Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.43949960_43949963del | CA2695233481 | NDP,NDP-AS1 | c.240_243del (p.Phe81AlafsTer22) n.284_287del n.229_232del | |
X | g.43949961_43949969del | CA2695233482 | NDP,NDP-AS1 | c.234_242del (p.Leu78_Ser80del) n.278_286del n.230_238del | |
X | g.43949962_43949964del | CA2695233484 | NDP,NDP-AS1 | c.239_241del (p.Ser80del) n.283_285del n.231_233del | |
X | g.43949962_43949966del | CA2695233483 | NDP,NDP-AS1 | c.237_241del (p.Ser80GlnfsTer?) n.281_285del n.231_235del | |
X | g.43949962G>A | CA413007766 | NDP,NDP-AS1 | c.239C>T (p.Ser80Leu) n.283C>T n.231G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949962G>C | CA413007768 | NDP,NDP-AS1 | c.239C>G (p.Ser80Trp) n.283C>G n.231G>C | |
X | g.43949962G= | CA2426745291 | NDP,NDP-AS1 | c.239C= (p.Ser80=) n.283C= n.231G= | |
X | g.43949962G>T | CA413007779 | NDP,NDP-AS1 | c.239C>A (p.Ser80Ter) n.283C>A n.231G>T | |
X | g.43949963A>C | CA413007780 | NDP,NDP-AS1 | c.238T>G (p.Ser80Ala) n.282T>G n.232A>C | |
X | g.43949963A>G | CA413007781 | NDP,NDP-AS1 | c.238T>C (p.Ser80Pro) n.282T>C n.232A>G | |
X | g.43949963A>T | CA413007782 | NDP,NDP-AS1 | c.238T>A (p.Ser80Thr) n.282T>A n.232A>T | |
X | g.43949964C>A | CA516139511 | NDP,NDP-AS1 | c.237G>T (p.Val79=) n.281G>T n.233C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949964C>G | CA516139512 | NDP,NDP-AS1 | c.237G>C (p.Val79=) n.281G>C n.233C>G | |
X | g.43949964C>T | CA516139513 | NDP,NDP-AS1 | c.237G>A (p.Val79=) n.281G>A n.233C>T | |
X | g.43949968_43950010del | CA2695233485 | NDP,NDP-AS1 | c.195_237del (p.Glu66ArgfsTer24) n.239_281del n.237_279del | |
X | g.43949965A>C | CA413007783 | NDP,NDP-AS1 | c.236T>G (p.Val79Gly) n.280T>G n.234A>C | |
X | g.43949965A>G | CA413007785 | NDP,NDP-AS1 | c.236T>C (p.Val79Ala) n.280T>C n.234A>G | |
X | g.43949965A>T | CA413007787 | NDP,NDP-AS1 | c.236T>A (p.Val79Glu) n.280T>A n.234A>T | |
X | g.43949966C>A | CA413007789 | NDP,NDP-AS1 | c.235G>T (p.Val79Leu) n.279G>T n.235C>A | |
X | g.43949966C= | CA2426745292 | NDP,NDP-AS1 | c.235G= (p.Val79=) n.279G= n.235C= | |
X | g.43949966C>G | CA413007791 | NDP,NDP-AS1 | c.235G>C (p.Val79Leu) n.279G>C n.235C>G | |
X | g.43949966C>T | CA413007792 | NDP,NDP-AS1 | c.235G>A (p.Val79Met) n.279G>A n.235C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949967C>A | CA413007794 | NDP,NDP-AS1 | c.234G>T (p.Leu78Phe) n.278G>T n.236C>A | |
X | g.43949967C>G | CA413007793 | NDP,NDP-AS1 | c.234G>C (p.Leu78Phe) n.278G>C n.236C>G | |
X | g.43949967C>T | CA516139514 | NDP,NDP-AS1 | c.234G>A (p.Leu78=) n.278G>A n.236C>T | |
X | g.43949968A>C | CA413007795 | NDP,NDP-AS1 | c.233T>G (p.Leu78Trp) n.277T>G n.237A>C | |
X | g.43949968A>G | CA413007797 | NDP,NDP-AS1 | c.233T>C (p.Leu78Ser) n.277T>C n.237A>G | |
X | g.43949968A>T | CA413007801 | NDP,NDP-AS1 | c.233T>A (p.Leu78Ter) n.277T>A n.237A>T | |
X | g.43949970dup | CA2839210841 | NDP,NDP-AS1 | c.233dup (p.Leu78PhefsTer?) n.277dup n.239dup | |
X | g.43949969A= | CA2426745293 | NDP,NDP-AS1 | c.232T= (p.Leu78=) n.276T= n.238A= | |
X | g.43949969A>C | CA413007805 | NDP,NDP-AS1 | c.232T>G (p.Leu78Val) n.276T>G n.238A>C | |
X | g.43949969A>G | CA516139515 | NDP,NDP-AS1 | c.232T>C (p.Leu78=) n.276T>C n.238A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949969A>T | CA413007807 | NDP,NDP-AS1 | c.232T>A (p.Leu78Met) n.276T>A n.238A>T | |
X | g.43949970A>C | CA516139516 | NDP,NDP-AS1 | c.231T>G (p.Pro77=) n.275T>G n.239A>C | |
X | g.43949970A>G | CA516139518 | NDP,NDP-AS1 | c.231T>C (p.Pro77=) n.275T>C n.239A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949970A>T | CA516139517 | NDP,NDP-AS1 | c.231T>A (p.Pro77=) n.275T>A n.239A>T | |
X | g.43949971G>A | CA413007810 | NDP,NDP-AS1 | c.230C>T (p.Pro77Leu) n.274C>T n.240G>A | |
X | g.43949971G>C | CA413007812 | NDP,NDP-AS1 | c.230C>G (p.Pro77Arg) n.274C>G n.240G>C | |
X | g.43949971G>T | CA413007815 | NDP,NDP-AS1 | c.230C>A (p.Pro77His) n.274C>A n.240G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949972G>A | CA413007817 | NDP,NDP-AS1 | c.229C>T (p.Pro77Ser) n.273C>T n.241G>A | |
X | g.43949972G>C | CA413007819 | NDP,NDP-AS1 | c.229C>G (p.Pro77Ala) n.273C>G n.241G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949972G= | CA2426745294 | NDP,NDP-AS1 | c.229C= (p.Pro77=) n.273C= n.241G= | |
X | g.43949972G>T | CA413007822 | NDP,NDP-AS1 | c.229C>A (p.Pro77Thr) n.273C>A n.241G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949973C>A | CA413007825 | NDP,NDP-AS1 | c.228G>T (p.Glu76Asp) n.272G>T n.242C>A | |
X | g.43949973C>G | CA413007827 | NDP,NDP-AS1 | c.228G>C (p.Glu76Asp) n.272G>C n.242C>G | |
X | g.43949973C>T | CA516139519 | NDP,NDP-AS1 | c.228G>A (p.Glu76=) n.272G>A n.242C>T | |
X | g.43949974T>A | CA413007831 | NDP,NDP-AS1 | c.227A>T (p.Glu76Val) n.271A>T n.243T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949974T>C | CA413007835 | NDP,NDP-AS1 | c.227A>G (p.Glu76Gly) n.271A>G n.243T>C | |
X | g.43949974T>G | CA413007833 | NDP,NDP-AS1 | c.227A>C (p.Glu76Ala) n.271A>C n.243T>G | |
X | g.43949974T= | CA2426745295 | NDP,NDP-AS1 | c.227A= (p.Glu76=) n.271A= n.243T= | |
X | g.43949975C>A | CA413007838 | NDP,NDP-AS1 | c.226G>T (p.Glu76Ter) n.270G>T n.244C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949975C= | CA2426745296 | NDP,NDP-AS1 | c.226G= (p.Glu76=) n.270G= n.244C= | |
X | g.43949975C>G | CA413007840 | NDP,NDP-AS1 | c.226G>C (p.Glu76Gln) n.270G>C n.244C>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.43949975C>T | CA413007843 | NDP,NDP-AS1 | c.226G>A (p.Glu76Lys) n.270G>A n.244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.43949976G>A | CA10391414 | NDP,NDP-AS1 | c.225C>T (p.Ser75=) n.269C>T n.245G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949976G>C | CA516139520 | NDP,NDP-AS1 | c.225C>G (p.Ser75=) n.269C>G n.245G>C | |
X | g.43949976G= | CA2426745297 | NDP,NDP-AS1 | c.225C= (p.Ser75=) n.269C= n.245G= | |
X | g.43949976G>T | CA516139521 | NDP,NDP-AS1 | c.225C>A (p.Ser75=) n.269C>A n.245G>T | |
X | g.43949977G>A | CA413007845 | NDP,NDP-AS1 | c.224C>T (p.Ser75Phe) n.268C>T n.246G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949977G>C | CA255467 | NDP,NDP-AS1 | c.224C>G (p.Ser75Cys) n.268C>G n.246G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.43949977G= | CA2426745298 | NDP,NDP-AS1 | c.224C= (p.Ser75=) n.268C= n.246G= | |
X | g.43949977G>T | CA413007846 | NDP,NDP-AS1 | c.224C>A (p.Ser75Tyr) n.268C>A n.246G>T | |
X | g.43949978_43949979dup | CA1139771255 | NDP,NDP-AS1 | c.223_224dup (p.Glu76ProfsTer29) n.267_268dup n.247_248dup | ClinVar |
X | g.43949978A>C | CA413007847 | NDP,NDP-AS1 | c.223T>G (p.Ser75Ala) n.267T>G n.247A>C | |
X | g.43949978A>G | CA413007849 | NDP,NDP-AS1 | c.223T>C (p.Ser75Pro) n.267T>C n.247A>G | |
X | g.43949978A>T | CA413007851 | NDP,NDP-AS1 | c.223T>A (p.Ser75Thr) n.267T>A n.247A>T | |
X | g.43949979G>A | CA516139523 | NDP,NDP-AS1 | c.222C>T (p.Arg74=) n.266C>T n.248G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949979G>C | CA516139524 | NDP,NDP-AS1 | c.222C>G (p.Arg74=) n.266C>G n.248G>C | |
X | g.43949979G= | CA2426745299 | NDP,NDP-AS1 | c.222C= (p.Arg74=) n.266C= n.248G= | |
X | g.43949979G>T | CA516139522 | NDP,NDP-AS1 | c.222C>A (p.Arg74=) n.266C>A n.248G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949980C>A | CA413007853 | NDP,NDP-AS1 | c.221G>T (p.Arg74Leu) n.265G>T n.249C>A | |
X | g.43949980C= | CA2426745300 | NDP,NDP-AS1 | c.221G= (p.Arg74=) n.265G= n.249C= | |
X | g.43949980C>G | CA413007854 | NDP,NDP-AS1 | c.221G>C (p.Arg74Pro) n.265G>C n.249C>G | |
X | g.43949980C>T | CA413007857 | NDP,NDP-AS1 | c.221G>A (p.Arg74His) n.265G>A n.249C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949981G>A | CA273351 | NDP,NDP-AS1 | c.220C>T (p.Arg74Cys) n.264C>T n.250G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.43949981G>C | CA413007863 | NDP,NDP-AS1 | c.220C>G (p.Arg74Gly) n.264C>G n.250G>C | |
X | g.43949981G= | CA2426745301 | NDP,NDP-AS1 | c.220C= (p.Arg74=) n.264C= n.250G= | |
X | g.43949981G>T | CA413007861 | NDP,NDP-AS1 | c.220C>A (p.Arg74Ser) n.264C>A n.250G>T | ClinVar |
X | g.43949982T>A | CA516139525 | NDP,NDP-AS1 | c.219A>T (p.Ser73=) n.263A>T n.251T>A | |
X | g.43949982T>C | CA516139526 | NDP,NDP-AS1 | c.219A>G (p.Ser73=) n.263A>G n.251T>C | |
X | g.43949982T>G | CA516139527 | NDP,NDP-AS1 | c.219A>C (p.Ser73=) n.263A>C n.251T>G | |
X | g.43949983del | CA2579590502 | NDP,NDP-AS1 | c.218del (p.Ser73TyrfsTer?) n.262del n.252del | |
X | g.43949983G>A | CA413007866 | NDP,NDP-AS1 | c.218C>T (p.Ser73Leu) n.262C>T n.252G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949983G>C | CA413007868 | NDP,NDP-AS1 | c.218C>G (p.Ser73Ter) n.262C>G n.252G>C | |
X | g.43949983G= | CA2426745302 | NDP,NDP-AS1 | c.218C= (p.Ser73=) n.262C= n.252G= | |
X | g.43949983G>T | CA255485 | NDP,NDP-AS1 | c.218C>A (p.Ser73Ter) n.262C>A n.252G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.43949984A>C | CA413007872 | NDP,NDP-AS1 | c.217T>G (p.Ser73Ala) n.261T>G n.253A>C | |
X | g.43949984A>G | CA413007875 | NDP,NDP-AS1 | c.217T>C (p.Ser73Pro) n.261T>C n.253A>G | |
X | g.43949984A>T | CA413007876 | NDP,NDP-AS1 | c.217T>A (p.Ser73Thr) n.261T>A n.253A>T | |
X | g.43949985C>A | CA516139528 | NDP,NDP-AS1 | c.216G>T (p.Ala72=) n.260G>T n.254C>A | |
X | g.43949985C= | CA2426745303 | NDP,NDP-AS1 | c.216G= (p.Ala72=) n.260G= n.254C= | |
X | g.43949985C>G | CA516139529 | NDP,NDP-AS1 | c.216G>C (p.Ala72=) n.260G>C n.254C>G | |
X | g.43949985C>T | CA10391415 | NDP,NDP-AS1 | c.216G>A (p.Ala72=) n.260G>A n.254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949986G>A | CA413007880 | NDP,NDP-AS1 | c.215C>T (p.Ala72Val) n.259C>T n.255G>A | |
X | g.43949986G>C | CA413007882 | NDP,NDP-AS1 | c.215C>G (p.Ala72Gly) n.259C>G n.255G>C | |
X | g.43949986G= | CA2426745304 | NDP,NDP-AS1 | c.215C= (p.Ala72=) n.259C= n.255G= | |
X | g.43949986G>T | CA413007883 | NDP,NDP-AS1 | c.215C>A (p.Ala72Glu) n.259C>A n.255G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949987C>A | CA413007887 | NDP,NDP-AS1 | c.214G>T (p.Ala72Ser) n.258G>T n.256C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949987C>G | CA413007889 | NDP,NDP-AS1 | c.214G>C (p.Ala72Pro) n.258G>C n.256C>G | |
X | g.43949987C>T | CA413007885 | NDP,NDP-AS1 | c.214G>A (p.Ala72Thr) n.258G>A n.256C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949988C>A | CA413007891 | NDP,NDP-AS1 | c.213G>T (p.Gln71His) n.257G>T n.257C>A | |
X | g.43949988C>G | CA413007894 | NDP,NDP-AS1 | c.213G>C (p.Gln71His) n.257G>C n.257C>G | |
X | g.43949988C>T | CA516139531 | NDP,NDP-AS1 | c.213G>A (p.Gln71=) n.257G>A n.257C>T | ClinVar |
X | g.43949989T>A | CA413007897 | NDP,NDP-AS1 | c.212A>T (p.Gln71Leu) n.256A>T n.258T>A | |
X | g.43949989T>C | CA413007900 | NDP,NDP-AS1 | c.212A>G (p.Gln71Arg) n.256A>G n.258T>C | |
X | g.43949989T>G | CA413007902 | NDP,NDP-AS1 | c.212A>C (p.Gln71Pro) n.256A>C n.258T>G | |
X | g.43949990G>A | CA413007905 | NDP,NDP-AS1 | c.211C>T (p.Gln71Ter) n.255C>T n.259G>A | |
X | g.43949990G>C | CA413007907 | NDP,NDP-AS1 | c.211C>G (p.Gln71Glu) n.255C>G n.259G>C | |
X | g.43949990G>T | CA413007909 | NDP,NDP-AS1 | c.211C>A (p.Gln71Lys) n.255C>A n.259G>T | |
X | g.43949991G>A | CA516139534 | NDP,NDP-AS1 | c.210C>T (p.Ser70=) n.254C>T n.260G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949991G>C | CA413007912 | NDP,NDP-AS1 | c.210C>G (p.Ser70Arg) n.254C>G n.260G>C | |
X | g.43949991G= | CA2426745305 | NDP,NDP-AS1 | c.210C= (p.Ser70=) n.254C= n.260G= | |
X | g.43949991G>T | CA413007913 | NDP,NDP-AS1 | c.210C>A (p.Ser70Arg) n.254C>A n.260G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949992C>A | CA413007915 | NDP,NDP-AS1 | c.209G>T (p.Ser70Ile) n.253G>T n.261C>A | |
X | g.43949992C>G | CA413007918 | NDP,NDP-AS1 | c.209G>C (p.Ser70Thr) n.253G>C n.261C>G | |
X | g.43949992C>T | CA413007920 | NDP,NDP-AS1 | c.209G>A (p.Ser70Asn) n.253G>A n.261C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949993T>A | CA413007924 | NDP,NDP-AS1 | c.208A>T (p.Ser70Cys) n.252A>T n.262T>A | |
X | g.43949993T>C | CA413007923 | NDP,NDP-AS1 | c.208A>G (p.Ser70Gly) n.252A>G n.262T>C | |
X | g.43949993T>G | CA413007922 | NDP,NDP-AS1 | c.208A>C (p.Ser70Arg) n.252A>C n.262T>G | |
X | g.43949994G>A | CA516139535 | NDP,NDP-AS1 | c.207C>T (p.Cys69=) n.251C>T n.263G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949994G>C | CA413007925 | NDP,NDP-AS1 | c.207C>G (p.Cys69Trp) n.251C>G n.263G>C | |
X | g.43949994G>T | CA413007926 | NDP,NDP-AS1 | c.207C>A (p.Cys69Ter) n.251C>A n.263G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949995C>A | CA413007929 | NDP,NDP-AS1 | c.206G>T (p.Cys69Phe) n.250G>T n.264C>A | |
X | g.43949995C= | CA2426745306 | NDP,NDP-AS1 | c.206G= (p.Cys69=) n.250G= n.264C= | |
X | g.43949995C>G | CA255472 | NDP,NDP-AS1 | c.206G>C (p.Cys69Ser) n.250G>C n.264C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.43949995C>T | CA413007932 | NDP,NDP-AS1 | c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.250G>A n.264C>T | |
X | g.43949996del | CA2695233486 | NDP,NDP-AS1 | c.205del (p.Cys69AlafsTer?) n.249del n.265del | |
X | g.43949996A>C | CA413007938 | NDP,NDP-AS1 | c.205T>G (p.Cys69Gly) n.249T>G n.265A>C | |
X | g.43949996A>G | CA413007939 | NDP,NDP-AS1 | c.205T>C (p.Cys69Arg) n.249T>C n.265A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949996A>T | CA413007941 | NDP,NDP-AS1 | c.205T>A (p.Cys69Ser) n.249T>A n.265A>T | |
X | g.43949997G>A | CA10391416 | NDP,NDP-AS1 | c.204C>T (p.His68=) n.248C>T n.266G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949997G>C | CA413007945 | NDP,NDP-AS1 | c.204C>G (p.His68Gln) n.248C>G n.266G>C | |
X | g.43949997G= | CA2426745307 | NDP,NDP-AS1 | c.204C= (p.His68=) n.248C= n.266G= | |
X | g.43949997G>T | CA413007948 | NDP,NDP-AS1 | c.204C>A (p.His68Gln) n.248C>A n.266G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949998T>A | CA413007951 | NDP,NDP-AS1 | c.203A>T (p.His68Leu) n.247A>T n.267T>A | |
X | g.43949998T>C | CA413007954 | NDP,NDP-AS1 | c.203A>G (p.His68Arg) n.247A>G n.267T>C | |
X | g.43949998T>G | CA413007956 | NDP,NDP-AS1 | c.203A>C (p.His68Pro) n.247A>C n.267T>G | |
X | g.43949999G>A | CA413007962 | NDP,NDP-AS1 | c.202C>T (p.His68Tyr) n.246C>T n.268G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949999G>C | CA413007965 | NDP,NDP-AS1 | c.202C>G (p.His68Asp) n.246C>G n.268G>C | |
X | g.43949999G>T | CA413007959 | NDP,NDP-AS1 | c.202C>A (p.His68Asn) n.246C>A n.268G>T | |
X | g.43950000C>A | CA516139536 | NDP,NDP-AS1 | c.201G>T (p.Gly67=) n.245G>T n.269C>A | |
X | g.43950000C>G | CA516139538 | NDP,NDP-AS1 | c.201G>C (p.Gly67=) n.245G>C n.269C>G | |
X | g.43950000C>T | CA516139537 | NDP,NDP-AS1 | c.201G>A (p.Gly67=) n.245G>A n.269C>T | dbSNP |
X | g.43950001C>A | CA413007967 | NDP,NDP-AS1 | c.200G>T (p.Gly67Val) n.244G>T n.270C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.43950001C= | CA2426745308 | NDP,NDP-AS1 | c.200G= (p.Gly67=) n.244G= n.270C= | |
X | g.43950001C>G | CA413007971 | NDP,NDP-AS1 | c.200G>C (p.Gly67Ala) n.244G>C n.270C>G | |
X | g.43950001C>T | CA413007974 | NDP,NDP-AS1 | c.200G>A (p.Gly67Glu) n.244G>A n.270C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.43950002C>A | CA413007975 | NDP,NDP-AS1 | c.199G>T (p.Gly67Trp) n.243G>T n.271C>A | |
X | g.43950002C>G | CA413007978 | NDP,NDP-AS1 | c.199G>C (p.Gly67Arg) n.243G>C n.271C>G | |
X | g.43950002C>T | CA413007980 | NDP,NDP-AS1 | c.199G>A (p.Gly67Arg) n.243G>A n.271C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.43950003C>A | CA329483973 | NDP,NDP-AS1 | c.198G>T (p.Glu66Asp) n.242G>T n.272C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43950003C= | CA2426745309 | NDP,NDP-AS1 | c.198G= (p.Glu66=) n.242G= n.272C= | |
X | g.43950003C>G | CA413007982 | NDP,NDP-AS1 | c.198G>C (p.Glu66Asp) n.242G>C n.272C>G | |
X | g.43950003C>T | CA516139539 | NDP,NDP-AS1 | c.198G>A (p.Glu66=) n.242G>A n.272C>T | |
X | g.43950004T>A | CA413007987 | NDP,NDP-AS1 | c.197A>T (p.Glu66Val) n.241A>T n.273T>A | |
X | g.43950004T>C | CA413007989 | NDP,NDP-AS1 | c.197A>G (p.Glu66Gly) n.241A>G n.273T>C | |
X | g.43950004T>G | CA413007990 | NDP,NDP-AS1 | c.197A>C (p.Glu66Ala) n.241A>C n.273T>G | |
X | g.43950004T= | CA2426745310 | NDP,NDP-AS1 | c.197A= (p.Glu66=) n.241A= n.273T= | |
X | g.43950005C>A | CA413007991 | NDP,NDP-AS1 | c.196G>T (p.Glu66Ter) n.240G>T n.274C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.43950005C>G | CA413007992 | NDP,NDP-AS1 | c.196G>C (p.Glu66Gln) n.240G>C n.274C>G | |
X | g.43950005C>T | CA413007994 | NDP,NDP-AS1 | c.196G>A (p.Glu66Lys) n.240G>A n.274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.43950005dup | CA16621407 | NDP,NDP-AS1 | c.196dup (p.Glu66GlyfsTer?) n.240dup n.274dup | ClinVar dbSNP |
X | g.43950006G>A | CA10391417 | NDP,NDP-AS1 | c.195C>T (p.Cys65=) n.239C>T n.275G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43950006G>C | CA413008000 | NDP,NDP-AS1 | c.195C>G (p.Cys65Trp) n.239C>G n.275G>C | |
X | g.43950006G= | CA2426745311 | NDP,NDP-AS1 | c.195C= (p.Cys65=) n.239C= n.275G= | |
X | g.43950006G>T | CA413007997 | NDP,NDP-AS1 | c.195C>A (p.Cys65Ter) n.239C>A n.275G>T | gnomAD v4 |
X | g.43950007C>A | CA413008002 | NDP,NDP-AS1 | c.194G>T (p.Cys65Phe) n.238G>T n.276C>A | gnomAD v4 |
X | g.43950007C= | CA2426745312 | NDP,NDP-AS1 | c.194G= (p.Cys65=) n.238G= n.276C= | |
X | g.43950007C>G | CA413008004 | NDP,NDP-AS1 | c.194G>C (p.Cys65Ser) n.238G>C n.276C>G | |
X | g.43950007C>T | CA413008006 | NDP,NDP-AS1 | c.194G>A (p.Cys65Tyr) n.238G>A n.276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43950008A>C | CA413008009 | NDP,NDP-AS1 | c.193T>G (p.Cys65Gly) n.237T>G n.277A>C | |
X | g.43950008A>G | CA413008012 | NDP,NDP-AS1 | c.193T>C (p.Cys65Arg) n.237T>C n.277A>G | |
X | g.43950008A>T | CA413008015 | NDP,NDP-AS1 | c.193T>A (p.Cys65Ser) n.237T>A n.277A>T | |
X | g.43950009C>A | CA413008017 | NDP,NDP-AS1 | c.192G>T (p.Arg64Ser) n.236G>T n.278C>A | gnomAD v4 |
X | g.43950009C= | CA2426745313 | NDP,NDP-AS1 | c.192G= (p.Arg64=) n.236G= n.278C= | |
X | g.43950009C>G | CA413008020 | NDP,NDP-AS1 | c.192G>C (p.Arg64Ser) n.236G>C n.278C>G | |
X | g.43950009C>T | CA516139540 | NDP,NDP-AS1 | c.192G>A (p.Arg64=) n.236G>A n.278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43950010C>A | CA329483974 | NDP,NDP-AS1 | c.191G>T (p.Arg64Met) n.235G>T n.279C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43950010C= | CA2426745314 | NDP,NDP-AS1 | c.191G= (p.Arg64=) n.235G= n.279C= | |
X | g.43950010C>G | CA413008024 | NDP,NDP-AS1 | c.191G>C (p.Arg64Thr) n.235G>C n.279C>G | gnomAD v4 |
X | g.43950010C>T | CA413008026 | NDP,NDP-AS1 | c.191G>A (p.Arg64Lys) n.235G>A n.279C>T | |
X | g.43950011T>A | CA413008028 | NDP,NDP-AS1 | c.190A>T (p.Arg64Trp) n.234A>T n.280T>A | gnomAD v4 |
X | g.43950011T>C | CA413008031 | NDP,NDP-AS1 | c.190A>G (p.Arg64Gly) n.234A>G n.280T>C | gnomAD v4 |
X | g.43950011T>G | CA516139541 | NDP,NDP-AS1 | c.190A>C (p.Arg64=) n.234A>C n.280T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43950011T= | CA2426745315 | NDP,NDP-AS1 | c.190A= (p.Arg64=) n.234A= n.280T= | |
X | g.43950012G>A | CA516139542 | NDP,NDP-AS1 | c.189C>T (p.Ala63=) n.233C>T n.281G>A | gnomAD v4 |
X | g.43950012G>C | CA516139544 | NDP,NDP-AS1 | c.189C>G (p.Ala63=) n.233C>G n.281G>C | |
X | g.43950012G>T | CA516139543 | NDP,NDP-AS1 | c.189C>A (p.Ala63=) n.233C>A n.281G>T | |
X | g.43950013G>A | CA413008035 | NDP,NDP-AS1 | c.188C>T (p.Ala63Val) n.232C>T n.282G>A | gnomAD v4 |
X | g.43950013G>C | CA413008038 | NDP,NDP-AS1 | c.188C>G (p.Ala63Gly) n.232C>G n.282G>C | |
X | g.43950013G>T | CA413008037 | NDP,NDP-AS1 | c.188C>A (p.Ala63Asp) n.232C>A n.282G>T | gnomAD v4 |
X | g.43950014C>A | CA413008040 | NDP,NDP-AS1 | c.187G>T (p.Ala63Ser) n.231G>T n.283C>A | |
X | g.43950014C>G | CA413008049 | NDP,NDP-AS1 | c.187G>C (p.Ala63Pro) n.231G>C n.283C>G | |
X | g.43950014C>T | CA413008042 | NDP,NDP-AS1 | c.187G>A (p.Ala63Thr) n.231G>A n.283C>T | gnomAD v4 |
X | g.43950015del | CA2820657047 | NDP,NDP-AS1 | c.187del (p.Ala63ProfsTer?) n.231del n.284del | |
X | g.43950015C>A | CA10391418 | NDP,NDP-AS1 | c.186G>T (p.Leu62=) n.230G>T n.284C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43950015C= | CA2426745316 | NDP,NDP-AS1 | c.186G= (p.Leu62=) n.230G= n.284C= | |
X | g.43950015C>G | CA516139546 | NDP,NDP-AS1 | c.186G>C (p.Leu62=) n.230G>C n.284C>G | |
X | g.43950015C>T | CA516139547 | NDP,NDP-AS1 | c.186G>A (p.Leu62=) n.230G>A n.284C>T | |
X | g.43950016A>C | CA413008053 | NDP,NDP-AS1 | c.185T>G (p.Leu62Arg) n.229T>G n.285A>C | |
X | g.43950016A>G | CA413008056 | NDP,NDP-AS1 | c.185T>C (p.Leu62Pro) n.229T>C n.285A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.43950016A>T | CA413008059 | NDP,NDP-AS1 | c.185T>A (p.Leu62Gln) n.229T>A n.285A>T | |
X | g.43950017G>A | CA516139548 | NDP,NDP-AS1 | c.184C>T (p.Leu62=) n.228C>T n.286G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43950017G>C | CA413008061 | NDP,NDP-AS1 | c.184C>G (p.Leu62Val) n.228C>G n.286G>C | |
X | g.43950017G= | CA2426745317 | NDP,NDP-AS1 | c.184C= (p.Leu62=) n.228C= n.286G= | |
X | g.43950017G>T | CA413008064 | NDP,NDP-AS1 | c.184C>A (p.Leu62Met) n.228C>A n.286G>T | |
X | g.43950018G>A | CA516139549 | NDP,NDP-AS1 | c.183C>T (p.Leu61=) n.227C>T n.287G>A | |
X | g.43950018G>C | CA329483975 | NDP,NDP-AS1 | c.183C>G (p.Leu61=) n.227C>G n.287G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43950018G= | CA2426745318 | NDP,NDP-AS1 | c.183C= (p.Leu61=) n.227C= n.287G= | |
X | g.43950018G>T | CA516139550 | NDP,NDP-AS1 | c.183C>A (p.Leu61=) n.227C>A n.287G>T | gnomAD v4 |
X | g.43950019A>C | CA413008065 | NDP,NDP-AS1 | c.182T>G (p.Leu61Arg) n.226T>G n.288A>C | |
X | g.43950019A>G | CA413008066 | NDP,NDP-AS1 | c.182T>C (p.Leu61Pro) n.226T>C n.288A>G | |
X | g.43950019A>T | CA413008067 | NDP,NDP-AS1 | c.182T>A (p.Leu61His) n.226T>A n.288A>T | |
X | g.43950020G>A | CA255479 | NDP,NDP-AS1 | c.181C>T (p.Leu61Phe) n.225C>T n.289G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43950020G>C | CA413008069 | NDP,NDP-AS1 | c.181C>G (p.Leu61Val) n.225C>G n.289G>C | |
X | g.43950020G= | CA2426745319 | NDP,NDP-AS1 | c.181C= (p.Leu61=) n.225C= n.289G= | |
X | g.43950020G>T | CA413008075 | NDP,NDP-AS1 | c.181C>A (p.Leu61Ile) n.225C>A n.289G>T | |
X | g.43950021C>A | CA516139551 | NDP,NDP-AS1 | c.180G>T (p.Val60=) n.224G>T n.290C>A | COSMIC |
X | g.43950021C>G | CA516139552 | NDP,NDP-AS1 | c.180G>C (p.Val60=) n.224G>C n.290C>G | |
X | g.43950021C>T | CA516139553 | NDP,NDP-AS1 | c.180G>A (p.Val60=) n.224G>A n.290C>T | |
X | g.43950022A= | CA2426745320 | NDP,NDP-AS1 | c.179T= (p.Val60=) n.223T= n.291A= | |
X | g.43950022A>C | CA413008078 | NDP,NDP-AS1 | c.179T>G (p.Val60Gly) n.223T>G n.291A>C | |
X | g.43950022A>G | CA413008080 | NDP,NDP-AS1 | c.179T>C (p.Val60Ala) n.223T>C n.291A>G | gnomAD v4 |
X | g.43950022A>T | CA255468 | NDP,NDP-AS1 | c.179T>A (p.Val60Glu) n.223T>A n.291A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.43950023C>A | CA413008082 | NDP,NDP-AS1 | c.178G>T (p.Val60Leu) n.222G>T n.292C>A | |
X | g.43950023C>G | CA413008083 | NDP,NDP-AS1 | c.178G>C (p.Val60Leu) n.222G>C n.292C>G | |
X | g.43950023C>T | CA413008086 | NDP,NDP-AS1 | c.178G>A (p.Val60Met) n.222G>A n.292C>T | |
X | g.43950024C>A | CA413008088 | NDP,NDP-AS1 | c.177G>T (p.Met59Ile) n.221G>T n.293C>A | gnomAD v4 |
X | g.43950024C>G | CA413008091 | NDP,NDP-AS1 | c.177G>C (p.Met59Ile) n.221G>C n.293C>G | |
X | g.43950024C>T | CA413008093 | NDP,NDP-AS1 | c.177G>A (p.Met59Ile) n.221G>A n.293C>T | gnomAD v4 |
X | g.43950025A>C | CA413008096 | NDP,NDP-AS1 | c.176T>G (p.Met59Arg) n.220T>G n.294A>C | |
X | g.43950025A>G | CA413008098 | NDP,NDP-AS1 | c.176T>C (p.Met59Thr) n.220T>C n.294A>G | |
X | g.43950025A>T | CA413008101 | NDP,NDP-AS1 | c.176T>A (p.Met59Lys) n.220T>A n.294A>T | |
X | g.43950026T>A | CA413008107 | NDP,NDP-AS1 | c.175A>T (p.Met59Leu) n.219A>T n.295T>A | |
X | g.43950026T>C | CA413008108 | NDP,NDP-AS1 | c.175A>G (p.Met59Val) n.219A>G n.295T>C | |
X | g.43950026T>G | CA10391419 | NDP,NDP-AS1 | c.175A>C (p.Met59Leu) n.219A>C n.295T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43950026T= | CA2426745321 | NDP,NDP-AS1 | c.175A= (p.Met59=) n.219A= n.295T= | |
X | g.43950027C>A | CA413008112 | NDP,NDP-AS1 | c.175-1G>T (n.175-1G>T) n.219-1G>T n.296C>A | gnomAD v4 |
X | g.43950027C>G | CA413008115 | NDP,NDP-AS1 | c.175-1G>C (n.175-1G>C) n.219-1G>C n.296C>G | |
X | g.43950027C>T | CA413008116 | NDP,NDP-AS1 | c.175-1G>A (n.175-1G>A) n.219-1G>A n.296C>T | COSMIC |
X | g.43950028T>A | CA413008119 | NDP,NDP-AS1 | c.175-2A>T (n.175-2A>T) n.219-2A>T n.297T>A | |
X | g.43950028T>C | CA413008122 | NDP,NDP-AS1 | c.175-2A>G (n.175-2A>G) n.219-2A>G n.297T>C | |
X | g.43950028T>G | CA413008124 | NDP,NDP-AS1 | c.175-2A>C (n.175-2A>C) n.219-2A>C n.297T>G | |
X | g.43950029G>A | CA516139555 | NDP,NDP-AS1 | c.175-3C>T (n.175-3C>T) n.219-3C>T n.298G>A | dbSNP |
X | g.43950029G>C | CA516139556 | NDP,NDP-AS1 | c.175-3C>G (n.175-3C>G) n.219-3C>G n.298G>C | |
X | g.43950029G>T | CA516139557 | NDP,NDP-AS1 | c.175-3C>A (n.175-3C>A) n.219-3C>A n.298G>T | |
X | g.43950030G>A | CA516139558 | NDP,NDP-AS1 | c.175-4C>T (n.175-4C>T) n.219-4C>T n.299G>A | dbSNP |
X | g.43950030G>C | CA516139559 | NDP,NDP-AS1 | c.175-4C>G (n.175-4C>G) n.219-4C>G n.299G>C | |
X | g.43950030G>T | CA516139560 | NDP,NDP-AS1 | c.175-4C>A (n.175-4C>A) n.219-4C>A n.299G>T | gnomAD v4 |
X | g.43950031G>A | CA10391420 | NDP,NDP-AS1 | c.175-5C>T (n.175-5C>T) n.219-5C>T n.300G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43950031G>C | CA516139561 | NDP,NDP-AS1 | c.175-5C>G (n.175-5C>G) n.219-5C>G n.300G>C | |
X | g.43950031G= | CA2426745322 | NDP,NDP-AS1 | c.175-5C= (n.175-5C=) n.219-5C= n.300G= | |
X | g.43950031G>T | CA516139562 | NDP,NDP-AS1 | c.175-5C>A (n.175-5C>A) n.219-5C>A n.300G>T | |
X | g.43950032G>A | CA516139564 | NDP,NDP-AS1 | c.175-6C>T (n.175-6C>T) n.219-6C>T n.301G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43950032G>C | CA516139565 | NDP,NDP-AS1 | c.175-6C>G (n.175-6C>G) n.219-6C>G n.301G>C | |
X | g.43950032G= | CA2426745323 | NDP,NDP-AS1 | c.175-6C= (n.175-6C=) n.219-6C= n.301G= | |
X | g.43950032G>T | CA516139563 | NDP,NDP-AS1 | c.175-6C>A (n.175-6C>A) n.219-6C>A n.301G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43950033A= | CA2426745324 | NDP,NDP-AS1 | c.175-7T= (n.175-7T=) n.219-7T= n.302A= | |
X | g.43950033A>C | CA516139566 | NDP,NDP-AS1 | c.175-7T>G (n.175-7T>G) n.219-7T>G n.302A>C | |
X | g.43950033A>G | CA516139567 | NDP,NDP-AS1 | c.175-7T>C (n.175-7T>C) n.219-7T>C n.302A>G | |
X | g.43950033A>T | CA516139568 | NDP,NDP-AS1 | c.175-7T>A (n.175-7T>A) n.219-7T>A n.302A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43950034A>C | CA516139569 | NDP,NDP-AS1 | c.175-8T>G (n.175-8T>G) n.219-8T>G n.303A>C | |
X | g.43950034A>G | CA516139571 | NDP,NDP-AS1 | c.175-8T>C (n.175-8T>C) n.219-8T>C n.303A>G | |
X | g.43950034A>T | CA516139572 | NDP,NDP-AS1 | c.175-8T>A (n.175-8T>A) n.219-8T>A n.303A>T | |
X | g.43950035A>C | CA516139575 | NDP,NDP-AS1 | c.175-9T>G (n.175-9T>G) n.219-9T>G n.304A>C | |
X | g.43950035A>G | CA516139573 | NDP,NDP-AS1 | c.175-9T>C (n.175-9T>C) n.219-9T>C n.304A>G | |
X | g.43950035A>T | CA516139574 | NDP,NDP-AS1 | c.175-9T>A (n.175-9T>A) n.219-9T>A n.304A>T | |
X | g.43950036G>A | CA516139576 | NDP,NDP-AS1 | c.175-10C>T (n.175-10C>T) n.219-10C>T n.305G>A | |
X | g.43950036G>C | CA516139577 | NDP,NDP-AS1 | c.175-10C>G (n.175-10C>G) n.219-10C>G n.305G>C | |
X | g.43950036G= | CA2426745325 | NDP,NDP-AS1 | c.175-10C= (n.175-10C=) n.219-10C= n.305G= | |
X | g.43950036G>T | CA10391421 | NDP,NDP-AS1 | c.175-10C>A (n.175-10C>A) n.219-10C>A n.305G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.43950037A>C | CA516139578 | NDP,NDP-AS1 | c.175-11T>G (n.175-11T>G) n.219-11T>G n.306A>C | |
X | g.43950037A>G | CA516139579 | NDP,NDP-AS1 | c.175-11T>C (n.175-11T>C) n.219-11T>C n.306A>G | |
X | g.43950037A>T | CA516139581 | NDP,NDP-AS1 | c.175-11T>A (n.175-11T>A) n.219-11T>A n.306A>T | |
X | g.43950040del | CA2693514210 | NDP,NDP-AS1 | c.175-11del (n.175-11del) n.219-11del n.309del | gnomAD v4 |
X | g.43950038A>C | CA516139582 | NDP,NDP-AS1 | c.175-12T>G (n.175-12T>G) n.219-12T>G n.307A>C | |
X | g.43950038A>G | CA516139584 | NDP,NDP-AS1 | c.175-12T>C (n.175-12T>C) n.219-12T>C n.307A>G | |
X | g.43950038A>T | CA516139583 | NDP,NDP-AS1 | c.175-12T>A (n.175-12T>A) n.219-12T>A n.307A>T | |
X | g.43950038_43950039insCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAG | CA2820657048 | NDP,NDP-AS1 | c.175-13_175-12insCTGGATGGGACAACTGTAGAGGCAGTTCGACCAGCCAGGGAAAGACTGGCAAG (n.175-13_175-12insCTGGATGGGACAACTGTAGAGGCAGTTCGACCAGCCAGGGAAAGACTGGCAAG) n.219-13_219-12insCTGGATGGGACAACTGTAGAGGCAGTTCGACCAGCCAGGGAAAGACTGGCAAG n.307_308insCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAG | |
X | g.43950039A>C | CA516139585 | NDP,NDP-AS1 | c.175-13T>G (n.175-13T>G) n.219-13T>G n.308A>C | |
X | g.43950039A>G | CA516139586 | NDP,NDP-AS1 | c.175-13T>C (n.175-13T>C) n.219-13T>C n.308A>G | |
X | g.43950039A>T | CA516139587 | NDP,NDP-AS1 | c.175-13T>A (n.175-13T>A) n.219-13T>A n.308A>T | |
X | g.43950040A>C | CA516139588 | NDP,NDP-AS1 | c.175-14T>G (n.175-14T>G) n.219-14T>G n.309A>C | |
X | g.43950040A>G | CA516139589 | NDP,NDP-AS1 | c.175-14T>C (n.175-14T>C) n.219-14T>C n.309A>G | |
X | g.43950040A>T | CA516139590 | NDP,NDP-AS1 | c.175-14T>A (n.175-14T>A) n.219-14T>A n.309A>T | gnomAD v4 |
X | g.43950041G>A | CA516139591 | NDP,NDP-AS1 | c.175-15C>T (n.175-15C>T) n.219-15C>T n.310G>A | |
X | g.43950041G>C | CA516139592 | NDP,NDP-AS1 | c.175-15C>G (n.175-15C>G) n.219-15C>G n.310G>C | |
X | g.43950041G= | CA2426745326 | NDP,NDP-AS1 | c.175-15C= (n.175-15C=) n.219-15C= n.310G= | |
X | g.43950041G>T | CA516139593 | NDP,NDP-AS1 | c.175-15C>A (n.175-15C>A) n.219-15C>A n.310G>T | dbSNP |
X | g.43950042dup | CA2841934402 | NDP,NDP-AS1 | c.175-15dup (n.175-15dup) n.219-15dup n.311dup | |
X | g.43950042G>A | CA516139594 | NDP,NDP-AS1 | c.175-16C>T (n.175-16C>T) n.219-16C>T n.311G>A | gnomAD v4 |
X | g.43950042G>C | CA516139595 | NDP,NDP-AS1 | c.175-16C>G (n.175-16C>G) n.219-16C>G n.311G>C | |
X | g.43950042G>T | CA516139596 | NDP,NDP-AS1 | c.175-16C>A (n.175-16C>A) n.219-16C>A n.311G>T | |
X | g.43950043A>C | CA516139597 | NDP,NDP-AS1 | c.175-17T>G (n.175-17T>G) n.219-17T>G n.312A>C | |
X | g.43950043A>G | CA516139599 | NDP,NDP-AS1 | c.175-17T>C (n.175-17T>C) n.219-17T>C n.312A>G | gnomAD v4 |
X | g.43950043A>T | CA516139598 | NDP,NDP-AS1 | c.175-17T>A (n.175-17T>A) n.219-17T>A n.312A>T | gnomAD v4 |
X | g.43950044G>A | CA516139600 | NDP,NDP-AS1 | c.175-18C>T (n.175-18C>T) n.219-18C>T n.313G>A | |
X | g.43950044G>C | CA516139601 | NDP,NDP-AS1 | c.175-18C>G (n.175-18C>G) n.219-18C>G n.313G>C | |
X | g.43950044G>T | CA516139602 | NDP,NDP-AS1 | c.175-18C>A (n.175-18C>A) n.219-18C>A n.313G>T | |
X | g.43950045G>A | CA516139603 | NDP,NDP-AS1 | c.175-19C>T (n.175-19C>T) n.219-19C>T n.314G>A | |
X | g.43950045G>C | CA516139604 | NDP,NDP-AS1 | c.175-19C>G (n.175-19C>G) n.219-19C>G n.314G>C | |
X | g.43950045G>T | CA516139605 | NDP,NDP-AS1 | c.175-19C>A (n.175-19C>A) n.219-19C>A n.314G>T | |
X | g.43950046T>A | CA516139606 | NDP,NDP-AS1 | c.175-20A>T (n.175-20A>T) n.219-20A>T n.315T>A | |
X | g.43950046T>C | CA516139607 | NDP,NDP-AS1 | c.175-20A>G (n.175-20A>G) n.219-20A>G n.315T>C | ClinVar |
X | g.43950046T>G | CA516139608 | NDP,NDP-AS1 | c.175-20A>C (n.175-20A>C) n.219-20A>C n.315T>G | |
X | g.43950047G>A | CA516139609 | NDP,NDP-AS1 | c.175-21C>T (n.175-21C>T) n.219-21C>T n.316G>A | |
X | g.43950047G>C | CA516139610 | NDP,NDP-AS1 | c.175-21C>G (n.175-21C>G) n.219-21C>G n.316G>C | |
X | g.43950047G>T | CA516139612 | NDP,NDP-AS1 | c.175-21C>A (n.175-21C>A) n.219-21C>A n.316G>T | |
X | g.43950048G>A | CA516139615 | NDP,NDP-AS1 | c.175-22C>T (n.175-22C>T) n.219-22C>T n.317G>A | |
X | g.43950048G>C | CA516139614 | NDP,NDP-AS1 | c.175-22C>G (n.175-22C>G) n.219-22C>G n.317G>C | |
X | g.43950048G>T | CA516139613 | NDP,NDP-AS1 | c.175-22C>A (n.175-22C>A) n.219-22C>A n.317G>T | |
X | g.43950049T>A | CA516139616 | NDP,NDP-AS1 | c.175-23A>T (n.175-23A>T) n.219-23A>T n.318T>A | |
X | g.43950049T>C | CA516139617 | NDP,NDP-AS1 | c.175-23A>G (n.175-23A>G) n.219-23A>G n.318T>C | |
X | g.43950049T>G | CA516139618 | NDP,NDP-AS1 | c.175-23A>C (n.175-23A>C) n.219-23A>C n.318T>G | |
X | g.43950050T>A | CA516139619 | NDP,NDP-AS1 | c.175-24A>T (n.175-24A>T) n.219-24A>T n.319T>A | |
X | g.43950050T>C | CA516139620 | NDP,NDP-AS1 | c.175-24A>G (n.175-24A>G) n.219-24A>G n.319T>C | |
X | g.43950050T>G | CA516139621 | NDP,NDP-AS1 | c.175-24A>C (n.175-24A>C) n.219-24A>C n.319T>G | |
X | g.43950051A>C | CA516139622 | NDP,NDP-AS1 | c.175-25T>G (n.175-25T>G) n.219-25T>G n.320A>C | |
X | g.43950051A>G | CA516139623 | NDP,NDP-AS1 | c.175-25T>C (n.175-25T>C) n.219-25T>C n.320A>G | gnomAD v4 |
X | g.43950051A>T | CA516139624 | NDP,NDP-AS1 | c.175-25T>A (n.175-25T>A) n.219-25T>A n.320A>T | |
X | g.43950051dup | CA2841934403 | NDP,NDP-AS1 | c.175-25dup (n.175-25dup) n.219-25dup n.320dup | |
X | g.43950052C>A | CA516139625 | NDP,NDP-AS1 | c.175-26G>T (n.175-26G>T) n.219-26G>T n.321C>A | |
X | g.43950052C= | CA2426745327 | NDP,NDP-AS1 | c.175-26G= (n.175-26G=) n.219-26G= n.321C= | |
X | g.43950052C>G | CA516139626 | NDP,NDP-AS1 | c.175-26G>C (n.175-26G>C) n.219-26G>C n.321C>G | |
X | g.43950052C>T | CA516139627 | NDP,NDP-AS1 | c.175-26G>A (n.175-26G>A) n.219-26G>A n.321C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43950053T>A | CA516139630 | NDP,NDP-AS1 | c.175-27A>T (n.175-27A>T) n.219-27A>T n.322T>A | |
X | g.43950053T>C | CA516139629 | NDP,NDP-AS1 | c.175-27A>G (n.175-27A>G) n.219-27A>G n.322T>C | |
X | g.43950053T>G | CA516139628 | NDP,NDP-AS1 | c.175-27A>C (n.175-27A>C) n.219-27A>C n.322T>G | |
X | g.43950054C>A | CA516139631 | NDP,NDP-AS1 | c.175-28G>T (n.175-28G>T) n.219-28G>T n.323C>A | |
X | g.43950054C>G | CA516139633 | NDP,NDP-AS1 | c.175-28G>C (n.175-28G>C) n.219-28G>C n.323C>G | |
X | g.43950054C>T | CA516139632 | NDP,NDP-AS1 | c.175-28G>A (n.175-28G>A) n.219-28G>A n.323C>T | |
X | g.43950055T>A | CA516139634 | NDP,NDP-AS1 | c.175-29A>T (n.175-29A>T) n.219-29A>T n.324T>A | |
X | g.43950055T>C | CA516139637 | NDP,NDP-AS1 | c.175-29A>G (n.175-29A>G) n.219-29A>G n.324T>C | |
X | g.43950055T>G | CA516139635 | NDP,NDP-AS1 | c.175-29A>C (n.175-29A>C) n.219-29A>C n.324T>G | |
X | g.43950055dup | CA2838308545 | NDP,NDP-AS1 | c.175-29dup (n.175-29dup) n.219-29dup n.324dup | |
X | g.43950056G>A | CA516139638 | NDP,NDP-AS1 | c.175-30C>T (n.175-30C>T) n.219-30C>T n.325G>A | |
X | g.43950056G>C | CA10391422 | NDP,NDP-AS1 | c.175-30C>G (n.175-30C>G) n.219-30C>G n.325G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43950056G= | CA2426745328 | NDP,NDP-AS1 | c.175-30C= (n.175-30C=) n.219-30C= n.325G= | |
X | g.43950056G>T | CA516139639 | NDP,NDP-AS1 | c.175-30C>A (n.175-30C>A) n.219-30C>A n.325G>T | |
X | g.43950057T>A | CA516139640 | NDP,NDP-AS1 | c.175-31A>T (n.175-31A>T) n.219-31A>T n.326T>A | |
X | g.43950057T>C | CA329483976 | NDP,NDP-AS1 | c.175-31A>G (n.175-31A>G) n.219-31A>G n.326T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43950057T>G | CA516139641 | NDP,NDP-AS1 | c.175-31A>C (n.175-31A>C) n.219-31A>C n.326T>G | |
X | g.43950057T= | CA2426745329 | NDP,NDP-AS1 | c.175-31A= (n.175-31A=) n.219-31A= n.326T= | |
X | g.43950058G>A | CA516139642 | NDP,NDP-AS1 | c.175-32C>T (n.175-32C>T) n.219-32C>T n.327G>A | |
X | g.43950058G>C | CA516139643 | NDP,NDP-AS1 | c.175-32C>G (n.175-32C>G) n.219-32C>G n.327G>C | |
X | g.43950058G>T | CA516139644 | NDP,NDP-AS1 | c.175-32C>A (n.175-32C>A) n.219-32C>A n.327G>T | |
X | g.43950060del | CA2838901564 | NDP,NDP-AS1 | c.175-32del (n.175-32del) n.219-32del n.329del | |
X | g.43950059G>A | CA516139645 | NDP,NDP-AS1 | c.175-33C>T (n.175-33C>T) n.219-33C>T n.328G>A | |
X | g.43950059G>C | CA516139646 | NDP,NDP-AS1 | c.175-33C>G (n.175-33C>G) n.219-33C>G n.328G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43950059G= | CA2426745330 | NDP,NDP-AS1 | c.175-33C= (n.175-33C=) n.219-33C= n.328G= | |
X | g.43950059G>T | CA516139647 | NDP,NDP-AS1 | c.175-33C>A (n.175-33C>A) n.219-33C>A n.328G>T | gnomAD v4 |
X | g.43950060G>A | CA516139648 | NDP,NDP-AS1 | c.175-34C>T (n.175-34C>T) n.219-34C>T n.329G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.43950060G>C | CA516139650 | NDP,NDP-AS1 | c.175-34C>G (n.175-34C>G) n.219-34C>G n.329G>C | |
X | g.43950060G= | CA2426745331 | NDP,NDP-AS1 | c.175-34C= (n.175-34C=) n.219-34C= n.329G= | |
X | g.43950060G>T | CA516139649 | NDP,NDP-AS1 | c.175-34C>A (n.175-34C>A) n.219-34C>A n.329G>T | |
X | g.43950061C>A | CA516139651 | NDP,NDP-AS1 | c.175-35G>T (n.175-35G>T) n.219-35G>T n.330C>A | gnomAD v4 |
X | g.43950061C>G | CA516139652 | NDP,NDP-AS1 | c.175-35G>C (n.175-35G>C) n.219-35G>C n.330C>G | |
X | g.43950061C>T | CA516139653 | NDP,NDP-AS1 | c.175-35G>A (n.175-35G>A) n.219-35G>A n.330C>T | gnomAD v4 |
X | g.43950062A= | CA2426745332 | NDP,NDP-AS1 | c.175-36T= (n.175-36T=) n.219-36T= n.331A= | |
X | g.43950062A>C | CA516139654 | NDP,NDP-AS1 | c.175-36T>G (n.175-36T>G) n.219-36T>G n.331A>C | |
X | g.43950062A>G | CA516139655 | NDP,NDP-AS1 | c.175-36T>C (n.175-36T>C) n.219-36T>C n.331A>G | dbSNP |
X | g.43950062A>T | CA516139656 | NDP,NDP-AS1 | c.175-36T>A (n.175-36T>A) n.219-36T>A n.331A>T |