Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43957230T>C | CA532288057 | LRPPRC | c.1649+155A>G (n.1649+155A>G) n.378+155A>G n.1263+155A>G n.1669+155A>G c.1523+155A>G (n.1523+155A>G) c.*1521+155A>G (n.*1521+155A>G) n.2231+155A>G c.67+155A>G c.1640+155A>G (n.1640+155A>G) n.1723+155A>G n.1667+155A>G c.1652+155A>G (n.1652+155A>G) n.2452+155A>G c.*1524+155A>G (n.*1524+155A>G) n.2236+155A>G n.2169+155A>G n.400+155A>G n.4574+155A>G c.1535+155A>G c.*1562+155A>G (n.*1562+155A>G) c.*1287+155A>G (n.*1287+155A>G) c.4118+155A>G n.2680+155A>G c.1571+155A>G (n.1571+155A>G) n.1691+155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957230T= | CA2494009322 | LRPPRC | c.1649+155A= (n.1649+155A=) n.378+155A= n.1263+155A= n.1669+155A= c.1523+155A= (n.1523+155A=) c.*1521+155A= (n.*1521+155A=) n.2231+155A= c.67+155A= c.1640+155A= (n.1640+155A=) n.1723+155A= n.1667+155A= c.1652+155A= (n.1652+155A=) n.2452+155A= c.*1524+155A= (n.*1524+155A=) n.2236+155A= n.2169+155A= n.400+155A= n.4574+155A= c.1535+155A= c.*1562+155A= (n.*1562+155A=) c.*1287+155A= (n.*1287+155A=) c.4118+155A= n.2680+155A= c.1571+155A= (n.1571+155A=) n.1691+155A= | |
2 | g.43957234_43957235insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1030004556 | LRPPRC | c.1649+154_1649+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1649+154_1649+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.378+154_378+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1263+154_1263+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1669+154_1669+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1523+154_1523+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1523+154_1523+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*1521+154_*1521+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1521+154_*1521+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.2231+154_2231+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.67+154_67+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1640+154_1640+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1640+154_1640+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1723+154_1723+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1667+154_1667+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1652+154_1652+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1652+154_1652+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.2452+154_2452+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.*1524+154_*1524+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1524+154_*1524+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.2236+154_2236+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2169+154_2169+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.400+154_400+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.4574+154_4574+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1535+154_1535+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.*1562+154_*1562+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1562+154_*1562+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*1287+154_*1287+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1287+154_*1287+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.4118+154_4118+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2680+154_2680+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1571+154_1571+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1571+154_1571+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1691+154_1691+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957234_43957235insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1030004555 | LRPPRC | c.1649+154_1649+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1649+154_1649+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.378+154_378+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1263+154_1263+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1669+154_1669+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1523+154_1523+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1523+154_1523+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*1521+154_*1521+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1521+154_*1521+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.2231+154_2231+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.67+154_67+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1640+154_1640+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1640+154_1640+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1723+154_1723+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1667+154_1667+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1652+154_1652+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1652+154_1652+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.2452+154_2452+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.*1524+154_*1524+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1524+154_*1524+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.2236+154_2236+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2169+154_2169+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.400+154_400+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.4574+154_4574+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1535+154_1535+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.*1562+154_*1562+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1562+154_*1562+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*1287+154_*1287+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1287+154_*1287+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.4118+154_4118+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2680+154_2680+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1571+154_1571+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1571+154_1571+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1691+154_1691+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957235G>A | CA46470442 | LRPPRC | c.1649+150C>T (n.1649+150C>T) n.378+150C>T n.1263+150C>T n.1669+150C>T c.1523+150C>T (n.1523+150C>T) c.*1521+150C>T (n.*1521+150C>T) n.2231+150C>T c.67+150C>T c.1640+150C>T (n.1640+150C>T) n.1723+150C>T n.1667+150C>T c.1652+150C>T (n.1652+150C>T) n.2452+150C>T c.*1524+150C>T (n.*1524+150C>T) n.2236+150C>T n.2169+150C>T n.400+150C>T n.4574+150C>T c.1535+150C>T c.*1562+150C>T (n.*1562+150C>T) c.*1287+150C>T (n.*1287+150C>T) c.4118+150C>T n.2680+150C>T c.1571+150C>T (n.1571+150C>T) n.1691+150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957235G= | CA2494009323 | LRPPRC | c.1649+150C= (n.1649+150C=) n.378+150C= n.1263+150C= n.1669+150C= c.1523+150C= (n.1523+150C=) c.*1521+150C= (n.*1521+150C=) n.2231+150C= c.67+150C= c.1640+150C= (n.1640+150C=) n.1723+150C= n.1667+150C= c.1652+150C= (n.1652+150C=) n.2452+150C= c.*1524+150C= (n.*1524+150C=) n.2236+150C= n.2169+150C= n.400+150C= n.4574+150C= c.1535+150C= c.*1562+150C= (n.*1562+150C=) c.*1287+150C= (n.*1287+150C=) c.4118+150C= n.2680+150C= c.1571+150C= (n.1571+150C=) n.1691+150C= | |
2 | g.43957236A= | CA2494009324 | LRPPRC | c.1649+149T= (n.1649+149T=) n.378+149T= n.1263+149T= n.1669+149T= c.1523+149T= (n.1523+149T=) c.*1521+149T= (n.*1521+149T=) n.2231+149T= c.67+149T= c.1640+149T= (n.1640+149T=) n.1723+149T= n.1667+149T= c.1652+149T= (n.1652+149T=) n.2452+149T= c.*1524+149T= (n.*1524+149T=) n.2236+149T= n.2169+149T= n.400+149T= n.4574+149T= c.1535+149T= c.*1562+149T= (n.*1562+149T=) c.*1287+149T= (n.*1287+149T=) c.4118+149T= n.2680+149T= c.1571+149T= (n.1571+149T=) n.1691+149T= | |
2 | g.43957236A>C | CA2494009325 | LRPPRC | c.1649+149T>G (n.1649+149T>G) n.378+149T>G n.1263+149T>G n.1669+149T>G c.1523+149T>G (n.1523+149T>G) c.*1521+149T>G (n.*1521+149T>G) n.2231+149T>G c.67+149T>G c.1640+149T>G (n.1640+149T>G) n.1723+149T>G n.1667+149T>G c.1652+149T>G (n.1652+149T>G) n.2452+149T>G c.*1524+149T>G (n.*1524+149T>G) n.2236+149T>G n.2169+149T>G n.400+149T>G n.4574+149T>G c.1535+149T>G c.*1562+149T>G (n.*1562+149T>G) c.*1287+149T>G (n.*1287+149T>G) c.4118+149T>G n.2680+149T>G c.1571+149T>G (n.1571+149T>G) n.1691+149T>G | dbSNP |
2 | g.43957241dup | CA769076146 | LRPPRC | c.1649+149dup (n.1649+149dup) n.378+149dup n.1263+149dup n.1669+149dup c.1523+149dup (n.1523+149dup) c.*1521+149dup (n.*1521+149dup) n.2231+149dup c.67+149dup c.1640+149dup (n.1640+149dup) n.1723+149dup n.1667+149dup c.1652+149dup (n.1652+149dup) n.2452+149dup c.*1524+149dup (n.*1524+149dup) n.2236+149dup n.2169+149dup n.400+149dup n.4574+149dup c.1535+149dup c.*1562+149dup (n.*1562+149dup) c.*1287+149dup (n.*1287+149dup) c.4118+149dup n.2680+149dup c.1571+149dup (n.1571+149dup) n.1691+149dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957237A= | CA2494009326 | LRPPRC | c.1649+148T= (n.1649+148T=) n.378+148T= n.1263+148T= n.1669+148T= c.1523+148T= (n.1523+148T=) c.*1521+148T= (n.*1521+148T=) n.2231+148T= c.67+148T= c.1640+148T= (n.1640+148T=) n.1723+148T= n.1667+148T= c.1652+148T= (n.1652+148T=) n.2452+148T= c.*1524+148T= (n.*1524+148T=) n.2236+148T= n.2169+148T= n.400+148T= n.4574+148T= c.1535+148T= c.*1562+148T= (n.*1562+148T=) c.*1287+148T= (n.*1287+148T=) c.4118+148T= n.2680+148T= c.1571+148T= (n.1571+148T=) n.1691+148T= | |
2 | g.43957237A>G | CA1030004559 | LRPPRC | c.1649+148T>C (n.1649+148T>C) n.378+148T>C n.1263+148T>C n.1669+148T>C c.1523+148T>C (n.1523+148T>C) c.*1521+148T>C (n.*1521+148T>C) n.2231+148T>C c.67+148T>C c.1640+148T>C (n.1640+148T>C) n.1723+148T>C n.1667+148T>C c.1652+148T>C (n.1652+148T>C) n.2452+148T>C c.*1524+148T>C (n.*1524+148T>C) n.2236+148T>C n.2169+148T>C n.400+148T>C n.4574+148T>C c.1535+148T>C c.*1562+148T>C (n.*1562+148T>C) c.*1287+148T>C (n.*1287+148T>C) c.4118+148T>C n.2680+148T>C c.1571+148T>C (n.1571+148T>C) n.1691+148T>C | dbSNP |
2 | g.43957242_43957245del | CA2658842220 | LRPPRC | c.1649+142_1649+145del (n.1649+142_1649+145del) n.378+142_378+145del n.1263+142_1263+145del n.1669+142_1669+145del c.1523+142_1523+145del (n.1523+142_1523+145del) c.*1521+142_*1521+145del (n.*1521+142_*1521+145del) n.2231+142_2231+145del c.67+142_67+145del c.1640+142_1640+145del (n.1640+142_1640+145del) n.1723+142_1723+145del n.1667+142_1667+145del c.1652+142_1652+145del (n.1652+142_1652+145del) n.2452+142_2452+145del c.*1524+142_*1524+145del (n.*1524+142_*1524+145del) n.2236+142_2236+145del n.2169+142_2169+145del n.400+142_400+145del n.4574+142_4574+145del c.1535+142_1535+145del c.*1562+142_*1562+145del (n.*1562+142_*1562+145del) c.*1287+142_*1287+145del (n.*1287+142_*1287+145del) c.4118+142_4118+145del n.2680+142_2680+145del c.1571+142_1571+145del (n.1571+142_1571+145del) n.1691+142_1691+145del | gnomAD v4 |
2 | g.43957241A= | CA2494009327 | LRPPRC | c.1649+144T= (n.1649+144T=) n.378+144T= n.1263+144T= n.1669+144T= c.1523+144T= (n.1523+144T=) c.*1521+144T= (n.*1521+144T=) n.2231+144T= c.67+144T= c.1640+144T= (n.1640+144T=) n.1723+144T= n.1667+144T= c.1652+144T= (n.1652+144T=) n.2452+144T= c.*1524+144T= (n.*1524+144T=) n.2236+144T= n.2169+144T= n.400+144T= n.4574+144T= c.1535+144T= c.*1562+144T= (n.*1562+144T=) c.*1287+144T= (n.*1287+144T=) c.4118+144T= n.2680+144T= c.1571+144T= (n.1571+144T=) n.1691+144T= | |
2 | g.43957241_43957242insC | CA1030004561 | LRPPRC | c.1649+143_1649+144insG (n.1649+143_1649+144insG) n.378+143_378+144insG n.1263+143_1263+144insG n.1669+143_1669+144insG c.1523+143_1523+144insG (n.1523+143_1523+144insG) c.*1521+143_*1521+144insG (n.*1521+143_*1521+144insG) n.2231+143_2231+144insG c.67+143_67+144insG c.1640+143_1640+144insG (n.1640+143_1640+144insG) n.1723+143_1723+144insG n.1667+143_1667+144insG c.1652+143_1652+144insG (n.1652+143_1652+144insG) n.2452+143_2452+144insG c.*1524+143_*1524+144insG (n.*1524+143_*1524+144insG) n.2236+143_2236+144insG n.2169+143_2169+144insG n.400+143_400+144insG n.4574+143_4574+144insG c.1535+143_1535+144insG c.*1562+143_*1562+144insG (n.*1562+143_*1562+144insG) c.*1287+143_*1287+144insG (n.*1287+143_*1287+144insG) c.4118+143_4118+144insG n.2680+143_2680+144insG c.1571+143_1571+144insG (n.1571+143_1571+144insG) n.1691+143_1691+144insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957242T>A | CA532288058 | LRPPRC | c.1649+143A>T (n.1649+143A>T) n.378+143A>T n.1263+143A>T n.1669+143A>T c.1523+143A>T (n.1523+143A>T) c.*1521+143A>T (n.*1521+143A>T) n.2231+143A>T c.67+143A>T c.1640+143A>T (n.1640+143A>T) n.1723+143A>T n.1667+143A>T c.1652+143A>T (n.1652+143A>T) n.2452+143A>T c.*1524+143A>T (n.*1524+143A>T) n.2236+143A>T n.2169+143A>T n.400+143A>T n.4574+143A>T c.1535+143A>T c.*1562+143A>T (n.*1562+143A>T) c.*1287+143A>T (n.*1287+143A>T) c.4118+143A>T n.2680+143A>T c.1571+143A>T (n.1571+143A>T) n.1691+143A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957242T= | CA2494009328 | LRPPRC | c.1649+143A= (n.1649+143A=) n.378+143A= n.1263+143A= n.1669+143A= c.1523+143A= (n.1523+143A=) c.*1521+143A= (n.*1521+143A=) n.2231+143A= c.67+143A= c.1640+143A= (n.1640+143A=) n.1723+143A= n.1667+143A= c.1652+143A= (n.1652+143A=) n.2452+143A= c.*1524+143A= (n.*1524+143A=) n.2236+143A= n.2169+143A= n.400+143A= n.4574+143A= c.1535+143A= c.*1562+143A= (n.*1562+143A=) c.*1287+143A= (n.*1287+143A=) c.4118+143A= n.2680+143A= c.1571+143A= (n.1571+143A=) n.1691+143A= | |
2 | g.43957242_43957243del | CA532288059 | LRPPRC | c.1649+142_1649+143del (n.1649+142_1649+143del) n.378+142_378+143del n.1263+142_1263+143del n.1669+142_1669+143del c.1523+142_1523+143del (n.1523+142_1523+143del) c.*1521+142_*1521+143del (n.*1521+142_*1521+143del) n.2231+142_2231+143del c.67+142_67+143del c.1640+142_1640+143del (n.1640+142_1640+143del) n.1723+142_1723+143del n.1667+142_1667+143del c.1652+142_1652+143del (n.1652+142_1652+143del) n.2452+142_2452+143del c.*1524+142_*1524+143del (n.*1524+142_*1524+143del) n.2236+142_2236+143del n.2169+142_2169+143del n.400+142_400+143del n.4574+142_4574+143del c.1535+142_1535+143del c.*1562+142_*1562+143del (n.*1562+142_*1562+143del) c.*1287+142_*1287+143del (n.*1287+142_*1287+143del) c.4118+142_4118+143del n.2680+142_2680+143del c.1571+142_1571+143del (n.1571+142_1571+143del) n.1691+142_1691+143del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957243T>A | CA1030004563 | LRPPRC | c.1649+142A>T (n.1649+142A>T) n.378+142A>T n.1263+142A>T n.1669+142A>T c.1523+142A>T (n.1523+142A>T) c.*1521+142A>T (n.*1521+142A>T) n.2231+142A>T c.67+142A>T c.1640+142A>T (n.1640+142A>T) n.1723+142A>T n.1667+142A>T c.1652+142A>T (n.1652+142A>T) n.2452+142A>T c.*1524+142A>T (n.*1524+142A>T) n.2236+142A>T n.2169+142A>T n.400+142A>T n.4574+142A>T c.1535+142A>T c.*1562+142A>T (n.*1562+142A>T) c.*1287+142A>T (n.*1287+142A>T) c.4118+142A>T n.2680+142A>T c.1571+142A>T (n.1571+142A>T) n.1691+142A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957246dup | CA2658842225 | LRPPRC | c.1649+141dup (n.1649+141dup) n.378+141dup n.1263+141dup n.1669+141dup c.1523+141dup (n.1523+141dup) c.*1521+141dup (n.*1521+141dup) n.2231+141dup c.67+141dup c.1640+141dup (n.1640+141dup) n.1723+141dup n.1667+141dup c.1652+141dup (n.1652+141dup) n.2452+141dup c.*1524+141dup (n.*1524+141dup) n.2236+141dup n.2169+141dup n.400+141dup n.4574+141dup c.1535+141dup c.*1562+141dup (n.*1562+141dup) c.*1287+141dup (n.*1287+141dup) c.4118+141dup n.2680+141dup c.1571+141dup (n.1571+141dup) n.1691+141dup | gnomAD v4 |
2 | g.43957245_43957246del | CA2658842226 | LRPPRC | c.1649+140_1649+141del (n.1649+140_1649+141del) n.378+140_378+141del n.1263+140_1263+141del n.1669+140_1669+141del c.1523+140_1523+141del (n.1523+140_1523+141del) c.*1521+140_*1521+141del (n.*1521+140_*1521+141del) n.2231+140_2231+141del c.67+140_67+141del c.1640+140_1640+141del (n.1640+140_1640+141del) n.1723+140_1723+141del n.1667+140_1667+141del c.1652+140_1652+141del (n.1652+140_1652+141del) n.2452+140_2452+141del c.*1524+140_*1524+141del (n.*1524+140_*1524+141del) n.2236+140_2236+141del n.2169+140_2169+141del n.400+140_400+141del n.4574+140_4574+141del c.1535+140_1535+141del c.*1562+140_*1562+141del (n.*1562+140_*1562+141del) c.*1287+140_*1287+141del (n.*1287+140_*1287+141del) c.4118+140_4118+141del n.2680+140_2680+141del c.1571+140_1571+141del (n.1571+140_1571+141del) n.1691+140_1691+141del | gnomAD v4 |
2 | g.43957245A>G | CA2658842228 | LRPPRC | c.1649+140T>C (n.1649+140T>C) n.378+140T>C n.1263+140T>C n.1669+140T>C c.1523+140T>C (n.1523+140T>C) c.*1521+140T>C (n.*1521+140T>C) n.2231+140T>C c.67+140T>C c.1640+140T>C (n.1640+140T>C) n.1723+140T>C n.1667+140T>C c.1652+140T>C (n.1652+140T>C) n.2452+140T>C c.*1524+140T>C (n.*1524+140T>C) n.2236+140T>C n.2169+140T>C n.400+140T>C n.4574+140T>C c.1535+140T>C c.*1562+140T>C (n.*1562+140T>C) c.*1287+140T>C (n.*1287+140T>C) c.4118+140T>C n.2680+140T>C c.1571+140T>C (n.1571+140T>C) n.1691+140T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957246A= | CA2494009329 | LRPPRC | c.1649+139T= (n.1649+139T=) n.378+139T= n.1263+139T= n.1669+139T= c.1523+139T= (n.1523+139T=) c.*1521+139T= (n.*1521+139T=) n.2231+139T= c.67+139T= c.1640+139T= (n.1640+139T=) n.1723+139T= n.1667+139T= c.1652+139T= (n.1652+139T=) n.2452+139T= c.*1524+139T= (n.*1524+139T=) n.2236+139T= n.2169+139T= n.400+139T= n.4574+139T= c.1535+139T= c.*1562+139T= (n.*1562+139T=) c.*1287+139T= (n.*1287+139T=) c.4118+139T= n.2680+139T= c.1571+139T= (n.1571+139T=) n.1691+139T= | |
2 | g.43957246A>G | CA2494009330 | LRPPRC | c.1649+139T>C (n.1649+139T>C) n.378+139T>C n.1263+139T>C n.1669+139T>C c.1523+139T>C (n.1523+139T>C) c.*1521+139T>C (n.*1521+139T>C) n.2231+139T>C c.67+139T>C c.1640+139T>C (n.1640+139T>C) n.1723+139T>C n.1667+139T>C c.1652+139T>C (n.1652+139T>C) n.2452+139T>C c.*1524+139T>C (n.*1524+139T>C) n.2236+139T>C n.2169+139T>C n.400+139T>C n.4574+139T>C c.1535+139T>C c.*1562+139T>C (n.*1562+139T>C) c.*1287+139T>C (n.*1287+139T>C) c.4118+139T>C n.2680+139T>C c.1571+139T>C (n.1571+139T>C) n.1691+139T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43957247C>A | CA532288060 | LRPPRC | c.1649+138G>T (n.1649+138G>T) n.378+138G>T n.1263+138G>T n.1669+138G>T c.1523+138G>T (n.1523+138G>T) c.*1521+138G>T (n.*1521+138G>T) n.2231+138G>T c.67+138G>T c.1640+138G>T (n.1640+138G>T) n.1723+138G>T n.1667+138G>T c.1652+138G>T (n.1652+138G>T) n.2452+138G>T c.*1524+138G>T (n.*1524+138G>T) n.2236+138G>T n.2169+138G>T n.400+138G>T n.4574+138G>T c.1535+138G>T c.*1562+138G>T (n.*1562+138G>T) c.*1287+138G>T (n.*1287+138G>T) c.4118+138G>T n.2680+138G>T c.1571+138G>T (n.1571+138G>T) n.1691+138G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957247C= | CA2494009331 | LRPPRC | c.1649+138G= (n.1649+138G=) n.378+138G= n.1263+138G= n.1669+138G= c.1523+138G= (n.1523+138G=) c.*1521+138G= (n.*1521+138G=) n.2231+138G= c.67+138G= c.1640+138G= (n.1640+138G=) n.1723+138G= n.1667+138G= c.1652+138G= (n.1652+138G=) n.2452+138G= c.*1524+138G= (n.*1524+138G=) n.2236+138G= n.2169+138G= n.400+138G= n.4574+138G= c.1535+138G= c.*1562+138G= (n.*1562+138G=) c.*1287+138G= (n.*1287+138G=) c.4118+138G= n.2680+138G= c.1571+138G= (n.1571+138G=) n.1691+138G= | |
2 | g.43957247C>T | CA2494009332 | LRPPRC | c.1649+138G>A (n.1649+138G>A) n.378+138G>A n.1263+138G>A n.1669+138G>A c.1523+138G>A (n.1523+138G>A) c.*1521+138G>A (n.*1521+138G>A) n.2231+138G>A c.67+138G>A c.1640+138G>A (n.1640+138G>A) n.1723+138G>A n.1667+138G>A c.1652+138G>A (n.1652+138G>A) n.2452+138G>A c.*1524+138G>A (n.*1524+138G>A) n.2236+138G>A n.2169+138G>A n.400+138G>A n.4574+138G>A c.1535+138G>A c.*1562+138G>A (n.*1562+138G>A) c.*1287+138G>A (n.*1287+138G>A) c.4118+138G>A n.2680+138G>A c.1571+138G>A (n.1571+138G>A) n.1691+138G>A | dbSNP |
2 | g.43957249A>G | CA2699169152 | LRPPRC | c.1649+136T>C (n.1649+136T>C) n.378+136T>C n.1263+136T>C n.1669+136T>C c.1523+136T>C (n.1523+136T>C) c.*1521+136T>C (n.*1521+136T>C) n.2231+136T>C c.67+136T>C c.1640+136T>C (n.1640+136T>C) n.1723+136T>C n.1667+136T>C c.1652+136T>C (n.1652+136T>C) n.2452+136T>C c.*1524+136T>C (n.*1524+136T>C) n.2236+136T>C n.2169+136T>C n.400+136T>C n.4574+136T>C c.1535+136T>C c.*1562+136T>C (n.*1562+136T>C) c.*1287+136T>C (n.*1287+136T>C) c.4118+136T>C n.2680+136T>C c.1571+136T>C (n.1571+136T>C) n.1691+136T>C | dbSNP |
2 | g.43957250G>A | CA1030004567 | LRPPRC | c.1649+135C>T (n.1649+135C>T) n.378+135C>T n.1263+135C>T n.1669+135C>T c.1523+135C>T (n.1523+135C>T) c.*1521+135C>T (n.*1521+135C>T) n.2231+135C>T c.67+135C>T c.1640+135C>T (n.1640+135C>T) n.1723+135C>T n.1667+135C>T c.1652+135C>T (n.1652+135C>T) n.2452+135C>T c.*1524+135C>T (n.*1524+135C>T) n.2236+135C>T n.2169+135C>T n.400+135C>T n.4574+135C>T c.1535+135C>T c.*1562+135C>T (n.*1562+135C>T) c.*1287+135C>T (n.*1287+135C>T) c.4118+135C>T n.2680+135C>T c.1571+135C>T (n.1571+135C>T) n.1691+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957250G= | CA2494009333 | LRPPRC | c.1649+135C= (n.1649+135C=) n.378+135C= n.1263+135C= n.1669+135C= c.1523+135C= (n.1523+135C=) c.*1521+135C= (n.*1521+135C=) n.2231+135C= c.67+135C= c.1640+135C= (n.1640+135C=) n.1723+135C= n.1667+135C= c.1652+135C= (n.1652+135C=) n.2452+135C= c.*1524+135C= (n.*1524+135C=) n.2236+135C= n.2169+135C= n.400+135C= n.4574+135C= c.1535+135C= c.*1562+135C= (n.*1562+135C=) c.*1287+135C= (n.*1287+135C=) c.4118+135C= n.2680+135C= c.1571+135C= (n.1571+135C=) n.1691+135C= | |
2 | g.43957250_43957251del | CA532288061 | LRPPRC | c.1649+134_1649+135del (n.1649+134_1649+135del) n.378+134_378+135del n.1263+134_1263+135del n.1669+134_1669+135del c.1523+134_1523+135del (n.1523+134_1523+135del) c.*1521+134_*1521+135del (n.*1521+134_*1521+135del) n.2231+134_2231+135del c.67+134_67+135del c.1640+134_1640+135del (n.1640+134_1640+135del) n.1723+134_1723+135del n.1667+134_1667+135del c.1652+134_1652+135del (n.1652+134_1652+135del) n.2452+134_2452+135del c.*1524+134_*1524+135del (n.*1524+134_*1524+135del) n.2236+134_2236+135del n.2169+134_2169+135del n.400+134_400+135del n.4574+134_4574+135del c.1535+134_1535+135del c.*1562+134_*1562+135del (n.*1562+134_*1562+135del) c.*1287+134_*1287+135del (n.*1287+134_*1287+135del) c.4118+134_4118+135del n.2680+134_2680+135del c.1571+134_1571+135del (n.1571+134_1571+135del) n.1691+134_1691+135del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957251C>A | CA1030004568 | LRPPRC | c.1649+134G>T (n.1649+134G>T) n.378+134G>T n.1263+134G>T n.1669+134G>T c.1523+134G>T (n.1523+134G>T) c.*1521+134G>T (n.*1521+134G>T) n.2231+134G>T c.67+134G>T c.1640+134G>T (n.1640+134G>T) n.1723+134G>T n.1667+134G>T c.1652+134G>T (n.1652+134G>T) n.2452+134G>T c.*1524+134G>T (n.*1524+134G>T) n.2236+134G>T n.2169+134G>T n.400+134G>T n.4574+134G>T c.1535+134G>T c.*1562+134G>T (n.*1562+134G>T) c.*1287+134G>T (n.*1287+134G>T) c.4118+134G>T n.2680+134G>T c.1571+134G>T (n.1571+134G>T) n.1691+134G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957251C= | CA2494009334 | LRPPRC | c.1649+134G= (n.1649+134G=) n.378+134G= n.1263+134G= n.1669+134G= c.1523+134G= (n.1523+134G=) c.*1521+134G= (n.*1521+134G=) n.2231+134G= c.67+134G= c.1640+134G= (n.1640+134G=) n.1723+134G= n.1667+134G= c.1652+134G= (n.1652+134G=) n.2452+134G= c.*1524+134G= (n.*1524+134G=) n.2236+134G= n.2169+134G= n.400+134G= n.4574+134G= c.1535+134G= c.*1562+134G= (n.*1562+134G=) c.*1287+134G= (n.*1287+134G=) c.4118+134G= n.2680+134G= c.1571+134G= (n.1571+134G=) n.1691+134G= | |
2 | g.43957252A= | CA2494009335 | LRPPRC | c.1649+133T= (n.1649+133T=) n.378+133T= n.1263+133T= n.1669+133T= c.1523+133T= (n.1523+133T=) c.*1521+133T= (n.*1521+133T=) n.2231+133T= c.67+133T= c.1640+133T= (n.1640+133T=) n.1723+133T= n.1667+133T= c.1652+133T= (n.1652+133T=) n.2452+133T= c.*1524+133T= (n.*1524+133T=) n.2236+133T= n.2169+133T= n.400+133T= n.4574+133T= c.1535+133T= c.*1562+133T= (n.*1562+133T=) c.*1287+133T= (n.*1287+133T=) c.4118+133T= n.2680+133T= c.1571+133T= (n.1571+133T=) n.1691+133T= | |
2 | g.43957252A>C | CA2494009336 | LRPPRC | c.1649+133T>G (n.1649+133T>G) n.378+133T>G n.1263+133T>G n.1669+133T>G c.1523+133T>G (n.1523+133T>G) c.*1521+133T>G (n.*1521+133T>G) n.2231+133T>G c.67+133T>G c.1640+133T>G (n.1640+133T>G) n.1723+133T>G n.1667+133T>G c.1652+133T>G (n.1652+133T>G) n.2452+133T>G c.*1524+133T>G (n.*1524+133T>G) n.2236+133T>G n.2169+133T>G n.400+133T>G n.4574+133T>G c.1535+133T>G c.*1562+133T>G (n.*1562+133T>G) c.*1287+133T>G (n.*1287+133T>G) c.4118+133T>G n.2680+133T>G c.1571+133T>G (n.1571+133T>G) n.1691+133T>G | dbSNP |
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2 | g.43957256G>C | CA2658842237 | LRPPRC | c.1649+129C>G (n.1649+129C>G) n.378+129C>G n.1263+129C>G n.1669+129C>G c.1523+129C>G (n.1523+129C>G) c.*1521+129C>G (n.*1521+129C>G) n.2231+129C>G c.67+129C>G c.1640+129C>G (n.1640+129C>G) n.1723+129C>G n.1667+129C>G c.1652+129C>G (n.1652+129C>G) n.2452+129C>G c.*1524+129C>G (n.*1524+129C>G) n.2236+129C>G n.2169+129C>G n.400+129C>G n.4574+129C>G c.1535+129C>G c.*1562+129C>G (n.*1562+129C>G) c.*1287+129C>G (n.*1287+129C>G) c.4118+129C>G n.2680+129C>G c.1571+129C>G (n.1571+129C>G) n.1691+129C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957256G= | CA2494009337 | LRPPRC | c.1649+129C= (n.1649+129C=) n.378+129C= n.1263+129C= n.1669+129C= c.1523+129C= (n.1523+129C=) c.*1521+129C= (n.*1521+129C=) n.2231+129C= c.67+129C= c.1640+129C= (n.1640+129C=) n.1723+129C= n.1667+129C= c.1652+129C= (n.1652+129C=) n.2452+129C= c.*1524+129C= (n.*1524+129C=) n.2236+129C= n.2169+129C= n.400+129C= n.4574+129C= c.1535+129C= c.*1562+129C= (n.*1562+129C=) c.*1287+129C= (n.*1287+129C=) c.4118+129C= n.2680+129C= c.1571+129C= (n.1571+129C=) n.1691+129C= | |
2 | g.43957256G>T | CA2494009338 | LRPPRC | c.1649+129C>A (n.1649+129C>A) n.378+129C>A n.1263+129C>A n.1669+129C>A c.1523+129C>A (n.1523+129C>A) c.*1521+129C>A (n.*1521+129C>A) n.2231+129C>A c.67+129C>A c.1640+129C>A (n.1640+129C>A) n.1723+129C>A n.1667+129C>A c.1652+129C>A (n.1652+129C>A) n.2452+129C>A c.*1524+129C>A (n.*1524+129C>A) n.2236+129C>A n.2169+129C>A n.400+129C>A n.4574+129C>A c.1535+129C>A c.*1562+129C>A (n.*1562+129C>A) c.*1287+129C>A (n.*1287+129C>A) c.4118+129C>A n.2680+129C>A c.1571+129C>A (n.1571+129C>A) n.1691+129C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43957257T>A | CA46470449 | LRPPRC | c.1649+128A>T (n.1649+128A>T) n.378+128A>T n.1263+128A>T n.1669+128A>T c.1523+128A>T (n.1523+128A>T) c.*1521+128A>T (n.*1521+128A>T) n.2231+128A>T c.67+128A>T c.1640+128A>T (n.1640+128A>T) n.1723+128A>T n.1667+128A>T c.1652+128A>T (n.1652+128A>T) n.2452+128A>T c.*1524+128A>T (n.*1524+128A>T) n.2236+128A>T n.2169+128A>T n.400+128A>T n.4574+128A>T c.1535+128A>T c.*1562+128A>T (n.*1562+128A>T) c.*1287+128A>T (n.*1287+128A>T) c.4118+128A>T n.2680+128A>T c.1571+128A>T (n.1571+128A>T) n.1691+128A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957257T= | CA2494009339 | LRPPRC | c.1649+128A= (n.1649+128A=) n.378+128A= n.1263+128A= n.1669+128A= c.1523+128A= (n.1523+128A=) c.*1521+128A= (n.*1521+128A=) n.2231+128A= c.67+128A= c.1640+128A= (n.1640+128A=) n.1723+128A= n.1667+128A= c.1652+128A= (n.1652+128A=) n.2452+128A= c.*1524+128A= (n.*1524+128A=) n.2236+128A= n.2169+128A= n.400+128A= n.4574+128A= c.1535+128A= c.*1562+128A= (n.*1562+128A=) c.*1287+128A= (n.*1287+128A=) c.4118+128A= n.2680+128A= c.1571+128A= (n.1571+128A=) n.1691+128A= | |
2 | g.43957258T>C | CA2658842240 | LRPPRC | c.1649+127A>G (n.1649+127A>G) n.378+127A>G n.1263+127A>G n.1669+127A>G c.1523+127A>G (n.1523+127A>G) c.*1521+127A>G (n.*1521+127A>G) n.2231+127A>G c.67+127A>G c.1640+127A>G (n.1640+127A>G) n.1723+127A>G n.1667+127A>G c.1652+127A>G (n.1652+127A>G) n.2452+127A>G c.*1524+127A>G (n.*1524+127A>G) n.2236+127A>G n.2169+127A>G n.400+127A>G n.4574+127A>G c.1535+127A>G c.*1562+127A>G (n.*1562+127A>G) c.*1287+127A>G (n.*1287+127A>G) c.4118+127A>G n.2680+127A>G c.1571+127A>G (n.1571+127A>G) n.1691+127A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957258T>G | CA2494009341 | LRPPRC | c.1649+127A>C (n.1649+127A>C) n.378+127A>C n.1263+127A>C n.1669+127A>C c.1523+127A>C (n.1523+127A>C) c.*1521+127A>C (n.*1521+127A>C) n.2231+127A>C c.67+127A>C c.1640+127A>C (n.1640+127A>C) n.1723+127A>C n.1667+127A>C c.1652+127A>C (n.1652+127A>C) n.2452+127A>C c.*1524+127A>C (n.*1524+127A>C) n.2236+127A>C n.2169+127A>C n.400+127A>C n.4574+127A>C c.1535+127A>C c.*1562+127A>C (n.*1562+127A>C) c.*1287+127A>C (n.*1287+127A>C) c.4118+127A>C n.2680+127A>C c.1571+127A>C (n.1571+127A>C) n.1691+127A>C | dbSNP |
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2 | g.43957260T>A | CA2658842241 | LRPPRC | c.1649+125A>T (n.1649+125A>T) n.378+125A>T n.1263+125A>T n.1669+125A>T c.1523+125A>T (n.1523+125A>T) c.*1521+125A>T (n.*1521+125A>T) n.2231+125A>T c.67+125A>T c.1640+125A>T (n.1640+125A>T) n.1723+125A>T n.1667+125A>T c.1652+125A>T (n.1652+125A>T) n.2452+125A>T c.*1524+125A>T (n.*1524+125A>T) n.2236+125A>T n.2169+125A>T n.400+125A>T n.4574+125A>T c.1535+125A>T c.*1562+125A>T (n.*1562+125A>T) c.*1287+125A>T (n.*1287+125A>T) c.4118+125A>T n.2680+125A>T c.1571+125A>T (n.1571+125A>T) n.1691+125A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957263C>A | CA2658842242 | LRPPRC | c.1649+122G>T (n.1649+122G>T) n.378+122G>T n.1263+122G>T n.1669+122G>T c.1523+122G>T (n.1523+122G>T) c.*1521+122G>T (n.*1521+122G>T) n.2231+122G>T c.67+122G>T c.1640+122G>T (n.1640+122G>T) n.1723+122G>T n.1667+122G>T c.1652+122G>T (n.1652+122G>T) n.2452+122G>T c.*1524+122G>T (n.*1524+122G>T) n.2236+122G>T n.2169+122G>T n.400+122G>T n.4574+122G>T c.1535+122G>T c.*1562+122G>T (n.*1562+122G>T) c.*1287+122G>T (n.*1287+122G>T) c.4118+122G>T n.2680+122G>T c.1571+122G>T (n.1571+122G>T) n.1691+122G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957264A= | CA2494009342 | LRPPRC | c.1649+121T= (n.1649+121T=) n.378+121T= n.1263+121T= n.1669+121T= c.1523+121T= (n.1523+121T=) c.*1521+121T= (n.*1521+121T=) n.2231+121T= c.67+121T= c.1640+121T= (n.1640+121T=) n.1723+121T= n.1667+121T= c.1652+121T= (n.1652+121T=) n.2452+121T= c.*1524+121T= (n.*1524+121T=) n.2236+121T= n.2169+121T= n.400+121T= n.4574+121T= c.1535+121T= c.*1562+121T= (n.*1562+121T=) c.*1287+121T= (n.*1287+121T=) c.4118+121T= n.2680+121T= c.1571+121T= (n.1571+121T=) n.1691+121T= | |
2 | g.43957264A>G | CA2494009343 | LRPPRC | c.1649+121T>C (n.1649+121T>C) n.378+121T>C n.1263+121T>C n.1669+121T>C c.1523+121T>C (n.1523+121T>C) c.*1521+121T>C (n.*1521+121T>C) n.2231+121T>C c.67+121T>C c.1640+121T>C (n.1640+121T>C) n.1723+121T>C n.1667+121T>C c.1652+121T>C (n.1652+121T>C) n.2452+121T>C c.*1524+121T>C (n.*1524+121T>C) n.2236+121T>C n.2169+121T>C n.400+121T>C n.4574+121T>C c.1535+121T>C c.*1562+121T>C (n.*1562+121T>C) c.*1287+121T>C (n.*1287+121T>C) c.4118+121T>C n.2680+121T>C c.1571+121T>C (n.1571+121T>C) n.1691+121T>C | dbSNP |
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2 | g.43957265G>C | CA2494009344 | LRPPRC | c.1649+120C>G (n.1649+120C>G) n.378+120C>G n.1263+120C>G n.1669+120C>G c.1523+120C>G (n.1523+120C>G) c.*1521+120C>G (n.*1521+120C>G) n.2231+120C>G c.67+120C>G c.1640+120C>G (n.1640+120C>G) n.1723+120C>G n.1667+120C>G c.1652+120C>G (n.1652+120C>G) n.2452+120C>G c.*1524+120C>G (n.*1524+120C>G) n.2236+120C>G n.2169+120C>G n.400+120C>G n.4574+120C>G c.1535+120C>G c.*1562+120C>G (n.*1562+120C>G) c.*1287+120C>G (n.*1287+120C>G) c.4118+120C>G n.2680+120C>G c.1571+120C>G (n.1571+120C>G) n.1691+120C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43957265G= | CA2494009345 | LRPPRC | c.1649+120C= (n.1649+120C=) n.378+120C= n.1263+120C= n.1669+120C= c.1523+120C= (n.1523+120C=) c.*1521+120C= (n.*1521+120C=) n.2231+120C= c.67+120C= c.1640+120C= (n.1640+120C=) n.1723+120C= n.1667+120C= c.1652+120C= (n.1652+120C=) n.2452+120C= c.*1524+120C= (n.*1524+120C=) n.2236+120C= n.2169+120C= n.400+120C= n.4574+120C= c.1535+120C= c.*1562+120C= (n.*1562+120C=) c.*1287+120C= (n.*1287+120C=) c.4118+120C= n.2680+120C= c.1571+120C= (n.1571+120C=) n.1691+120C= | |
2 | g.43957265G>T | CA532288064 | LRPPRC | c.1649+120C>A (n.1649+120C>A) n.378+120C>A n.1263+120C>A n.1669+120C>A c.1523+120C>A (n.1523+120C>A) c.*1521+120C>A (n.*1521+120C>A) n.2231+120C>A c.67+120C>A c.1640+120C>A (n.1640+120C>A) n.1723+120C>A n.1667+120C>A c.1652+120C>A (n.1652+120C>A) n.2452+120C>A c.*1524+120C>A (n.*1524+120C>A) n.2236+120C>A n.2169+120C>A n.400+120C>A n.4574+120C>A c.1535+120C>A c.*1562+120C>A (n.*1562+120C>A) c.*1287+120C>A (n.*1287+120C>A) c.4118+120C>A n.2680+120C>A c.1571+120C>A (n.1571+120C>A) n.1691+120C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957266G>A | CA2658842244 | LRPPRC | c.1649+119C>T (n.1649+119C>T) n.378+119C>T n.1263+119C>T n.1669+119C>T c.1523+119C>T (n.1523+119C>T) c.*1521+119C>T (n.*1521+119C>T) n.2231+119C>T c.67+119C>T c.1640+119C>T (n.1640+119C>T) n.1723+119C>T n.1667+119C>T c.1652+119C>T (n.1652+119C>T) n.2452+119C>T c.*1524+119C>T (n.*1524+119C>T) n.2236+119C>T n.2169+119C>T n.400+119C>T n.4574+119C>T c.1535+119C>T c.*1562+119C>T (n.*1562+119C>T) c.*1287+119C>T (n.*1287+119C>T) c.4118+119C>T n.2680+119C>T c.1571+119C>T (n.1571+119C>T) n.1691+119C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957266G>T | CA2658842246 | LRPPRC | c.1649+119C>A (n.1649+119C>A) n.378+119C>A n.1263+119C>A n.1669+119C>A c.1523+119C>A (n.1523+119C>A) c.*1521+119C>A (n.*1521+119C>A) n.2231+119C>A c.67+119C>A c.1640+119C>A (n.1640+119C>A) n.1723+119C>A n.1667+119C>A c.1652+119C>A (n.1652+119C>A) n.2452+119C>A c.*1524+119C>A (n.*1524+119C>A) n.2236+119C>A n.2169+119C>A n.400+119C>A n.4574+119C>A c.1535+119C>A c.*1562+119C>A (n.*1562+119C>A) c.*1287+119C>A (n.*1287+119C>A) c.4118+119C>A n.2680+119C>A c.1571+119C>A (n.1571+119C>A) n.1691+119C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957267T>C | CA532288065 | LRPPRC | c.1649+118A>G (n.1649+118A>G) n.378+118A>G n.1263+118A>G n.1669+118A>G c.1523+118A>G (n.1523+118A>G) c.*1521+118A>G (n.*1521+118A>G) n.2231+118A>G c.67+118A>G c.1640+118A>G (n.1640+118A>G) n.1723+118A>G n.1667+118A>G c.1652+118A>G (n.1652+118A>G) n.2452+118A>G c.*1524+118A>G (n.*1524+118A>G) n.2236+118A>G n.2169+118A>G n.400+118A>G n.4574+118A>G c.1535+118A>G c.*1562+118A>G (n.*1562+118A>G) c.*1287+118A>G (n.*1287+118A>G) c.4118+118A>G n.2680+118A>G c.1571+118A>G (n.1571+118A>G) n.1691+118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43957268A= | CA2494009347 | LRPPRC | c.1649+117T= (n.1649+117T=) n.378+117T= n.1263+117T= n.1669+117T= c.1523+117T= (n.1523+117T=) c.*1521+117T= (n.*1521+117T=) n.2231+117T= c.67+117T= c.1640+117T= (n.1640+117T=) n.1723+117T= n.1667+117T= c.1652+117T= (n.1652+117T=) n.2452+117T= c.*1524+117T= (n.*1524+117T=) n.2236+117T= n.2169+117T= n.400+117T= n.4574+117T= c.1535+117T= c.*1562+117T= (n.*1562+117T=) c.*1287+117T= (n.*1287+117T=) c.4118+117T= n.2680+117T= c.1571+117T= (n.1571+117T=) n.1691+117T= | |
2 | g.43957268A>C | CA46470456 | LRPPRC | c.1649+117T>G (n.1649+117T>G) n.378+117T>G n.1263+117T>G n.1669+117T>G c.1523+117T>G (n.1523+117T>G) c.*1521+117T>G (n.*1521+117T>G) n.2231+117T>G c.67+117T>G c.1640+117T>G (n.1640+117T>G) n.1723+117T>G n.1667+117T>G c.1652+117T>G (n.1652+117T>G) n.2452+117T>G c.*1524+117T>G (n.*1524+117T>G) n.2236+117T>G n.2169+117T>G n.400+117T>G n.4574+117T>G c.1535+117T>G c.*1562+117T>G (n.*1562+117T>G) c.*1287+117T>G (n.*1287+117T>G) c.4118+117T>G n.2680+117T>G c.1571+117T>G (n.1571+117T>G) n.1691+117T>G | dbSNP |
2 | g.43957269A>C | CA2658842247 | LRPPRC | c.1649+116T>G (n.1649+116T>G) n.378+116T>G n.1263+116T>G n.1669+116T>G c.1523+116T>G (n.1523+116T>G) c.*1521+116T>G (n.*1521+116T>G) n.2231+116T>G c.67+116T>G c.1640+116T>G (n.1640+116T>G) n.1723+116T>G n.1667+116T>G c.1652+116T>G (n.1652+116T>G) n.2452+116T>G c.*1524+116T>G (n.*1524+116T>G) n.2236+116T>G n.2169+116T>G n.400+116T>G n.4574+116T>G c.1535+116T>G c.*1562+116T>G (n.*1562+116T>G) c.*1287+116T>G (n.*1287+116T>G) c.4118+116T>G n.2680+116T>G c.1571+116T>G (n.1571+116T>G) n.1691+116T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957271C>A | CA2658842248 | LRPPRC | c.1649+114G>T (n.1649+114G>T) n.378+114G>T n.1263+114G>T n.1669+114G>T c.1523+114G>T (n.1523+114G>T) c.*1521+114G>T (n.*1521+114G>T) n.2231+114G>T c.67+114G>T c.1640+114G>T (n.1640+114G>T) n.1723+114G>T n.1667+114G>T c.1652+114G>T (n.1652+114G>T) n.2452+114G>T c.*1524+114G>T (n.*1524+114G>T) n.2236+114G>T n.2169+114G>T n.400+114G>T n.4574+114G>T c.1535+114G>T c.*1562+114G>T (n.*1562+114G>T) c.*1287+114G>T (n.*1287+114G>T) c.4118+114G>T n.2680+114G>T c.1571+114G>T (n.1571+114G>T) n.1691+114G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957271C>G | CA2658842249 | LRPPRC | c.1649+114G>C (n.1649+114G>C) n.378+114G>C n.1263+114G>C n.1669+114G>C c.1523+114G>C (n.1523+114G>C) c.*1521+114G>C (n.*1521+114G>C) n.2231+114G>C c.67+114G>C c.1640+114G>C (n.1640+114G>C) n.1723+114G>C n.1667+114G>C c.1652+114G>C (n.1652+114G>C) n.2452+114G>C c.*1524+114G>C (n.*1524+114G>C) n.2236+114G>C n.2169+114G>C n.400+114G>C n.4574+114G>C c.1535+114G>C c.*1562+114G>C (n.*1562+114G>C) c.*1287+114G>C (n.*1287+114G>C) c.4118+114G>C n.2680+114G>C c.1571+114G>C (n.1571+114G>C) n.1691+114G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957271C>T | CA2658842251 | LRPPRC | c.1649+114G>A (n.1649+114G>A) n.378+114G>A n.1263+114G>A n.1669+114G>A c.1523+114G>A (n.1523+114G>A) c.*1521+114G>A (n.*1521+114G>A) n.2231+114G>A c.67+114G>A c.1640+114G>A (n.1640+114G>A) n.1723+114G>A n.1667+114G>A c.1652+114G>A (n.1652+114G>A) n.2452+114G>A c.*1524+114G>A (n.*1524+114G>A) n.2236+114G>A n.2169+114G>A n.400+114G>A n.4574+114G>A c.1535+114G>A c.*1562+114G>A (n.*1562+114G>A) c.*1287+114G>A (n.*1287+114G>A) c.4118+114G>A n.2680+114G>A c.1571+114G>A (n.1571+114G>A) n.1691+114G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957271_43957273del | CA532288067 | LRPPRC | c.1649+112_1649+114del (n.1649+112_1649+114del) n.378+112_378+114del n.1263+112_1263+114del n.1669+112_1669+114del c.1523+112_1523+114del (n.1523+112_1523+114del) c.*1521+112_*1521+114del (n.*1521+112_*1521+114del) n.2231+112_2231+114del c.67+112_67+114del c.1640+112_1640+114del (n.1640+112_1640+114del) n.1723+112_1723+114del n.1667+112_1667+114del c.1652+112_1652+114del (n.1652+112_1652+114del) n.2452+112_2452+114del c.*1524+112_*1524+114del (n.*1524+112_*1524+114del) n.2236+112_2236+114del n.2169+112_2169+114del n.400+112_400+114del n.4574+112_4574+114del c.1535+112_1535+114del c.*1562+112_*1562+114del (n.*1562+112_*1562+114del) c.*1287+112_*1287+114del (n.*1287+112_*1287+114del) c.4118+112_4118+114del n.2680+112_2680+114del c.1571+112_1571+114del (n.1571+112_1571+114del) n.1691+112_1691+114del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957271_43957284del | CA532288066 | LRPPRC | c.1649+101_1649+114del (n.1649+101_1649+114del) n.378+101_378+114del n.1263+101_1263+114del n.1669+101_1669+114del c.1523+101_1523+114del (n.1523+101_1523+114del) c.*1521+101_*1521+114del (n.*1521+101_*1521+114del) n.2231+101_2231+114del c.67+101_67+114del c.1640+101_1640+114del (n.1640+101_1640+114del) n.1723+101_1723+114del n.1667+101_1667+114del c.1652+101_1652+114del (n.1652+101_1652+114del) n.2452+101_2452+114del c.*1524+101_*1524+114del (n.*1524+101_*1524+114del) n.2236+101_2236+114del n.2169+101_2169+114del n.400+101_400+114del n.4574+101_4574+114del c.1535+101_1535+114del c.*1562+101_*1562+114del (n.*1562+101_*1562+114del) c.*1287+101_*1287+114del (n.*1287+101_*1287+114del) c.4118+101_4118+114del n.2680+101_2680+114del c.1571+101_1571+114del (n.1571+101_1571+114del) n.1691+101_1691+114del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957272T>C | CA2658842253 | LRPPRC | c.1649+113A>G (n.1649+113A>G) n.378+113A>G n.1263+113A>G n.1669+113A>G c.1523+113A>G (n.1523+113A>G) c.*1521+113A>G (n.*1521+113A>G) n.2231+113A>G c.67+113A>G c.1640+113A>G (n.1640+113A>G) n.1723+113A>G n.1667+113A>G c.1652+113A>G (n.1652+113A>G) n.2452+113A>G c.*1524+113A>G (n.*1524+113A>G) n.2236+113A>G n.2169+113A>G n.400+113A>G n.4574+113A>G c.1535+113A>G c.*1562+113A>G (n.*1562+113A>G) c.*1287+113A>G (n.*1287+113A>G) c.4118+113A>G n.2680+113A>G c.1571+113A>G (n.1571+113A>G) n.1691+113A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957272T>G | CA532288068 | LRPPRC | c.1649+113A>C (n.1649+113A>C) n.378+113A>C n.1263+113A>C n.1669+113A>C c.1523+113A>C (n.1523+113A>C) c.*1521+113A>C (n.*1521+113A>C) n.2231+113A>C c.67+113A>C c.1640+113A>C (n.1640+113A>C) n.1723+113A>C n.1667+113A>C c.1652+113A>C (n.1652+113A>C) n.2452+113A>C c.*1524+113A>C (n.*1524+113A>C) n.2236+113A>C n.2169+113A>C n.400+113A>C n.4574+113A>C c.1535+113A>C c.*1562+113A>C (n.*1562+113A>C) c.*1287+113A>C (n.*1287+113A>C) c.4118+113A>C n.2680+113A>C c.1571+113A>C (n.1571+113A>C) n.1691+113A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957272T= | CA2494009348 | LRPPRC | c.1649+113A= (n.1649+113A=) n.378+113A= n.1263+113A= n.1669+113A= c.1523+113A= (n.1523+113A=) c.*1521+113A= (n.*1521+113A=) n.2231+113A= c.67+113A= c.1640+113A= (n.1640+113A=) n.1723+113A= n.1667+113A= c.1652+113A= (n.1652+113A=) n.2452+113A= c.*1524+113A= (n.*1524+113A=) n.2236+113A= n.2169+113A= n.400+113A= n.4574+113A= c.1535+113A= c.*1562+113A= (n.*1562+113A=) c.*1287+113A= (n.*1287+113A=) c.4118+113A= n.2680+113A= c.1571+113A= (n.1571+113A=) n.1691+113A= | |
2 | g.43957273G>A | CA46470457 | LRPPRC | c.1649+112C>T (n.1649+112C>T) n.378+112C>T n.1263+112C>T n.1669+112C>T c.1523+112C>T (n.1523+112C>T) c.*1521+112C>T (n.*1521+112C>T) n.2231+112C>T c.67+112C>T c.1640+112C>T (n.1640+112C>T) n.1723+112C>T n.1667+112C>T c.1652+112C>T (n.1652+112C>T) n.2452+112C>T c.*1524+112C>T (n.*1524+112C>T) n.2236+112C>T n.2169+112C>T n.400+112C>T n.4574+112C>T c.1535+112C>T c.*1562+112C>T (n.*1562+112C>T) c.*1287+112C>T (n.*1287+112C>T) c.4118+112C>T n.2680+112C>T c.1571+112C>T (n.1571+112C>T) n.1691+112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957273G>C | CA46470458 | LRPPRC | c.1649+112C>G (n.1649+112C>G) n.378+112C>G n.1263+112C>G n.1669+112C>G c.1523+112C>G (n.1523+112C>G) c.*1521+112C>G (n.*1521+112C>G) n.2231+112C>G c.67+112C>G c.1640+112C>G (n.1640+112C>G) n.1723+112C>G n.1667+112C>G c.1652+112C>G (n.1652+112C>G) n.2452+112C>G c.*1524+112C>G (n.*1524+112C>G) n.2236+112C>G n.2169+112C>G n.400+112C>G n.4574+112C>G c.1535+112C>G c.*1562+112C>G (n.*1562+112C>G) c.*1287+112C>G (n.*1287+112C>G) c.4118+112C>G n.2680+112C>G c.1571+112C>G (n.1571+112C>G) n.1691+112C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957273G= | CA2494009349 | LRPPRC | c.1649+112C= (n.1649+112C=) n.378+112C= n.1263+112C= n.1669+112C= c.1523+112C= (n.1523+112C=) c.*1521+112C= (n.*1521+112C=) n.2231+112C= c.67+112C= c.1640+112C= (n.1640+112C=) n.1723+112C= n.1667+112C= c.1652+112C= (n.1652+112C=) n.2452+112C= c.*1524+112C= (n.*1524+112C=) n.2236+112C= n.2169+112C= n.400+112C= n.4574+112C= c.1535+112C= c.*1562+112C= (n.*1562+112C=) c.*1287+112C= (n.*1287+112C=) c.4118+112C= n.2680+112C= c.1571+112C= (n.1571+112C=) n.1691+112C= | |
2 | g.43957273G>T | CA2658842255 | LRPPRC | c.1649+112C>A (n.1649+112C>A) n.378+112C>A n.1263+112C>A n.1669+112C>A c.1523+112C>A (n.1523+112C>A) c.*1521+112C>A (n.*1521+112C>A) n.2231+112C>A c.67+112C>A c.1640+112C>A (n.1640+112C>A) n.1723+112C>A n.1667+112C>A c.1652+112C>A (n.1652+112C>A) n.2452+112C>A c.*1524+112C>A (n.*1524+112C>A) n.2236+112C>A n.2169+112C>A n.400+112C>A n.4574+112C>A c.1535+112C>A c.*1562+112C>A (n.*1562+112C>A) c.*1287+112C>A (n.*1287+112C>A) c.4118+112C>A n.2680+112C>A c.1571+112C>A (n.1571+112C>A) n.1691+112C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957275A>G | CA2658842256 | LRPPRC | c.1649+110T>C (n.1649+110T>C) n.378+110T>C n.1263+110T>C n.1669+110T>C c.1523+110T>C (n.1523+110T>C) c.*1521+110T>C (n.*1521+110T>C) n.2231+110T>C c.67+110T>C c.1640+110T>C (n.1640+110T>C) n.1723+110T>C n.1667+110T>C c.1652+110T>C (n.1652+110T>C) n.2452+110T>C c.*1524+110T>C (n.*1524+110T>C) n.2236+110T>C n.2169+110T>C n.400+110T>C n.4574+110T>C c.1535+110T>C c.*1562+110T>C (n.*1562+110T>C) c.*1287+110T>C (n.*1287+110T>C) c.4118+110T>C n.2680+110T>C c.1571+110T>C (n.1571+110T>C) n.1691+110T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957275_43957284delinsATGTACACTG | CA2494009350 | LRPPRC | c.1649+101_1649+110delinsCAGTGTACAT (n.1649+101_1649+110delinsCAGTGTACAT) n.378+101_378+110delinsCAGTGTACAT n.1263+101_1263+110delinsCAGTGTACAT n.1669+101_1669+110delinsCAGTGTACAT c.1523+101_1523+110delinsCAGTGTACAT (n.1523+101_1523+110delinsCAGTGTACAT) c.*1521+101_*1521+110delinsCAGTGTACAT (n.*1521+101_*1521+110delinsCAGTGTACAT) n.2231+101_2231+110delinsCAGTGTACAT c.67+101_67+110delinsCAGTGTACAT c.1640+101_1640+110delinsCAGTGTACAT (n.1640+101_1640+110delinsCAGTGTACAT) n.1723+101_1723+110delinsCAGTGTACAT n.1667+101_1667+110delinsCAGTGTACAT c.1652+101_1652+110delinsCAGTGTACAT (n.1652+101_1652+110delinsCAGTGTACAT) n.2452+101_2452+110delinsCAGTGTACAT c.*1524+101_*1524+110delinsCAGTGTACAT (n.*1524+101_*1524+110delinsCAGTGTACAT) n.2236+101_2236+110delinsCAGTGTACAT n.2169+101_2169+110delinsCAGTGTACAT n.400+101_400+110delinsCAGTGTACAT n.4574+101_4574+110delinsCAGTGTACAT c.1535+101_1535+110delinsCAGTGTACAT c.*1562+101_*1562+110delinsCAGTGTACAT (n.*1562+101_*1562+110delinsCAGTGTACAT) c.*1287+101_*1287+110delinsCAGTGTACAT (n.*1287+101_*1287+110delinsCAGTGTACAT) c.4118+101_4118+110delinsCAGTGTACAT n.2680+101_2680+110delinsCAGTGTACAT c.1571+101_1571+110delinsCAGTGTACAT (n.1571+101_1571+110delinsCAGTGTACAT) n.1691+101_1691+110delinsCAGTGTACAT | |
2 | g.43957276T>C | CA2658842257 | LRPPRC | c.1649+109A>G (n.1649+109A>G) n.378+109A>G n.1263+109A>G n.1669+109A>G c.1523+109A>G (n.1523+109A>G) c.*1521+109A>G (n.*1521+109A>G) n.2231+109A>G c.67+109A>G c.1640+109A>G (n.1640+109A>G) n.1723+109A>G n.1667+109A>G c.1652+109A>G (n.1652+109A>G) n.2452+109A>G c.*1524+109A>G (n.*1524+109A>G) n.2236+109A>G n.2169+109A>G n.400+109A>G n.4574+109A>G c.1535+109A>G c.*1562+109A>G (n.*1562+109A>G) c.*1287+109A>G (n.*1287+109A>G) c.4118+109A>G n.2680+109A>G c.1571+109A>G (n.1571+109A>G) n.1691+109A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957276_43957278del | CA532288069 | LRPPRC | c.1649+107_1649+109del (n.1649+107_1649+109del) n.378+107_378+109del n.1263+107_1263+109del n.1669+107_1669+109del c.1523+107_1523+109del (n.1523+107_1523+109del) c.*1521+107_*1521+109del (n.*1521+107_*1521+109del) n.2231+107_2231+109del c.67+107_67+109del c.1640+107_1640+109del (n.1640+107_1640+109del) n.1723+107_1723+109del n.1667+107_1667+109del c.1652+107_1652+109del (n.1652+107_1652+109del) n.2452+107_2452+109del c.*1524+107_*1524+109del (n.*1524+107_*1524+109del) n.2236+107_2236+109del n.2169+107_2169+109del n.400+107_400+109del n.4574+107_4574+109del c.1535+107_1535+109del c.*1562+107_*1562+109del (n.*1562+107_*1562+109del) c.*1287+107_*1287+109del (n.*1287+107_*1287+109del) c.4118+107_4118+109del n.2680+107_2680+109del c.1571+107_1571+109del (n.1571+107_1571+109del) n.1691+107_1691+109del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43957279A>T | CA2658842261 | LRPPRC | c.1649+106T>A (n.1649+106T>A) n.378+106T>A n.1263+106T>A n.1669+106T>A c.1523+106T>A (n.1523+106T>A) c.*1521+106T>A (n.*1521+106T>A) n.2231+106T>A c.67+106T>A c.1640+106T>A (n.1640+106T>A) n.1723+106T>A n.1667+106T>A c.1652+106T>A (n.1652+106T>A) n.2452+106T>A c.*1524+106T>A (n.*1524+106T>A) n.2236+106T>A n.2169+106T>A n.400+106T>A n.4574+106T>A c.1535+106T>A c.*1562+106T>A (n.*1562+106T>A) c.*1287+106T>A (n.*1287+106T>A) c.4118+106T>A n.2680+106T>A c.1571+106T>A (n.1571+106T>A) n.1691+106T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43957282C>A | CA2658842263 | LRPPRC | c.1649+103G>T (n.1649+103G>T) n.378+103G>T n.1263+103G>T n.1669+103G>T c.1523+103G>T (n.1523+103G>T) c.*1521+103G>T (n.*1521+103G>T) n.2231+103G>T c.67+103G>T c.1640+103G>T (n.1640+103G>T) n.1723+103G>T n.1667+103G>T c.1652+103G>T (n.1652+103G>T) n.2452+103G>T c.*1524+103G>T (n.*1524+103G>T) n.2236+103G>T n.2169+103G>T n.400+103G>T n.4574+103G>T c.1535+103G>T c.*1562+103G>T (n.*1562+103G>T) c.*1287+103G>T (n.*1287+103G>T) c.4118+103G>T n.2680+103G>T c.1571+103G>T (n.1571+103G>T) n.1691+103G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957282_43957284del | CA532288071 | LRPPRC | c.1649+101_1649+103del (n.1649+101_1649+103del) n.378+101_378+103del n.1263+101_1263+103del n.1669+101_1669+103del c.1523+101_1523+103del (n.1523+101_1523+103del) c.*1521+101_*1521+103del (n.*1521+101_*1521+103del) n.2231+101_2231+103del c.67+101_67+103del c.1640+101_1640+103del (n.1640+101_1640+103del) n.1723+101_1723+103del n.1667+101_1667+103del c.1652+101_1652+103del (n.1652+101_1652+103del) n.2452+101_2452+103del c.*1524+101_*1524+103del (n.*1524+101_*1524+103del) n.2236+101_2236+103del n.2169+101_2169+103del n.400+101_400+103del n.4574+101_4574+103del c.1535+101_1535+103del c.*1562+101_*1562+103del (n.*1562+101_*1562+103del) c.*1287+101_*1287+103del (n.*1287+101_*1287+103del) c.4118+101_4118+103del n.2680+101_2680+103del c.1571+101_1571+103del (n.1571+101_1571+103del) n.1691+101_1691+103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957283T>G | CA532288072 | LRPPRC | c.1649+102A>C (n.1649+102A>C) n.378+102A>C n.1263+102A>C n.1669+102A>C c.1523+102A>C (n.1523+102A>C) c.*1521+102A>C (n.*1521+102A>C) n.2231+102A>C c.67+102A>C c.1640+102A>C (n.1640+102A>C) n.1723+102A>C n.1667+102A>C c.1652+102A>C (n.1652+102A>C) n.2452+102A>C c.*1524+102A>C (n.*1524+102A>C) n.2236+102A>C n.2169+102A>C n.400+102A>C n.4574+102A>C c.1535+102A>C c.*1562+102A>C (n.*1562+102A>C) c.*1287+102A>C (n.*1287+102A>C) c.4118+102A>C n.2680+102A>C c.1571+102A>C (n.1571+102A>C) n.1691+102A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957283T= | CA2494009355 | LRPPRC | c.1649+102A= (n.1649+102A=) n.378+102A= n.1263+102A= n.1669+102A= c.1523+102A= (n.1523+102A=) c.*1521+102A= (n.*1521+102A=) n.2231+102A= c.67+102A= c.1640+102A= (n.1640+102A=) n.1723+102A= n.1667+102A= c.1652+102A= (n.1652+102A=) n.2452+102A= c.*1524+102A= (n.*1524+102A=) n.2236+102A= n.2169+102A= n.400+102A= n.4574+102A= c.1535+102A= c.*1562+102A= (n.*1562+102A=) c.*1287+102A= (n.*1287+102A=) c.4118+102A= n.2680+102A= c.1571+102A= (n.1571+102A=) n.1691+102A= | |
2 | g.43957284G>A | CA2658842265 | LRPPRC | c.1649+101C>T (n.1649+101C>T) n.378+101C>T n.1263+101C>T n.1669+101C>T c.1523+101C>T (n.1523+101C>T) c.*1521+101C>T (n.*1521+101C>T) n.2231+101C>T c.67+101C>T c.1640+101C>T (n.1640+101C>T) n.1723+101C>T n.1667+101C>T c.1652+101C>T (n.1652+101C>T) n.2452+101C>T c.*1524+101C>T (n.*1524+101C>T) n.2236+101C>T n.2169+101C>T n.400+101C>T n.4574+101C>T c.1535+101C>T c.*1562+101C>T (n.*1562+101C>T) c.*1287+101C>T (n.*1287+101C>T) c.4118+101C>T n.2680+101C>T c.1571+101C>T (n.1571+101C>T) n.1691+101C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957284_43957285delinsGA | CA2494009357 | LRPPRC | c.1649+100_1649+101delinsTC (n.1649+100_1649+101delinsTC) n.378+100_378+101delinsTC n.1263+100_1263+101delinsTC n.1669+100_1669+101delinsTC c.1523+100_1523+101delinsTC (n.1523+100_1523+101delinsTC) c.*1521+100_*1521+101delinsTC (n.*1521+100_*1521+101delinsTC) n.2231+100_2231+101delinsTC c.67+100_67+101delinsTC c.1640+100_1640+101delinsTC (n.1640+100_1640+101delinsTC) n.1723+100_1723+101delinsTC n.1667+100_1667+101delinsTC c.1652+100_1652+101delinsTC (n.1652+100_1652+101delinsTC) n.2452+100_2452+101delinsTC c.*1524+100_*1524+101delinsTC (n.*1524+100_*1524+101delinsTC) n.2236+100_2236+101delinsTC n.2169+100_2169+101delinsTC n.400+100_400+101delinsTC n.4574+100_4574+101delinsTC c.1535+100_1535+101delinsTC c.*1562+100_*1562+101delinsTC (n.*1562+100_*1562+101delinsTC) c.*1287+100_*1287+101delinsTC (n.*1287+100_*1287+101delinsTC) c.4118+100_4118+101delinsTC n.2680+100_2680+101delinsTC c.1571+100_1571+101delinsTC (n.1571+100_1571+101delinsTC) n.1691+100_1691+101delinsTC | |
2 | g.43957284_43957295delinsGAAAGATAAGAA | CA2494009356 | LRPPRC | c.1649+90_1649+101delinsTTCTTATCTTTC (n.1649+90_1649+101delinsTTCTTATCTTTC) n.378+90_378+101delinsTTCTTATCTTTC n.1263+90_1263+101delinsTTCTTATCTTTC n.1669+90_1669+101delinsTTCTTATCTTTC c.1523+90_1523+101delinsTTCTTATCTTTC (n.1523+90_1523+101delinsTTCTTATCTTTC) c.*1521+90_*1521+101delinsTTCTTATCTTTC (n.*1521+90_*1521+101delinsTTCTTATCTTTC) n.2231+90_2231+101delinsTTCTTATCTTTC c.67+90_67+101delinsTTCTTATCTTTC c.1640+90_1640+101delinsTTCTTATCTTTC (n.1640+90_1640+101delinsTTCTTATCTTTC) n.1723+90_1723+101delinsTTCTTATCTTTC n.1667+90_1667+101delinsTTCTTATCTTTC c.1652+90_1652+101delinsTTCTTATCTTTC (n.1652+90_1652+101delinsTTCTTATCTTTC) n.2452+90_2452+101delinsTTCTTATCTTTC c.*1524+90_*1524+101delinsTTCTTATCTTTC (n.*1524+90_*1524+101delinsTTCTTATCTTTC) n.2236+90_2236+101delinsTTCTTATCTTTC n.2169+90_2169+101delinsTTCTTATCTTTC n.400+90_400+101delinsTTCTTATCTTTC n.4574+90_4574+101delinsTTCTTATCTTTC c.1535+90_1535+101delinsTTCTTATCTTTC c.*1562+90_*1562+101delinsTTCTTATCTTTC (n.*1562+90_*1562+101delinsTTCTTATCTTTC) c.*1287+90_*1287+101delinsTTCTTATCTTTC (n.*1287+90_*1287+101delinsTTCTTATCTTTC) c.4118+90_4118+101delinsTTCTTATCTTTC n.2680+90_2680+101delinsTTCTTATCTTTC c.1571+90_1571+101delinsTTCTTATCTTTC (n.1571+90_1571+101delinsTTCTTATCTTTC) n.1691+90_1691+101delinsTTCTTATCTTTC | |
2 | g.43957285A>T | CA2658842267 | LRPPRC | c.1649+100T>A (n.1649+100T>A) n.378+100T>A n.1263+100T>A n.1669+100T>A c.1523+100T>A (n.1523+100T>A) c.*1521+100T>A (n.*1521+100T>A) n.2231+100T>A c.67+100T>A c.1640+100T>A (n.1640+100T>A) n.1723+100T>A n.1667+100T>A c.1652+100T>A (n.1652+100T>A) n.2452+100T>A c.*1524+100T>A (n.*1524+100T>A) n.2236+100T>A n.2169+100T>A n.400+100T>A n.4574+100T>A c.1535+100T>A c.*1562+100T>A (n.*1562+100T>A) c.*1287+100T>A (n.*1287+100T>A) c.4118+100T>A n.2680+100T>A c.1571+100T>A (n.1571+100T>A) n.1691+100T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43957292A>T | CA2658842272 | LRPPRC | c.1649+93T>A (n.1649+93T>A) n.378+93T>A n.1263+93T>A n.1669+93T>A c.1523+93T>A (n.1523+93T>A) c.*1521+93T>A (n.*1521+93T>A) n.2231+93T>A c.67+93T>A c.1640+93T>A (n.1640+93T>A) n.1723+93T>A n.1667+93T>A c.1652+93T>A (n.1652+93T>A) n.2452+93T>A c.*1524+93T>A (n.*1524+93T>A) n.2236+93T>A n.2169+93T>A n.400+93T>A n.4574+93T>A c.1535+93T>A c.*1562+93T>A (n.*1562+93T>A) c.*1287+93T>A (n.*1287+93T>A) c.4118+93T>A n.2680+93T>A c.1571+93T>A (n.1571+93T>A) n.1691+93T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957293G>A | CA1030005067 | LRPPRC | c.1649+92C>T (n.1649+92C>T) n.378+92C>T n.1263+92C>T n.1669+92C>T c.1523+92C>T (n.1523+92C>T) c.*1521+92C>T (n.*1521+92C>T) n.2231+92C>T c.67+92C>T c.1640+92C>T (n.1640+92C>T) n.1723+92C>T n.1667+92C>T c.1652+92C>T (n.1652+92C>T) n.2452+92C>T c.*1524+92C>T (n.*1524+92C>T) n.2236+92C>T n.2169+92C>T n.400+92C>T n.4574+92C>T c.1535+92C>T c.*1562+92C>T (n.*1562+92C>T) c.*1287+92C>T (n.*1287+92C>T) c.4118+92C>T n.2680+92C>T c.1571+92C>T (n.1571+92C>T) n.1691+92C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957293G>T | CA2576954620 | LRPPRC | c.1649+92C>A (n.1649+92C>A) n.378+92C>A n.1263+92C>A n.1669+92C>A c.1523+92C>A (n.1523+92C>A) c.*1521+92C>A (n.*1521+92C>A) n.2231+92C>A c.67+92C>A c.1640+92C>A (n.1640+92C>A) n.1723+92C>A n.1667+92C>A c.1652+92C>A (n.1652+92C>A) n.2452+92C>A c.*1524+92C>A (n.*1524+92C>A) n.2236+92C>A n.2169+92C>A n.400+92C>A n.4574+92C>A c.1535+92C>A c.*1562+92C>A (n.*1562+92C>A) c.*1287+92C>A (n.*1287+92C>A) c.4118+92C>A n.2680+92C>A c.1571+92C>A (n.1571+92C>A) n.1691+92C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43957294A>C | CA1030005068 | LRPPRC | c.1649+91T>G (n.1649+91T>G) n.378+91T>G n.1263+91T>G n.1669+91T>G c.1523+91T>G (n.1523+91T>G) c.*1521+91T>G (n.*1521+91T>G) n.2231+91T>G c.67+91T>G c.1640+91T>G (n.1640+91T>G) n.1723+91T>G n.1667+91T>G c.1652+91T>G (n.1652+91T>G) n.2452+91T>G c.*1524+91T>G (n.*1524+91T>G) n.2236+91T>G n.2169+91T>G n.400+91T>G n.4574+91T>G c.1535+91T>G c.*1562+91T>G (n.*1562+91T>G) c.*1287+91T>G (n.*1287+91T>G) c.4118+91T>G n.2680+91T>G c.1571+91T>G (n.1571+91T>G) n.1691+91T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957296T>C | CA2658842274 | LRPPRC | c.1649+89A>G (n.1649+89A>G) n.378+89A>G n.1263+89A>G n.1669+89A>G c.1523+89A>G (n.1523+89A>G) c.*1521+89A>G (n.*1521+89A>G) n.2231+89A>G c.67+89A>G c.1640+89A>G (n.1640+89A>G) n.1723+89A>G n.1667+89A>G c.1652+89A>G (n.1652+89A>G) n.2452+89A>G c.*1524+89A>G (n.*1524+89A>G) n.2236+89A>G n.2169+89A>G n.400+89A>G n.4574+89A>G c.1535+89A>G c.*1562+89A>G (n.*1562+89A>G) c.*1287+89A>G (n.*1287+89A>G) c.4118+89A>G n.2680+89A>G c.1571+89A>G (n.1571+89A>G) n.1691+89A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43957298T>C | CA46470460 | LRPPRC | c.1649+87A>G (n.1649+87A>G) n.378+87A>G n.1263+87A>G n.1669+87A>G c.1523+87A>G (n.1523+87A>G) c.*1521+87A>G (n.*1521+87A>G) n.2231+87A>G c.67+87A>G c.1640+87A>G (n.1640+87A>G) n.1723+87A>G n.1667+87A>G c.1652+87A>G (n.1652+87A>G) n.2452+87A>G c.*1524+87A>G (n.*1524+87A>G) n.2236+87A>G n.2169+87A>G n.400+87A>G n.4574+87A>G c.1535+87A>G c.*1562+87A>G (n.*1562+87A>G) c.*1287+87A>G (n.*1287+87A>G) c.4118+87A>G n.2680+87A>G c.1571+87A>G (n.1571+87A>G) n.1691+87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43957299T>C | CA46470464 | LRPPRC | c.1649+86A>G (n.1649+86A>G) n.378+86A>G n.1263+86A>G n.1669+86A>G c.1523+86A>G (n.1523+86A>G) c.*1521+86A>G (n.*1521+86A>G) n.2231+86A>G c.67+86A>G c.1640+86A>G (n.1640+86A>G) n.1723+86A>G n.1667+86A>G c.1652+86A>G (n.1652+86A>G) n.2452+86A>G c.*1524+86A>G (n.*1524+86A>G) n.2236+86A>G n.2169+86A>G n.400+86A>G n.4574+86A>G c.1535+86A>G c.*1562+86A>G (n.*1562+86A>G) c.*1287+86A>G (n.*1287+86A>G) c.4118+86A>G n.2680+86A>G c.1571+86A>G (n.1571+86A>G) n.1691+86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957299T>G | CA1030005070 | LRPPRC | c.1649+86A>C (n.1649+86A>C) n.378+86A>C n.1263+86A>C n.1669+86A>C c.1523+86A>C (n.1523+86A>C) c.*1521+86A>C (n.*1521+86A>C) n.2231+86A>C c.67+86A>C c.1640+86A>C (n.1640+86A>C) n.1723+86A>C n.1667+86A>C c.1652+86A>C (n.1652+86A>C) n.2452+86A>C c.*1524+86A>C (n.*1524+86A>C) n.2236+86A>C n.2169+86A>C n.400+86A>C n.4574+86A>C c.1535+86A>C c.*1562+86A>C (n.*1562+86A>C) c.*1287+86A>C (n.*1287+86A>C) c.4118+86A>C n.2680+86A>C c.1571+86A>C (n.1571+86A>C) n.1691+86A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957299T= | CA2494009363 | LRPPRC | c.1649+86A= (n.1649+86A=) n.378+86A= n.1263+86A= n.1669+86A= c.1523+86A= (n.1523+86A=) c.*1521+86A= (n.*1521+86A=) n.2231+86A= c.67+86A= c.1640+86A= (n.1640+86A=) n.1723+86A= n.1667+86A= c.1652+86A= (n.1652+86A=) n.2452+86A= c.*1524+86A= (n.*1524+86A=) n.2236+86A= n.2169+86A= n.400+86A= n.4574+86A= c.1535+86A= c.*1562+86A= (n.*1562+86A=) c.*1287+86A= (n.*1287+86A=) c.4118+86A= n.2680+86A= c.1571+86A= (n.1571+86A=) n.1691+86A= | |
2 | g.43957301G>T | CA2576954621 | LRPPRC | c.1649+84C>A (n.1649+84C>A) n.378+84C>A n.1263+84C>A n.1669+84C>A c.1523+84C>A (n.1523+84C>A) c.*1521+84C>A (n.*1521+84C>A) n.2231+84C>A c.67+84C>A c.1640+84C>A (n.1640+84C>A) n.1723+84C>A n.1667+84C>A c.1652+84C>A (n.1652+84C>A) n.2452+84C>A c.*1524+84C>A (n.*1524+84C>A) n.2236+84C>A n.2169+84C>A n.400+84C>A n.4574+84C>A c.1535+84C>A c.*1562+84C>A (n.*1562+84C>A) c.*1287+84C>A (n.*1287+84C>A) c.4118+84C>A n.2680+84C>A c.1571+84C>A (n.1571+84C>A) n.1691+84C>A | |
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2 | g.43957303A= | CA2494009364 | LRPPRC | c.1649+82T= (n.1649+82T=) n.378+82T= n.1263+82T= n.1669+82T= c.1523+82T= (n.1523+82T=) c.*1521+82T= (n.*1521+82T=) n.2231+82T= c.67+82T= c.1640+82T= (n.1640+82T=) n.1723+82T= n.1667+82T= c.1652+82T= (n.1652+82T=) n.2452+82T= c.*1524+82T= (n.*1524+82T=) n.2236+82T= n.2169+82T= n.400+82T= n.4574+82T= c.1535+82T= c.*1562+82T= (n.*1562+82T=) c.*1287+82T= (n.*1287+82T=) c.4118+82T= n.2680+82T= c.1571+82T= (n.1571+82T=) n.1691+82T= | |
2 | g.43957303A>G | CA2494009365 | LRPPRC | c.1649+82T>C (n.1649+82T>C) n.378+82T>C n.1263+82T>C n.1669+82T>C c.1523+82T>C (n.1523+82T>C) c.*1521+82T>C (n.*1521+82T>C) n.2231+82T>C c.67+82T>C c.1640+82T>C (n.1640+82T>C) n.1723+82T>C n.1667+82T>C c.1652+82T>C (n.1652+82T>C) n.2452+82T>C c.*1524+82T>C (n.*1524+82T>C) n.2236+82T>C n.2169+82T>C n.400+82T>C n.4574+82T>C c.1535+82T>C c.*1562+82T>C (n.*1562+82T>C) c.*1287+82T>C (n.*1287+82T>C) c.4118+82T>C n.2680+82T>C c.1571+82T>C (n.1571+82T>C) n.1691+82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43957309C>T | CA2658842279 | LRPPRC | c.1649+76G>A (n.1649+76G>A) n.378+76G>A n.1263+76G>A n.1669+76G>A c.1523+76G>A (n.1523+76G>A) c.*1521+76G>A (n.*1521+76G>A) n.2231+76G>A c.67+76G>A c.1640+76G>A (n.1640+76G>A) n.1723+76G>A n.1667+76G>A c.1652+76G>A (n.1652+76G>A) n.2452+76G>A c.*1524+76G>A (n.*1524+76G>A) n.2236+76G>A n.2169+76G>A n.400+76G>A n.4574+76G>A c.1535+76G>A c.*1562+76G>A (n.*1562+76G>A) c.*1287+76G>A (n.*1287+76G>A) c.4118+76G>A n.2680+76G>A c.1571+76G>A (n.1571+76G>A) n.1691+76G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957310C= | CA2494009367 | LRPPRC | c.1649+75G= (n.1649+75G=) n.378+75G= n.1263+75G= n.1669+75G= c.1523+75G= (n.1523+75G=) c.*1521+75G= (n.*1521+75G=) n.2231+75G= c.67+75G= c.1640+75G= (n.1640+75G=) n.1723+75G= n.1667+75G= c.1652+75G= (n.1652+75G=) n.2452+75G= c.*1524+75G= (n.*1524+75G=) n.2236+75G= n.2169+75G= n.400+75G= n.4574+75G= c.1535+75G= c.*1562+75G= (n.*1562+75G=) c.*1287+75G= (n.*1287+75G=) c.4118+75G= n.2680+75G= c.1571+75G= (n.1571+75G=) n.1691+75G= | |
2 | g.43957310C>T | CA46470466 | LRPPRC | c.1649+75G>A (n.1649+75G>A) n.378+75G>A n.1263+75G>A n.1669+75G>A c.1523+75G>A (n.1523+75G>A) c.*1521+75G>A (n.*1521+75G>A) n.2231+75G>A c.67+75G>A c.1640+75G>A (n.1640+75G>A) n.1723+75G>A n.1667+75G>A c.1652+75G>A (n.1652+75G>A) n.2452+75G>A c.*1524+75G>A (n.*1524+75G>A) n.2236+75G>A n.2169+75G>A n.400+75G>A n.4574+75G>A c.1535+75G>A c.*1562+75G>A (n.*1562+75G>A) c.*1287+75G>A (n.*1287+75G>A) c.4118+75G>A n.2680+75G>A c.1571+75G>A (n.1571+75G>A) n.1691+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43957312C>A | CA2550552350 | LRPPRC | c.1649+73G>T (n.1649+73G>T) n.378+73G>T n.1263+73G>T n.1669+73G>T c.1523+73G>T (n.1523+73G>T) c.*1521+73G>T (n.*1521+73G>T) n.2231+73G>T c.67+73G>T c.1640+73G>T (n.1640+73G>T) n.1723+73G>T n.1667+73G>T c.1652+73G>T (n.1652+73G>T) n.2452+73G>T c.*1524+73G>T (n.*1524+73G>T) n.2236+73G>T n.2169+73G>T n.400+73G>T n.4574+73G>T c.1535+73G>T c.*1562+73G>T (n.*1562+73G>T) c.*1287+73G>T (n.*1287+73G>T) c.4118+73G>T n.2680+73G>T c.1571+73G>T (n.1571+73G>T) n.1691+73G>T | |
2 | g.43957312C= | CA2494009368 | LRPPRC | c.1649+73G= (n.1649+73G=) n.378+73G= n.1263+73G= n.1669+73G= c.1523+73G= (n.1523+73G=) c.*1521+73G= (n.*1521+73G=) n.2231+73G= c.67+73G= c.1640+73G= (n.1640+73G=) n.1723+73G= n.1667+73G= c.1652+73G= (n.1652+73G=) n.2452+73G= c.*1524+73G= (n.*1524+73G=) n.2236+73G= n.2169+73G= n.400+73G= n.4574+73G= c.1535+73G= c.*1562+73G= (n.*1562+73G=) c.*1287+73G= (n.*1287+73G=) c.4118+73G= n.2680+73G= c.1571+73G= (n.1571+73G=) n.1691+73G= | |
2 | g.43957312C>G | CA2658842281 | LRPPRC | c.1649+73G>C (n.1649+73G>C) n.378+73G>C n.1263+73G>C n.1669+73G>C c.1523+73G>C (n.1523+73G>C) c.*1521+73G>C (n.*1521+73G>C) n.2231+73G>C c.67+73G>C c.1640+73G>C (n.1640+73G>C) n.1723+73G>C n.1667+73G>C c.1652+73G>C (n.1652+73G>C) n.2452+73G>C c.*1524+73G>C (n.*1524+73G>C) n.2236+73G>C n.2169+73G>C n.400+73G>C n.4574+73G>C c.1535+73G>C c.*1562+73G>C (n.*1562+73G>C) c.*1287+73G>C (n.*1287+73G>C) c.4118+73G>C n.2680+73G>C c.1571+73G>C (n.1571+73G>C) n.1691+73G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957312C>T | CA2494009369 | LRPPRC | c.1649+73G>A (n.1649+73G>A) n.378+73G>A n.1263+73G>A n.1669+73G>A c.1523+73G>A (n.1523+73G>A) c.*1521+73G>A (n.*1521+73G>A) n.2231+73G>A c.67+73G>A c.1640+73G>A (n.1640+73G>A) n.1723+73G>A n.1667+73G>A c.1652+73G>A (n.1652+73G>A) n.2452+73G>A c.*1524+73G>A (n.*1524+73G>A) n.2236+73G>A n.2169+73G>A n.400+73G>A n.4574+73G>A c.1535+73G>A c.*1562+73G>A (n.*1562+73G>A) c.*1287+73G>A (n.*1287+73G>A) c.4118+73G>A n.2680+73G>A c.1571+73G>A (n.1571+73G>A) n.1691+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43957314T>C | CA2576954624 | LRPPRC | c.1649+71A>G (n.1649+71A>G) n.378+71A>G n.1263+71A>G n.1669+71A>G c.1523+71A>G (n.1523+71A>G) c.*1521+71A>G (n.*1521+71A>G) n.2231+71A>G c.67+71A>G c.1640+71A>G (n.1640+71A>G) n.1723+71A>G n.1667+71A>G c.1652+71A>G (n.1652+71A>G) n.2452+71A>G c.*1524+71A>G (n.*1524+71A>G) n.2236+71A>G n.2169+71A>G n.400+71A>G n.4574+71A>G c.1535+71A>G c.*1562+71A>G (n.*1562+71A>G) c.*1287+71A>G (n.*1287+71A>G) c.4118+71A>G n.2680+71A>G c.1571+71A>G (n.1571+71A>G) n.1691+71A>G | |
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2 | g.43957315G>A | CA1030005073 | LRPPRC | c.1649+70C>T (n.1649+70C>T) n.378+70C>T n.1263+70C>T n.1669+70C>T c.1523+70C>T (n.1523+70C>T) c.*1521+70C>T (n.*1521+70C>T) n.2231+70C>T c.67+70C>T c.1640+70C>T (n.1640+70C>T) n.1723+70C>T n.1667+70C>T c.1652+70C>T (n.1652+70C>T) n.2452+70C>T c.*1524+70C>T (n.*1524+70C>T) n.2236+70C>T n.2169+70C>T n.400+70C>T n.4574+70C>T c.1535+70C>T c.*1562+70C>T (n.*1562+70C>T) c.*1287+70C>T (n.*1287+70C>T) c.4118+70C>T n.2680+70C>T c.1571+70C>T (n.1571+70C>T) n.1691+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43957315G>T | CA2576954625 | LRPPRC | c.1649+70C>A (n.1649+70C>A) n.378+70C>A n.1263+70C>A n.1669+70C>A c.1523+70C>A (n.1523+70C>A) c.*1521+70C>A (n.*1521+70C>A) n.2231+70C>A c.67+70C>A c.1640+70C>A (n.1640+70C>A) n.1723+70C>A n.1667+70C>A c.1652+70C>A (n.1652+70C>A) n.2452+70C>A c.*1524+70C>A (n.*1524+70C>A) n.2236+70C>A n.2169+70C>A n.400+70C>A n.4574+70C>A c.1535+70C>A c.*1562+70C>A (n.*1562+70C>A) c.*1287+70C>A (n.*1287+70C>A) c.4118+70C>A n.2680+70C>A c.1571+70C>A (n.1571+70C>A) n.1691+70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957316C>A | CA2658842285 | LRPPRC | c.1649+69G>T (n.1649+69G>T) n.378+69G>T n.1263+69G>T n.1669+69G>T c.1523+69G>T (n.1523+69G>T) c.*1521+69G>T (n.*1521+69G>T) n.2231+69G>T c.67+69G>T c.1640+69G>T (n.1640+69G>T) n.1723+69G>T n.1667+69G>T c.1652+69G>T (n.1652+69G>T) n.2452+69G>T c.*1524+69G>T (n.*1524+69G>T) n.2236+69G>T n.2169+69G>T n.400+69G>T n.4574+69G>T c.1535+69G>T c.*1562+69G>T (n.*1562+69G>T) c.*1287+69G>T (n.*1287+69G>T) c.4118+69G>T n.2680+69G>T c.1571+69G>T (n.1571+69G>T) n.1691+69G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957316C>T | CA2658842286 | LRPPRC | c.1649+69G>A (n.1649+69G>A) n.378+69G>A n.1263+69G>A n.1669+69G>A c.1523+69G>A (n.1523+69G>A) c.*1521+69G>A (n.*1521+69G>A) n.2231+69G>A c.67+69G>A c.1640+69G>A (n.1640+69G>A) n.1723+69G>A n.1667+69G>A c.1652+69G>A (n.1652+69G>A) n.2452+69G>A c.*1524+69G>A (n.*1524+69G>A) n.2236+69G>A n.2169+69G>A n.400+69G>A n.4574+69G>A c.1535+69G>A c.*1562+69G>A (n.*1562+69G>A) c.*1287+69G>A (n.*1287+69G>A) c.4118+69G>A n.2680+69G>A c.1571+69G>A (n.1571+69G>A) n.1691+69G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957317A>G | CA2658842288 | LRPPRC | c.1649+68T>C (n.1649+68T>C) n.378+68T>C n.1263+68T>C n.1669+68T>C c.1523+68T>C (n.1523+68T>C) c.*1521+68T>C (n.*1521+68T>C) n.2231+68T>C c.67+68T>C c.1640+68T>C (n.1640+68T>C) n.1723+68T>C n.1667+68T>C c.1652+68T>C (n.1652+68T>C) n.2452+68T>C c.*1524+68T>C (n.*1524+68T>C) n.2236+68T>C n.2169+68T>C n.400+68T>C n.4574+68T>C c.1535+68T>C c.*1562+68T>C (n.*1562+68T>C) c.*1287+68T>C (n.*1287+68T>C) c.4118+68T>C n.2680+68T>C c.1571+68T>C (n.1571+68T>C) n.1691+68T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43957318A= | CA2494009372 | LRPPRC | c.1649+67T= (n.1649+67T=) n.378+67T= n.1263+67T= n.1669+67T= c.1523+67T= (n.1523+67T=) c.*1521+67T= (n.*1521+67T=) n.2231+67T= c.67+67T= c.1640+67T= (n.1640+67T=) n.1723+67T= n.1667+67T= c.1652+67T= (n.1652+67T=) n.2452+67T= c.*1524+67T= (n.*1524+67T=) n.2236+67T= n.2169+67T= n.400+67T= n.4574+67T= c.1535+67T= c.*1562+67T= (n.*1562+67T=) c.*1287+67T= (n.*1287+67T=) c.4118+67T= n.2680+67T= c.1571+67T= (n.1571+67T=) n.1691+67T= | |
2 | g.43957318A>G | CA1030005074 | LRPPRC | c.1649+67T>C (n.1649+67T>C) n.378+67T>C n.1263+67T>C n.1669+67T>C c.1523+67T>C (n.1523+67T>C) c.*1521+67T>C (n.*1521+67T>C) n.2231+67T>C c.67+67T>C c.1640+67T>C (n.1640+67T>C) n.1723+67T>C n.1667+67T>C c.1652+67T>C (n.1652+67T>C) n.2452+67T>C c.*1524+67T>C (n.*1524+67T>C) n.2236+67T>C n.2169+67T>C n.400+67T>C n.4574+67T>C c.1535+67T>C c.*1562+67T>C (n.*1562+67T>C) c.*1287+67T>C (n.*1287+67T>C) c.4118+67T>C n.2680+67T>C c.1571+67T>C (n.1571+67T>C) n.1691+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957319T>C | CA2749708238 | LRPPRC | c.1649+66A>G (n.1649+66A>G) n.378+66A>G n.1263+66A>G n.1669+66A>G c.1523+66A>G (n.1523+66A>G) c.*1521+66A>G (n.*1521+66A>G) n.2231+66A>G c.67+66A>G c.1640+66A>G (n.1640+66A>G) n.1723+66A>G n.1667+66A>G c.1652+66A>G (n.1652+66A>G) n.2452+66A>G c.*1524+66A>G (n.*1524+66A>G) n.2236+66A>G n.2169+66A>G n.400+66A>G n.4574+66A>G c.1535+66A>G c.*1562+66A>G (n.*1562+66A>G) c.*1287+66A>G (n.*1287+66A>G) c.4118+66A>G n.2680+66A>G c.1571+66A>G (n.1571+66A>G) n.1691+66A>G | |
2 | g.43957319T>G | CA769076209 | LRPPRC | c.1649+66A>C (n.1649+66A>C) n.378+66A>C n.1263+66A>C n.1669+66A>C c.1523+66A>C (n.1523+66A>C) c.*1521+66A>C (n.*1521+66A>C) n.2231+66A>C c.67+66A>C c.1640+66A>C (n.1640+66A>C) n.1723+66A>C n.1667+66A>C c.1652+66A>C (n.1652+66A>C) n.2452+66A>C c.*1524+66A>C (n.*1524+66A>C) n.2236+66A>C n.2169+66A>C n.400+66A>C n.4574+66A>C c.1535+66A>C c.*1562+66A>C (n.*1562+66A>C) c.*1287+66A>C (n.*1287+66A>C) c.4118+66A>C n.2680+66A>C c.1571+66A>C (n.1571+66A>C) n.1691+66A>C | dbSNP |
2 | g.43957319T= | CA2494009373 | LRPPRC | c.1649+66A= (n.1649+66A=) n.378+66A= n.1263+66A= n.1669+66A= c.1523+66A= (n.1523+66A=) c.*1521+66A= (n.*1521+66A=) n.2231+66A= c.67+66A= c.1640+66A= (n.1640+66A=) n.1723+66A= n.1667+66A= c.1652+66A= (n.1652+66A=) n.2452+66A= c.*1524+66A= (n.*1524+66A=) n.2236+66A= n.2169+66A= n.400+66A= n.4574+66A= c.1535+66A= c.*1562+66A= (n.*1562+66A=) c.*1287+66A= (n.*1287+66A=) c.4118+66A= n.2680+66A= c.1571+66A= (n.1571+66A=) n.1691+66A= | |
2 | g.43957320A= | CA2494009374 | LRPPRC | c.1649+65T= (n.1649+65T=) n.378+65T= n.1263+65T= n.1669+65T= c.1523+65T= (n.1523+65T=) c.*1521+65T= (n.*1521+65T=) n.2231+65T= c.67+65T= c.1640+65T= (n.1640+65T=) n.1723+65T= n.1667+65T= c.1652+65T= (n.1652+65T=) n.2452+65T= c.*1524+65T= (n.*1524+65T=) n.2236+65T= n.2169+65T= n.400+65T= n.4574+65T= c.1535+65T= c.*1562+65T= (n.*1562+65T=) c.*1287+65T= (n.*1287+65T=) c.4118+65T= n.2680+65T= c.1571+65T= (n.1571+65T=) n.1691+65T= | |
2 | g.43957320A>G | CA769076215 | LRPPRC | c.1649+65T>C (n.1649+65T>C) n.378+65T>C n.1263+65T>C n.1669+65T>C c.1523+65T>C (n.1523+65T>C) c.*1521+65T>C (n.*1521+65T>C) n.2231+65T>C c.67+65T>C c.1640+65T>C (n.1640+65T>C) n.1723+65T>C n.1667+65T>C c.1652+65T>C (n.1652+65T>C) n.2452+65T>C c.*1524+65T>C (n.*1524+65T>C) n.2236+65T>C n.2169+65T>C n.400+65T>C n.4574+65T>C c.1535+65T>C c.*1562+65T>C (n.*1562+65T>C) c.*1287+65T>C (n.*1287+65T>C) c.4118+65T>C n.2680+65T>C c.1571+65T>C (n.1571+65T>C) n.1691+65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43957320A>T | CA2658842289 | LRPPRC | c.1649+65T>A (n.1649+65T>A) n.378+65T>A n.1263+65T>A n.1669+65T>A c.1523+65T>A (n.1523+65T>A) c.*1521+65T>A (n.*1521+65T>A) n.2231+65T>A c.67+65T>A c.1640+65T>A (n.1640+65T>A) n.1723+65T>A n.1667+65T>A c.1652+65T>A (n.1652+65T>A) n.2452+65T>A c.*1524+65T>A (n.*1524+65T>A) n.2236+65T>A n.2169+65T>A n.400+65T>A n.4574+65T>A c.1535+65T>A c.*1562+65T>A (n.*1562+65T>A) c.*1287+65T>A (n.*1287+65T>A) c.4118+65T>A n.2680+65T>A c.1571+65T>A (n.1571+65T>A) n.1691+65T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957322G>C | CA532288076 | LRPPRC | c.1649+63C>G (n.1649+63C>G) n.378+63C>G n.1263+63C>G n.1669+63C>G c.1523+63C>G (n.1523+63C>G) c.*1521+63C>G (n.*1521+63C>G) n.2231+63C>G c.67+63C>G c.1640+63C>G (n.1640+63C>G) n.1723+63C>G n.1667+63C>G c.1652+63C>G (n.1652+63C>G) n.2452+63C>G c.*1524+63C>G (n.*1524+63C>G) n.2236+63C>G n.2169+63C>G n.400+63C>G n.4574+63C>G c.1535+63C>G c.*1562+63C>G (n.*1562+63C>G) c.*1287+63C>G (n.*1287+63C>G) c.4118+63C>G n.2680+63C>G c.1571+63C>G (n.1571+63C>G) n.1691+63C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43957322G>T | CA2576954626 | LRPPRC | c.1649+63C>A (n.1649+63C>A) n.378+63C>A n.1263+63C>A n.1669+63C>A c.1523+63C>A (n.1523+63C>A) c.*1521+63C>A (n.*1521+63C>A) n.2231+63C>A c.67+63C>A c.1640+63C>A (n.1640+63C>A) n.1723+63C>A n.1667+63C>A c.1652+63C>A (n.1652+63C>A) n.2452+63C>A c.*1524+63C>A (n.*1524+63C>A) n.2236+63C>A n.2169+63C>A n.400+63C>A n.4574+63C>A c.1535+63C>A c.*1562+63C>A (n.*1562+63C>A) c.*1287+63C>A (n.*1287+63C>A) c.4118+63C>A n.2680+63C>A c.1571+63C>A (n.1571+63C>A) n.1691+63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43957323T>C | CA769076225 | LRPPRC | c.1649+62A>G (n.1649+62A>G) n.378+62A>G n.1263+62A>G n.1669+62A>G c.1523+62A>G (n.1523+62A>G) c.*1521+62A>G (n.*1521+62A>G) n.2231+62A>G c.67+62A>G c.1640+62A>G (n.1640+62A>G) n.1723+62A>G n.1667+62A>G c.1652+62A>G (n.1652+62A>G) n.2452+62A>G c.*1524+62A>G (n.*1524+62A>G) n.2236+62A>G n.2169+62A>G n.400+62A>G n.4574+62A>G c.1535+62A>G c.*1562+62A>G (n.*1562+62A>G) c.*1287+62A>G (n.*1287+62A>G) c.4118+62A>G n.2680+62A>G c.1571+62A>G (n.1571+62A>G) n.1691+62A>G | dbSNP |
2 | g.43957323T= | CA2494009376 | LRPPRC | c.1649+62A= (n.1649+62A=) n.378+62A= n.1263+62A= n.1669+62A= c.1523+62A= (n.1523+62A=) c.*1521+62A= (n.*1521+62A=) n.2231+62A= c.67+62A= c.1640+62A= (n.1640+62A=) n.1723+62A= n.1667+62A= c.1652+62A= (n.1652+62A=) n.2452+62A= c.*1524+62A= (n.*1524+62A=) n.2236+62A= n.2169+62A= n.400+62A= n.4574+62A= c.1535+62A= c.*1562+62A= (n.*1562+62A=) c.*1287+62A= (n.*1287+62A=) c.4118+62A= n.2680+62A= c.1571+62A= (n.1571+62A=) n.1691+62A= | |
2 | g.43957324C>A | CA2658842292 | LRPPRC | c.1649+61G>T (n.1649+61G>T) n.378+61G>T n.1263+61G>T n.1669+61G>T c.1523+61G>T (n.1523+61G>T) c.*1521+61G>T (n.*1521+61G>T) n.2231+61G>T c.67+61G>T c.1640+61G>T (n.1640+61G>T) n.1723+61G>T n.1667+61G>T c.1652+61G>T (n.1652+61G>T) n.2452+61G>T c.*1524+61G>T (n.*1524+61G>T) n.2236+61G>T n.2169+61G>T n.400+61G>T n.4574+61G>T c.1535+61G>T c.*1562+61G>T (n.*1562+61G>T) c.*1287+61G>T (n.*1287+61G>T) c.4118+61G>T n.2680+61G>T c.1571+61G>T (n.1571+61G>T) n.1691+61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43957324C= | CA2494009377 | LRPPRC | c.1649+61G= (n.1649+61G=) n.378+61G= n.1263+61G= n.1669+61G= c.1523+61G= (n.1523+61G=) c.*1521+61G= (n.*1521+61G=) n.2231+61G= c.67+61G= c.1640+61G= (n.1640+61G=) n.1723+61G= n.1667+61G= c.1652+61G= (n.1652+61G=) n.2452+61G= c.*1524+61G= (n.*1524+61G=) n.2236+61G= n.2169+61G= n.400+61G= n.4574+61G= c.1535+61G= c.*1562+61G= (n.*1562+61G=) c.*1287+61G= (n.*1287+61G=) c.4118+61G= n.2680+61G= c.1571+61G= (n.1571+61G=) n.1691+61G= | |
2 | g.43957324C>G | CA46470467 | LRPPRC | c.1649+61G>C (n.1649+61G>C) n.378+61G>C n.1263+61G>C n.1669+61G>C c.1523+61G>C (n.1523+61G>C) c.*1521+61G>C (n.*1521+61G>C) n.2231+61G>C c.67+61G>C c.1640+61G>C (n.1640+61G>C) n.1723+61G>C n.1667+61G>C c.1652+61G>C (n.1652+61G>C) n.2452+61G>C c.*1524+61G>C (n.*1524+61G>C) n.2236+61G>C n.2169+61G>C n.400+61G>C n.4574+61G>C c.1535+61G>C c.*1562+61G>C (n.*1562+61G>C) c.*1287+61G>C (n.*1287+61G>C) c.4118+61G>C n.2680+61G>C c.1571+61G>C (n.1571+61G>C) n.1691+61G>C | dbSNP |
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2 | g.43957327A= | CA2494009378 | LRPPRC | c.1649+58T= (n.1649+58T=) n.378+58T= n.1263+58T= n.1669+58T= c.1523+58T= (n.1523+58T=) c.*1521+58T= (n.*1521+58T=) n.2231+58T= c.67+58T= c.1640+58T= (n.1640+58T=) n.1723+58T= n.1667+58T= c.1652+58T= (n.1652+58T=) n.2452+58T= c.*1524+58T= (n.*1524+58T=) n.2236+58T= n.2169+58T= n.400+58T= n.4574+58T= c.1535+58T= c.*1562+58T= (n.*1562+58T=) c.*1287+58T= (n.*1287+58T=) c.4118+58T= n.2680+58T= c.1571+58T= (n.1571+58T=) n.1691+58T= | |
2 | g.43957327A>G | CA2494009379 | LRPPRC | c.1649+58T>C (n.1649+58T>C) n.378+58T>C n.1263+58T>C n.1669+58T>C c.1523+58T>C (n.1523+58T>C) c.*1521+58T>C (n.*1521+58T>C) n.2231+58T>C c.67+58T>C c.1640+58T>C (n.1640+58T>C) n.1723+58T>C n.1667+58T>C c.1652+58T>C (n.1652+58T>C) n.2452+58T>C c.*1524+58T>C (n.*1524+58T>C) n.2236+58T>C n.2169+58T>C n.400+58T>C n.4574+58T>C c.1535+58T>C c.*1562+58T>C (n.*1562+58T>C) c.*1287+58T>C (n.*1287+58T>C) c.4118+58T>C n.2680+58T>C c.1571+58T>C (n.1571+58T>C) n.1691+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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