Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.43957287A>C | CA46470459 | LRPPRC | c.1649+98T>G (n.1649+98T>G) n.378+98T>G n.1263+98T>G n.1669+98T>G c.1523+98T>G (n.1523+98T>G) c.*1521+98T>G (n.*1521+98T>G) n.2231+98T>G c.67+98T>G c.1640+98T>G (n.1640+98T>G) n.1723+98T>G n.1667+98T>G c.1652+98T>G (n.1652+98T>G) n.2452+98T>G c.*1524+98T>G (n.*1524+98T>G) n.2236+98T>G n.2169+98T>G n.400+98T>G n.4574+98T>G c.1535+98T>G c.*1562+98T>G (n.*1562+98T>G) c.*1287+98T>G (n.*1287+98T>G) c.4118+98T>G n.2680+98T>G c.1571+98T>G (n.1571+98T>G) n.1691+98T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43957310C= | CA2494009367 | LRPPRC | c.1649+75G= (n.1649+75G=) n.378+75G= n.1263+75G= n.1669+75G= c.1523+75G= (n.1523+75G=) c.*1521+75G= (n.*1521+75G=) n.2231+75G= c.67+75G= c.1640+75G= (n.1640+75G=) n.1723+75G= n.1667+75G= c.1652+75G= (n.1652+75G=) n.2452+75G= c.*1524+75G= (n.*1524+75G=) n.2236+75G= n.2169+75G= n.400+75G= n.4574+75G= c.1535+75G= c.*1562+75G= (n.*1562+75G=) c.*1287+75G= (n.*1287+75G=) c.4118+75G= n.2680+75G= c.1571+75G= (n.1571+75G=) n.1691+75G= | |
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2 | g.43957319T>G | CA769076209 | LRPPRC | c.1649+66A>C (n.1649+66A>C) n.378+66A>C n.1263+66A>C n.1669+66A>C c.1523+66A>C (n.1523+66A>C) c.*1521+66A>C (n.*1521+66A>C) n.2231+66A>C c.67+66A>C c.1640+66A>C (n.1640+66A>C) n.1723+66A>C n.1667+66A>C c.1652+66A>C (n.1652+66A>C) n.2452+66A>C c.*1524+66A>C (n.*1524+66A>C) n.2236+66A>C n.2169+66A>C n.400+66A>C n.4574+66A>C c.1535+66A>C c.*1562+66A>C (n.*1562+66A>C) c.*1287+66A>C (n.*1287+66A>C) c.4118+66A>C n.2680+66A>C c.1571+66A>C (n.1571+66A>C) n.1691+66A>C | dbSNP |
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2 | g.43957320A= | CA2494009374 | LRPPRC | c.1649+65T= (n.1649+65T=) n.378+65T= n.1263+65T= n.1669+65T= c.1523+65T= (n.1523+65T=) c.*1521+65T= (n.*1521+65T=) n.2231+65T= c.67+65T= c.1640+65T= (n.1640+65T=) n.1723+65T= n.1667+65T= c.1652+65T= (n.1652+65T=) n.2452+65T= c.*1524+65T= (n.*1524+65T=) n.2236+65T= n.2169+65T= n.400+65T= n.4574+65T= c.1535+65T= c.*1562+65T= (n.*1562+65T=) c.*1287+65T= (n.*1287+65T=) c.4118+65T= n.2680+65T= c.1571+65T= (n.1571+65T=) n.1691+65T= | |
2 | g.43957320A>G | CA769076215 | LRPPRC | c.1649+65T>C (n.1649+65T>C) n.378+65T>C n.1263+65T>C n.1669+65T>C c.1523+65T>C (n.1523+65T>C) c.*1521+65T>C (n.*1521+65T>C) n.2231+65T>C c.67+65T>C c.1640+65T>C (n.1640+65T>C) n.1723+65T>C n.1667+65T>C c.1652+65T>C (n.1652+65T>C) n.2452+65T>C c.*1524+65T>C (n.*1524+65T>C) n.2236+65T>C n.2169+65T>C n.400+65T>C n.4574+65T>C c.1535+65T>C c.*1562+65T>C (n.*1562+65T>C) c.*1287+65T>C (n.*1287+65T>C) c.4118+65T>C n.2680+65T>C c.1571+65T>C (n.1571+65T>C) n.1691+65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957320A>T | CA2658842289 | LRPPRC | c.1649+65T>A (n.1649+65T>A) n.378+65T>A n.1263+65T>A n.1669+65T>A c.1523+65T>A (n.1523+65T>A) c.*1521+65T>A (n.*1521+65T>A) n.2231+65T>A c.67+65T>A c.1640+65T>A (n.1640+65T>A) n.1723+65T>A n.1667+65T>A c.1652+65T>A (n.1652+65T>A) n.2452+65T>A c.*1524+65T>A (n.*1524+65T>A) n.2236+65T>A n.2169+65T>A n.400+65T>A n.4574+65T>A c.1535+65T>A c.*1562+65T>A (n.*1562+65T>A) c.*1287+65T>A (n.*1287+65T>A) c.4118+65T>A n.2680+65T>A c.1571+65T>A (n.1571+65T>A) n.1691+65T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957322G>C | CA532288076 | LRPPRC | c.1649+63C>G (n.1649+63C>G) n.378+63C>G n.1263+63C>G n.1669+63C>G c.1523+63C>G (n.1523+63C>G) c.*1521+63C>G (n.*1521+63C>G) n.2231+63C>G c.67+63C>G c.1640+63C>G (n.1640+63C>G) n.1723+63C>G n.1667+63C>G c.1652+63C>G (n.1652+63C>G) n.2452+63C>G c.*1524+63C>G (n.*1524+63C>G) n.2236+63C>G n.2169+63C>G n.400+63C>G n.4574+63C>G c.1535+63C>G c.*1562+63C>G (n.*1562+63C>G) c.*1287+63C>G (n.*1287+63C>G) c.4118+63C>G n.2680+63C>G c.1571+63C>G (n.1571+63C>G) n.1691+63C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957322G= | CA2494009375 | LRPPRC | c.1649+63C= (n.1649+63C=) n.378+63C= n.1263+63C= n.1669+63C= c.1523+63C= (n.1523+63C=) c.*1521+63C= (n.*1521+63C=) n.2231+63C= c.67+63C= c.1640+63C= (n.1640+63C=) n.1723+63C= n.1667+63C= c.1652+63C= (n.1652+63C=) n.2452+63C= c.*1524+63C= (n.*1524+63C=) n.2236+63C= n.2169+63C= n.400+63C= n.4574+63C= c.1535+63C= c.*1562+63C= (n.*1562+63C=) c.*1287+63C= (n.*1287+63C=) c.4118+63C= n.2680+63C= c.1571+63C= (n.1571+63C=) n.1691+63C= | |
2 | g.43957322G>T | CA2576954626 | LRPPRC | c.1649+63C>A (n.1649+63C>A) n.378+63C>A n.1263+63C>A n.1669+63C>A c.1523+63C>A (n.1523+63C>A) c.*1521+63C>A (n.*1521+63C>A) n.2231+63C>A c.67+63C>A c.1640+63C>A (n.1640+63C>A) n.1723+63C>A n.1667+63C>A c.1652+63C>A (n.1652+63C>A) n.2452+63C>A c.*1524+63C>A (n.*1524+63C>A) n.2236+63C>A n.2169+63C>A n.400+63C>A n.4574+63C>A c.1535+63C>A c.*1562+63C>A (n.*1562+63C>A) c.*1287+63C>A (n.*1287+63C>A) c.4118+63C>A n.2680+63C>A c.1571+63C>A (n.1571+63C>A) n.1691+63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957323T>C | CA769076225 | LRPPRC | c.1649+62A>G (n.1649+62A>G) n.378+62A>G n.1263+62A>G n.1669+62A>G c.1523+62A>G (n.1523+62A>G) c.*1521+62A>G (n.*1521+62A>G) n.2231+62A>G c.67+62A>G c.1640+62A>G (n.1640+62A>G) n.1723+62A>G n.1667+62A>G c.1652+62A>G (n.1652+62A>G) n.2452+62A>G c.*1524+62A>G (n.*1524+62A>G) n.2236+62A>G n.2169+62A>G n.400+62A>G n.4574+62A>G c.1535+62A>G c.*1562+62A>G (n.*1562+62A>G) c.*1287+62A>G (n.*1287+62A>G) c.4118+62A>G n.2680+62A>G c.1571+62A>G (n.1571+62A>G) n.1691+62A>G | dbSNP |
2 | g.43957323T= | CA2494009376 | LRPPRC | c.1649+62A= (n.1649+62A=) n.378+62A= n.1263+62A= n.1669+62A= c.1523+62A= (n.1523+62A=) c.*1521+62A= (n.*1521+62A=) n.2231+62A= c.67+62A= c.1640+62A= (n.1640+62A=) n.1723+62A= n.1667+62A= c.1652+62A= (n.1652+62A=) n.2452+62A= c.*1524+62A= (n.*1524+62A=) n.2236+62A= n.2169+62A= n.400+62A= n.4574+62A= c.1535+62A= c.*1562+62A= (n.*1562+62A=) c.*1287+62A= (n.*1287+62A=) c.4118+62A= n.2680+62A= c.1571+62A= (n.1571+62A=) n.1691+62A= | |
2 | g.43957324C>A | CA2658842292 | LRPPRC | c.1649+61G>T (n.1649+61G>T) n.378+61G>T n.1263+61G>T n.1669+61G>T c.1523+61G>T (n.1523+61G>T) c.*1521+61G>T (n.*1521+61G>T) n.2231+61G>T c.67+61G>T c.1640+61G>T (n.1640+61G>T) n.1723+61G>T n.1667+61G>T c.1652+61G>T (n.1652+61G>T) n.2452+61G>T c.*1524+61G>T (n.*1524+61G>T) n.2236+61G>T n.2169+61G>T n.400+61G>T n.4574+61G>T c.1535+61G>T c.*1562+61G>T (n.*1562+61G>T) c.*1287+61G>T (n.*1287+61G>T) c.4118+61G>T n.2680+61G>T c.1571+61G>T (n.1571+61G>T) n.1691+61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957324C= | CA2494009377 | LRPPRC | c.1649+61G= (n.1649+61G=) n.378+61G= n.1263+61G= n.1669+61G= c.1523+61G= (n.1523+61G=) c.*1521+61G= (n.*1521+61G=) n.2231+61G= c.67+61G= c.1640+61G= (n.1640+61G=) n.1723+61G= n.1667+61G= c.1652+61G= (n.1652+61G=) n.2452+61G= c.*1524+61G= (n.*1524+61G=) n.2236+61G= n.2169+61G= n.400+61G= n.4574+61G= c.1535+61G= c.*1562+61G= (n.*1562+61G=) c.*1287+61G= (n.*1287+61G=) c.4118+61G= n.2680+61G= c.1571+61G= (n.1571+61G=) n.1691+61G= | |
2 | g.43957324C>G | CA46470467 | LRPPRC | c.1649+61G>C (n.1649+61G>C) n.378+61G>C n.1263+61G>C n.1669+61G>C c.1523+61G>C (n.1523+61G>C) c.*1521+61G>C (n.*1521+61G>C) n.2231+61G>C c.67+61G>C c.1640+61G>C (n.1640+61G>C) n.1723+61G>C n.1667+61G>C c.1652+61G>C (n.1652+61G>C) n.2452+61G>C c.*1524+61G>C (n.*1524+61G>C) n.2236+61G>C n.2169+61G>C n.400+61G>C n.4574+61G>C c.1535+61G>C c.*1562+61G>C (n.*1562+61G>C) c.*1287+61G>C (n.*1287+61G>C) c.4118+61G>C n.2680+61G>C c.1571+61G>C (n.1571+61G>C) n.1691+61G>C | dbSNP |
2 | g.43957326A>C | CA2658842293 | LRPPRC | c.1649+59T>G (n.1649+59T>G) n.378+59T>G n.1263+59T>G n.1669+59T>G c.1523+59T>G (n.1523+59T>G) c.*1521+59T>G (n.*1521+59T>G) n.2231+59T>G c.67+59T>G c.1640+59T>G (n.1640+59T>G) n.1723+59T>G n.1667+59T>G c.1652+59T>G (n.1652+59T>G) n.2452+59T>G c.*1524+59T>G (n.*1524+59T>G) n.2236+59T>G n.2169+59T>G n.400+59T>G n.4574+59T>G c.1535+59T>G c.*1562+59T>G (n.*1562+59T>G) c.*1287+59T>G (n.*1287+59T>G) c.4118+59T>G n.2680+59T>G c.1571+59T>G (n.1571+59T>G) n.1691+59T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957327A= | CA2494009378 | LRPPRC | c.1649+58T= (n.1649+58T=) n.378+58T= n.1263+58T= n.1669+58T= c.1523+58T= (n.1523+58T=) c.*1521+58T= (n.*1521+58T=) n.2231+58T= c.67+58T= c.1640+58T= (n.1640+58T=) n.1723+58T= n.1667+58T= c.1652+58T= (n.1652+58T=) n.2452+58T= c.*1524+58T= (n.*1524+58T=) n.2236+58T= n.2169+58T= n.400+58T= n.4574+58T= c.1535+58T= c.*1562+58T= (n.*1562+58T=) c.*1287+58T= (n.*1287+58T=) c.4118+58T= n.2680+58T= c.1571+58T= (n.1571+58T=) n.1691+58T= | |
2 | g.43957327A>G | CA2494009379 | LRPPRC | c.1649+58T>C (n.1649+58T>C) n.378+58T>C n.1263+58T>C n.1669+58T>C c.1523+58T>C (n.1523+58T>C) c.*1521+58T>C (n.*1521+58T>C) n.2231+58T>C c.67+58T>C c.1640+58T>C (n.1640+58T>C) n.1723+58T>C n.1667+58T>C c.1652+58T>C (n.1652+58T>C) n.2452+58T>C c.*1524+58T>C (n.*1524+58T>C) n.2236+58T>C n.2169+58T>C n.400+58T>C n.4574+58T>C c.1535+58T>C c.*1562+58T>C (n.*1562+58T>C) c.*1287+58T>C (n.*1287+58T>C) c.4118+58T>C n.2680+58T>C c.1571+58T>C (n.1571+58T>C) n.1691+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43957332_43957336del | CA2576954627 | LRPPRC | c.1649+53_1649+57del (n.1649+53_1649+57del) n.378+53_378+57del n.1263+53_1263+57del n.1669+53_1669+57del c.1523+53_1523+57del (n.1523+53_1523+57del) c.*1521+53_*1521+57del (n.*1521+53_*1521+57del) n.2231+53_2231+57del c.67+53_67+57del c.1640+53_1640+57del (n.1640+53_1640+57del) n.1723+53_1723+57del n.1667+53_1667+57del c.1652+53_1652+57del (n.1652+53_1652+57del) n.2452+53_2452+57del c.*1524+53_*1524+57del (n.*1524+53_*1524+57del) n.2236+53_2236+57del n.2169+53_2169+57del n.400+53_400+57del n.4574+53_4574+57del c.1535+53_1535+57del c.*1562+53_*1562+57del (n.*1562+53_*1562+57del) c.*1287+53_*1287+57del (n.*1287+53_*1287+57del) c.4118+53_4118+57del n.2680+53_2680+57del c.1571+53_1571+57del (n.1571+53_1571+57del) n.1691+53_1691+57del | |
2 | g.43957329G>T | CA2658842295 | LRPPRC | c.1649+56C>A (n.1649+56C>A) n.378+56C>A n.1263+56C>A n.1669+56C>A c.1523+56C>A (n.1523+56C>A) c.*1521+56C>A (n.*1521+56C>A) n.2231+56C>A c.67+56C>A c.1640+56C>A (n.1640+56C>A) n.1723+56C>A n.1667+56C>A c.1652+56C>A (n.1652+56C>A) n.2452+56C>A c.*1524+56C>A (n.*1524+56C>A) n.2236+56C>A n.2169+56C>A n.400+56C>A n.4574+56C>A c.1535+56C>A c.*1562+56C>A (n.*1562+56C>A) c.*1287+56C>A (n.*1287+56C>A) c.4118+56C>A n.2680+56C>A c.1571+56C>A (n.1571+56C>A) n.1691+56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957330G>A | CA2658842297 | LRPPRC | c.1649+55C>T (n.1649+55C>T) n.378+55C>T n.1263+55C>T n.1669+55C>T c.1523+55C>T (n.1523+55C>T) c.*1521+55C>T (n.*1521+55C>T) n.2231+55C>T c.67+55C>T c.1640+55C>T (n.1640+55C>T) n.1723+55C>T n.1667+55C>T c.1652+55C>T (n.1652+55C>T) n.2452+55C>T c.*1524+55C>T (n.*1524+55C>T) n.2236+55C>T n.2169+55C>T n.400+55C>T n.4574+55C>T c.1535+55C>T c.*1562+55C>T (n.*1562+55C>T) c.*1287+55C>T (n.*1287+55C>T) c.4118+55C>T n.2680+55C>T c.1571+55C>T (n.1571+55C>T) n.1691+55C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957330G>C | CA2494009380 | LRPPRC | c.1649+55C>G (n.1649+55C>G) n.378+55C>G n.1263+55C>G n.1669+55C>G c.1523+55C>G (n.1523+55C>G) c.*1521+55C>G (n.*1521+55C>G) n.2231+55C>G c.67+55C>G c.1640+55C>G (n.1640+55C>G) n.1723+55C>G n.1667+55C>G c.1652+55C>G (n.1652+55C>G) n.2452+55C>G c.*1524+55C>G (n.*1524+55C>G) n.2236+55C>G n.2169+55C>G n.400+55C>G n.4574+55C>G c.1535+55C>G c.*1562+55C>G (n.*1562+55C>G) c.*1287+55C>G (n.*1287+55C>G) c.4118+55C>G n.2680+55C>G c.1571+55C>G (n.1571+55C>G) n.1691+55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43957330G= | CA2494009381 | LRPPRC | c.1649+55C= (n.1649+55C=) n.378+55C= n.1263+55C= n.1669+55C= c.1523+55C= (n.1523+55C=) c.*1521+55C= (n.*1521+55C=) n.2231+55C= c.67+55C= c.1640+55C= (n.1640+55C=) n.1723+55C= n.1667+55C= c.1652+55C= (n.1652+55C=) n.2452+55C= c.*1524+55C= (n.*1524+55C=) n.2236+55C= n.2169+55C= n.400+55C= n.4574+55C= c.1535+55C= c.*1562+55C= (n.*1562+55C=) c.*1287+55C= (n.*1287+55C=) c.4118+55C= n.2680+55C= c.1571+55C= (n.1571+55C=) n.1691+55C= | |
2 | g.43957330G>T | CA2658842296 | LRPPRC | c.1649+55C>A (n.1649+55C>A) n.378+55C>A n.1263+55C>A n.1669+55C>A c.1523+55C>A (n.1523+55C>A) c.*1521+55C>A (n.*1521+55C>A) n.2231+55C>A c.67+55C>A c.1640+55C>A (n.1640+55C>A) n.1723+55C>A n.1667+55C>A c.1652+55C>A (n.1652+55C>A) n.2452+55C>A c.*1524+55C>A (n.*1524+55C>A) n.2236+55C>A n.2169+55C>A n.400+55C>A n.4574+55C>A c.1535+55C>A c.*1562+55C>A (n.*1562+55C>A) c.*1287+55C>A (n.*1287+55C>A) c.4118+55C>A n.2680+55C>A c.1571+55C>A (n.1571+55C>A) n.1691+55C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957332C>T | CA2658842298 | LRPPRC | c.1649+53G>A (n.1649+53G>A) n.378+53G>A n.1263+53G>A n.1669+53G>A c.1523+53G>A (n.1523+53G>A) c.*1521+53G>A (n.*1521+53G>A) n.2231+53G>A c.67+53G>A c.1640+53G>A (n.1640+53G>A) n.1723+53G>A n.1667+53G>A c.1652+53G>A (n.1652+53G>A) n.2452+53G>A c.*1524+53G>A (n.*1524+53G>A) n.2236+53G>A n.2169+53G>A n.400+53G>A n.4574+53G>A c.1535+53G>A c.*1562+53G>A (n.*1562+53G>A) c.*1287+53G>A (n.*1287+53G>A) c.4118+53G>A n.2680+53G>A c.1571+53G>A (n.1571+53G>A) n.1691+53G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957334G>A | CA532288077 | LRPPRC | c.1649+51C>T (n.1649+51C>T) n.378+51C>T n.1263+51C>T n.1669+51C>T c.1523+51C>T (n.1523+51C>T) c.*1521+51C>T (n.*1521+51C>T) n.2231+51C>T c.67+51C>T c.1640+51C>T (n.1640+51C>T) n.1723+51C>T n.1667+51C>T c.1652+51C>T (n.1652+51C>T) n.2452+51C>T c.*1524+51C>T (n.*1524+51C>T) n.2236+51C>T n.2169+51C>T n.400+51C>T n.4574+51C>T c.1535+51C>T c.*1562+51C>T (n.*1562+51C>T) c.*1287+51C>T (n.*1287+51C>T) c.4118+51C>T n.2680+51C>T c.1571+51C>T (n.1571+51C>T) n.1691+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957334G>C | CA532288078 | LRPPRC | c.1649+51C>G (n.1649+51C>G) n.378+51C>G n.1263+51C>G n.1669+51C>G c.1523+51C>G (n.1523+51C>G) c.*1521+51C>G (n.*1521+51C>G) n.2231+51C>G c.67+51C>G c.1640+51C>G (n.1640+51C>G) n.1723+51C>G n.1667+51C>G c.1652+51C>G (n.1652+51C>G) n.2452+51C>G c.*1524+51C>G (n.*1524+51C>G) n.2236+51C>G n.2169+51C>G n.400+51C>G n.4574+51C>G c.1535+51C>G c.*1562+51C>G (n.*1562+51C>G) c.*1287+51C>G (n.*1287+51C>G) c.4118+51C>G n.2680+51C>G c.1571+51C>G (n.1571+51C>G) n.1691+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957334G= | CA2494009382 | LRPPRC | c.1649+51C= (n.1649+51C=) n.378+51C= n.1263+51C= n.1669+51C= c.1523+51C= (n.1523+51C=) c.*1521+51C= (n.*1521+51C=) n.2231+51C= c.67+51C= c.1640+51C= (n.1640+51C=) n.1723+51C= n.1667+51C= c.1652+51C= (n.1652+51C=) n.2452+51C= c.*1524+51C= (n.*1524+51C=) n.2236+51C= n.2169+51C= n.400+51C= n.4574+51C= c.1535+51C= c.*1562+51C= (n.*1562+51C=) c.*1287+51C= (n.*1287+51C=) c.4118+51C= n.2680+51C= c.1571+51C= (n.1571+51C=) n.1691+51C= | |
2 | g.43957334G>T | CA2576954628 | LRPPRC | c.1649+51C>A (n.1649+51C>A) n.378+51C>A n.1263+51C>A n.1669+51C>A c.1523+51C>A (n.1523+51C>A) c.*1521+51C>A (n.*1521+51C>A) n.2231+51C>A c.67+51C>A c.1640+51C>A (n.1640+51C>A) n.1723+51C>A n.1667+51C>A c.1652+51C>A (n.1652+51C>A) n.2452+51C>A c.*1524+51C>A (n.*1524+51C>A) n.2236+51C>A n.2169+51C>A n.400+51C>A n.4574+51C>A c.1535+51C>A c.*1562+51C>A (n.*1562+51C>A) c.*1287+51C>A (n.*1287+51C>A) c.4118+51C>A n.2680+51C>A c.1571+51C>A (n.1571+51C>A) n.1691+51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957335G>A | CA1638858 | LRPPRC | c.1649+50C>T (n.1649+50C>T) n.378+50C>T n.1263+50C>T n.1669+50C>T c.1523+50C>T (n.1523+50C>T) c.*1521+50C>T (n.*1521+50C>T) n.2231+50C>T c.67+50C>T c.1640+50C>T (n.1640+50C>T) n.1723+50C>T n.1667+50C>T c.1652+50C>T (n.1652+50C>T) n.2452+50C>T c.*1524+50C>T (n.*1524+50C>T) n.2236+50C>T n.2169+50C>T n.400+50C>T n.4574+50C>T c.1535+50C>T c.*1562+50C>T (n.*1562+50C>T) c.*1287+50C>T (n.*1287+50C>T) c.4118+50C>T n.2680+50C>T c.1571+50C>T (n.1571+50C>T) n.1691+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957335G= | CA2494009383 | LRPPRC | c.1649+50C= (n.1649+50C=) n.378+50C= n.1263+50C= n.1669+50C= c.1523+50C= (n.1523+50C=) c.*1521+50C= (n.*1521+50C=) n.2231+50C= c.67+50C= c.1640+50C= (n.1640+50C=) n.1723+50C= n.1667+50C= c.1652+50C= (n.1652+50C=) n.2452+50C= c.*1524+50C= (n.*1524+50C=) n.2236+50C= n.2169+50C= n.400+50C= n.4574+50C= c.1535+50C= c.*1562+50C= (n.*1562+50C=) c.*1287+50C= (n.*1287+50C=) c.4118+50C= n.2680+50C= c.1571+50C= (n.1571+50C=) n.1691+50C= | |
2 | g.43957335G>T | CA2576954629 | LRPPRC | c.1649+50C>A (n.1649+50C>A) n.378+50C>A n.1263+50C>A n.1669+50C>A c.1523+50C>A (n.1523+50C>A) c.*1521+50C>A (n.*1521+50C>A) n.2231+50C>A c.67+50C>A c.1640+50C>A (n.1640+50C>A) n.1723+50C>A n.1667+50C>A c.1652+50C>A (n.1652+50C>A) n.2452+50C>A c.*1524+50C>A (n.*1524+50C>A) n.2236+50C>A n.2169+50C>A n.400+50C>A n.4574+50C>A c.1535+50C>A c.*1562+50C>A (n.*1562+50C>A) c.*1287+50C>A (n.*1287+50C>A) c.4118+50C>A n.2680+50C>A c.1571+50C>A (n.1571+50C>A) n.1691+50C>A | |
2 | g.43957337G>A | CA532288079 | LRPPRC | c.1649+48C>T (n.1649+48C>T) n.378+48C>T n.1263+48C>T n.1669+48C>T c.1523+48C>T (n.1523+48C>T) c.*1521+48C>T (n.*1521+48C>T) n.2231+48C>T c.67+48C>T c.1640+48C>T (n.1640+48C>T) n.1723+48C>T n.1667+48C>T c.1652+48C>T (n.1652+48C>T) n.2452+48C>T c.*1524+48C>T (n.*1524+48C>T) n.2236+48C>T n.2169+48C>T n.400+48C>T n.4574+48C>T c.1535+48C>T c.*1562+48C>T (n.*1562+48C>T) c.*1287+48C>T (n.*1287+48C>T) c.4118+48C>T n.2680+48C>T c.1571+48C>T (n.1571+48C>T) n.1691+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957337G= | CA2494009384 | LRPPRC | c.1649+48C= (n.1649+48C=) n.378+48C= n.1263+48C= n.1669+48C= c.1523+48C= (n.1523+48C=) c.*1521+48C= (n.*1521+48C=) n.2231+48C= c.67+48C= c.1640+48C= (n.1640+48C=) n.1723+48C= n.1667+48C= c.1652+48C= (n.1652+48C=) n.2452+48C= c.*1524+48C= (n.*1524+48C=) n.2236+48C= n.2169+48C= n.400+48C= n.4574+48C= c.1535+48C= c.*1562+48C= (n.*1562+48C=) c.*1287+48C= (n.*1287+48C=) c.4118+48C= n.2680+48C= c.1571+48C= (n.1571+48C=) n.1691+48C= | |
2 | g.43957337G>T | CA2658842303 | LRPPRC | c.1649+48C>A (n.1649+48C>A) n.378+48C>A n.1263+48C>A n.1669+48C>A c.1523+48C>A (n.1523+48C>A) c.*1521+48C>A (n.*1521+48C>A) n.2231+48C>A c.67+48C>A c.1640+48C>A (n.1640+48C>A) n.1723+48C>A n.1667+48C>A c.1652+48C>A (n.1652+48C>A) n.2452+48C>A c.*1524+48C>A (n.*1524+48C>A) n.2236+48C>A n.2169+48C>A n.400+48C>A n.4574+48C>A c.1535+48C>A c.*1562+48C>A (n.*1562+48C>A) c.*1287+48C>A (n.*1287+48C>A) c.4118+48C>A n.2680+48C>A c.1571+48C>A (n.1571+48C>A) n.1691+48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957338A>C | CA2658842304 | LRPPRC | c.1649+47T>G (n.1649+47T>G) n.378+47T>G n.1263+47T>G n.1669+47T>G c.1523+47T>G (n.1523+47T>G) c.*1521+47T>G (n.*1521+47T>G) n.2231+47T>G c.67+47T>G c.1640+47T>G (n.1640+47T>G) n.1723+47T>G n.1667+47T>G c.1652+47T>G (n.1652+47T>G) n.2452+47T>G c.*1524+47T>G (n.*1524+47T>G) n.2236+47T>G n.2169+47T>G n.400+47T>G n.4574+47T>G c.1535+47T>G c.*1562+47T>G (n.*1562+47T>G) c.*1287+47T>G (n.*1287+47T>G) c.4118+47T>G n.2680+47T>G c.1571+47T>G (n.1571+47T>G) n.1691+47T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957339A= | CA2494009385 | LRPPRC | c.1649+46T= (n.1649+46T=) n.378+46T= n.1263+46T= n.1669+46T= c.1523+46T= (n.1523+46T=) c.*1521+46T= (n.*1521+46T=) n.2231+46T= c.67+46T= c.1640+46T= (n.1640+46T=) n.1723+46T= n.1667+46T= c.1652+46T= (n.1652+46T=) n.2452+46T= c.*1524+46T= (n.*1524+46T=) n.2236+46T= n.2169+46T= n.400+46T= n.4574+46T= c.1535+46T= c.*1562+46T= (n.*1562+46T=) c.*1287+46T= (n.*1287+46T=) c.4118+46T= n.2680+46T= c.1571+46T= (n.1571+46T=) n.1691+46T= | |
2 | g.43957339A>T | CA1638859 | LRPPRC | c.1649+46T>A (n.1649+46T>A) n.378+46T>A n.1263+46T>A n.1669+46T>A c.1523+46T>A (n.1523+46T>A) c.*1521+46T>A (n.*1521+46T>A) n.2231+46T>A c.67+46T>A c.1640+46T>A (n.1640+46T>A) n.1723+46T>A n.1667+46T>A c.1652+46T>A (n.1652+46T>A) n.2452+46T>A c.*1524+46T>A (n.*1524+46T>A) n.2236+46T>A n.2169+46T>A n.400+46T>A n.4574+46T>A c.1535+46T>A c.*1562+46T>A (n.*1562+46T>A) c.*1287+46T>A (n.*1287+46T>A) c.4118+46T>A n.2680+46T>A c.1571+46T>A (n.1571+46T>A) n.1691+46T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.43957341T>C | CA2494009387 | LRPPRC | c.1649+44A>G (n.1649+44A>G) n.378+44A>G n.1263+44A>G n.1669+44A>G c.1523+44A>G (n.1523+44A>G) c.*1521+44A>G (n.*1521+44A>G) n.2231+44A>G c.67+44A>G c.1640+44A>G (n.1640+44A>G) n.1723+44A>G n.1667+44A>G c.1652+44A>G (n.1652+44A>G) n.2452+44A>G c.*1524+44A>G (n.*1524+44A>G) n.2236+44A>G n.2169+44A>G n.400+44A>G n.4574+44A>G c.1535+44A>G c.*1562+44A>G (n.*1562+44A>G) c.*1287+44A>G (n.*1287+44A>G) c.4118+44A>G n.2680+44A>G c.1571+44A>G (n.1571+44A>G) n.1691+44A>G | dbSNP |
2 | g.43957341T= | CA2494009386 | LRPPRC | c.1649+44A= (n.1649+44A=) n.378+44A= n.1263+44A= n.1669+44A= c.1523+44A= (n.1523+44A=) c.*1521+44A= (n.*1521+44A=) n.2231+44A= c.67+44A= c.1640+44A= (n.1640+44A=) n.1723+44A= n.1667+44A= c.1652+44A= (n.1652+44A=) n.2452+44A= c.*1524+44A= (n.*1524+44A=) n.2236+44A= n.2169+44A= n.400+44A= n.4574+44A= c.1535+44A= c.*1562+44A= (n.*1562+44A=) c.*1287+44A= (n.*1287+44A=) c.4118+44A= n.2680+44A= c.1571+44A= (n.1571+44A=) n.1691+44A= | |
2 | g.43957342C>A | CA2658842305 | LRPPRC | c.1649+43G>T (n.1649+43G>T) n.378+43G>T n.1263+43G>T n.1669+43G>T c.1523+43G>T (n.1523+43G>T) c.*1521+43G>T (n.*1521+43G>T) n.2231+43G>T c.67+43G>T c.1640+43G>T (n.1640+43G>T) n.1723+43G>T n.1667+43G>T c.1652+43G>T (n.1652+43G>T) n.2452+43G>T c.*1524+43G>T (n.*1524+43G>T) n.2236+43G>T n.2169+43G>T n.400+43G>T n.4574+43G>T c.1535+43G>T c.*1562+43G>T (n.*1562+43G>T) c.*1287+43G>T (n.*1287+43G>T) c.4118+43G>T n.2680+43G>T c.1571+43G>T (n.1571+43G>T) n.1691+43G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957342C= | CA2494009388 | LRPPRC | c.1649+43G= (n.1649+43G=) n.378+43G= n.1263+43G= n.1669+43G= c.1523+43G= (n.1523+43G=) c.*1521+43G= (n.*1521+43G=) n.2231+43G= c.67+43G= c.1640+43G= (n.1640+43G=) n.1723+43G= n.1667+43G= c.1652+43G= (n.1652+43G=) n.2452+43G= c.*1524+43G= (n.*1524+43G=) n.2236+43G= n.2169+43G= n.400+43G= n.4574+43G= c.1535+43G= c.*1562+43G= (n.*1562+43G=) c.*1287+43G= (n.*1287+43G=) c.4118+43G= n.2680+43G= c.1571+43G= (n.1571+43G=) n.1691+43G= | |
2 | g.43957342C>G | CA1638860 | LRPPRC | c.1649+43G>C (n.1649+43G>C) n.378+43G>C n.1263+43G>C n.1669+43G>C c.1523+43G>C (n.1523+43G>C) c.*1521+43G>C (n.*1521+43G>C) n.2231+43G>C c.67+43G>C c.1640+43G>C (n.1640+43G>C) n.1723+43G>C n.1667+43G>C c.1652+43G>C (n.1652+43G>C) n.2452+43G>C c.*1524+43G>C (n.*1524+43G>C) n.2236+43G>C n.2169+43G>C n.400+43G>C n.4574+43G>C c.1535+43G>C c.*1562+43G>C (n.*1562+43G>C) c.*1287+43G>C (n.*1287+43G>C) c.4118+43G>C n.2680+43G>C c.1571+43G>C (n.1571+43G>C) n.1691+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957342C>T | CA2658842307 | LRPPRC | c.1649+43G>A (n.1649+43G>A) n.378+43G>A n.1263+43G>A n.1669+43G>A c.1523+43G>A (n.1523+43G>A) c.*1521+43G>A (n.*1521+43G>A) n.2231+43G>A c.67+43G>A c.1640+43G>A (n.1640+43G>A) n.1723+43G>A n.1667+43G>A c.1652+43G>A (n.1652+43G>A) n.2452+43G>A c.*1524+43G>A (n.*1524+43G>A) n.2236+43G>A n.2169+43G>A n.400+43G>A n.4574+43G>A c.1535+43G>A c.*1562+43G>A (n.*1562+43G>A) c.*1287+43G>A (n.*1287+43G>A) c.4118+43G>A n.2680+43G>A c.1571+43G>A (n.1571+43G>A) n.1691+43G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957343A>C | CA2576954630 | LRPPRC | c.1649+42T>G (n.1649+42T>G) n.378+42T>G n.1263+42T>G n.1669+42T>G c.1523+42T>G (n.1523+42T>G) c.*1521+42T>G (n.*1521+42T>G) n.2231+42T>G c.67+42T>G c.1640+42T>G (n.1640+42T>G) n.1723+42T>G n.1667+42T>G c.1652+42T>G (n.1652+42T>G) n.2452+42T>G c.*1524+42T>G (n.*1524+42T>G) n.2236+42T>G n.2169+42T>G n.400+42T>G n.4574+42T>G c.1535+42T>G c.*1562+42T>G (n.*1562+42T>G) c.*1287+42T>G (n.*1287+42T>G) c.4118+42T>G n.2680+42T>G c.1571+42T>G (n.1571+42T>G) n.1691+42T>G | |
2 | g.43957343A>G | CA2658842309 | LRPPRC | c.1649+42T>C (n.1649+42T>C) n.378+42T>C n.1263+42T>C n.1669+42T>C c.1523+42T>C (n.1523+42T>C) c.*1521+42T>C (n.*1521+42T>C) n.2231+42T>C c.67+42T>C c.1640+42T>C (n.1640+42T>C) n.1723+42T>C n.1667+42T>C c.1652+42T>C (n.1652+42T>C) n.2452+42T>C c.*1524+42T>C (n.*1524+42T>C) n.2236+42T>C n.2169+42T>C n.400+42T>C n.4574+42T>C c.1535+42T>C c.*1562+42T>C (n.*1562+42T>C) c.*1287+42T>C (n.*1287+42T>C) c.4118+42T>C n.2680+42T>C c.1571+42T>C (n.1571+42T>C) n.1691+42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957343A>T | CA2658842310 | LRPPRC | c.1649+42T>A (n.1649+42T>A) n.378+42T>A n.1263+42T>A n.1669+42T>A c.1523+42T>A (n.1523+42T>A) c.*1521+42T>A (n.*1521+42T>A) n.2231+42T>A c.67+42T>A c.1640+42T>A (n.1640+42T>A) n.1723+42T>A n.1667+42T>A c.1652+42T>A (n.1652+42T>A) n.2452+42T>A c.*1524+42T>A (n.*1524+42T>A) n.2236+42T>A n.2169+42T>A n.400+42T>A n.4574+42T>A c.1535+42T>A c.*1562+42T>A (n.*1562+42T>A) c.*1287+42T>A (n.*1287+42T>A) c.4118+42T>A n.2680+42T>A c.1571+42T>A (n.1571+42T>A) n.1691+42T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957344G>C | CA532288080 | LRPPRC | c.1649+41C>G (n.1649+41C>G) n.378+41C>G n.1263+41C>G n.1669+41C>G c.1523+41C>G (n.1523+41C>G) c.*1521+41C>G (n.*1521+41C>G) n.2231+41C>G c.67+41C>G c.1640+41C>G (n.1640+41C>G) n.1723+41C>G n.1667+41C>G c.1652+41C>G (n.1652+41C>G) n.2452+41C>G c.*1524+41C>G (n.*1524+41C>G) n.2236+41C>G n.2169+41C>G n.400+41C>G n.4574+41C>G c.1535+41C>G c.*1562+41C>G (n.*1562+41C>G) c.*1287+41C>G (n.*1287+41C>G) c.4118+41C>G n.2680+41C>G c.1571+41C>G (n.1571+41C>G) n.1691+41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43957344G>T | CA2658842311 | LRPPRC | c.1649+41C>A (n.1649+41C>A) n.378+41C>A n.1263+41C>A n.1669+41C>A c.1523+41C>A (n.1523+41C>A) c.*1521+41C>A (n.*1521+41C>A) n.2231+41C>A c.67+41C>A c.1640+41C>A (n.1640+41C>A) n.1723+41C>A n.1667+41C>A c.1652+41C>A (n.1652+41C>A) n.2452+41C>A c.*1524+41C>A (n.*1524+41C>A) n.2236+41C>A n.2169+41C>A n.400+41C>A n.4574+41C>A c.1535+41C>A c.*1562+41C>A (n.*1562+41C>A) c.*1287+41C>A (n.*1287+41C>A) c.4118+41C>A n.2680+41C>A c.1571+41C>A (n.1571+41C>A) n.1691+41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957345T>C | CA1638861 | LRPPRC | c.1649+40A>G (n.1649+40A>G) n.378+40A>G n.1263+40A>G n.1669+40A>G c.1523+40A>G (n.1523+40A>G) c.*1521+40A>G (n.*1521+40A>G) n.2231+40A>G c.67+40A>G c.1640+40A>G (n.1640+40A>G) n.1723+40A>G n.1667+40A>G c.1652+40A>G (n.1652+40A>G) n.2452+40A>G c.*1524+40A>G (n.*1524+40A>G) n.2236+40A>G n.2169+40A>G n.400+40A>G n.4574+40A>G c.1535+40A>G c.*1562+40A>G (n.*1562+40A>G) c.*1287+40A>G (n.*1287+40A>G) c.4118+40A>G n.2680+40A>G c.1571+40A>G (n.1571+40A>G) n.1691+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43957346C>T | CA2658842315 | LRPPRC | c.1649+39G>A (n.1649+39G>A) n.378+39G>A n.1263+39G>A n.1669+39G>A c.1523+39G>A (n.1523+39G>A) c.*1521+39G>A (n.*1521+39G>A) n.2231+39G>A c.67+39G>A c.1640+39G>A (n.1640+39G>A) n.1723+39G>A n.1667+39G>A c.1652+39G>A (n.1652+39G>A) n.2452+39G>A c.*1524+39G>A (n.*1524+39G>A) n.2236+39G>A n.2169+39G>A n.400+39G>A n.4574+39G>A c.1535+39G>A c.*1562+39G>A (n.*1562+39G>A) c.*1287+39G>A (n.*1287+39G>A) c.4118+39G>A n.2680+39G>A c.1571+39G>A (n.1571+39G>A) n.1691+39G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957347dup | CA2551382929 | LRPPRC | c.1649+39dup (n.1649+39dup) n.378+39dup n.1263+39dup n.1669+39dup c.1523+39dup (n.1523+39dup) c.*1521+39dup (n.*1521+39dup) n.2231+39dup c.67+39dup c.1640+39dup (n.1640+39dup) n.1723+39dup n.1667+39dup c.1652+39dup (n.1652+39dup) n.2452+39dup c.*1524+39dup (n.*1524+39dup) n.2236+39dup n.2169+39dup n.400+39dup n.4574+39dup c.1535+39dup c.*1562+39dup (n.*1562+39dup) c.*1287+39dup (n.*1287+39dup) c.4118+39dup n.2680+39dup c.1571+39dup (n.1571+39dup) n.1691+39dup | gnomAD v4 |
2 | g.43957347C= | CA2494009391 | LRPPRC | c.1649+38G= (n.1649+38G=) n.378+38G= n.1263+38G= n.1669+38G= c.1523+38G= (n.1523+38G=) c.*1521+38G= (n.*1521+38G=) n.2231+38G= c.67+38G= c.1640+38G= (n.1640+38G=) n.1723+38G= n.1667+38G= c.1652+38G= (n.1652+38G=) n.2452+38G= c.*1524+38G= (n.*1524+38G=) n.2236+38G= n.2169+38G= n.400+38G= n.4574+38G= c.1535+38G= c.*1562+38G= (n.*1562+38G=) c.*1287+38G= (n.*1287+38G=) c.4118+38G= n.2680+38G= c.1571+38G= (n.1571+38G=) n.1691+38G= | |
2 | g.43957347C>T | CA2494009392 | LRPPRC | c.1649+38G>A (n.1649+38G>A) n.378+38G>A n.1263+38G>A n.1669+38G>A c.1523+38G>A (n.1523+38G>A) c.*1521+38G>A (n.*1521+38G>A) n.2231+38G>A c.67+38G>A c.1640+38G>A (n.1640+38G>A) n.1723+38G>A n.1667+38G>A c.1652+38G>A (n.1652+38G>A) n.2452+38G>A c.*1524+38G>A (n.*1524+38G>A) n.2236+38G>A n.2169+38G>A n.400+38G>A n.4574+38G>A c.1535+38G>A c.*1562+38G>A (n.*1562+38G>A) c.*1287+38G>A (n.*1287+38G>A) c.4118+38G>A n.2680+38G>A c.1571+38G>A (n.1571+38G>A) n.1691+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43957348A= | CA2494009393 | LRPPRC | c.1649+37T= (n.1649+37T=) n.378+37T= n.1263+37T= n.1669+37T= c.1523+37T= (n.1523+37T=) c.*1521+37T= (n.*1521+37T=) n.2231+37T= c.67+37T= c.1640+37T= (n.1640+37T=) n.1723+37T= n.1667+37T= c.1652+37T= (n.1652+37T=) n.2452+37T= c.*1524+37T= (n.*1524+37T=) n.2236+37T= n.2169+37T= n.400+37T= n.4574+37T= c.1535+37T= c.*1562+37T= (n.*1562+37T=) c.*1287+37T= (n.*1287+37T=) c.4118+37T= n.2680+37T= c.1571+37T= (n.1571+37T=) n.1691+37T= | |
2 | g.43957348A>G | CA2494009394 | LRPPRC | c.1649+37T>C (n.1649+37T>C) n.378+37T>C n.1263+37T>C n.1669+37T>C c.1523+37T>C (n.1523+37T>C) c.*1521+37T>C (n.*1521+37T>C) n.2231+37T>C c.67+37T>C c.1640+37T>C (n.1640+37T>C) n.1723+37T>C n.1667+37T>C c.1652+37T>C (n.1652+37T>C) n.2452+37T>C c.*1524+37T>C (n.*1524+37T>C) n.2236+37T>C n.2169+37T>C n.400+37T>C n.4574+37T>C c.1535+37T>C c.*1562+37T>C (n.*1562+37T>C) c.*1287+37T>C (n.*1287+37T>C) c.4118+37T>C n.2680+37T>C c.1571+37T>C (n.1571+37T>C) n.1691+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43957349T>C | CA1638862 | LRPPRC | c.1649+36A>G (n.1649+36A>G) n.378+36A>G n.1263+36A>G n.1669+36A>G c.1523+36A>G (n.1523+36A>G) c.*1521+36A>G (n.*1521+36A>G) n.2231+36A>G c.67+36A>G c.1640+36A>G (n.1640+36A>G) n.1723+36A>G n.1667+36A>G c.1652+36A>G (n.1652+36A>G) n.2452+36A>G c.*1524+36A>G (n.*1524+36A>G) n.2236+36A>G n.2169+36A>G n.400+36A>G n.4574+36A>G c.1535+36A>G c.*1562+36A>G (n.*1562+36A>G) c.*1287+36A>G (n.*1287+36A>G) c.4118+36A>G n.2680+36A>G c.1571+36A>G (n.1571+36A>G) n.1691+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957349T= | CA2494009395 | LRPPRC | c.1649+36A= (n.1649+36A=) n.378+36A= n.1263+36A= n.1669+36A= c.1523+36A= (n.1523+36A=) c.*1521+36A= (n.*1521+36A=) n.2231+36A= c.67+36A= c.1640+36A= (n.1640+36A=) n.1723+36A= n.1667+36A= c.1652+36A= (n.1652+36A=) n.2452+36A= c.*1524+36A= (n.*1524+36A=) n.2236+36A= n.2169+36A= n.400+36A= n.4574+36A= c.1535+36A= c.*1562+36A= (n.*1562+36A=) c.*1287+36A= (n.*1287+36A=) c.4118+36A= n.2680+36A= c.1571+36A= (n.1571+36A=) n.1691+36A= | |
2 | g.43957350G>A | CA1638863 | LRPPRC | c.1649+35C>T (n.1649+35C>T) n.378+35C>T n.1263+35C>T n.1669+35C>T c.1523+35C>T (n.1523+35C>T) c.*1521+35C>T (n.*1521+35C>T) n.2231+35C>T c.67+35C>T c.1640+35C>T (n.1640+35C>T) n.1723+35C>T n.1667+35C>T c.1652+35C>T (n.1652+35C>T) n.2452+35C>T c.*1524+35C>T (n.*1524+35C>T) n.2236+35C>T n.2169+35C>T n.400+35C>T n.4574+35C>T c.1535+35C>T c.*1562+35C>T (n.*1562+35C>T) c.*1287+35C>T (n.*1287+35C>T) c.4118+35C>T n.2680+35C>T c.1571+35C>T (n.1571+35C>T) n.1691+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957350G= | CA2494009396 | LRPPRC | c.1649+35C= (n.1649+35C=) n.378+35C= n.1263+35C= n.1669+35C= c.1523+35C= (n.1523+35C=) c.*1521+35C= (n.*1521+35C=) n.2231+35C= c.67+35C= c.1640+35C= (n.1640+35C=) n.1723+35C= n.1667+35C= c.1652+35C= (n.1652+35C=) n.2452+35C= c.*1524+35C= (n.*1524+35C=) n.2236+35C= n.2169+35C= n.400+35C= n.4574+35C= c.1535+35C= c.*1562+35C= (n.*1562+35C=) c.*1287+35C= (n.*1287+35C=) c.4118+35C= n.2680+35C= c.1571+35C= (n.1571+35C=) n.1691+35C= | |
2 | g.43957350G>T | CA2576954631 | LRPPRC | c.1649+35C>A (n.1649+35C>A) n.378+35C>A n.1263+35C>A n.1669+35C>A c.1523+35C>A (n.1523+35C>A) c.*1521+35C>A (n.*1521+35C>A) n.2231+35C>A c.67+35C>A c.1640+35C>A (n.1640+35C>A) n.1723+35C>A n.1667+35C>A c.1652+35C>A (n.1652+35C>A) n.2452+35C>A c.*1524+35C>A (n.*1524+35C>A) n.2236+35C>A n.2169+35C>A n.400+35C>A n.4574+35C>A c.1535+35C>A c.*1562+35C>A (n.*1562+35C>A) c.*1287+35C>A (n.*1287+35C>A) c.4118+35C>A n.2680+35C>A c.1571+35C>A (n.1571+35C>A) n.1691+35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957351T>C | CA1030005081 | LRPPRC | c.1649+34A>G (n.1649+34A>G) n.378+34A>G n.1263+34A>G n.1669+34A>G c.1523+34A>G (n.1523+34A>G) c.*1521+34A>G (n.*1521+34A>G) n.2231+34A>G c.67+34A>G c.1640+34A>G (n.1640+34A>G) n.1723+34A>G n.1667+34A>G c.1652+34A>G (n.1652+34A>G) n.2452+34A>G c.*1524+34A>G (n.*1524+34A>G) n.2236+34A>G n.2169+34A>G n.400+34A>G n.4574+34A>G c.1535+34A>G c.*1562+34A>G (n.*1562+34A>G) c.*1287+34A>G (n.*1287+34A>G) c.4118+34A>G n.2680+34A>G c.1571+34A>G (n.1571+34A>G) n.1691+34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957351T= | CA2494009397 | LRPPRC | c.1649+34A= (n.1649+34A=) n.378+34A= n.1263+34A= n.1669+34A= c.1523+34A= (n.1523+34A=) c.*1521+34A= (n.*1521+34A=) n.2231+34A= c.67+34A= c.1640+34A= (n.1640+34A=) n.1723+34A= n.1667+34A= c.1652+34A= (n.1652+34A=) n.2452+34A= c.*1524+34A= (n.*1524+34A=) n.2236+34A= n.2169+34A= n.400+34A= n.4574+34A= c.1535+34A= c.*1562+34A= (n.*1562+34A=) c.*1287+34A= (n.*1287+34A=) c.4118+34A= n.2680+34A= c.1571+34A= (n.1571+34A=) n.1691+34A= | |
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2 | g.43957352T= | CA2494009398 | LRPPRC | c.1649+33A= (n.1649+33A=) n.378+33A= n.1263+33A= n.1669+33A= c.1523+33A= (n.1523+33A=) c.*1521+33A= (n.*1521+33A=) n.2231+33A= c.67+33A= c.1640+33A= (n.1640+33A=) n.1723+33A= n.1667+33A= c.1652+33A= (n.1652+33A=) n.2452+33A= c.*1524+33A= (n.*1524+33A=) n.2236+33A= n.2169+33A= n.400+33A= n.4574+33A= c.1535+33A= c.*1562+33A= (n.*1562+33A=) c.*1287+33A= (n.*1287+33A=) c.4118+33A= n.2680+33A= c.1571+33A= (n.1571+33A=) n.1691+33A= | |
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2 | g.43957353C>T | CA2576954633 | LRPPRC | c.1649+32G>A (n.1649+32G>A) n.378+32G>A n.1263+32G>A n.1669+32G>A c.1523+32G>A (n.1523+32G>A) c.*1521+32G>A (n.*1521+32G>A) n.2231+32G>A c.67+32G>A c.1640+32G>A (n.1640+32G>A) n.1723+32G>A n.1667+32G>A c.1652+32G>A (n.1652+32G>A) n.2452+32G>A c.*1524+32G>A (n.*1524+32G>A) n.2236+32G>A n.2169+32G>A n.400+32G>A n.4574+32G>A c.1535+32G>A c.*1562+32G>A (n.*1562+32G>A) c.*1287+32G>A (n.*1287+32G>A) c.4118+32G>A n.2680+32G>A c.1571+32G>A (n.1571+32G>A) n.1691+32G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43957354A>C | CA2494009400 | LRPPRC | c.1649+31T>G (n.1649+31T>G) n.378+31T>G n.1263+31T>G n.1669+31T>G c.1523+31T>G (n.1523+31T>G) c.*1521+31T>G (n.*1521+31T>G) n.2231+31T>G c.67+31T>G c.1640+31T>G (n.1640+31T>G) n.1723+31T>G n.1667+31T>G c.1652+31T>G (n.1652+31T>G) n.2452+31T>G c.*1524+31T>G (n.*1524+31T>G) n.2236+31T>G n.2169+31T>G n.400+31T>G n.4574+31T>G c.1535+31T>G c.*1562+31T>G (n.*1562+31T>G) c.*1287+31T>G (n.*1287+31T>G) c.4118+31T>G n.2680+31T>G c.1571+31T>G (n.1571+31T>G) n.1691+31T>G | dbSNP |
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2 | g.43957354A>T | CA2658842322 | LRPPRC | c.1649+31T>A (n.1649+31T>A) n.378+31T>A n.1263+31T>A n.1669+31T>A c.1523+31T>A (n.1523+31T>A) c.*1521+31T>A (n.*1521+31T>A) n.2231+31T>A c.67+31T>A c.1640+31T>A (n.1640+31T>A) n.1723+31T>A n.1667+31T>A c.1652+31T>A (n.1652+31T>A) n.2452+31T>A c.*1524+31T>A (n.*1524+31T>A) n.2236+31T>A n.2169+31T>A n.400+31T>A n.4574+31T>A c.1535+31T>A c.*1562+31T>A (n.*1562+31T>A) c.*1287+31T>A (n.*1287+31T>A) c.4118+31T>A n.2680+31T>A c.1571+31T>A (n.1571+31T>A) n.1691+31T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957355G>C | CA2658842323 | LRPPRC | c.1649+30C>G (n.1649+30C>G) n.378+30C>G n.1263+30C>G n.1669+30C>G c.1523+30C>G (n.1523+30C>G) c.*1521+30C>G (n.*1521+30C>G) n.2231+30C>G c.67+30C>G c.1640+30C>G (n.1640+30C>G) n.1723+30C>G n.1667+30C>G c.1652+30C>G (n.1652+30C>G) n.2452+30C>G c.*1524+30C>G (n.*1524+30C>G) n.2236+30C>G n.2169+30C>G n.400+30C>G n.4574+30C>G c.1535+30C>G c.*1562+30C>G (n.*1562+30C>G) c.*1287+30C>G (n.*1287+30C>G) c.4118+30C>G n.2680+30C>G c.1571+30C>G (n.1571+30C>G) n.1691+30C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957355G= | CA2494009401 | LRPPRC | c.1649+30C= (n.1649+30C=) n.378+30C= n.1263+30C= n.1669+30C= c.1523+30C= (n.1523+30C=) c.*1521+30C= (n.*1521+30C=) n.2231+30C= c.67+30C= c.1640+30C= (n.1640+30C=) n.1723+30C= n.1667+30C= c.1652+30C= (n.1652+30C=) n.2452+30C= c.*1524+30C= (n.*1524+30C=) n.2236+30C= n.2169+30C= n.400+30C= n.4574+30C= c.1535+30C= c.*1562+30C= (n.*1562+30C=) c.*1287+30C= (n.*1287+30C=) c.4118+30C= n.2680+30C= c.1571+30C= (n.1571+30C=) n.1691+30C= | |
2 | g.43957355G>T | CA1638864 | LRPPRC | c.1649+30C>A (n.1649+30C>A) n.378+30C>A n.1263+30C>A n.1669+30C>A c.1523+30C>A (n.1523+30C>A) c.*1521+30C>A (n.*1521+30C>A) n.2231+30C>A c.67+30C>A c.1640+30C>A (n.1640+30C>A) n.1723+30C>A n.1667+30C>A c.1652+30C>A (n.1652+30C>A) n.2452+30C>A c.*1524+30C>A (n.*1524+30C>A) n.2236+30C>A n.2169+30C>A n.400+30C>A n.4574+30C>A c.1535+30C>A c.*1562+30C>A (n.*1562+30C>A) c.*1287+30C>A (n.*1287+30C>A) c.4118+30C>A n.2680+30C>A c.1571+30C>A (n.1571+30C>A) n.1691+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957356G>A | CA2658842324 | LRPPRC | c.1649+29C>T (n.1649+29C>T) n.378+29C>T n.1263+29C>T n.1669+29C>T c.1523+29C>T (n.1523+29C>T) c.*1521+29C>T (n.*1521+29C>T) n.2231+29C>T c.67+29C>T c.1640+29C>T (n.1640+29C>T) n.1723+29C>T n.1667+29C>T c.1652+29C>T (n.1652+29C>T) n.2452+29C>T c.*1524+29C>T (n.*1524+29C>T) n.2236+29C>T n.2169+29C>T n.400+29C>T n.4574+29C>T c.1535+29C>T c.*1562+29C>T (n.*1562+29C>T) c.*1287+29C>T (n.*1287+29C>T) c.4118+29C>T n.2680+29C>T c.1571+29C>T (n.1571+29C>T) n.1691+29C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957356G>T | CA2576954634 | LRPPRC | c.1649+29C>A (n.1649+29C>A) n.378+29C>A n.1263+29C>A n.1669+29C>A c.1523+29C>A (n.1523+29C>A) c.*1521+29C>A (n.*1521+29C>A) n.2231+29C>A c.67+29C>A c.1640+29C>A (n.1640+29C>A) n.1723+29C>A n.1667+29C>A c.1652+29C>A (n.1652+29C>A) n.2452+29C>A c.*1524+29C>A (n.*1524+29C>A) n.2236+29C>A n.2169+29C>A n.400+29C>A n.4574+29C>A c.1535+29C>A c.*1562+29C>A (n.*1562+29C>A) c.*1287+29C>A (n.*1287+29C>A) c.4118+29C>A n.2680+29C>A c.1571+29C>A (n.1571+29C>A) n.1691+29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957357C>A | CA532288081 | LRPPRC | c.1649+28G>T (n.1649+28G>T) n.378+28G>T n.1263+28G>T n.1669+28G>T c.1523+28G>T (n.1523+28G>T) c.*1521+28G>T (n.*1521+28G>T) n.2231+28G>T c.67+28G>T c.1640+28G>T (n.1640+28G>T) n.1723+28G>T n.1667+28G>T c.1652+28G>T (n.1652+28G>T) n.2452+28G>T c.*1524+28G>T (n.*1524+28G>T) n.2236+28G>T n.2169+28G>T n.400+28G>T n.4574+28G>T c.1535+28G>T c.*1562+28G>T (n.*1562+28G>T) c.*1287+28G>T (n.*1287+28G>T) c.4118+28G>T n.2680+28G>T c.1571+28G>T (n.1571+28G>T) n.1691+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43957357C>G | CA1030005084 | LRPPRC | c.1649+28G>C (n.1649+28G>C) n.378+28G>C n.1263+28G>C n.1669+28G>C c.1523+28G>C (n.1523+28G>C) c.*1521+28G>C (n.*1521+28G>C) n.2231+28G>C c.67+28G>C c.1640+28G>C (n.1640+28G>C) n.1723+28G>C n.1667+28G>C c.1652+28G>C (n.1652+28G>C) n.2452+28G>C c.*1524+28G>C (n.*1524+28G>C) n.2236+28G>C n.2169+28G>C n.400+28G>C n.4574+28G>C c.1535+28G>C c.*1562+28G>C (n.*1562+28G>C) c.*1287+28G>C (n.*1287+28G>C) c.4118+28G>C n.2680+28G>C c.1571+28G>C (n.1571+28G>C) n.1691+28G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957357C>T | CA2658842325 | LRPPRC | c.1649+28G>A (n.1649+28G>A) n.378+28G>A n.1263+28G>A n.1669+28G>A c.1523+28G>A (n.1523+28G>A) c.*1521+28G>A (n.*1521+28G>A) n.2231+28G>A c.67+28G>A c.1640+28G>A (n.1640+28G>A) n.1723+28G>A n.1667+28G>A c.1652+28G>A (n.1652+28G>A) n.2452+28G>A c.*1524+28G>A (n.*1524+28G>A) n.2236+28G>A n.2169+28G>A n.400+28G>A n.4574+28G>A c.1535+28G>A c.*1562+28G>A (n.*1562+28G>A) c.*1287+28G>A (n.*1287+28G>A) c.4118+28G>A n.2680+28G>A c.1571+28G>A (n.1571+28G>A) n.1691+28G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957360G>A | CA769076246 | LRPPRC | c.1649+25C>T (n.1649+25C>T) n.378+25C>T n.1263+25C>T n.1669+25C>T c.1523+25C>T (n.1523+25C>T) c.*1521+25C>T (n.*1521+25C>T) n.2231+25C>T c.67+25C>T c.1640+25C>T (n.1640+25C>T) n.1723+25C>T n.1667+25C>T c.1652+25C>T (n.1652+25C>T) n.2452+25C>T c.*1524+25C>T (n.*1524+25C>T) n.2236+25C>T n.2169+25C>T n.400+25C>T n.4574+25C>T c.1535+25C>T c.*1562+25C>T (n.*1562+25C>T) c.*1287+25C>T (n.*1287+25C>T) c.4118+25C>T n.2680+25C>T c.1571+25C>T (n.1571+25C>T) n.1691+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957360G>C | CA2494009404 | LRPPRC | c.1649+25C>G (n.1649+25C>G) n.378+25C>G n.1263+25C>G n.1669+25C>G c.1523+25C>G (n.1523+25C>G) c.*1521+25C>G (n.*1521+25C>G) n.2231+25C>G c.67+25C>G c.1640+25C>G (n.1640+25C>G) n.1723+25C>G n.1667+25C>G c.1652+25C>G (n.1652+25C>G) n.2452+25C>G c.*1524+25C>G (n.*1524+25C>G) n.2236+25C>G n.2169+25C>G n.400+25C>G n.4574+25C>G c.1535+25C>G c.*1562+25C>G (n.*1562+25C>G) c.*1287+25C>G (n.*1287+25C>G) c.4118+25C>G n.2680+25C>G c.1571+25C>G (n.1571+25C>G) n.1691+25C>G | dbSNP |
2 | g.43957360G= | CA2494009403 | LRPPRC | c.1649+25C= (n.1649+25C=) n.378+25C= n.1263+25C= n.1669+25C= c.1523+25C= (n.1523+25C=) c.*1521+25C= (n.*1521+25C=) n.2231+25C= c.67+25C= c.1640+25C= (n.1640+25C=) n.1723+25C= n.1667+25C= c.1652+25C= (n.1652+25C=) n.2452+25C= c.*1524+25C= (n.*1524+25C=) n.2236+25C= n.2169+25C= n.400+25C= n.4574+25C= c.1535+25C= c.*1562+25C= (n.*1562+25C=) c.*1287+25C= (n.*1287+25C=) c.4118+25C= n.2680+25C= c.1571+25C= (n.1571+25C=) n.1691+25C= | |
2 | g.43957360G>T | CA2658842326 | LRPPRC | c.1649+25C>A (n.1649+25C>A) n.378+25C>A n.1263+25C>A n.1669+25C>A c.1523+25C>A (n.1523+25C>A) c.*1521+25C>A (n.*1521+25C>A) n.2231+25C>A c.67+25C>A c.1640+25C>A (n.1640+25C>A) n.1723+25C>A n.1667+25C>A c.1652+25C>A (n.1652+25C>A) n.2452+25C>A c.*1524+25C>A (n.*1524+25C>A) n.2236+25C>A n.2169+25C>A n.400+25C>A n.4574+25C>A c.1535+25C>A c.*1562+25C>A (n.*1562+25C>A) c.*1287+25C>A (n.*1287+25C>A) c.4118+25C>A n.2680+25C>A c.1571+25C>A (n.1571+25C>A) n.1691+25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957361G>C | CA2658842327 | LRPPRC | c.1649+24C>G (n.1649+24C>G) n.378+24C>G n.1263+24C>G n.1669+24C>G c.1523+24C>G (n.1523+24C>G) c.*1521+24C>G (n.*1521+24C>G) n.2231+24C>G c.67+24C>G c.1640+24C>G (n.1640+24C>G) n.1723+24C>G n.1667+24C>G c.1652+24C>G (n.1652+24C>G) n.2452+24C>G c.*1524+24C>G (n.*1524+24C>G) n.2236+24C>G n.2169+24C>G n.400+24C>G n.4574+24C>G c.1535+24C>G c.*1562+24C>G (n.*1562+24C>G) c.*1287+24C>G (n.*1287+24C>G) c.4118+24C>G n.2680+24C>G c.1571+24C>G (n.1571+24C>G) n.1691+24C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957361G>T | CA2658842328 | LRPPRC | c.1649+24C>A (n.1649+24C>A) n.378+24C>A n.1263+24C>A n.1669+24C>A c.1523+24C>A (n.1523+24C>A) c.*1521+24C>A (n.*1521+24C>A) n.2231+24C>A c.67+24C>A c.1640+24C>A (n.1640+24C>A) n.1723+24C>A n.1667+24C>A c.1652+24C>A (n.1652+24C>A) n.2452+24C>A c.*1524+24C>A (n.*1524+24C>A) n.2236+24C>A n.2169+24C>A n.400+24C>A n.4574+24C>A c.1535+24C>A c.*1562+24C>A (n.*1562+24C>A) c.*1287+24C>A (n.*1287+24C>A) c.4118+24C>A n.2680+24C>A c.1571+24C>A (n.1571+24C>A) n.1691+24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957362A>G | CA2658842329 | LRPPRC | c.1649+23T>C (n.1649+23T>C) n.378+23T>C n.1263+23T>C n.1669+23T>C c.1523+23T>C (n.1523+23T>C) c.*1521+23T>C (n.*1521+23T>C) n.2231+23T>C c.67+23T>C c.1640+23T>C (n.1640+23T>C) n.1723+23T>C n.1667+23T>C c.1652+23T>C (n.1652+23T>C) n.2452+23T>C c.*1524+23T>C (n.*1524+23T>C) n.2236+23T>C n.2169+23T>C n.400+23T>C n.4574+23T>C c.1535+23T>C c.*1562+23T>C (n.*1562+23T>C) c.*1287+23T>C (n.*1287+23T>C) c.4118+23T>C n.2680+23T>C c.1571+23T>C (n.1571+23T>C) n.1691+23T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957362A>T | CA2658842330 | LRPPRC | c.1649+23T>A (n.1649+23T>A) n.378+23T>A n.1263+23T>A n.1669+23T>A c.1523+23T>A (n.1523+23T>A) c.*1521+23T>A (n.*1521+23T>A) n.2231+23T>A c.67+23T>A c.1640+23T>A (n.1640+23T>A) n.1723+23T>A n.1667+23T>A c.1652+23T>A (n.1652+23T>A) n.2452+23T>A c.*1524+23T>A (n.*1524+23T>A) n.2236+23T>A n.2169+23T>A n.400+23T>A n.4574+23T>A c.1535+23T>A c.*1562+23T>A (n.*1562+23T>A) c.*1287+23T>A (n.*1287+23T>A) c.4118+23T>A n.2680+23T>A c.1571+23T>A (n.1571+23T>A) n.1691+23T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957363A= | CA2494009405 | LRPPRC | c.1649+22T= (n.1649+22T=) n.378+22T= n.1263+22T= n.1669+22T= c.1523+22T= (n.1523+22T=) c.*1521+22T= (n.*1521+22T=) n.2231+22T= c.67+22T= c.1640+22T= (n.1640+22T=) n.1723+22T= n.1667+22T= c.1652+22T= (n.1652+22T=) n.2452+22T= c.*1524+22T= (n.*1524+22T=) n.2236+22T= n.2169+22T= n.400+22T= n.4574+22T= c.1535+22T= c.*1562+22T= (n.*1562+22T=) c.*1287+22T= (n.*1287+22T=) c.4118+22T= n.2680+22T= c.1571+22T= (n.1571+22T=) n.1691+22T= | |
2 | g.43957363A>G | CA2658842331 | LRPPRC | c.1649+22T>C (n.1649+22T>C) n.378+22T>C n.1263+22T>C n.1669+22T>C c.1523+22T>C (n.1523+22T>C) c.*1521+22T>C (n.*1521+22T>C) n.2231+22T>C c.67+22T>C c.1640+22T>C (n.1640+22T>C) n.1723+22T>C n.1667+22T>C c.1652+22T>C (n.1652+22T>C) n.2452+22T>C c.*1524+22T>C (n.*1524+22T>C) n.2236+22T>C n.2169+22T>C n.400+22T>C n.4574+22T>C c.1535+22T>C c.*1562+22T>C (n.*1562+22T>C) c.*1287+22T>C (n.*1287+22T>C) c.4118+22T>C n.2680+22T>C c.1571+22T>C (n.1571+22T>C) n.1691+22T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957363A>T | CA769076250 | LRPPRC | c.1649+22T>A (n.1649+22T>A) n.378+22T>A n.1263+22T>A n.1669+22T>A c.1523+22T>A (n.1523+22T>A) c.*1521+22T>A (n.*1521+22T>A) n.2231+22T>A c.67+22T>A c.1640+22T>A (n.1640+22T>A) n.1723+22T>A n.1667+22T>A c.1652+22T>A (n.1652+22T>A) n.2452+22T>A c.*1524+22T>A (n.*1524+22T>A) n.2236+22T>A n.2169+22T>A n.400+22T>A n.4574+22T>A c.1535+22T>A c.*1562+22T>A (n.*1562+22T>A) c.*1287+22T>A (n.*1287+22T>A) c.4118+22T>A n.2680+22T>A c.1571+22T>A (n.1571+22T>A) n.1691+22T>A | dbSNP |
2 | g.43957364C>A | CA532288082 | LRPPRC | c.1649+21G>T (n.1649+21G>T) n.378+21G>T n.1263+21G>T n.1669+21G>T c.1523+21G>T (n.1523+21G>T) c.*1521+21G>T (n.*1521+21G>T) n.2231+21G>T c.67+21G>T c.1640+21G>T (n.1640+21G>T) n.1723+21G>T n.1667+21G>T c.1652+21G>T (n.1652+21G>T) n.2452+21G>T c.*1524+21G>T (n.*1524+21G>T) n.2236+21G>T n.2169+21G>T n.400+21G>T n.4574+21G>T c.1535+21G>T c.*1562+21G>T (n.*1562+21G>T) c.*1287+21G>T (n.*1287+21G>T) c.4118+21G>T n.2680+21G>T c.1571+21G>T (n.1571+21G>T) n.1691+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957364C= | CA2494009406 | LRPPRC | c.1649+21G= (n.1649+21G=) n.378+21G= n.1263+21G= n.1669+21G= c.1523+21G= (n.1523+21G=) c.*1521+21G= (n.*1521+21G=) n.2231+21G= c.67+21G= c.1640+21G= (n.1640+21G=) n.1723+21G= n.1667+21G= c.1652+21G= (n.1652+21G=) n.2452+21G= c.*1524+21G= (n.*1524+21G=) n.2236+21G= n.2169+21G= n.400+21G= n.4574+21G= c.1535+21G= c.*1562+21G= (n.*1562+21G=) c.*1287+21G= (n.*1287+21G=) c.4118+21G= n.2680+21G= c.1571+21G= (n.1571+21G=) n.1691+21G= | |
2 | g.43957365A= | CA2494009407 | LRPPRC | c.1649+20T= (n.1649+20T=) n.378+20T= n.1263+20T= n.1669+20T= c.1523+20T= (n.1523+20T=) c.*1521+20T= (n.*1521+20T=) n.2231+20T= c.67+20T= c.1640+20T= (n.1640+20T=) n.1723+20T= n.1667+20T= c.1652+20T= (n.1652+20T=) n.2452+20T= c.*1524+20T= (n.*1524+20T=) n.2236+20T= n.2169+20T= n.400+20T= n.4574+20T= c.1535+20T= c.*1562+20T= (n.*1562+20T=) c.*1287+20T= (n.*1287+20T=) c.4118+20T= n.2680+20T= c.1571+20T= (n.1571+20T=) n.1691+20T= | |
2 | g.43957365A>G | CA1638865 | LRPPRC | c.1649+20T>C (n.1649+20T>C) n.378+20T>C n.1263+20T>C n.1669+20T>C c.1523+20T>C (n.1523+20T>C) c.*1521+20T>C (n.*1521+20T>C) n.2231+20T>C c.67+20T>C c.1640+20T>C (n.1640+20T>C) n.1723+20T>C n.1667+20T>C c.1652+20T>C (n.1652+20T>C) n.2452+20T>C c.*1524+20T>C (n.*1524+20T>C) n.2236+20T>C n.2169+20T>C n.400+20T>C n.4574+20T>C c.1535+20T>C c.*1562+20T>C (n.*1562+20T>C) c.*1287+20T>C (n.*1287+20T>C) c.4118+20T>C n.2680+20T>C c.1571+20T>C (n.1571+20T>C) n.1691+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957366T>C | CA2658842334 | LRPPRC | c.1649+19A>G (n.1649+19A>G) n.378+19A>G n.1263+19A>G n.1669+19A>G c.1523+19A>G (n.1523+19A>G) c.*1521+19A>G (n.*1521+19A>G) n.2231+19A>G c.67+19A>G c.1640+19A>G (n.1640+19A>G) n.1723+19A>G n.1667+19A>G c.1652+19A>G (n.1652+19A>G) n.2452+19A>G c.*1524+19A>G (n.*1524+19A>G) n.2236+19A>G n.2169+19A>G n.400+19A>G n.4574+19A>G c.1535+19A>G c.*1562+19A>G (n.*1562+19A>G) c.*1287+19A>G (n.*1287+19A>G) c.4118+19A>G n.2680+19A>G c.1571+19A>G (n.1571+19A>G) n.1691+19A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957367T>C | CA2658842335 | LRPPRC | c.1649+18A>G (n.1649+18A>G) n.378+18A>G n.1263+18A>G n.1669+18A>G c.1523+18A>G (n.1523+18A>G) c.*1521+18A>G (n.*1521+18A>G) n.2231+18A>G c.67+18A>G c.1640+18A>G (n.1640+18A>G) n.1723+18A>G n.1667+18A>G c.1652+18A>G (n.1652+18A>G) n.2452+18A>G c.*1524+18A>G (n.*1524+18A>G) n.2236+18A>G n.2169+18A>G n.400+18A>G n.4574+18A>G c.1535+18A>G c.*1562+18A>G (n.*1562+18A>G) c.*1287+18A>G (n.*1287+18A>G) c.4118+18A>G n.2680+18A>G c.1571+18A>G (n.1571+18A>G) n.1691+18A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957368T>G | CA1030005085 | LRPPRC | c.1649+17A>C (n.1649+17A>C) n.378+17A>C n.1263+17A>C n.1669+17A>C c.1523+17A>C (n.1523+17A>C) c.*1521+17A>C (n.*1521+17A>C) n.2231+17A>C c.67+17A>C c.1640+17A>C (n.1640+17A>C) n.1723+17A>C n.1667+17A>C c.1652+17A>C (n.1652+17A>C) n.2452+17A>C c.*1524+17A>C (n.*1524+17A>C) n.2236+17A>C n.2169+17A>C n.400+17A>C n.4574+17A>C c.1535+17A>C c.*1562+17A>C (n.*1562+17A>C) c.*1287+17A>C (n.*1287+17A>C) c.4118+17A>C n.2680+17A>C c.1571+17A>C (n.1571+17A>C) n.1691+17A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957368T= | CA2494009408 | LRPPRC | c.1649+17A= (n.1649+17A=) n.378+17A= n.1263+17A= n.1669+17A= c.1523+17A= (n.1523+17A=) c.*1521+17A= (n.*1521+17A=) n.2231+17A= c.67+17A= c.1640+17A= (n.1640+17A=) n.1723+17A= n.1667+17A= c.1652+17A= (n.1652+17A=) n.2452+17A= c.*1524+17A= (n.*1524+17A=) n.2236+17A= n.2169+17A= n.400+17A= n.4574+17A= c.1535+17A= c.*1562+17A= (n.*1562+17A=) c.*1287+17A= (n.*1287+17A=) c.4118+17A= n.2680+17A= c.1571+17A= (n.1571+17A=) n.1691+17A= | |
2 | g.43957369A>C | CA2749708239 | LRPPRC | c.1649+16T>G (n.1649+16T>G) n.378+16T>G n.1263+16T>G n.1669+16T>G c.1523+16T>G (n.1523+16T>G) c.*1521+16T>G (n.*1521+16T>G) n.2231+16T>G c.67+16T>G c.1640+16T>G (n.1640+16T>G) n.1723+16T>G n.1667+16T>G c.1652+16T>G (n.1652+16T>G) n.2452+16T>G c.*1524+16T>G (n.*1524+16T>G) n.2236+16T>G n.2169+16T>G n.400+16T>G n.4574+16T>G c.1535+16T>G c.*1562+16T>G (n.*1562+16T>G) c.*1287+16T>G (n.*1287+16T>G) c.4118+16T>G n.2680+16T>G c.1571+16T>G (n.1571+16T>G) n.1691+16T>G | |
2 | g.43957369A>T | CA2658842336 | LRPPRC | c.1649+16T>A (n.1649+16T>A) n.378+16T>A n.1263+16T>A n.1669+16T>A c.1523+16T>A (n.1523+16T>A) c.*1521+16T>A (n.*1521+16T>A) n.2231+16T>A c.67+16T>A c.1640+16T>A (n.1640+16T>A) n.1723+16T>A n.1667+16T>A c.1652+16T>A (n.1652+16T>A) n.2452+16T>A c.*1524+16T>A (n.*1524+16T>A) n.2236+16T>A n.2169+16T>A n.400+16T>A n.4574+16T>A c.1535+16T>A c.*1562+16T>A (n.*1562+16T>A) c.*1287+16T>A (n.*1287+16T>A) c.4118+16T>A n.2680+16T>A c.1571+16T>A (n.1571+16T>A) n.1691+16T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957370A>G | CA2658842337 | LRPPRC | c.1649+15T>C (n.1649+15T>C) n.378+15T>C n.1263+15T>C n.1669+15T>C c.1523+15T>C (n.1523+15T>C) c.*1521+15T>C (n.*1521+15T>C) n.2231+15T>C c.67+15T>C c.1640+15T>C (n.1640+15T>C) n.1723+15T>C n.1667+15T>C c.1652+15T>C (n.1652+15T>C) n.2452+15T>C c.*1524+15T>C (n.*1524+15T>C) n.2236+15T>C n.2169+15T>C n.400+15T>C n.4574+15T>C c.1535+15T>C c.*1562+15T>C (n.*1562+15T>C) c.*1287+15T>C (n.*1287+15T>C) c.4118+15T>C n.2680+15T>C c.1571+15T>C (n.1571+15T>C) n.1691+15T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957371G>C | CA532288083 | LRPPRC | c.1649+14C>G (n.1649+14C>G) n.378+14C>G n.1263+14C>G n.1669+14C>G c.1523+14C>G (n.1523+14C>G) c.*1521+14C>G (n.*1521+14C>G) n.2231+14C>G c.67+14C>G c.1640+14C>G (n.1640+14C>G) n.1723+14C>G n.1667+14C>G c.1652+14C>G (n.1652+14C>G) n.2452+14C>G c.*1524+14C>G (n.*1524+14C>G) n.2236+14C>G n.2169+14C>G n.400+14C>G n.4574+14C>G c.1535+14C>G c.*1562+14C>G (n.*1562+14C>G) c.*1287+14C>G (n.*1287+14C>G) c.4118+14C>G n.2680+14C>G c.1571+14C>G (n.1571+14C>G) n.1691+14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957371G= | CA2494009409 | LRPPRC | c.1649+14C= (n.1649+14C=) n.378+14C= n.1263+14C= n.1669+14C= c.1523+14C= (n.1523+14C=) c.*1521+14C= (n.*1521+14C=) n.2231+14C= c.67+14C= c.1640+14C= (n.1640+14C=) n.1723+14C= n.1667+14C= c.1652+14C= (n.1652+14C=) n.2452+14C= c.*1524+14C= (n.*1524+14C=) n.2236+14C= n.2169+14C= n.400+14C= n.4574+14C= c.1535+14C= c.*1562+14C= (n.*1562+14C=) c.*1287+14C= (n.*1287+14C=) c.4118+14C= n.2680+14C= c.1571+14C= (n.1571+14C=) n.1691+14C= | |
2 | g.43957372T>C | CA1638867 | LRPPRC | c.1649+13A>G (n.1649+13A>G) n.378+13A>G n.1263+13A>G n.1669+13A>G c.1523+13A>G (n.1523+13A>G) c.*1521+13A>G (n.*1521+13A>G) n.2231+13A>G c.67+13A>G c.1640+13A>G (n.1640+13A>G) n.1723+13A>G n.1667+13A>G c.1652+13A>G (n.1652+13A>G) n.2452+13A>G c.*1524+13A>G (n.*1524+13A>G) n.2236+13A>G n.2169+13A>G n.400+13A>G n.4574+13A>G c.1535+13A>G c.*1562+13A>G (n.*1562+13A>G) c.*1287+13A>G (n.*1287+13A>G) c.4118+13A>G n.2680+13A>G c.1571+13A>G (n.1571+13A>G) n.1691+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957372T>G | CA1638866 | LRPPRC | c.1649+13A>C (n.1649+13A>C) n.378+13A>C n.1263+13A>C n.1669+13A>C c.1523+13A>C (n.1523+13A>C) c.*1521+13A>C (n.*1521+13A>C) n.2231+13A>C c.67+13A>C c.1640+13A>C (n.1640+13A>C) n.1723+13A>C n.1667+13A>C c.1652+13A>C (n.1652+13A>C) n.2452+13A>C c.*1524+13A>C (n.*1524+13A>C) n.2236+13A>C n.2169+13A>C n.400+13A>C n.4574+13A>C c.1535+13A>C c.*1562+13A>C (n.*1562+13A>C) c.*1287+13A>C (n.*1287+13A>C) c.4118+13A>C n.2680+13A>C c.1571+13A>C (n.1571+13A>C) n.1691+13A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957372T= | CA2494009410 | LRPPRC | c.1649+13A= (n.1649+13A=) n.378+13A= n.1263+13A= n.1669+13A= c.1523+13A= (n.1523+13A=) c.*1521+13A= (n.*1521+13A=) n.2231+13A= c.67+13A= c.1640+13A= (n.1640+13A=) n.1723+13A= n.1667+13A= c.1652+13A= (n.1652+13A=) n.2452+13A= c.*1524+13A= (n.*1524+13A=) n.2236+13A= n.2169+13A= n.400+13A= n.4574+13A= c.1535+13A= c.*1562+13A= (n.*1562+13A=) c.*1287+13A= (n.*1287+13A=) c.4118+13A= n.2680+13A= c.1571+13A= (n.1571+13A=) n.1691+13A= | |
2 | g.43957373T>C | CA1638868 | LRPPRC | c.1649+12A>G (n.1649+12A>G) n.378+12A>G n.1263+12A>G n.1669+12A>G c.1523+12A>G (n.1523+12A>G) c.*1521+12A>G (n.*1521+12A>G) n.2231+12A>G c.67+12A>G c.1640+12A>G (n.1640+12A>G) n.1723+12A>G n.1667+12A>G c.1652+12A>G (n.1652+12A>G) n.2452+12A>G c.*1524+12A>G (n.*1524+12A>G) n.2236+12A>G n.2169+12A>G n.400+12A>G n.4574+12A>G c.1535+12A>G c.*1562+12A>G (n.*1562+12A>G) c.*1287+12A>G (n.*1287+12A>G) c.4118+12A>G n.2680+12A>G c.1571+12A>G (n.1571+12A>G) n.1691+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957373T= | CA2494009411 | LRPPRC | c.1649+12A= (n.1649+12A=) n.378+12A= n.1263+12A= n.1669+12A= c.1523+12A= (n.1523+12A=) c.*1521+12A= (n.*1521+12A=) n.2231+12A= c.67+12A= c.1640+12A= (n.1640+12A=) n.1723+12A= n.1667+12A= c.1652+12A= (n.1652+12A=) n.2452+12A= c.*1524+12A= (n.*1524+12A=) n.2236+12A= n.2169+12A= n.400+12A= n.4574+12A= c.1535+12A= c.*1562+12A= (n.*1562+12A=) c.*1287+12A= (n.*1287+12A=) c.4118+12A= n.2680+12A= c.1571+12A= (n.1571+12A=) n.1691+12A= | |
2 | g.43957374G>A | CA1638869 | LRPPRC | c.1649+11C>T (n.1649+11C>T) n.378+11C>T n.1263+11C>T n.1669+11C>T c.1523+11C>T (n.1523+11C>T) c.*1521+11C>T (n.*1521+11C>T) n.2231+11C>T c.67+11C>T c.1640+11C>T (n.1640+11C>T) n.1723+11C>T n.1667+11C>T c.1652+11C>T (n.1652+11C>T) n.2452+11C>T c.*1524+11C>T (n.*1524+11C>T) n.2236+11C>T n.2169+11C>T n.400+11C>T n.4574+11C>T c.1535+11C>T c.*1562+11C>T (n.*1562+11C>T) c.*1287+11C>T (n.*1287+11C>T) c.4118+11C>T n.2680+11C>T c.1571+11C>T (n.1571+11C>T) n.1691+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957374G>C | CA1638870 | LRPPRC | c.1649+11C>G (n.1649+11C>G) n.378+11C>G n.1263+11C>G n.1669+11C>G c.1523+11C>G (n.1523+11C>G) c.*1521+11C>G (n.*1521+11C>G) n.2231+11C>G c.67+11C>G c.1640+11C>G (n.1640+11C>G) n.1723+11C>G n.1667+11C>G c.1652+11C>G (n.1652+11C>G) n.2452+11C>G c.*1524+11C>G (n.*1524+11C>G) n.2236+11C>G n.2169+11C>G n.400+11C>G n.4574+11C>G c.1535+11C>G c.*1562+11C>G (n.*1562+11C>G) c.*1287+11C>G (n.*1287+11C>G) c.4118+11C>G n.2680+11C>G c.1571+11C>G (n.1571+11C>G) n.1691+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957374G= | CA2494009412 | LRPPRC | c.1649+11C= (n.1649+11C=) n.378+11C= n.1263+11C= n.1669+11C= c.1523+11C= (n.1523+11C=) c.*1521+11C= (n.*1521+11C=) n.2231+11C= c.67+11C= c.1640+11C= (n.1640+11C=) n.1723+11C= n.1667+11C= c.1652+11C= (n.1652+11C=) n.2452+11C= c.*1524+11C= (n.*1524+11C=) n.2236+11C= n.2169+11C= n.400+11C= n.4574+11C= c.1535+11C= c.*1562+11C= (n.*1562+11C=) c.*1287+11C= (n.*1287+11C=) c.4118+11C= n.2680+11C= c.1571+11C= (n.1571+11C=) n.1691+11C= | |
2 | g.43957374G>T | CA2658842338 | LRPPRC | c.1649+11C>A (n.1649+11C>A) n.378+11C>A n.1263+11C>A n.1669+11C>A c.1523+11C>A (n.1523+11C>A) c.*1521+11C>A (n.*1521+11C>A) n.2231+11C>A c.67+11C>A c.1640+11C>A (n.1640+11C>A) n.1723+11C>A n.1667+11C>A c.1652+11C>A (n.1652+11C>A) n.2452+11C>A c.*1524+11C>A (n.*1524+11C>A) n.2236+11C>A n.2169+11C>A n.400+11C>A n.4574+11C>A c.1535+11C>A c.*1562+11C>A (n.*1562+11C>A) c.*1287+11C>A (n.*1287+11C>A) c.4118+11C>A n.2680+11C>A c.1571+11C>A (n.1571+11C>A) n.1691+11C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957375A>G | CA2739274399 | LRPPRC | c.1649+10T>C (n.1649+10T>C) n.378+10T>C n.1263+10T>C n.1669+10T>C c.1523+10T>C (n.1523+10T>C) c.*1521+10T>C (n.*1521+10T>C) n.2231+10T>C c.67+10T>C c.1640+10T>C (n.1640+10T>C) n.1723+10T>C n.1667+10T>C c.1652+10T>C (n.1652+10T>C) n.2452+10T>C c.*1524+10T>C (n.*1524+10T>C) n.2236+10T>C n.2169+10T>C n.400+10T>C n.4574+10T>C c.1535+10T>C c.*1562+10T>C (n.*1562+10T>C) c.*1287+10T>C (n.*1287+10T>C) c.4118+10T>C n.2680+10T>C c.1571+10T>C (n.1571+10T>C) n.1691+10T>C | ClinVar |
2 | g.43957377C= | CA2494009413 | LRPPRC | c.1649+8G= (n.1649+8G=) n.378+8G= n.1263+8G= n.1669+8G= c.1523+8G= (n.1523+8G=) c.*1521+8G= (n.*1521+8G=) n.2231+8G= c.67+8G= c.1640+8G= (n.1640+8G=) n.1723+8G= n.1667+8G= c.1652+8G= (n.1652+8G=) n.2452+8G= c.*1524+8G= (n.*1524+8G=) n.2236+8G= n.2169+8G= n.400+8G= n.4574+8G= c.1535+8G= c.*1562+8G= (n.*1562+8G=) c.*1287+8G= (n.*1287+8G=) c.4118+8G= n.2680+8G= c.1571+8G= (n.1571+8G=) n.1691+8G= | |
2 | g.43957377C>T | CA1638871 | LRPPRC | c.1649+8G>A (n.1649+8G>A) n.378+8G>A n.1263+8G>A n.1669+8G>A c.1523+8G>A (n.1523+8G>A) c.*1521+8G>A (n.*1521+8G>A) n.2231+8G>A c.67+8G>A c.1640+8G>A (n.1640+8G>A) n.1723+8G>A n.1667+8G>A c.1652+8G>A (n.1652+8G>A) n.2452+8G>A c.*1524+8G>A (n.*1524+8G>A) n.2236+8G>A n.2169+8G>A n.400+8G>A n.4574+8G>A c.1535+8G>A c.*1562+8G>A (n.*1562+8G>A) c.*1287+8G>A (n.*1287+8G>A) c.4118+8G>A n.2680+8G>A c.1571+8G>A (n.1571+8G>A) n.1691+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957378A>G | CA2658842339 | LRPPRC | c.1649+7T>C (n.1649+7T>C) n.378+7T>C n.1263+7T>C n.1669+7T>C c.1523+7T>C (n.1523+7T>C) c.*1521+7T>C (n.*1521+7T>C) n.2231+7T>C c.67+7T>C c.1640+7T>C (n.1640+7T>C) n.1723+7T>C n.1667+7T>C c.1652+7T>C (n.1652+7T>C) n.2452+7T>C c.*1524+7T>C (n.*1524+7T>C) n.2236+7T>C n.2169+7T>C n.400+7T>C n.4574+7T>C c.1535+7T>C c.*1562+7T>C (n.*1562+7T>C) c.*1287+7T>C (n.*1287+7T>C) c.4118+7T>C n.2680+7T>C c.1571+7T>C (n.1571+7T>C) n.1691+7T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.43957378A>T | CA2658842340 | LRPPRC | c.1649+7T>A (n.1649+7T>A) n.378+7T>A n.1263+7T>A n.1669+7T>A c.1523+7T>A (n.1523+7T>A) c.*1521+7T>A (n.*1521+7T>A) n.2231+7T>A c.67+7T>A c.1640+7T>A (n.1640+7T>A) n.1723+7T>A n.1667+7T>A c.1652+7T>A (n.1652+7T>A) n.2452+7T>A c.*1524+7T>A (n.*1524+7T>A) n.2236+7T>A n.2169+7T>A n.400+7T>A n.4574+7T>A c.1535+7T>A c.*1562+7T>A (n.*1562+7T>A) c.*1287+7T>A (n.*1287+7T>A) c.4118+7T>A n.2680+7T>A c.1571+7T>A (n.1571+7T>A) n.1691+7T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957379T>C | CA532288085 | LRPPRC | c.1649+6A>G (n.1649+6A>G) n.378+6A>G n.1263+6A>G n.1669+6A>G c.1523+6A>G (n.1523+6A>G) c.*1521+6A>G (n.*1521+6A>G) n.2231+6A>G c.67+6A>G c.1640+6A>G (n.1640+6A>G) n.1723+6A>G n.1667+6A>G c.1652+6A>G (n.1652+6A>G) n.2452+6A>G c.*1524+6A>G (n.*1524+6A>G) n.2236+6A>G n.2169+6A>G n.400+6A>G n.4574+6A>G c.1535+6A>G c.*1562+6A>G (n.*1562+6A>G) c.*1287+6A>G (n.*1287+6A>G) c.4118+6A>G n.2680+6A>G c.1571+6A>G (n.1571+6A>G) n.1691+6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957379T>G | CA769076277 | LRPPRC | c.1649+6A>C (n.1649+6A>C) n.378+6A>C n.1263+6A>C n.1669+6A>C c.1523+6A>C (n.1523+6A>C) c.*1521+6A>C (n.*1521+6A>C) n.2231+6A>C c.67+6A>C c.1640+6A>C (n.1640+6A>C) n.1723+6A>C n.1667+6A>C c.1652+6A>C (n.1652+6A>C) n.2452+6A>C c.*1524+6A>C (n.*1524+6A>C) n.2236+6A>C n.2169+6A>C n.400+6A>C n.4574+6A>C c.1535+6A>C c.*1562+6A>C (n.*1562+6A>C) c.*1287+6A>C (n.*1287+6A>C) c.4118+6A>C n.2680+6A>C c.1571+6A>C (n.1571+6A>C) n.1691+6A>C | dbSNP |
2 | g.43957379T= | CA2494009414 | LRPPRC | c.1649+6A= (n.1649+6A=) n.378+6A= n.1263+6A= n.1669+6A= c.1523+6A= (n.1523+6A=) c.*1521+6A= (n.*1521+6A=) n.2231+6A= c.67+6A= c.1640+6A= (n.1640+6A=) n.1723+6A= n.1667+6A= c.1652+6A= (n.1652+6A=) n.2452+6A= c.*1524+6A= (n.*1524+6A=) n.2236+6A= n.2169+6A= n.400+6A= n.4574+6A= c.1535+6A= c.*1562+6A= (n.*1562+6A=) c.*1287+6A= (n.*1287+6A=) c.4118+6A= n.2680+6A= c.1571+6A= (n.1571+6A=) n.1691+6A= | |
2 | g.43957380C>G | CA2658842341 | LRPPRC | c.1649+5G>C (n.1649+5G>C) n.378+5G>C n.1263+5G>C n.1669+5G>C c.1523+5G>C (n.1523+5G>C) c.*1521+5G>C (n.*1521+5G>C) n.2231+5G>C c.67+5G>C c.1640+5G>C (n.1640+5G>C) n.1723+5G>C n.1667+5G>C c.1652+5G>C (n.1652+5G>C) n.2452+5G>C c.*1524+5G>C (n.*1524+5G>C) n.2236+5G>C n.2169+5G>C n.400+5G>C n.4574+5G>C c.1535+5G>C c.*1562+5G>C (n.*1562+5G>C) c.*1287+5G>C (n.*1287+5G>C) c.4118+5G>C n.2680+5G>C c.1571+5G>C (n.1571+5G>C) n.1691+5G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957381T>G | CA1638872 | LRPPRC | c.1649+4A>C (n.1649+4A>C) n.378+4A>C n.1263+4A>C n.1669+4A>C c.1523+4A>C (n.1523+4A>C) c.*1521+4A>C (n.*1521+4A>C) n.2231+4A>C c.67+4A>C c.1640+4A>C (n.1640+4A>C) n.1723+4A>C n.1667+4A>C c.1652+4A>C (n.1652+4A>C) n.2452+4A>C c.*1524+4A>C (n.*1524+4A>C) n.2236+4A>C n.2169+4A>C n.400+4A>C n.4574+4A>C c.1535+4A>C c.*1562+4A>C (n.*1562+4A>C) c.*1287+4A>C (n.*1287+4A>C) c.4118+4A>C n.2680+4A>C c.1571+4A>C (n.1571+4A>C) n.1691+4A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957381T= | CA2494009415 | LRPPRC | c.1649+4A= (n.1649+4A=) n.378+4A= n.1263+4A= n.1669+4A= c.1523+4A= (n.1523+4A=) c.*1521+4A= (n.*1521+4A=) n.2231+4A= c.67+4A= c.1640+4A= (n.1640+4A=) n.1723+4A= n.1667+4A= c.1652+4A= (n.1652+4A=) n.2452+4A= c.*1524+4A= (n.*1524+4A=) n.2236+4A= n.2169+4A= n.400+4A= n.4574+4A= c.1535+4A= c.*1562+4A= (n.*1562+4A=) c.*1287+4A= (n.*1287+4A=) c.4118+4A= n.2680+4A= c.1571+4A= (n.1571+4A=) n.1691+4A= | |
2 | g.43957382T>C | CA769076280 | LRPPRC | c.1649+3A>G (n.1649+3A>G) n.378+3A>G n.1263+3A>G n.1669+3A>G c.1523+3A>G (n.1523+3A>G) c.*1521+3A>G (n.*1521+3A>G) n.2231+3A>G c.67+3A>G c.1640+3A>G (n.1640+3A>G) n.1723+3A>G n.1667+3A>G c.1652+3A>G (n.1652+3A>G) n.2452+3A>G c.*1524+3A>G (n.*1524+3A>G) n.2236+3A>G n.2169+3A>G n.400+3A>G n.4574+3A>G c.1535+3A>G c.*1562+3A>G (n.*1562+3A>G) c.*1287+3A>G (n.*1287+3A>G) c.4118+3A>G n.2680+3A>G c.1571+3A>G (n.1571+3A>G) n.1691+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43957382T>G | CA532288086 | LRPPRC | c.1649+3A>C (n.1649+3A>C) n.378+3A>C n.1263+3A>C n.1669+3A>C c.1523+3A>C (n.1523+3A>C) c.*1521+3A>C (n.*1521+3A>C) n.2231+3A>C c.67+3A>C c.1640+3A>C (n.1640+3A>C) n.1723+3A>C n.1667+3A>C c.1652+3A>C (n.1652+3A>C) n.2452+3A>C c.*1524+3A>C (n.*1524+3A>C) n.2236+3A>C n.2169+3A>C n.400+3A>C n.4574+3A>C c.1535+3A>C c.*1562+3A>C (n.*1562+3A>C) c.*1287+3A>C (n.*1287+3A>C) c.4118+3A>C n.2680+3A>C c.1571+3A>C (n.1571+3A>C) n.1691+3A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43957382T= | CA2494009416 | LRPPRC | c.1649+3A= (n.1649+3A=) n.378+3A= n.1263+3A= n.1669+3A= c.1523+3A= (n.1523+3A=) c.*1521+3A= (n.*1521+3A=) n.2231+3A= c.67+3A= c.1640+3A= (n.1640+3A=) n.1723+3A= n.1667+3A= c.1652+3A= (n.1652+3A=) n.2452+3A= c.*1524+3A= (n.*1524+3A=) n.2236+3A= n.2169+3A= n.400+3A= n.4574+3A= c.1535+3A= c.*1562+3A= (n.*1562+3A=) c.*1287+3A= (n.*1287+3A=) c.4118+3A= n.2680+3A= c.1571+3A= (n.1571+3A=) n.1691+3A= | |
2 | g.43957383A>C | CA346678465 | LRPPRC | c.1649+2T>G (n.1649+2T>G) n.378+2T>G n.1263+2T>G n.1669+2T>G c.1523+2T>G (n.1523+2T>G) c.*1521+2T>G (n.*1521+2T>G) n.2231+2T>G c.67+2T>G c.1640+2T>G (n.1640+2T>G) n.1723+2T>G n.1667+2T>G c.1652+2T>G (n.1652+2T>G) n.2452+2T>G c.*1524+2T>G (n.*1524+2T>G) n.2236+2T>G n.2169+2T>G n.400+2T>G n.4574+2T>G c.1535+2T>G c.*1562+2T>G (n.*1562+2T>G) c.*1287+2T>G (n.*1287+2T>G) c.4118+2T>G n.2680+2T>G c.1571+2T>G (n.1571+2T>G) n.1691+2T>G | |
2 | g.43957383A>G | CA346678466 | LRPPRC | c.1649+2T>C (n.1649+2T>C) n.378+2T>C n.1263+2T>C n.1669+2T>C c.1523+2T>C (n.1523+2T>C) c.*1521+2T>C (n.*1521+2T>C) n.2231+2T>C c.67+2T>C c.1640+2T>C (n.1640+2T>C) n.1723+2T>C n.1667+2T>C c.1652+2T>C (n.1652+2T>C) n.2452+2T>C c.*1524+2T>C (n.*1524+2T>C) n.2236+2T>C n.2169+2T>C n.400+2T>C n.4574+2T>C c.1535+2T>C c.*1562+2T>C (n.*1562+2T>C) c.*1287+2T>C (n.*1287+2T>C) c.4118+2T>C n.2680+2T>C c.1571+2T>C (n.1571+2T>C) n.1691+2T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957383A>T | CA346678467 | LRPPRC | c.1649+2T>A (n.1649+2T>A) n.378+2T>A n.1263+2T>A n.1669+2T>A c.1523+2T>A (n.1523+2T>A) c.*1521+2T>A (n.*1521+2T>A) n.2231+2T>A c.67+2T>A c.1640+2T>A (n.1640+2T>A) n.1723+2T>A n.1667+2T>A c.1652+2T>A (n.1652+2T>A) n.2452+2T>A c.*1524+2T>A (n.*1524+2T>A) n.2236+2T>A n.2169+2T>A n.400+2T>A n.4574+2T>A c.1535+2T>A c.*1562+2T>A (n.*1562+2T>A) c.*1287+2T>A (n.*1287+2T>A) c.4118+2T>A n.2680+2T>A c.1571+2T>A (n.1571+2T>A) n.1691+2T>A | |
2 | g.43957383_43957385delinsACC | CA2494009417 | LRPPRC | c.1649_1649+2delinsGGT n.378_378+2delinsGGT n.1263_1263+2delinsGGT n.1669_1669+2delinsGGT c.1523_1523+2delinsGGT c.*1521_*1521+2delinsGGT n.2231_2231+2delinsGGT c.67_67+2delinsGGT c.1640_1640+2delinsGGT n.1723_1723+2delinsGGT n.1667_1667+2delinsGGT c.1652_1652+2delinsGGT n.2452_2452+2delinsGGT c.*1524_*1524+2delinsGGT n.2236_2236+2delinsGGT n.2169_2169+2delinsGGT n.400_400+2delinsGGT n.4574_4574+2delinsGGT c.1535_1535+2delinsGGT c.*1562_*1562+2delinsGGT c.*1287_*1287+2delinsGGT c.4118_4118+2delinsGGT n.2680_2680+2delinsGGT c.1571_1571+2delinsGGT n.1691_1691+2delinsGGT | |
2 | g.43957384C>A | CA346678468 | LRPPRC | c.1649+1G>T (n.1649+1G>T) n.378+1G>T n.1263+1G>T n.1669+1G>T c.1523+1G>T (n.1523+1G>T) c.*1521+1G>T (n.*1521+1G>T) n.2231+1G>T c.67+1G>T c.1640+1G>T (n.1640+1G>T) n.1723+1G>T n.1667+1G>T c.1652+1G>T (n.1652+1G>T) n.2452+1G>T c.*1524+1G>T (n.*1524+1G>T) n.2236+1G>T n.2169+1G>T n.400+1G>T n.4574+1G>T c.1535+1G>T c.*1562+1G>T (n.*1562+1G>T) c.*1287+1G>T (n.*1287+1G>T) c.4118+1G>T n.2680+1G>T c.1571+1G>T (n.1571+1G>T) n.1691+1G>T | |
2 | g.43957384C>G | CA346678469 | LRPPRC | c.1649+1G>C (n.1649+1G>C) n.378+1G>C n.1263+1G>C n.1669+1G>C c.1523+1G>C (n.1523+1G>C) c.*1521+1G>C (n.*1521+1G>C) n.2231+1G>C c.67+1G>C c.1640+1G>C (n.1640+1G>C) n.1723+1G>C n.1667+1G>C c.1652+1G>C (n.1652+1G>C) n.2452+1G>C c.*1524+1G>C (n.*1524+1G>C) n.2236+1G>C n.2169+1G>C n.400+1G>C n.4574+1G>C c.1535+1G>C c.*1562+1G>C (n.*1562+1G>C) c.*1287+1G>C (n.*1287+1G>C) c.4118+1G>C n.2680+1G>C c.1571+1G>C (n.1571+1G>C) n.1691+1G>C | |
2 | g.43957384C>T | CA346678470 | LRPPRC | c.1649+1G>A (n.1649+1G>A) n.378+1G>A n.1263+1G>A n.1669+1G>A c.1523+1G>A (n.1523+1G>A) c.*1521+1G>A (n.*1521+1G>A) n.2231+1G>A c.67+1G>A c.1640+1G>A (n.1640+1G>A) n.1723+1G>A n.1667+1G>A c.1652+1G>A (n.1652+1G>A) n.2452+1G>A c.*1524+1G>A (n.*1524+1G>A) n.2236+1G>A n.2169+1G>A n.400+1G>A n.4574+1G>A c.1535+1G>A c.*1562+1G>A (n.*1562+1G>A) c.*1287+1G>A (n.*1287+1G>A) c.4118+1G>A n.2680+1G>A c.1571+1G>A (n.1571+1G>A) n.1691+1G>A | |
2 | g.43957384_43957385delinsAAA | CA320792 | LRPPRC | c.1649_1649+1delinsTTT n.378_378+1delinsTTT n.1263_1263+1delinsTTT n.1669_1669+1delinsTTT c.1523_1523+1delinsTTT c.*1521_*1521+1delinsTTT n.2231_2231+1delinsTTT c.67_67+1delinsTTT c.1640_1640+1delinsTTT n.1723_1723+1delinsTTT n.1667_1667+1delinsTTT c.1652_1652+1delinsTTT n.2452_2452+1delinsTTT c.*1524_*1524+1delinsTTT n.2236_2236+1delinsTTT n.2169_2169+1delinsTTT n.400_400+1delinsTTT n.4574_4574+1delinsTTT c.1535_1535+1delinsTTT c.*1562_*1562+1delinsTTT c.*1287_*1287+1delinsTTT c.4118_4118+1delinsTTT n.2680_2680+1delinsTTT c.1571_1571+1delinsTTT n.1691_1691+1delinsTTT | ClinVar dbSNP |
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2 | g.43957385C>G | CA346678472 | LRPPRC | c.1649G>C (p.Arg550Thr) n.378G>C n.1263G>C n.1669G>C c.1523G>C (p.Arg508Thr) c.*1521G>C (n.*1521G>C) n.2231G>C c.67G>C c.1640G>C (p.Arg547Thr) n.1723G>C n.1667G>C c.1652G>C (p.Arg551Thr) n.2452G>C c.*1524G>C (n.*1524G>C) n.2236G>C n.2169G>C n.400G>C n.4574G>C c.1535G>C c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.4118G>C n.2680G>C c.1571G>C (p.Arg524Thr) n.1691G>C | |
2 | g.43957385C>T | CA346678473 | LRPPRC | c.1649G>A (p.Arg550Lys) n.378G>A n.1263G>A n.1669G>A c.1523G>A (p.Arg508Lys) c.*1521G>A (n.*1521G>A) n.2231G>A c.67G>A c.1640G>A (p.Arg547Lys) n.1723G>A n.1667G>A c.1652G>A (p.Arg551Lys) n.2452G>A c.*1524G>A (n.*1524G>A) n.2236G>A n.2169G>A n.400G>A n.4574G>A c.1535G>A c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.4118G>A n.2680G>A c.1571G>A (p.Arg524Lys) n.1691G>A | |
2 | g.43957386T>A | CA346678474 | LRPPRC | c.1648A>T (p.Arg550Trp) n.377A>T n.1262A>T n.1668A>T c.1522A>T (p.Arg508Trp) c.*1520A>T (n.*1520A>T) n.2230A>T c.66A>T c.1639A>T (p.Arg547Trp) n.1722A>T n.1666A>T c.1651A>T (p.Arg551Trp) n.2451A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) n.2235A>T n.2168A>T n.399A>T n.4573A>T c.1534A>T c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.4117A>T n.2679A>T c.1570A>T (p.Arg524Trp) n.1690A>T | |
2 | g.43957386T>C | CA346678475 | LRPPRC | c.1648A>G (p.Arg550Gly) n.377A>G n.1262A>G n.1668A>G c.1522A>G (p.Arg508Gly) c.*1520A>G (n.*1520A>G) n.2230A>G c.66A>G c.1639A>G (p.Arg547Gly) n.1722A>G n.1666A>G c.1651A>G (p.Arg551Gly) n.2451A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) n.2235A>G n.2168A>G n.399A>G n.4573A>G c.1534A>G c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.4117A>G n.2679A>G c.1570A>G (p.Arg524Gly) n.1690A>G | |
2 | g.43957386T>G | CA425910630 | LRPPRC | c.1648A>C (p.Arg550=) n.377A>C n.1262A>C n.1668A>C c.1522A>C (p.Arg508=) c.*1520A>C (n.*1520A>C) n.2230A>C c.66A>C c.1639A>C (p.Arg547=) n.1722A>C n.1666A>C c.1651A>C (p.Arg551=) n.2451A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) n.2235A>C n.2168A>C n.399A>C n.4573A>C c.1534A>C c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.4117A>C n.2679A>C c.1570A>C (p.Arg524=) n.1690A>C |