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2 | g.43957324C>A | CA2658842292 | LRPPRC | c.1649+61G>T (n.1649+61G>T) n.378+61G>T n.1263+61G>T n.1669+61G>T c.1523+61G>T (n.1523+61G>T) c.*1521+61G>T (n.*1521+61G>T) n.2231+61G>T c.67+61G>T c.1640+61G>T (n.1640+61G>T) n.1723+61G>T n.1667+61G>T c.1652+61G>T (n.1652+61G>T) n.2452+61G>T c.*1524+61G>T (n.*1524+61G>T) n.2236+61G>T n.2169+61G>T n.400+61G>T n.4574+61G>T c.1535+61G>T c.*1562+61G>T (n.*1562+61G>T) c.*1287+61G>T (n.*1287+61G>T) c.4118+61G>T n.2680+61G>T c.1571+61G>T (n.1571+61G>T) n.1691+61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957324C= | CA2494009377 | LRPPRC | c.1649+61G= (n.1649+61G=) n.378+61G= n.1263+61G= n.1669+61G= c.1523+61G= (n.1523+61G=) c.*1521+61G= (n.*1521+61G=) n.2231+61G= c.67+61G= c.1640+61G= (n.1640+61G=) n.1723+61G= n.1667+61G= c.1652+61G= (n.1652+61G=) n.2452+61G= c.*1524+61G= (n.*1524+61G=) n.2236+61G= n.2169+61G= n.400+61G= n.4574+61G= c.1535+61G= c.*1562+61G= (n.*1562+61G=) c.*1287+61G= (n.*1287+61G=) c.4118+61G= n.2680+61G= c.1571+61G= (n.1571+61G=) n.1691+61G= | |
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2 | g.43957330G>T | CA2658842296 | LRPPRC | c.1649+55C>A (n.1649+55C>A) n.378+55C>A n.1263+55C>A n.1669+55C>A c.1523+55C>A (n.1523+55C>A) c.*1521+55C>A (n.*1521+55C>A) n.2231+55C>A c.67+55C>A c.1640+55C>A (n.1640+55C>A) n.1723+55C>A n.1667+55C>A c.1652+55C>A (n.1652+55C>A) n.2452+55C>A c.*1524+55C>A (n.*1524+55C>A) n.2236+55C>A n.2169+55C>A n.400+55C>A n.4574+55C>A c.1535+55C>A c.*1562+55C>A (n.*1562+55C>A) c.*1287+55C>A (n.*1287+55C>A) c.4118+55C>A n.2680+55C>A c.1571+55C>A (n.1571+55C>A) n.1691+55C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957332C>T | CA2658842298 | LRPPRC | c.1649+53G>A (n.1649+53G>A) n.378+53G>A n.1263+53G>A n.1669+53G>A c.1523+53G>A (n.1523+53G>A) c.*1521+53G>A (n.*1521+53G>A) n.2231+53G>A c.67+53G>A c.1640+53G>A (n.1640+53G>A) n.1723+53G>A n.1667+53G>A c.1652+53G>A (n.1652+53G>A) n.2452+53G>A c.*1524+53G>A (n.*1524+53G>A) n.2236+53G>A n.2169+53G>A n.400+53G>A n.4574+53G>A c.1535+53G>A c.*1562+53G>A (n.*1562+53G>A) c.*1287+53G>A (n.*1287+53G>A) c.4118+53G>A n.2680+53G>A c.1571+53G>A (n.1571+53G>A) n.1691+53G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957334G>A | CA532288077 | LRPPRC | c.1649+51C>T (n.1649+51C>T) n.378+51C>T n.1263+51C>T n.1669+51C>T c.1523+51C>T (n.1523+51C>T) c.*1521+51C>T (n.*1521+51C>T) n.2231+51C>T c.67+51C>T c.1640+51C>T (n.1640+51C>T) n.1723+51C>T n.1667+51C>T c.1652+51C>T (n.1652+51C>T) n.2452+51C>T c.*1524+51C>T (n.*1524+51C>T) n.2236+51C>T n.2169+51C>T n.400+51C>T n.4574+51C>T c.1535+51C>T c.*1562+51C>T (n.*1562+51C>T) c.*1287+51C>T (n.*1287+51C>T) c.4118+51C>T n.2680+51C>T c.1571+51C>T (n.1571+51C>T) n.1691+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957334G>C | CA532288078 | LRPPRC | c.1649+51C>G (n.1649+51C>G) n.378+51C>G n.1263+51C>G n.1669+51C>G c.1523+51C>G (n.1523+51C>G) c.*1521+51C>G (n.*1521+51C>G) n.2231+51C>G c.67+51C>G c.1640+51C>G (n.1640+51C>G) n.1723+51C>G n.1667+51C>G c.1652+51C>G (n.1652+51C>G) n.2452+51C>G c.*1524+51C>G (n.*1524+51C>G) n.2236+51C>G n.2169+51C>G n.400+51C>G n.4574+51C>G c.1535+51C>G c.*1562+51C>G (n.*1562+51C>G) c.*1287+51C>G (n.*1287+51C>G) c.4118+51C>G n.2680+51C>G c.1571+51C>G (n.1571+51C>G) n.1691+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957334G= | CA2494009382 | LRPPRC | c.1649+51C= (n.1649+51C=) n.378+51C= n.1263+51C= n.1669+51C= c.1523+51C= (n.1523+51C=) c.*1521+51C= (n.*1521+51C=) n.2231+51C= c.67+51C= c.1640+51C= (n.1640+51C=) n.1723+51C= n.1667+51C= c.1652+51C= (n.1652+51C=) n.2452+51C= c.*1524+51C= (n.*1524+51C=) n.2236+51C= n.2169+51C= n.400+51C= n.4574+51C= c.1535+51C= c.*1562+51C= (n.*1562+51C=) c.*1287+51C= (n.*1287+51C=) c.4118+51C= n.2680+51C= c.1571+51C= (n.1571+51C=) n.1691+51C= | |
2 | g.43957334G>T | CA2576954628 | LRPPRC | c.1649+51C>A (n.1649+51C>A) n.378+51C>A n.1263+51C>A n.1669+51C>A c.1523+51C>A (n.1523+51C>A) c.*1521+51C>A (n.*1521+51C>A) n.2231+51C>A c.67+51C>A c.1640+51C>A (n.1640+51C>A) n.1723+51C>A n.1667+51C>A c.1652+51C>A (n.1652+51C>A) n.2452+51C>A c.*1524+51C>A (n.*1524+51C>A) n.2236+51C>A n.2169+51C>A n.400+51C>A n.4574+51C>A c.1535+51C>A c.*1562+51C>A (n.*1562+51C>A) c.*1287+51C>A (n.*1287+51C>A) c.4118+51C>A n.2680+51C>A c.1571+51C>A (n.1571+51C>A) n.1691+51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957335G>A | CA1638858 | LRPPRC | c.1649+50C>T (n.1649+50C>T) n.378+50C>T n.1263+50C>T n.1669+50C>T c.1523+50C>T (n.1523+50C>T) c.*1521+50C>T (n.*1521+50C>T) n.2231+50C>T c.67+50C>T c.1640+50C>T (n.1640+50C>T) n.1723+50C>T n.1667+50C>T c.1652+50C>T (n.1652+50C>T) n.2452+50C>T c.*1524+50C>T (n.*1524+50C>T) n.2236+50C>T n.2169+50C>T n.400+50C>T n.4574+50C>T c.1535+50C>T c.*1562+50C>T (n.*1562+50C>T) c.*1287+50C>T (n.*1287+50C>T) c.4118+50C>T n.2680+50C>T c.1571+50C>T (n.1571+50C>T) n.1691+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957335G= | CA2494009383 | LRPPRC | c.1649+50C= (n.1649+50C=) n.378+50C= n.1263+50C= n.1669+50C= c.1523+50C= (n.1523+50C=) c.*1521+50C= (n.*1521+50C=) n.2231+50C= c.67+50C= c.1640+50C= (n.1640+50C=) n.1723+50C= n.1667+50C= c.1652+50C= (n.1652+50C=) n.2452+50C= c.*1524+50C= (n.*1524+50C=) n.2236+50C= n.2169+50C= n.400+50C= n.4574+50C= c.1535+50C= c.*1562+50C= (n.*1562+50C=) c.*1287+50C= (n.*1287+50C=) c.4118+50C= n.2680+50C= c.1571+50C= (n.1571+50C=) n.1691+50C= | |
2 | g.43957335G>T | CA2576954629 | LRPPRC | c.1649+50C>A (n.1649+50C>A) n.378+50C>A n.1263+50C>A n.1669+50C>A c.1523+50C>A (n.1523+50C>A) c.*1521+50C>A (n.*1521+50C>A) n.2231+50C>A c.67+50C>A c.1640+50C>A (n.1640+50C>A) n.1723+50C>A n.1667+50C>A c.1652+50C>A (n.1652+50C>A) n.2452+50C>A c.*1524+50C>A (n.*1524+50C>A) n.2236+50C>A n.2169+50C>A n.400+50C>A n.4574+50C>A c.1535+50C>A c.*1562+50C>A (n.*1562+50C>A) c.*1287+50C>A (n.*1287+50C>A) c.4118+50C>A n.2680+50C>A c.1571+50C>A (n.1571+50C>A) n.1691+50C>A | |
2 | g.43957337G>A | CA532288079 | LRPPRC | c.1649+48C>T (n.1649+48C>T) n.378+48C>T n.1263+48C>T n.1669+48C>T c.1523+48C>T (n.1523+48C>T) c.*1521+48C>T (n.*1521+48C>T) n.2231+48C>T c.67+48C>T c.1640+48C>T (n.1640+48C>T) n.1723+48C>T n.1667+48C>T c.1652+48C>T (n.1652+48C>T) n.2452+48C>T c.*1524+48C>T (n.*1524+48C>T) n.2236+48C>T n.2169+48C>T n.400+48C>T n.4574+48C>T c.1535+48C>T c.*1562+48C>T (n.*1562+48C>T) c.*1287+48C>T (n.*1287+48C>T) c.4118+48C>T n.2680+48C>T c.1571+48C>T (n.1571+48C>T) n.1691+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957337G= | CA2494009384 | LRPPRC | c.1649+48C= (n.1649+48C=) n.378+48C= n.1263+48C= n.1669+48C= c.1523+48C= (n.1523+48C=) c.*1521+48C= (n.*1521+48C=) n.2231+48C= c.67+48C= c.1640+48C= (n.1640+48C=) n.1723+48C= n.1667+48C= c.1652+48C= (n.1652+48C=) n.2452+48C= c.*1524+48C= (n.*1524+48C=) n.2236+48C= n.2169+48C= n.400+48C= n.4574+48C= c.1535+48C= c.*1562+48C= (n.*1562+48C=) c.*1287+48C= (n.*1287+48C=) c.4118+48C= n.2680+48C= c.1571+48C= (n.1571+48C=) n.1691+48C= | |
2 | g.43957337G>T | CA2658842303 | LRPPRC | c.1649+48C>A (n.1649+48C>A) n.378+48C>A n.1263+48C>A n.1669+48C>A c.1523+48C>A (n.1523+48C>A) c.*1521+48C>A (n.*1521+48C>A) n.2231+48C>A c.67+48C>A c.1640+48C>A (n.1640+48C>A) n.1723+48C>A n.1667+48C>A c.1652+48C>A (n.1652+48C>A) n.2452+48C>A c.*1524+48C>A (n.*1524+48C>A) n.2236+48C>A n.2169+48C>A n.400+48C>A n.4574+48C>A c.1535+48C>A c.*1562+48C>A (n.*1562+48C>A) c.*1287+48C>A (n.*1287+48C>A) c.4118+48C>A n.2680+48C>A c.1571+48C>A (n.1571+48C>A) n.1691+48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957338A>C | CA2658842304 | LRPPRC | c.1649+47T>G (n.1649+47T>G) n.378+47T>G n.1263+47T>G n.1669+47T>G c.1523+47T>G (n.1523+47T>G) c.*1521+47T>G (n.*1521+47T>G) n.2231+47T>G c.67+47T>G c.1640+47T>G (n.1640+47T>G) n.1723+47T>G n.1667+47T>G c.1652+47T>G (n.1652+47T>G) n.2452+47T>G c.*1524+47T>G (n.*1524+47T>G) n.2236+47T>G n.2169+47T>G n.400+47T>G n.4574+47T>G c.1535+47T>G c.*1562+47T>G (n.*1562+47T>G) c.*1287+47T>G (n.*1287+47T>G) c.4118+47T>G n.2680+47T>G c.1571+47T>G (n.1571+47T>G) n.1691+47T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957339A= | CA2494009385 | LRPPRC | c.1649+46T= (n.1649+46T=) n.378+46T= n.1263+46T= n.1669+46T= c.1523+46T= (n.1523+46T=) c.*1521+46T= (n.*1521+46T=) n.2231+46T= c.67+46T= c.1640+46T= (n.1640+46T=) n.1723+46T= n.1667+46T= c.1652+46T= (n.1652+46T=) n.2452+46T= c.*1524+46T= (n.*1524+46T=) n.2236+46T= n.2169+46T= n.400+46T= n.4574+46T= c.1535+46T= c.*1562+46T= (n.*1562+46T=) c.*1287+46T= (n.*1287+46T=) c.4118+46T= n.2680+46T= c.1571+46T= (n.1571+46T=) n.1691+46T= | |
2 | g.43957339A>T | CA1638859 | LRPPRC | c.1649+46T>A (n.1649+46T>A) n.378+46T>A n.1263+46T>A n.1669+46T>A c.1523+46T>A (n.1523+46T>A) c.*1521+46T>A (n.*1521+46T>A) n.2231+46T>A c.67+46T>A c.1640+46T>A (n.1640+46T>A) n.1723+46T>A n.1667+46T>A c.1652+46T>A (n.1652+46T>A) n.2452+46T>A c.*1524+46T>A (n.*1524+46T>A) n.2236+46T>A n.2169+46T>A n.400+46T>A n.4574+46T>A c.1535+46T>A c.*1562+46T>A (n.*1562+46T>A) c.*1287+46T>A (n.*1287+46T>A) c.4118+46T>A n.2680+46T>A c.1571+46T>A (n.1571+46T>A) n.1691+46T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.43957341T>C | CA2494009387 | LRPPRC | c.1649+44A>G (n.1649+44A>G) n.378+44A>G n.1263+44A>G n.1669+44A>G c.1523+44A>G (n.1523+44A>G) c.*1521+44A>G (n.*1521+44A>G) n.2231+44A>G c.67+44A>G c.1640+44A>G (n.1640+44A>G) n.1723+44A>G n.1667+44A>G c.1652+44A>G (n.1652+44A>G) n.2452+44A>G c.*1524+44A>G (n.*1524+44A>G) n.2236+44A>G n.2169+44A>G n.400+44A>G n.4574+44A>G c.1535+44A>G c.*1562+44A>G (n.*1562+44A>G) c.*1287+44A>G (n.*1287+44A>G) c.4118+44A>G n.2680+44A>G c.1571+44A>G (n.1571+44A>G) n.1691+44A>G | dbSNP |
2 | g.43957341T= | CA2494009386 | LRPPRC | c.1649+44A= (n.1649+44A=) n.378+44A= n.1263+44A= n.1669+44A= c.1523+44A= (n.1523+44A=) c.*1521+44A= (n.*1521+44A=) n.2231+44A= c.67+44A= c.1640+44A= (n.1640+44A=) n.1723+44A= n.1667+44A= c.1652+44A= (n.1652+44A=) n.2452+44A= c.*1524+44A= (n.*1524+44A=) n.2236+44A= n.2169+44A= n.400+44A= n.4574+44A= c.1535+44A= c.*1562+44A= (n.*1562+44A=) c.*1287+44A= (n.*1287+44A=) c.4118+44A= n.2680+44A= c.1571+44A= (n.1571+44A=) n.1691+44A= | |
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2 | g.43957342C= | CA2494009388 | LRPPRC | c.1649+43G= (n.1649+43G=) n.378+43G= n.1263+43G= n.1669+43G= c.1523+43G= (n.1523+43G=) c.*1521+43G= (n.*1521+43G=) n.2231+43G= c.67+43G= c.1640+43G= (n.1640+43G=) n.1723+43G= n.1667+43G= c.1652+43G= (n.1652+43G=) n.2452+43G= c.*1524+43G= (n.*1524+43G=) n.2236+43G= n.2169+43G= n.400+43G= n.4574+43G= c.1535+43G= c.*1562+43G= (n.*1562+43G=) c.*1287+43G= (n.*1287+43G=) c.4118+43G= n.2680+43G= c.1571+43G= (n.1571+43G=) n.1691+43G= | |
2 | g.43957342C>G | CA1638860 | LRPPRC | c.1649+43G>C (n.1649+43G>C) n.378+43G>C n.1263+43G>C n.1669+43G>C c.1523+43G>C (n.1523+43G>C) c.*1521+43G>C (n.*1521+43G>C) n.2231+43G>C c.67+43G>C c.1640+43G>C (n.1640+43G>C) n.1723+43G>C n.1667+43G>C c.1652+43G>C (n.1652+43G>C) n.2452+43G>C c.*1524+43G>C (n.*1524+43G>C) n.2236+43G>C n.2169+43G>C n.400+43G>C n.4574+43G>C c.1535+43G>C c.*1562+43G>C (n.*1562+43G>C) c.*1287+43G>C (n.*1287+43G>C) c.4118+43G>C n.2680+43G>C c.1571+43G>C (n.1571+43G>C) n.1691+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957342C>T | CA2658842307 | LRPPRC | c.1649+43G>A (n.1649+43G>A) n.378+43G>A n.1263+43G>A n.1669+43G>A c.1523+43G>A (n.1523+43G>A) c.*1521+43G>A (n.*1521+43G>A) n.2231+43G>A c.67+43G>A c.1640+43G>A (n.1640+43G>A) n.1723+43G>A n.1667+43G>A c.1652+43G>A (n.1652+43G>A) n.2452+43G>A c.*1524+43G>A (n.*1524+43G>A) n.2236+43G>A n.2169+43G>A n.400+43G>A n.4574+43G>A c.1535+43G>A c.*1562+43G>A (n.*1562+43G>A) c.*1287+43G>A (n.*1287+43G>A) c.4118+43G>A n.2680+43G>A c.1571+43G>A (n.1571+43G>A) n.1691+43G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957343A>C | CA2576954630 | LRPPRC | c.1649+42T>G (n.1649+42T>G) n.378+42T>G n.1263+42T>G n.1669+42T>G c.1523+42T>G (n.1523+42T>G) c.*1521+42T>G (n.*1521+42T>G) n.2231+42T>G c.67+42T>G c.1640+42T>G (n.1640+42T>G) n.1723+42T>G n.1667+42T>G c.1652+42T>G (n.1652+42T>G) n.2452+42T>G c.*1524+42T>G (n.*1524+42T>G) n.2236+42T>G n.2169+42T>G n.400+42T>G n.4574+42T>G c.1535+42T>G c.*1562+42T>G (n.*1562+42T>G) c.*1287+42T>G (n.*1287+42T>G) c.4118+42T>G n.2680+42T>G c.1571+42T>G (n.1571+42T>G) n.1691+42T>G | |
2 | g.43957343A>G | CA2658842309 | LRPPRC | c.1649+42T>C (n.1649+42T>C) n.378+42T>C n.1263+42T>C n.1669+42T>C c.1523+42T>C (n.1523+42T>C) c.*1521+42T>C (n.*1521+42T>C) n.2231+42T>C c.67+42T>C c.1640+42T>C (n.1640+42T>C) n.1723+42T>C n.1667+42T>C c.1652+42T>C (n.1652+42T>C) n.2452+42T>C c.*1524+42T>C (n.*1524+42T>C) n.2236+42T>C n.2169+42T>C n.400+42T>C n.4574+42T>C c.1535+42T>C c.*1562+42T>C (n.*1562+42T>C) c.*1287+42T>C (n.*1287+42T>C) c.4118+42T>C n.2680+42T>C c.1571+42T>C (n.1571+42T>C) n.1691+42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957343A>T | CA2658842310 | LRPPRC | c.1649+42T>A (n.1649+42T>A) n.378+42T>A n.1263+42T>A n.1669+42T>A c.1523+42T>A (n.1523+42T>A) c.*1521+42T>A (n.*1521+42T>A) n.2231+42T>A c.67+42T>A c.1640+42T>A (n.1640+42T>A) n.1723+42T>A n.1667+42T>A c.1652+42T>A (n.1652+42T>A) n.2452+42T>A c.*1524+42T>A (n.*1524+42T>A) n.2236+42T>A n.2169+42T>A n.400+42T>A n.4574+42T>A c.1535+42T>A c.*1562+42T>A (n.*1562+42T>A) c.*1287+42T>A (n.*1287+42T>A) c.4118+42T>A n.2680+42T>A c.1571+42T>A (n.1571+42T>A) n.1691+42T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957344G>C | CA532288080 | LRPPRC | c.1649+41C>G (n.1649+41C>G) n.378+41C>G n.1263+41C>G n.1669+41C>G c.1523+41C>G (n.1523+41C>G) c.*1521+41C>G (n.*1521+41C>G) n.2231+41C>G c.67+41C>G c.1640+41C>G (n.1640+41C>G) n.1723+41C>G n.1667+41C>G c.1652+41C>G (n.1652+41C>G) n.2452+41C>G c.*1524+41C>G (n.*1524+41C>G) n.2236+41C>G n.2169+41C>G n.400+41C>G n.4574+41C>G c.1535+41C>G c.*1562+41C>G (n.*1562+41C>G) c.*1287+41C>G (n.*1287+41C>G) c.4118+41C>G n.2680+41C>G c.1571+41C>G (n.1571+41C>G) n.1691+41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43957344G>T | CA2658842311 | LRPPRC | c.1649+41C>A (n.1649+41C>A) n.378+41C>A n.1263+41C>A n.1669+41C>A c.1523+41C>A (n.1523+41C>A) c.*1521+41C>A (n.*1521+41C>A) n.2231+41C>A c.67+41C>A c.1640+41C>A (n.1640+41C>A) n.1723+41C>A n.1667+41C>A c.1652+41C>A (n.1652+41C>A) n.2452+41C>A c.*1524+41C>A (n.*1524+41C>A) n.2236+41C>A n.2169+41C>A n.400+41C>A n.4574+41C>A c.1535+41C>A c.*1562+41C>A (n.*1562+41C>A) c.*1287+41C>A (n.*1287+41C>A) c.4118+41C>A n.2680+41C>A c.1571+41C>A (n.1571+41C>A) n.1691+41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957345T>C | CA1638861 | LRPPRC | c.1649+40A>G (n.1649+40A>G) n.378+40A>G n.1263+40A>G n.1669+40A>G c.1523+40A>G (n.1523+40A>G) c.*1521+40A>G (n.*1521+40A>G) n.2231+40A>G c.67+40A>G c.1640+40A>G (n.1640+40A>G) n.1723+40A>G n.1667+40A>G c.1652+40A>G (n.1652+40A>G) n.2452+40A>G c.*1524+40A>G (n.*1524+40A>G) n.2236+40A>G n.2169+40A>G n.400+40A>G n.4574+40A>G c.1535+40A>G c.*1562+40A>G (n.*1562+40A>G) c.*1287+40A>G (n.*1287+40A>G) c.4118+40A>G n.2680+40A>G c.1571+40A>G (n.1571+40A>G) n.1691+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43957347C>T | CA2494009392 | LRPPRC | c.1649+38G>A (n.1649+38G>A) n.378+38G>A n.1263+38G>A n.1669+38G>A c.1523+38G>A (n.1523+38G>A) c.*1521+38G>A (n.*1521+38G>A) n.2231+38G>A c.67+38G>A c.1640+38G>A (n.1640+38G>A) n.1723+38G>A n.1667+38G>A c.1652+38G>A (n.1652+38G>A) n.2452+38G>A c.*1524+38G>A (n.*1524+38G>A) n.2236+38G>A n.2169+38G>A n.400+38G>A n.4574+38G>A c.1535+38G>A c.*1562+38G>A (n.*1562+38G>A) c.*1287+38G>A (n.*1287+38G>A) c.4118+38G>A n.2680+38G>A c.1571+38G>A (n.1571+38G>A) n.1691+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43957348A= | CA2494009393 | LRPPRC | c.1649+37T= (n.1649+37T=) n.378+37T= n.1263+37T= n.1669+37T= c.1523+37T= (n.1523+37T=) c.*1521+37T= (n.*1521+37T=) n.2231+37T= c.67+37T= c.1640+37T= (n.1640+37T=) n.1723+37T= n.1667+37T= c.1652+37T= (n.1652+37T=) n.2452+37T= c.*1524+37T= (n.*1524+37T=) n.2236+37T= n.2169+37T= n.400+37T= n.4574+37T= c.1535+37T= c.*1562+37T= (n.*1562+37T=) c.*1287+37T= (n.*1287+37T=) c.4118+37T= n.2680+37T= c.1571+37T= (n.1571+37T=) n.1691+37T= | |
2 | g.43957348A>G | CA2494009394 | LRPPRC | c.1649+37T>C (n.1649+37T>C) n.378+37T>C n.1263+37T>C n.1669+37T>C c.1523+37T>C (n.1523+37T>C) c.*1521+37T>C (n.*1521+37T>C) n.2231+37T>C c.67+37T>C c.1640+37T>C (n.1640+37T>C) n.1723+37T>C n.1667+37T>C c.1652+37T>C (n.1652+37T>C) n.2452+37T>C c.*1524+37T>C (n.*1524+37T>C) n.2236+37T>C n.2169+37T>C n.400+37T>C n.4574+37T>C c.1535+37T>C c.*1562+37T>C (n.*1562+37T>C) c.*1287+37T>C (n.*1287+37T>C) c.4118+37T>C n.2680+37T>C c.1571+37T>C (n.1571+37T>C) n.1691+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43957349T>C | CA1638862 | LRPPRC | c.1649+36A>G (n.1649+36A>G) n.378+36A>G n.1263+36A>G n.1669+36A>G c.1523+36A>G (n.1523+36A>G) c.*1521+36A>G (n.*1521+36A>G) n.2231+36A>G c.67+36A>G c.1640+36A>G (n.1640+36A>G) n.1723+36A>G n.1667+36A>G c.1652+36A>G (n.1652+36A>G) n.2452+36A>G c.*1524+36A>G (n.*1524+36A>G) n.2236+36A>G n.2169+36A>G n.400+36A>G n.4574+36A>G c.1535+36A>G c.*1562+36A>G (n.*1562+36A>G) c.*1287+36A>G (n.*1287+36A>G) c.4118+36A>G n.2680+36A>G c.1571+36A>G (n.1571+36A>G) n.1691+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957349T= | CA2494009395 | LRPPRC | c.1649+36A= (n.1649+36A=) n.378+36A= n.1263+36A= n.1669+36A= c.1523+36A= (n.1523+36A=) c.*1521+36A= (n.*1521+36A=) n.2231+36A= c.67+36A= c.1640+36A= (n.1640+36A=) n.1723+36A= n.1667+36A= c.1652+36A= (n.1652+36A=) n.2452+36A= c.*1524+36A= (n.*1524+36A=) n.2236+36A= n.2169+36A= n.400+36A= n.4574+36A= c.1535+36A= c.*1562+36A= (n.*1562+36A=) c.*1287+36A= (n.*1287+36A=) c.4118+36A= n.2680+36A= c.1571+36A= (n.1571+36A=) n.1691+36A= | |
2 | g.43957350G>A | CA1638863 | LRPPRC | c.1649+35C>T (n.1649+35C>T) n.378+35C>T n.1263+35C>T n.1669+35C>T c.1523+35C>T (n.1523+35C>T) c.*1521+35C>T (n.*1521+35C>T) n.2231+35C>T c.67+35C>T c.1640+35C>T (n.1640+35C>T) n.1723+35C>T n.1667+35C>T c.1652+35C>T (n.1652+35C>T) n.2452+35C>T c.*1524+35C>T (n.*1524+35C>T) n.2236+35C>T n.2169+35C>T n.400+35C>T n.4574+35C>T c.1535+35C>T c.*1562+35C>T (n.*1562+35C>T) c.*1287+35C>T (n.*1287+35C>T) c.4118+35C>T n.2680+35C>T c.1571+35C>T (n.1571+35C>T) n.1691+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957350G= | CA2494009396 | LRPPRC | c.1649+35C= (n.1649+35C=) n.378+35C= n.1263+35C= n.1669+35C= c.1523+35C= (n.1523+35C=) c.*1521+35C= (n.*1521+35C=) n.2231+35C= c.67+35C= c.1640+35C= (n.1640+35C=) n.1723+35C= n.1667+35C= c.1652+35C= (n.1652+35C=) n.2452+35C= c.*1524+35C= (n.*1524+35C=) n.2236+35C= n.2169+35C= n.400+35C= n.4574+35C= c.1535+35C= c.*1562+35C= (n.*1562+35C=) c.*1287+35C= (n.*1287+35C=) c.4118+35C= n.2680+35C= c.1571+35C= (n.1571+35C=) n.1691+35C= | |
2 | g.43957350G>T | CA2576954631 | LRPPRC | c.1649+35C>A (n.1649+35C>A) n.378+35C>A n.1263+35C>A n.1669+35C>A c.1523+35C>A (n.1523+35C>A) c.*1521+35C>A (n.*1521+35C>A) n.2231+35C>A c.67+35C>A c.1640+35C>A (n.1640+35C>A) n.1723+35C>A n.1667+35C>A c.1652+35C>A (n.1652+35C>A) n.2452+35C>A c.*1524+35C>A (n.*1524+35C>A) n.2236+35C>A n.2169+35C>A n.400+35C>A n.4574+35C>A c.1535+35C>A c.*1562+35C>A (n.*1562+35C>A) c.*1287+35C>A (n.*1287+35C>A) c.4118+35C>A n.2680+35C>A c.1571+35C>A (n.1571+35C>A) n.1691+35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957351T>C | CA1030005081 | LRPPRC | c.1649+34A>G (n.1649+34A>G) n.378+34A>G n.1263+34A>G n.1669+34A>G c.1523+34A>G (n.1523+34A>G) c.*1521+34A>G (n.*1521+34A>G) n.2231+34A>G c.67+34A>G c.1640+34A>G (n.1640+34A>G) n.1723+34A>G n.1667+34A>G c.1652+34A>G (n.1652+34A>G) n.2452+34A>G c.*1524+34A>G (n.*1524+34A>G) n.2236+34A>G n.2169+34A>G n.400+34A>G n.4574+34A>G c.1535+34A>G c.*1562+34A>G (n.*1562+34A>G) c.*1287+34A>G (n.*1287+34A>G) c.4118+34A>G n.2680+34A>G c.1571+34A>G (n.1571+34A>G) n.1691+34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957351T= | CA2494009397 | LRPPRC | c.1649+34A= (n.1649+34A=) n.378+34A= n.1263+34A= n.1669+34A= c.1523+34A= (n.1523+34A=) c.*1521+34A= (n.*1521+34A=) n.2231+34A= c.67+34A= c.1640+34A= (n.1640+34A=) n.1723+34A= n.1667+34A= c.1652+34A= (n.1652+34A=) n.2452+34A= c.*1524+34A= (n.*1524+34A=) n.2236+34A= n.2169+34A= n.400+34A= n.4574+34A= c.1535+34A= c.*1562+34A= (n.*1562+34A=) c.*1287+34A= (n.*1287+34A=) c.4118+34A= n.2680+34A= c.1571+34A= (n.1571+34A=) n.1691+34A= | |
2 | g.43957352T>C | CA2658842320 | LRPPRC | c.1649+33A>G (n.1649+33A>G) n.378+33A>G n.1263+33A>G n.1669+33A>G c.1523+33A>G (n.1523+33A>G) c.*1521+33A>G (n.*1521+33A>G) n.2231+33A>G c.67+33A>G c.1640+33A>G (n.1640+33A>G) n.1723+33A>G n.1667+33A>G c.1652+33A>G (n.1652+33A>G) n.2452+33A>G c.*1524+33A>G (n.*1524+33A>G) n.2236+33A>G n.2169+33A>G n.400+33A>G n.4574+33A>G c.1535+33A>G c.*1562+33A>G (n.*1562+33A>G) c.*1287+33A>G (n.*1287+33A>G) c.4118+33A>G n.2680+33A>G c.1571+33A>G (n.1571+33A>G) n.1691+33A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957352T= | CA2494009398 | LRPPRC | c.1649+33A= (n.1649+33A=) n.378+33A= n.1263+33A= n.1669+33A= c.1523+33A= (n.1523+33A=) c.*1521+33A= (n.*1521+33A=) n.2231+33A= c.67+33A= c.1640+33A= (n.1640+33A=) n.1723+33A= n.1667+33A= c.1652+33A= (n.1652+33A=) n.2452+33A= c.*1524+33A= (n.*1524+33A=) n.2236+33A= n.2169+33A= n.400+33A= n.4574+33A= c.1535+33A= c.*1562+33A= (n.*1562+33A=) c.*1287+33A= (n.*1287+33A=) c.4118+33A= n.2680+33A= c.1571+33A= (n.1571+33A=) n.1691+33A= | |
2 | g.43957353C>A | CA2576954632 | LRPPRC | c.1649+32G>T (n.1649+32G>T) n.378+32G>T n.1263+32G>T n.1669+32G>T c.1523+32G>T (n.1523+32G>T) c.*1521+32G>T (n.*1521+32G>T) n.2231+32G>T c.67+32G>T c.1640+32G>T (n.1640+32G>T) n.1723+32G>T n.1667+32G>T c.1652+32G>T (n.1652+32G>T) n.2452+32G>T c.*1524+32G>T (n.*1524+32G>T) n.2236+32G>T n.2169+32G>T n.400+32G>T n.4574+32G>T c.1535+32G>T c.*1562+32G>T (n.*1562+32G>T) c.*1287+32G>T (n.*1287+32G>T) c.4118+32G>T n.2680+32G>T c.1571+32G>T (n.1571+32G>T) n.1691+32G>T | |
2 | g.43957353C>T | CA2576954633 | LRPPRC | c.1649+32G>A (n.1649+32G>A) n.378+32G>A n.1263+32G>A n.1669+32G>A c.1523+32G>A (n.1523+32G>A) c.*1521+32G>A (n.*1521+32G>A) n.2231+32G>A c.67+32G>A c.1640+32G>A (n.1640+32G>A) n.1723+32G>A n.1667+32G>A c.1652+32G>A (n.1652+32G>A) n.2452+32G>A c.*1524+32G>A (n.*1524+32G>A) n.2236+32G>A n.2169+32G>A n.400+32G>A n.4574+32G>A c.1535+32G>A c.*1562+32G>A (n.*1562+32G>A) c.*1287+32G>A (n.*1287+32G>A) c.4118+32G>A n.2680+32G>A c.1571+32G>A (n.1571+32G>A) n.1691+32G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43957354A= | CA2494009399 | LRPPRC | c.1649+31T= (n.1649+31T=) n.378+31T= n.1263+31T= n.1669+31T= c.1523+31T= (n.1523+31T=) c.*1521+31T= (n.*1521+31T=) n.2231+31T= c.67+31T= c.1640+31T= (n.1640+31T=) n.1723+31T= n.1667+31T= c.1652+31T= (n.1652+31T=) n.2452+31T= c.*1524+31T= (n.*1524+31T=) n.2236+31T= n.2169+31T= n.400+31T= n.4574+31T= c.1535+31T= c.*1562+31T= (n.*1562+31T=) c.*1287+31T= (n.*1287+31T=) c.4118+31T= n.2680+31T= c.1571+31T= (n.1571+31T=) n.1691+31T= | |
2 | g.43957354A>C | CA2494009400 | LRPPRC | c.1649+31T>G (n.1649+31T>G) n.378+31T>G n.1263+31T>G n.1669+31T>G c.1523+31T>G (n.1523+31T>G) c.*1521+31T>G (n.*1521+31T>G) n.2231+31T>G c.67+31T>G c.1640+31T>G (n.1640+31T>G) n.1723+31T>G n.1667+31T>G c.1652+31T>G (n.1652+31T>G) n.2452+31T>G c.*1524+31T>G (n.*1524+31T>G) n.2236+31T>G n.2169+31T>G n.400+31T>G n.4574+31T>G c.1535+31T>G c.*1562+31T>G (n.*1562+31T>G) c.*1287+31T>G (n.*1287+31T>G) c.4118+31T>G n.2680+31T>G c.1571+31T>G (n.1571+31T>G) n.1691+31T>G | dbSNP |
2 | g.43957354A>G | CA2658842321 | LRPPRC | c.1649+31T>C (n.1649+31T>C) n.378+31T>C n.1263+31T>C n.1669+31T>C c.1523+31T>C (n.1523+31T>C) c.*1521+31T>C (n.*1521+31T>C) n.2231+31T>C c.67+31T>C c.1640+31T>C (n.1640+31T>C) n.1723+31T>C n.1667+31T>C c.1652+31T>C (n.1652+31T>C) n.2452+31T>C c.*1524+31T>C (n.*1524+31T>C) n.2236+31T>C n.2169+31T>C n.400+31T>C n.4574+31T>C c.1535+31T>C c.*1562+31T>C (n.*1562+31T>C) c.*1287+31T>C (n.*1287+31T>C) c.4118+31T>C n.2680+31T>C c.1571+31T>C (n.1571+31T>C) n.1691+31T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957354A>T | CA2658842322 | LRPPRC | c.1649+31T>A (n.1649+31T>A) n.378+31T>A n.1263+31T>A n.1669+31T>A c.1523+31T>A (n.1523+31T>A) c.*1521+31T>A (n.*1521+31T>A) n.2231+31T>A c.67+31T>A c.1640+31T>A (n.1640+31T>A) n.1723+31T>A n.1667+31T>A c.1652+31T>A (n.1652+31T>A) n.2452+31T>A c.*1524+31T>A (n.*1524+31T>A) n.2236+31T>A n.2169+31T>A n.400+31T>A n.4574+31T>A c.1535+31T>A c.*1562+31T>A (n.*1562+31T>A) c.*1287+31T>A (n.*1287+31T>A) c.4118+31T>A n.2680+31T>A c.1571+31T>A (n.1571+31T>A) n.1691+31T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957355G>C | CA2658842323 | LRPPRC | c.1649+30C>G (n.1649+30C>G) n.378+30C>G n.1263+30C>G n.1669+30C>G c.1523+30C>G (n.1523+30C>G) c.*1521+30C>G (n.*1521+30C>G) n.2231+30C>G c.67+30C>G c.1640+30C>G (n.1640+30C>G) n.1723+30C>G n.1667+30C>G c.1652+30C>G (n.1652+30C>G) n.2452+30C>G c.*1524+30C>G (n.*1524+30C>G) n.2236+30C>G n.2169+30C>G n.400+30C>G n.4574+30C>G c.1535+30C>G c.*1562+30C>G (n.*1562+30C>G) c.*1287+30C>G (n.*1287+30C>G) c.4118+30C>G n.2680+30C>G c.1571+30C>G (n.1571+30C>G) n.1691+30C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957355G= | CA2494009401 | LRPPRC | c.1649+30C= (n.1649+30C=) n.378+30C= n.1263+30C= n.1669+30C= c.1523+30C= (n.1523+30C=) c.*1521+30C= (n.*1521+30C=) n.2231+30C= c.67+30C= c.1640+30C= (n.1640+30C=) n.1723+30C= n.1667+30C= c.1652+30C= (n.1652+30C=) n.2452+30C= c.*1524+30C= (n.*1524+30C=) n.2236+30C= n.2169+30C= n.400+30C= n.4574+30C= c.1535+30C= c.*1562+30C= (n.*1562+30C=) c.*1287+30C= (n.*1287+30C=) c.4118+30C= n.2680+30C= c.1571+30C= (n.1571+30C=) n.1691+30C= | |
2 | g.43957355G>T | CA1638864 | LRPPRC | c.1649+30C>A (n.1649+30C>A) n.378+30C>A n.1263+30C>A n.1669+30C>A c.1523+30C>A (n.1523+30C>A) c.*1521+30C>A (n.*1521+30C>A) n.2231+30C>A c.67+30C>A c.1640+30C>A (n.1640+30C>A) n.1723+30C>A n.1667+30C>A c.1652+30C>A (n.1652+30C>A) n.2452+30C>A c.*1524+30C>A (n.*1524+30C>A) n.2236+30C>A n.2169+30C>A n.400+30C>A n.4574+30C>A c.1535+30C>A c.*1562+30C>A (n.*1562+30C>A) c.*1287+30C>A (n.*1287+30C>A) c.4118+30C>A n.2680+30C>A c.1571+30C>A (n.1571+30C>A) n.1691+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957356G>A | CA2658842324 | LRPPRC | c.1649+29C>T (n.1649+29C>T) n.378+29C>T n.1263+29C>T n.1669+29C>T c.1523+29C>T (n.1523+29C>T) c.*1521+29C>T (n.*1521+29C>T) n.2231+29C>T c.67+29C>T c.1640+29C>T (n.1640+29C>T) n.1723+29C>T n.1667+29C>T c.1652+29C>T (n.1652+29C>T) n.2452+29C>T c.*1524+29C>T (n.*1524+29C>T) n.2236+29C>T n.2169+29C>T n.400+29C>T n.4574+29C>T c.1535+29C>T c.*1562+29C>T (n.*1562+29C>T) c.*1287+29C>T (n.*1287+29C>T) c.4118+29C>T n.2680+29C>T c.1571+29C>T (n.1571+29C>T) n.1691+29C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957356G>T | CA2576954634 | LRPPRC | c.1649+29C>A (n.1649+29C>A) n.378+29C>A n.1263+29C>A n.1669+29C>A c.1523+29C>A (n.1523+29C>A) c.*1521+29C>A (n.*1521+29C>A) n.2231+29C>A c.67+29C>A c.1640+29C>A (n.1640+29C>A) n.1723+29C>A n.1667+29C>A c.1652+29C>A (n.1652+29C>A) n.2452+29C>A c.*1524+29C>A (n.*1524+29C>A) n.2236+29C>A n.2169+29C>A n.400+29C>A n.4574+29C>A c.1535+29C>A c.*1562+29C>A (n.*1562+29C>A) c.*1287+29C>A (n.*1287+29C>A) c.4118+29C>A n.2680+29C>A c.1571+29C>A (n.1571+29C>A) n.1691+29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957357C>A | CA532288081 | LRPPRC | c.1649+28G>T (n.1649+28G>T) n.378+28G>T n.1263+28G>T n.1669+28G>T c.1523+28G>T (n.1523+28G>T) c.*1521+28G>T (n.*1521+28G>T) n.2231+28G>T c.67+28G>T c.1640+28G>T (n.1640+28G>T) n.1723+28G>T n.1667+28G>T c.1652+28G>T (n.1652+28G>T) n.2452+28G>T c.*1524+28G>T (n.*1524+28G>T) n.2236+28G>T n.2169+28G>T n.400+28G>T n.4574+28G>T c.1535+28G>T c.*1562+28G>T (n.*1562+28G>T) c.*1287+28G>T (n.*1287+28G>T) c.4118+28G>T n.2680+28G>T c.1571+28G>T (n.1571+28G>T) n.1691+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957357C= | CA2494009402 | LRPPRC | c.1649+28G= (n.1649+28G=) n.378+28G= n.1263+28G= n.1669+28G= c.1523+28G= (n.1523+28G=) c.*1521+28G= (n.*1521+28G=) n.2231+28G= c.67+28G= c.1640+28G= (n.1640+28G=) n.1723+28G= n.1667+28G= c.1652+28G= (n.1652+28G=) n.2452+28G= c.*1524+28G= (n.*1524+28G=) n.2236+28G= n.2169+28G= n.400+28G= n.4574+28G= c.1535+28G= c.*1562+28G= (n.*1562+28G=) c.*1287+28G= (n.*1287+28G=) c.4118+28G= n.2680+28G= c.1571+28G= (n.1571+28G=) n.1691+28G= | |
2 | g.43957357C>G | CA1030005084 | LRPPRC | c.1649+28G>C (n.1649+28G>C) n.378+28G>C n.1263+28G>C n.1669+28G>C c.1523+28G>C (n.1523+28G>C) c.*1521+28G>C (n.*1521+28G>C) n.2231+28G>C c.67+28G>C c.1640+28G>C (n.1640+28G>C) n.1723+28G>C n.1667+28G>C c.1652+28G>C (n.1652+28G>C) n.2452+28G>C c.*1524+28G>C (n.*1524+28G>C) n.2236+28G>C n.2169+28G>C n.400+28G>C n.4574+28G>C c.1535+28G>C c.*1562+28G>C (n.*1562+28G>C) c.*1287+28G>C (n.*1287+28G>C) c.4118+28G>C n.2680+28G>C c.1571+28G>C (n.1571+28G>C) n.1691+28G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957357C>T | CA2658842325 | LRPPRC | c.1649+28G>A (n.1649+28G>A) n.378+28G>A n.1263+28G>A n.1669+28G>A c.1523+28G>A (n.1523+28G>A) c.*1521+28G>A (n.*1521+28G>A) n.2231+28G>A c.67+28G>A c.1640+28G>A (n.1640+28G>A) n.1723+28G>A n.1667+28G>A c.1652+28G>A (n.1652+28G>A) n.2452+28G>A c.*1524+28G>A (n.*1524+28G>A) n.2236+28G>A n.2169+28G>A n.400+28G>A n.4574+28G>A c.1535+28G>A c.*1562+28G>A (n.*1562+28G>A) c.*1287+28G>A (n.*1287+28G>A) c.4118+28G>A n.2680+28G>A c.1571+28G>A (n.1571+28G>A) n.1691+28G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957360G>A | CA769076246 | LRPPRC | c.1649+25C>T (n.1649+25C>T) n.378+25C>T n.1263+25C>T n.1669+25C>T c.1523+25C>T (n.1523+25C>T) c.*1521+25C>T (n.*1521+25C>T) n.2231+25C>T c.67+25C>T c.1640+25C>T (n.1640+25C>T) n.1723+25C>T n.1667+25C>T c.1652+25C>T (n.1652+25C>T) n.2452+25C>T c.*1524+25C>T (n.*1524+25C>T) n.2236+25C>T n.2169+25C>T n.400+25C>T n.4574+25C>T c.1535+25C>T c.*1562+25C>T (n.*1562+25C>T) c.*1287+25C>T (n.*1287+25C>T) c.4118+25C>T n.2680+25C>T c.1571+25C>T (n.1571+25C>T) n.1691+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957360G>C | CA2494009404 | LRPPRC | c.1649+25C>G (n.1649+25C>G) n.378+25C>G n.1263+25C>G n.1669+25C>G c.1523+25C>G (n.1523+25C>G) c.*1521+25C>G (n.*1521+25C>G) n.2231+25C>G c.67+25C>G c.1640+25C>G (n.1640+25C>G) n.1723+25C>G n.1667+25C>G c.1652+25C>G (n.1652+25C>G) n.2452+25C>G c.*1524+25C>G (n.*1524+25C>G) n.2236+25C>G n.2169+25C>G n.400+25C>G n.4574+25C>G c.1535+25C>G c.*1562+25C>G (n.*1562+25C>G) c.*1287+25C>G (n.*1287+25C>G) c.4118+25C>G n.2680+25C>G c.1571+25C>G (n.1571+25C>G) n.1691+25C>G | dbSNP |
2 | g.43957360G= | CA2494009403 | LRPPRC | c.1649+25C= (n.1649+25C=) n.378+25C= n.1263+25C= n.1669+25C= c.1523+25C= (n.1523+25C=) c.*1521+25C= (n.*1521+25C=) n.2231+25C= c.67+25C= c.1640+25C= (n.1640+25C=) n.1723+25C= n.1667+25C= c.1652+25C= (n.1652+25C=) n.2452+25C= c.*1524+25C= (n.*1524+25C=) n.2236+25C= n.2169+25C= n.400+25C= n.4574+25C= c.1535+25C= c.*1562+25C= (n.*1562+25C=) c.*1287+25C= (n.*1287+25C=) c.4118+25C= n.2680+25C= c.1571+25C= (n.1571+25C=) n.1691+25C= | |
2 | g.43957360G>T | CA2658842326 | LRPPRC | c.1649+25C>A (n.1649+25C>A) n.378+25C>A n.1263+25C>A n.1669+25C>A c.1523+25C>A (n.1523+25C>A) c.*1521+25C>A (n.*1521+25C>A) n.2231+25C>A c.67+25C>A c.1640+25C>A (n.1640+25C>A) n.1723+25C>A n.1667+25C>A c.1652+25C>A (n.1652+25C>A) n.2452+25C>A c.*1524+25C>A (n.*1524+25C>A) n.2236+25C>A n.2169+25C>A n.400+25C>A n.4574+25C>A c.1535+25C>A c.*1562+25C>A (n.*1562+25C>A) c.*1287+25C>A (n.*1287+25C>A) c.4118+25C>A n.2680+25C>A c.1571+25C>A (n.1571+25C>A) n.1691+25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957361G>C | CA2658842327 | LRPPRC | c.1649+24C>G (n.1649+24C>G) n.378+24C>G n.1263+24C>G n.1669+24C>G c.1523+24C>G (n.1523+24C>G) c.*1521+24C>G (n.*1521+24C>G) n.2231+24C>G c.67+24C>G c.1640+24C>G (n.1640+24C>G) n.1723+24C>G n.1667+24C>G c.1652+24C>G (n.1652+24C>G) n.2452+24C>G c.*1524+24C>G (n.*1524+24C>G) n.2236+24C>G n.2169+24C>G n.400+24C>G n.4574+24C>G c.1535+24C>G c.*1562+24C>G (n.*1562+24C>G) c.*1287+24C>G (n.*1287+24C>G) c.4118+24C>G n.2680+24C>G c.1571+24C>G (n.1571+24C>G) n.1691+24C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957361G>T | CA2658842328 | LRPPRC | c.1649+24C>A (n.1649+24C>A) n.378+24C>A n.1263+24C>A n.1669+24C>A c.1523+24C>A (n.1523+24C>A) c.*1521+24C>A (n.*1521+24C>A) n.2231+24C>A c.67+24C>A c.1640+24C>A (n.1640+24C>A) n.1723+24C>A n.1667+24C>A c.1652+24C>A (n.1652+24C>A) n.2452+24C>A c.*1524+24C>A (n.*1524+24C>A) n.2236+24C>A n.2169+24C>A n.400+24C>A n.4574+24C>A c.1535+24C>A c.*1562+24C>A (n.*1562+24C>A) c.*1287+24C>A (n.*1287+24C>A) c.4118+24C>A n.2680+24C>A c.1571+24C>A (n.1571+24C>A) n.1691+24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957362A>G | CA2658842329 | LRPPRC | c.1649+23T>C (n.1649+23T>C) n.378+23T>C n.1263+23T>C n.1669+23T>C c.1523+23T>C (n.1523+23T>C) c.*1521+23T>C (n.*1521+23T>C) n.2231+23T>C c.67+23T>C c.1640+23T>C (n.1640+23T>C) n.1723+23T>C n.1667+23T>C c.1652+23T>C (n.1652+23T>C) n.2452+23T>C c.*1524+23T>C (n.*1524+23T>C) n.2236+23T>C n.2169+23T>C n.400+23T>C n.4574+23T>C c.1535+23T>C c.*1562+23T>C (n.*1562+23T>C) c.*1287+23T>C (n.*1287+23T>C) c.4118+23T>C n.2680+23T>C c.1571+23T>C (n.1571+23T>C) n.1691+23T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957362A>T | CA2658842330 | LRPPRC | c.1649+23T>A (n.1649+23T>A) n.378+23T>A n.1263+23T>A n.1669+23T>A c.1523+23T>A (n.1523+23T>A) c.*1521+23T>A (n.*1521+23T>A) n.2231+23T>A c.67+23T>A c.1640+23T>A (n.1640+23T>A) n.1723+23T>A n.1667+23T>A c.1652+23T>A (n.1652+23T>A) n.2452+23T>A c.*1524+23T>A (n.*1524+23T>A) n.2236+23T>A n.2169+23T>A n.400+23T>A n.4574+23T>A c.1535+23T>A c.*1562+23T>A (n.*1562+23T>A) c.*1287+23T>A (n.*1287+23T>A) c.4118+23T>A n.2680+23T>A c.1571+23T>A (n.1571+23T>A) n.1691+23T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957363A= | CA2494009405 | LRPPRC | c.1649+22T= (n.1649+22T=) n.378+22T= n.1263+22T= n.1669+22T= c.1523+22T= (n.1523+22T=) c.*1521+22T= (n.*1521+22T=) n.2231+22T= c.67+22T= c.1640+22T= (n.1640+22T=) n.1723+22T= n.1667+22T= c.1652+22T= (n.1652+22T=) n.2452+22T= c.*1524+22T= (n.*1524+22T=) n.2236+22T= n.2169+22T= n.400+22T= n.4574+22T= c.1535+22T= c.*1562+22T= (n.*1562+22T=) c.*1287+22T= (n.*1287+22T=) c.4118+22T= n.2680+22T= c.1571+22T= (n.1571+22T=) n.1691+22T= | |
2 | g.43957363A>G | CA2658842331 | LRPPRC | c.1649+22T>C (n.1649+22T>C) n.378+22T>C n.1263+22T>C n.1669+22T>C c.1523+22T>C (n.1523+22T>C) c.*1521+22T>C (n.*1521+22T>C) n.2231+22T>C c.67+22T>C c.1640+22T>C (n.1640+22T>C) n.1723+22T>C n.1667+22T>C c.1652+22T>C (n.1652+22T>C) n.2452+22T>C c.*1524+22T>C (n.*1524+22T>C) n.2236+22T>C n.2169+22T>C n.400+22T>C n.4574+22T>C c.1535+22T>C c.*1562+22T>C (n.*1562+22T>C) c.*1287+22T>C (n.*1287+22T>C) c.4118+22T>C n.2680+22T>C c.1571+22T>C (n.1571+22T>C) n.1691+22T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957363A>T | CA769076250 | LRPPRC | c.1649+22T>A (n.1649+22T>A) n.378+22T>A n.1263+22T>A n.1669+22T>A c.1523+22T>A (n.1523+22T>A) c.*1521+22T>A (n.*1521+22T>A) n.2231+22T>A c.67+22T>A c.1640+22T>A (n.1640+22T>A) n.1723+22T>A n.1667+22T>A c.1652+22T>A (n.1652+22T>A) n.2452+22T>A c.*1524+22T>A (n.*1524+22T>A) n.2236+22T>A n.2169+22T>A n.400+22T>A n.4574+22T>A c.1535+22T>A c.*1562+22T>A (n.*1562+22T>A) c.*1287+22T>A (n.*1287+22T>A) c.4118+22T>A n.2680+22T>A c.1571+22T>A (n.1571+22T>A) n.1691+22T>A | dbSNP |
2 | g.43957364C>A | CA532288082 | LRPPRC | c.1649+21G>T (n.1649+21G>T) n.378+21G>T n.1263+21G>T n.1669+21G>T c.1523+21G>T (n.1523+21G>T) c.*1521+21G>T (n.*1521+21G>T) n.2231+21G>T c.67+21G>T c.1640+21G>T (n.1640+21G>T) n.1723+21G>T n.1667+21G>T c.1652+21G>T (n.1652+21G>T) n.2452+21G>T c.*1524+21G>T (n.*1524+21G>T) n.2236+21G>T n.2169+21G>T n.400+21G>T n.4574+21G>T c.1535+21G>T c.*1562+21G>T (n.*1562+21G>T) c.*1287+21G>T (n.*1287+21G>T) c.4118+21G>T n.2680+21G>T c.1571+21G>T (n.1571+21G>T) n.1691+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957364C= | CA2494009406 | LRPPRC | c.1649+21G= (n.1649+21G=) n.378+21G= n.1263+21G= n.1669+21G= c.1523+21G= (n.1523+21G=) c.*1521+21G= (n.*1521+21G=) n.2231+21G= c.67+21G= c.1640+21G= (n.1640+21G=) n.1723+21G= n.1667+21G= c.1652+21G= (n.1652+21G=) n.2452+21G= c.*1524+21G= (n.*1524+21G=) n.2236+21G= n.2169+21G= n.400+21G= n.4574+21G= c.1535+21G= c.*1562+21G= (n.*1562+21G=) c.*1287+21G= (n.*1287+21G=) c.4118+21G= n.2680+21G= c.1571+21G= (n.1571+21G=) n.1691+21G= | |
2 | g.43957365A= | CA2494009407 | LRPPRC | c.1649+20T= (n.1649+20T=) n.378+20T= n.1263+20T= n.1669+20T= c.1523+20T= (n.1523+20T=) c.*1521+20T= (n.*1521+20T=) n.2231+20T= c.67+20T= c.1640+20T= (n.1640+20T=) n.1723+20T= n.1667+20T= c.1652+20T= (n.1652+20T=) n.2452+20T= c.*1524+20T= (n.*1524+20T=) n.2236+20T= n.2169+20T= n.400+20T= n.4574+20T= c.1535+20T= c.*1562+20T= (n.*1562+20T=) c.*1287+20T= (n.*1287+20T=) c.4118+20T= n.2680+20T= c.1571+20T= (n.1571+20T=) n.1691+20T= | |
2 | g.43957365A>G | CA1638865 | LRPPRC | c.1649+20T>C (n.1649+20T>C) n.378+20T>C n.1263+20T>C n.1669+20T>C c.1523+20T>C (n.1523+20T>C) c.*1521+20T>C (n.*1521+20T>C) n.2231+20T>C c.67+20T>C c.1640+20T>C (n.1640+20T>C) n.1723+20T>C n.1667+20T>C c.1652+20T>C (n.1652+20T>C) n.2452+20T>C c.*1524+20T>C (n.*1524+20T>C) n.2236+20T>C n.2169+20T>C n.400+20T>C n.4574+20T>C c.1535+20T>C c.*1562+20T>C (n.*1562+20T>C) c.*1287+20T>C (n.*1287+20T>C) c.4118+20T>C n.2680+20T>C c.1571+20T>C (n.1571+20T>C) n.1691+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957366T>C | CA2658842334 | LRPPRC | c.1649+19A>G (n.1649+19A>G) n.378+19A>G n.1263+19A>G n.1669+19A>G c.1523+19A>G (n.1523+19A>G) c.*1521+19A>G (n.*1521+19A>G) n.2231+19A>G c.67+19A>G c.1640+19A>G (n.1640+19A>G) n.1723+19A>G n.1667+19A>G c.1652+19A>G (n.1652+19A>G) n.2452+19A>G c.*1524+19A>G (n.*1524+19A>G) n.2236+19A>G n.2169+19A>G n.400+19A>G n.4574+19A>G c.1535+19A>G c.*1562+19A>G (n.*1562+19A>G) c.*1287+19A>G (n.*1287+19A>G) c.4118+19A>G n.2680+19A>G c.1571+19A>G (n.1571+19A>G) n.1691+19A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957367T>C | CA2658842335 | LRPPRC | c.1649+18A>G (n.1649+18A>G) n.378+18A>G n.1263+18A>G n.1669+18A>G c.1523+18A>G (n.1523+18A>G) c.*1521+18A>G (n.*1521+18A>G) n.2231+18A>G c.67+18A>G c.1640+18A>G (n.1640+18A>G) n.1723+18A>G n.1667+18A>G c.1652+18A>G (n.1652+18A>G) n.2452+18A>G c.*1524+18A>G (n.*1524+18A>G) n.2236+18A>G n.2169+18A>G n.400+18A>G n.4574+18A>G c.1535+18A>G c.*1562+18A>G (n.*1562+18A>G) c.*1287+18A>G (n.*1287+18A>G) c.4118+18A>G n.2680+18A>G c.1571+18A>G (n.1571+18A>G) n.1691+18A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957368T>G | CA1030005085 | LRPPRC | c.1649+17A>C (n.1649+17A>C) n.378+17A>C n.1263+17A>C n.1669+17A>C c.1523+17A>C (n.1523+17A>C) c.*1521+17A>C (n.*1521+17A>C) n.2231+17A>C c.67+17A>C c.1640+17A>C (n.1640+17A>C) n.1723+17A>C n.1667+17A>C c.1652+17A>C (n.1652+17A>C) n.2452+17A>C c.*1524+17A>C (n.*1524+17A>C) n.2236+17A>C n.2169+17A>C n.400+17A>C n.4574+17A>C c.1535+17A>C c.*1562+17A>C (n.*1562+17A>C) c.*1287+17A>C (n.*1287+17A>C) c.4118+17A>C n.2680+17A>C c.1571+17A>C (n.1571+17A>C) n.1691+17A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957368T= | CA2494009408 | LRPPRC | c.1649+17A= (n.1649+17A=) n.378+17A= n.1263+17A= n.1669+17A= c.1523+17A= (n.1523+17A=) c.*1521+17A= (n.*1521+17A=) n.2231+17A= c.67+17A= c.1640+17A= (n.1640+17A=) n.1723+17A= n.1667+17A= c.1652+17A= (n.1652+17A=) n.2452+17A= c.*1524+17A= (n.*1524+17A=) n.2236+17A= n.2169+17A= n.400+17A= n.4574+17A= c.1535+17A= c.*1562+17A= (n.*1562+17A=) c.*1287+17A= (n.*1287+17A=) c.4118+17A= n.2680+17A= c.1571+17A= (n.1571+17A=) n.1691+17A= | |
2 | g.43957369A>C | CA2749708239 | LRPPRC | c.1649+16T>G (n.1649+16T>G) n.378+16T>G n.1263+16T>G n.1669+16T>G c.1523+16T>G (n.1523+16T>G) c.*1521+16T>G (n.*1521+16T>G) n.2231+16T>G c.67+16T>G c.1640+16T>G (n.1640+16T>G) n.1723+16T>G n.1667+16T>G c.1652+16T>G (n.1652+16T>G) n.2452+16T>G c.*1524+16T>G (n.*1524+16T>G) n.2236+16T>G n.2169+16T>G n.400+16T>G n.4574+16T>G c.1535+16T>G c.*1562+16T>G (n.*1562+16T>G) c.*1287+16T>G (n.*1287+16T>G) c.4118+16T>G n.2680+16T>G c.1571+16T>G (n.1571+16T>G) n.1691+16T>G | |
2 | g.43957369A>T | CA2658842336 | LRPPRC | c.1649+16T>A (n.1649+16T>A) n.378+16T>A n.1263+16T>A n.1669+16T>A c.1523+16T>A (n.1523+16T>A) c.*1521+16T>A (n.*1521+16T>A) n.2231+16T>A c.67+16T>A c.1640+16T>A (n.1640+16T>A) n.1723+16T>A n.1667+16T>A c.1652+16T>A (n.1652+16T>A) n.2452+16T>A c.*1524+16T>A (n.*1524+16T>A) n.2236+16T>A n.2169+16T>A n.400+16T>A n.4574+16T>A c.1535+16T>A c.*1562+16T>A (n.*1562+16T>A) c.*1287+16T>A (n.*1287+16T>A) c.4118+16T>A n.2680+16T>A c.1571+16T>A (n.1571+16T>A) n.1691+16T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957370A>G | CA2658842337 | LRPPRC | c.1649+15T>C (n.1649+15T>C) n.378+15T>C n.1263+15T>C n.1669+15T>C c.1523+15T>C (n.1523+15T>C) c.*1521+15T>C (n.*1521+15T>C) n.2231+15T>C c.67+15T>C c.1640+15T>C (n.1640+15T>C) n.1723+15T>C n.1667+15T>C c.1652+15T>C (n.1652+15T>C) n.2452+15T>C c.*1524+15T>C (n.*1524+15T>C) n.2236+15T>C n.2169+15T>C n.400+15T>C n.4574+15T>C c.1535+15T>C c.*1562+15T>C (n.*1562+15T>C) c.*1287+15T>C (n.*1287+15T>C) c.4118+15T>C n.2680+15T>C c.1571+15T>C (n.1571+15T>C) n.1691+15T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957371G>C | CA532288083 | LRPPRC | c.1649+14C>G (n.1649+14C>G) n.378+14C>G n.1263+14C>G n.1669+14C>G c.1523+14C>G (n.1523+14C>G) c.*1521+14C>G (n.*1521+14C>G) n.2231+14C>G c.67+14C>G c.1640+14C>G (n.1640+14C>G) n.1723+14C>G n.1667+14C>G c.1652+14C>G (n.1652+14C>G) n.2452+14C>G c.*1524+14C>G (n.*1524+14C>G) n.2236+14C>G n.2169+14C>G n.400+14C>G n.4574+14C>G c.1535+14C>G c.*1562+14C>G (n.*1562+14C>G) c.*1287+14C>G (n.*1287+14C>G) c.4118+14C>G n.2680+14C>G c.1571+14C>G (n.1571+14C>G) n.1691+14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957371G= | CA2494009409 | LRPPRC | c.1649+14C= (n.1649+14C=) n.378+14C= n.1263+14C= n.1669+14C= c.1523+14C= (n.1523+14C=) c.*1521+14C= (n.*1521+14C=) n.2231+14C= c.67+14C= c.1640+14C= (n.1640+14C=) n.1723+14C= n.1667+14C= c.1652+14C= (n.1652+14C=) n.2452+14C= c.*1524+14C= (n.*1524+14C=) n.2236+14C= n.2169+14C= n.400+14C= n.4574+14C= c.1535+14C= c.*1562+14C= (n.*1562+14C=) c.*1287+14C= (n.*1287+14C=) c.4118+14C= n.2680+14C= c.1571+14C= (n.1571+14C=) n.1691+14C= | |
2 | g.43957372T>C | CA1638867 | LRPPRC | c.1649+13A>G (n.1649+13A>G) n.378+13A>G n.1263+13A>G n.1669+13A>G c.1523+13A>G (n.1523+13A>G) c.*1521+13A>G (n.*1521+13A>G) n.2231+13A>G c.67+13A>G c.1640+13A>G (n.1640+13A>G) n.1723+13A>G n.1667+13A>G c.1652+13A>G (n.1652+13A>G) n.2452+13A>G c.*1524+13A>G (n.*1524+13A>G) n.2236+13A>G n.2169+13A>G n.400+13A>G n.4574+13A>G c.1535+13A>G c.*1562+13A>G (n.*1562+13A>G) c.*1287+13A>G (n.*1287+13A>G) c.4118+13A>G n.2680+13A>G c.1571+13A>G (n.1571+13A>G) n.1691+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957372T>G | CA1638866 | LRPPRC | c.1649+13A>C (n.1649+13A>C) n.378+13A>C n.1263+13A>C n.1669+13A>C c.1523+13A>C (n.1523+13A>C) c.*1521+13A>C (n.*1521+13A>C) n.2231+13A>C c.67+13A>C c.1640+13A>C (n.1640+13A>C) n.1723+13A>C n.1667+13A>C c.1652+13A>C (n.1652+13A>C) n.2452+13A>C c.*1524+13A>C (n.*1524+13A>C) n.2236+13A>C n.2169+13A>C n.400+13A>C n.4574+13A>C c.1535+13A>C c.*1562+13A>C (n.*1562+13A>C) c.*1287+13A>C (n.*1287+13A>C) c.4118+13A>C n.2680+13A>C c.1571+13A>C (n.1571+13A>C) n.1691+13A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957372T= | CA2494009410 | LRPPRC | c.1649+13A= (n.1649+13A=) n.378+13A= n.1263+13A= n.1669+13A= c.1523+13A= (n.1523+13A=) c.*1521+13A= (n.*1521+13A=) n.2231+13A= c.67+13A= c.1640+13A= (n.1640+13A=) n.1723+13A= n.1667+13A= c.1652+13A= (n.1652+13A=) n.2452+13A= c.*1524+13A= (n.*1524+13A=) n.2236+13A= n.2169+13A= n.400+13A= n.4574+13A= c.1535+13A= c.*1562+13A= (n.*1562+13A=) c.*1287+13A= (n.*1287+13A=) c.4118+13A= n.2680+13A= c.1571+13A= (n.1571+13A=) n.1691+13A= | |
2 | g.43957373T>C | CA1638868 | LRPPRC | c.1649+12A>G (n.1649+12A>G) n.378+12A>G n.1263+12A>G n.1669+12A>G c.1523+12A>G (n.1523+12A>G) c.*1521+12A>G (n.*1521+12A>G) n.2231+12A>G c.67+12A>G c.1640+12A>G (n.1640+12A>G) n.1723+12A>G n.1667+12A>G c.1652+12A>G (n.1652+12A>G) n.2452+12A>G c.*1524+12A>G (n.*1524+12A>G) n.2236+12A>G n.2169+12A>G n.400+12A>G n.4574+12A>G c.1535+12A>G c.*1562+12A>G (n.*1562+12A>G) c.*1287+12A>G (n.*1287+12A>G) c.4118+12A>G n.2680+12A>G c.1571+12A>G (n.1571+12A>G) n.1691+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957373T= | CA2494009411 | LRPPRC | c.1649+12A= (n.1649+12A=) n.378+12A= n.1263+12A= n.1669+12A= c.1523+12A= (n.1523+12A=) c.*1521+12A= (n.*1521+12A=) n.2231+12A= c.67+12A= c.1640+12A= (n.1640+12A=) n.1723+12A= n.1667+12A= c.1652+12A= (n.1652+12A=) n.2452+12A= c.*1524+12A= (n.*1524+12A=) n.2236+12A= n.2169+12A= n.400+12A= n.4574+12A= c.1535+12A= c.*1562+12A= (n.*1562+12A=) c.*1287+12A= (n.*1287+12A=) c.4118+12A= n.2680+12A= c.1571+12A= (n.1571+12A=) n.1691+12A= | |
2 | g.43957374G>A | CA1638869 | LRPPRC | c.1649+11C>T (n.1649+11C>T) n.378+11C>T n.1263+11C>T n.1669+11C>T c.1523+11C>T (n.1523+11C>T) c.*1521+11C>T (n.*1521+11C>T) n.2231+11C>T c.67+11C>T c.1640+11C>T (n.1640+11C>T) n.1723+11C>T n.1667+11C>T c.1652+11C>T (n.1652+11C>T) n.2452+11C>T c.*1524+11C>T (n.*1524+11C>T) n.2236+11C>T n.2169+11C>T n.400+11C>T n.4574+11C>T c.1535+11C>T c.*1562+11C>T (n.*1562+11C>T) c.*1287+11C>T (n.*1287+11C>T) c.4118+11C>T n.2680+11C>T c.1571+11C>T (n.1571+11C>T) n.1691+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957374G>C | CA1638870 | LRPPRC | c.1649+11C>G (n.1649+11C>G) n.378+11C>G n.1263+11C>G n.1669+11C>G c.1523+11C>G (n.1523+11C>G) c.*1521+11C>G (n.*1521+11C>G) n.2231+11C>G c.67+11C>G c.1640+11C>G (n.1640+11C>G) n.1723+11C>G n.1667+11C>G c.1652+11C>G (n.1652+11C>G) n.2452+11C>G c.*1524+11C>G (n.*1524+11C>G) n.2236+11C>G n.2169+11C>G n.400+11C>G n.4574+11C>G c.1535+11C>G c.*1562+11C>G (n.*1562+11C>G) c.*1287+11C>G (n.*1287+11C>G) c.4118+11C>G n.2680+11C>G c.1571+11C>G (n.1571+11C>G) n.1691+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957374G= | CA2494009412 | LRPPRC | c.1649+11C= (n.1649+11C=) n.378+11C= n.1263+11C= n.1669+11C= c.1523+11C= (n.1523+11C=) c.*1521+11C= (n.*1521+11C=) n.2231+11C= c.67+11C= c.1640+11C= (n.1640+11C=) n.1723+11C= n.1667+11C= c.1652+11C= (n.1652+11C=) n.2452+11C= c.*1524+11C= (n.*1524+11C=) n.2236+11C= n.2169+11C= n.400+11C= n.4574+11C= c.1535+11C= c.*1562+11C= (n.*1562+11C=) c.*1287+11C= (n.*1287+11C=) c.4118+11C= n.2680+11C= c.1571+11C= (n.1571+11C=) n.1691+11C= | |
2 | g.43957374G>T | CA2658842338 | LRPPRC | c.1649+11C>A (n.1649+11C>A) n.378+11C>A n.1263+11C>A n.1669+11C>A c.1523+11C>A (n.1523+11C>A) c.*1521+11C>A (n.*1521+11C>A) n.2231+11C>A c.67+11C>A c.1640+11C>A (n.1640+11C>A) n.1723+11C>A n.1667+11C>A c.1652+11C>A (n.1652+11C>A) n.2452+11C>A c.*1524+11C>A (n.*1524+11C>A) n.2236+11C>A n.2169+11C>A n.400+11C>A n.4574+11C>A c.1535+11C>A c.*1562+11C>A (n.*1562+11C>A) c.*1287+11C>A (n.*1287+11C>A) c.4118+11C>A n.2680+11C>A c.1571+11C>A (n.1571+11C>A) n.1691+11C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957375A>G | CA2739274399 | LRPPRC | c.1649+10T>C (n.1649+10T>C) n.378+10T>C n.1263+10T>C n.1669+10T>C c.1523+10T>C (n.1523+10T>C) c.*1521+10T>C (n.*1521+10T>C) n.2231+10T>C c.67+10T>C c.1640+10T>C (n.1640+10T>C) n.1723+10T>C n.1667+10T>C c.1652+10T>C (n.1652+10T>C) n.2452+10T>C c.*1524+10T>C (n.*1524+10T>C) n.2236+10T>C n.2169+10T>C n.400+10T>C n.4574+10T>C c.1535+10T>C c.*1562+10T>C (n.*1562+10T>C) c.*1287+10T>C (n.*1287+10T>C) c.4118+10T>C n.2680+10T>C c.1571+10T>C (n.1571+10T>C) n.1691+10T>C | ClinVar |
2 | g.43957377C= | CA2494009413 | LRPPRC | c.1649+8G= (n.1649+8G=) n.378+8G= n.1263+8G= n.1669+8G= c.1523+8G= (n.1523+8G=) c.*1521+8G= (n.*1521+8G=) n.2231+8G= c.67+8G= c.1640+8G= (n.1640+8G=) n.1723+8G= n.1667+8G= c.1652+8G= (n.1652+8G=) n.2452+8G= c.*1524+8G= (n.*1524+8G=) n.2236+8G= n.2169+8G= n.400+8G= n.4574+8G= c.1535+8G= c.*1562+8G= (n.*1562+8G=) c.*1287+8G= (n.*1287+8G=) c.4118+8G= n.2680+8G= c.1571+8G= (n.1571+8G=) n.1691+8G= | |
2 | g.43957377C>T | CA1638871 | LRPPRC | c.1649+8G>A (n.1649+8G>A) n.378+8G>A n.1263+8G>A n.1669+8G>A c.1523+8G>A (n.1523+8G>A) c.*1521+8G>A (n.*1521+8G>A) n.2231+8G>A c.67+8G>A c.1640+8G>A (n.1640+8G>A) n.1723+8G>A n.1667+8G>A c.1652+8G>A (n.1652+8G>A) n.2452+8G>A c.*1524+8G>A (n.*1524+8G>A) n.2236+8G>A n.2169+8G>A n.400+8G>A n.4574+8G>A c.1535+8G>A c.*1562+8G>A (n.*1562+8G>A) c.*1287+8G>A (n.*1287+8G>A) c.4118+8G>A n.2680+8G>A c.1571+8G>A (n.1571+8G>A) n.1691+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957378A>G | CA2658842339 | LRPPRC | c.1649+7T>C (n.1649+7T>C) n.378+7T>C n.1263+7T>C n.1669+7T>C c.1523+7T>C (n.1523+7T>C) c.*1521+7T>C (n.*1521+7T>C) n.2231+7T>C c.67+7T>C c.1640+7T>C (n.1640+7T>C) n.1723+7T>C n.1667+7T>C c.1652+7T>C (n.1652+7T>C) n.2452+7T>C c.*1524+7T>C (n.*1524+7T>C) n.2236+7T>C n.2169+7T>C n.400+7T>C n.4574+7T>C c.1535+7T>C c.*1562+7T>C (n.*1562+7T>C) c.*1287+7T>C (n.*1287+7T>C) c.4118+7T>C n.2680+7T>C c.1571+7T>C (n.1571+7T>C) n.1691+7T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.43957378A>T | CA2658842340 | LRPPRC | c.1649+7T>A (n.1649+7T>A) n.378+7T>A n.1263+7T>A n.1669+7T>A c.1523+7T>A (n.1523+7T>A) c.*1521+7T>A (n.*1521+7T>A) n.2231+7T>A c.67+7T>A c.1640+7T>A (n.1640+7T>A) n.1723+7T>A n.1667+7T>A c.1652+7T>A (n.1652+7T>A) n.2452+7T>A c.*1524+7T>A (n.*1524+7T>A) n.2236+7T>A n.2169+7T>A n.400+7T>A n.4574+7T>A c.1535+7T>A c.*1562+7T>A (n.*1562+7T>A) c.*1287+7T>A (n.*1287+7T>A) c.4118+7T>A n.2680+7T>A c.1571+7T>A (n.1571+7T>A) n.1691+7T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957379T>C | CA532288085 | LRPPRC | c.1649+6A>G (n.1649+6A>G) n.378+6A>G n.1263+6A>G n.1669+6A>G c.1523+6A>G (n.1523+6A>G) c.*1521+6A>G (n.*1521+6A>G) n.2231+6A>G c.67+6A>G c.1640+6A>G (n.1640+6A>G) n.1723+6A>G n.1667+6A>G c.1652+6A>G (n.1652+6A>G) n.2452+6A>G c.*1524+6A>G (n.*1524+6A>G) n.2236+6A>G n.2169+6A>G n.400+6A>G n.4574+6A>G c.1535+6A>G c.*1562+6A>G (n.*1562+6A>G) c.*1287+6A>G (n.*1287+6A>G) c.4118+6A>G n.2680+6A>G c.1571+6A>G (n.1571+6A>G) n.1691+6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957379T>G | CA769076277 | LRPPRC | c.1649+6A>C (n.1649+6A>C) n.378+6A>C n.1263+6A>C n.1669+6A>C c.1523+6A>C (n.1523+6A>C) c.*1521+6A>C (n.*1521+6A>C) n.2231+6A>C c.67+6A>C c.1640+6A>C (n.1640+6A>C) n.1723+6A>C n.1667+6A>C c.1652+6A>C (n.1652+6A>C) n.2452+6A>C c.*1524+6A>C (n.*1524+6A>C) n.2236+6A>C n.2169+6A>C n.400+6A>C n.4574+6A>C c.1535+6A>C c.*1562+6A>C (n.*1562+6A>C) c.*1287+6A>C (n.*1287+6A>C) c.4118+6A>C n.2680+6A>C c.1571+6A>C (n.1571+6A>C) n.1691+6A>C | dbSNP |
2 | g.43957379T= | CA2494009414 | LRPPRC | c.1649+6A= (n.1649+6A=) n.378+6A= n.1263+6A= n.1669+6A= c.1523+6A= (n.1523+6A=) c.*1521+6A= (n.*1521+6A=) n.2231+6A= c.67+6A= c.1640+6A= (n.1640+6A=) n.1723+6A= n.1667+6A= c.1652+6A= (n.1652+6A=) n.2452+6A= c.*1524+6A= (n.*1524+6A=) n.2236+6A= n.2169+6A= n.400+6A= n.4574+6A= c.1535+6A= c.*1562+6A= (n.*1562+6A=) c.*1287+6A= (n.*1287+6A=) c.4118+6A= n.2680+6A= c.1571+6A= (n.1571+6A=) n.1691+6A= | |
2 | g.43957380C>G | CA2658842341 | LRPPRC | c.1649+5G>C (n.1649+5G>C) n.378+5G>C n.1263+5G>C n.1669+5G>C c.1523+5G>C (n.1523+5G>C) c.*1521+5G>C (n.*1521+5G>C) n.2231+5G>C c.67+5G>C c.1640+5G>C (n.1640+5G>C) n.1723+5G>C n.1667+5G>C c.1652+5G>C (n.1652+5G>C) n.2452+5G>C c.*1524+5G>C (n.*1524+5G>C) n.2236+5G>C n.2169+5G>C n.400+5G>C n.4574+5G>C c.1535+5G>C c.*1562+5G>C (n.*1562+5G>C) c.*1287+5G>C (n.*1287+5G>C) c.4118+5G>C n.2680+5G>C c.1571+5G>C (n.1571+5G>C) n.1691+5G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957381T>G | CA1638872 | LRPPRC | c.1649+4A>C (n.1649+4A>C) n.378+4A>C n.1263+4A>C n.1669+4A>C c.1523+4A>C (n.1523+4A>C) c.*1521+4A>C (n.*1521+4A>C) n.2231+4A>C c.67+4A>C c.1640+4A>C (n.1640+4A>C) n.1723+4A>C n.1667+4A>C c.1652+4A>C (n.1652+4A>C) n.2452+4A>C c.*1524+4A>C (n.*1524+4A>C) n.2236+4A>C n.2169+4A>C n.400+4A>C n.4574+4A>C c.1535+4A>C c.*1562+4A>C (n.*1562+4A>C) c.*1287+4A>C (n.*1287+4A>C) c.4118+4A>C n.2680+4A>C c.1571+4A>C (n.1571+4A>C) n.1691+4A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957381T= | CA2494009415 | LRPPRC | c.1649+4A= (n.1649+4A=) n.378+4A= n.1263+4A= n.1669+4A= c.1523+4A= (n.1523+4A=) c.*1521+4A= (n.*1521+4A=) n.2231+4A= c.67+4A= c.1640+4A= (n.1640+4A=) n.1723+4A= n.1667+4A= c.1652+4A= (n.1652+4A=) n.2452+4A= c.*1524+4A= (n.*1524+4A=) n.2236+4A= n.2169+4A= n.400+4A= n.4574+4A= c.1535+4A= c.*1562+4A= (n.*1562+4A=) c.*1287+4A= (n.*1287+4A=) c.4118+4A= n.2680+4A= c.1571+4A= (n.1571+4A=) n.1691+4A= | |
2 | g.43957382T>C | CA769076280 | LRPPRC | c.1649+3A>G (n.1649+3A>G) n.378+3A>G n.1263+3A>G n.1669+3A>G c.1523+3A>G (n.1523+3A>G) c.*1521+3A>G (n.*1521+3A>G) n.2231+3A>G c.67+3A>G c.1640+3A>G (n.1640+3A>G) n.1723+3A>G n.1667+3A>G c.1652+3A>G (n.1652+3A>G) n.2452+3A>G c.*1524+3A>G (n.*1524+3A>G) n.2236+3A>G n.2169+3A>G n.400+3A>G n.4574+3A>G c.1535+3A>G c.*1562+3A>G (n.*1562+3A>G) c.*1287+3A>G (n.*1287+3A>G) c.4118+3A>G n.2680+3A>G c.1571+3A>G (n.1571+3A>G) n.1691+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43957382T>G | CA532288086 | LRPPRC | c.1649+3A>C (n.1649+3A>C) n.378+3A>C n.1263+3A>C n.1669+3A>C c.1523+3A>C (n.1523+3A>C) c.*1521+3A>C (n.*1521+3A>C) n.2231+3A>C c.67+3A>C c.1640+3A>C (n.1640+3A>C) n.1723+3A>C n.1667+3A>C c.1652+3A>C (n.1652+3A>C) n.2452+3A>C c.*1524+3A>C (n.*1524+3A>C) n.2236+3A>C n.2169+3A>C n.400+3A>C n.4574+3A>C c.1535+3A>C c.*1562+3A>C (n.*1562+3A>C) c.*1287+3A>C (n.*1287+3A>C) c.4118+3A>C n.2680+3A>C c.1571+3A>C (n.1571+3A>C) n.1691+3A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957382T= | CA2494009416 | LRPPRC | c.1649+3A= (n.1649+3A=) n.378+3A= n.1263+3A= n.1669+3A= c.1523+3A= (n.1523+3A=) c.*1521+3A= (n.*1521+3A=) n.2231+3A= c.67+3A= c.1640+3A= (n.1640+3A=) n.1723+3A= n.1667+3A= c.1652+3A= (n.1652+3A=) n.2452+3A= c.*1524+3A= (n.*1524+3A=) n.2236+3A= n.2169+3A= n.400+3A= n.4574+3A= c.1535+3A= c.*1562+3A= (n.*1562+3A=) c.*1287+3A= (n.*1287+3A=) c.4118+3A= n.2680+3A= c.1571+3A= (n.1571+3A=) n.1691+3A= | |
2 | g.43957383A>C | CA346678465 | LRPPRC | c.1649+2T>G (n.1649+2T>G) n.378+2T>G n.1263+2T>G n.1669+2T>G c.1523+2T>G (n.1523+2T>G) c.*1521+2T>G (n.*1521+2T>G) n.2231+2T>G c.67+2T>G c.1640+2T>G (n.1640+2T>G) n.1723+2T>G n.1667+2T>G c.1652+2T>G (n.1652+2T>G) n.2452+2T>G c.*1524+2T>G (n.*1524+2T>G) n.2236+2T>G n.2169+2T>G n.400+2T>G n.4574+2T>G c.1535+2T>G c.*1562+2T>G (n.*1562+2T>G) c.*1287+2T>G (n.*1287+2T>G) c.4118+2T>G n.2680+2T>G c.1571+2T>G (n.1571+2T>G) n.1691+2T>G | |
2 | g.43957383A>G | CA346678466 | LRPPRC | c.1649+2T>C (n.1649+2T>C) n.378+2T>C n.1263+2T>C n.1669+2T>C c.1523+2T>C (n.1523+2T>C) c.*1521+2T>C (n.*1521+2T>C) n.2231+2T>C c.67+2T>C c.1640+2T>C (n.1640+2T>C) n.1723+2T>C n.1667+2T>C c.1652+2T>C (n.1652+2T>C) n.2452+2T>C c.*1524+2T>C (n.*1524+2T>C) n.2236+2T>C n.2169+2T>C n.400+2T>C n.4574+2T>C c.1535+2T>C c.*1562+2T>C (n.*1562+2T>C) c.*1287+2T>C (n.*1287+2T>C) c.4118+2T>C n.2680+2T>C c.1571+2T>C (n.1571+2T>C) n.1691+2T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957383A>T | CA346678467 | LRPPRC | c.1649+2T>A (n.1649+2T>A) n.378+2T>A n.1263+2T>A n.1669+2T>A c.1523+2T>A (n.1523+2T>A) c.*1521+2T>A (n.*1521+2T>A) n.2231+2T>A c.67+2T>A c.1640+2T>A (n.1640+2T>A) n.1723+2T>A n.1667+2T>A c.1652+2T>A (n.1652+2T>A) n.2452+2T>A c.*1524+2T>A (n.*1524+2T>A) n.2236+2T>A n.2169+2T>A n.400+2T>A n.4574+2T>A c.1535+2T>A c.*1562+2T>A (n.*1562+2T>A) c.*1287+2T>A (n.*1287+2T>A) c.4118+2T>A n.2680+2T>A c.1571+2T>A (n.1571+2T>A) n.1691+2T>A | |
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2 | g.43957384C>A | CA346678468 | LRPPRC | c.1649+1G>T (n.1649+1G>T) n.378+1G>T n.1263+1G>T n.1669+1G>T c.1523+1G>T (n.1523+1G>T) c.*1521+1G>T (n.*1521+1G>T) n.2231+1G>T c.67+1G>T c.1640+1G>T (n.1640+1G>T) n.1723+1G>T n.1667+1G>T c.1652+1G>T (n.1652+1G>T) n.2452+1G>T c.*1524+1G>T (n.*1524+1G>T) n.2236+1G>T n.2169+1G>T n.400+1G>T n.4574+1G>T c.1535+1G>T c.*1562+1G>T (n.*1562+1G>T) c.*1287+1G>T (n.*1287+1G>T) c.4118+1G>T n.2680+1G>T c.1571+1G>T (n.1571+1G>T) n.1691+1G>T | |
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2 | g.43957390G>T | CA346678484 | LRPPRC | c.1644C>A (p.Phe548Leu) n.373C>A n.1258C>A n.1664C>A c.1518C>A (p.Phe506Leu) c.*1516C>A (n.*1516C>A) n.2226C>A c.62C>A c.1635C>A (p.Phe545Leu) n.1718C>A n.1662C>A c.1647C>A (p.Phe549Leu) n.2447C>A c.*1519C>A (n.*1519C>A) n.2231C>A n.2164C>A n.395C>A n.4569C>A c.1530C>A c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.4113C>A n.2675C>A c.1566C>A (p.Phe522Leu) n.1686C>A | |
2 | g.43957391A>C | CA346678485 | LRPPRC | c.1643T>G (p.Phe548Cys) n.372T>G n.1257T>G n.1663T>G c.1517T>G (p.Phe506Cys) c.*1515T>G (n.*1515T>G) n.2225T>G c.61T>G c.1634T>G (p.Phe545Cys) n.1717T>G n.1661T>G c.1646T>G (p.Phe549Cys) n.2446T>G c.*1518T>G (n.*1518T>G) n.2230T>G n.2163T>G n.394T>G n.4568T>G c.1529T>G c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.4112T>G n.2674T>G c.1565T>G (p.Phe522Cys) n.1685T>G | |
2 | g.43957391A>G | CA346678486 | LRPPRC | c.1643T>C (p.Phe548Ser) n.372T>C n.1257T>C n.1663T>C c.1517T>C (p.Phe506Ser) c.*1515T>C (n.*1515T>C) n.2225T>C c.61T>C c.1634T>C (p.Phe545Ser) n.1717T>C n.1661T>C c.1646T>C (p.Phe549Ser) n.2446T>C c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.2230T>C n.2163T>C n.394T>C n.4568T>C c.1529T>C c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.4112T>C n.2674T>C c.1565T>C (p.Phe522Ser) n.1685T>C | |
2 | g.43957391A>T | CA346678487 | LRPPRC | c.1643T>A (p.Phe548Tyr) n.372T>A n.1257T>A n.1663T>A c.1517T>A (p.Phe506Tyr) c.*1515T>A (n.*1515T>A) n.2225T>A c.61T>A c.1634T>A (p.Phe545Tyr) n.1717T>A n.1661T>A c.1646T>A (p.Phe549Tyr) n.2446T>A c.*1518T>A (n.*1518T>A) n.2230T>A n.2163T>A n.394T>A n.4568T>A c.1529T>A c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.4112T>A n.2674T>A c.1565T>A (p.Phe522Tyr) n.1685T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957392A>C | CA346678488 | LRPPRC | c.1642T>G (p.Phe548Val) n.371T>G n.1256T>G n.1662T>G c.1516T>G (p.Phe506Val) c.*1514T>G (n.*1514T>G) n.2224T>G c.60T>G c.1633T>G (p.Phe545Val) n.1716T>G n.1660T>G c.1645T>G (p.Phe549Val) n.2445T>G c.*1517T>G (n.*1517T>G) n.2229T>G n.2162T>G n.393T>G n.4567T>G c.1528T>G c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.4111T>G n.2673T>G c.1564T>G (p.Phe522Val) n.1684T>G | |
2 | g.43957392A>G | CA346678489 | LRPPRC | c.1642T>C (p.Phe548Leu) n.371T>C n.1256T>C n.1662T>C c.1516T>C (p.Phe506Leu) c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.2224T>C c.60T>C c.1633T>C (p.Phe545Leu) n.1716T>C n.1660T>C c.1645T>C (p.Phe549Leu) n.2445T>C c.*1517T>C (n.*1517T>C) n.2229T>C n.2162T>C n.393T>C n.4567T>C c.1528T>C c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.4111T>C n.2673T>C c.1564T>C (p.Phe522Leu) n.1684T>C | |
2 | g.43957392A>T | CA346678490 | LRPPRC | c.1642T>A (p.Phe548Ile) n.371T>A n.1256T>A n.1662T>A c.1516T>A (p.Phe506Ile) c.*1514T>A (n.*1514T>A) n.2224T>A c.60T>A c.1633T>A (p.Phe545Ile) n.1716T>A n.1660T>A c.1645T>A (p.Phe549Ile) n.2445T>A c.*1517T>A (n.*1517T>A) n.2229T>A n.2162T>A n.393T>A n.4567T>A c.1528T>A c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.4111T>A n.2673T>A c.1564T>A (p.Phe522Ile) n.1684T>A | |
2 | g.43957393G>A | CA425910634 | LRPPRC | c.1641C>T (p.Gly547=) n.370C>T n.1255C>T n.1661C>T c.1515C>T (p.Gly505=) c.*1513C>T (n.*1513C>T) n.2223C>T c.59C>T c.1632C>T (p.Gly544=) n.1715C>T n.1659C>T c.1644C>T (p.Gly548=) n.2444C>T c.*1516C>T (n.*1516C>T) n.2228C>T n.2161C>T n.392C>T n.4566C>T c.1527C>T c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.4110C>T n.2672C>T c.1563C>T (p.Gly521=) n.1683C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957393G>C | CA425910635 | LRPPRC | c.1641C>G (p.Gly547=) n.370C>G n.1255C>G n.1661C>G c.1515C>G (p.Gly505=) c.*1513C>G (n.*1513C>G) n.2223C>G c.59C>G c.1632C>G (p.Gly544=) n.1715C>G n.1659C>G c.1644C>G (p.Gly548=) n.2444C>G c.*1516C>G (n.*1516C>G) n.2228C>G n.2161C>G n.392C>G n.4566C>G c.1527C>G c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.4110C>G n.2672C>G c.1563C>G (p.Gly521=) n.1683C>G | |
2 | g.43957393G>T | CA425910636 | LRPPRC | c.1641C>A (p.Gly547=) n.370C>A n.1255C>A n.1661C>A c.1515C>A (p.Gly505=) c.*1513C>A (n.*1513C>A) n.2223C>A c.59C>A c.1632C>A (p.Gly544=) n.1715C>A n.1659C>A c.1644C>A (p.Gly548=) n.2444C>A c.*1516C>A (n.*1516C>A) n.2228C>A n.2161C>A n.392C>A n.4566C>A c.1527C>A c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.4110C>A n.2672C>A c.1563C>A (p.Gly521=) n.1683C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957394C>A | CA346678492 | LRPPRC | c.1640G>T (p.Gly547Val) n.369G>T n.1254G>T n.1660G>T c.1514G>T (p.Gly505Val) c.*1512G>T (n.*1512G>T) n.2222G>T c.58G>T c.1631G>T (p.Gly544Val) n.1714G>T n.1658G>T c.1643G>T (p.Gly548Val) n.2443G>T c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.2227G>T n.2160G>T n.391G>T n.4565G>T c.1526G>T c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.4109G>T n.2671G>T c.1562G>T (p.Gly521Val) n.1682G>T | |
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2 | g.43957394C>T | CA346678491 | LRPPRC | c.1640G>A (p.Gly547Asp) n.369G>A n.1254G>A n.1660G>A c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.2222G>A c.58G>A c.1631G>A (p.Gly544Asp) n.1714G>A n.1658G>A c.1643G>A (p.Gly548Asp) n.2443G>A c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.2227G>A n.2160G>A n.391G>A n.4565G>A c.1526G>A c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.4109G>A n.2671G>A c.1562G>A (p.Gly521Asp) n.1682G>A | |
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2 | g.43957395C>T | CA346678496 | LRPPRC | c.1639G>A (p.Gly547Ser) n.368G>A n.1253G>A n.1659G>A c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.*1511G>A (n.*1511G>A) n.2221G>A c.57G>A c.1630G>A (p.Gly544Ser) n.1713G>A n.1657G>A c.1642G>A (p.Gly548Ser) n.2442G>A c.*1514G>A (n.*1514G>A) n.2226G>A n.2159G>A n.390G>A n.4564G>A c.1525G>A c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.4108G>A n.2670G>A c.1561G>A (p.Gly521Ser) n.1681G>A | |
2 | g.43957396T>A | CA425910637 | LRPPRC | c.1638A>T (p.Leu546=) n.367A>T n.1252A>T n.1658A>T c.1512A>T (p.Leu504=) c.*1510A>T (n.*1510A>T) n.2220A>T c.56A>T c.1629A>T (p.Leu543=) n.1712A>T n.1656A>T c.1641A>T (p.Leu547=) n.2441A>T c.*1513A>T (n.*1513A>T) n.2225A>T n.2158A>T n.389A>T n.4563A>T c.1524A>T c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.4107A>T n.2669A>T c.1560A>T (p.Leu520=) n.1680A>T | |
2 | g.43957396T>C | CA425910638 | LRPPRC | c.1638A>G (p.Leu546=) n.367A>G n.1252A>G n.1658A>G c.1512A>G (p.Leu504=) c.*1510A>G (n.*1510A>G) n.2220A>G c.56A>G c.1629A>G (p.Leu543=) n.1712A>G n.1656A>G c.1641A>G (p.Leu547=) n.2441A>G c.*1513A>G (n.*1513A>G) n.2225A>G n.2158A>G n.389A>G n.4563A>G c.1524A>G c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.4107A>G n.2669A>G c.1560A>G (p.Leu520=) n.1680A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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2 | g.43957397A>C | CA346678497 | LRPPRC | c.1637T>G (p.Leu546Arg) n.366T>G n.1251T>G n.1657T>G c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.*1509T>G (n.*1509T>G) n.2219T>G c.55T>G c.1628T>G (p.Leu543Arg) n.1711T>G n.1655T>G c.1640T>G (p.Leu547Arg) n.2440T>G c.*1512T>G (n.*1512T>G) n.2224T>G n.2157T>G n.388T>G n.4562T>G c.1523T>G c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.*1275T>G (n.*1275T>G) c.4106T>G n.2668T>G c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.1679T>G | |
2 | g.43957397A>G | CA346678498 | LRPPRC | c.1637T>C (p.Leu546Pro) n.366T>C n.1251T>C n.1657T>C c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.*1509T>C (n.*1509T>C) n.2219T>C c.55T>C c.1628T>C (p.Leu543Pro) n.1711T>C n.1655T>C c.1640T>C (p.Leu547Pro) n.2440T>C c.*1512T>C (n.*1512T>C) n.2224T>C n.2157T>C n.388T>C n.4562T>C c.1523T>C c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.4106T>C n.2668T>C c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.1679T>C | |
2 | g.43957397A>T | CA346678499 | LRPPRC | c.1637T>A (p.Leu546Gln) n.366T>A n.1251T>A n.1657T>A c.1511T>A (p.Leu504Gln) c.*1509T>A (n.*1509T>A) n.2219T>A c.55T>A c.1628T>A (p.Leu543Gln) n.1711T>A n.1655T>A c.1640T>A (p.Leu547Gln) n.2440T>A c.*1512T>A (n.*1512T>A) n.2224T>A n.2157T>A n.388T>A n.4562T>A c.1523T>A c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.4106T>A n.2668T>A c.1559T>A (p.Leu520Gln) n.1679T>A | |
2 | g.43957397_43957398del | CA2576954635 | LRPPRC | c.1636_1637del (p.Leu546ArgfsTer?) n.365_366del n.1250_1251del n.1656_1657del c.1510_1511del (p.Leu504ArgfsTer?) c.*1508_*1509del (n.*1508_*1509del) n.2218_2219del c.54_55del c.1627_1628del (p.Leu543ArgfsTer?) n.1710_1711del n.1654_1655del c.1639_1640del (p.Leu547ArgfsTer?) n.2439_2440del c.*1511_*1512del (n.*1511_*1512del) n.2223_2224del n.2156_2157del n.387_388del n.4561_4562del c.1522_1523del c.*1549_*1550del (n.*1549_*1550del) c.*1274_*1275del (n.*1274_*1275del) c.4105_4106del n.2667_2668del c.1558_1559del (p.Leu520ArgfsTer?) n.1678_1679del | |
2 | g.43957398G>A | CA425910640 | LRPPRC | c.1636C>T (p.Leu546=) n.365C>T n.1250C>T n.1656C>T c.1510C>T (p.Leu504=) c.*1508C>T (n.*1508C>T) n.2218C>T c.54C>T c.1627C>T (p.Leu543=) n.1710C>T n.1654C>T c.1639C>T (p.Leu547=) n.2439C>T c.*1511C>T (n.*1511C>T) n.2223C>T n.2156C>T n.387C>T n.4561C>T c.1522C>T c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.4105C>T n.2667C>T c.1558C>T (p.Leu520=) n.1678C>T | |
2 | g.43957398G>C | CA346678500 | LRPPRC | c.1636C>G (p.Leu546Val) n.365C>G n.1250C>G n.1656C>G c.1510C>G (p.Leu504Val) c.*1508C>G (n.*1508C>G) n.2218C>G c.54C>G c.1627C>G (p.Leu543Val) n.1710C>G n.1654C>G c.1639C>G (p.Leu547Val) n.2439C>G c.*1511C>G (n.*1511C>G) n.2223C>G n.2156C>G n.387C>G n.4561C>G c.1522C>G c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.4105C>G n.2667C>G c.1558C>G (p.Leu520Val) n.1678C>G | |
2 | g.43957398G= | CA2494009419 | LRPPRC | c.1636C= (p.Leu546=) n.365C= n.1250C= n.1656C= c.1510C= (p.Leu504=) c.*1508C= (n.*1508C=) n.2218C= c.54C= c.1627C= (p.Leu543=) n.1710C= n.1654C= c.1639C= (p.Leu547=) n.2439C= c.*1511C= (n.*1511C=) n.2223C= n.2156C= n.387C= n.4561C= c.1522C= c.*1549C= (n.*1549C=) c.*1274C= (n.*1274C=) c.4105C= n.2667C= c.1558C= (p.Leu520=) n.1678C= | |
2 | g.43957398G>T | CA46470519 | LRPPRC | c.1636C>A (p.Leu546Ile) n.365C>A n.1250C>A n.1656C>A c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.2218C>A c.54C>A c.1627C>A (p.Leu543Ile) n.1710C>A n.1654C>A c.1639C>A (p.Leu547Ile) n.2439C>A c.*1511C>A (n.*1511C>A) n.2223C>A n.2156C>A n.387C>A n.4561C>A c.1522C>A c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.4105C>A n.2667C>A c.1558C>A (p.Leu520Ile) n.1678C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957399C>A | CA1638873 | LRPPRC | c.1635G>T (p.Leu545=) n.364G>T n.1249G>T n.1655G>T c.1509G>T (p.Leu503=) c.*1507G>T (n.*1507G>T) n.2217G>T c.53G>T c.1626G>T (p.Leu542=) n.1709G>T n.1653G>T c.1638G>T (p.Leu546=) n.2438G>T c.*1510G>T (n.*1510G>T) n.2222G>T n.2155G>T n.386G>T n.4560G>T c.1521G>T c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.4104G>T n.2666G>T c.1557G>T (p.Leu519=) n.1677G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957399C= | CA2494009420 | LRPPRC | c.1635G= (p.Leu545=) n.364G= n.1249G= n.1655G= c.1509G= (p.Leu503=) c.*1507G= (n.*1507G=) n.2217G= c.53G= c.1626G= (p.Leu542=) n.1709G= n.1653G= c.1638G= (p.Leu546=) n.2438G= c.*1510G= (n.*1510G=) n.2222G= n.2155G= n.386G= n.4560G= c.1521G= c.*1548G= (n.*1548G=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.4104G= n.2666G= c.1557G= (p.Leu519=) n.1677G= | |
2 | g.43957399C>G | CA425910642 | LRPPRC | c.1635G>C (p.Leu545=) n.364G>C n.1249G>C n.1655G>C c.1509G>C (p.Leu503=) c.*1507G>C (n.*1507G>C) n.2217G>C c.53G>C c.1626G>C (p.Leu542=) n.1709G>C n.1653G>C c.1638G>C (p.Leu546=) n.2438G>C c.*1510G>C (n.*1510G>C) n.2222G>C n.2155G>C n.386G>C n.4560G>C c.1521G>C c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.4104G>C n.2666G>C c.1557G>C (p.Leu519=) n.1677G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957399C>T | CA425910641 | LRPPRC | c.1635G>A (p.Leu545=) n.364G>A n.1249G>A n.1655G>A c.1509G>A (p.Leu503=) c.*1507G>A (n.*1507G>A) n.2217G>A c.53G>A c.1626G>A (p.Leu542=) n.1709G>A n.1653G>A c.1638G>A (p.Leu546=) n.2438G>A c.*1510G>A (n.*1510G>A) n.2222G>A n.2155G>A n.386G>A n.4560G>A c.1521G>A c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.4104G>A n.2666G>A c.1557G>A (p.Leu519=) n.1677G>A | |
2 | g.43957400A= | CA2494009421 | LRPPRC | c.1634T= (p.Leu545=) n.363T= n.1248T= n.1654T= c.1508T= (p.Leu503=) c.*1506T= (n.*1506T=) n.2216T= c.52T= c.1625T= (p.Leu542=) n.1708T= n.1652T= c.1637T= (p.Leu546=) n.2437T= c.*1509T= (n.*1509T=) n.2221T= n.2154T= n.385T= n.4559T= c.1520T= c.*1547T= (n.*1547T=) c.*1272T= (n.*1272T=) c.4103T= n.2665T= c.1556T= (p.Leu519=) n.1676T= | |
2 | g.43957400A>C | CA346678501 | LRPPRC | c.1634T>G (p.Leu545Arg) n.363T>G n.1248T>G n.1654T>G c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.*1506T>G (n.*1506T>G) n.2216T>G c.52T>G c.1625T>G (p.Leu542Arg) n.1708T>G n.1652T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg) n.2437T>G c.*1509T>G (n.*1509T>G) n.2221T>G n.2154T>G n.385T>G n.4559T>G c.1520T>G c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.4103T>G n.2665T>G c.1556T>G (p.Leu519Arg) n.1676T>G | |
2 | g.43957400A>G | CA346678502 | LRPPRC | c.1634T>C (p.Leu545Pro) n.363T>C n.1248T>C n.1654T>C c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.*1506T>C (n.*1506T>C) n.2216T>C c.52T>C c.1625T>C (p.Leu542Pro) n.1708T>C n.1652T>C c.1637T>C (p.Leu546Pro) n.2437T>C c.*1509T>C (n.*1509T>C) n.2221T>C n.2154T>C n.385T>C n.4559T>C c.1520T>C c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.4103T>C n.2665T>C c.1556T>C (p.Leu519Pro) n.1676T>C | |
2 | g.43957400A>T | CA346678503 | LRPPRC | c.1634T>A (p.Leu545Gln) n.363T>A n.1248T>A n.1654T>A c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.*1506T>A (n.*1506T>A) n.2216T>A c.52T>A c.1625T>A (p.Leu542Gln) n.1708T>A n.1652T>A c.1637T>A (p.Leu546Gln) n.2437T>A c.*1509T>A (n.*1509T>A) n.2221T>A n.2154T>A n.385T>A n.4559T>A c.1520T>A c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.4103T>A n.2665T>A c.1556T>A (p.Leu519Gln) n.1676T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957401G>A | CA425910643 | LRPPRC | c.1633C>T (p.Leu545=) n.362C>T n.1247C>T n.1653C>T c.1507C>T (p.Leu503=) c.*1505C>T (n.*1505C>T) n.2215C>T c.51C>T c.1624C>T (p.Leu542=) n.1707C>T n.1651C>T c.1636C>T (p.Leu546=) n.2436C>T c.*1508C>T (n.*1508C>T) n.2220C>T n.2153C>T n.384C>T n.4558C>T c.1519C>T c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.4102C>T n.2664C>T c.1555C>T (p.Leu519=) n.1675C>T | |
2 | g.43957401G>C | CA346678504 | LRPPRC | c.1633C>G (p.Leu545Val) n.362C>G n.1247C>G n.1653C>G c.1507C>G (p.Leu503Val) c.*1505C>G (n.*1505C>G) n.2215C>G c.51C>G c.1624C>G (p.Leu542Val) n.1707C>G n.1651C>G c.1636C>G (p.Leu546Val) n.2436C>G c.*1508C>G (n.*1508C>G) n.2220C>G n.2153C>G n.384C>G n.4558C>G c.1519C>G c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.4102C>G n.2664C>G c.1555C>G (p.Leu519Val) n.1675C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957401G>T | CA346678505 | LRPPRC | c.1633C>A (p.Leu545Met) n.362C>A n.1247C>A n.1653C>A c.1507C>A (p.Leu503Met) c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.2215C>A c.51C>A c.1624C>A (p.Leu542Met) n.1707C>A n.1651C>A c.1636C>A (p.Leu546Met) n.2436C>A c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.2220C>A n.2153C>A n.384C>A n.4558C>A c.1519C>A c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.4102C>A n.2664C>A c.1555C>A (p.Leu519Met) n.1675C>A | |
2 | g.43957401dup | CA532288090 | LRPPRC | c.1633dup (p.Leu545ProfsTer?) n.362dup n.1247dup n.1653dup c.1507dup (p.Leu503ProfsTer?) c.*1505dup (n.*1505dup) n.2215dup c.51dup c.1624dup (p.Leu542ProfsTer?) n.1707dup n.1651dup c.1636dup (p.Leu546ProfsTer?) n.2436dup c.*1508dup (n.*1508dup) n.2220dup n.2153dup n.384dup n.4558dup c.1519dup c.*1546dup (n.*1546dup) c.*1271dup (n.*1271dup) c.4102dup n.2664dup c.1555dup (p.Leu519ProfsTer?) n.1675dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957402T>A | CA1638874 | LRPPRC | c.1632A>T (p.Leu544=) n.361A>T n.1246A>T n.1652A>T c.1506A>T (p.Leu502=) c.*1504A>T (n.*1504A>T) n.2214A>T c.50A>T c.1623A>T (p.Leu541=) n.1706A>T n.1650A>T c.1635A>T (p.Leu545=) n.2435A>T c.*1507A>T (n.*1507A>T) n.2219A>T n.2152A>T n.383A>T n.4557A>T c.1518A>T c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.4101A>T n.2663A>T c.1554A>T (p.Leu518=) n.1674A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957402T>C | CA425910644 | LRPPRC | c.1632A>G (p.Leu544=) n.361A>G n.1246A>G n.1652A>G c.1506A>G (p.Leu502=) c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.2214A>G c.50A>G c.1623A>G (p.Leu541=) n.1706A>G n.1650A>G c.1635A>G (p.Leu545=) n.2435A>G c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.2219A>G n.2152A>G n.383A>G n.4557A>G c.1518A>G c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.4101A>G n.2663A>G c.1554A>G (p.Leu518=) n.1674A>G | |
2 | g.43957402T>G | CA425910645 | LRPPRC | c.1632A>C (p.Leu544=) n.361A>C n.1246A>C n.1652A>C c.1506A>C (p.Leu502=) c.*1504A>C (n.*1504A>C) n.2214A>C c.50A>C c.1623A>C (p.Leu541=) n.1706A>C n.1650A>C c.1635A>C (p.Leu545=) n.2435A>C c.*1507A>C (n.*1507A>C) n.2219A>C n.2152A>C n.383A>C n.4557A>C c.1518A>C c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.4101A>C n.2663A>C c.1554A>C (p.Leu518=) n.1674A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957402T= | CA2494009422 | LRPPRC | c.1632A= (p.Leu544=) n.361A= n.1246A= n.1652A= c.1506A= (p.Leu502=) c.*1504A= (n.*1504A=) n.2214A= c.50A= c.1623A= (p.Leu541=) n.1706A= n.1650A= c.1635A= (p.Leu545=) n.2435A= c.*1507A= (n.*1507A=) n.2219A= n.2152A= n.383A= n.4557A= c.1518A= c.*1545A= (n.*1545A=) c.*1270A= (n.*1270A=) c.4101A= n.2663A= c.1554A= (p.Leu518=) n.1674A= | |
2 | g.43957403A= | CA2494009423 | LRPPRC | c.1631T= (p.Leu544=) n.360T= n.1245T= n.1651T= c.1505T= (p.Leu502=) c.*1503T= (n.*1503T=) n.2213T= c.49T= c.1622T= (p.Leu541=) n.1705T= n.1649T= c.1634T= (p.Leu545=) n.2434T= c.*1506T= (n.*1506T=) n.2218T= n.2151T= n.382T= n.4556T= c.1517T= c.*1544T= (n.*1544T=) c.*1269T= (n.*1269T=) c.4100T= n.2662T= c.1553T= (p.Leu518=) n.1673T= | |
2 | g.43957403A>C | CA346678506 | LRPPRC | c.1631T>G (p.Leu544Arg) n.360T>G n.1245T>G n.1651T>G c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.*1503T>G (n.*1503T>G) n.2213T>G c.49T>G c.1622T>G (p.Leu541Arg) n.1705T>G n.1649T>G c.1634T>G (p.Leu545Arg) n.2434T>G c.*1506T>G (n.*1506T>G) n.2218T>G n.2151T>G n.382T>G n.4556T>G c.1517T>G c.*1544T>G (n.*1544T>G) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.4100T>G n.2662T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg) n.1673T>G | |
2 | g.43957403A>G | CA346678507 | LRPPRC | c.1631T>C (p.Leu544Pro) n.360T>C n.1245T>C n.1651T>C c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.*1503T>C (n.*1503T>C) n.2213T>C c.49T>C c.1622T>C (p.Leu541Pro) n.1705T>C n.1649T>C c.1634T>C (p.Leu545Pro) n.2434T>C c.*1506T>C (n.*1506T>C) n.2218T>C n.2151T>C n.382T>C n.4556T>C c.1517T>C c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.4100T>C n.2662T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro) n.1673T>C | |
2 | g.43957403A>T | CA1638875 | LRPPRC | c.1631T>A (p.Leu544Gln) n.360T>A n.1245T>A n.1651T>A c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.*1503T>A (n.*1503T>A) n.2213T>A c.49T>A c.1622T>A (p.Leu541Gln) n.1705T>A n.1649T>A c.1634T>A (p.Leu545Gln) n.2434T>A c.*1506T>A (n.*1506T>A) n.2218T>A n.2151T>A n.382T>A n.4556T>A c.1517T>A c.*1544T>A (n.*1544T>A) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.4100T>A n.2662T>A c.1553T>A (p.Leu518Gln) n.1673T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957404G>A | CA425910646 | LRPPRC | c.1630C>T (p.Leu544=) n.359C>T n.1244C>T n.1650C>T c.1504C>T (p.Leu502=) c.*1502C>T (n.*1502C>T) n.2212C>T c.48C>T c.1621C>T (p.Leu541=) n.1704C>T n.1648C>T c.1633C>T (p.Leu545=) n.2433C>T c.*1505C>T (n.*1505C>T) n.2217C>T n.2150C>T n.381C>T n.4555C>T c.1516C>T c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.4099C>T n.2661C>T c.1552C>T (p.Leu518=) n.1672C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957404G>C | CA346678508 | LRPPRC | c.1630C>G (p.Leu544Val) n.359C>G n.1244C>G n.1650C>G c.1504C>G (p.Leu502Val) c.*1502C>G (n.*1502C>G) n.2212C>G c.48C>G c.1621C>G (p.Leu541Val) n.1704C>G n.1648C>G c.1633C>G (p.Leu545Val) n.2433C>G c.*1505C>G (n.*1505C>G) n.2217C>G n.2150C>G n.381C>G n.4555C>G c.1516C>G c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.4099C>G n.2661C>G c.1552C>G (p.Leu518Val) n.1672C>G | |
2 | g.43957404G= | CA2494009424 | LRPPRC | c.1630C= (p.Leu544=) n.359C= n.1244C= n.1650C= c.1504C= (p.Leu502=) c.*1502C= (n.*1502C=) n.2212C= c.48C= c.1621C= (p.Leu541=) n.1704C= n.1648C= c.1633C= (p.Leu545=) n.2433C= c.*1505C= (n.*1505C=) n.2217C= n.2150C= n.381C= n.4555C= c.1516C= c.*1543C= (n.*1543C=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.4099C= n.2661C= c.1552C= (p.Leu518=) n.1672C= | |
2 | g.43957404G>T | CA346678509 | LRPPRC | c.1630C>A (p.Leu544Ile) n.359C>A n.1244C>A n.1650C>A c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.2212C>A c.48C>A c.1621C>A (p.Leu541Ile) n.1704C>A n.1648C>A c.1633C>A (p.Leu545Ile) n.2433C>A c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.2217C>A n.2150C>A n.381C>A n.4555C>A c.1516C>A c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.4099C>A n.2661C>A c.1552C>A (p.Leu518Ile) n.1672C>A | |
2 | g.43957405G>A | CA425910647 | LRPPRC | c.1629C>T (p.Ser543=) n.358C>T n.1243C>T n.1649C>T c.1503C>T (p.Ser501=) c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.2211C>T c.47C>T c.1620C>T (p.Ser540=) n.1703C>T n.1647C>T c.1632C>T (p.Ser544=) n.2432C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.2216C>T n.2149C>T n.380C>T n.4554C>T c.1515C>T c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.4098C>T n.2660C>T c.1551C>T (p.Ser517=) n.1671C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957405G>C | CA346678510 | LRPPRC | c.1629C>G (p.Ser543Arg) n.358C>G n.1243C>G n.1649C>G c.1503C>G (p.Ser501Arg) c.*1501C>G (n.*1501C>G) n.2211C>G c.47C>G c.1620C>G (p.Ser540Arg) n.1703C>G n.1647C>G c.1632C>G (p.Ser544Arg) n.2432C>G c.*1504C>G (n.*1504C>G) n.2216C>G n.2149C>G n.380C>G n.4554C>G c.1515C>G c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.4098C>G n.2660C>G c.1551C>G (p.Ser517Arg) n.1671C>G | |
2 | g.43957405G>T | CA346678511 | LRPPRC | c.1629C>A (p.Ser543Arg) n.358C>A n.1243C>A n.1649C>A c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.2211C>A c.47C>A c.1620C>A (p.Ser540Arg) n.1703C>A n.1647C>A c.1632C>A (p.Ser544Arg) n.2432C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.2216C>A n.2149C>A n.380C>A n.4554C>A c.1515C>A c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.4098C>A n.2660C>A c.1551C>A (p.Ser517Arg) n.1671C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957406C>A | CA346678512 | LRPPRC | c.1628G>T (p.Ser543Ile) n.357G>T n.1242G>T n.1648G>T c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.*1500G>T (n.*1500G>T) n.2210G>T c.46G>T c.1619G>T (p.Ser540Ile) n.1702G>T n.1646G>T c.1631G>T (p.Ser544Ile) n.2431G>T c.*1503G>T (n.*1503G>T) n.2215G>T n.2148G>T n.379G>T n.4553G>T c.1514G>T c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.4097G>T n.2659G>T c.1550G>T (p.Ser517Ile) n.1670G>T | |
2 | g.43957406C= | CA2494009425 | LRPPRC | c.1628G= (p.Ser543=) n.357G= n.1242G= n.1648G= c.1502G= (p.Ser501=) c.*1500G= (n.*1500G=) n.2210G= c.46G= c.1619G= (p.Ser540=) n.1702G= n.1646G= c.1631G= (p.Ser544=) n.2431G= c.*1503G= (n.*1503G=) n.2215G= n.2148G= n.379G= n.4553G= c.1514G= c.*1541G= (n.*1541G=) c.*1266G= (n.*1266G=) c.4097G= n.2659G= c.1550G= (p.Ser517=) n.1670G= | |
2 | g.43957406C>G | CA346678513 | LRPPRC | c.1628G>C (p.Ser543Thr) n.357G>C n.1242G>C n.1648G>C c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.*1500G>C (n.*1500G>C) n.2210G>C c.46G>C c.1619G>C (p.Ser540Thr) n.1702G>C n.1646G>C c.1631G>C (p.Ser544Thr) n.2431G>C c.*1503G>C (n.*1503G>C) n.2215G>C n.2148G>C n.379G>C n.4553G>C c.1514G>C c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.4097G>C n.2659G>C c.1550G>C (p.Ser517Thr) n.1670G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957406C>T | CA346678514 | LRPPRC | c.1628G>A (p.Ser543Asn) n.357G>A n.1242G>A n.1648G>A c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.*1500G>A (n.*1500G>A) n.2210G>A c.46G>A c.1619G>A (p.Ser540Asn) n.1702G>A n.1646G>A c.1631G>A (p.Ser544Asn) n.2431G>A c.*1503G>A (n.*1503G>A) n.2215G>A n.2148G>A n.379G>A n.4553G>A c.1514G>A c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.4097G>A n.2659G>A c.1550G>A (p.Ser517Asn) n.1670G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.43957407T>A | CA346678515 | LRPPRC | c.1627A>T (p.Ser543Cys) n.356A>T n.1241A>T n.1647A>T c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.2209A>T c.45A>T c.1618A>T (p.Ser540Cys) n.1701A>T n.1645A>T c.1630A>T (p.Ser544Cys) n.2430A>T c.*1502A>T (n.*1502A>T) n.2214A>T n.2147A>T n.378A>T n.4552A>T c.1513A>T c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.4096A>T n.2658A>T c.1549A>T (p.Ser517Cys) n.1669A>T | |
2 | g.43957407T>C | CA1638876 | LRPPRC | c.1627A>G (p.Ser543Gly) n.356A>G n.1241A>G n.1647A>G c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.2209A>G c.45A>G c.1618A>G (p.Ser540Gly) n.1701A>G n.1645A>G c.1630A>G (p.Ser544Gly) n.2430A>G c.*1502A>G (n.*1502A>G) n.2214A>G n.2147A>G n.378A>G n.4552A>G c.1513A>G c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.4096A>G n.2658A>G c.1549A>G (p.Ser517Gly) n.1669A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957407T>G | CA346678516 | LRPPRC | c.1627A>C (p.Ser543Arg) n.356A>C n.1241A>C n.1647A>C c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.2209A>C c.45A>C c.1618A>C (p.Ser540Arg) n.1701A>C n.1645A>C c.1630A>C (p.Ser544Arg) n.2430A>C c.*1502A>C (n.*1502A>C) n.2214A>C n.2147A>C n.378A>C n.4552A>C c.1513A>C c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.4096A>C n.2658A>C c.1549A>C (p.Ser517Arg) n.1669A>C | |
2 | g.43957407T= | CA2494009426 | LRPPRC | c.1627A= (p.Ser543=) n.356A= n.1241A= n.1647A= c.1501A= (p.Ser501=) c.*1499A= (n.*1499A=) n.2209A= c.45A= c.1618A= (p.Ser540=) n.1701A= n.1645A= c.1630A= (p.Ser544=) n.2430A= c.*1502A= (n.*1502A=) n.2214A= n.2147A= n.378A= n.4552A= c.1513A= c.*1540A= (n.*1540A=) c.*1265A= (n.*1265A=) c.4096A= n.2658A= c.1549A= (p.Ser517=) n.1669A= | |
2 | g.43957408A>C | CA346678517 | LRPPRC | c.1626T>G (p.Ser542Arg) n.355T>G n.1240T>G n.1646T>G c.1500T>G (p.Ser500Arg) c.*1498T>G (n.*1498T>G) n.2208T>G c.44T>G c.1617T>G (p.Ser539Arg) n.1700T>G n.1644T>G c.1629T>G (p.Ser543Arg) n.2429T>G c.*1501T>G (n.*1501T>G) n.2213T>G n.2146T>G n.377T>G n.4551T>G c.1512T>G c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.4095T>G n.2657T>G c.1548T>G (p.Ser516Arg) n.1668T>G | |
2 | g.43957408A>G | CA425910648 | LRPPRC | c.1626T>C (p.Ser542=) n.355T>C n.1240T>C n.1646T>C c.1500T>C (p.Ser500=) c.*1498T>C (n.*1498T>C) n.2208T>C c.44T>C c.1617T>C (p.Ser539=) n.1700T>C n.1644T>C c.1629T>C (p.Ser543=) n.2429T>C c.*1501T>C (n.*1501T>C) n.2213T>C n.2146T>C n.377T>C n.4551T>C c.1512T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.4095T>C n.2657T>C c.1548T>C (p.Ser516=) n.1668T>C | |
2 | g.43957408A>T | CA346678518 | LRPPRC | c.1626T>A (p.Ser542Arg) n.355T>A n.1240T>A n.1646T>A c.1500T>A (p.Ser500Arg) c.*1498T>A (n.*1498T>A) n.2208T>A c.44T>A c.1617T>A (p.Ser539Arg) n.1700T>A n.1644T>A c.1629T>A (p.Ser543Arg) n.2429T>A c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.2213T>A n.2146T>A n.377T>A n.4551T>A c.1512T>A c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.4095T>A n.2657T>A c.1548T>A (p.Ser516Arg) n.1668T>A | |
2 | g.43957409C>A | CA346678519 | LRPPRC | c.1625G>T (p.Ser542Ile) n.354G>T n.1239G>T n.1645G>T c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.2207G>T c.43G>T c.1616G>T (p.Ser539Ile) n.1699G>T n.1643G>T c.1628G>T (p.Ser543Ile) n.2428G>T c.*1500G>T (n.*1500G>T) n.2212G>T n.2145G>T n.376G>T n.4550G>T c.1511G>T c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.4094G>T n.2656G>T c.1547G>T (p.Ser516Ile) n.1667G>T | COSMIC |
2 | g.43957409C>G | CA346678521 | LRPPRC | c.1625G>C (p.Ser542Thr) n.354G>C n.1239G>C n.1645G>C c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.*1497G>C (n.*1497G>C) n.2207G>C c.43G>C c.1616G>C (p.Ser539Thr) n.1699G>C n.1643G>C c.1628G>C (p.Ser543Thr) n.2428G>C c.*1500G>C (n.*1500G>C) n.2212G>C n.2145G>C n.376G>C n.4550G>C c.1511G>C c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.4094G>C n.2656G>C c.1547G>C (p.Ser516Thr) n.1667G>C | |
2 | g.43957409C>T | CA346678520 | LRPPRC | c.1625G>A (p.Ser542Asn) n.354G>A n.1239G>A n.1645G>A c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.2207G>A c.43G>A c.1616G>A (p.Ser539Asn) n.1699G>A n.1643G>A c.1628G>A (p.Ser543Asn) n.2428G>A c.*1500G>A (n.*1500G>A) n.2212G>A n.2145G>A n.376G>A n.4550G>A c.1511G>A c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.4094G>A n.2656G>A c.1547G>A (p.Ser516Asn) n.1667G>A | |
2 | g.43957410T>A | CA346678522 | LRPPRC | c.1624A>T (p.Ser542Cys) n.353A>T n.1238A>T n.1644A>T c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.*1496A>T (n.*1496A>T) n.2206A>T c.42A>T c.1615A>T (p.Ser539Cys) n.1698A>T n.1642A>T c.1627A>T (p.Ser543Cys) n.2427A>T c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.2211A>T n.2144A>T n.375A>T n.4549A>T c.1510A>T c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.4093A>T n.2655A>T c.1546A>T (p.Ser516Cys) n.1666A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957410T>C | CA346678523 | LRPPRC | c.1624A>G (p.Ser542Gly) n.353A>G n.1238A>G n.1644A>G c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.*1496A>G (n.*1496A>G) n.2206A>G c.42A>G c.1615A>G (p.Ser539Gly) n.1698A>G n.1642A>G c.1627A>G (p.Ser543Gly) n.2427A>G c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.2211A>G n.2144A>G n.375A>G n.4549A>G c.1510A>G c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.4093A>G n.2655A>G c.1546A>G (p.Ser516Gly) n.1666A>G | |
2 | g.43957410T>G | CA346678524 | LRPPRC | c.1624A>C (p.Ser542Arg) n.353A>C n.1238A>C n.1644A>C c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.*1496A>C (n.*1496A>C) n.2206A>C c.42A>C c.1615A>C (p.Ser539Arg) n.1698A>C n.1642A>C c.1627A>C (p.Ser543Arg) n.2427A>C c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.2211A>C n.2144A>C n.375A>C n.4549A>C c.1510A>C c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.4093A>C n.2655A>C c.1546A>C (p.Ser516Arg) n.1666A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957411T>A | CA346678525 | LRPPRC | c.1623A>T (p.Arg541Ser) n.352A>T n.1237A>T n.1643A>T c.1497A>T (p.Arg499Ser) c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.2205A>T c.41A>T c.1614A>T (p.Arg538Ser) n.1697A>T n.1641A>T c.1626A>T (p.Arg542Ser) n.2426A>T c.*1498A>T (n.*1498A>T) n.2210A>T n.2143A>T n.374A>T n.4548A>T c.1509A>T c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.4092A>T n.2654A>T c.1545A>T (p.Arg515Ser) n.1665A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43957411T>C | CA425910649 | LRPPRC | c.1623A>G (p.Arg541=) n.352A>G n.1237A>G n.1643A>G c.1497A>G (p.Arg499=) c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.2205A>G c.41A>G c.1614A>G (p.Arg538=) n.1697A>G n.1641A>G c.1626A>G (p.Arg542=) n.2426A>G c.*1498A>G (n.*1498A>G) n.2210A>G n.2143A>G n.374A>G n.4548A>G c.1509A>G c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.4092A>G n.2654A>G c.1545A>G (p.Arg515=) n.1665A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957411T>G | CA346678526 | LRPPRC | c.1623A>C (p.Arg541Ser) n.352A>C n.1237A>C n.1643A>C c.1497A>C (p.Arg499Ser) c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.2205A>C c.41A>C c.1614A>C (p.Arg538Ser) n.1697A>C n.1641A>C c.1626A>C (p.Arg542Ser) n.2426A>C c.*1498A>C (n.*1498A>C) n.2210A>C n.2143A>C n.374A>C n.4548A>C c.1509A>C c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.4092A>C n.2654A>C c.1545A>C (p.Arg515Ser) n.1665A>C | |
2 | g.43957411T= | CA2494009427 | LRPPRC | c.1623A= (p.Arg541=) n.352A= n.1237A= n.1643A= c.1497A= (p.Arg499=) c.*1495A= (n.*1495A=) n.2205A= c.41A= c.1614A= (p.Arg538=) n.1697A= n.1641A= c.1626A= (p.Arg542=) n.2426A= c.*1498A= (n.*1498A=) n.2210A= n.2143A= n.374A= n.4548A= c.1509A= c.*1536A= (n.*1536A=) c.*1261A= (n.*1261A=) c.4092A= n.2654A= c.1545A= (p.Arg515=) n.1665A= | |
2 | g.43957412C>A | CA346678529 | LRPPRC | c.1622G>T (p.Arg541Ile) n.351G>T n.1236G>T n.1642G>T c.1496G>T (p.Arg499Ile) c.*1494G>T (n.*1494G>T) n.2204G>T c.40G>T c.1613G>T (p.Arg538Ile) n.1696G>T n.1640G>T c.1625G>T (p.Arg542Ile) n.2425G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.2209G>T n.2142G>T n.373G>T n.4547G>T c.1508G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.4091G>T n.2653G>T c.1544G>T (p.Arg515Ile) n.1664G>T | |
2 | g.43957412C>G | CA346678528 | LRPPRC | c.1622G>C (p.Arg541Thr) n.351G>C n.1236G>C n.1642G>C c.1496G>C (p.Arg499Thr) c.*1494G>C (n.*1494G>C) n.2204G>C c.40G>C c.1613G>C (p.Arg538Thr) n.1696G>C n.1640G>C c.1625G>C (p.Arg542Thr) n.2425G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) n.2209G>C n.2142G>C n.373G>C n.4547G>C c.1508G>C c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.4091G>C n.2653G>C c.1544G>C (p.Arg515Thr) n.1664G>C | |
2 | g.43957412C>T | CA346678527 | LRPPRC | c.1622G>A (p.Arg541Lys) n.351G>A n.1236G>A n.1642G>A c.1496G>A (p.Arg499Lys) c.*1494G>A (n.*1494G>A) n.2204G>A c.40G>A c.1613G>A (p.Arg538Lys) n.1696G>A n.1640G>A c.1625G>A (p.Arg542Lys) n.2425G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.2209G>A n.2142G>A n.373G>A n.4547G>A c.1508G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.4091G>A n.2653G>A c.1544G>A (p.Arg515Lys) n.1664G>A | |
2 | g.43957413T>A | CA346678530 | LRPPRC | c.1621A>T (p.Arg541Ter) n.350A>T n.1235A>T n.1641A>T c.1495A>T (p.Arg499Ter) c.*1493A>T (n.*1493A>T) n.2203A>T c.39A>T c.1612A>T (p.Arg538Ter) n.1695A>T n.1639A>T c.1624A>T (p.Arg542Ter) n.2424A>T c.*1496A>T (n.*1496A>T) n.2208A>T n.2141A>T n.372A>T n.4546A>T c.1507A>T c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.4090A>T n.2652A>T c.1543A>T (p.Arg515Ter) n.1663A>T | |
2 | g.43957413T>C | CA346678531 | LRPPRC | c.1621A>G (p.Arg541Gly) n.350A>G n.1235A>G n.1641A>G c.1495A>G (p.Arg499Gly) c.*1493A>G (n.*1493A>G) n.2203A>G c.39A>G c.1612A>G (p.Arg538Gly) n.1695A>G n.1639A>G c.1624A>G (p.Arg542Gly) n.2424A>G c.*1496A>G (n.*1496A>G) n.2208A>G n.2141A>G n.372A>G n.4546A>G c.1507A>G c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.4090A>G n.2652A>G c.1543A>G (p.Arg515Gly) n.1663A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957413T>G | CA425910650 | LRPPRC | c.1621A>C (p.Arg541=) n.350A>C n.1235A>C n.1641A>C c.1495A>C (p.Arg499=) c.*1493A>C (n.*1493A>C) n.2203A>C c.39A>C c.1612A>C (p.Arg538=) n.1695A>C n.1639A>C c.1624A>C (p.Arg542=) n.2424A>C c.*1496A>C (n.*1496A>C) n.2208A>C n.2141A>C n.372A>C n.4546A>C c.1507A>C c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.4090A>C n.2652A>C c.1543A>C (p.Arg515=) n.1663A>C | |
2 | g.43957413T= | CA2494009428 | LRPPRC | c.1621A= (p.Arg541=) n.350A= n.1235A= n.1641A= c.1495A= (p.Arg499=) c.*1493A= (n.*1493A=) n.2203A= c.39A= c.1612A= (p.Arg538=) n.1695A= n.1639A= c.1624A= (p.Arg542=) n.2424A= c.*1496A= (n.*1496A=) n.2208A= n.2141A= n.372A= n.4546A= c.1507A= c.*1534A= (n.*1534A=) c.*1259A= (n.*1259A=) c.4090A= n.2652A= c.1543A= (p.Arg515=) n.1663A= | |
2 | g.43957414T>A | CA425910651 | LRPPRC | c.1620A>T (p.Ile540=) n.349A>T n.1234A>T n.1640A>T c.1494A>T (p.Ile498=) c.*1492A>T (n.*1492A>T) n.2202A>T c.38A>T c.1611A>T (p.Ile537=) n.1694A>T n.1638A>T c.1623A>T (p.Ile541=) n.2423A>T c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.2207A>T n.2140A>T n.371A>T n.4545A>T c.1506A>T c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.4089A>T n.2651A>T c.1542A>T (p.Ile514=) n.1662A>T | |
2 | g.43957414T>C | CA1638877 | LRPPRC | c.1620A>G (p.Ile540Met) n.349A>G n.1234A>G n.1640A>G c.1494A>G (p.Ile498Met) c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.2202A>G c.38A>G c.1611A>G (p.Ile537Met) n.1694A>G n.1638A>G c.1623A>G (p.Ile541Met) n.2423A>G c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.2207A>G n.2140A>G n.371A>G n.4545A>G c.1506A>G c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.4089A>G n.2651A>G c.1542A>G (p.Ile514Met) n.1662A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957414T>G | CA425910652 | LRPPRC | c.1620A>C (p.Ile540=) n.349A>C n.1234A>C n.1640A>C c.1494A>C (p.Ile498=) c.*1492A>C (n.*1492A>C) n.2202A>C c.38A>C c.1611A>C (p.Ile537=) n.1694A>C n.1638A>C c.1623A>C (p.Ile541=) n.2423A>C c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.2207A>C n.2140A>C n.371A>C n.4545A>C c.1506A>C c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.4089A>C n.2651A>C c.1542A>C (p.Ile514=) n.1662A>C | dbSNP |
2 | g.43957414T= | CA2494009429 | LRPPRC | c.1620A= (p.Ile540=) n.349A= n.1234A= n.1640A= c.1494A= (p.Ile498=) c.*1492A= (n.*1492A=) n.2202A= c.38A= c.1611A= (p.Ile537=) n.1694A= n.1638A= c.1623A= (p.Ile541=) n.2423A= c.*1495A= (n.*1495A=) n.2207A= n.2140A= n.371A= n.4545A= c.1506A= c.*1533A= (n.*1533A=) c.*1258A= (n.*1258A=) c.4089A= n.2651A= c.1542A= (p.Ile514=) n.1662A= | |
2 | g.43957415del | CA2576954636 | LRPPRC | c.1619del (p.Ile540LysfsTer7) n.348del n.1233del n.1639del c.1493del (p.Ile498LysfsTer7) c.*1491del (n.*1491del) n.2201del c.37del c.1610del (p.Ile537LysfsTer7) n.1693del n.1637del c.1622del (p.Ile541LysfsTer7) n.2422del c.*1494del (n.*1494del) n.2206del n.2139del n.370del n.4544del c.1505del c.*1532del (n.*1532del) c.*1257del (n.*1257del) c.4088del n.2650del c.1541del (p.Ile514LysfsTer7) n.1661del | |
2 | g.43957415A>C | CA346678532 | LRPPRC | c.1619T>G (p.Ile540Arg) n.348T>G n.1233T>G n.1639T>G c.1493T>G (p.Ile498Arg) c.*1491T>G (n.*1491T>G) n.2201T>G c.37T>G c.1610T>G (p.Ile537Arg) n.1693T>G n.1637T>G c.1622T>G (p.Ile541Arg) n.2422T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) n.2206T>G n.2139T>G n.370T>G n.4544T>G c.1505T>G c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.4088T>G n.2650T>G c.1541T>G (p.Ile514Arg) n.1661T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957415A>G | CA346678533 | LRPPRC | c.1619T>C (p.Ile540Thr) n.348T>C n.1233T>C n.1639T>C c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.*1491T>C (n.*1491T>C) n.2201T>C c.37T>C c.1610T>C (p.Ile537Thr) n.1693T>C n.1637T>C c.1622T>C (p.Ile541Thr) n.2422T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.2206T>C n.2139T>C n.370T>C n.4544T>C c.1505T>C c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.4088T>C n.2650T>C c.1541T>C (p.Ile514Thr) n.1661T>C | |
2 | g.43957415A>T | CA346678534 | LRPPRC | c.1619T>A (p.Ile540Lys) n.348T>A n.1233T>A n.1639T>A c.1493T>A (p.Ile498Lys) c.*1491T>A (n.*1491T>A) n.2201T>A c.37T>A c.1610T>A (p.Ile537Lys) n.1693T>A n.1637T>A c.1622T>A (p.Ile541Lys) n.2422T>A c.*1494T>A (n.*1494T>A) n.2206T>A n.2139T>A n.370T>A n.4544T>A c.1505T>A c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.4088T>A n.2650T>A c.1541T>A (p.Ile514Lys) n.1661T>A | |
2 | g.43957416T>A | CA346678535 | LRPPRC | c.1618A>T (p.Ile540Leu) n.347A>T n.1232A>T n.1638A>T c.1492A>T (p.Ile498Leu) c.*1490A>T (n.*1490A>T) n.2200A>T c.36A>T c.1609A>T (p.Ile537Leu) n.1692A>T n.1636A>T c.1621A>T (p.Ile541Leu) n.2421A>T c.*1493A>T (n.*1493A>T) n.2205A>T n.2138A>T n.369A>T n.4543A>T c.1504A>T c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.4087A>T n.2649A>T c.1540A>T (p.Ile514Leu) n.1660A>T | |
2 | g.43957416T>C | CA1638878 | LRPPRC | c.1618A>G (p.Ile540Val) n.347A>G n.1232A>G n.1638A>G c.1492A>G (p.Ile498Val) c.*1490A>G (n.*1490A>G) n.2200A>G c.36A>G c.1609A>G (p.Ile537Val) n.1692A>G n.1636A>G c.1621A>G (p.Ile541Val) n.2421A>G c.*1493A>G (n.*1493A>G) n.2205A>G n.2138A>G n.369A>G n.4543A>G c.1504A>G c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.4087A>G n.2649A>G c.1540A>G (p.Ile514Val) n.1660A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957416T>G | CA346678536 | LRPPRC | c.1618A>C (p.Ile540Leu) n.347A>C n.1232A>C n.1638A>C c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.*1490A>C (n.*1490A>C) n.2200A>C c.36A>C c.1609A>C (p.Ile537Leu) n.1692A>C n.1636A>C c.1621A>C (p.Ile541Leu) n.2421A>C c.*1493A>C (n.*1493A>C) n.2205A>C n.2138A>C n.369A>C n.4543A>C c.1504A>C c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.4087A>C n.2649A>C c.1540A>C (p.Ile514Leu) n.1660A>C | |
2 | g.43957416T= | CA2494009430 | LRPPRC | c.1618A= (p.Ile540=) n.347A= n.1232A= n.1638A= c.1492A= (p.Ile498=) c.*1490A= (n.*1490A=) n.2200A= c.36A= c.1609A= (p.Ile537=) n.1692A= n.1636A= c.1621A= (p.Ile541=) n.2421A= c.*1493A= (n.*1493A=) n.2205A= n.2138A= n.369A= n.4543A= c.1504A= c.*1531A= (n.*1531A=) c.*1256A= (n.*1256A=) c.4087A= n.2649A= c.1540A= (p.Ile514=) n.1660A= | |
2 | g.43957417A= | CA2494009431 | LRPPRC | c.1617T= (p.Ser539=) n.346T= n.1231T= n.1637T= c.1491T= (p.Ser497=) c.*1489T= (n.*1489T=) n.2199T= c.35T= c.1608T= (p.Ser536=) n.1691T= n.1635T= c.1620T= (p.Ser540=) n.2420T= c.*1492T= (n.*1492T=) n.2204T= n.2137T= n.368T= n.4542T= c.1503T= c.*1530T= (n.*1530T=) c.*1255T= (n.*1255T=) c.4086T= n.2648T= c.1539T= (p.Ser513=) n.1659T= | |
2 | g.43957417A>C | CA425910653 | LRPPRC | c.1617T>G (p.Ser539=) n.346T>G n.1231T>G n.1637T>G c.1491T>G (p.Ser497=) c.*1489T>G (n.*1489T>G) n.2199T>G c.35T>G c.1608T>G (p.Ser536=) n.1691T>G n.1635T>G c.1620T>G (p.Ser540=) n.2420T>G c.*1492T>G (n.*1492T>G) n.2204T>G n.2137T>G n.368T>G n.4542T>G c.1503T>G c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.4086T>G n.2648T>G c.1539T>G (p.Ser513=) n.1659T>G | |
2 | g.43957417A>G | CA425910654 | LRPPRC | c.1617T>C (p.Ser539=) n.346T>C n.1231T>C n.1637T>C c.1491T>C (p.Ser497=) c.*1489T>C (n.*1489T>C) n.2199T>C c.35T>C c.1608T>C (p.Ser536=) n.1691T>C n.1635T>C c.1620T>C (p.Ser540=) n.2420T>C c.*1492T>C (n.*1492T>C) n.2204T>C n.2137T>C n.368T>C n.4542T>C c.1503T>C c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.4086T>C n.2648T>C c.1539T>C (p.Ser513=) n.1659T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957417A>T | CA425910655 | LRPPRC | c.1617T>A (p.Ser539=) n.346T>A n.1231T>A n.1637T>A c.1491T>A (p.Ser497=) c.*1489T>A (n.*1489T>A) n.2199T>A c.35T>A c.1608T>A (p.Ser536=) n.1691T>A n.1635T>A c.1620T>A (p.Ser540=) n.2420T>A c.*1492T>A (n.*1492T>A) n.2204T>A n.2137T>A n.368T>A n.4542T>A c.1503T>A c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.4086T>A n.2648T>A c.1539T>A (p.Ser513=) n.1659T>A | |
2 | g.43957418G>A | CA346678537 | LRPPRC | c.1616C>T (p.Ser539Phe) n.345C>T n.1230C>T n.1636C>T c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.2198C>T c.34C>T c.1607C>T (p.Ser536Phe) n.1690C>T n.1634C>T c.1619C>T (p.Ser540Phe) n.2419C>T c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.2203C>T n.2136C>T n.367C>T n.4541C>T c.1502C>T c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.4085C>T n.2647C>T c.1538C>T (p.Ser513Phe) n.1658C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957418G>C | CA346678538 | LRPPRC | c.1616C>G (p.Ser539Cys) n.345C>G n.1230C>G n.1636C>G c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.*1488C>G (n.*1488C>G) n.2198C>G c.34C>G c.1607C>G (p.Ser536Cys) n.1690C>G n.1634C>G c.1619C>G (p.Ser540Cys) n.2419C>G c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.2203C>G n.2136C>G n.367C>G n.4541C>G c.1502C>G c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.4085C>G n.2647C>G c.1538C>G (p.Ser513Cys) n.1658C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957418G= | CA2494009432 | LRPPRC | c.1616C= (p.Ser539=) n.345C= n.1230C= n.1636C= c.1490C= (p.Ser497=) c.*1488C= (n.*1488C=) n.2198C= c.34C= c.1607C= (p.Ser536=) n.1690C= n.1634C= c.1619C= (p.Ser540=) n.2419C= c.*1491C= (n.*1491C=) n.2203C= n.2136C= n.367C= n.4541C= c.1502C= c.*1529C= (n.*1529C=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.4085C= n.2647C= c.1538C= (p.Ser513=) n.1658C= | |
2 | g.43957418G>T | CA346678539 | LRPPRC | c.1616C>A (p.Ser539Tyr) n.345C>A n.1230C>A n.1636C>A c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.2198C>A c.34C>A c.1607C>A (p.Ser536Tyr) n.1690C>A n.1634C>A c.1619C>A (p.Ser540Tyr) n.2419C>A c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.2203C>A n.2136C>A n.367C>A n.4541C>A c.1502C>A c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.4085C>A n.2647C>A c.1538C>A (p.Ser513Tyr) n.1658C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957419A>C | CA346678540 | LRPPRC | c.1615T>G (p.Ser539Ala) n.344T>G n.1229T>G n.1635T>G c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.*1487T>G (n.*1487T>G) n.2197T>G c.33T>G c.1606T>G (p.Ser536Ala) n.1689T>G n.1633T>G c.1618T>G (p.Ser540Ala) n.2418T>G c.*1490T>G (n.*1490T>G) n.2202T>G n.2135T>G n.366T>G n.4540T>G c.1501T>G c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.4084T>G n.2646T>G c.1537T>G (p.Ser513Ala) n.1657T>G | |
2 | g.43957419A>G | CA346678541 | LRPPRC | c.1615T>C (p.Ser539Pro) n.344T>C n.1229T>C n.1635T>C c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.*1487T>C (n.*1487T>C) n.2197T>C c.33T>C c.1606T>C (p.Ser536Pro) n.1689T>C n.1633T>C c.1618T>C (p.Ser540Pro) n.2418T>C c.*1490T>C (n.*1490T>C) n.2202T>C n.2135T>C n.366T>C n.4540T>C c.1501T>C c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.4084T>C n.2646T>C c.1537T>C (p.Ser513Pro) n.1657T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957419A>T | CA346678542 | LRPPRC | c.1615T>A (p.Ser539Thr) n.344T>A n.1229T>A n.1635T>A c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.*1487T>A (n.*1487T>A) n.2197T>A c.33T>A c.1606T>A (p.Ser536Thr) n.1689T>A n.1633T>A c.1618T>A (p.Ser540Thr) n.2418T>A c.*1490T>A (n.*1490T>A) n.2202T>A n.2135T>A n.366T>A n.4540T>A c.1501T>A c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.4084T>A n.2646T>A c.1537T>A (p.Ser513Thr) n.1657T>A | |
2 | g.43957420C>A | CA346678543 | LRPPRC | c.1614G>T (p.Gln538His) n.343G>T n.1228G>T n.1634G>T c.1488G>T (p.Gln496His) c.*1486G>T (n.*1486G>T) n.2196G>T c.32G>T c.1605G>T (p.Gln535His) n.1688G>T n.1632G>T c.1617G>T (p.Gln539His) n.2417G>T c.*1489G>T (n.*1489G>T) n.2201G>T n.2134G>T n.365G>T n.4539G>T c.1500G>T c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.4083G>T n.2645G>T c.1536G>T (p.Gln512His) n.1656G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43957420C>G | CA346678544 | LRPPRC | c.1614G>C (p.Gln538His) n.343G>C n.1228G>C n.1634G>C c.1488G>C (p.Gln496His) c.*1486G>C (n.*1486G>C) n.2196G>C c.32G>C c.1605G>C (p.Gln535His) n.1688G>C n.1632G>C c.1617G>C (p.Gln539His) n.2417G>C c.*1489G>C (n.*1489G>C) n.2201G>C n.2134G>C n.365G>C n.4539G>C c.1500G>C c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.4083G>C n.2645G>C c.1536G>C (p.Gln512His) n.1656G>C | |
2 | g.43957420C>T | CA425910656 | LRPPRC | c.1614G>A (p.Gln538=) n.343G>A n.1228G>A n.1634G>A c.1488G>A (p.Gln496=) c.*1486G>A (n.*1486G>A) n.2196G>A c.32G>A c.1605G>A (p.Gln535=) n.1688G>A n.1632G>A c.1617G>A (p.Gln539=) n.2417G>A c.*1489G>A (n.*1489G>A) n.2201G>A n.2134G>A n.365G>A n.4539G>A c.1500G>A c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.4083G>A n.2645G>A c.1536G>A (p.Gln512=) n.1656G>A | |
2 | g.43957421T>A | CA346678545 | LRPPRC | c.1613A>T (p.Gln538Leu) n.342A>T n.1227A>T n.1633A>T c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.2195A>T c.31A>T c.1604A>T (p.Gln535Leu) n.1687A>T n.1631A>T c.1616A>T (p.Gln539Leu) n.2416A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) n.2200A>T n.2133A>T n.364A>T n.4538A>T c.1499A>T c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.4082A>T n.2644A>T c.1535A>T (p.Gln512Leu) n.1655A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957421T>C | CA346678546 | LRPPRC | c.1613A>G (p.Gln538Arg) n.342A>G n.1227A>G n.1633A>G c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.2195A>G c.31A>G c.1604A>G (p.Gln535Arg) n.1687A>G n.1631A>G c.1616A>G (p.Gln539Arg) n.2416A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) n.2200A>G n.2133A>G n.364A>G n.4538A>G c.1499A>G c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.4082A>G n.2644A>G c.1535A>G (p.Gln512Arg) n.1655A>G | |
2 | g.43957421T>G | CA346678547 | LRPPRC | c.1613A>C (p.Gln538Pro) n.342A>C n.1227A>C n.1633A>C c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.2195A>C c.31A>C c.1604A>C (p.Gln535Pro) n.1687A>C n.1631A>C c.1616A>C (p.Gln539Pro) n.2416A>C c.*1488A>C (n.*1488A>C) n.2200A>C n.2133A>C n.364A>C n.4538A>C c.1499A>C c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.4082A>C n.2644A>C c.1535A>C (p.Gln512Pro) n.1655A>C | |
2 | g.43957422G>A | CA346678548 | LRPPRC | c.1612C>T (p.Gln538Ter) n.341C>T n.1226C>T n.1632C>T c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.2194C>T c.30C>T c.1603C>T (p.Gln535Ter) n.1686C>T n.1630C>T c.1615C>T (p.Gln539Ter) n.2415C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) n.2199C>T n.2132C>T n.363C>T n.4537C>T c.1498C>T c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.4081C>T n.2643C>T c.1534C>T (p.Gln512Ter) n.1654C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43957422G>C | CA346678550 | LRPPRC | c.1612C>G (p.Gln538Glu) n.341C>G n.1226C>G n.1632C>G c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.2194C>G c.30C>G c.1603C>G (p.Gln535Glu) n.1686C>G n.1630C>G c.1615C>G (p.Gln539Glu) n.2415C>G c.*1487C>G (n.*1487C>G) n.2199C>G n.2132C>G n.363C>G n.4537C>G c.1498C>G c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.4081C>G n.2643C>G c.1534C>G (p.Gln512Glu) n.1654C>G | |
2 | g.43957422G= | CA2494009434 | LRPPRC | c.1612C= (p.Gln538=) n.341C= n.1226C= n.1632C= c.1486C= (p.Gln496=) c.*1484C= (n.*1484C=) n.2194C= c.30C= c.1603C= (p.Gln535=) n.1686C= n.1630C= c.1615C= (p.Gln539=) n.2415C= c.*1487C= (n.*1487C=) n.2199C= n.2132C= n.363C= n.4537C= c.1498C= c.*1525C= (n.*1525C=) c.*1250C= (n.*1250C=) c.4081C= n.2643C= c.1534C= (p.Gln512=) n.1654C= | |
2 | g.43957422G>T | CA346678549 | LRPPRC | c.1612C>A (p.Gln538Lys) n.341C>A n.1226C>A n.1632C>A c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.2194C>A c.30C>A c.1603C>A (p.Gln535Lys) n.1686C>A n.1630C>A c.1615C>A (p.Gln539Lys) n.2415C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) n.2199C>A n.2132C>A n.363C>A n.4537C>A c.1498C>A c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.4081C>A n.2643C>A c.1534C>A (p.Gln512Lys) n.1654C>A |