Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.43949961_43949969delCA2695233482NDP,NDP-AS1c.234_242del (p.Leu78_Ser80del)
n.278_286del
n.230_238del
Xg.43949968_43950010delCA2695233485NDP,NDP-AS1c.195_237del (p.Glu66ArgfsTer24)
n.239_281del
n.237_279del
Xg.43949969A=CA2426745293NDP,NDP-AS1c.232T= (p.Leu78=)
n.276T=
n.238A=
Xg.43949969A>CCA413007805NDP,NDP-AS1c.232T>G (p.Leu78Val)
n.276T>G
n.238A>C
Xg.43949969A>GCA516139515NDP,NDP-AS1c.232T>C (p.Leu78=)
n.276T>C
n.238A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949969A>TCA413007807NDP,NDP-AS1c.232T>A (p.Leu78Met)
n.276T>A
n.238A>T
Xg.43949970A>CCA516139516NDP,NDP-AS1c.231T>G (p.Pro77=)
n.275T>G
n.239A>C
Xg.43949970A>GCA516139518NDP,NDP-AS1c.231T>C (p.Pro77=)
n.275T>C
n.239A>G
gnomAD v4
Xg.43949970A>TCA516139517NDP,NDP-AS1c.231T>A (p.Pro77=)
n.275T>A
n.239A>T
Xg.43949971G>ACA413007810NDP,NDP-AS1c.230C>T (p.Pro77Leu)
n.274C>T
n.240G>A
Xg.43949971G>CCA413007812NDP,NDP-AS1c.230C>G (p.Pro77Arg)
n.274C>G
n.240G>C
Xg.43949971G>TCA413007815NDP,NDP-AS1c.230C>A (p.Pro77His)
n.274C>A
n.240G>T
gnomAD v4
Xg.43949972G>ACA413007817NDP,NDP-AS1c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.273C>T
n.241G>A
Xg.43949972G>CCA413007819NDP,NDP-AS1c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.273C>G
n.241G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949972G=CA2426745294NDP,NDP-AS1c.229C= (p.Pro77=)
n.273C=
n.241G=
Xg.43949972G>TCA413007822NDP,NDP-AS1c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.273C>A
n.241G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.43949973C>ACA413007825NDP,NDP-AS1c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.272G>T
n.242C>A
Xg.43949973C>GCA413007827NDP,NDP-AS1c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.272G>C
n.242C>G
Xg.43949973C>TCA516139519NDP,NDP-AS1c.228G>A (p.Glu76=)
n.272G>A
n.242C>T
Xg.43949974T>ACA413007831NDP,NDP-AS1c.227A>T (p.Glu76Val)
n.271A>T
n.243T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949974T>CCA413007835NDP,NDP-AS1c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.271A>G
n.243T>C
Xg.43949974T>GCA413007833NDP,NDP-AS1c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.271A>C
n.243T>G
Xg.43949974T=CA2426745295NDP,NDP-AS1c.227A= (p.Glu76=)
n.271A=
n.243T=
Xg.43949975C>ACA413007838NDP,NDP-AS1c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.270G>T
n.244C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949975C=CA2426745296NDP,NDP-AS1c.226G= (p.Glu76=)
n.270G=
n.244C=
Xg.43949975C>GCA413007840NDP,NDP-AS1c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.270G>C
n.244C>G
dbSNP gnomAD v2
Xg.43949975C>TCA413007843NDP,NDP-AS1c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.270G>A
n.244C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.43949976G>ACA10391414NDP,NDP-AS1c.225C>T (p.Ser75=)
n.269C>T
n.245G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949976G>CCA516139520NDP,NDP-AS1c.225C>G (p.Ser75=)
n.269C>G
n.245G>C
Xg.43949976G=CA2426745297NDP,NDP-AS1c.225C= (p.Ser75=)
n.269C=
n.245G=
Xg.43949976G>TCA516139521NDP,NDP-AS1c.225C>A (p.Ser75=)
n.269C>A
n.245G>T
Xg.43949977G>ACA413007845NDP,NDP-AS1c.224C>T (p.Ser75Phe)
n.268C>T
n.246G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.43949977G>CCA255467NDP,NDP-AS1c.224C>G (p.Ser75Cys)
n.268C>G
n.246G>C
ClinVar dbSNP
Xg.43949977G=CA2426745298NDP,NDP-AS1c.224C= (p.Ser75=)
n.268C=
n.246G=
Xg.43949977G>TCA413007846NDP,NDP-AS1c.224C>A (p.Ser75Tyr)
n.268C>A
n.246G>T
Xg.43949978_43949979dupCA1139771255NDP,NDP-AS1c.223_224dup (p.Glu76ProfsTer29)
n.267_268dup
n.247_248dup
ClinVar
Xg.43949978A>CCA413007847NDP,NDP-AS1c.223T>G (p.Ser75Ala)
n.267T>G
n.247A>C
Xg.43949978A>GCA413007849NDP,NDP-AS1c.223T>C (p.Ser75Pro)
n.267T>C
n.247A>G
Xg.43949978A>TCA413007851NDP,NDP-AS1c.223T>A (p.Ser75Thr)
n.267T>A
n.247A>T
Xg.43949979G>ACA516139523NDP,NDP-AS1c.222C>T (p.Arg74=)
n.266C>T
n.248G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.43949979G>CCA516139524NDP,NDP-AS1c.222C>G (p.Arg74=)
n.266C>G
n.248G>C
Xg.43949979G=CA2426745299NDP,NDP-AS1c.222C= (p.Arg74=)
n.266C=
n.248G=
Xg.43949979G>TCA516139522NDP,NDP-AS1c.222C>A (p.Arg74=)
n.266C>A
n.248G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949980C>ACA413007853NDP,NDP-AS1c.221G>T (p.Arg74Leu)
n.265G>T
n.249C>A
Xg.43949980C=CA2426745300NDP,NDP-AS1c.221G= (p.Arg74=)
n.265G=
n.249C=
Xg.43949980C>GCA413007854NDP,NDP-AS1c.221G>C (p.Arg74Pro)
n.265G>C
n.249C>G
Xg.43949980C>TCA413007857NDP,NDP-AS1c.221G>A (p.Arg74His)
n.265G>A
n.249C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.43949981G>ACA273351NDP,NDP-AS1c.220C>T (p.Arg74Cys)
n.264C>T
n.250G>A
ClinVar dbSNP
Xg.43949981G>CCA413007863NDP,NDP-AS1c.220C>G (p.Arg74Gly)
n.264C>G
n.250G>C
Xg.43949981G=CA2426745301NDP,NDP-AS1c.220C= (p.Arg74=)
n.264C=
n.250G=
Xg.43949981G>TCA413007861NDP,NDP-AS1c.220C>A (p.Arg74Ser)
n.264C>A
n.250G>T
ClinVar
Xg.43949982T>ACA516139525NDP,NDP-AS1c.219A>T (p.Ser73=)
n.263A>T
n.251T>A
Xg.43949982T>CCA516139526NDP,NDP-AS1c.219A>G (p.Ser73=)
n.263A>G
n.251T>C
Xg.43949982T>GCA516139527NDP,NDP-AS1c.219A>C (p.Ser73=)
n.263A>C
n.251T>G
Xg.43949983delCA2579590502NDP,NDP-AS1c.218del (p.Ser73TyrfsTer?)
n.262del
n.252del
Xg.43949983G>ACA413007866NDP,NDP-AS1c.218C>T (p.Ser73Leu)
n.262C>T
n.252G>A
gnomAD v4
Xg.43949983G>CCA413007868NDP,NDP-AS1c.218C>G (p.Ser73Ter)
n.262C>G
n.252G>C
Xg.43949983G=CA2426745302NDP,NDP-AS1c.218C= (p.Ser73=)
n.262C=
n.252G=
Xg.43949983G>TCA255485NDP,NDP-AS1c.218C>A (p.Ser73Ter)
n.262C>A
n.252G>T
ClinVar dbSNP
Xg.43949984A>CCA413007872NDP,NDP-AS1c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.261T>G
n.253A>C
Xg.43949984A>GCA413007875NDP,NDP-AS1c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.261T>C
n.253A>G
Xg.43949984A>TCA413007876NDP,NDP-AS1c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.261T>A
n.253A>T
Xg.43949985C>ACA516139528NDP,NDP-AS1c.216G>T (p.Ala72=)
n.260G>T
n.254C>A
Xg.43949985C=CA2426745303NDP,NDP-AS1c.216G= (p.Ala72=)
n.260G=
n.254C=
Xg.43949985C>GCA516139529NDP,NDP-AS1c.216G>C (p.Ala72=)
n.260G>C
n.254C>G
Xg.43949985C>TCA10391415NDP,NDP-AS1c.216G>A (p.Ala72=)
n.260G>A
n.254C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949986G>ACA413007880NDP,NDP-AS1c.215C>T (p.Ala72Val)
n.259C>T
n.255G>A
Xg.43949986G>CCA413007882NDP,NDP-AS1c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.259C>G
n.255G>C
Xg.43949986G=CA2426745304NDP,NDP-AS1c.215C= (p.Ala72=)
n.259C=
n.255G=
Xg.43949986G>TCA413007883NDP,NDP-AS1c.215C>A (p.Ala72Glu)
n.259C>A
n.255G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949987C>ACA413007887NDP,NDP-AS1c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.258G>T
n.256C>A
gnomAD v4
Xg.43949987C>GCA413007889NDP,NDP-AS1c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.258G>C
n.256C>G
Xg.43949987C>TCA413007885NDP,NDP-AS1c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.258G>A
n.256C>T
gnomAD v4
Xg.43949988C>ACA413007891NDP,NDP-AS1c.213G>T (p.Gln71His)
n.257G>T
n.257C>A
Xg.43949988C>GCA413007894NDP,NDP-AS1c.213G>C (p.Gln71His)
n.257G>C
n.257C>G
Xg.43949988C>TCA516139531NDP,NDP-AS1c.213G>A (p.Gln71=)
n.257G>A
n.257C>T
ClinVar
Xg.43949989T>ACA413007897NDP,NDP-AS1c.212A>T (p.Gln71Leu)
n.256A>T
n.258T>A
Xg.43949989T>CCA413007900NDP,NDP-AS1c.212A>G (p.Gln71Arg)
n.256A>G
n.258T>C
Xg.43949989T>GCA413007902NDP,NDP-AS1c.212A>C (p.Gln71Pro)
n.256A>C
n.258T>G
Xg.43949990G>ACA413007905NDP,NDP-AS1c.211C>T (p.Gln71Ter)
n.255C>T
n.259G>A
Xg.43949990G>CCA413007907NDP,NDP-AS1c.211C>G (p.Gln71Glu)
n.255C>G
n.259G>C
Xg.43949990G>TCA413007909NDP,NDP-AS1c.211C>A (p.Gln71Lys)
n.255C>A
n.259G>T
Xg.43949991G>ACA516139534NDP,NDP-AS1c.210C>T (p.Ser70=)
n.254C>T
n.260G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.43949991G>CCA413007912NDP,NDP-AS1c.210C>G (p.Ser70Arg)
n.254C>G
n.260G>C
Xg.43949991G=CA2426745305NDP,NDP-AS1c.210C= (p.Ser70=)
n.254C=
n.260G=
Xg.43949991G>TCA413007913NDP,NDP-AS1c.210C>A (p.Ser70Arg)
n.254C>A
n.260G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949992C>ACA413007915NDP,NDP-AS1c.209G>T (p.Ser70Ile)
n.253G>T
n.261C>A
Xg.43949992C>GCA413007918NDP,NDP-AS1c.209G>C (p.Ser70Thr)
n.253G>C
n.261C>G
Xg.43949992C>TCA413007920NDP,NDP-AS1c.209G>A (p.Ser70Asn)
n.253G>A
n.261C>T
gnomAD v4
Xg.43949993T>ACA413007924NDP,NDP-AS1c.208A>T (p.Ser70Cys)
n.252A>T
n.262T>A
Xg.43949993T>CCA413007923NDP,NDP-AS1c.208A>G (p.Ser70Gly)
n.252A>G
n.262T>C
Xg.43949993T>GCA413007922NDP,NDP-AS1c.208A>C (p.Ser70Arg)
n.252A>C
n.262T>G
Xg.43949994G>ACA516139535NDP,NDP-AS1c.207C>T (p.Cys69=)
n.251C>T
n.263G>A
gnomAD v4
Xg.43949994G>CCA413007925NDP,NDP-AS1c.207C>G (p.Cys69Trp)
n.251C>G
n.263G>C
Xg.43949994G>TCA413007926NDP,NDP-AS1c.207C>A (p.Cys69Ter)
n.251C>A
n.263G>T
gnomAD v4
Xg.43949995C>ACA413007929NDP,NDP-AS1c.206G>T (p.Cys69Phe)
n.250G>T
n.264C>A
Xg.43949995C=CA2426745306NDP,NDP-AS1c.206G= (p.Cys69=)
n.250G=
n.264C=
Xg.43949995C>GCA255472NDP,NDP-AS1c.206G>C (p.Cys69Ser)
n.250G>C
n.264C>G
ClinVar dbSNP
Xg.43949995C>TCA413007932NDP,NDP-AS1c.206G>A (p.Cys69Tyr)
n.250G>A
n.264C>T
Xg.43949996delCA2695233486NDP,NDP-AS1c.205del (p.Cys69AlafsTer?)
n.249del
n.265del
Xg.43949996A>CCA413007938NDP,NDP-AS1c.205T>G (p.Cys69Gly)
n.249T>G
n.265A>C
Xg.43949996A>GCA413007939NDP,NDP-AS1c.205T>C (p.Cys69Arg)
n.249T>C
n.265A>G
gnomAD v4
Xg.43949996A>TCA413007941NDP,NDP-AS1c.205T>A (p.Cys69Ser)
n.249T>A
n.265A>T
Xg.43949997G>ACA10391416NDP,NDP-AS1c.204C>T (p.His68=)
n.248C>T
n.266G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949997G>CCA413007945NDP,NDP-AS1c.204C>G (p.His68Gln)
n.248C>G
n.266G>C
Xg.43949997G=CA2426745307NDP,NDP-AS1c.204C= (p.His68=)
n.248C=
n.266G=
Xg.43949997G>TCA413007948NDP,NDP-AS1c.204C>A (p.His68Gln)
n.248C>A
n.266G>T
gnomAD v4
Xg.43949998T>ACA413007951NDP,NDP-AS1c.203A>T (p.His68Leu)
n.247A>T
n.267T>A
Xg.43949998T>CCA413007954NDP,NDP-AS1c.203A>G (p.His68Arg)
n.247A>G
n.267T>C
Xg.43949998T>GCA413007956NDP,NDP-AS1c.203A>C (p.His68Pro)
n.247A>C
n.267T>G
Xg.43949999G>ACA413007962NDP,NDP-AS1c.202C>T (p.His68Tyr)
n.246C>T
n.268G>A
gnomAD v4
Xg.43949999G>CCA413007965NDP,NDP-AS1c.202C>G (p.His68Asp)
n.246C>G
n.268G>C
Xg.43949999G>TCA413007959NDP,NDP-AS1c.202C>A (p.His68Asn)
n.246C>A
n.268G>T
Xg.43950000C>ACA516139536NDP,NDP-AS1c.201G>T (p.Gly67=)
n.245G>T
n.269C>A
Xg.43950000C>GCA516139538NDP,NDP-AS1c.201G>C (p.Gly67=)
n.245G>C
n.269C>G
Xg.43950000C>TCA516139537NDP,NDP-AS1c.201G>A (p.Gly67=)
n.245G>A
n.269C>T
dbSNP
Xg.43950001C>ACA413007967NDP,NDP-AS1c.200G>T (p.Gly67Val)
n.244G>T
n.270C>A
ClinVar dbSNP
Xg.43950001C=CA2426745308NDP,NDP-AS1c.200G= (p.Gly67=)
n.244G=
n.270C=
Xg.43950001C>GCA413007971NDP,NDP-AS1c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.244G>C
n.270C>G
Xg.43950001C>TCA413007974NDP,NDP-AS1c.200G>A (p.Gly67Glu)
n.244G>A
n.270C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.43950002C>ACA413007975NDP,NDP-AS1c.199G>T (p.Gly67Trp)
n.243G>T
n.271C>A
Xg.43950002C>GCA413007978NDP,NDP-AS1c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.243G>C
n.271C>G
Xg.43950002C>TCA413007980NDP,NDP-AS1c.199G>A (p.Gly67Arg)
n.243G>A
n.271C>T
ClinVar dbSNP
Xg.43950003C>ACA329483973NDP,NDP-AS1c.198G>T (p.Glu66Asp)
n.242G>T
n.272C>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.43950003C=CA2426745309NDP,NDP-AS1c.198G= (p.Glu66=)
n.242G=
n.272C=
Xg.43950003C>GCA413007982NDP,NDP-AS1c.198G>C (p.Glu66Asp)
n.242G>C
n.272C>G
Xg.43950003C>TCA516139539NDP,NDP-AS1c.198G>A (p.Glu66=)
n.242G>A
n.272C>T
Xg.43950004T>ACA413007987NDP,NDP-AS1c.197A>T (p.Glu66Val)
n.241A>T
n.273T>A
Xg.43950004T>CCA413007989NDP,NDP-AS1c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.241A>G
n.273T>C
Xg.43950004T>GCA413007990NDP,NDP-AS1c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.241A>C
n.273T>G
Xg.43950004T=CA2426745310NDP,NDP-AS1c.197A= (p.Glu66=)
n.241A=
n.273T=
Xg.43950005C>ACA413007991NDP,NDP-AS1c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.240G>T
n.274C>A
ClinVar dbSNP
Xg.43950005C>GCA413007992NDP,NDP-AS1c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.240G>C
n.274C>G
Xg.43950005C>TCA413007994NDP,NDP-AS1c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.240G>A
n.274C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.43950005dupCA16621407NDP,NDP-AS1c.196dup (p.Glu66GlyfsTer?)
n.240dup
n.274dup
ClinVar dbSNP
Xg.43950006G>ACA10391417NDP,NDP-AS1c.195C>T (p.Cys65=)
n.239C>T
n.275G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950006G>CCA413008000NDP,NDP-AS1c.195C>G (p.Cys65Trp)
n.239C>G
n.275G>C
Xg.43950006G=CA2426745311NDP,NDP-AS1c.195C= (p.Cys65=)
n.239C=
n.275G=
Xg.43950006G>TCA413007997NDP,NDP-AS1c.195C>A (p.Cys65Ter)
n.239C>A
n.275G>T
gnomAD v4
Xg.43950007C>ACA413008002NDP,NDP-AS1c.194G>T (p.Cys65Phe)
n.238G>T
n.276C>A
gnomAD v4
Xg.43950007C=CA2426745312NDP,NDP-AS1c.194G= (p.Cys65=)
n.238G=
n.276C=
Xg.43950007C>GCA413008004NDP,NDP-AS1c.194G>C (p.Cys65Ser)
n.238G>C
n.276C>G
Xg.43950007C>TCA413008006NDP,NDP-AS1c.194G>A (p.Cys65Tyr)
n.238G>A
n.276C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43950008A>CCA413008009NDP,NDP-AS1c.193T>G (p.Cys65Gly)
n.237T>G
n.277A>C
Xg.43950008A>GCA413008012NDP,NDP-AS1c.193T>C (p.Cys65Arg)
n.237T>C
n.277A>G
Xg.43950008A>TCA413008015NDP,NDP-AS1c.193T>A (p.Cys65Ser)
n.237T>A
n.277A>T
Xg.43950009C>ACA413008017NDP,NDP-AS1c.192G>T (p.Arg64Ser)
n.236G>T
n.278C>A
gnomAD v4
Xg.43950009C=CA2426745313NDP,NDP-AS1c.192G= (p.Arg64=)
n.236G=
n.278C=
Xg.43950009C>GCA413008020NDP,NDP-AS1c.192G>C (p.Arg64Ser)
n.236G>C
n.278C>G
Xg.43950009C>TCA516139540NDP,NDP-AS1c.192G>A (p.Arg64=)
n.236G>A
n.278C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950010C>ACA329483974NDP,NDP-AS1c.191G>T (p.Arg64Met)
n.235G>T
n.279C>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.43950010C=CA2426745314NDP,NDP-AS1c.191G= (p.Arg64=)
n.235G=
n.279C=
Xg.43950010C>GCA413008024NDP,NDP-AS1c.191G>C (p.Arg64Thr)
n.235G>C
n.279C>G
gnomAD v4
Xg.43950010C>TCA413008026NDP,NDP-AS1c.191G>A (p.Arg64Lys)
n.235G>A
n.279C>T
Xg.43950011T>ACA413008028NDP,NDP-AS1c.190A>T (p.Arg64Trp)
n.234A>T
n.280T>A
gnomAD v4
Xg.43950011T>CCA413008031NDP,NDP-AS1c.190A>G (p.Arg64Gly)
n.234A>G
n.280T>C
gnomAD v4
Xg.43950011T>GCA516139541NDP,NDP-AS1c.190A>C (p.Arg64=)
n.234A>C
n.280T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43950011T=CA2426745315NDP,NDP-AS1c.190A= (p.Arg64=)
n.234A=
n.280T=
Xg.43950012G>ACA516139542NDP,NDP-AS1c.189C>T (p.Ala63=)
n.233C>T
n.281G>A
gnomAD v4
Xg.43950012G>CCA516139544NDP,NDP-AS1c.189C>G (p.Ala63=)
n.233C>G
n.281G>C
Xg.43950012G>TCA516139543NDP,NDP-AS1c.189C>A (p.Ala63=)
n.233C>A
n.281G>T
Xg.43950013G>ACA413008035NDP,NDP-AS1c.188C>T (p.Ala63Val)
n.232C>T
n.282G>A
gnomAD v4
Xg.43950013G>CCA413008038NDP,NDP-AS1c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.232C>G
n.282G>C
Xg.43950013G>TCA413008037NDP,NDP-AS1c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.232C>A
n.282G>T
gnomAD v4
Xg.43950014C>ACA413008040NDP,NDP-AS1c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.231G>T
n.283C>A
Xg.43950014C>GCA413008049NDP,NDP-AS1c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.231G>C
n.283C>G
Xg.43950014C>TCA413008042NDP,NDP-AS1c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.231G>A
n.283C>T
gnomAD v4
Xg.43950015delCA2820657047NDP,NDP-AS1c.187del (p.Ala63ProfsTer?)
n.231del
n.284del
Xg.43950015C>ACA10391418NDP,NDP-AS1c.186G>T (p.Leu62=)
n.230G>T
n.284C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950015C=CA2426745316NDP,NDP-AS1c.186G= (p.Leu62=)
n.230G=
n.284C=
Xg.43950015C>GCA516139546NDP,NDP-AS1c.186G>C (p.Leu62=)
n.230G>C
n.284C>G
Xg.43950015C>TCA516139547NDP,NDP-AS1c.186G>A (p.Leu62=)
n.230G>A
n.284C>T
Xg.43950016A>CCA413008053NDP,NDP-AS1c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.229T>G
n.285A>C
Xg.43950016A>GCA413008056NDP,NDP-AS1c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.229T>C
n.285A>G
ClinVar dbSNP
Xg.43950016A>TCA413008059NDP,NDP-AS1c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.229T>A
n.285A>T
Xg.43950017G>ACA516139548NDP,NDP-AS1c.184C>T (p.Leu62=)
n.228C>T
n.286G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43950017G>CCA413008061NDP,NDP-AS1c.184C>G (p.Leu62Val)
n.228C>G
n.286G>C
Xg.43950017G=CA2426745317NDP,NDP-AS1c.184C= (p.Leu62=)
n.228C=
n.286G=
Xg.43950017G>TCA413008064NDP,NDP-AS1c.184C>A (p.Leu62Met)
n.228C>A
n.286G>T
Xg.43950018G>ACA516139549NDP,NDP-AS1c.183C>T (p.Leu61=)
n.227C>T
n.287G>A
Xg.43950018G>CCA329483975NDP,NDP-AS1c.183C>G (p.Leu61=)
n.227C>G
n.287G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950018G=CA2426745318NDP,NDP-AS1c.183C= (p.Leu61=)
n.227C=
n.287G=
Xg.43950018G>TCA516139550NDP,NDP-AS1c.183C>A (p.Leu61=)
n.227C>A
n.287G>T
gnomAD v4
Xg.43950019A>CCA413008065NDP,NDP-AS1c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.226T>G
n.288A>C
Xg.43950019A>GCA413008066NDP,NDP-AS1c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.226T>C
n.288A>G
Xg.43950019A>TCA413008067NDP,NDP-AS1c.182T>A (p.Leu61His)
n.226T>A
n.288A>T
Xg.43950020G>ACA255479NDP,NDP-AS1c.181C>T (p.Leu61Phe)
n.225C>T
n.289G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.43950020G>CCA413008069NDP,NDP-AS1c.181C>G (p.Leu61Val)
n.225C>G
n.289G>C
Xg.43950020G=CA2426745319NDP,NDP-AS1c.181C= (p.Leu61=)
n.225C=
n.289G=
Xg.43950020G>TCA413008075NDP,NDP-AS1c.181C>A (p.Leu61Ile)
n.225C>A
n.289G>T
Xg.43950021C>ACA516139551NDP,NDP-AS1c.180G>T (p.Val60=)
n.224G>T
n.290C>A
COSMIC
Xg.43950021C>GCA516139552NDP,NDP-AS1c.180G>C (p.Val60=)
n.224G>C
n.290C>G
Xg.43950021C>TCA516139553NDP,NDP-AS1c.180G>A (p.Val60=)
n.224G>A
n.290C>T
Xg.43950022A=CA2426745320NDP,NDP-AS1c.179T= (p.Val60=)
n.223T=
n.291A=
Xg.43950022A>CCA413008078NDP,NDP-AS1c.179T>G (p.Val60Gly)
n.223T>G
n.291A>C
Xg.43950022A>GCA413008080NDP,NDP-AS1c.179T>C (p.Val60Ala)
n.223T>C
n.291A>G
gnomAD v4
Xg.43950022A>TCA255468NDP,NDP-AS1c.179T>A (p.Val60Glu)
n.223T>A
n.291A>T
ClinVar dbSNP
Xg.43950023C>ACA413008082NDP,NDP-AS1c.178G>T (p.Val60Leu)
n.222G>T
n.292C>A
Xg.43950023C>GCA413008083NDP,NDP-AS1c.178G>C (p.Val60Leu)
n.222G>C
n.292C>G
Xg.43950023C>TCA413008086NDP,NDP-AS1c.178G>A (p.Val60Met)
n.222G>A
n.292C>T
Xg.43950024C>ACA413008088NDP,NDP-AS1c.177G>T (p.Met59Ile)
n.221G>T
n.293C>A
gnomAD v4
Xg.43950024C>GCA413008091NDP,NDP-AS1c.177G>C (p.Met59Ile)
n.221G>C
n.293C>G
Xg.43950024C>TCA413008093NDP,NDP-AS1c.177G>A (p.Met59Ile)
n.221G>A
n.293C>T
gnomAD v4
Xg.43950025A>CCA413008096NDP,NDP-AS1c.176T>G (p.Met59Arg)
n.220T>G
n.294A>C
Xg.43950025A>GCA413008098NDP,NDP-AS1c.176T>C (p.Met59Thr)
n.220T>C
n.294A>G
Xg.43950025A>TCA413008101NDP,NDP-AS1c.176T>A (p.Met59Lys)
n.220T>A
n.294A>T
Xg.43950026T>ACA413008107NDP,NDP-AS1c.175A>T (p.Met59Leu)
n.219A>T
n.295T>A
Xg.43950026T>CCA413008108NDP,NDP-AS1c.175A>G (p.Met59Val)
n.219A>G
n.295T>C
Xg.43950026T>GCA10391419NDP,NDP-AS1c.175A>C (p.Met59Leu)
n.219A>C
n.295T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950026T=CA2426745321NDP,NDP-AS1c.175A= (p.Met59=)
n.219A=
n.295T=
Xg.43950027C>ACA413008112NDP,NDP-AS1c.175-1G>T (n.175-1G>T)
n.219-1G>T
n.296C>A
gnomAD v4
Xg.43950027C>GCA413008115NDP,NDP-AS1c.175-1G>C (n.175-1G>C)
n.219-1G>C
n.296C>G
Xg.43950027C>TCA413008116NDP,NDP-AS1c.175-1G>A (n.175-1G>A)
n.219-1G>A
n.296C>T
COSMIC
Xg.43950028T>ACA413008119NDP,NDP-AS1c.175-2A>T (n.175-2A>T)
n.219-2A>T
n.297T>A
Xg.43950028T>CCA413008122NDP,NDP-AS1c.175-2A>G (n.175-2A>G)
n.219-2A>G
n.297T>C
Xg.43950028T>GCA413008124NDP,NDP-AS1c.175-2A>C (n.175-2A>C)
n.219-2A>C
n.297T>G
Xg.43950029G>ACA516139555NDP,NDP-AS1c.175-3C>T (n.175-3C>T)
n.219-3C>T
n.298G>A
dbSNP
Xg.43950029G>CCA516139556NDP,NDP-AS1c.175-3C>G (n.175-3C>G)
n.219-3C>G
n.298G>C
Xg.43950029G>TCA516139557NDP,NDP-AS1c.175-3C>A (n.175-3C>A)
n.219-3C>A
n.298G>T
Xg.43950030G>ACA516139558NDP,NDP-AS1c.175-4C>T (n.175-4C>T)
n.219-4C>T
n.299G>A
dbSNP
Xg.43950030G>CCA516139559NDP,NDP-AS1c.175-4C>G (n.175-4C>G)
n.219-4C>G
n.299G>C
Xg.43950030G>TCA516139560NDP,NDP-AS1c.175-4C>A (n.175-4C>A)
n.219-4C>A
n.299G>T
gnomAD v4
Xg.43950031G>ACA10391420NDP,NDP-AS1c.175-5C>T (n.175-5C>T)
n.219-5C>T
n.300G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950031G>CCA516139561NDP,NDP-AS1c.175-5C>G (n.175-5C>G)
n.219-5C>G
n.300G>C
Xg.43950031G=CA2426745322NDP,NDP-AS1c.175-5C= (n.175-5C=)
n.219-5C=
n.300G=
Xg.43950031G>TCA516139562NDP,NDP-AS1c.175-5C>A (n.175-5C>A)
n.219-5C>A
n.300G>T
Xg.43950032G>ACA516139564NDP,NDP-AS1c.175-6C>T (n.175-6C>T)
n.219-6C>T
n.301G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950032G>CCA516139565NDP,NDP-AS1c.175-6C>G (n.175-6C>G)
n.219-6C>G
n.301G>C
Xg.43950032G=CA2426745323NDP,NDP-AS1c.175-6C= (n.175-6C=)
n.219-6C=
n.301G=
Xg.43950032G>TCA516139563NDP,NDP-AS1c.175-6C>A (n.175-6C>A)
n.219-6C>A
n.301G>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.43950033A=CA2426745324NDP,NDP-AS1c.175-7T= (n.175-7T=)
n.219-7T=
n.302A=
Xg.43950033A>CCA516139566NDP,NDP-AS1c.175-7T>G (n.175-7T>G)
n.219-7T>G
n.302A>C
Xg.43950033A>GCA516139567NDP,NDP-AS1c.175-7T>C (n.175-7T>C)
n.219-7T>C
n.302A>G
Xg.43950033A>TCA516139568NDP,NDP-AS1c.175-7T>A (n.175-7T>A)
n.219-7T>A
n.302A>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.43950034A>CCA516139569NDP,NDP-AS1c.175-8T>G (n.175-8T>G)
n.219-8T>G
n.303A>C
Xg.43950034A>GCA516139571NDP,NDP-AS1c.175-8T>C (n.175-8T>C)
n.219-8T>C
n.303A>G
Xg.43950034A>TCA516139572NDP,NDP-AS1c.175-8T>A (n.175-8T>A)
n.219-8T>A
n.303A>T
Xg.43950035A>CCA516139575NDP,NDP-AS1c.175-9T>G (n.175-9T>G)
n.219-9T>G
n.304A>C
Xg.43950035A>GCA516139573NDP,NDP-AS1c.175-9T>C (n.175-9T>C)
n.219-9T>C
n.304A>G
Xg.43950035A>TCA516139574NDP,NDP-AS1c.175-9T>A (n.175-9T>A)
n.219-9T>A
n.304A>T
Xg.43950036G>ACA516139576NDP,NDP-AS1c.175-10C>T (n.175-10C>T)
n.219-10C>T
n.305G>A
Xg.43950036G>CCA516139577NDP,NDP-AS1c.175-10C>G (n.175-10C>G)
n.219-10C>G
n.305G>C
Xg.43950036G=CA2426745325NDP,NDP-AS1c.175-10C= (n.175-10C=)
n.219-10C=
n.305G=
Xg.43950036G>TCA10391421NDP,NDP-AS1c.175-10C>A (n.175-10C>A)
n.219-10C>A
n.305G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.43950037A>CCA516139578NDP,NDP-AS1c.175-11T>G (n.175-11T>G)
n.219-11T>G
n.306A>C
Xg.43950037A>GCA516139579NDP,NDP-AS1c.175-11T>C (n.175-11T>C)
n.219-11T>C
n.306A>G
Xg.43950037A>TCA516139581NDP,NDP-AS1c.175-11T>A (n.175-11T>A)
n.219-11T>A
n.306A>T
Xg.43950040delCA2693514210NDP,NDP-AS1c.175-11del (n.175-11del)
n.219-11del
n.309del
gnomAD v4
Xg.43950038A>CCA516139582NDP,NDP-AS1c.175-12T>G (n.175-12T>G)
n.219-12T>G
n.307A>C
Xg.43950038A>GCA516139584NDP,NDP-AS1c.175-12T>C (n.175-12T>C)
n.219-12T>C
n.307A>G
Xg.43950038A>TCA516139583NDP,NDP-AS1c.175-12T>A (n.175-12T>A)
n.219-12T>A
n.307A>T
Xg.43950038_43950039insCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGCA2820657048NDP,NDP-AS1c.175-13_175-12insCTGGATGGGACAACTGTAGAGGCAGTTCGACCAGCCAGGGAAAGACTGGCAAG (n.175-13_175-12insCTGGATGGGACAACTGTAGAGGCAGTTCGACCAGCCAGGGAAAGACTGGCAAG)
n.219-13_219-12insCTGGATGGGACAACTGTAGAGGCAGTTCGACCAGCCAGGGAAAGACTGGCAAG
n.307_308insCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAG
Xg.43950039A>CCA516139585NDP,NDP-AS1c.175-13T>G (n.175-13T>G)
n.219-13T>G
n.308A>C
Xg.43950039A>GCA516139586NDP,NDP-AS1c.175-13T>C (n.175-13T>C)
n.219-13T>C
n.308A>G
Xg.43950039A>TCA516139587NDP,NDP-AS1c.175-13T>A (n.175-13T>A)
n.219-13T>A
n.308A>T
Xg.43950040A>CCA516139588NDP,NDP-AS1c.175-14T>G (n.175-14T>G)
n.219-14T>G
n.309A>C
Xg.43950040A>GCA516139589NDP,NDP-AS1c.175-14T>C (n.175-14T>C)
n.219-14T>C
n.309A>G
Xg.43950040A>TCA516139590NDP,NDP-AS1c.175-14T>A (n.175-14T>A)
n.219-14T>A
n.309A>T
gnomAD v4
Xg.43950041G>ACA516139591NDP,NDP-AS1c.175-15C>T (n.175-15C>T)
n.219-15C>T
n.310G>A
Xg.43950041G>CCA516139592NDP,NDP-AS1c.175-15C>G (n.175-15C>G)
n.219-15C>G
n.310G>C
Xg.43950041G=CA2426745326NDP,NDP-AS1c.175-15C= (n.175-15C=)
n.219-15C=
n.310G=
Xg.43950041G>TCA516139593NDP,NDP-AS1c.175-15C>A (n.175-15C>A)
n.219-15C>A
n.310G>T
dbSNP
Xg.43950042G>ACA516139594NDP,NDP-AS1c.175-16C>T (n.175-16C>T)
n.219-16C>T
n.311G>A
gnomAD v4
Xg.43950042G>CCA516139595NDP,NDP-AS1c.175-16C>G (n.175-16C>G)
n.219-16C>G
n.311G>C
Xg.43950042G>TCA516139596NDP,NDP-AS1c.175-16C>A (n.175-16C>A)
n.219-16C>A
n.311G>T
Xg.43950043A>CCA516139597NDP,NDP-AS1c.175-17T>G (n.175-17T>G)
n.219-17T>G
n.312A>C
Xg.43950043A>GCA516139599NDP,NDP-AS1c.175-17T>C (n.175-17T>C)
n.219-17T>C
n.312A>G
gnomAD v4
Xg.43950043A>TCA516139598NDP,NDP-AS1c.175-17T>A (n.175-17T>A)
n.219-17T>A
n.312A>T
gnomAD v4
Xg.43950044G>ACA516139600NDP,NDP-AS1c.175-18C>T (n.175-18C>T)
n.219-18C>T
n.313G>A
Xg.43950044G>CCA516139601NDP,NDP-AS1c.175-18C>G (n.175-18C>G)
n.219-18C>G
n.313G>C
Xg.43950044G>TCA516139602NDP,NDP-AS1c.175-18C>A (n.175-18C>A)
n.219-18C>A
n.313G>T
Xg.43950045G>ACA516139603NDP,NDP-AS1c.175-19C>T (n.175-19C>T)
n.219-19C>T
n.314G>A
Xg.43950045G>CCA516139604NDP,NDP-AS1c.175-19C>G (n.175-19C>G)
n.219-19C>G
n.314G>C
Xg.43950045G>TCA516139605NDP,NDP-AS1c.175-19C>A (n.175-19C>A)
n.219-19C>A
n.314G>T
Xg.43950046T>ACA516139606NDP,NDP-AS1c.175-20A>T (n.175-20A>T)
n.219-20A>T
n.315T>A
Xg.43950046T>CCA516139607NDP,NDP-AS1c.175-20A>G (n.175-20A>G)
n.219-20A>G
n.315T>C
ClinVar
Xg.43950046T>GCA516139608NDP,NDP-AS1c.175-20A>C (n.175-20A>C)
n.219-20A>C
n.315T>G
Xg.43950047G>ACA516139609NDP,NDP-AS1c.175-21C>T (n.175-21C>T)
n.219-21C>T
n.316G>A
Xg.43950047G>CCA516139610NDP,NDP-AS1c.175-21C>G (n.175-21C>G)
n.219-21C>G
n.316G>C
Xg.43950047G>TCA516139612NDP,NDP-AS1c.175-21C>A (n.175-21C>A)
n.219-21C>A
n.316G>T
Xg.43950048G>ACA516139615NDP,NDP-AS1c.175-22C>T (n.175-22C>T)
n.219-22C>T
n.317G>A
Xg.43950048G>CCA516139614NDP,NDP-AS1c.175-22C>G (n.175-22C>G)
n.219-22C>G
n.317G>C
Xg.43950048G>TCA516139613NDP,NDP-AS1c.175-22C>A (n.175-22C>A)
n.219-22C>A
n.317G>T
Xg.43950049T>ACA516139616NDP,NDP-AS1c.175-23A>T (n.175-23A>T)
n.219-23A>T
n.318T>A
Xg.43950049T>CCA516139617NDP,NDP-AS1c.175-23A>G (n.175-23A>G)
n.219-23A>G
n.318T>C
Xg.43950049T>GCA516139618NDP,NDP-AS1c.175-23A>C (n.175-23A>C)
n.219-23A>C
n.318T>G
Xg.43950050T>ACA516139619NDP,NDP-AS1c.175-24A>T (n.175-24A>T)
n.219-24A>T
n.319T>A
Xg.43950050T>CCA516139620NDP,NDP-AS1c.175-24A>G (n.175-24A>G)
n.219-24A>G
n.319T>C
Xg.43950050T>GCA516139621NDP,NDP-AS1c.175-24A>C (n.175-24A>C)
n.219-24A>C
n.319T>G
Xg.43950051A>CCA516139622NDP,NDP-AS1c.175-25T>G (n.175-25T>G)
n.219-25T>G
n.320A>C
Xg.43950051A>GCA516139623NDP,NDP-AS1c.175-25T>C (n.175-25T>C)
n.219-25T>C
n.320A>G
gnomAD v4
Xg.43950051A>TCA516139624NDP,NDP-AS1c.175-25T>A (n.175-25T>A)
n.219-25T>A
n.320A>T
Xg.43950052C>ACA516139625NDP,NDP-AS1c.175-26G>T (n.175-26G>T)
n.219-26G>T
n.321C>A
Xg.43950052C=CA2426745327NDP,NDP-AS1c.175-26G= (n.175-26G=)
n.219-26G=
n.321C=
Xg.43950052C>GCA516139626NDP,NDP-AS1c.175-26G>C (n.175-26G>C)
n.219-26G>C
n.321C>G
Xg.43950052C>TCA516139627NDP,NDP-AS1c.175-26G>A (n.175-26G>A)
n.219-26G>A
n.321C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43950053T>ACA516139630NDP,NDP-AS1c.175-27A>T (n.175-27A>T)
n.219-27A>T
n.322T>A
Xg.43950053T>CCA516139629NDP,NDP-AS1c.175-27A>G (n.175-27A>G)
n.219-27A>G
n.322T>C
Xg.43950053T>GCA516139628NDP,NDP-AS1c.175-27A>C (n.175-27A>C)
n.219-27A>C
n.322T>G
Xg.43950054C>ACA516139631NDP,NDP-AS1c.175-28G>T (n.175-28G>T)
n.219-28G>T
n.323C>A
Xg.43950054C>GCA516139633NDP,NDP-AS1c.175-28G>C (n.175-28G>C)
n.219-28G>C
n.323C>G
Xg.43950054C>TCA516139632NDP,NDP-AS1c.175-28G>A (n.175-28G>A)
n.219-28G>A
n.323C>T
Xg.43950055T>ACA516139634NDP,NDP-AS1c.175-29A>T (n.175-29A>T)
n.219-29A>T
n.324T>A
Xg.43950055T>CCA516139637NDP,NDP-AS1c.175-29A>G (n.175-29A>G)
n.219-29A>G
n.324T>C
Xg.43950055T>GCA516139635NDP,NDP-AS1c.175-29A>C (n.175-29A>C)
n.219-29A>C
n.324T>G
Xg.43950056G>ACA516139638NDP,NDP-AS1c.175-30C>T (n.175-30C>T)
n.219-30C>T
n.325G>A
Xg.43950056G>CCA10391422NDP,NDP-AS1c.175-30C>G (n.175-30C>G)
n.219-30C>G
n.325G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43950056G=CA2426745328NDP,NDP-AS1c.175-30C= (n.175-30C=)
n.219-30C=
n.325G=
Xg.43950056G>TCA516139639NDP,NDP-AS1c.175-30C>A (n.175-30C>A)
n.219-30C>A
n.325G>T
Xg.43950057T>ACA516139640NDP,NDP-AS1c.175-31A>T (n.175-31A>T)
n.219-31A>T
n.326T>A
Xg.43950057T>CCA329483976NDP,NDP-AS1c.175-31A>G (n.175-31A>G)
n.219-31A>G
n.326T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950057T>GCA516139641NDP,NDP-AS1c.175-31A>C (n.175-31A>C)
n.219-31A>C
n.326T>G
Xg.43950057T=CA2426745329NDP,NDP-AS1c.175-31A= (n.175-31A=)
n.219-31A=
n.326T=
Xg.43950058G>ACA516139642NDP,NDP-AS1c.175-32C>T (n.175-32C>T)
n.219-32C>T
n.327G>A
Xg.43950058G>CCA516139643NDP,NDP-AS1c.175-32C>G (n.175-32C>G)
n.219-32C>G
n.327G>C
Xg.43950058G>TCA516139644NDP,NDP-AS1c.175-32C>A (n.175-32C>A)
n.219-32C>A
n.327G>T
Xg.43950059G>ACA516139645NDP,NDP-AS1c.175-33C>T (n.175-33C>T)
n.219-33C>T
n.328G>A
Xg.43950059G>CCA516139646NDP,NDP-AS1c.175-33C>G (n.175-33C>G)
n.219-33C>G
n.328G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43950059G=CA2426745330NDP,NDP-AS1c.175-33C= (n.175-33C=)
n.219-33C=
n.328G=
Xg.43950059G>TCA516139647NDP,NDP-AS1c.175-33C>A (n.175-33C>A)
n.219-33C>A
n.328G>T
gnomAD v4
Xg.43950060G>ACA516139648NDP,NDP-AS1c.175-34C>T (n.175-34C>T)
n.219-34C>T
n.329G>A
dbSNP gnomAD v2
Xg.43950060G>CCA516139650NDP,NDP-AS1c.175-34C>G (n.175-34C>G)
n.219-34C>G
n.329G>C
Xg.43950060G=CA2426745331NDP,NDP-AS1c.175-34C= (n.175-34C=)
n.219-34C=
n.329G=
Xg.43950060G>TCA516139649NDP,NDP-AS1c.175-34C>A (n.175-34C>A)
n.219-34C>A
n.329G>T
Xg.43950061C>ACA516139651NDP,NDP-AS1c.175-35G>T (n.175-35G>T)
n.219-35G>T
n.330C>A
gnomAD v4
Xg.43950061C>GCA516139652NDP,NDP-AS1c.175-35G>C (n.175-35G>C)
n.219-35G>C
n.330C>G
Xg.43950061C>TCA516139653NDP,NDP-AS1c.175-35G>A (n.175-35G>A)
n.219-35G>A
n.330C>T
gnomAD v4
Xg.43950062A=CA2426745332NDP,NDP-AS1c.175-36T= (n.175-36T=)
n.219-36T=
n.331A=
Xg.43950062A>CCA516139654NDP,NDP-AS1c.175-36T>G (n.175-36T>G)
n.219-36T>G
n.331A>C
Xg.43950062A>GCA516139655NDP,NDP-AS1c.175-36T>C (n.175-36T>C)
n.219-36T>C
n.331A>G
dbSNP
Xg.43950062A>TCA516139656NDP,NDP-AS1c.175-36T>A (n.175-36T>A)
n.219-36T>A
n.331A>T
Xg.43950063T>ACA516139657NDP,NDP-AS1c.175-37A>T (n.175-37A>T)
n.219-37A>T
n.332T>A
Xg.43950063T>CCA516139658NDP,NDP-AS1c.175-37A>G (n.175-37A>G)
n.219-37A>G
n.332T>C
Xg.43950063T>GCA516139659NDP,NDP-AS1c.175-37A>C (n.175-37A>C)
n.219-37A>C
n.332T>G
Xg.43950064G>ACA10391423NDP,NDP-AS1c.175-38C>T (n.175-38C>T)
n.219-38C>T
n.333G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43950064G>CCA516139661NDP,NDP-AS1c.175-38C>G (n.175-38C>G)
n.219-38C>G
n.333G>C
Xg.43950064G=CA2426745333NDP,NDP-AS1c.175-38C= (n.175-38C=)
n.219-38C=
n.333G=
Xg.43950064G>TCA516139660NDP,NDP-AS1c.175-38C>A (n.175-38C>A)
n.219-38C>A
n.333G>T
Xg.43950065C>ACA516139662NDP,NDP-AS1c.175-39G>T (n.175-39G>T)
n.219-39G>T
n.334C>A
Xg.43950065C>GCA516139663NDP,NDP-AS1c.175-39G>C (n.175-39G>C)
n.219-39G>C
n.334C>G
Xg.43950065C>TCA516139664NDP,NDP-AS1c.175-39G>A (n.175-39G>A)
n.219-39G>A
n.334C>T
Xg.43950066C>ACA516139665NDP,NDP-AS1c.175-40G>T (n.175-40G>T)
n.219-40G>T
n.335C>A
Xg.43950066C>GCA516139666NDP,NDP-AS1c.175-40G>C (n.175-40G>C)
n.219-40G>C
n.335C>G
Xg.43950066C>TCA516139667NDP,NDP-AS1c.175-40G>A (n.175-40G>A)
n.219-40G>A
n.335C>T
gnomAD v4
Xg.43950067A>CCA516139669NDP,NDP-AS1c.175-41T>G (n.175-41T>G)
n.219-41T>G
n.336A>C
Xg.43950067A>GCA516139670NDP,NDP-AS1c.175-41T>C (n.175-41T>C)
n.219-41T>C
n.336A>G
Xg.43950067A>TCA516139671NDP,NDP-AS1c.175-41T>A (n.175-41T>A)
n.219-41T>A
n.336A>T
Xg.43950068C>ACA516139672NDP,NDP-AS1c.175-42G>T (n.175-42G>T)
n.219-42G>T
n.337C>A
gnomAD v4
Xg.43950068C>GCA516139673NDP,NDP-AS1c.175-42G>C (n.175-42G>C)
n.219-42G>C
n.337C>G
Xg.43950068C>TCA516139674NDP,NDP-AS1c.175-42G>A (n.175-42G>A)
n.219-42G>A
n.337C>T
Xg.43950069A>CCA516139677NDP,NDP-AS1c.175-43T>G (n.175-43T>G)
n.219-43T>G
n.338A>C
Xg.43950069A>GCA516139675NDP,NDP-AS1c.175-43T>C (n.175-43T>C)
n.219-43T>C
n.338A>G
Xg.43950069A>TCA516139676NDP,NDP-AS1c.175-43T>A (n.175-43T>A)
n.219-43T>A
n.338A>T

Number of alleles fetched