Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.43949624_43949867del | CA2695233465 | NDP | c.336_*177del (n.[c.336_*177del;Gly113ThrfsTer?]) | |
X | g.43949854_43949887del | CA2695233471 | NDP,NDP-AS1 | c.320_353del (p.Arg107ProfsTer?) n.364_397del n.123_156del | |
X | g.43949856_43949871del | CA2739290485 | NDP,NDP-AS1 | c.334_349del (p.Gly112LeufsTer?) n.378_393del n.125_140del | |
X | g.43949862G>A | CA516139427 | NDP,NDP-AS1 | c.339C>T (p.Gly113=) n.383C>T n.131G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949862G>C | CA516139428 | NDP,NDP-AS1 | c.339C>G (p.Gly113=) n.383C>G n.131G>C | |
X | g.43949862G>T | CA516139426 | NDP,NDP-AS1 | c.339C>A (p.Gly113=) n.383C>A n.131G>T | |
X | g.43949862dup | CA2580100949 | NDP,NDP-AS1 | c.339dup (p.Met114HisfsTer?) n.383dup n.131dup | ClinVar |
X | g.43949863C>A | CA413007367 | NDP,NDP-AS1 | c.338G>T (p.Gly113Val) n.382G>T n.132C>A | |
X | g.43949863C= | CA2426745256 | NDP,NDP-AS1 | c.338G= (p.Gly113=) n.382G= n.132C= | |
X | g.43949863C>G | CA329483970 | NDP,NDP-AS1 | c.338G>C (p.Gly113Ala) n.382G>C n.132C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949863C>T | CA413007369 | NDP,NDP-AS1 | c.338G>A (p.Gly113Asp) n.382G>A n.132C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.43949867dup | CA2499226722 | NDP,NDP-AS1 | c.338dup (p.Met114HisfsTer?) n.382dup n.136dup | ClinVar dbSNP |
X | g.43949867del | CA915940517 | NDP,NDP-AS1 | c.338del (p.Gly113AlafsTer?) n.382del n.136del | ClinVar dbSNP |
X | g.43949864C>A | CA413007371 | NDP,NDP-AS1 | c.337G>T (p.Gly113Cys) n.381G>T n.133C>A | |
X | g.43949864C>G | CA413007372 | NDP,NDP-AS1 | c.337G>C (p.Gly113Arg) n.381G>C n.133C>G | gnomAD v4 |
X | g.43949864C>T | CA413007374 | NDP,NDP-AS1 | c.337G>A (p.Gly113Ser) n.381G>A n.133C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.43949865C>A | CA516139431 | NDP,NDP-AS1 | c.336G>T (p.Gly112=) n.380G>T n.134C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949865C= | CA2426745257 | NDP,NDP-AS1 | c.336G= (p.Gly112=) n.380G= n.134C= | |
X | g.43949865C>G | CA516139429 | NDP,NDP-AS1 | c.336G>C (p.Gly112=) n.380G>C n.134C>G | |
X | g.43949865C>T | CA516139430 | NDP,NDP-AS1 | c.336G>A (p.Gly112=) n.380G>A n.134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949866C>A | CA413007376 | NDP,NDP-AS1 | c.335G>T (p.Gly112Val) n.379G>T n.135C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949866C>G | CA413007377 | NDP,NDP-AS1 | c.335G>C (p.Gly112Ala) n.379G>C n.135C>G | |
X | g.43949866C>T | CA413007379 | NDP,NDP-AS1 | c.335G>A (p.Gly112Glu) n.379G>A n.135C>T | ClinVar COSMIC |
X | g.43949867C>A | CA413007384 | NDP,NDP-AS1 | c.334G>T (p.Gly112Trp) n.378G>T n.136C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949867C>G | CA413007380 | NDP,NDP-AS1 | c.334G>C (p.Gly112Arg) n.378G>C n.136C>G | |
X | g.43949867C>T | CA413007382 | NDP,NDP-AS1 | c.334G>A (p.Gly112Arg) n.378G>A n.136C>T | |
X | g.43949868del | CA2695233472 | NDP,NDP-AS1 | c.333del (p.Gly113AlafsTer?) n.377del n.137del | ClinVar |
X | g.43949868T>A | CA516139432 | NDP,NDP-AS1 | c.333A>T (p.Ser111=) n.377A>T n.137T>A | |
X | g.43949868T>C | CA516139434 | NDP,NDP-AS1 | c.333A>G (p.Ser111=) n.377A>G n.137T>C | gnomAD v4 |
X | g.43949868T>G | CA516139433 | NDP,NDP-AS1 | c.333A>C (p.Ser111=) n.377A>C n.137T>G | |
X | g.43949869G>A | CA413007386 | NDP,NDP-AS1 | c.332C>T (p.Ser111Leu) n.376C>T n.138G>A | |
X | g.43949869G>C | CA413007387 | NDP,NDP-AS1 | c.332C>G (p.Ser111Ter) n.376C>G n.138G>C | |
X | g.43949869G>T | CA413007388 | NDP,NDP-AS1 | c.332C>A (p.Ser111Ter) n.376C>A n.138G>T | |
X | g.43949870A>C | CA413007390 | NDP,NDP-AS1 | c.331T>G (p.Ser111Ala) n.375T>G n.139A>C | |
X | g.43949870A>G | CA413007392 | NDP,NDP-AS1 | c.331T>C (p.Ser111Pro) n.375T>C n.139A>G | |
X | g.43949870A>T | CA413007393 | NDP,NDP-AS1 | c.331T>A (p.Ser111Thr) n.375T>A n.139A>T | |
X | g.43949871G>A | CA516139437 | NDP,NDP-AS1 | c.330C>T (p.Cys110=) n.374C>T n.140G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949871G>C | CA413007395 | NDP,NDP-AS1 | c.330C>G (p.Cys110Trp) n.374C>G n.140G>C | |
X | g.43949871G>T | CA413007397 | NDP,NDP-AS1 | c.330C>A (p.Cys110Ter) n.374C>A n.140G>T | |
X | g.43949872C>A | CA413007398 | NDP,NDP-AS1 | c.329G>T (p.Cys110Phe) n.373G>T n.141C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949872C>G | CA413007400 | NDP,NDP-AS1 | c.329G>C (p.Cys110Ser) n.373G>C n.141C>G | |
X | g.43949872C>T | CA413007402 | NDP,NDP-AS1 | c.329G>A (p.Cys110Tyr) n.373G>A n.141C>T | |
X | g.43949873A= | CA2426745258 | NDP,NDP-AS1 | c.328T= (p.Cys110=) n.372T= n.142A= | |
X | g.43949873A>C | CA255481 | NDP,NDP-AS1 | c.328T>G (p.Cys110Gly) n.372T>G n.142A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.43949873A>G | CA413007405 | NDP,NDP-AS1 | c.328T>C (p.Cys110Arg) n.372T>C n.142A>G | |
X | g.43949873A>T | CA413007404 | NDP,NDP-AS1 | c.328T>A (p.Cys110Ser) n.372T>A n.142A>T | |
X | g.43949874T>A | CA516139438 | NDP,NDP-AS1 | c.327A>T (p.Arg109=) n.371A>T n.143T>A | |
X | g.43949874T>C | CA516139439 | NDP,NDP-AS1 | c.327A>G (p.Arg109=) n.371A>G n.143T>C | gnomAD v4 |
X | g.43949874T>G | CA516139440 | NDP,NDP-AS1 | c.327A>C (p.Arg109=) n.371A>C n.143T>G | |
X | g.43949875C>A | CA413007411 | NDP,NDP-AS1 | c.326G>T (p.Arg109Leu) n.370G>T n.144C>A | |
X | g.43949875C= | CA2426745259 | NDP,NDP-AS1 | c.326G= (p.Arg109=) n.370G= n.144C= | |
X | g.43949875C>G | CA413007407 | NDP,NDP-AS1 | c.326G>C (p.Arg109Pro) n.370G>C n.144C>G | dbSNP |
X | g.43949875C>T | CA413007409 | NDP,NDP-AS1 | c.326G>A (p.Arg109Gln) n.370G>A n.144C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949876G>A | CA10605009 | NDP,NDP-AS1 | c.325C>T (p.Arg109Ter) n.369C>T n.145G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949876G>C | CA413007413 | NDP,NDP-AS1 | c.325C>G (p.Arg109Gly) n.369C>G n.145G>C | |
X | g.43949876G= | CA2426745260 | NDP,NDP-AS1 | c.325C= (p.Arg109=) n.369C= n.145G= | |
X | g.43949876G>T | CA516139441 | NDP,NDP-AS1 | c.325C>A (p.Arg109=) n.369C>A n.145G>T | |
X | g.43949877C>A | CA516139442 | NDP,NDP-AS1 | c.324G>T (p.Leu108=) n.368G>T n.146C>A | |
X | g.43949877C>G | CA516139443 | NDP,NDP-AS1 | c.324G>C (p.Leu108=) n.368G>C n.146C>G | |
X | g.43949877C>T | CA516139444 | NDP,NDP-AS1 | c.324G>A (p.Leu108=) n.368G>A n.146C>T | |
X | g.43949878A>C | CA413007415 | NDP,NDP-AS1 | c.323T>G (p.Leu108Arg) n.367T>G n.147A>C | |
X | g.43949878A>G | CA413007416 | NDP,NDP-AS1 | c.323T>C (p.Leu108Pro) n.367T>C n.147A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949878A>T | CA413007418 | NDP,NDP-AS1 | c.323T>A (p.Leu108Gln) n.367T>A n.147A>T | |
X | g.43949879G>A | CA516139445 | NDP,NDP-AS1 | c.322C>T (p.Leu108=) n.366C>T n.148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949879G>C | CA413007420 | NDP,NDP-AS1 | c.322C>G (p.Leu108Val) n.366C>G n.148G>C | |
X | g.43949879G= | CA2426745261 | NDP,NDP-AS1 | c.322C= (p.Leu108=) n.366C= n.148G= | |
X | g.43949879G>T | CA413007422 | NDP,NDP-AS1 | c.322C>A (p.Leu108Met) n.366C>A n.148G>T | |
X | g.43949880C>A | CA516139446 | NDP,NDP-AS1 | c.321G>T (p.Arg107=) n.365G>T n.149C>A | |
X | g.43949880C>G | CA516139447 | NDP,NDP-AS1 | c.321G>C (p.Arg107=) n.365G>C n.149C>G | |
X | g.43949880C>T | CA516139448 | NDP,NDP-AS1 | c.321G>A (p.Arg107=) n.365G>A n.149C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949881del | CA2695233473 | NDP,NDP-AS1 | c.321del (p.Leu108CysfsTer?) n.365del n.150del | |
X | g.43949881C>A | CA413007423 | NDP,NDP-AS1 | c.320G>T (p.Arg107Leu) n.364G>T n.150C>A | COSMIC |
X | g.43949881C>G | CA413007424 | NDP,NDP-AS1 | c.320G>C (p.Arg107Pro) n.364G>C n.150C>G | |
X | g.43949881C>T | CA413007426 | NDP,NDP-AS1 | c.320G>A (p.Arg107Gln) n.364G>A n.150C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949882G>A | CA413007429 | NDP,NDP-AS1 | c.319C>T (p.Arg107Trp) n.363C>T n.151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949882G>C | CA413007430 | NDP,NDP-AS1 | c.319C>G (p.Arg107Gly) n.363C>G n.151G>C | |
X | g.43949882G= | CA2426745262 | NDP,NDP-AS1 | c.319C= (p.Arg107=) n.363C= n.151G= | |
X | g.43949882G>T | CA329483971 | NDP,NDP-AS1 | c.319C>A (p.Arg107=) n.363C>A n.151G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949883C>A | CA516139451 | NDP,NDP-AS1 | c.318G>T (p.Leu106=) n.362G>T n.152C>A | |
X | g.43949883C>G | CA516139450 | NDP,NDP-AS1 | c.318G>C (p.Leu106=) n.362G>C n.152C>G | |
X | g.43949883C>T | CA516139449 | NDP,NDP-AS1 | c.318G>A (p.Leu106=) n.362G>A n.152C>T | |
X | g.43949886_43949894del | CA2499226723 | NDP,NDP-AS1 | c.310_318del (p.Lys104_Leu106del) n.354_362del n.155_163del | ClinVar dbSNP |
X | g.43949884A>C | CA413007431 | NDP,NDP-AS1 | c.317T>G (p.Leu106Arg) n.361T>G n.153A>C | |
X | g.43949884A>G | CA413007433 | NDP,NDP-AS1 | c.317T>C (p.Leu106Pro) n.361T>C n.153A>G | |
X | g.43949884A>T | CA413007435 | NDP,NDP-AS1 | c.317T>A (p.Leu106Gln) n.361T>A n.153A>T | |
X | g.43949885G>A | CA516139452 | NDP,NDP-AS1 | c.316C>T (p.Leu106=) n.360C>T n.154G>A | |
X | g.43949885G>C | CA413007436 | NDP,NDP-AS1 | c.316C>G (p.Leu106Val) n.360C>G n.154G>C | |
X | g.43949885G>T | CA413007437 | NDP,NDP-AS1 | c.316C>A (p.Leu106Met) n.360C>A n.154G>T | |
X | g.43949886T>A | CA516139453 | NDP,NDP-AS1 | c.315A>T (p.Ala105=) n.359A>T n.155T>A | |
X | g.43949886T>C | CA516139454 | NDP,NDP-AS1 | c.315A>G (p.Ala105=) n.359A>G n.155T>C | dbSNP |
X | g.43949886T>G | CA516139455 | NDP,NDP-AS1 | c.315A>C (p.Ala105=) n.359A>C n.155T>G | |
X | g.43949886T= | CA2426745263 | NDP,NDP-AS1 | c.315A= (p.Ala105=) n.359A= n.155T= | |
X | g.43949887G>A | CA16043592 | NDP,NDP-AS1 | c.314C>T (p.Ala105Val) n.358C>T n.156G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.43949887G>C | CA413007438 | NDP,NDP-AS1 | c.314C>G (p.Ala105Gly) n.358C>G n.156G>C | |
X | g.43949887G= | CA2426745264 | NDP,NDP-AS1 | c.314C= (p.Ala105=) n.358C= n.156G= | |
X | g.43949887G>T | CA413007439 | NDP,NDP-AS1 | c.314C>A (p.Ala105Glu) n.358C>A n.156G>T | |
X | g.43949887_43949888delinsAA | CA2695233474 | NDP,NDP-AS1 | c.313_314delinsTT (p.Ala105Leu) n.357_358delinsTT n.156_157delinsAA | |
X | g.43949888C>A | CA413007441 | NDP,NDP-AS1 | c.313G>T (p.Ala105Ser) n.357G>T n.157C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949888C= | CA2426745265 | NDP,NDP-AS1 | c.313G= (p.Ala105=) n.357G= n.157C= | |
X | g.43949888C>G | CA413007442 | NDP,NDP-AS1 | c.313G>C (p.Ala105Pro) n.357G>C n.157C>G | |
X | g.43949888C>T | CA255480 | NDP,NDP-AS1 | c.313G>A (p.Ala105Thr) n.357G>A n.157C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.43949889C>A | CA413007444 | NDP,NDP-AS1 | c.312G>T (p.Lys104Asn) n.356G>T n.158C>A | |
X | g.43949889C= | CA2426745266 | NDP,NDP-AS1 | c.312G= (p.Lys104=) n.356G= n.158C= | |
X | g.43949889C>G | CA413007446 | NDP,NDP-AS1 | c.312G>C (p.Lys104Asn) n.356G>C n.158C>G | |
X | g.43949889C>T | CA516139456 | NDP,NDP-AS1 | c.312G>A (p.Lys104=) n.356G>A n.158C>T | |
X | g.43949890T>A | CA413007450 | NDP,NDP-AS1 | c.311A>T (p.Lys104Met) n.355A>T n.159T>A | |
X | g.43949890T>C | CA413007449 | NDP,NDP-AS1 | c.311A>G (p.Lys104Arg) n.355A>G n.159T>C | |
X | g.43949890T>G | CA413007448 | NDP,NDP-AS1 | c.311A>C (p.Lys104Thr) n.355A>C n.159T>G | |
X | g.43949890_43949893dup | CA658799722 | NDP,NDP-AS1 | c.308_311dup (p.Lys104AsnfsTer?) n.352_355dup n.159_162dup | ClinVar dbSNP |
X | g.43949891T>A | CA413007453 | NDP,NDP-AS1 | c.310A>T (p.Lys104Ter) n.354A>T n.160T>A | ClinVar |
X | g.43949891T>C | CA413007454 | NDP,NDP-AS1 | c.310A>G (p.Lys104Glu) n.354A>G n.160T>C | ClinVar |
X | g.43949891T>G | CA413007456 | NDP,NDP-AS1 | c.310A>C (p.Lys104Gln) n.354A>C n.160T>G | |
X | g.43949892C>A | CA516139458 | NDP,NDP-AS1 | c.309G>T (p.Leu103=) n.353G>T n.161C>A | |
X | g.43949892C= | CA2426745267 | NDP,NDP-AS1 | c.309G= (p.Leu103=) n.353G= n.161C= | |
X | g.43949892C>G | CA10391407 | NDP,NDP-AS1 | c.309G>C (p.Leu103=) n.353G>C n.161C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949892C>T | CA516139459 | NDP,NDP-AS1 | c.309G>A (p.Leu103=) n.353G>A n.161C>T | |
X | g.43949893A>C | CA413007458 | NDP,NDP-AS1 | c.308T>G (p.Leu103Arg) n.352T>G n.162A>C | |
X | g.43949893A>G | CA413007460 | NDP,NDP-AS1 | c.308T>C (p.Leu103Pro) n.352T>C n.162A>G | |
X | g.43949893A>T | CA413007462 | NDP,NDP-AS1 | c.308T>A (p.Leu103Gln) n.352T>A n.162A>T | |
X | g.43949894G>A | CA516139461 | NDP,NDP-AS1 | c.307C>T (p.Leu103=) n.351C>T n.163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949894G>C | CA413007463 | NDP,NDP-AS1 | c.307C>G (p.Leu103Val) n.351C>G n.163G>C | ClinVar |
X | g.43949894G= | CA2426745268 | NDP,NDP-AS1 | c.307C= (p.Leu103=) n.351C= n.163G= | |
X | g.43949894G>T | CA413007465 | NDP,NDP-AS1 | c.307C>A (p.Leu103Met) n.351C>A n.163G>T | |
X | g.43949895C>A | CA413007466 | NDP,NDP-AS1 | c.306G>T (p.Lys102Asn) n.350G>T n.164C>A | |
X | g.43949895C= | CA2426745269 | NDP,NDP-AS1 | c.306G= (p.Lys102=) n.350G= n.164C= | |
X | g.43949895C>G | CA413007467 | NDP,NDP-AS1 | c.306G>C (p.Lys102Asn) n.350G>C n.164C>G | |
X | g.43949895C>T | CA516139462 | NDP,NDP-AS1 | c.306G>A (p.Lys102=) n.350G>A n.164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949896T>A | CA413007469 | NDP,NDP-AS1 | c.305A>T (p.Lys102Met) n.349A>T n.165T>A | |
X | g.43949896T>C | CA413007471 | NDP,NDP-AS1 | c.305A>G (p.Lys102Arg) n.349A>G n.165T>C | |
X | g.43949896T>G | CA413007473 | NDP,NDP-AS1 | c.305A>C (p.Lys102Thr) n.349A>C n.165T>G | |
X | g.43949897T>A | CA413007475 | NDP,NDP-AS1 | c.304A>T (p.Lys102Ter) n.348A>T n.166T>A | |
X | g.43949897T>C | CA413007478 | NDP,NDP-AS1 | c.304A>G (p.Lys102Glu) n.348A>G n.166T>C | |
X | g.43949897T>G | CA413007476 | NDP,NDP-AS1 | c.304A>C (p.Lys102Gln) n.348A>C n.166T>G | |
X | g.43949898G>A | CA516139463 | NDP,NDP-AS1 | c.303C>T (p.Ser101=) n.347C>T n.167G>A | |
X | g.43949898G>C | CA516139464 | NDP,NDP-AS1 | c.303C>G (p.Ser101=) n.347C>G n.167G>C | gnomAD v4 |
X | g.43949898G>T | CA516139466 | NDP,NDP-AS1 | c.303C>A (p.Ser101=) n.347C>A n.167G>T | |
X | g.43949899G>A | CA255487 | NDP,NDP-AS1 | c.302C>T (p.Ser101Phe) n.346C>T n.168G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.43949899G>C | CA413007480 | NDP,NDP-AS1 | c.302C>G (p.Ser101Cys) n.346C>G n.168G>C | |
X | g.43949899G= | CA2426745270 | NDP,NDP-AS1 | c.302C= (p.Ser101=) n.346C= n.168G= | |
X | g.43949899G>T | CA413007482 | NDP,NDP-AS1 | c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.346C>A n.168G>T | |
X | g.43949900A>C | CA413007484 | NDP,NDP-AS1 | c.301T>G (p.Ser101Ala) n.345T>G n.169A>C | |
X | g.43949900A>G | CA413007485 | NDP,NDP-AS1 | c.301T>C (p.Ser101Pro) n.345T>C n.169A>G | |
X | g.43949900A>T | CA413007486 | NDP,NDP-AS1 | c.301T>A (p.Ser101Thr) n.345T>A n.169A>T | |
X | g.43949901A>C | CA516139467 | NDP,NDP-AS1 | c.300T>G (p.Thr100=) n.344T>G n.170A>C | |
X | g.43949901A>G | CA516139468 | NDP,NDP-AS1 | c.300T>C (p.Thr100=) n.344T>C n.170A>G | |
X | g.43949901A>T | CA516139469 | NDP,NDP-AS1 | c.300T>A (p.Thr100=) n.344T>A n.170A>T | |
X | g.43949902G>A | CA413007488 | NDP,NDP-AS1 | c.299C>T (p.Thr100Ile) n.343C>T n.171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949902G>C | CA413007490 | NDP,NDP-AS1 | c.299C>G (p.Thr100Ser) n.343C>G n.171G>C | |
X | g.43949902G= | CA2426745271 | NDP,NDP-AS1 | c.299C= (p.Thr100=) n.343C= n.171G= | |
X | g.43949902G>T | CA413007492 | NDP,NDP-AS1 | c.299C>A (p.Thr100Asn) n.343C>A n.171G>T | |
X | g.43949903T>A | CA413007493 | NDP,NDP-AS1 | c.298A>T (p.Thr100Ser) n.342A>T n.172T>A | gnomAD v4 |
X | g.43949903T>C | CA413007495 | NDP,NDP-AS1 | c.298A>G (p.Thr100Ala) n.342A>G n.172T>C | |
X | g.43949903T>G | CA413007497 | NDP,NDP-AS1 | c.298A>C (p.Thr100Pro) n.342A>C n.172T>G | |
X | g.43949904C>A | CA413007498 | NDP,NDP-AS1 | c.297G>T (p.Gln99His) n.341G>T n.173C>A | |
X | g.43949904C= | CA2426745272 | NDP,NDP-AS1 | c.297G= (p.Gln99=) n.341G= n.173C= | |
X | g.43949904C>G | CA413007500 | NDP,NDP-AS1 | c.297G>C (p.Gln99His) n.341G>C n.173C>G | |
X | g.43949904C>T | CA516139470 | NDP,NDP-AS1 | c.297G>A (p.Gln99=) n.341G>A n.173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949905T>A | CA413007501 | NDP,NDP-AS1 | c.296A>T (p.Gln99Leu) n.340A>T n.174T>A | |
X | g.43949905T>C | CA413007503 | NDP,NDP-AS1 | c.296A>G (p.Gln99Arg) n.340A>G n.174T>C | |
X | g.43949905T>G | CA413007502 | NDP,NDP-AS1 | c.296A>C (p.Gln99Pro) n.340A>C n.174T>G | |
X | g.43949906G>A | CA413007505 | NDP,NDP-AS1 | c.295C>T (p.Gln99Ter) n.339C>T n.175G>A | ClinVar |
X | g.43949906G>C | CA413007508 | NDP,NDP-AS1 | c.295C>G (p.Gln99Glu) n.339C>G n.175G>C | |
X | g.43949906G>T | CA413007507 | NDP,NDP-AS1 | c.295C>A (p.Gln99Lys) n.339C>A n.175G>T | |
X | g.43949907G>A | CA516139473 | NDP,NDP-AS1 | c.294C>T (p.Pro98=) n.338C>T n.176G>A | |
X | g.43949907G>C | CA516139471 | NDP,NDP-AS1 | c.294C>G (p.Pro98=) n.338C>G n.176G>C | |
X | g.43949907G>T | CA516139472 | NDP,NDP-AS1 | c.294C>A (p.Pro98=) n.338C>A n.176G>T | |
X | g.43949908G>A | CA413007510 | NDP,NDP-AS1 | c.293C>T (p.Pro98Leu) n.337C>T n.177G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949908G>C | CA413007511 | NDP,NDP-AS1 | c.293C>G (p.Pro98Arg) n.337C>G n.177G>C | ClinVar |
X | g.43949908G>T | CA413007513 | NDP,NDP-AS1 | c.293C>A (p.Pro98His) n.337C>A n.177G>T | |
X | g.43949909G>A | CA413007515 | NDP,NDP-AS1 | c.292C>T (p.Pro98Ser) n.336C>T n.178G>A | |
X | g.43949909G>C | CA413007517 | NDP,NDP-AS1 | c.292C>G (p.Pro98Ala) n.336C>G n.178G>C | |
X | g.43949909G>T | CA413007518 | NDP,NDP-AS1 | c.292C>A (p.Pro98Thr) n.336C>A n.178G>T | |
X | g.43949910C>A | CA516139474 | NDP,NDP-AS1 | c.291G>T (p.Arg97=) n.335G>T n.179C>A | |
X | g.43949910C= | CA2426745273 | NDP,NDP-AS1 | c.291G= (p.Arg97=) n.335G= n.179C= | |
X | g.43949910C>G | CA516139476 | NDP,NDP-AS1 | c.291G>C (p.Arg97=) n.335G>C n.179C>G | |
X | g.43949910C>T | CA516139475 | NDP,NDP-AS1 | c.291G>A (p.Arg97=) n.335G>A n.179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949911dup | CA2695233476 | NDP,NDP-AS1 | c.291dup (p.Pro98AlafsTer?) n.335dup n.180dup | |
X | g.43949911del | CA2695233475 | NDP,NDP-AS1 | c.291del (p.Gln99ArgfsTer5) n.335del n.180del | |
X | g.43949911C>A | CA413007519 | NDP,NDP-AS1 | c.290G>T (p.Arg97Leu) n.334G>T n.180C>A | |
X | g.43949911C>G | CA413007520 | NDP,NDP-AS1 | c.290G>C (p.Arg97Pro) n.334G>C n.180C>G | |
X | g.43949911C>T | CA413007521 | NDP,NDP-AS1 | c.290G>A (p.Arg97Gln) n.334G>A n.180C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949912G>A | CA413007523 | NDP,NDP-AS1 | c.289C>T (p.Arg97Trp) n.333C>T n.181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949912G>C | CA413007524 | NDP,NDP-AS1 | c.289C>G (p.Arg97Gly) n.333C>G n.181G>C | |
X | g.43949912G= | CA2426745274 | NDP,NDP-AS1 | c.289C= (p.Arg97=) n.333C= n.181G= | |
X | g.43949912G>T | CA516139477 | NDP,NDP-AS1 | c.289C>A (p.Arg97=) n.333C>A n.181G>T | |
X | g.43949913G>A | CA516139478 | NDP,NDP-AS1 | c.288C>T (p.Cys96=) n.332C>T n.182G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949913G>C | CA255483 | NDP,NDP-AS1 | c.288C>G (p.Cys96Trp) n.332C>G n.182G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.43949913G= | CA2426745275 | NDP,NDP-AS1 | c.288C= (p.Cys96=) n.332C= n.182G= | |
X | g.43949913G>T | CA413007526 | NDP,NDP-AS1 | c.288C>A (p.Cys96Ter) n.332C>A n.182G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.43949914C>A | CA413007529 | NDP,NDP-AS1 | c.287G>T (p.Cys96Phe) n.331G>T n.183C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949914C= | CA2426745276 | NDP,NDP-AS1 | c.287G= (p.Cys96=) n.331G= n.183C= | |
X | g.43949914C>G | CA413007530 | NDP,NDP-AS1 | c.287G>C (p.Cys96Ser) n.331G>C n.183C>G | |
X | g.43949914C>T | CA255470 | NDP,NDP-AS1 | c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.331G>A n.183C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.43949915A>C | CA413007532 | NDP,NDP-AS1 | c.286T>G (p.Cys96Gly) n.330T>G n.184A>C | |
X | g.43949915A>G | CA413007534 | NDP,NDP-AS1 | c.286T>C (p.Cys96Arg) n.330T>C n.184A>G | |
X | g.43949915A>T | CA413007535 | NDP,NDP-AS1 | c.286T>A (p.Cys96Ser) n.330T>A n.184A>T | |
X | g.43949915_43949919delinsCGAGGCAT | CA2695233477 | NDP,NDP-AS1 | c.282_286delinsATGCCTCG (p.His94_Cys96delinsGlnCysLeuGly) n.326_330delinsATGCCTCG n.184_188delinsCGAGGCAT | |
X | g.43949916G>A | CA516139479 | NDP,NDP-AS1 | c.285C>T (p.Cys95=) n.329C>T n.185G>A | |
X | g.43949916G>C | CA413007537 | NDP,NDP-AS1 | c.285C>G (p.Cys95Trp) n.329C>G n.185G>C | |
X | g.43949916G>T | CA413007538 | NDP,NDP-AS1 | c.285C>A (p.Cys95Ter) n.329C>A n.185G>T | |
X | g.43949917C>A | CA413007540 | NDP,NDP-AS1 | c.284G>T (p.Cys95Phe) n.328G>T n.186C>A | |
X | g.43949917C>G | CA413007542 | NDP,NDP-AS1 | c.284G>C (p.Cys95Ser) n.328G>C n.186C>G | |
X | g.43949917C>T | CA413007544 | NDP,NDP-AS1 | c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.328G>A n.186C>T | COSMIC |
X | g.43949918A>C | CA413007546 | NDP,NDP-AS1 | c.283T>G (p.Cys95Gly) n.327T>G n.187A>C | |
X | g.43949918A>G | CA413007547 | NDP,NDP-AS1 | c.283T>C (p.Cys95Arg) n.327T>C n.187A>G | |
X | g.43949918A>T | CA413007545 | NDP,NDP-AS1 | c.283T>A (p.Cys95Ser) n.327T>A n.187A>T | |
X | g.43949919G>A | CA516139480 | NDP,NDP-AS1 | c.282C>T (p.His94=) n.326C>T n.188G>A | |
X | g.43949919G>C | CA413007549 | NDP,NDP-AS1 | c.282C>G (p.His94Gln) n.326C>G n.188G>C | |
X | g.43949919G>T | CA413007551 | NDP,NDP-AS1 | c.282C>A (p.His94Gln) n.326C>A n.188G>T | |
X | g.43949920T>A | CA413007552 | NDP,NDP-AS1 | c.281A>T (p.His94Leu) n.325A>T n.189T>A | |
X | g.43949920T>C | CA413007553 | NDP,NDP-AS1 | c.281A>G (p.His94Arg) n.325A>G n.189T>C | |
X | g.43949920T>G | CA413007555 | NDP,NDP-AS1 | c.281A>C (p.His94Pro) n.325A>C n.189T>G | |
X | g.43949921G>A | CA329483972 | NDP,NDP-AS1 | c.280C>T (p.His94Tyr) n.324C>T n.190G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949921G>C | CA413007558 | NDP,NDP-AS1 | c.280C>G (p.His94Asp) n.324C>G n.190G>C | |
X | g.43949921G= | CA2426745277 | NDP,NDP-AS1 | c.280C= (p.His94=) n.324C= n.190G= | |
X | g.43949921G>T | CA413007560 | NDP,NDP-AS1 | c.280C>A (p.His94Asn) n.324C>A n.190G>T | |
X | g.43949922del | CA2695233478 | NDP,NDP-AS1 | c.279del (p.His94ThrfsTer10) n.323del n.191del | |
X | g.43949922A>C | CA413007561 | NDP,NDP-AS1 | c.279T>G (p.Cys93Trp) n.323T>G n.191A>C | |
X | g.43949922A>G | CA516139481 | NDP,NDP-AS1 | c.279T>C (p.Cys93=) n.323T>C n.191A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949922A>T | CA413007563 | NDP,NDP-AS1 | c.279T>A (p.Cys93Ter) n.323T>A n.191A>T | |
X | g.43949923C>A | CA413007565 | NDP,NDP-AS1 | c.278G>T (p.Cys93Phe) n.322G>T n.192C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949923C>G | CA413007566 | NDP,NDP-AS1 | c.278G>C (p.Cys93Ser) n.322G>C n.192C>G | |
X | g.43949923C>T | CA413007568 | NDP,NDP-AS1 | c.278G>A (p.Cys93Tyr) n.322G>A n.192C>T | |
X | g.43949923_43949925delinsTAT | CA2580100956 | NDP,NDP-AS1 | c.276_278delinsATA (p.Cys93Tyr) n.320_322delinsATA n.192_194delinsTAT | ClinVar dbSNP |
X | g.43949924A>C | CA413007574 | NDP,NDP-AS1 | c.277T>G (p.Cys93Gly) n.321T>G n.193A>C | |
X | g.43949924A>G | CA413007572 | NDP,NDP-AS1 | c.277T>C (p.Cys93Arg) n.321T>C n.193A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.43949924A>T | CA413007570 | NDP,NDP-AS1 | c.277T>A (p.Cys93Ser) n.321T>A n.193A>T | |
X | g.43949925G>A | CA516139484 | NDP,NDP-AS1 | c.276C>T (p.Ser92=) n.320C>T n.194G>A | ClinVar |
X | g.43949925G>C | CA516139483 | NDP,NDP-AS1 | c.276C>G (p.Ser92=) n.320C>G n.194G>C | |
X | g.43949925G>T | CA516139482 | NDP,NDP-AS1 | c.276C>A (p.Ser92=) n.320C>A n.194G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949926G>A | CA413007576 | NDP,NDP-AS1 | c.275C>T (p.Ser92Phe) n.319C>T n.195G>A | |
X | g.43949926G>C | CA413007578 | NDP,NDP-AS1 | c.275C>G (p.Ser92Cys) n.319C>G n.195G>C | |
X | g.43949926G>T | CA413007579 | NDP,NDP-AS1 | c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.319C>A n.195G>T | |
X | g.43949927A= | CA2426745278 | NDP,NDP-AS1 | c.274T= (p.Ser92=) n.318T= n.196A= | |
X | g.43949927A>C | CA413007581 | NDP,NDP-AS1 | c.274T>G (p.Ser92Ala) n.318T>G n.196A>C | |
X | g.43949927A>G | CA413007583 | NDP,NDP-AS1 | c.274T>C (p.Ser92Pro) n.318T>C n.196A>G | ClinVar |
X | g.43949927A>T | CA10391408 | NDP,NDP-AS1 | c.274T>A (p.Ser92Thr) n.318T>A n.196A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949928G>A | CA516139485 | NDP,NDP-AS1 | c.273C>T (p.Ser91=) n.317C>T n.197G>A | |
X | g.43949928G>C | CA516139486 | NDP,NDP-AS1 | c.273C>G (p.Ser91=) n.317C>G n.197G>C | |
X | g.43949928G>T | CA516139487 | NDP,NDP-AS1 | c.273C>A (p.Ser91=) n.317C>A n.197G>T | |
X | g.43949932_43949936dup | CA2580100957 | NDP,NDP-AS1 | c.269_273dup (p.Ser92ValfsTer14) n.313_317dup n.201_205dup | ClinVar |
X | g.43949929G>A | CA413007589 | NDP,NDP-AS1 | c.272C>T (p.Ser91Phe) n.316C>T n.198G>A | |
X | g.43949929G>C | CA413007591 | NDP,NDP-AS1 | c.272C>G (p.Ser91Cys) n.316C>G n.198G>C | |
X | g.43949929G>T | CA413007593 | NDP,NDP-AS1 | c.272C>A (p.Ser91Tyr) n.316C>A n.198G>T | |
X | g.43949930A>C | CA413007595 | NDP,NDP-AS1 | c.271T>G (p.Ser91Ala) n.315T>G n.199A>C | |
X | g.43949930A>G | CA413007597 | NDP,NDP-AS1 | c.271T>C (p.Ser91Pro) n.315T>C n.199A>G | |
X | g.43949930A>T | CA413007599 | NDP,NDP-AS1 | c.271T>A (p.Ser91Thr) n.315T>A n.199A>T | |
X | g.43949931A>C | CA516139490 | NDP,NDP-AS1 | c.270T>G (p.Arg90=) n.314T>G n.200A>C | |
X | g.43949931A>G | CA516139488 | NDP,NDP-AS1 | c.270T>C (p.Arg90=) n.314T>C n.200A>G | |
X | g.43949931A>T | CA516139489 | NDP,NDP-AS1 | c.270T>A (p.Arg90=) n.314T>A n.200A>T | |
X | g.43949932C>A | CA10391410 | NDP,NDP-AS1 | c.269G>T (p.Arg90Leu) n.313G>T n.201C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949932C= | CA2426745279 | NDP,NDP-AS1 | c.269G= (p.Arg90=) n.313G= n.201C= | |
X | g.43949932C>G | CA255466 | NDP,NDP-AS1 | c.269G>C (p.Arg90Pro) n.313G>C n.201C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.43949932C>T | CA10391409 | NDP,NDP-AS1 | c.269G>A (p.Arg90His) n.313G>A n.201C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949933G>A | CA16043593 | NDP,NDP-AS1 | c.268C>T (p.Arg90Cys) n.312C>T n.202G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949933G>C | CA413007611 | NDP,NDP-AS1 | c.268C>G (p.Arg90Gly) n.312C>G n.202G>C | |
X | g.43949933G= | CA2426745280 | NDP,NDP-AS1 | c.268C= (p.Arg90=) n.312C= n.202G= | |
X | g.43949933G>T | CA413007613 | NDP,NDP-AS1 | c.268C>A (p.Arg90Ser) n.312C>A n.202G>T | |
X | g.43949934del | CA2695233479 | NDP,NDP-AS1 | c.268del (p.Arg90ValfsTer14) n.312del n.203del | |
X | g.43949933_43949935dup | CA2695233480 | NDP,NDP-AS1 | c.266_268dup (p.Phe89_Arg90insLeu) n.310_312dup n.202_204dup | |
X | g.43949934G>A | CA516139492 | NDP,NDP-AS1 | c.267C>T (p.Phe89=) n.311C>T n.203G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949934G>C | CA16608479 | NDP,NDP-AS1 | c.267C>G (p.Phe89Leu) n.311C>G n.203G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.43949934G= | CA2426745281 | NDP,NDP-AS1 | c.267C= (p.Phe89=) n.311C= n.203G= | |
X | g.43949934G>T | CA413007615 | NDP,NDP-AS1 | c.267C>A (p.Phe89Leu) n.311C>A n.203G>T | |
X | g.43949935A= | CA2426745282 | NDP,NDP-AS1 | c.266T= (p.Phe89=) n.310T= n.204A= | |
X | g.43949935A>C | CA413007619 | NDP,NDP-AS1 | c.266T>G (p.Phe89Cys) n.310T>G n.204A>C | |
X | g.43949935A>G | CA234312 | NDP,NDP-AS1 | c.266T>C (p.Phe89Ser) n.310T>C n.204A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.43949935A>T | CA413007617 | NDP,NDP-AS1 | c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.310T>A n.204A>T | |
X | g.43949936A>C | CA413007620 | NDP,NDP-AS1 | c.265T>G (p.Phe89Val) n.309T>G n.205A>C | |
X | g.43949936A>G | CA413007621 | NDP,NDP-AS1 | c.265T>C (p.Phe89Leu) n.309T>C n.205A>G | |
X | g.43949936A>T | CA413007622 | NDP,NDP-AS1 | c.265T>A (p.Phe89Ile) n.309T>A n.205A>T | |
X | g.43949937G>A | CA516139496 | NDP,NDP-AS1 | c.264C>T (p.Pro88=) n.308C>T n.206G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949937G>C | CA516139494 | NDP,NDP-AS1 | c.264C>G (p.Pro88=) n.308C>G n.206G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949937G= | CA2426745283 | NDP,NDP-AS1 | c.264C= (p.Pro88=) n.308C= n.206G= | |
X | g.43949937G>T | CA516139495 | NDP,NDP-AS1 | c.264C>A (p.Pro88=) n.308C>A n.206G>T | |
X | g.43949938G>A | CA413007624 | NDP,NDP-AS1 | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.307C>T n.207G>A | |
X | g.43949938G>C | CA413007628 | NDP,NDP-AS1 | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.307C>G n.207G>C | |
X | g.43949938G>T | CA413007630 | NDP,NDP-AS1 | c.263C>A (p.Pro88His) n.307C>A n.207G>T | |
X | g.43949939G>A | CA413007638 | NDP,NDP-AS1 | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.306C>T n.208G>A | |
X | g.43949939G>C | CA413007635 | NDP,NDP-AS1 | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.306C>G n.208G>C | |
X | g.43949939G>T | CA413007636 | NDP,NDP-AS1 | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.306C>A n.208G>T | ClinVar |
X | g.43949940T>A | CA413007639 | NDP,NDP-AS1 | c.261A>T (p.Gln87His) n.305A>T n.209T>A | |
X | g.43949940T>C | CA516139497 | NDP,NDP-AS1 | c.261A>G (p.Gln87=) n.305A>G n.209T>C | gnomAD v4 |
X | g.43949940T>G | CA413007641 | NDP,NDP-AS1 | c.261A>C (p.Gln87His) n.305A>C n.209T>G | |
X | g.43949941T>A | CA413007642 | NDP,NDP-AS1 | c.260A>T (p.Gln87Leu) n.304A>T n.210T>A | |
X | g.43949941T>C | CA413007643 | NDP,NDP-AS1 | c.260A>G (p.Gln87Arg) n.304A>G n.210T>C | |
X | g.43949941T>G | CA413007645 | NDP,NDP-AS1 | c.260A>C (p.Gln87Pro) n.304A>C n.210T>G | |
X | g.43949942G>A | CA413007647 | NDP,NDP-AS1 | c.259C>T (p.Gln87Ter) n.303C>T n.211G>A | |
X | g.43949942G>C | CA413007648 | NDP,NDP-AS1 | c.259C>G (p.Gln87Glu) n.303C>G n.211G>C | |
X | g.43949942G>T | CA413007649 | NDP,NDP-AS1 | c.259C>A (p.Gln87Lys) n.303C>A n.211G>T | |
X | g.43949943C>A | CA413007652 | NDP,NDP-AS1 | c.258G>T (p.Lys86Asn) n.302G>T n.212C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.43949943C= | CA2426745284 | NDP,NDP-AS1 | c.258G= (p.Lys86=) n.302G= n.212C= | |
X | g.43949943C>G | CA413007653 | NDP,NDP-AS1 | c.258G>C (p.Lys86Asn) n.302G>C n.212C>G | |
X | g.43949943C>T | CA516139498 | NDP,NDP-AS1 | c.258G>A (p.Lys86=) n.302G>A n.212C>T | dbSNP |
X | g.43949944T>A | CA413007655 | NDP,NDP-AS1 | c.257A>T (p.Lys86Met) n.301A>T n.213T>A | |
X | g.43949944T>C | CA413007657 | NDP,NDP-AS1 | c.257A>G (p.Lys86Arg) n.301A>G n.213T>C | |
X | g.43949944T>G | CA413007660 | NDP,NDP-AS1 | c.257A>C (p.Lys86Thr) n.301A>C n.213T>G | |
X | g.43949945T>A | CA413007661 | NDP,NDP-AS1 | c.256A>T (p.Lys86Ter) n.300A>T n.214T>A | |
X | g.43949945T>C | CA413007665 | NDP,NDP-AS1 | c.256A>G (p.Lys86Glu) n.300A>G n.214T>C | |
X | g.43949945T>G | CA413007662 | NDP,NDP-AS1 | c.256A>C (p.Lys86Gln) n.300A>C n.214T>G | |
X | g.43949946G>A | CA516139499 | NDP,NDP-AS1 | c.255C>T (p.Leu85=) n.299C>T n.215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949946G>C | CA10391411 | NDP,NDP-AS1 | c.255C>G (p.Leu85=) n.299C>G n.215G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949946G= | CA2426745285 | NDP,NDP-AS1 | c.255C= (p.Leu85=) n.299C= n.215G= | |
X | g.43949946G>T | CA516139500 | NDP,NDP-AS1 | c.255C>A (p.Leu85=) n.299C>A n.215G>T | |
X | g.43949947A>C | CA413007672 | NDP,NDP-AS1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.298T>G n.216A>C | |
X | g.43949947A>G | CA413007681 | NDP,NDP-AS1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.298T>C n.216A>G | |
X | g.43949947A>T | CA413007683 | NDP,NDP-AS1 | c.254T>A (p.Leu85His) n.298T>A n.216A>T | |
X | g.43949948G>A | CA413007686 | NDP,NDP-AS1 | c.253C>T (p.Leu85Phe) n.297C>T n.217G>A | |
X | g.43949948G>C | CA413007688 | NDP,NDP-AS1 | c.253C>G (p.Leu85Val) n.297C>G n.217G>C | |
X | g.43949948G= | CA2426745286 | NDP,NDP-AS1 | c.253C= (p.Leu85=) n.297C= n.217G= | |
X | g.43949948G>T | CA10391412 | NDP,NDP-AS1 | c.253C>A (p.Leu85Ile) n.297C>A n.217G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.43949949dup | CA2841934401 | NDP,NDP-AS1 | c.253dup (p.Leu85ProfsTer?) n.297dup n.218dup | |
X | g.43949949G>A | CA516139501 | NDP,NDP-AS1 | c.252C>T (p.Val84=) n.296C>T n.218G>A | |
X | g.43949949G>C | CA516139502 | NDP,NDP-AS1 | c.252C>G (p.Val84=) n.296C>G n.218G>C | |
X | g.43949949G>T | CA516139503 | NDP,NDP-AS1 | c.252C>A (p.Val84=) n.296C>A n.218G>T | |
X | g.43949950A= | CA2426745287 | NDP,NDP-AS1 | c.251T= (p.Val84=) n.295T= n.219A= | |
X | g.43949950A>C | CA413007695 | NDP,NDP-AS1 | c.251T>G (p.Val84Gly) n.295T>G n.219A>C | dbSNP |
X | g.43949950A>G | CA413007698 | NDP,NDP-AS1 | c.251T>C (p.Val84Ala) n.295T>C n.219A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949950A>T | CA413007699 | NDP,NDP-AS1 | c.251T>A (p.Val84Asp) n.295T>A n.219A>T | |
X | g.43949951C>A | CA413007702 | NDP,NDP-AS1 | c.250G>T (p.Val84Phe) n.294G>T n.220C>A | |
X | g.43949951C>G | CA413007705 | NDP,NDP-AS1 | c.250G>C (p.Val84Leu) n.294G>C n.220C>G | |
X | g.43949951C>T | CA413007707 | NDP,NDP-AS1 | c.250G>A (p.Val84Ile) n.294G>A n.220C>T | |
X | g.43949952A= | CA2426745288 | NDP,NDP-AS1 | c.249T= (p.Thr83=) n.293T= n.221A= | |
X | g.43949952A>C | CA516139504 | NDP,NDP-AS1 | c.249T>G (p.Thr83=) n.293T>G n.221A>C | |
X | g.43949952A>G | CA516139505 | NDP,NDP-AS1 | c.249T>C (p.Thr83=) n.293T>C n.221A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949952A>T | CA516139506 | NDP,NDP-AS1 | c.249T>A (p.Thr83=) n.293T>A n.221A>T | |
X | g.43949953G>A | CA413007709 | NDP,NDP-AS1 | c.248C>T (p.Thr83Ile) n.292C>T n.222G>A | |
X | g.43949953G>C | CA413007713 | NDP,NDP-AS1 | c.248C>G (p.Thr83Ser) n.292C>G n.222G>C | |
X | g.43949953G>T | CA413007711 | NDP,NDP-AS1 | c.248C>A (p.Thr83Asn) n.292C>A n.222G>T | |
X | g.43949954T>A | CA413007715 | NDP,NDP-AS1 | c.247A>T (p.Thr83Ser) n.291A>T n.223T>A | |
X | g.43949954T>C | CA413007718 | NDP,NDP-AS1 | c.247A>G (p.Thr83Ala) n.291A>G n.223T>C | COSMIC |
X | g.43949954T>G | CA413007721 | NDP,NDP-AS1 | c.247A>C (p.Thr83Pro) n.291A>C n.223T>G | gnomAD v4 |
X | g.43949955G>A | CA516139507 | NDP,NDP-AS1 | c.246C>T (p.Ser82=) n.290C>T n.224G>A | |
X | g.43949955G>C | CA413007726 | NDP,NDP-AS1 | c.246C>G (p.Ser82Arg) n.290C>G n.224G>C | |
X | g.43949955G>T | CA413007728 | NDP,NDP-AS1 | c.246C>A (p.Ser82Arg) n.290C>A n.224G>T | |
X | g.43949956C>A | CA413007731 | NDP,NDP-AS1 | c.245G>T (p.Ser82Ile) n.289G>T n.225C>A | |
X | g.43949956C>G | CA413007732 | NDP,NDP-AS1 | c.245G>C (p.Ser82Thr) n.289G>C n.225C>G | |
X | g.43949956C>T | CA413007733 | NDP,NDP-AS1 | c.245G>A (p.Ser82Asn) n.289G>A n.225C>T | |
X | g.43949957T>A | CA413007734 | NDP,NDP-AS1 | c.244A>T (p.Ser82Cys) n.288A>T n.226T>A | |
X | g.43949957T>C | CA413007737 | NDP,NDP-AS1 | c.244A>G (p.Ser82Gly) n.288A>G n.226T>C | |
X | g.43949957T>G | CA413007744 | NDP,NDP-AS1 | c.244A>C (p.Ser82Arg) n.288A>C n.226T>G | |
X | g.43949958G>A | CA516139508 | NDP,NDP-AS1 | c.243C>T (p.Phe81=) n.287C>T n.227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949958G>C | CA413007749 | NDP,NDP-AS1 | c.243C>G (p.Phe81Leu) n.287C>G n.227G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.43949958G= | CA2426745289 | NDP,NDP-AS1 | c.243C= (p.Phe81=) n.287C= n.227G= | |
X | g.43949958G>T | CA413007746 | NDP,NDP-AS1 | c.243C>A (p.Phe81Leu) n.287C>A n.227G>T | |
X | g.43949960_43949963del | CA2695233481 | NDP,NDP-AS1 | c.240_243del (p.Phe81AlafsTer22) n.284_287del n.229_232del | |
X | g.43949959A>C | CA413007754 | NDP,NDP-AS1 | c.242T>G (p.Phe81Cys) n.286T>G n.228A>C | |
X | g.43949959A>G | CA413007757 | NDP,NDP-AS1 | c.242T>C (p.Phe81Ser) n.286T>C n.228A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.43949959A>T | CA413007756 | NDP,NDP-AS1 | c.242T>A (p.Phe81Tyr) n.286T>A n.228A>T | |
X | g.43949961_43949969del | CA2695233482 | NDP,NDP-AS1 | c.234_242del (p.Leu78_Ser80del) n.278_286del n.230_238del | |
X | g.43949960A>C | CA413007758 | NDP,NDP-AS1 | c.241T>G (p.Phe81Val) n.285T>G n.229A>C | |
X | g.43949960A>G | CA413007761 | NDP,NDP-AS1 | c.241T>C (p.Phe81Leu) n.285T>C n.229A>G | |
X | g.43949960A>T | CA413007760 | NDP,NDP-AS1 | c.241T>A (p.Phe81Ile) n.285T>A n.229A>T | |
X | g.43949962_43949964del | CA2695233484 | NDP,NDP-AS1 | c.239_241del (p.Ser80del) n.283_285del n.231_233del | |
X | g.43949962_43949966del | CA2695233483 | NDP,NDP-AS1 | c.237_241del (p.Ser80GlnfsTer?) n.281_285del n.231_235del | |
X | g.43949961C>A | CA516139509 | NDP,NDP-AS1 | c.240G>T (p.Ser80=) n.284G>T n.230C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949961C= | CA2426745290 | NDP,NDP-AS1 | c.240G= (p.Ser80=) n.284G= n.230C= | |
X | g.43949961C>G | CA516139510 | NDP,NDP-AS1 | c.240G>C (p.Ser80=) n.284G>C n.230C>G | |
X | g.43949961C>T | CA10391413 | NDP,NDP-AS1 | c.240G>A (p.Ser80=) n.284G>A n.230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949961_43949962insCC | CA658683089 | NDP,NDP-AS1 | c.240_241insGG (p.Phe81GlyfsTer24) n.284_285insGG n.230_231insCC | |
X | g.43949962G>A | CA413007766 | NDP,NDP-AS1 | c.239C>T (p.Ser80Leu) n.283C>T n.231G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949962G>C | CA413007768 | NDP,NDP-AS1 | c.239C>G (p.Ser80Trp) n.283C>G n.231G>C | |
X | g.43949962G= | CA2426745291 | NDP,NDP-AS1 | c.239C= (p.Ser80=) n.283C= n.231G= | |
X | g.43949962G>T | CA413007779 | NDP,NDP-AS1 | c.239C>A (p.Ser80Ter) n.283C>A n.231G>T |