1457-1G>A (n.1457-1G>A) c.*1455-1G>A (n.*1455-1G>A) n.2165-1G>A c.1574-1G>A (n.1574-1G>A) n.1656G>A n.1601-1G>A c.1586-1G>A (n.1586-1G>A) n.2386-1G>A c.*1458-1G>A (n.*1458-1G>A) n.2170-1G>A n.2102G>A n.334-1G>A n.4507G>A c.1469-1G>A c.*1496-1G>A (n.*1496-1G>A) c.*1221-1G>A (n.*1221-1G>A) c.4052-1G>A n.2613G>A c.1505-1G>A (n.1505-1G>A) n.1625-1G>A | |
2 | g.43957453T>A | CA346678612 | LRPPRC | c.1583-2A>T (n.1583-2A>T) n.312-2A>T n.1197-2A>T n.1603-2A>T c.1457-2A>T (n.1457-2A>T) c.*1455-2A>T (n.*1455-2A>T) n.2165-2A>T c.1574-2A>T (n.1574-2A>T) n.1655A>T n.1601-2A>T c.1586-2A>T (n.1586-2A>T) n.2386-2A>T c.*1458-2A>T (n.*1458-2A>T) n.2170-2A>T n.2101A>T n.334-2A>T n.4506A>T c.1469-2A>T c.*1496-2A>T (n.*1496-2A>T) c.*1221-2A>T (n.*1221-2A>T) c.4052-2A>T n.2612A>T c.1505-2A>T (n.1505-2A>T) n.1625-2A>T | |
2 | g.43957453T>C | CA346678614 | LRPPRC | c.1583-2A>G (n.1583-2A>G) n.312-2A>G n.1197-2A>G n.1603-2A>G c.1457-2A>G (n.1457-2A>G) c.*1455-2A>G (n.*1455-2A>G) n.2165-2A>G c.1574-2A>G (n.1574-2A>G) n.1655A>G n.1601-2A>G c.1586-2A>G (n.1586-2A>G) n.2386-2A>G c.*1458-2A>G (n.*1458-2A>G) n.2170-2A>G n.2101A>G n.334-2A>G n.4506A>G c.1469-2A>G c.*1496-2A>G (n.*1496-2A>G) c.*1221-2A>G (n.*1221-2A>G) c.4052-2A>G n.2612A>G c.1505-2A>G (n.1505-2A>G) n.1625-2A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957453T>G | CA346678613 | LRPPRC | c.1583-2A>C (n.1583-2A>C) n.312-2A>C n.1197-2A>C n.1603-2A>C c.1457-2A>C (n.1457-2A>C) c.*1455-2A>C (n.*1455-2A>C) n.2165-2A>C c.1574-2A>C (n.1574-2A>C) n.1655A>C n.1601-2A>C c.1586-2A>C (n.1586-2A>C) n.2386-2A>C c.*1458-2A>C (n.*1458-2A>C) n.2170-2A>C n.2101A>C n.334-2A>C n.4506A>C c.1469-2A>C c.*1496-2A>C (n.*1496-2A>C) c.*1221-2A>C (n.*1221-2A>C) c.4052-2A>C n.2612A>C c.1505-2A>C (n.1505-2A>C) n.1625-2A>C | |
2 | g.43957454G>A | CA2494009450 | LRPPRC | c.1583-3C>T (n.1583-3C>T) n.312-3C>T n.1197-3C>T n.1603-3C>T c.1457-3C>T (n.1457-3C>T) c.*1455-3C>T (n.*1455-3C>T) n.2165-3C>T c.1574-3C>T (n.1574-3C>T) n.1654C>T n.1601-3C>T c.1586-3C>T (n.1586-3C>T) n.2386-3C>T c.*1458-3C>T (n.*1458-3C>T) n.2170-3C>T n.2100C>T n.334-3C>T n.4505C>T c.1469-3C>T c.*1496-3C>T (n.*1496-3C>T) c.*1221-3C>T (n.*1221-3C>T) c.4052-3C>T n.2611C>T c.1505-3C>T (n.1505-3C>T) n.1625-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43957454G= | CA2494009451 | LRPPRC | c.1583-3C= (n.1583-3C=) n.312-3C= n.1197-3C= n.1603-3C= c.1457-3C= (n.1457-3C=) c.*1455-3C= (n.*1455-3C=) n.2165-3C= c.1574-3C= (n.1574-3C=) n.1654C= n.1601-3C= c.1586-3C= (n.1586-3C=) n.2386-3C= c.*1458-3C= (n.*1458-3C=) n.2170-3C= n.2100C= n.334-3C= n.4505C= c.1469-3C= c.*1496-3C= (n.*1496-3C=) c.*1221-3C= (n.*1221-3C=) c.4052-3C= n.2611C= c.1505-3C= (n.1505-3C=) n.1625-3C= | |
2 | g.43957455C>T | CA2499215965 | LRPPRC | c.1583-4G>A (n.1583-4G>A) n.312-4G>A n.1197-4G>A n.1603-4G>A c.1457-4G>A (n.1457-4G>A) c.*1455-4G>A (n.*1455-4G>A) n.2165-4G>A c.1574-4G>A (n.1574-4G>A) n.1653G>A n.1601-4G>A c.1586-4G>A (n.1586-4G>A) n.2386-4G>A c.*1458-4G>A (n.*1458-4G>A) n.2170-4G>A n.2099G>A n.334-4G>A n.4504G>A c.1469-4G>A c.*1496-4G>A (n.*1496-4G>A) c.*1221-4G>A (n.*1221-4G>A) c.4052-4G>A n.2610G>A c.1505-4G>A (n.1505-4G>A) n.1625-4G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.43957457A= | CA2494009452 | LRPPRC | c.1583-6T= (n.1583-6T=) n.312-6T= n.1197-6T= n.1603-6T= c.1457-6T= (n.1457-6T=) c.*1455-6T= (n.*1455-6T=) n.2165-6T= c.1574-6T= (n.1574-6T=) n.1651T= n.1601-6T= c.1586-6T= (n.1586-6T=) n.2386-6T= c.*1458-6T= (n.*1458-6T=) n.2170-6T= n.2097T= n.334-6T= n.4502T= c.1469-6T= c.*1496-6T= (n.*1496-6T=) c.*1221-6T= (n.*1221-6T=) c.4052-6T= n.2608T= c.1505-6T= (n.1505-6T=) n.1625-6T= | |
2 | g.43957457A>G | CA532288103 | LRPPRC | c.1583-6T>C (n.1583-6T>C) n.312-6T>C n.1197-6T>C n.1603-6T>C c.1457-6T>C (n.1457-6T>C) c.*1455-6T>C (n.*1455-6T>C) n.2165-6T>C c.1574-6T>C (n.1574-6T>C) n.1651T>C n.1601-6T>C c.1586-6T>C (n.1586-6T>C) n.2386-6T>C c.*1458-6T>C (n.*1458-6T>C) n.2170-6T>C n.2097T>C n.334-6T>C n.4502T>C c.1469-6T>C c.*1496-6T>C (n.*1496-6T>C) c.*1221-6T>C (n.*1221-6T>C) c.4052-6T>C n.2608T>C c.1505-6T>C (n.1505-6T>C) n.1625-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957458A>G | CA2658842382 | LRPPRC | c.1583-7T>C (n.1583-7T>C) n.312-7T>C n.1197-7T>C n.1603-7T>C c.1457-7T>C (n.1457-7T>C) c.*1455-7T>C (n.*1455-7T>C) n.2165-7T>C c.1574-7T>C (n.1574-7T>C) n.1650T>C n.1601-7T>C c.1586-7T>C (n.1586-7T>C) n.2386-7T>C c.*1458-7T>C (n.*1458-7T>C) n.2170-7T>C n.2096T>C n.334-7T>C n.4501T>C c.1469-7T>C c.*1496-7T>C (n.*1496-7T>C) c.*1221-7T>C (n.*1221-7T>C) c.4052-7T>C n.2607T>C c.1505-7T>C (n.1505-7T>C) n.1625-7T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957459A>G | CA2658842384 | LRPPRC | c.1583-8T>C (n.1583-8T>C) n.312-8T>C n.1197-8T>C n.1603-8T>C c.1457-8T>C (n.1457-8T>C) c.*1455-8T>C (n.*1455-8T>C) n.2165-8T>C c.1574-8T>C (n.1574-8T>C) n.1649T>C n.1601-8T>C c.1586-8T>C (n.1586-8T>C) n.2386-8T>C c.*1458-8T>C (n.*1458-8T>C) n.2170-8T>C n.2095T>C n.334-8T>C n.4500T>C c.1469-8T>C c.*1496-8T>C (n.*1496-8T>C) c.*1221-8T>C (n.*1221-8T>C) c.4052-8T>C n.2606T>C c.1505-8T>C (n.1505-8T>C) n.1625-8T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957460G>C | CA2499215966 | LRPPRC | c.1583-9C>G (n.1583-9C>G) n.312-9C>G n.1197-9C>G n.1603-9C>G c.1457-9C>G (n.1457-9C>G) c.*1455-9C>G (n.*1455-9C>G) n.2165-9C>G c.1574-9C>G (n.1574-9C>G) n.1648C>G n.1601-9C>G c.1586-9C>G (n.1586-9C>G) n.2386-9C>G c.*1458-9C>G (n.*1458-9C>G) n.2170-9C>G n.2094C>G n.334-9C>G n.4499C>G c.1469-9C>G c.*1496-9C>G (n.*1496-9C>G) c.*1221-9C>G (n.*1221-9C>G) c.4052-9C>G n.2605C>G c.1505-9C>G (n.1505-9C>G) n.1625-9C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.43957460G>T | CA2658842387 | LRPPRC | c.1583-9C>A (n.1583-9C>A) n.312-9C>A n.1197-9C>A n.1603-9C>A c.1457-9C>A (n.1457-9C>A) c.*1455-9C>A (n.*1455-9C>A) n.2165-9C>A c.1574-9C>A (n.1574-9C>A) n.1648C>A n.1601-9C>A c.1586-9C>A (n.1586-9C>A) n.2386-9C>A c.*1458-9C>A (n.*1458-9C>A) n.2170-9C>A n.2094C>A n.334-9C>A n.4499C>A c.1469-9C>A c.*1496-9C>A (n.*1496-9C>A) c.*1221-9C>A (n.*1221-9C>A) c.4052-9C>A n.2605C>A c.1505-9C>A (n.1505-9C>A) n.1625-9C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957461A= | CA2494009453 | LRPPRC | c.1583-10T= (n.1583-10T=) n.312-10T= n.1197-10T= n.1603-10T= c.1457-10T= (n.1457-10T=) c.*1455-10T= (n.*1455-10T=) n.2165-10T= c.1574-10T= (n.1574-10T=) n.1647T= n.1601-10T= c.1586-10T= (n.1586-10T=) n.2386-10T= c.*1458-10T= (n.*1458-10T=) n.2170-10T= n.2093T= n.334-10T= n.4498T= c.1469-10T= c.*1496-10T= (n.*1496-10T=) c.*1221-10T= (n.*1221-10T=) c.4052-10T= n.2604T= c.1505-10T= (n.1505-10T=) n.1625-10T= | |
2 | g.43957461A>C | CA46470593 | LRPPRC | c.1583-10T>G (n.1583-10T>G) n.312-10T>G n.1197-10T>G n.1603-10T>G c.1457-10T>G (n.1457-10T>G) c.*1455-10T>G (n.*1455-10T>G) n.2165-10T>G c.1574-10T>G (n.1574-10T>G) n.1647T>G n.1601-10T>G c.1586-10T>G (n.1586-10T>G) n.2386-10T>G c.*1458-10T>G (n.*1458-10T>G) n.2170-10T>G n.2093T>G n.334-10T>G n.4498T>G c.1469-10T>G c.*1496-10T>G (n.*1496-10T>G) c.*1221-10T>G (n.*1221-10T>G) c.4052-10T>G n.2604T>G c.1505-10T>G (n.1505-10T>G) n.1625-10T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43957464del | CA2697548015 | LRPPRC | c.1583-10del (n.1583-10del) n.312-10del n.1197-10del n.1603-10del c.1457-10del (n.1457-10del) c.*1455-10del (n.*1455-10del) n.2165-10del c.1574-10del (n.1574-10del) n.1647del n.1601-10del c.1586-10del (n.1586-10del) n.2386-10del c.*1458-10del (n.*1458-10del) n.2170-10del n.2093del n.334-10del n.4498del c.1469-10del c.*1496-10del (n.*1496-10del) c.*1221-10del (n.*1221-10del) c.4052-10del n.2604del c.1505-10del (n.1505-10del) n.1625-10del | ClinVar |
2 | g.43957463A= | CA2494009454 | LRPPRC | c.1583-12T= (n.1583-12T=) n.312-12T= n.1197-12T= n.1603-12T= c.1457-12T= (n.1457-12T=) c.*1455-12T= (n.*1455-12T=) n.2165-12T= c.1574-12T= (n.1574-12T=) n.1645T= n.1601-12T= c.1586-12T= (n.1586-12T=) n.2386-12T= c.*1458-12T= (n.*1458-12T=) n.2170-12T= n.2091T= n.334-12T= n.4496T= c.1469-12T= c.*1496-12T= (n.*1496-12T=) c.*1221-12T= (n.*1221-12T=) c.4052-12T= n.2602T= c.1505-12T= (n.1505-12T=) n.1625-12T= | |
2 | g.43957463A>T | CA1638884 | LRPPRC | c.1583-12T>A (n.1583-12T>A) n.312-12T>A n.1197-12T>A n.1603-12T>A c.1457-12T>A (n.1457-12T>A) c.*1455-12T>A (n.*1455-12T>A) n.2165-12T>A c.1574-12T>A (n.1574-12T>A) n.1645T>A n.1601-12T>A c.1586-12T>A (n.1586-12T>A) n.2386-12T>A c.*1458-12T>A (n.*1458-12T>A) n.2170-12T>A n.2091T>A n.334-12T>A n.4496T>A c.1469-12T>A c.*1496-12T>A (n.*1496-12T>A) c.*1221-12T>A (n.*1221-12T>A) c.4052-12T>A n.2602T>A c.1505-12T>A (n.1505-12T>A) n.1625-12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957465T>A | CA2832608867 | LRPPRC | c.1583-14A>T (n.1583-14A>T) n.312-14A>T n.1197-14A>T n.1603-14A>T c.1457-14A>T (n.1457-14A>T) c.*1455-14A>T (n.*1455-14A>T) n.2165-14A>T c.1574-14A>T (n.1574-14A>T) n.1643A>T n.1601-14A>T c.1586-14A>T (n.1586-14A>T) n.2386-14A>T c.*1458-14A>T (n.*1458-14A>T) n.2170-14A>T n.2089A>T n.334-14A>T n.4494A>T c.1469-14A>T c.*1496-14A>T (n.*1496-14A>T) c.*1221-14A>T (n.*1221-14A>T) c.4052-14A>T n.2600A>T c.1505-14A>T (n.1505-14A>T) n.1625-14A>T | |
2 | g.43957465T>C | CA1638885 | LRPPRC | c.1583-14A>G (n.1583-14A>G) n.312-14A>G n.1197-14A>G n.1603-14A>G c.1457-14A>G (n.1457-14A>G) c.*1455-14A>G (n.*1455-14A>G) n.2165-14A>G c.1574-14A>G (n.1574-14A>G) n.1643A>G n.1601-14A>G c.1586-14A>G (n.1586-14A>G) n.2386-14A>G c.*1458-14A>G (n.*1458-14A>G) n.2170-14A>G n.2089A>G n.334-14A>G n.4494A>G c.1469-14A>G c.*1496-14A>G (n.*1496-14A>G) c.*1221-14A>G (n.*1221-14A>G) c.4052-14A>G n.2600A>G c.1505-14A>G (n.1505-14A>G) n.1625-14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957465T>G | CA2832608868 | LRPPRC | c.1583-14A>C (n.1583-14A>C) n.312-14A>C n.1197-14A>C n.1603-14A>C c.1457-14A>C (n.1457-14A>C) c.*1455-14A>C (n.*1455-14A>C) n.2165-14A>C c.1574-14A>C (n.1574-14A>C) n.1643A>C n.1601-14A>C c.1586-14A>C (n.1586-14A>C) n.2386-14A>C c.*1458-14A>C (n.*1458-14A>C) n.2170-14A>C n.2089A>C n.334-14A>C n.4494A>C c.1469-14A>C c.*1496-14A>C (n.*1496-14A>C) c.*1221-14A>C (n.*1221-14A>C) c.4052-14A>C n.2600A>C c.1505-14A>C (n.1505-14A>C) n.1625-14A>C | |
2 | g.43957465T= | CA2494009455 | LRPPRC | c.1583-14A= (n.1583-14A=) n.312-14A= n.1197-14A= n.1603-14A= c.1457-14A= (n.1457-14A=) c.*1455-14A= (n.*1455-14A=) n.2165-14A= c.1574-14A= (n.1574-14A=) n.1643A= n.1601-14A= c.1586-14A= (n.1586-14A=) n.2386-14A= c.*1458-14A= (n.*1458-14A=) n.2170-14A= n.2089A= n.334-14A= n.4494A= c.1469-14A= c.*1496-14A= (n.*1496-14A=) c.*1221-14A= (n.*1221-14A=) c.4052-14A= n.2600A= c.1505-14A= (n.1505-14A=) n.1625-14A= | |
2 | g.43957466G>C | CA2658842397 | LRPPRC | c.1583-15C>G (n.1583-15C>G) n.312-15C>G n.1197-15C>G n.1603-15C>G c.1457-15C>G (n.1457-15C>G) c.*1455-15C>G (n.*1455-15C>G) n.2165-15C>G c.1574-15C>G (n.1574-15C>G) n.1642C>G n.1601-15C>G c.1586-15C>G (n.1586-15C>G) n.2386-15C>G c.*1458-15C>G (n.*1458-15C>G) n.2170-15C>G n.2088C>G n.334-15C>G n.4493C>G c.1469-15C>G c.*1496-15C>G (n.*1496-15C>G) c.*1221-15C>G (n.*1221-15C>G) c.4052-15C>G n.2599C>G c.1505-15C>G (n.1505-15C>G) n.1625-15C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957466G>T | CA2658842395 | LRPPRC | c.1583-15C>A (n.1583-15C>A) n.312-15C>A n.1197-15C>A n.1603-15C>A c.1457-15C>A (n.1457-15C>A) c.*1455-15C>A (n.*1455-15C>A) n.2165-15C>A c.1574-15C>A (n.1574-15C>A) n.1642C>A n.1601-15C>A c.1586-15C>A (n.1586-15C>A) n.2386-15C>A c.*1458-15C>A (n.*1458-15C>A) n.2170-15C>A n.2088C>A n.334-15C>A n.4493C>A c.1469-15C>A c.*1496-15C>A (n.*1496-15C>A) c.*1221-15C>A (n.*1221-15C>A) c.4052-15C>A n.2599C>A c.1505-15C>A (n.1505-15C>A) n.1625-15C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957468C= | CA2494009456 | LRPPRC | c.1583-17G= (n.1583-17G=) n.312-17G= n.1197-17G= n.1603-17G= c.1457-17G= (n.1457-17G=) c.*1455-17G= (n.*1455-17G=) n.2165-17G= c.1574-17G= (n.1574-17G=) n.1640G= n.1601-17G= c.1586-17G= (n.1586-17G=) n.2386-17G= c.*1458-17G= (n.*1458-17G=) n.2170-17G= n.2086G= n.334-17G= n.4491G= c.1469-17G= c.*1496-17G= (n.*1496-17G=) c.*1221-17G= (n.*1221-17G=) c.4052-17G= n.2597G= c.1505-17G= (n.1505-17G=) n.1625-17G= | |
2 | g.43957468C>T | CA532288107 | LRPPRC | c.1583-17G>A (n.1583-17G>A) n.312-17G>A n.1197-17G>A n.1603-17G>A c.1457-17G>A (n.1457-17G>A) c.*1455-17G>A (n.*1455-17G>A) n.2165-17G>A c.1574-17G>A (n.1574-17G>A) n.1640G>A n.1601-17G>A c.1586-17G>A (n.1586-17G>A) n.2386-17G>A c.*1458-17G>A (n.*1458-17G>A) n.2170-17G>A n.2086G>A n.334-17G>A n.4491G>A c.1469-17G>A c.*1496-17G>A (n.*1496-17G>A) c.*1221-17G>A (n.*1221-17G>A) c.4052-17G>A n.2597G>A c.1505-17G>A (n.1505-17G>A) n.1625-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957469del | CA2658842400 | LRPPRC | c.1583-17del (n.1583-17del) n.312-17del n.1197-17del n.1603-17del c.1457-17del (n.1457-17del) c.*1455-17del (n.*1455-17del) n.2165-17del c.1574-17del (n.1574-17del) n.1640del n.1601-17del c.1586-17del (n.1586-17del) n.2386-17del c.*1458-17del (n.*1458-17del) n.2170-17del n.2086del n.334-17del n.4491del c.1469-17del c.*1496-17del (n.*1496-17del) c.*1221-17del (n.*1221-17del) c.4052-17del n.2597del c.1505-17del (n.1505-17del) n.1625-17del | gnomAD v4 |
2 | g.43957469C>T | CA2658842402 | LRPPRC | c.1583-18G>A (n.1583-18G>A) n.312-18G>A n.1197-18G>A n.1603-18G>A c.1457-18G>A (n.1457-18G>A) c.*1455-18G>A (n.*1455-18G>A) n.2165-18G>A c.1574-18G>A (n.1574-18G>A) n.1639G>A n.1601-18G>A c.1586-18G>A (n.1586-18G>A) n.2386-18G>A c.*1458-18G>A (n.*1458-18G>A) n.2170-18G>A n.2085G>A n.334-18G>A n.4490G>A c.1469-18G>A c.*1496-18G>A (n.*1496-18G>A) c.*1221-18G>A (n.*1221-18G>A) c.4052-18G>A n.2596G>A c.1505-18G>A (n.1505-18G>A) n.1625-18G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957470A= | CA2494009457 | LRPPRC | c.1583-19T= (n.1583-19T=) n.312-19T= n.1197-19T= n.1603-19T= c.1457-19T= (n.1457-19T=) c.*1455-19T= (n.*1455-19T=) n.2165-19T= c.1574-19T= (n.1574-19T=) n.1638T= n.1601-19T= c.1586-19T= (n.1586-19T=) n.2386-19T= c.*1458-19T= (n.*1458-19T=) n.2170-19T= n.2084T= n.334-19T= n.4489T= c.1469-19T= c.*1496-19T= (n.*1496-19T=) c.*1221-19T= (n.*1221-19T=) c.4052-19T= n.2595T= c.1505-19T= (n.1505-19T=) n.1625-19T= | |
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2 | g.43957485A>C | CA2658842429 | LRPPRC | c.1583-34T>G (n.1583-34T>G) n.312-34T>G n.1197-34T>G n.1603-34T>G c.1457-34T>G (n.1457-34T>G) c.*1455-34T>G (n.*1455-34T>G) n.2165-34T>G c.1574-34T>G (n.1574-34T>G) n.1623T>G n.1601-34T>G c.1586-34T>G (n.1586-34T>G) n.2386-34T>G c.*1458-34T>G (n.*1458-34T>G) n.2170-34T>G n.2069T>G n.334-34T>G n.4474T>G c.1469-34T>G c.*1496-34T>G (n.*1496-34T>G) c.*1221-34T>G (n.*1221-34T>G) c.4052-34T>G n.2580T>G c.1505-34T>G (n.1505-34T>G) n.1625-34T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957485A>G | CA1638889 | LRPPRC | c.1583-34T>C (n.1583-34T>C) n.312-34T>C n.1197-34T>C n.1603-34T>C c.1457-34T>C (n.1457-34T>C) c.*1455-34T>C (n.*1455-34T>C) n.2165-34T>C c.1574-34T>C (n.1574-34T>C) n.1623T>C n.1601-34T>C c.1586-34T>C (n.1586-34T>C) n.2386-34T>C c.*1458-34T>C (n.*1458-34T>C) n.2170-34T>C n.2069T>C n.334-34T>C n.4474T>C c.1469-34T>C c.*1496-34T>C (n.*1496-34T>C) c.*1221-34T>C (n.*1221-34T>C) c.4052-34T>C n.2580T>C c.1505-34T>C (n.1505-34T>C) n.1625-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957486C= | CA2494009472 | LRPPRC | c.1583-35G= (n.1583-35G=) n.312-35G= n.1197-35G= n.1603-35G= c.1457-35G= (n.1457-35G=) c.*1455-35G= (n.*1455-35G=) n.2165-35G= c.1574-35G= (n.1574-35G=) n.1622G= n.1601-35G= c.1586-35G= (n.1586-35G=) n.2386-35G= c.*1458-35G= (n.*1458-35G=) n.2170-35G= n.2068G= n.334-35G= n.4473G= c.1469-35G= c.*1496-35G= (n.*1496-35G=) c.*1221-35G= (n.*1221-35G=) c.4052-35G= n.2579G= c.1505-35G= (n.1505-35G=) n.1625-35G= | |
2 | g.43957486C>T | CA1638890 | LRPPRC | c.1583-35G>A (n.1583-35G>A) n.312-35G>A n.1197-35G>A n.1603-35G>A c.1457-35G>A (n.1457-35G>A) c.*1455-35G>A (n.*1455-35G>A) n.2165-35G>A c.1574-35G>A (n.1574-35G>A) n.1622G>A n.1601-35G>A c.1586-35G>A (n.1586-35G>A) n.2386-35G>A c.*1458-35G>A (n.*1458-35G>A) n.2170-35G>A n.2068G>A n.334-35G>A n.4473G>A c.1469-35G>A c.*1496-35G>A (n.*1496-35G>A) c.*1221-35G>A (n.*1221-35G>A) c.4052-35G>A n.2579G>A c.1505-35G>A (n.1505-35G>A) n.1625-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957487C>A | CA2658842432 | LRPPRC | c.1583-36G>T (n.1583-36G>T) n.312-36G>T n.1197-36G>T n.1603-36G>T c.1457-36G>T (n.1457-36G>T) c.*1455-36G>T (n.*1455-36G>T) n.2165-36G>T c.1574-36G>T (n.1574-36G>T) n.1621G>T n.1601-36G>T c.1586-36G>T (n.1586-36G>T) n.2386-36G>T c.*1458-36G>T (n.*1458-36G>T) n.2170-36G>T n.2067G>T n.334-36G>T n.4472G>T c.1469-36G>T c.*1496-36G>T (n.*1496-36G>T) c.*1221-36G>T (n.*1221-36G>T) c.4052-36G>T n.2578G>T c.1505-36G>T (n.1505-36G>T) n.1625-36G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957487C>T | CA2658842433 | LRPPRC | c.1583-36G>A (n.1583-36G>A) n.312-36G>A n.1197-36G>A n.1603-36G>A c.1457-36G>A (n.1457-36G>A) c.*1455-36G>A (n.*1455-36G>A) n.2165-36G>A c.1574-36G>A (n.1574-36G>A) n.1621G>A n.1601-36G>A c.1586-36G>A (n.1586-36G>A) n.2386-36G>A c.*1458-36G>A (n.*1458-36G>A) n.2170-36G>A n.2067G>A n.334-36G>A n.4472G>A c.1469-36G>A c.*1496-36G>A (n.*1496-36G>A) c.*1221-36G>A (n.*1221-36G>A) c.4052-36G>A n.2578G>A c.1505-36G>A (n.1505-36G>A) n.1625-36G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957488A>C | CA2658842434 | LRPPRC | c.1583-37T>G (n.1583-37T>G) n.312-37T>G n.1197-37T>G n.1603-37T>G c.1457-37T>G (n.1457-37T>G) c.*1455-37T>G (n.*1455-37T>G) n.2165-37T>G c.1574-37T>G (n.1574-37T>G) n.1620T>G n.1601-37T>G c.1586-37T>G (n.1586-37T>G) n.2386-37T>G c.*1458-37T>G (n.*1458-37T>G) n.2170-37T>G n.2066T>G n.334-37T>G n.4471T>G c.1469-37T>G c.*1496-37T>G (n.*1496-37T>G) c.*1221-37T>G (n.*1221-37T>G) c.4052-37T>G n.2577T>G c.1505-37T>G (n.1505-37T>G) n.1625-37T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957491C>T | CA2658842437 | LRPPRC | c.1583-40G>A (n.1583-40G>A) n.312-40G>A n.1197-40G>A n.1603-40G>A c.1457-40G>A (n.1457-40G>A) c.*1455-40G>A (n.*1455-40G>A) n.2165-40G>A c.1574-40G>A (n.1574-40G>A) n.1617G>A n.1601-40G>A c.1586-40G>A (n.1586-40G>A) n.2386-40G>A c.*1458-40G>A (n.*1458-40G>A) n.2170-40G>A n.2063G>A n.334-40G>A n.4468G>A c.1469-40G>A c.*1496-40G>A (n.*1496-40G>A) c.*1221-40G>A (n.*1221-40G>A) c.4052-40G>A n.2574G>A c.1505-40G>A (n.1505-40G>A) n.1625-40G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957492_43957493insCACCCAACAC | CA2749708240 | LRPPRC | c.1583-42_1583-41insGTGTTGGGTG (n.1583-42_1583-41insGTGTTGGGTG) n.312-42_312-41insGTGTTGGGTG n.1197-42_1197-41insGTGTTGGGTG n.1603-42_1603-41insGTGTTGGGTG c.1457-42_1457-41insGTGTTGGGTG (n.1457-42_1457-41insGTGTTGGGTG) c.*1455-42_*1455-41insGTGTTGGGTG (n.*1455-42_*1455-41insGTGTTGGGTG) n.2165-42_2165-41insGTGTTGGGTG c.1574-42_1574-41insGTGTTGGGTG (n.1574-42_1574-41insGTGTTGGGTG) n.1615_1616insGTGTTGGGTG n.1601-42_1601-41insGTGTTGGGTG c.1586-42_1586-41insGTGTTGGGTG (n.1586-42_1586-41insGTGTTGGGTG) n.2386-42_2386-41insGTGTTGGGTG c.*1458-42_*1458-41insGTGTTGGGTG (n.*1458-42_*1458-41insGTGTTGGGTG) n.2170-42_2170-41insGTGTTGGGTG n.2061_2062insGTGTTGGGTG n.334-42_334-41insGTGTTGGGTG n.4466_4467insGTGTTGGGTG c.1469-42_1469-41insGTGTTGGGTG c.*1496-42_*1496-41insGTGTTGGGTG (n.*1496-42_*1496-41insGTGTTGGGTG) c.*1221-42_*1221-41insGTGTTGGGTG (n.*1221-42_*1221-41insGTGTTGGGTG) c.4052-42_4052-41insGTGTTGGGTG n.2572_2573insGTGTTGGGTG c.1505-42_1505-41insGTGTTGGGTG (n.1505-42_1505-41insGTGTTGGGTG) n.1625-42_1625-41insGTGTTGGGTG | |
2 | g.43957493A= | CA2494009473 | LRPPRC | c.1583-42T= (n.1583-42T=) n.312-42T= n.1197-42T= n.1603-42T= c.1457-42T= (n.1457-42T=) c.*1455-42T= (n.*1455-42T=) n.2165-42T= c.1574-42T= (n.1574-42T=) n.1615T= n.1601-42T= c.1586-42T= (n.1586-42T=) n.2386-42T= c.*1458-42T= (n.*1458-42T=) n.2170-42T= n.2061T= n.334-42T= n.4466T= c.1469-42T= c.*1496-42T= (n.*1496-42T=) c.*1221-42T= (n.*1221-42T=) c.4052-42T= n.2572T= c.1505-42T= (n.1505-42T=) n.1625-42T= | |
2 | g.43957493A>G | CA2494009474 | LRPPRC | c.1583-42T>C (n.1583-42T>C) n.312-42T>C n.1197-42T>C n.1603-42T>C c.1457-42T>C (n.1457-42T>C) c.*1455-42T>C (n.*1455-42T>C) n.2165-42T>C c.1574-42T>C (n.1574-42T>C) n.1615T>C n.1601-42T>C c.1586-42T>C (n.1586-42T>C) n.2386-42T>C c.*1458-42T>C (n.*1458-42T>C) n.2170-42T>C n.2061T>C n.334-42T>C n.4466T>C c.1469-42T>C c.*1496-42T>C (n.*1496-42T>C) c.*1221-42T>C (n.*1221-42T>C) c.4052-42T>C n.2572T>C c.1505-42T>C (n.1505-42T>C) n.1625-42T>C | dbSNP |
2 | g.43957493_43957494insCACCAAACACACCCAACAC | CA2749708241 | LRPPRC | c.1583-43_1583-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.1583-43_1583-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) n.312-43_312-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG n.1197-43_1197-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG n.1603-43_1603-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG c.1457-43_1457-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.1457-43_1457-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.*1455-43_*1455-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.*1455-43_*1455-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) n.2165-43_2165-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG c.1574-43_1574-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.1574-43_1574-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) n.1614_1615insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG n.1601-43_1601-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG c.1586-43_1586-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.1586-43_1586-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) n.2386-43_2386-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG c.*1458-43_*1458-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.*1458-43_*1458-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) n.2170-43_2170-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG n.2060_2061insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG n.334-43_334-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG n.4465_4466insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG c.1469-43_1469-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG c.*1496-43_*1496-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.*1496-43_*1496-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.*1221-43_*1221-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.*1221-43_*1221-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.4052-43_4052-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG n.2571_2572insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG c.1505-43_1505-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.1505-43_1505-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) n.1625-43_1625-42insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG | |
2 | g.43957494A>C | CA2658842438 | LRPPRC | c.1583-43T>G (n.1583-43T>G) n.312-43T>G n.1197-43T>G n.1603-43T>G c.1457-43T>G (n.1457-43T>G) c.*1455-43T>G (n.*1455-43T>G) n.2165-43T>G c.1574-43T>G (n.1574-43T>G) n.1614T>G n.1601-43T>G c.1586-43T>G (n.1586-43T>G) n.2386-43T>G c.*1458-43T>G (n.*1458-43T>G) n.2170-43T>G n.2060T>G n.334-43T>G n.4465T>G c.1469-43T>G c.*1496-43T>G (n.*1496-43T>G) c.*1221-43T>G (n.*1221-43T>G) c.4052-43T>G n.2571T>G c.1505-43T>G (n.1505-43T>G) n.1625-43T>G | gnomAD v4 |
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2 | g.43957497T>A | CA2494009477 | LRPPRC | c.1583-46A>T (n.1583-46A>T) n.312-46A>T n.1197-46A>T n.1603-46A>T c.1457-46A>T (n.1457-46A>T) c.*1455-46A>T (n.*1455-46A>T) n.2165-46A>T c.1574-46A>T (n.1574-46A>T) n.1611A>T n.1601-46A>T c.1586-46A>T (n.1586-46A>T) n.2386-46A>T c.*1458-46A>T (n.*1458-46A>T) n.2170-46A>T n.2057A>T n.334-46A>T n.4462A>T c.1469-46A>T c.*1496-46A>T (n.*1496-46A>T) c.*1221-46A>T (n.*1221-46A>T) c.4052-46A>T n.2568A>T c.1505-46A>T (n.1505-46A>T) n.1625-46A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43957498A>T | CA2576954649 | LRPPRC | c.1583-47T>A (n.1583-47T>A) n.312-47T>A n.1197-47T>A n.1603-47T>A c.1457-47T>A (n.1457-47T>A) c.*1455-47T>A (n.*1455-47T>A) n.2165-47T>A c.1574-47T>A (n.1574-47T>A) n.1610T>A n.1601-47T>A c.1586-47T>A (n.1586-47T>A) n.2386-47T>A c.*1458-47T>A (n.*1458-47T>A) n.2170-47T>A n.2056T>A n.334-47T>A n.4461T>A c.1469-47T>A c.*1496-47T>A (n.*1496-47T>A) c.*1221-47T>A (n.*1221-47T>A) c.4052-47T>A n.2567T>A c.1505-47T>A (n.1505-47T>A) n.1625-47T>A | gnomAD v4 |
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