Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*1524+25C>A (n.*1524+25C>A)
n.2236+25C>A
n.2169+25C>A
n.400+25C>A
n.4574+25C>A
c.1535+25C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.43957369A>CCA2749708239LRPPRCc.1649+16T>G (n.1649+16T>G)
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2g.43957369A>TCA2658842336LRPPRCc.1649+16T>A (n.1649+16T>A)
n.378+16T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.2452+8G>A
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n.2236+8G>A
n.2169+8G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.2680_2680+1delinsTTT
c.1571_1571+1delinsTTT
n.1691_1691+1delinsTTT
 ClinVar dbSNP
2g.43957385C>ACA346678471LRPPRCc.1649G>T (p.Arg550Met)
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n.1723G>A
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n.2452G>A
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n.2236G>A
n.2169G>A
n.400G>A
n.4574G>A
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n.1691G>A
2g.43957386T>ACA346678474LRPPRCc.1648A>T (p.Arg550Trp)
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n.1690A>T
2g.43957386T>CCA346678475LRPPRCc.1648A>G (p.Arg550Gly)
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n.1262A>G
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c.*1520A>G (n.*1520A>G)
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n.1722A>G
n.1666A>G
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n.2451A>G
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n.2235A>G
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c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.4117A>G
n.2679A>G
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n.1690A>G
2g.43957386T>GCA425910630LRPPRCc.1648A>C (p.Arg550=)
n.377A>C
n.1262A>C
n.1668A>C
c.1522A>C (p.Arg508=)
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
n.2230A>C
c.66A>C
c.1639A>C (p.Arg547=)
n.1722A>C
n.1666A>C
c.1651A>C (p.Arg551=)
n.2451A>C
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
n.2235A>C
n.2168A>C
n.399A>C
n.4573A>C
c.1534A>C
c.*1561A>C (n.*1561A>C)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.4117A>C
n.2679A>C
c.1570A>C (p.Arg524=)
n.1690A>C
2g.43957387C>ACA346678477LRPPRCc.1647G>T (p.Arg549Ser)
n.376G>T
n.1261G>T
n.1667G>T
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c.*1519G>T (n.*1519G>T)
n.2229G>T
c.65G>T
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n.1721G>T
n.1665G>T
c.1650G>T (p.Arg550Ser)
n.2450G>T
c.*1522G>T (n.*1522G>T)
n.2234G>T
n.2167G>T
n.398G>T
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c.1533G>T
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
c.4116G>T
n.2678G>T
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n.1689G>T
2g.43957387C>GCA346678476LRPPRCc.1647G>C (p.Arg549Ser)
n.376G>C
n.1261G>C
n.1667G>C
c.1521G>C (p.Arg507Ser)
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
n.2229G>C
c.65G>C
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n.1721G>C
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c.1650G>C (p.Arg550Ser)
n.2450G>C
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
n.2234G>C
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n.398G>C
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c.1533G>C
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c.4116G>C
n.2678G>C
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n.1689G>C
2g.43957387C>TCA425910631LRPPRCc.1647G>A (p.Arg549=)
n.376G>A
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n.1667G>A
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n.2229G>A
c.65G>A
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n.1721G>A
n.1665G>A
c.1650G>A (p.Arg550=)
n.2450G>A
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
n.2234G>A
n.2167G>A
n.398G>A
n.4572G>A
c.1533G>A
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
c.4116G>A
n.2678G>A
c.1569G>A (p.Arg523=)
n.1689G>A
2g.43957388C>ACA346678478LRPPRCc.1646G>T (p.Arg549Met)
n.375G>T
n.1260G>T
n.1666G>T
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c.*1518G>T (n.*1518G>T)
n.2228G>T
c.64G>T
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n.1720G>T
n.1664G>T
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n.2449G>T
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
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n.2166G>T
n.397G>T
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c.*1559G>T (n.*1559G>T)
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n.2677G>T
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n.1688G>T
2g.43957388C>GCA346678479LRPPRCc.1646G>C (p.Arg549Thr)
n.375G>C
n.1260G>C
n.1666G>C
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c.*1518G>C (n.*1518G>C)
n.2228G>C
c.64G>C
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n.1720G>C
n.1664G>C
c.1649G>C (p.Arg550Thr)
n.2449G>C
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
n.2233G>C
n.2166G>C
n.397G>C
n.4571G>C
c.1532G>C
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
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n.2677G>C
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n.1688G>C
2g.43957388C>TCA346678480LRPPRCc.1646G>A (p.Arg549Lys)
n.375G>A
n.1260G>A
n.1666G>A
c.1520G>A (p.Arg507Lys)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
n.2228G>A
c.64G>A
c.1637G>A (p.Arg546Lys)
n.1720G>A
n.1664G>A
c.1649G>A (p.Arg550Lys)
n.2449G>A
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
n.2233G>A
n.2166G>A
n.397G>A
n.4571G>A
c.1532G>A
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
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n.2677G>A
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n.1688G>A
2g.43957389T>ACA346678481LRPPRCc.1645A>T (p.Arg549Trp)
n.374A>T
n.1259A>T
n.1665A>T
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c.*1517A>T (n.*1517A>T)
n.2227A>T
c.63A>T
c.1636A>T (p.Arg546Trp)
n.1719A>T
n.1663A>T
c.1648A>T (p.Arg550Trp)
n.2448A>T
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
n.2232A>T
n.2165A>T
n.396A>T
n.4570A>T
c.1531A>T
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.4114A>T
n.2676A>T
c.1567A>T (p.Arg523Trp)
n.1687A>T
2g.43957389T>CCA346678482LRPPRCc.1645A>G (p.Arg549Gly)
n.374A>G
n.1259A>G
n.1665A>G
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c.*1517A>G (n.*1517A>G)
n.2227A>G
c.63A>G
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n.1719A>G
n.1663A>G
c.1648A>G (p.Arg550Gly)
n.2448A>G
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
n.2232A>G
n.2165A>G
n.396A>G
n.4570A>G
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c.*1283A>G (n.*1283A>G)
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c.1567A>G (p.Arg523Gly)
n.1687A>G
2g.43957389T>GCA425910632LRPPRCc.1645A>C (p.Arg549=)
n.374A>C
n.1259A>C
n.1665A>C
c.1519A>C (p.Arg507=)
c.*1517A>C (n.*1517A>C)
n.2227A>C
c.63A>C
c.1636A>C (p.Arg546=)
n.1719A>C
n.1663A>C
c.1648A>C (p.Arg550=)
n.2448A>C
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
n.2232A>C
n.2165A>C
n.396A>C
n.4570A>C
c.1531A>C
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.4114A>C
n.2676A>C
c.1567A>C (p.Arg523=)
n.1687A>C
2g.43957390G>ACA425910633LRPPRCc.1644C>T (p.Phe548=)
n.373C>T
n.1258C>T
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c.1518C>T (p.Phe506=)
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
n.2226C>T
c.62C>T
c.1635C>T (p.Phe545=)
n.1718C>T
n.1662C>T
c.1647C>T (p.Phe549=)
n.2447C>T
c.*1519C>T (n.*1519C>T)
n.2231C>T
n.2164C>T
n.395C>T
n.4569C>T
c.1530C>T
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.4113C>T
n.2675C>T
c.1566C>T (p.Phe522=)
n.1686C>T
2g.43957390G>CCA346678483LRPPRCc.1644C>G (p.Phe548Leu)
n.373C>G
n.1258C>G
n.1664C>G
c.1518C>G (p.Phe506Leu)
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
n.2226C>G
c.62C>G
c.1635C>G (p.Phe545Leu)
n.1718C>G
n.1662C>G
c.1647C>G (p.Phe549Leu)
n.2447C>G
c.*1519C>G (n.*1519C>G)
n.2231C>G
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c.*1557C>G (n.*1557C>G)
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n.2675C>G
c.1566C>G (p.Phe522Leu)
n.1686C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43957390G=CA2494009418LRPPRCc.1644C= (p.Phe548=)
n.373C=
n.1258C=
n.1664C=
c.1518C= (p.Phe506=)
c.*1516C= (n.*1516C=)
n.2226C=
c.62C=
c.1635C= (p.Phe545=)
n.1718C=
n.1662C=
c.1647C= (p.Phe549=)
n.2447C=
c.*1519C= (n.*1519C=)
n.2231C=
n.2164C=
n.395C=
n.4569C=
c.1530C=
c.*1557C= (n.*1557C=)
c.*1282C= (n.*1282C=)
c.4113C=
n.2675C=
c.1566C= (p.Phe522=)
n.1686C=
2g.43957390G>TCA346678484LRPPRCc.1644C>A (p.Phe548Leu)
n.373C>A
n.1258C>A
n.1664C>A
c.1518C>A (p.Phe506Leu)
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
n.2226C>A
c.62C>A
c.1635C>A (p.Phe545Leu)
n.1718C>A
n.1662C>A
c.1647C>A (p.Phe549Leu)
n.2447C>A
c.*1519C>A (n.*1519C>A)
n.2231C>A
n.2164C>A
n.395C>A
n.4569C>A
c.1530C>A
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.4113C>A
n.2675C>A
c.1566C>A (p.Phe522Leu)
n.1686C>A
2g.43957391A>CCA346678485LRPPRCc.1643T>G (p.Phe548Cys)
n.372T>G
n.1257T>G
n.1663T>G
c.1517T>G (p.Phe506Cys)
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
n.2225T>G
c.61T>G
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
n.1717T>G
n.1661T>G
c.1646T>G (p.Phe549Cys)
n.2446T>G
c.*1518T>G (n.*1518T>G)
n.2230T>G
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n.394T>G
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c.1529T>G
c.*1556T>G (n.*1556T>G)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.4112T>G
n.2674T>G
c.1565T>G (p.Phe522Cys)
n.1685T>G
2g.43957391A>GCA346678486LRPPRCc.1643T>C (p.Phe548Ser)
n.372T>C
n.1257T>C
n.1663T>C
c.1517T>C (p.Phe506Ser)
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
n.2225T>C
c.61T>C
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
n.1717T>C
n.1661T>C
c.1646T>C (p.Phe549Ser)
n.2446T>C
c.*1518T>C (n.*1518T>C)
n.2230T>C
n.2163T>C
n.394T>C
n.4568T>C
c.1529T>C
c.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.4112T>C
n.2674T>C
c.1565T>C (p.Phe522Ser)
n.1685T>C
2g.43957391A>TCA346678487LRPPRCc.1643T>A (p.Phe548Tyr)
n.372T>A
n.1257T>A
n.1663T>A
c.1517T>A (p.Phe506Tyr)
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
n.2225T>A
c.61T>A
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
n.1717T>A
n.1661T>A
c.1646T>A (p.Phe549Tyr)
n.2446T>A
c.*1518T>A (n.*1518T>A)
n.2230T>A
n.2163T>A
n.394T>A
n.4568T>A
c.1529T>A
c.*1556T>A (n.*1556T>A)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
c.4112T>A
n.2674T>A
c.1565T>A (p.Phe522Tyr)
n.1685T>A
 gnomAD v4
2g.43957392A>CCA346678488LRPPRCc.1642T>G (p.Phe548Val)
n.371T>G
n.1256T>G
n.1662T>G
c.1516T>G (p.Phe506Val)
c.*1514T>G (n.*1514T>G)
n.2224T>G
c.60T>G
c.1633T>G (p.Phe545Val)
n.1716T>G
n.1660T>G
c.1645T>G (p.Phe549Val)
n.2445T>G
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
n.2229T>G
n.2162T>G
n.393T>G
n.4567T>G
c.1528T>G
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.4111T>G
n.2673T>G
c.1564T>G (p.Phe522Val)
n.1684T>G
2g.43957392A>GCA346678489LRPPRCc.1642T>C (p.Phe548Leu)
n.371T>C
n.1256T>C
n.1662T>C
c.1516T>C (p.Phe506Leu)
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
n.2224T>C
c.60T>C
c.1633T>C (p.Phe545Leu)
n.1716T>C
n.1660T>C
c.1645T>C (p.Phe549Leu)
n.2445T>C
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
n.2229T>C
n.2162T>C
n.393T>C
n.4567T>C
c.1528T>C
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.4111T>C
n.2673T>C
c.1564T>C (p.Phe522Leu)
n.1684T>C
2g.43957392A>TCA346678490LRPPRCc.1642T>A (p.Phe548Ile)
n.371T>A
n.1256T>A
n.1662T>A
c.1516T>A (p.Phe506Ile)
c.*1514T>A (n.*1514T>A)
n.2224T>A
c.60T>A
c.1633T>A (p.Phe545Ile)
n.1716T>A
n.1660T>A
c.1645T>A (p.Phe549Ile)
n.2445T>A
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
n.2229T>A
n.2162T>A
n.393T>A
n.4567T>A
c.1528T>A
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.4111T>A
n.2673T>A
c.1564T>A (p.Phe522Ile)
n.1684T>A
2g.43957393G>ACA425910634LRPPRCc.1641C>T (p.Gly547=)
n.370C>T
n.1255C>T
n.1661C>T
c.1515C>T (p.Gly505=)
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
n.2223C>T
c.59C>T
c.1632C>T (p.Gly544=)
n.1715C>T
n.1659C>T
c.1644C>T (p.Gly548=)
n.2444C>T
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
n.2228C>T
n.2161C>T
n.392C>T
n.4566C>T
c.1527C>T
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.4110C>T
n.2672C>T
c.1563C>T (p.Gly521=)
n.1683C>T
 gnomAD v4
2g.43957393G>CCA425910635LRPPRCc.1641C>G (p.Gly547=)
n.370C>G
n.1255C>G
n.1661C>G
c.1515C>G (p.Gly505=)
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
n.2223C>G
c.59C>G
c.1632C>G (p.Gly544=)
n.1715C>G
n.1659C>G
c.1644C>G (p.Gly548=)
n.2444C>G
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
n.2228C>G
n.2161C>G
n.392C>G
n.4566C>G
c.1527C>G
c.*1554C>G (n.*1554C>G)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.4110C>G
n.2672C>G
c.1563C>G (p.Gly521=)
n.1683C>G
2g.43957393G>TCA425910636LRPPRCc.1641C>A (p.Gly547=)
n.370C>A
n.1255C>A
n.1661C>A
c.1515C>A (p.Gly505=)
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
n.2223C>A
c.59C>A
c.1632C>A (p.Gly544=)
n.1715C>A
n.1659C>A
c.1644C>A (p.Gly548=)
n.2444C>A
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
n.2228C>A
n.2161C>A
n.392C>A
n.4566C>A
c.1527C>A
c.*1554C>A (n.*1554C>A)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.4110C>A
n.2672C>A
c.1563C>A (p.Gly521=)
n.1683C>A
 gnomAD v4
2g.43957394C>ACA346678492LRPPRCc.1640G>T (p.Gly547Val)
n.369G>T
n.1254G>T
n.1660G>T
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
n.2222G>T
c.58G>T
c.1631G>T (p.Gly544Val)
n.1714G>T
n.1658G>T
c.1643G>T (p.Gly548Val)
n.2443G>T
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
n.2227G>T
n.2160G>T
n.391G>T
n.4565G>T
c.1526G>T
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.4109G>T
n.2671G>T
c.1562G>T (p.Gly521Val)
n.1682G>T
2g.43957394C>GCA346678493LRPPRCc.1640G>C (p.Gly547Ala)
n.369G>C
n.1254G>C
n.1660G>C
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
n.2222G>C
c.58G>C
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
n.1714G>C
n.1658G>C
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
n.2443G>C
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
n.2227G>C
n.2160G>C
n.391G>C
n.4565G>C
c.1526G>C
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
c.4109G>C
n.2671G>C
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
n.1682G>C
2g.43957394C>TCA346678491LRPPRCc.1640G>A (p.Gly547Asp)
n.369G>A
n.1254G>A
n.1660G>A
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
n.2222G>A
c.58G>A
c.1631G>A (p.Gly544Asp)
n.1714G>A
n.1658G>A
c.1643G>A (p.Gly548Asp)
n.2443G>A
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
n.2227G>A
n.2160G>A
n.391G>A
n.4565G>A
c.1526G>A
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
c.4109G>A
n.2671G>A
c.1562G>A (p.Gly521Asp)
n.1682G>A
2g.43957395C>ACA346678494LRPPRCc.1639G>T (p.Gly547Cys)
n.368G>T
n.1253G>T
n.1659G>T
c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
n.2221G>T
c.57G>T
c.1630G>T (p.Gly544Cys)
n.1713G>T
n.1657G>T
c.1642G>T (p.Gly548Cys)
n.2442G>T
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
n.2226G>T
n.2159G>T
n.390G>T
n.4564G>T
c.1525G>T
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.4108G>T
n.2670G>T
c.1561G>T (p.Gly521Cys)
n.1681G>T
2g.43957395C>GCA346678495LRPPRCc.1639G>C (p.Gly547Arg)
n.368G>C
n.1253G>C
n.1659G>C
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
n.2221G>C
c.57G>C
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
n.1713G>C
n.1657G>C
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
n.2442G>C
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
n.2226G>C
n.2159G>C
n.390G>C
n.4564G>C
c.1525G>C
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.4108G>C
n.2670G>C
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
n.1681G>C
2g.43957395C>TCA346678496LRPPRCc.1639G>A (p.Gly547Ser)
n.368G>A
n.1253G>A
n.1659G>A
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
n.2221G>A
c.57G>A
c.1630G>A (p.Gly544Ser)
n.1713G>A
n.1657G>A
c.1642G>A (p.Gly548Ser)
n.2442G>A
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
n.2226G>A
n.2159G>A
n.390G>A
n.4564G>A
c.1525G>A
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.4108G>A
n.2670G>A
c.1561G>A (p.Gly521Ser)
n.1681G>A
2g.43957396T>ACA425910637LRPPRCc.1638A>T (p.Leu546=)
n.367A>T
n.1252A>T
n.1658A>T
c.1512A>T (p.Leu504=)
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
n.2220A>T
c.56A>T
c.1629A>T (p.Leu543=)
n.1712A>T
n.1656A>T
c.1641A>T (p.Leu547=)
n.2441A>T
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
n.2225A>T
n.2158A>T
n.389A>T
n.4563A>T
c.1524A>T
c.*1551A>T (n.*1551A>T)
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
c.4107A>T
n.2669A>T
c.1560A>T (p.Leu520=)
n.1680A>T
2g.43957396T>CCA425910638LRPPRCc.1638A>G (p.Leu546=)
n.367A>G
n.1252A>G
n.1658A>G
c.1512A>G (p.Leu504=)
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
n.2220A>G
c.56A>G
c.1629A>G (p.Leu543=)
n.1712A>G
n.1656A>G
c.1641A>G (p.Leu547=)
n.2441A>G
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
n.2225A>G
n.2158A>G
n.389A>G
n.4563A>G
c.1524A>G
c.*1551A>G (n.*1551A>G)
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
c.4107A>G
n.2669A>G
c.1560A>G (p.Leu520=)
n.1680A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.43957396T>GCA425910639LRPPRCc.1638A>C (p.Leu546=)
n.367A>C
n.1252A>C
n.1658A>C
c.1512A>C (p.Leu504=)
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
n.2220A>C
c.56A>C
c.1629A>C (p.Leu543=)
n.1712A>C
n.1656A>C
c.1641A>C (p.Leu547=)
n.2441A>C
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
n.2225A>C
n.2158A>C
n.389A>C
n.4563A>C
c.1524A>C
c.*1551A>C (n.*1551A>C)
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
c.4107A>C
n.2669A>C
c.1560A>C (p.Leu520=)
n.1680A>C
2g.43957397A>CCA346678497LRPPRCc.1637T>G (p.Leu546Arg)
n.366T>G
n.1251T>G
n.1657T>G
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
n.2219T>G
c.55T>G
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
n.1711T>G
n.1655T>G
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
n.2440T>G
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
n.2224T>G
n.2157T>G
n.388T>G
n.4562T>G
c.1523T>G
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
c.4106T>G
n.2668T>G
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
n.1679T>G
2g.43957397A>GCA346678498LRPPRCc.1637T>C (p.Leu546Pro)
n.366T>C
n.1251T>C
n.1657T>C
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
n.2219T>C
c.55T>C
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
n.1711T>C
n.1655T>C
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
n.2440T>C
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
n.2224T>C
n.2157T>C
n.388T>C
n.4562T>C
c.1523T>C
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
c.4106T>C
n.2668T>C
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
n.1679T>C
2g.43957397A>TCA346678499LRPPRCc.1637T>A (p.Leu546Gln)
n.366T>A
n.1251T>A
n.1657T>A
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
n.2219T>A
c.55T>A
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
n.1711T>A
n.1655T>A
c.1640T>A (p.Leu547Gln)
n.2440T>A
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
n.2224T>A
n.2157T>A
n.388T>A
n.4562T>A
c.1523T>A
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
c.4106T>A
n.2668T>A
c.1559T>A (p.Leu520Gln)
n.1679T>A
2g.43957397_43957398delCA2576954635LRPPRCc.1636_1637del (p.Leu546ArgfsTer?)
n.365_366del
n.1250_1251del
n.1656_1657del
c.1510_1511del (p.Leu504ArgfsTer?)
c.*1508_*1509del (n.*1508_*1509del)
n.2218_2219del
c.54_55del
c.1627_1628del (p.Leu543ArgfsTer?)
n.1710_1711del
n.1654_1655del
c.1639_1640del (p.Leu547ArgfsTer?)
n.2439_2440del
c.*1511_*1512del (n.*1511_*1512del)
n.2223_2224del
n.2156_2157del
n.387_388del
n.4561_4562del
c.1522_1523del
c.*1549_*1550del (n.*1549_*1550del)
c.*1274_*1275del (n.*1274_*1275del)
c.4105_4106del
n.2667_2668del
c.1558_1559del (p.Leu520ArgfsTer?)
n.1678_1679del
2g.43957398G>ACA425910640LRPPRCc.1636C>T (p.Leu546=)
n.365C>T
n.1250C>T
n.1656C>T
c.1510C>T (p.Leu504=)
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
n.2218C>T
c.54C>T
c.1627C>T (p.Leu543=)
n.1710C>T
n.1654C>T
c.1639C>T (p.Leu547=)
n.2439C>T
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
n.2223C>T
n.2156C>T
n.387C>T
n.4561C>T
c.1522C>T
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.4105C>T
n.2667C>T
c.1558C>T (p.Leu520=)
n.1678C>T
2g.43957398G>CCA346678500LRPPRCc.1636C>G (p.Leu546Val)
n.365C>G
n.1250C>G
n.1656C>G
c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
n.2218C>G
c.54C>G
c.1627C>G (p.Leu543Val)
n.1710C>G
n.1654C>G
c.1639C>G (p.Leu547Val)
n.2439C>G
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
n.2223C>G
n.2156C>G
n.387C>G
n.4561C>G
c.1522C>G
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
c.4105C>G
n.2667C>G
c.1558C>G (p.Leu520Val)
n.1678C>G
2g.43957398G=CA2494009419LRPPRCc.1636C= (p.Leu546=)
n.365C=
n.1250C=
n.1656C=
c.1510C= (p.Leu504=)
c.*1508C= (n.*1508C=)
n.2218C=
c.54C=
c.1627C= (p.Leu543=)
n.1710C=
n.1654C=
c.1639C= (p.Leu547=)
n.2439C=
c.*1511C= (n.*1511C=)
n.2223C=
n.2156C=
n.387C=
n.4561C=
c.1522C=
c.*1549C= (n.*1549C=)
c.*1274C= (n.*1274C=)
c.4105C=
n.2667C=
c.1558C= (p.Leu520=)
n.1678C=
2g.43957398G>TCA46470519LRPPRCc.1636C>A (p.Leu546Ile)
n.365C>A
n.1250C>A
n.1656C>A
c.1510C>A (p.Leu504Ile)
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
n.2218C>A
c.54C>A
c.1627C>A (p.Leu543Ile)
n.1710C>A
n.1654C>A
c.1639C>A (p.Leu547Ile)
n.2439C>A
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
n.2223C>A
n.2156C>A
n.387C>A
n.4561C>A
c.1522C>A
c.*1549C>A (n.*1549C>A)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.4105C>A
n.2667C>A
c.1558C>A (p.Leu520Ile)
n.1678C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43957399C>ACA1638873LRPPRCc.1635G>T (p.Leu545=)
n.364G>T
n.1249G>T
n.1655G>T
c.1509G>T (p.Leu503=)
c.*1507G>T (n.*1507G>T)
n.2217G>T
c.53G>T
c.1626G>T (p.Leu542=)
n.1709G>T
n.1653G>T
c.1638G>T (p.Leu546=)
n.2438G>T
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
n.2222G>T
n.2155G>T
n.386G>T
n.4560G>T
c.1521G>T
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.4104G>T
n.2666G>T
c.1557G>T (p.Leu519=)
n.1677G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43957399C=CA2494009420LRPPRCc.1635G= (p.Leu545=)
n.364G=
n.1249G=
n.1655G=
c.1509G= (p.Leu503=)
c.*1507G= (n.*1507G=)
n.2217G=
c.53G=
c.1626G= (p.Leu542=)
n.1709G=
n.1653G=
c.1638G= (p.Leu546=)
n.2438G=
c.*1510G= (n.*1510G=)
n.2222G=
n.2155G=
n.386G=
n.4560G=
c.1521G=
c.*1548G= (n.*1548G=)
c.*1273G= (n.*1273G=)
c.4104G=
n.2666G=
c.1557G= (p.Leu519=)
n.1677G=
2g.43957399C>GCA425910642LRPPRCc.1635G>C (p.Leu545=)
n.364G>C
n.1249G>C
n.1655G>C
c.1509G>C (p.Leu503=)
c.*1507G>C (n.*1507G>C)
n.2217G>C
c.53G>C
c.1626G>C (p.Leu542=)
n.1709G>C
n.1653G>C
c.1638G>C (p.Leu546=)
n.2438G>C
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
n.2222G>C
n.2155G>C
n.386G>C
n.4560G>C
c.1521G>C
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.4104G>C
n.2666G>C
c.1557G>C (p.Leu519=)
n.1677G>C
 gnomAD v4
2g.43957399C>TCA425910641LRPPRCc.1635G>A (p.Leu545=)
n.364G>A
n.1249G>A
n.1655G>A
c.1509G>A (p.Leu503=)
c.*1507G>A (n.*1507G>A)
n.2217G>A
c.53G>A
c.1626G>A (p.Leu542=)
n.1709G>A
n.1653G>A
c.1638G>A (p.Leu546=)
n.2438G>A
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
n.2222G>A
n.2155G>A
n.386G>A
n.4560G>A
c.1521G>A
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.4104G>A
n.2666G>A
c.1557G>A (p.Leu519=)
n.1677G>A
2g.43957400A=CA2494009421LRPPRCc.1634T= (p.Leu545=)
n.363T=
n.1248T=
n.1654T=
c.1508T= (p.Leu503=)
c.*1506T= (n.*1506T=)
n.2216T=
c.52T=
c.1625T= (p.Leu542=)
n.1708T=
n.1652T=
c.1637T= (p.Leu546=)
n.2437T=
c.*1509T= (n.*1509T=)
n.2221T=
n.2154T=
n.385T=
n.4559T=
c.1520T=
c.*1547T= (n.*1547T=)
c.*1272T= (n.*1272T=)
c.4103T=
n.2665T=
c.1556T= (p.Leu519=)
n.1676T=
2g.43957400A>CCA346678501LRPPRCc.1634T>G (p.Leu545Arg)
n.363T>G
n.1248T>G
n.1654T>G
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.*1506T>G (n.*1506T>G)
n.2216T>G
c.52T>G
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
n.1708T>G
n.1652T>G
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
n.2437T>G
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
n.2221T>G
n.2154T>G
n.385T>G
n.4559T>G
c.1520T>G
c.*1547T>G (n.*1547T>G)
c.*1272T>G (n.*1272T>G)
c.4103T>G
n.2665T>G
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
n.1676T>G
2g.43957400A>GCA346678502LRPPRCc.1634T>C (p.Leu545Pro)
n.363T>C
n.1248T>C
n.1654T>C
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.*1506T>C (n.*1506T>C)
n.2216T>C
c.52T>C
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
n.1708T>C
n.1652T>C
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
n.2437T>C
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
n.2221T>C
n.2154T>C
n.385T>C
n.4559T>C
c.1520T>C
c.*1547T>C (n.*1547T>C)
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
c.4103T>C
n.2665T>C
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
n.1676T>C
2g.43957400A>TCA346678503LRPPRCc.1634T>A (p.Leu545Gln)
n.363T>A
n.1248T>A
n.1654T>A
c.1508T>A (p.Leu503Gln)
c.*1506T>A (n.*1506T>A)
n.2216T>A
c.52T>A
c.1625T>A (p.Leu542Gln)
n.1708T>A
n.1652T>A
c.1637T>A (p.Leu546Gln)
n.2437T>A
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
n.2221T>A
n.2154T>A
n.385T>A
n.4559T>A
c.1520T>A
c.*1547T>A (n.*1547T>A)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
c.4103T>A
n.2665T>A
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
n.1676T>A
 gnomAD v4
2g.43957401G>ACA425910643LRPPRCc.1633C>T (p.Leu545=)
n.362C>T
n.1247C>T
n.1653C>T
c.1507C>T (p.Leu503=)
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
n.2215C>T
c.51C>T
c.1624C>T (p.Leu542=)
n.1707C>T
n.1651C>T
c.1636C>T (p.Leu546=)
n.2436C>T
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
n.2220C>T
n.2153C>T
n.384C>T
n.4558C>T
c.1519C>T
c.*1546C>T (n.*1546C>T)
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.4102C>T
n.2664C>T
c.1555C>T (p.Leu519=)
n.1675C>T
2g.43957401G>CCA346678504LRPPRCc.1633C>G (p.Leu545Val)
n.362C>G
n.1247C>G
n.1653C>G
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
n.2215C>G
c.51C>G
c.1624C>G (p.Leu542Val)
n.1707C>G
n.1651C>G
c.1636C>G (p.Leu546Val)
n.2436C>G
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
n.2220C>G
n.2153C>G
n.384C>G
n.4558C>G
c.1519C>G
c.*1546C>G (n.*1546C>G)
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
c.4102C>G
n.2664C>G
c.1555C>G (p.Leu519Val)
n.1675C>G
 gnomAD v4
2g.43957401G>TCA346678505LRPPRCc.1633C>A (p.Leu545Met)
n.362C>A
n.1247C>A
n.1653C>A
c.1507C>A (p.Leu503Met)
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
n.2215C>A
c.51C>A
c.1624C>A (p.Leu542Met)
n.1707C>A
n.1651C>A
c.1636C>A (p.Leu546Met)
n.2436C>A
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
n.2220C>A
n.2153C>A
n.384C>A
n.4558C>A
c.1519C>A
c.*1546C>A (n.*1546C>A)
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.4102C>A
n.2664C>A
c.1555C>A (p.Leu519Met)
n.1675C>A
2g.43957401dupCA532288090LRPPRCc.1633dup (p.Leu545ProfsTer?)
n.362dup
n.1247dup
n.1653dup
c.1507dup (p.Leu503ProfsTer?)
c.*1505dup (n.*1505dup)
n.2215dup
c.51dup
c.1624dup (p.Leu542ProfsTer?)
n.1707dup
n.1651dup
c.1636dup (p.Leu546ProfsTer?)
n.2436dup
c.*1508dup (n.*1508dup)
n.2220dup
n.2153dup
n.384dup
n.4558dup
c.1519dup
c.*1546dup (n.*1546dup)
c.*1271dup (n.*1271dup)
c.4102dup
n.2664dup
c.1555dup (p.Leu519ProfsTer?)
n.1675dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43957402T>ACA1638874LRPPRCc.1632A>T (p.Leu544=)
n.361A>T
n.1246A>T
n.1652A>T
c.1506A>T (p.Leu502=)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
n.2214A>T
c.50A>T
c.1623A>T (p.Leu541=)
n.1706A>T
n.1650A>T
c.1635A>T (p.Leu545=)
n.2435A>T
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
n.2219A>T
n.2152A>T
n.383A>T
n.4557A>T
c.1518A>T
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
c.4101A>T
n.2663A>T
c.1554A>T (p.Leu518=)
n.1674A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43957402T>CCA425910644LRPPRCc.1632A>G (p.Leu544=)
n.361A>G
n.1246A>G
n.1652A>G
c.1506A>G (p.Leu502=)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
n.2214A>G
c.50A>G
c.1623A>G (p.Leu541=)
n.1706A>G
n.1650A>G
c.1635A>G (p.Leu545=)
n.2435A>G
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
n.2219A>G
n.2152A>G
n.383A>G
n.4557A>G
c.1518A>G
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
c.4101A>G
n.2663A>G
c.1554A>G (p.Leu518=)
n.1674A>G
2g.43957402T>GCA425910645LRPPRCc.1632A>C (p.Leu544=)
n.361A>C
n.1246A>C
n.1652A>C
c.1506A>C (p.Leu502=)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
n.2214A>C
c.50A>C
c.1623A>C (p.Leu541=)
n.1706A>C
n.1650A>C
c.1635A>C (p.Leu545=)
n.2435A>C
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
n.2219A>C
n.2152A>C
n.383A>C
n.4557A>C
c.1518A>C
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
c.4101A>C
n.2663A>C
c.1554A>C (p.Leu518=)
n.1674A>C
 gnomAD v4
2g.43957402T=CA2494009422LRPPRCc.1632A= (p.Leu544=)
n.361A=
n.1246A=
n.1652A=
c.1506A= (p.Leu502=)
c.*1504A= (n.*1504A=)
n.2214A=
c.50A=
c.1623A= (p.Leu541=)
n.1706A=
n.1650A=
c.1635A= (p.Leu545=)
n.2435A=
c.*1507A= (n.*1507A=)
n.2219A=
n.2152A=
n.383A=
n.4557A=
c.1518A=
c.*1545A= (n.*1545A=)
c.*1270A= (n.*1270A=)
c.4101A=
n.2663A=
c.1554A= (p.Leu518=)
n.1674A=
2g.43957403A=CA2494009423LRPPRCc.1631T= (p.Leu544=)
n.360T=
n.1245T=
n.1651T=
c.1505T= (p.Leu502=)
c.*1503T= (n.*1503T=)
n.2213T=
c.49T=
c.1622T= (p.Leu541=)
n.1705T=
n.1649T=
c.1634T= (p.Leu545=)
n.2434T=
c.*1506T= (n.*1506T=)
n.2218T=
n.2151T=
n.382T=
n.4556T=
c.1517T=
c.*1544T= (n.*1544T=)
c.*1269T= (n.*1269T=)
c.4100T=
n.2662T=
c.1553T= (p.Leu518=)
n.1673T=
2g.43957403A>CCA346678506LRPPRCc.1631T>G (p.Leu544Arg)
n.360T>G
n.1245T>G
n.1651T>G
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.*1503T>G (n.*1503T>G)
n.2213T>G
c.49T>G
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
n.1705T>G
n.1649T>G
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
n.2434T>G
c.*1506T>G (n.*1506T>G)
n.2218T>G
n.2151T>G
n.382T>G
n.4556T>G
c.1517T>G
c.*1544T>G (n.*1544T>G)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.4100T>G
n.2662T>G
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
n.1673T>G
2g.43957403A>GCA346678507LRPPRCc.1631T>C (p.Leu544Pro)
n.360T>C
n.1245T>C
n.1651T>C
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.*1503T>C (n.*1503T>C)
n.2213T>C
c.49T>C
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
n.1705T>C
n.1649T>C
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
n.2434T>C
c.*1506T>C (n.*1506T>C)
n.2218T>C
n.2151T>C
n.382T>C
n.4556T>C
c.1517T>C
c.*1544T>C (n.*1544T>C)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.4100T>C
n.2662T>C
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
n.1673T>C
2g.43957403A>TCA1638875LRPPRCc.1631T>A (p.Leu544Gln)
n.360T>A
n.1245T>A
n.1651T>A
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.*1503T>A (n.*1503T>A)
n.2213T>A
c.49T>A
c.1622T>A (p.Leu541Gln)
n.1705T>A
n.1649T>A
c.1634T>A (p.Leu545Gln)
n.2434T>A
c.*1506T>A (n.*1506T>A)
n.2218T>A
n.2151T>A
n.382T>A
n.4556T>A
c.1517T>A
c.*1544T>A (n.*1544T>A)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.4100T>A
n.2662T>A
c.1553T>A (p.Leu518Gln)
n.1673T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43957404G>ACA425910646LRPPRCc.1630C>T (p.Leu544=)
n.359C>T
n.1244C>T
n.1650C>T
c.1504C>T (p.Leu502=)
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
n.2212C>T
c.48C>T
c.1621C>T (p.Leu541=)
n.1704C>T
n.1648C>T
c.1633C>T (p.Leu545=)
n.2433C>T
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
n.2217C>T
n.2150C>T
n.381C>T
n.4555C>T
c.1516C>T
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.4099C>T
n.2661C>T
c.1552C>T (p.Leu518=)
n.1672C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43957404G>CCA346678508LRPPRCc.1630C>G (p.Leu544Val)
n.359C>G
n.1244C>G
n.1650C>G
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
n.2212C>G
c.48C>G
c.1621C>G (p.Leu541Val)
n.1704C>G
n.1648C>G
c.1633C>G (p.Leu545Val)
n.2433C>G
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
n.2217C>G
n.2150C>G
n.381C>G
n.4555C>G
c.1516C>G
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.4099C>G
n.2661C>G
c.1552C>G (p.Leu518Val)
n.1672C>G
2g.43957404G=CA2494009424LRPPRCc.1630C= (p.Leu544=)
n.359C=
n.1244C=
n.1650C=
c.1504C= (p.Leu502=)
c.*1502C= (n.*1502C=)
n.2212C=
c.48C=
c.1621C= (p.Leu541=)
n.1704C=
n.1648C=
c.1633C= (p.Leu545=)
n.2433C=
c.*1505C= (n.*1505C=)
n.2217C=
n.2150C=
n.381C=
n.4555C=
c.1516C=
c.*1543C= (n.*1543C=)
c.*1268C= (n.*1268C=)
c.4099C=
n.2661C=
c.1552C= (p.Leu518=)
n.1672C=
2g.43957404G>TCA346678509LRPPRCc.1630C>A (p.Leu544Ile)
n.359C>A
n.1244C>A
n.1650C>A
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
n.2212C>A
c.48C>A
c.1621C>A (p.Leu541Ile)
n.1704C>A
n.1648C>A
c.1633C>A (p.Leu545Ile)
n.2433C>A
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
n.2217C>A
n.2150C>A
n.381C>A
n.4555C>A
c.1516C>A
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.4099C>A
n.2661C>A
c.1552C>A (p.Leu518Ile)
n.1672C>A
2g.43957405G>ACA425910647LRPPRCc.1629C>T (p.Ser543=)
n.358C>T
n.1243C>T
n.1649C>T
c.1503C>T (p.Ser501=)
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
n.2211C>T
c.47C>T
c.1620C>T (p.Ser540=)
n.1703C>T
n.1647C>T
c.1632C>T (p.Ser544=)
n.2432C>T
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
n.2216C>T
n.2149C>T
n.380C>T
n.4554C>T
c.1515C>T
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.4098C>T
n.2660C>T
c.1551C>T (p.Ser517=)
n.1671C>T
 gnomAD v4
2g.43957405G>CCA346678510LRPPRCc.1629C>G (p.Ser543Arg)
n.358C>G
n.1243C>G
n.1649C>G
c.1503C>G (p.Ser501Arg)
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
n.2211C>G
c.47C>G
c.1620C>G (p.Ser540Arg)
n.1703C>G
n.1647C>G
c.1632C>G (p.Ser544Arg)
n.2432C>G
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
n.2216C>G
n.2149C>G
n.380C>G
n.4554C>G
c.1515C>G
c.*1542C>G (n.*1542C>G)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.4098C>G
n.2660C>G
c.1551C>G (p.Ser517Arg)
n.1671C>G
2g.43957405G>TCA346678511LRPPRCc.1629C>A (p.Ser543Arg)
n.358C>A
n.1243C>A
n.1649C>A
c.1503C>A (p.Ser501Arg)
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
n.2211C>A
c.47C>A
c.1620C>A (p.Ser540Arg)
n.1703C>A
n.1647C>A
c.1632C>A (p.Ser544Arg)
n.2432C>A
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
n.2216C>A
n.2149C>A
n.380C>A
n.4554C>A
c.1515C>A
c.*1542C>A (n.*1542C>A)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.4098C>A
n.2660C>A
c.1551C>A (p.Ser517Arg)
n.1671C>A
 gnomAD v4
2g.43957406C>ACA346678512LRPPRCc.1628G>T (p.Ser543Ile)
n.357G>T
n.1242G>T
n.1648G>T
c.1502G>T (p.Ser501Ile)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
n.2210G>T
c.46G>T
c.1619G>T (p.Ser540Ile)
n.1702G>T
n.1646G>T
c.1631G>T (p.Ser544Ile)
n.2431G>T
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
n.2215G>T
n.2148G>T
n.379G>T
n.4553G>T
c.1514G>T
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.4097G>T
n.2659G>T
c.1550G>T (p.Ser517Ile)
n.1670G>T
2g.43957406C=CA2494009425LRPPRCc.1628G= (p.Ser543=)
n.357G=
n.1242G=
n.1648G=
c.1502G= (p.Ser501=)
c.*1500G= (n.*1500G=)
n.2210G=
c.46G=
c.1619G= (p.Ser540=)
n.1702G=
n.1646G=
c.1631G= (p.Ser544=)
n.2431G=
c.*1503G= (n.*1503G=)
n.2215G=
n.2148G=
n.379G=
n.4553G=
c.1514G=
c.*1541G= (n.*1541G=)
c.*1266G= (n.*1266G=)
c.4097G=
n.2659G=
c.1550G= (p.Ser517=)
n.1670G=
2g.43957406C>GCA346678513LRPPRCc.1628G>C (p.Ser543Thr)
n.357G>C
n.1242G>C
n.1648G>C
c.1502G>C (p.Ser501Thr)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
n.2210G>C
c.46G>C
c.1619G>C (p.Ser540Thr)
n.1702G>C
n.1646G>C
c.1631G>C (p.Ser544Thr)
n.2431G>C
c.*1503G>C (n.*1503G>C)
n.2215G>C
n.2148G>C
n.379G>C
n.4553G>C
c.1514G>C
c.*1541G>C (n.*1541G>C)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.4097G>C
n.2659G>C
c.1550G>C (p.Ser517Thr)
n.1670G>C
 gnomAD v4
2g.43957406C>TCA346678514LRPPRCc.1628G>A (p.Ser543Asn)
n.357G>A
n.1242G>A
n.1648G>A
c.1502G>A (p.Ser501Asn)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
n.2210G>A
c.46G>A
c.1619G>A (p.Ser540Asn)
n.1702G>A
n.1646G>A
c.1631G>A (p.Ser544Asn)
n.2431G>A
c.*1503G>A (n.*1503G>A)
n.2215G>A
n.2148G>A
n.379G>A
n.4553G>A
c.1514G>A
c.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.4097G>A
n.2659G>A
c.1550G>A (p.Ser517Asn)
n.1670G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.43957407T>ACA346678515LRPPRCc.1627A>T (p.Ser543Cys)
n.356A>T
n.1241A>T
n.1647A>T
c.1501A>T (p.Ser501Cys)
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
n.2209A>T
c.45A>T
c.1618A>T (p.Ser540Cys)
n.1701A>T
n.1645A>T
c.1630A>T (p.Ser544Cys)
n.2430A>T
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
n.2214A>T
n.2147A>T
n.378A>T
n.4552A>T
c.1513A>T
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.4096A>T
n.2658A>T
c.1549A>T (p.Ser517Cys)
n.1669A>T
2g.43957407T>CCA1638876LRPPRCc.1627A>G (p.Ser543Gly)
n.356A>G
n.1241A>G
n.1647A>G
c.1501A>G (p.Ser501Gly)
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
n.2209A>G
c.45A>G
c.1618A>G (p.Ser540Gly)
n.1701A>G
n.1645A>G
c.1630A>G (p.Ser544Gly)
n.2430A>G
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
n.2214A>G
n.2147A>G
n.378A>G
n.4552A>G
c.1513A>G
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.4096A>G
n.2658A>G
c.1549A>G (p.Ser517Gly)
n.1669A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43957407T>GCA346678516LRPPRCc.1627A>C (p.Ser543Arg)
n.356A>C
n.1241A>C
n.1647A>C
c.1501A>C (p.Ser501Arg)
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
n.2209A>C
c.45A>C
c.1618A>C (p.Ser540Arg)
n.1701A>C
n.1645A>C
c.1630A>C (p.Ser544Arg)
n.2430A>C
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
n.2214A>C
n.2147A>C
n.378A>C
n.4552A>C
c.1513A>C
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.4096A>C
n.2658A>C
c.1549A>C (p.Ser517Arg)
n.1669A>C
2g.43957407T=CA2494009426LRPPRCc.1627A= (p.Ser543=)
n.356A=
n.1241A=
n.1647A=
c.1501A= (p.Ser501=)
c.*1499A= (n.*1499A=)
n.2209A=
c.45A=
c.1618A= (p.Ser540=)
n.1701A=
n.1645A=
c.1630A= (p.Ser544=)
n.2430A=
c.*1502A= (n.*1502A=)
n.2214A=
n.2147A=
n.378A=
n.4552A=
c.1513A=
c.*1540A= (n.*1540A=)
c.*1265A= (n.*1265A=)
c.4096A=
n.2658A=
c.1549A= (p.Ser517=)
n.1669A=
2g.43957408A>CCA346678517LRPPRCc.1626T>G (p.Ser542Arg)
n.355T>G
n.1240T>G
n.1646T>G
c.1500T>G (p.Ser500Arg)
c.*1498T>G (n.*1498T>G)
n.2208T>G
c.44T>G
c.1617T>G (p.Ser539Arg)
n.1700T>G
n.1644T>G
c.1629T>G (p.Ser543Arg)
n.2429T>G
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
n.2213T>G
n.2146T>G
n.377T>G
n.4551T>G
c.1512T>G
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
c.4095T>G
n.2657T>G
c.1548T>G (p.Ser516Arg)
n.1668T>G
2g.43957408A>GCA425910648LRPPRCc.1626T>C (p.Ser542=)
n.355T>C
n.1240T>C
n.1646T>C
c.1500T>C (p.Ser500=)
c.*1498T>C (n.*1498T>C)
n.2208T>C
c.44T>C
c.1617T>C (p.Ser539=)
n.1700T>C
n.1644T>C
c.1629T>C (p.Ser543=)
n.2429T>C
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
n.2213T>C
n.2146T>C
n.377T>C
n.4551T>C
c.1512T>C
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.4095T>C
n.2657T>C
c.1548T>C (p.Ser516=)
n.1668T>C
2g.43957408A>TCA346678518LRPPRCc.1626T>A (p.Ser542Arg)
n.355T>A
n.1240T>A
n.1646T>A
c.1500T>A (p.Ser500Arg)
c.*1498T>A (n.*1498T>A)
n.2208T>A
c.44T>A
c.1617T>A (p.Ser539Arg)
n.1700T>A
n.1644T>A
c.1629T>A (p.Ser543Arg)
n.2429T>A
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
n.2213T>A
n.2146T>A
n.377T>A
n.4551T>A
c.1512T>A
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
c.4095T>A
n.2657T>A
c.1548T>A (p.Ser516Arg)
n.1668T>A
2g.43957409C>ACA346678519LRPPRCc.1625G>T (p.Ser542Ile)
n.354G>T
n.1239G>T
n.1645G>T
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
n.2207G>T
c.43G>T
c.1616G>T (p.Ser539Ile)
n.1699G>T
n.1643G>T
c.1628G>T (p.Ser543Ile)
n.2428G>T
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
n.2212G>T
n.2145G>T
n.376G>T
n.4550G>T
c.1511G>T
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.4094G>T
n.2656G>T
c.1547G>T (p.Ser516Ile)
n.1667G>T
 COSMIC
2g.43957409C>GCA346678521LRPPRCc.1625G>C (p.Ser542Thr)
n.354G>C
n.1239G>C
n.1645G>C
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
n.2207G>C
c.43G>C
c.1616G>C (p.Ser539Thr)
n.1699G>C
n.1643G>C
c.1628G>C (p.Ser543Thr)
n.2428G>C
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
n.2212G>C
n.2145G>C
n.376G>C
n.4550G>C
c.1511G>C
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.4094G>C
n.2656G>C
c.1547G>C (p.Ser516Thr)
n.1667G>C
2g.43957409C>TCA346678520LRPPRCc.1625G>A (p.Ser542Asn)
n.354G>A
n.1239G>A
n.1645G>A
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
n.2207G>A
c.43G>A
c.1616G>A (p.Ser539Asn)
n.1699G>A
n.1643G>A
c.1628G>A (p.Ser543Asn)
n.2428G>A
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
n.2212G>A
n.2145G>A
n.376G>A
n.4550G>A
c.1511G>A
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
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c.4094G>A
n.2656G>A
c.1547G>A (p.Ser516Asn)
n.1667G>A
2g.43957410T>ACA346678522LRPPRCc.1624A>T (p.Ser542Cys)
n.353A>T
n.1238A>T
n.1644A>T
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c.*1496A>T (n.*1496A>T)
n.2206A>T
c.42A>T
c.1615A>T (p.Ser539Cys)
n.1698A>T
n.1642A>T
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n.2427A>T
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
n.2211A>T
n.2144A>T
n.375A>T
n.4549A>T
c.1510A>T
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.4093A>T
n.2655A>T
c.1546A>T (p.Ser516Cys)
n.1666A>T
 gnomAD v4
2g.43957410T>CCA346678523LRPPRCc.1624A>G (p.Ser542Gly)
n.353A>G
n.1238A>G
n.1644A>G
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
n.2206A>G
c.42A>G
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n.1698A>G
n.1642A>G
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n.2427A>G
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n.2211A>G
n.2144A>G
n.375A>G
n.4549A>G
c.1510A>G
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.4093A>G
n.2655A>G
c.1546A>G (p.Ser516Gly)
n.1666A>G
2g.43957410T>GCA346678524LRPPRCc.1624A>C (p.Ser542Arg)
n.353A>C
n.1238A>C
n.1644A>C
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
n.2206A>C
c.42A>C
c.1615A>C (p.Ser539Arg)
n.1698A>C
n.1642A>C
c.1627A>C (p.Ser543Arg)
n.2427A>C
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
n.2211A>C
n.2144A>C
n.375A>C
n.4549A>C
c.1510A>C
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.4093A>C
n.2655A>C
c.1546A>C (p.Ser516Arg)
n.1666A>C
 gnomAD v4
2g.43957411T>ACA346678525LRPPRCc.1623A>T (p.Arg541Ser)
n.352A>T
n.1237A>T
n.1643A>T
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c.*1495A>T (n.*1495A>T)
n.2205A>T
c.41A>T
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n.1697A>T
n.1641A>T
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n.2426A>T
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n.2210A>T
n.2143A>T
n.374A>T
n.4548A>T
c.1509A>T
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.4092A>T
n.2654A>T
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n.1665A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43957411T>CCA425910649LRPPRCc.1623A>G (p.Arg541=)
n.352A>G
n.1237A>G
n.1643A>G
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c.*1495A>G (n.*1495A>G)
n.2205A>G
c.41A>G
c.1614A>G (p.Arg538=)
n.1697A>G
n.1641A>G
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n.2426A>G
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
n.2210A>G
n.2143A>G
n.374A>G
n.4548A>G
c.1509A>G
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.4092A>G
n.2654A>G
c.1545A>G (p.Arg515=)
n.1665A>G
 gnomAD v4
2g.43957411T>GCA346678526LRPPRCc.1623A>C (p.Arg541Ser)
n.352A>C
n.1237A>C
n.1643A>C
c.1497A>C (p.Arg499Ser)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
n.2205A>C
c.41A>C
c.1614A>C (p.Arg538Ser)
n.1697A>C
n.1641A>C
c.1626A>C (p.Arg542Ser)
n.2426A>C
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
n.2210A>C
n.2143A>C
n.374A>C
n.4548A>C
c.1509A>C
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.4092A>C
n.2654A>C
c.1545A>C (p.Arg515Ser)
n.1665A>C
2g.43957411T=CA2494009427LRPPRCc.1623A= (p.Arg541=)
n.352A=
n.1237A=
n.1643A=
c.1497A= (p.Arg499=)
c.*1495A= (n.*1495A=)
n.2205A=
c.41A=
c.1614A= (p.Arg538=)
n.1697A=
n.1641A=
c.1626A= (p.Arg542=)
n.2426A=
c.*1498A= (n.*1498A=)
n.2210A=
n.2143A=
n.374A=
n.4548A=
c.1509A=
c.*1536A= (n.*1536A=)
c.*1261A= (n.*1261A=)
c.4092A=
n.2654A=
c.1545A= (p.Arg515=)
n.1665A=
2g.43957412C>ACA346678529LRPPRCc.1622G>T (p.Arg541Ile)
n.351G>T
n.1236G>T
n.1642G>T
c.1496G>T (p.Arg499Ile)
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
n.2204G>T
c.40G>T
c.1613G>T (p.Arg538Ile)
n.1696G>T
n.1640G>T
c.1625G>T (p.Arg542Ile)
n.2425G>T
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
n.2209G>T
n.2142G>T
n.373G>T
n.4547G>T
c.1508G>T
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.4091G>T
n.2653G>T
c.1544G>T (p.Arg515Ile)
n.1664G>T
2g.43957412C>GCA346678528LRPPRCc.1622G>C (p.Arg541Thr)
n.351G>C
n.1236G>C
n.1642G>C
c.1496G>C (p.Arg499Thr)
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
n.2204G>C
c.40G>C
c.1613G>C (p.Arg538Thr)
n.1696G>C
n.1640G>C
c.1625G>C (p.Arg542Thr)
n.2425G>C
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
n.2209G>C
n.2142G>C
n.373G>C
n.4547G>C
c.1508G>C
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.4091G>C
n.2653G>C
c.1544G>C (p.Arg515Thr)
n.1664G>C
2g.43957412C>TCA346678527LRPPRCc.1622G>A (p.Arg541Lys)
n.351G>A
n.1236G>A
n.1642G>A
c.1496G>A (p.Arg499Lys)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
n.2204G>A
c.40G>A
c.1613G>A (p.Arg538Lys)
n.1696G>A
n.1640G>A
c.1625G>A (p.Arg542Lys)
n.2425G>A
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
n.2209G>A
n.2142G>A
n.373G>A
n.4547G>A
c.1508G>A
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.4091G>A
n.2653G>A
c.1544G>A (p.Arg515Lys)
n.1664G>A
2g.43957413T>ACA346678530LRPPRCc.1621A>T (p.Arg541Ter)
n.350A>T
n.1235A>T
n.1641A>T
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c.*1493A>T (n.*1493A>T)
n.2203A>T
c.39A>T
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n.1695A>T
n.1639A>T
c.1624A>T (p.Arg542Ter)
n.2424A>T
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
n.2208A>T
n.2141A>T
n.372A>T
n.4546A>T
c.1507A>T
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.4090A>T
n.2652A>T
c.1543A>T (p.Arg515Ter)
n.1663A>T
2g.43957413T>CCA346678531LRPPRCc.1621A>G (p.Arg541Gly)
n.350A>G
n.1235A>G
n.1641A>G
c.1495A>G (p.Arg499Gly)
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
n.2203A>G
c.39A>G
c.1612A>G (p.Arg538Gly)
n.1695A>G
n.1639A>G
c.1624A>G (p.Arg542Gly)
n.2424A>G
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
n.2208A>G
n.2141A>G
n.372A>G
n.4546A>G
c.1507A>G
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
c.4090A>G
n.2652A>G
c.1543A>G (p.Arg515Gly)
n.1663A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43957413T>GCA425910650LRPPRCc.1621A>C (p.Arg541=)
n.350A>C
n.1235A>C
n.1641A>C
c.1495A>C (p.Arg499=)
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
n.2203A>C
c.39A>C
c.1612A>C (p.Arg538=)
n.1695A>C
n.1639A>C
c.1624A>C (p.Arg542=)
n.2424A>C
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
n.2208A>C
n.2141A>C
n.372A>C
n.4546A>C
c.1507A>C
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.4090A>C
n.2652A>C
c.1543A>C (p.Arg515=)
n.1663A>C
2g.43957413T=CA2494009428LRPPRCc.1621A= (p.Arg541=)
n.350A=
n.1235A=
n.1641A=
c.1495A= (p.Arg499=)
c.*1493A= (n.*1493A=)
n.2203A=
c.39A=
c.1612A= (p.Arg538=)
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n.1639A=
c.1624A= (p.Arg542=)
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c.*1496A= (n.*1496A=)
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n.2141A=
n.372A=
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c.1507A=
c.*1534A= (n.*1534A=)
c.*1259A= (n.*1259A=)
c.4090A=
n.2652A=
c.1543A= (p.Arg515=)
n.1663A=
2g.43957414T>ACA425910651LRPPRCc.1620A>T (p.Ile540=)
n.349A>T
n.1234A>T
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c.*1492A>T (n.*1492A>T)
n.2202A>T
c.38A>T
c.1611A>T (p.Ile537=)
n.1694A>T
n.1638A>T
c.1623A>T (p.Ile541=)
n.2423A>T
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n.2207A>T
n.2140A>T
n.371A>T
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n.2651A>T
c.1542A>T (p.Ile514=)
n.1662A>T
2g.43957414T>CCA1638877LRPPRCc.1620A>G (p.Ile540Met)
n.349A>G
n.1234A>G
n.1640A>G
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c.*1492A>G (n.*1492A>G)
n.2202A>G
c.38A>G
c.1611A>G (p.Ile537Met)
n.1694A>G
n.1638A>G
c.1623A>G (p.Ile541Met)
n.2423A>G
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
n.2207A>G
n.2140A>G
n.371A>G
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c.1506A>G
c.*1533A>G (n.*1533A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.4089A>G
n.2651A>G
c.1542A>G (p.Ile514Met)
n.1662A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43957414T>GCA425910652LRPPRCc.1620A>C (p.Ile540=)
n.349A>C
n.1234A>C
n.1640A>C
c.1494A>C (p.Ile498=)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
n.2202A>C
c.38A>C
c.1611A>C (p.Ile537=)
n.1694A>C
n.1638A>C
c.1623A>C (p.Ile541=)
n.2423A>C
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
n.2207A>C
n.2140A>C
n.371A>C
n.4545A>C
c.1506A>C
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.4089A>C
n.2651A>C
c.1542A>C (p.Ile514=)
n.1662A>C
 dbSNP
2g.43957414T=CA2494009429LRPPRCc.1620A= (p.Ile540=)
n.349A=
n.1234A=
n.1640A=
c.1494A= (p.Ile498=)
c.*1492A= (n.*1492A=)
n.2202A=
c.38A=
c.1611A= (p.Ile537=)
n.1694A=
n.1638A=
c.1623A= (p.Ile541=)
n.2423A=
c.*1495A= (n.*1495A=)
n.2207A=
n.2140A=
n.371A=
n.4545A=
c.1506A=
c.*1533A= (n.*1533A=)
c.*1258A= (n.*1258A=)
c.4089A=
n.2651A=
c.1542A= (p.Ile514=)
n.1662A=
2g.43957415delCA2576954636LRPPRCc.1619del (p.Ile540LysfsTer7)
n.348del
n.1233del
n.1639del
c.1493del (p.Ile498LysfsTer7)
c.*1491del (n.*1491del)
n.2201del
c.37del
c.1610del (p.Ile537LysfsTer7)
n.1693del
n.1637del
c.1622del (p.Ile541LysfsTer7)
n.2422del
c.*1494del (n.*1494del)
n.2206del
n.2139del
n.370del
n.4544del
c.1505del
c.*1532del (n.*1532del)
c.*1257del (n.*1257del)
c.4088del
n.2650del
c.1541del (p.Ile514LysfsTer7)
n.1661del
2g.43957415A>CCA346678532LRPPRCc.1619T>G (p.Ile540Arg)
n.348T>G
n.1233T>G
n.1639T>G
c.1493T>G (p.Ile498Arg)
c.*1491T>G (n.*1491T>G)
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c.37T>G
c.1610T>G (p.Ile537Arg)
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c.*1494T>G (n.*1494T>G)
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n.370T>G
n.4544T>G
c.1505T>G
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
c.4088T>G
n.2650T>G
c.1541T>G (p.Ile514Arg)
n.1661T>G
 gnomAD v4
2g.43957415A>GCA346678533LRPPRCc.1619T>C (p.Ile540Thr)
n.348T>C
n.1233T>C
n.1639T>C
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.*1491T>C (n.*1491T>C)
n.2201T>C
c.37T>C
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
n.1693T>C
n.1637T>C
c.1622T>C (p.Ile541Thr)
n.2422T>C
c.*1494T>C (n.*1494T>C)
n.2206T>C
n.2139T>C
n.370T>C
n.4544T>C
c.1505T>C
c.*1532T>C (n.*1532T>C)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
c.4088T>C
n.2650T>C
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
n.1661T>C
2g.43957415A>TCA346678534LRPPRCc.1619T>A (p.Ile540Lys)
n.348T>A
n.1233T>A
n.1639T>A
c.1493T>A (p.Ile498Lys)
c.*1491T>A (n.*1491T>A)
n.2201T>A
c.37T>A
c.1610T>A (p.Ile537Lys)
n.1693T>A
n.1637T>A
c.1622T>A (p.Ile541Lys)
n.2422T>A
c.*1494T>A (n.*1494T>A)
n.2206T>A
n.2139T>A
n.370T>A
n.4544T>A
c.1505T>A
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
c.4088T>A
n.2650T>A
c.1541T>A (p.Ile514Lys)
n.1661T>A
2g.43957416T>ACA346678535LRPPRCc.1618A>T (p.Ile540Leu)
n.347A>T
n.1232A>T
n.1638A>T
c.1492A>T (p.Ile498Leu)
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
n.2200A>T
c.36A>T
c.1609A>T (p.Ile537Leu)
n.1692A>T
n.1636A>T
c.1621A>T (p.Ile541Leu)
n.2421A>T
c.*1493A>T (n.*1493A>T)
n.2205A>T
n.2138A>T
n.369A>T
n.4543A>T
c.1504A>T
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.4087A>T
n.2649A>T
c.1540A>T (p.Ile514Leu)
n.1660A>T
2g.43957416T>CCA1638878LRPPRCc.1618A>G (p.Ile540Val)
n.347A>G
n.1232A>G
n.1638A>G
c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
n.2200A>G
c.36A>G
c.1609A>G (p.Ile537Val)
n.1692A>G
n.1636A>G
c.1621A>G (p.Ile541Val)
n.2421A>G
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
n.2205A>G
n.2138A>G
n.369A>G
n.4543A>G
c.1504A>G
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.4087A>G
n.2649A>G
c.1540A>G (p.Ile514Val)
n.1660A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43957416T>GCA346678536LRPPRCc.1618A>C (p.Ile540Leu)
n.347A>C
n.1232A>C
n.1638A>C
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
n.2200A>C
c.36A>C
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
n.1692A>C
n.1636A>C
c.1621A>C (p.Ile541Leu)
n.2421A>C
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
n.2205A>C
n.2138A>C
n.369A>C
n.4543A>C
c.1504A>C
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.4087A>C
n.2649A>C
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
n.1660A>C
2g.43957416T=CA2494009430LRPPRCc.1618A= (p.Ile540=)
n.347A=
n.1232A=
n.1638A=
c.1492A= (p.Ile498=)
c.*1490A= (n.*1490A=)
n.2200A=
c.36A=
c.1609A= (p.Ile537=)
n.1692A=
n.1636A=
c.1621A= (p.Ile541=)
n.2421A=
c.*1493A= (n.*1493A=)
n.2205A=
n.2138A=
n.369A=
n.4543A=
c.1504A=
c.*1531A= (n.*1531A=)
c.*1256A= (n.*1256A=)
c.4087A=
n.2649A=
c.1540A= (p.Ile514=)
n.1660A=
2g.43957417A=CA2494009431LRPPRCc.1617T= (p.Ser539=)
n.346T=
n.1231T=
n.1637T=
c.1491T= (p.Ser497=)
c.*1489T= (n.*1489T=)
n.2199T=
c.35T=
c.1608T= (p.Ser536=)
n.1691T=
n.1635T=
c.1620T= (p.Ser540=)
n.2420T=
c.*1492T= (n.*1492T=)
n.2204T=
n.2137T=
n.368T=
n.4542T=
c.1503T=
c.*1530T= (n.*1530T=)
c.*1255T= (n.*1255T=)
c.4086T=
n.2648T=
c.1539T= (p.Ser513=)
n.1659T=
2g.43957417A>CCA425910653LRPPRCc.1617T>G (p.Ser539=)
n.346T>G
n.1231T>G
n.1637T>G
c.1491T>G (p.Ser497=)
c.*1489T>G (n.*1489T>G)
n.2199T>G
c.35T>G
c.1608T>G (p.Ser536=)
n.1691T>G
n.1635T>G
c.1620T>G (p.Ser540=)
n.2420T>G
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
n.2204T>G
n.2137T>G
n.368T>G
n.4542T>G
c.1503T>G
c.*1530T>G (n.*1530T>G)
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
c.4086T>G
n.2648T>G
c.1539T>G (p.Ser513=)
n.1659T>G
2g.43957417A>GCA425910654LRPPRCc.1617T>C (p.Ser539=)
n.346T>C
n.1231T>C
n.1637T>C
c.1491T>C (p.Ser497=)
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
n.2199T>C
c.35T>C
c.1608T>C (p.Ser536=)
n.1691T>C
n.1635T>C
c.1620T>C (p.Ser540=)
n.2420T>C
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
n.2204T>C
n.2137T>C
n.368T>C
n.4542T>C
c.1503T>C
c.*1530T>C (n.*1530T>C)
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
c.4086T>C
n.2648T>C
c.1539T>C (p.Ser513=)
n.1659T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43957417A>TCA425910655LRPPRCc.1617T>A (p.Ser539=)
n.346T>A
n.1231T>A
n.1637T>A
c.1491T>A (p.Ser497=)
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
n.2199T>A
c.35T>A
c.1608T>A (p.Ser536=)
n.1691T>A
n.1635T>A
c.1620T>A (p.Ser540=)
n.2420T>A
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
n.2204T>A
n.2137T>A
n.368T>A
n.4542T>A
c.1503T>A
c.*1530T>A (n.*1530T>A)
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
c.4086T>A
n.2648T>A
c.1539T>A (p.Ser513=)
n.1659T>A
2g.43957418G>ACA346678537LRPPRCc.1616C>T (p.Ser539Phe)
n.345C>T
n.1230C>T
n.1636C>T
c.1490C>T (p.Ser497Phe)
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
n.2198C>T
c.34C>T
c.1607C>T (p.Ser536Phe)
n.1690C>T
n.1634C>T
c.1619C>T (p.Ser540Phe)
n.2419C>T
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
n.2203C>T
n.2136C>T
n.367C>T
n.4541C>T
c.1502C>T
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
c.4085C>T
n.2647C>T
c.1538C>T (p.Ser513Phe)
n.1658C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43957418G>CCA346678538LRPPRCc.1616C>G (p.Ser539Cys)
n.345C>G
n.1230C>G
n.1636C>G
c.1490C>G (p.Ser497Cys)
c.*1488C>G (n.*1488C>G)
n.2198C>G
c.34C>G
c.1607C>G (p.Ser536Cys)
n.1690C>G
n.1634C>G
c.1619C>G (p.Ser540Cys)
n.2419C>G
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
n.2203C>G
n.2136C>G
n.367C>G
n.4541C>G
c.1502C>G
c.*1529C>G (n.*1529C>G)
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
c.4085C>G
n.2647C>G
c.1538C>G (p.Ser513Cys)
n.1658C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43957418G=CA2494009432LRPPRCc.1616C= (p.Ser539=)
n.345C=
n.1230C=
n.1636C=
c.1490C= (p.Ser497=)
c.*1488C= (n.*1488C=)
n.2198C=
c.34C=
c.1607C= (p.Ser536=)
n.1690C=
n.1634C=
c.1619C= (p.Ser540=)
n.2419C=
c.*1491C= (n.*1491C=)
n.2203C=
n.2136C=
n.367C=
n.4541C=
c.1502C=
c.*1529C= (n.*1529C=)
c.*1254C= (n.*1254C=)
c.4085C=
n.2647C=
c.1538C= (p.Ser513=)
n.1658C=
2g.43957418G>TCA346678539LRPPRCc.1616C>A (p.Ser539Tyr)
n.345C>A
n.1230C>A
n.1636C>A
c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
n.2198C>A
c.34C>A
c.1607C>A (p.Ser536Tyr)
n.1690C>A
n.1634C>A
c.1619C>A (p.Ser540Tyr)
n.2419C>A
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
n.2203C>A
n.2136C>A
n.367C>A
n.4541C>A
c.1502C>A
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.4085C>A
n.2647C>A
c.1538C>A (p.Ser513Tyr)
n.1658C>A
 gnomAD v4
2g.43957419A>CCA346678540LRPPRCc.1615T>G (p.Ser539Ala)
n.344T>G
n.1229T>G
n.1635T>G
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.*1487T>G (n.*1487T>G)
n.2197T>G
c.33T>G
c.1606T>G (p.Ser536Ala)
n.1689T>G
n.1633T>G
c.1618T>G (p.Ser540Ala)
n.2418T>G
c.*1490T>G (n.*1490T>G)
n.2202T>G
n.2135T>G
n.366T>G
n.4540T>G
c.1501T>G
c.*1528T>G (n.*1528T>G)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
c.4084T>G
n.2646T>G
c.1537T>G (p.Ser513Ala)
n.1657T>G
2g.43957419A>GCA346678541LRPPRCc.1615T>C (p.Ser539Pro)
n.344T>C
n.1229T>C
n.1635T>C
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.*1487T>C (n.*1487T>C)
n.2197T>C
c.33T>C
c.1606T>C (p.Ser536Pro)
n.1689T>C
n.1633T>C
c.1618T>C (p.Ser540Pro)
n.2418T>C
c.*1490T>C (n.*1490T>C)
n.2202T>C
n.2135T>C
n.366T>C
n.4540T>C
c.1501T>C
c.*1528T>C (n.*1528T>C)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.4084T>C
n.2646T>C
c.1537T>C (p.Ser513Pro)
n.1657T>C
 gnomAD v4
2g.43957419A>TCA346678542LRPPRCc.1615T>A (p.Ser539Thr)
n.344T>A
n.1229T>A
n.1635T>A
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.*1487T>A (n.*1487T>A)
n.2197T>A
c.33T>A
c.1606T>A (p.Ser536Thr)
n.1689T>A
n.1633T>A
c.1618T>A (p.Ser540Thr)
n.2418T>A
c.*1490T>A (n.*1490T>A)
n.2202T>A
n.2135T>A
n.366T>A
n.4540T>A
c.1501T>A
c.*1528T>A (n.*1528T>A)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.4084T>A
n.2646T>A
c.1537T>A (p.Ser513Thr)
n.1657T>A
2g.43957420C>ACA346678543LRPPRCc.1614G>T (p.Gln538His)
n.343G>T
n.1228G>T
n.1634G>T
c.1488G>T (p.Gln496His)
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
n.2196G>T
c.32G>T
c.1605G>T (p.Gln535His)
n.1688G>T
n.1632G>T
c.1617G>T (p.Gln539His)
n.2417G>T
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
n.2201G>T
n.2134G>T
n.365G>T
n.4539G>T
c.1500G>T
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
c.4083G>T
n.2645G>T
c.1536G>T (p.Gln512His)
n.1656G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43957420C=CA2494009433LRPPRCc.1614G= (p.Gln538=)
n.343G=
n.1228G=
n.1634G=
c.1488G= (p.Gln496=)
c.*1486G= (n.*1486G=)
n.2196G=
c.32G=
c.1605G= (p.Gln535=)
n.1688G=
n.1632G=
c.1617G= (p.Gln539=)
n.2417G=
c.*1489G= (n.*1489G=)
n.2201G=
n.2134G=
n.365G=
n.4539G=
c.1500G=
c.*1527G= (n.*1527G=)
c.*1252G= (n.*1252G=)
c.4083G=
n.2645G=
c.1536G= (p.Gln512=)
n.1656G=
2g.43957420C>GCA346678544LRPPRCc.1614G>C (p.Gln538His)
n.343G>C
n.1228G>C
n.1634G>C
c.1488G>C (p.Gln496His)
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
n.2196G>C
c.32G>C
c.1605G>C (p.Gln535His)
n.1688G>C
n.1632G>C
c.1617G>C (p.Gln539His)
n.2417G>C
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
n.2201G>C
n.2134G>C
n.365G>C
n.4539G>C
c.1500G>C
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
c.4083G>C
n.2645G>C
c.1536G>C (p.Gln512His)
n.1656G>C
2g.43957420C>TCA425910656LRPPRCc.1614G>A (p.Gln538=)
n.343G>A
n.1228G>A
n.1634G>A
c.1488G>A (p.Gln496=)
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
n.2196G>A
c.32G>A
c.1605G>A (p.Gln535=)
n.1688G>A
n.1632G>A
c.1617G>A (p.Gln539=)
n.2417G>A
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
n.2201G>A
n.2134G>A
n.365G>A
n.4539G>A
c.1500G>A
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
c.4083G>A
n.2645G>A
c.1536G>A (p.Gln512=)
n.1656G>A
2g.43957421T>ACA346678545LRPPRCc.1613A>T (p.Gln538Leu)
n.342A>T
n.1227A>T
n.1633A>T
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
n.2195A>T
c.31A>T
c.1604A>T (p.Gln535Leu)
n.1687A>T
n.1631A>T
c.1616A>T (p.Gln539Leu)
n.2416A>T
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
n.2200A>T
n.2133A>T
n.364A>T
n.4538A>T
c.1499A>T
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.4082A>T
n.2644A>T
c.1535A>T (p.Gln512Leu)
n.1655A>T
 gnomAD v4
2g.43957421T>CCA346678546LRPPRCc.1613A>G (p.Gln538Arg)
n.342A>G
n.1227A>G
n.1633A>G
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
n.2195A>G
c.31A>G
c.1604A>G (p.Gln535Arg)
n.1687A>G
n.1631A>G
c.1616A>G (p.Gln539Arg)
n.2416A>G
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
n.2200A>G
n.2133A>G
n.364A>G
n.4538A>G
c.1499A>G
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.4082A>G
n.2644A>G
c.1535A>G (p.Gln512Arg)
n.1655A>G
2g.43957421T>GCA346678547LRPPRCc.1613A>C (p.Gln538Pro)
n.342A>C
n.1227A>C
n.1633A>C
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
n.2195A>C
c.31A>C
c.1604A>C (p.Gln535Pro)
n.1687A>C
n.1631A>C
c.1616A>C (p.Gln539Pro)
n.2416A>C
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
n.2200A>C
n.2133A>C
n.364A>C
n.4538A>C
c.1499A>C
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.4082A>C
n.2644A>C
c.1535A>C (p.Gln512Pro)
n.1655A>C
2g.43957422G>ACA346678548LRPPRCc.1612C>T (p.Gln538Ter)
n.341C>T
n.1226C>T
n.1632C>T
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
n.2194C>T
c.30C>T
c.1603C>T (p.Gln535Ter)
n.1686C>T
n.1630C>T
c.1615C>T (p.Gln539Ter)
n.2415C>T
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
n.2199C>T
n.2132C>T
n.363C>T
n.4537C>T
c.1498C>T
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.4081C>T
n.2643C>T
c.1534C>T (p.Gln512Ter)
n.1654C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43957422G>CCA346678550LRPPRCc.1612C>G (p.Gln538Glu)
n.341C>G
n.1226C>G
n.1632C>G
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
n.2194C>G
c.30C>G
c.1603C>G (p.Gln535Glu)
n.1686C>G
n.1630C>G
c.1615C>G (p.Gln539Glu)
n.2415C>G
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
n.2199C>G
n.2132C>G
n.363C>G
n.4537C>G
c.1498C>G
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.4081C>G
n.2643C>G
c.1534C>G (p.Gln512Glu)
n.1654C>G
2g.43957422G=CA2494009434LRPPRCc.1612C= (p.Gln538=)
n.341C=
n.1226C=
n.1632C=
c.1486C= (p.Gln496=)
c.*1484C= (n.*1484C=)
n.2194C=
c.30C=
c.1603C= (p.Gln535=)
n.1686C=
n.1630C=
c.1615C= (p.Gln539=)
n.2415C=
c.*1487C= (n.*1487C=)
n.2199C=
n.2132C=
n.363C=
n.4537C=
c.1498C=
c.*1525C= (n.*1525C=)
c.*1250C= (n.*1250C=)
c.4081C=
n.2643C=
c.1534C= (p.Gln512=)
n.1654C=
2g.43957422G>TCA346678549LRPPRCc.1612C>A (p.Gln538Lys)
n.341C>A
n.1226C>A
n.1632C>A
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
n.2194C>A
c.30C>A
c.1603C>A (p.Gln535Lys)
n.1686C>A
n.1630C>A
c.1615C>A (p.Gln539Lys)
n.2415C>A
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
n.2199C>A
n.2132C>A
n.363C>A
n.4537C>A
c.1498C>A
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.4081C>A
n.2643C>A
c.1534C>A (p.Gln512Lys)
n.1654C>A
2g.43957423C>ACA425910659LRPPRCc.1611G>T (p.Leu537=)
n.340G>T
n.1225G>T
n.1631G>T
c.1485G>T (p.Leu495=)
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
n.2193G>T
c.29G>T
c.1602G>T (p.Leu534=)
n.1685G>T
n.1629G>T
c.1614G>T (p.Leu538=)
n.2414G>T
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
n.2198G>T
n.2131G>T
n.362G>T
n.4536G>T
c.1497G>T
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.4080G>T
n.2642G>T
c.1533G>T (p.Leu511=)
n.1653G>T
2g.43957423C>GCA425910658LRPPRCc.1611G>C (p.Leu537=)
n.340G>C
n.1225G>C
n.1631G>C
c.1485G>C (p.Leu495=)
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
n.2193G>C
c.29G>C
c.1602G>C (p.Leu534=)
n.1685G>C
n.1629G>C
c.1614G>C (p.Leu538=)
n.2414G>C
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
n.2198G>C
n.2131G>C
n.362G>C
n.4536G>C
c.1497G>C
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.4080G>C
n.2642G>C
c.1533G>C (p.Leu511=)
n.1653G>C
2g.43957423C>TCA425910657LRPPRCc.1611G>A (p.Leu537=)
n.340G>A
n.1225G>A
n.1631G>A
c.1485G>A (p.Leu495=)
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
n.2193G>A
c.29G>A
c.1602G>A (p.Leu534=)
n.1685G>A
n.1629G>A
c.1614G>A (p.Leu538=)
n.2414G>A
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
n.2198G>A
n.2131G>A
n.362G>A
n.4536G>A
c.1497G>A
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.4080G>A
n.2642G>A
c.1533G>A (p.Leu511=)
n.1653G>A
 ClinVar
2g.43957424A=CA2494009435LRPPRCc.1610T= (p.Leu537=)
n.339T=
n.1224T=
n.1630T=
c.1484T= (p.Leu495=)
c.*1482T= (n.*1482T=)
n.2192T=
c.28T=
c.1601T= (p.Leu534=)
n.1684T=
n.1628T=
c.1613T= (p.Leu538=)
n.2413T=
c.*1485T= (n.*1485T=)
n.2197T=
n.2130T=
n.361T=
n.4535T=
c.1496T=
c.*1523T= (n.*1523T=)
c.*1248T= (n.*1248T=)
c.4079T=
n.2641T=
c.1532T= (p.Leu511=)
n.1652T=
2g.43957424A>CCA346678551LRPPRCc.1610T>G (p.Leu537Arg)
n.339T>G
n.1224T>G
n.1630T>G
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
n.2192T>G
c.28T>G
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
n.1684T>G
n.1628T>G
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
n.2413T>G
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
n.2197T>G
n.2130T>G
n.361T>G
n.4535T>G
c.1496T>G
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
c.4079T>G
n.2641T>G
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
n.1652T>G
2g.43957424A>GCA1638879LRPPRCc.1610T>C (p.Leu537Pro)
n.339T>C
n.1224T>C
n.1630T>C
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
n.2192T>C
c.28T>C
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
n.1684T>C
n.1628T>C
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
n.2413T>C
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
n.2197T>C
n.2130T>C
n.361T>C
n.4535T>C
c.1496T>C
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
c.4079T>C
n.2641T>C
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
n.1652T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43957424A>TCA346678552LRPPRCc.1610T>A (p.Leu537Gln)
n.339T>A
n.1224T>A
n.1630T>A
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
n.2192T>A
c.28T>A
c.1601T>A (p.Leu534Gln)
n.1684T>A
n.1628T>A
c.1613T>A (p.Leu538Gln)
n.2413T>A
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
n.2197T>A
n.2130T>A
n.361T>A
n.4535T>A
c.1496T>A
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
c.4079T>A
n.2641T>A
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
n.1652T>A
2g.43957425G>ACA425910660LRPPRCc.1609C>T (p.Leu537=)
n.338C>T
n.1223C>T
n.1629C>T
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
n.2191C>T
c.27C>T
c.1600C>T (p.Leu534=)
n.1683C>T
n.1627C>T
c.1612C>T (p.Leu538=)
n.2412C>T
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
n.2196C>T
n.2129C>T
n.360C>T
n.4534C>T
c.1495C>T
c.*1522C>T (n.*1522C>T)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.4078C>T
n.2640C>T
c.1531C>T (p.Leu511=)
n.1651C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43957425G>CCA346678553LRPPRCc.1609C>G (p.Leu537Val)
n.338C>G
n.1223C>G
n.1629C>G
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
n.2191C>G
c.27C>G
c.1600C>G (p.Leu534Val)
n.1683C>G
n.1627C>G
c.1612C>G (p.Leu538Val)
n.2412C>G
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
n.2196C>G
n.2129C>G
n.360C>G
n.4534C>G
c.1495C>G
c.*1522C>G (n.*1522C>G)
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.4078C>G
n.2640C>G
c.1531C>G (p.Leu511Val)
n.1651C>G
2g.43957425G=CA2494009436LRPPRCc.1609C= (p.Leu537=)
n.338C=
n.1223C=
n.1629C=
c.1483C= (p.Leu495=)
c.*1481C= (n.*1481C=)
n.2191C=
c.27C=
c.1600C= (p.Leu534=)
n.1683C=
n.1627C=
c.1612C= (p.Leu538=)
n.2412C=
c.*1484C= (n.*1484C=)
n.2196C=
n.2129C=
n.360C=
n.4534C=
c.1495C=
c.*1522C= (n.*1522C=)
c.*1247C= (n.*1247C=)
c.4078C=
n.2640C=
c.1531C= (p.Leu511=)
n.1651C=
2g.43957425G>TCA346678554LRPPRCc.1609C>A (p.Leu537Met)
n.338C>A
n.1223C>A
n.1629C>A
c.1483C>A (p.Leu495Met)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
n.2191C>A
c.27C>A
c.1600C>A (p.Leu534Met)
n.1683C>A
n.1627C>A
c.1612C>A (p.Leu538Met)
n.2412C>A
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
n.2196C>A
n.2129C>A
n.360C>A
n.4534C>A
c.1495C>A
c.*1522C>A (n.*1522C>A)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.4078C>A
n.2640C>A
c.1531C>A (p.Leu511Met)
n.1651C>A
2g.43957426C>ACA425910661LRPPRCc.1608G>T (p.Ser536=)
n.337G>T
n.1222G>T
n.1628G>T
c.1482G>T (p.Ser494=)
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
n.2190G>T
c.26G>T
c.1599G>T (p.Ser533=)
n.1682G>T
n.1626G>T
c.1611G>T (p.Ser537=)
n.2411G>T
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
n.2195G>T
n.2128G>T
n.359G>T
n.4533G>T
c.1494G>T
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.4077G>T
n.2639G>T
c.1530G>T (p.Ser510=)
n.1650G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43957426C=CA2494009437LRPPRCc.1608G= (p.Ser536=)
n.337G=
n.1222G=
n.1628G=
c.1482G= (p.Ser494=)
c.*1480G= (n.*1480G=)
n.2190G=
c.26G=
c.1599G= (p.Ser533=)
n.1682G=
n.1626G=
c.1611G= (p.Ser537=)
n.2411G=
c.*1483G= (n.*1483G=)
n.2195G=
n.2128G=
n.359G=
n.4533G=
c.1494G=
c.*1521G= (n.*1521G=)
c.*1246G= (n.*1246G=)
c.4077G=
n.2639G=
c.1530G= (p.Ser510=)
n.1650G=
2g.43957426C>GCA425910662LRPPRCc.1608G>C (p.Ser536=)
n.337G>C
n.1222G>C
n.1628G>C
c.1482G>C (p.Ser494=)
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
n.2190G>C
c.26G>C
c.1599G>C (p.Ser533=)
n.1682G>C
n.1626G>C
c.1611G>C (p.Ser537=)
n.2411G>C
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
n.2195G>C
n.2128G>C
n.359G>C
n.4533G>C
c.1494G>C
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
c.4077G>C
n.2639G>C
c.1530G>C (p.Ser510=)
n.1650G>C
2g.43957426C>TCA1638880LRPPRCc.1608G>A (p.Ser536=)
n.337G>A
n.1222G>A
n.1628G>A
c.1482G>A (p.Ser494=)
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
n.2190G>A
c.26G>A
c.1599G>A (p.Ser533=)
n.1682G>A
n.1626G>A
c.1611G>A (p.Ser537=)
n.2411G>A
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
n.2195G>A
n.2128G>A
n.359G>A
n.4533G>A
c.1494G>A
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.4077G>A
n.2639G>A
c.1530G>A (p.Ser510=)
n.1650G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43957427G>ACA46470579LRPPRCc.1607C>T (p.Ser536Leu)
n.336C>T
n.1221C>T
n.1627C>T
c.1481C>T (p.Ser494Leu)
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
n.2189C>T
c.25C>T
c.1598C>T (p.Ser533Leu)
n.1681C>T
n.1625C>T
c.1610C>T (p.Ser537Leu)
n.2410C>T
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
n.2194C>T
n.2127C>T
n.358C>T
n.4532C>T
c.1493C>T
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.4076C>T
n.2638C>T
c.1529C>T (p.Ser510Leu)
n.1649C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43957427G>CCA346678555LRPPRCc.1607C>G (p.Ser536Trp)
n.336C>G
n.1221C>G
n.1627C>G
c.1481C>G (p.Ser494Trp)
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
n.2189C>G
c.25C>G
c.1598C>G (p.Ser533Trp)
n.1681C>G
n.1625C>G
c.1610C>G (p.Ser537Trp)
n.2410C>G
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
n.2194C>G
n.2127C>G
n.358C>G
n.4532C>G
c.1493C>G
c.*1520C>G (n.*1520C>G)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.4076C>G
n.2638C>G
c.1529C>G (p.Ser510Trp)
n.1649C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43957427G=CA2494009438LRPPRCc.1607C= (p.Ser536=)
n.336C=
n.1221C=
n.1627C=
c.1481C= (p.Ser494=)
c.*1479C= (n.*1479C=)
n.2189C=
c.25C=
c.1598C= (p.Ser533=)
n.1681C=
n.1625C=
c.1610C= (p.Ser537=)
n.2410C=
c.*1482C= (n.*1482C=)
n.2194C=
n.2127C=
n.358C=
n.4532C=
c.1493C=
c.*1520C= (n.*1520C=)
c.*1245C= (n.*1245C=)
c.4076C=
n.2638C=
c.1529C= (p.Ser510=)
n.1649C=
2g.43957427G>TCA346678556LRPPRCc.1607C>A (p.Ser536Ter)
n.336C>A
n.1221C>A
n.1627C>A
c.1481C>A (p.Ser494Ter)
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
n.2189C>A
c.25C>A
c.1598C>A (p.Ser533Ter)
n.1681C>A
n.1625C>A
c.1610C>A (p.Ser537Ter)
n.2410C>A
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
n.2194C>A
n.2127C>A
n.358C>A
n.4532C>A
c.1493C>A
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.4076C>A
n.2638C>A
c.1529C>A (p.Ser510Ter)
n.1649C>A
2g.43957428A>CCA346678557LRPPRCc.1606T>G (p.Ser536Ala)
n.335T>G
n.1220T>G
n.1626T>G
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
n.2188T>G
c.24T>G
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
n.1680T>G
n.1624T>G
c.1609T>G (p.Ser537Ala)
n.2409T>G
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
n.2193T>G
n.2126T>G
n.357T>G
n.4531T>G
c.1492T>G
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
c.4075T>G
n.2637T>G
c.1528T>G (p.Ser510Ala)
n.1648T>G
2g.43957428A>GCA346678558LRPPRCc.1606T>C (p.Ser536Pro)
n.335T>C
n.1220T>C
n.1626T>C
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
n.2188T>C
c.24T>C
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
n.1680T>C
n.1624T>C
c.1609T>C (p.Ser537Pro)
n.2409T>C
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
n.2193T>C
n.2126T>C
n.357T>C
n.4531T>C
c.1492T>C
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
c.4075T>C
n.2637T>C
c.1528T>C (p.Ser510Pro)
n.1648T>C
2g.43957428A>TCA346678559LRPPRCc.1606T>A (p.Ser536Thr)
n.335T>A
n.1220T>A
n.1626T>A
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
n.2188T>A
c.24T>A
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
n.1680T>A
n.1624T>A
c.1609T>A (p.Ser537Thr)
n.2409T>A
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
n.2193T>A
n.2126T>A
n.357T>A
n.4531T>A
c.1492T>A
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
c.4075T>A
n.2637T>A
c.1528T>A (p.Ser510Thr)
n.1648T>A
2g.43957429G>ACA46470582LRPPRCc.1605C>T (p.Ile535=)
n.334C>T
n.1219C>T
n.1625C>T
c.1479C>T (p.Ile493=)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
n.2187C>T
c.23C>T
c.1596C>T (p.Ile532=)
n.1679C>T
n.1623C>T
c.1608C>T (p.Ile536=)
n.2408C>T
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
n.2192C>T
n.2125C>T
n.356C>T
n.4530C>T
c.1491C>T
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.4074C>T
n.2636C>T
c.1527C>T (p.Ile509=)
n.1647C>T
 dbSNP
2g.43957429G>CCA346678560LRPPRCc.1605C>G (p.Ile535Met)
n.334C>G
n.1219C>G
n.1625C>G
c.1479C>G (p.Ile493Met)
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
n.2187C>G
c.23C>G
c.1596C>G (p.Ile532Met)
n.1679C>G
n.1623C>G
c.1608C>G (p.Ile536Met)
n.2408C>G
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
n.2192C>G
n.2125C>G
n.356C>G
n.4530C>G
c.1491C>G
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.4074C>G
n.2636C>G
c.1527C>G (p.Ile509Met)
n.1647C>G
2g.43957429G=CA2494009439LRPPRCc.1605C= (p.Ile535=)
n.334C=
n.1219C=
n.1625C=
c.1479C= (p.Ile493=)
c.*1477C= (n.*1477C=)
n.2187C=
c.23C=
c.1596C= (p.Ile532=)
n.1679C=
n.1623C=
c.1608C= (p.Ile536=)
n.2408C=
c.*1480C= (n.*1480C=)
n.2192C=
n.2125C=
n.356C=
n.4530C=
c.1491C=
c.*1518C= (n.*1518C=)
c.*1243C= (n.*1243C=)
c.4074C=
n.2636C=
c.1527C= (p.Ile509=)
n.1647C=
2g.43957429G>TCA425910663LRPPRCc.1605C>A (p.Ile535=)
n.334C>A
n.1219C>A
n.1625C>A
c.1479C>A (p.Ile493=)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
n.2187C>A
c.23C>A
c.1596C>A (p.Ile532=)
n.1679C>A
n.1623C>A
c.1608C>A (p.Ile536=)
n.2408C>A
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
n.2192C>A
n.2125C>A
n.356C>A
n.4530C>A
c.1491C>A
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.4074C>A
n.2636C>A
c.1527C>A (p.Ile509=)
n.1647C>A
2g.43957430A>CCA346678561LRPPRCc.1604T>G (p.Ile535Ser)
n.333T>G
n.1218T>G
n.1624T>G
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
c.*1476T>G (n.*1476T>G)
n.2186T>G
c.22T>G
c.1595T>G (p.Ile532Ser)
n.1678T>G
n.1622T>G
c.1607T>G (p.Ile536Ser)
n.2407T>G
c.*1479T>G (n.*1479T>G)
n.2191T>G
n.2124T>G
n.355T>G
n.4529T>G
c.1490T>G
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.4073T>G
n.2635T>G
c.1526T>G (p.Ile509Ser)
n.1646T>G
2g.43957430A>GCA346678562LRPPRCc.1604T>C (p.Ile535Thr)
n.333T>C
n.1218T>C
n.1624T>C
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.*1476T>C (n.*1476T>C)
n.2186T>C
c.22T>C
c.1595T>C (p.Ile532Thr)
n.1678T>C
n.1622T>C
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
n.2407T>C
c.*1479T>C (n.*1479T>C)
n.2191T>C
n.2124T>C
n.355T>C
n.4529T>C
c.1490T>C
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.4073T>C
n.2635T>C
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
n.1646T>C
2g.43957430A>TCA346678563LRPPRCc.1604T>A (p.Ile535Asn)
n.333T>A
n.1218T>A
n.1624T>A
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.*1476T>A (n.*1476T>A)
n.2186T>A
c.22T>A
c.1595T>A (p.Ile532Asn)
n.1678T>A
n.1622T>A
c.1607T>A (p.Ile536Asn)
n.2407T>A
c.*1479T>A (n.*1479T>A)
n.2191T>A
n.2124T>A
n.355T>A
n.4529T>A
c.1490T>A
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.4073T>A
n.2635T>A
c.1526T>A (p.Ile509Asn)
n.1646T>A
 gnomAD v4
2g.43957431T>ACA346678564LRPPRCc.1603A>T (p.Ile535Phe)
n.332A>T
n.1217A>T
n.1623A>T
c.1477A>T (p.Ile493Phe)
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
n.2185A>T
c.21A>T
c.1594A>T (p.Ile532Phe)
n.1677A>T
n.1621A>T
c.1606A>T (p.Ile536Phe)
n.2406A>T
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
n.2190A>T
n.2123A>T
n.354A>T
n.4528A>T
c.1489A>T
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.4072A>T
n.2634A>T
c.1525A>T (p.Ile509Phe)
n.1645A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43957431T>CCA346678565LRPPRCc.1603A>G (p.Ile535Val)
n.332A>G
n.1217A>G
n.1623A>G
c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
n.2185A>G
c.21A>G
c.1594A>G (p.Ile532Val)
n.1677A>G
n.1621A>G
c.1606A>G (p.Ile536Val)
n.2406A>G
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
n.2190A>G
n.2123A>G
n.354A>G
n.4528A>G
c.1489A>G
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.4072A>G
n.2634A>G
c.1525A>G (p.Ile509Val)
n.1645A>G
2g.43957431T>GCA346678566LRPPRCc.1603A>C (p.Ile535Leu)
n.332A>C
n.1217A>C
n.1623A>C
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
n.2185A>C
c.21A>C
c.1594A>C (p.Ile532Leu)
n.1677A>C
n.1621A>C
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
n.2406A>C
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
n.2190A>C
n.2123A>C
n.354A>C
n.4528A>C
c.1489A>C
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.4072A>C
n.2634A>C
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
n.1645A>C
2g.43957431T=CA2494009440LRPPRCc.1603A= (p.Ile535=)
n.332A=
n.1217A=
n.1623A=
c.1477A= (p.Ile493=)
c.*1475A= (n.*1475A=)
n.2185A=
c.21A=
c.1594A= (p.Ile532=)
n.1677A=
n.1621A=
c.1606A= (p.Ile536=)
n.2406A=
c.*1478A= (n.*1478A=)
n.2190A=
n.2123A=
n.354A=
n.4528A=
c.1489A=
c.*1516A= (n.*1516A=)
c.*1241A= (n.*1241A=)
c.4072A=
n.2634A=
c.1525A= (p.Ile509=)
n.1645A=
2g.43957432G>ACA425910664LRPPRCc.1602C>T (p.Pro534=)
n.331C>T
n.1216C>T
n.1622C>T
c.1476C>T (p.Pro492=)
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
n.2184C>T
c.20C>T
c.1593C>T (p.Pro531=)
n.1676C>T
n.1620C>T
c.1605C>T (p.Pro535=)
n.2405C>T
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
n.2189C>T
n.2122C>T
n.353C>T
n.4527C>T
c.1488C>T
c.*1515C>T (n.*1515C>T)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
c.4071C>T
n.2633C>T
c.1524C>T (p.Pro508=)
n.1644C>T
 ClinVar dbSNP
2g.43957432G>CCA425910665LRPPRCc.1602C>G (p.Pro534=)
n.331C>G
n.1216C>G
n.1622C>G
c.1476C>G (p.Pro492=)
c.*1474C>G (n.*1474C>G)
n.2184C>G
c.20C>G
c.1593C>G (p.Pro531=)
n.1676C>G
n.1620C>G
c.1605C>G (p.Pro535=)
n.2405C>G
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
n.2189C>G
n.2122C>G
n.353C>G
n.4527C>G
c.1488C>G
c.*1515C>G (n.*1515C>G)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
c.4071C>G
n.2633C>G
c.1524C>G (p.Pro508=)
n.1644C>G
2g.43957432G=CA2494009441LRPPRCc.1602C= (p.Pro534=)
n.331C=
n.1216C=
n.1622C=
c.1476C= (p.Pro492=)
c.*1474C= (n.*1474C=)
n.2184C=
c.20C=
c.1593C= (p.Pro531=)
n.1676C=
n.1620C=
c.1605C= (p.Pro535=)
n.2405C=
c.*1477C= (n.*1477C=)
n.2189C=
n.2122C=
n.353C=
n.4527C=
c.1488C=
c.*1515C= (n.*1515C=)
c.*1240C= (n.*1240C=)
c.4071C=
n.2633C=
c.1524C= (p.Pro508=)
n.1644C=
2g.43957432G>TCA425910666LRPPRCc.1602C>A (p.Pro534=)
n.331C>A
n.1216C>A
n.1622C>A
c.1476C>A (p.Pro492=)
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
n.2184C>A
c.20C>A
c.1593C>A (p.Pro531=)
n.1676C>A
n.1620C>A
c.1605C>A (p.Pro535=)
n.2405C>A
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
n.2189C>A
n.2122C>A
n.353C>A
n.4527C>A
c.1488C>A
c.*1515C>A (n.*1515C>A)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.4071C>A
n.2633C>A
c.1524C>A (p.Pro508=)
n.1644C>A
2g.43957433G>ACA346678567LRPPRCc.1601C>T (p.Pro534Leu)
n.330C>T
n.1215C>T
n.1621C>T
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.*1473C>T (n.*1473C>T)
n.2183C>T
c.19C>T
c.1592C>T (p.Pro531Leu)
n.1675C>T
n.1619C>T
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
n.2404C>T
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
n.2188C>T
n.2121C>T
n.352C>T
n.4526C>T
c.1487C>T
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.4070C>T
n.2632C>T
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
n.1643C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43957433G>CCA346678568LRPPRCc.1601C>G (p.Pro534Arg)
n.330C>G
n.1215C>G
n.1621C>G
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.*1473C>G (n.*1473C>G)
n.2183C>G
c.19C>G
c.1592C>G (p.Pro531Arg)
n.1675C>G
n.1619C>G
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
n.2404C>G
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
n.2188C>G
n.2121C>G
n.352C>G
n.4526C>G
c.1487C>G
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.4070C>G
n.2632C>G
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
n.1643C>G
2g.43957433G=CA2494009442LRPPRCc.1601C= (p.Pro534=)
n.330C=
n.1215C=
n.1621C=
c.1475C= (p.Pro492=)
c.*1473C= (n.*1473C=)
n.2183C=
c.19C=
c.1592C= (p.Pro531=)
n.1675C=
n.1619C=
c.1604C= (p.Pro535=)
n.2404C=
c.*1476C= (n.*1476C=)
n.2188C=
n.2121C=
n.352C=
n.4526C=
c.1487C=
c.*1514C= (n.*1514C=)
c.*1239C= (n.*1239C=)
c.4070C=
n.2632C=
c.1523C= (p.Pro508=)
n.1643C=
2g.43957433G>TCA46470584LRPPRCc.1601C>A (p.Pro534His)
n.330C>A
n.1215C>A
n.1621C>A
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.*1473C>A (n.*1473C>A)
n.2183C>A
c.19C>A
c.1592C>A (p.Pro531His)
n.1675C>A
n.1619C>A
c.1604C>A (p.Pro535His)
n.2404C>A
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
n.2188C>A
n.2121C>A
n.352C>A
n.4526C>A
c.1487C>A
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.4070C>A
n.2632C>A
c.1523C>A (p.Pro508His)
n.1643C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43957434G>ACA346678569LRPPRCc.1600C>T (p.Pro534Ser)
n.329C>T
n.1214C>T
n.1620C>T
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.*1472C>T (n.*1472C>T)
n.2182C>T
c.18C>T
c.1591C>T (p.Pro531Ser)
n.1674C>T
n.1618C>T
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
n.2403C>T
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
n.2187C>T
n.2120C>T
n.351C>T
n.4525C>T
c.1486C>T
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.4069C>T
n.2631C>T
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
n.1642C>T
2g.43957434G>CCA346678571LRPPRCc.1600C>G (p.Pro534Ala)
n.329C>G
n.1214C>G
n.1620C>G
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.*1472C>G (n.*1472C>G)
n.2182C>G
c.18C>G
c.1591C>G (p.Pro531Ala)
n.1674C>G
n.1618C>G
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
n.2403C>G
c.*1475C>G (n.*1475C>G)
n.2187C>G
n.2120C>G
n.351C>G
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c.*1238C>G (n.*1238C>G)
c.4069C>G
n.2631C>G
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
n.1642C>G
 gnomAD v4
2g.43957434G>TCA346678570LRPPRCc.1600C>A (p.Pro534Thr)
n.329C>A
n.1214C>A
n.1620C>A
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.*1472C>A (n.*1472C>A)
n.2182C>A
c.18C>A
c.1591C>A (p.Pro531Thr)
n.1674C>A
n.1618C>A
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
n.2403C>A
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
n.2187C>A
n.2120C>A
n.351C>A
n.4525C>A
c.1486C>A
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.4069C>A
n.2631C>A
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
n.1642C>A
2g.43957435C>ACA1638881LRPPRCc.1599G>T (p.Leu533Phe)
n.328G>T
n.1213G>T
n.1619G>T
c.1473G>T (p.Leu491Phe)
c.*1471G>T (n.*1471G>T)
n.2181G>T
c.17G>T
c.1590G>T (p.Leu530Phe)
n.1673G>T
n.1617G>T
c.1602G>T (p.Leu534Phe)
n.2402G>T
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
n.2186G>T
n.2119G>T
n.350G>T
n.4524G>T
c.1485G>T
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.4068G>T
n.2630G>T
c.1521G>T (p.Leu507Phe)
n.1641G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43957435C=CA2494009443LRPPRCc.1599G= (p.Leu533=)
n.328G=
n.1213G=
n.1619G=
c.1473G= (p.Leu491=)
c.*1471G= (n.*1471G=)
n.2181G=
c.17G=
c.1590G= (p.Leu530=)
n.1673G=
n.1617G=
c.1602G= (p.Leu534=)
n.2402G=
c.*1474G= (n.*1474G=)
n.2186G=
n.2119G=
n.350G=
n.4524G=
c.1485G=
c.*1512G= (n.*1512G=)
c.*1237G= (n.*1237G=)
c.4068G=
n.2630G=
c.1521G= (p.Leu507=)
n.1641G=
2g.43957435C>GCA346678572LRPPRCc.1599G>C (p.Leu533Phe)
n.328G>C
n.1213G>C
n.1619G>C
c.1473G>C (p.Leu491Phe)
c.*1471G>C (n.*1471G>C)
n.2181G>C
c.17G>C
c.1590G>C (p.Leu530Phe)
n.1673G>C
n.1617G>C
c.1602G>C (p.Leu534Phe)
n.2402G>C
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
n.2186G>C
n.2119G>C
n.350G>C
n.4524G>C
c.1485G>C
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.4068G>C
n.2630G>C
c.1521G>C (p.Leu507Phe)
n.1641G>C
2g.43957435C>TCA425910667LRPPRCc.1599G>A (p.Leu533=)
n.328G>A
n.1213G>A
n.1619G>A
c.1473G>A (p.Leu491=)
c.*1471G>A (n.*1471G>A)
n.2181G>A
c.17G>A
c.1590G>A (p.Leu530=)
n.1673G>A
n.1617G>A
c.1602G>A (p.Leu534=)
n.2402G>A
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
n.2186G>A
n.2119G>A
n.350G>A
n.4524G>A
c.1485G>A
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.4068G>A
n.2630G>A
c.1521G>A (p.Leu507=)
n.1641G>A
2g.43957436A>CCA346678573LRPPRCc.1598T>G (p.Leu533Trp)
n.327T>G
n.1212T>G
n.1618T>G
c.1472T>G (p.Leu491Trp)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
n.2180T>G
c.16T>G
c.1589T>G (p.Leu530Trp)
n.1672T>G
n.1616T>G
c.1601T>G (p.Leu534Trp)
n.2401T>G
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
n.2185T>G
n.2118T>G
n.349T>G
n.4523T>G
c.1484T>G
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.4067T>G
n.2629T>G
c.1520T>G (p.Leu507Trp)
n.1640T>G
2g.43957436A>GCA346678574LRPPRCc.1598T>C (p.Leu533Ser)
n.327T>C
n.1212T>C
n.1618T>C
c.1472T>C (p.Leu491Ser)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
n.2180T>C
c.16T>C
c.1589T>C (p.Leu530Ser)
n.1672T>C
n.1616T>C
c.1601T>C (p.Leu534Ser)
n.2401T>C
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
n.2185T>C
n.2118T>C
n.349T>C
n.4523T>C
c.1484T>C
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.4067T>C
n.2629T>C
c.1520T>C (p.Leu507Ser)
n.1640T>C
2g.43957436A>TCA346678575LRPPRCc.1598T>A (p.Leu533Ter)
n.327T>A
n.1212T>A
n.1618T>A
c.1472T>A (p.Leu491Ter)
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
n.2180T>A
c.16T>A
c.1589T>A (p.Leu530Ter)
n.1672T>A
n.1616T>A
c.1601T>A (p.Leu534Ter)
n.2401T>A
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
n.2185T>A
n.2118T>A
n.349T>A
n.4523T>A
c.1484T>A
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.4067T>A
n.2629T>A
c.1520T>A (p.Leu507Ter)
n.1640T>A
2g.43957437A>CCA346678576LRPPRCc.1597T>G (p.Leu533Val)
n.326T>G
n.1211T>G
n.1617T>G
c.1471T>G (p.Leu491Val)
c.*1469T>G (n.*1469T>G)
n.2179T>G
c.15T>G
c.1588T>G (p.Leu530Val)
n.1671T>G
n.1615T>G
c.1600T>G (p.Leu534Val)
n.2400T>G
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
n.2184T>G
n.2117T>G
n.348T>G
n.4522T>G
c.1483T>G
c.*1510T>G (n.*1510T>G)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.4066T>G
n.2628T>G
c.1519T>G (p.Leu507Val)
n.1639T>G
2g.43957437A>GCA425910669LRPPRCc.1597T>C (p.Leu533=)
n.326T>C
n.1211T>C
n.1617T>C
c.1471T>C (p.Leu491=)
c.*1469T>C (n.*1469T>C)
n.2179T>C
c.15T>C
c.1588T>C (p.Leu530=)
n.1671T>C
n.1615T>C
c.1600T>C (p.Leu534=)
n.2400T>C
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
n.2184T>C
n.2117T>C
n.348T>C
n.4522T>C
c.1483T>C
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.4066T>C
n.2628T>C
c.1519T>C (p.Leu507=)
n.1639T>C
2g.43957437A>TCA346678577LRPPRCc.1597T>A (p.Leu533Met)
n.326T>A
n.1211T>A
n.1617T>A
c.1471T>A (p.Leu491Met)
c.*1469T>A (n.*1469T>A)
n.2179T>A
c.15T>A
c.1588T>A (p.Leu530Met)
n.1671T>A
n.1615T>A
c.1600T>A (p.Leu534Met)
n.2400T>A
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
n.2184T>A
n.2117T>A
n.348T>A
n.4522T>A
c.1483T>A
c.*1510T>A (n.*1510T>A)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.4066T>A
n.2628T>A
c.1519T>A (p.Leu507Met)
n.1639T>A
2g.43957438T>ACA425910670LRPPRCc.1596A>T (p.Thr532=)
n.325A>T
n.1210A>T
n.1616A>T
c.1470A>T (p.Thr490=)
c.*1468A>T (n.*1468A>T)
n.2178A>T
c.14A>T
c.1587A>T (p.Thr529=)
n.1670A>T
n.1614A>T
c.1599A>T (p.Thr533=)
n.2399A>T
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
n.2183A>T
n.2116A>T
n.347A>T
n.4521A>T
c.1482A>T
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.4065A>T
n.2627A>T
c.1518A>T (p.Thr506=)
n.1638A>T
2g.43957438T>CCA425910672LRPPRCc.1596A>G (p.Thr532=)
n.325A>G
n.1210A>G
n.1616A>G
c.1470A>G (p.Thr490=)
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
n.2178A>G
c.14A>G
c.1587A>G (p.Thr529=)
n.1670A>G
n.1614A>G
c.1599A>G (p.Thr533=)
n.2399A>G
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
n.2183A>G
n.2116A>G
n.347A>G
n.4521A>G
c.1482A>G
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.4065A>G
n.2627A>G
c.1518A>G (p.Thr506=)
n.1638A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.43957438T>GCA425910674LRPPRCc.1596A>C (p.Thr532=)
n.325A>C
n.1210A>C
n.1616A>C
c.1470A>C (p.Thr490=)
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
n.2178A>C
c.14A>C
c.1587A>C (p.Thr529=)
n.1670A>C
n.1614A>C
c.1599A>C (p.Thr533=)
n.2399A>C
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
n.2183A>C
n.2116A>C
n.347A>C
n.4521A>C
c.1482A>C
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.4065A>C
n.2627A>C
c.1518A>C (p.Thr506=)
n.1638A>C
2g.43957439G>ACA346678578LRPPRCc.1595C>T (p.Thr532Ile)
n.324C>T
n.1209C>T
n.1615C>T
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
n.2177C>T
c.13C>T
c.1586C>T (p.Thr529Ile)
n.1669C>T
n.1613C>T
c.1598C>T (p.Thr533Ile)
n.2398C>T
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
n.2182C>T
n.2115C>T
n.346C>T
n.4520C>T
c.1481C>T
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.4064C>T
n.2626C>T
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
n.1637C>T
2g.43957439G>CCA346678579LRPPRCc.1595C>G (p.Thr532Arg)
n.324C>G
n.1209C>G
n.1615C>G
c.1469C>G (p.Thr490Arg)
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
n.2177C>G
c.13C>G
c.1586C>G (p.Thr529Arg)
n.1669C>G
n.1613C>G
c.1598C>G (p.Thr533Arg)
n.2398C>G
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
n.2182C>G
n.2115C>G
n.346C>G
n.4520C>G
c.1481C>G
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
c.4064C>G
n.2626C>G
c.1517C>G (p.Thr506Arg)
n.1637C>G
 gnomAD v4
2g.43957439G>TCA346678580LRPPRCc.1595C>A (p.Thr532Lys)
n.324C>A
n.1209C>A
n.1615C>A
c.1469C>A (p.Thr490Lys)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
n.2177C>A
c.13C>A
c.1586C>A (p.Thr529Lys)
n.1669C>A
n.1613C>A
c.1598C>A (p.Thr533Lys)
n.2398C>A
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
n.2182C>A
n.2115C>A
n.346C>A
n.4520C>A
c.1481C>A
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.4064C>A
n.2626C>A
c.1517C>A (p.Thr506Lys)
n.1637C>A
2g.43957440T>ACA346678583LRPPRCc.1594A>T (p.Thr532Ser)
n.323A>T
n.1208A>T
n.1614A>T
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
n.2176A>T
c.12A>T
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n.1668A>T
n.1612A>T
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n.2397A>T
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
n.2181A>T
n.2114A>T
n.345A>T
n.4519A>T
c.1480A>T
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
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n.2625A>T
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n.1636A>T
2g.43957440T>CCA346678582LRPPRCc.1594A>G (p.Thr532Ala)
n.323A>G
n.1208A>G
n.1614A>G
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
n.2176A>G
c.12A>G
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
n.1668A>G
n.1612A>G
c.1597A>G (p.Thr533Ala)
n.2397A>G
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
n.2181A>G
n.2114A>G
n.345A>G
n.4519A>G
c.1480A>G
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.4063A>G
n.2625A>G
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
n.1636A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43957440T>GCA346678581LRPPRCc.1594A>C (p.Thr532Pro)
n.323A>C
n.1208A>C
n.1614A>C
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
n.2176A>C
c.12A>C
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
n.1668A>C
n.1612A>C
c.1597A>C (p.Thr533Pro)
n.2397A>C
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
n.2181A>C
n.2114A>C
n.345A>C
n.4519A>C
c.1480A>C
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.4063A>C
n.2625A>C
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
n.1636A>C
2g.43957440T=CA2494009444LRPPRCc.1594A= (p.Thr532=)
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Number of alleles fetched