Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.43949624_43949867del | CA2695233465 | NDP | c.336_*177del (n.[c.336_*177del;Gly113ThrfsTer?]) | |
X | g.43949806T>A | CA413007241 | NDP,NDP-AS1 | c.395A>T (p.Asn132Ile) n.439A>T n.75T>A | |
X | g.43949806T>C | CA413007242 | NDP,NDP-AS1 | c.395A>G (p.Asn132Ser) n.439A>G n.75T>C | |
X | g.43949806T>G | CA413007240 | NDP,NDP-AS1 | c.395A>C (p.Asn132Thr) n.439A>C n.75T>G | |
X | g.43949807T>A | CA413007243 | NDP,NDP-AS1 | c.394A>T (p.Asn132Tyr) n.438A>T n.76T>A | |
X | g.43949807T>C | CA413007244 | NDP,NDP-AS1 | c.394A>G (p.Asn132Asp) n.438A>G n.76T>C | |
X | g.43949807T>G | CA413007245 | NDP,NDP-AS1 | c.394A>C (p.Asn132His) n.438A>C n.76T>G | |
X | g.43949808G>A | CA516139348 | NDP,NDP-AS1 | c.393C>T (p.Cys131=) n.437C>T n.77G>A | |
X | g.43949808G>C | CA413007246 | NDP,NDP-AS1 | c.393C>G (p.Cys131Trp) n.437C>G n.77G>C | |
X | g.43949808G= | CA2426745236 | NDP,NDP-AS1 | c.393C= (p.Cys131=) n.437C= n.77G= | |
X | g.43949808G>T | CA413007247 | NDP,NDP-AS1 | c.393C>A (p.Cys131Ter) n.437C>A n.77G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949809C>A | CA413007248 | NDP,NDP-AS1 | c.392G>T (p.Cys131Phe) n.436G>T n.78C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949809C>G | CA413007249 | NDP,NDP-AS1 | c.392G>C (p.Cys131Ser) n.436G>C n.78C>G | |
X | g.43949809C>T | CA413007250 | NDP,NDP-AS1 | c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.436G>A n.78C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949810A>C | CA413007251 | NDP,NDP-AS1 | c.391T>G (p.Cys131Gly) n.435T>G n.79A>C | |
X | g.43949810A>G | CA413007252 | NDP,NDP-AS1 | c.391T>C (p.Cys131Arg) n.435T>C n.79A>G | |
X | g.43949810A>T | CA413007253 | NDP,NDP-AS1 | c.391T>A (p.Cys131Ser) n.435T>A n.79A>T | |
X | g.43949811T>A | CA413007254 | NDP,NDP-AS1 | c.390A>T (p.Glu130Asp) n.434A>T n.80T>A | gnomAD v4 |
X | g.43949811T>C | CA516139352 | NDP,NDP-AS1 | c.390A>G (p.Glu130=) n.434A>G n.80T>C | |
X | g.43949811T>G | CA413007255 | NDP,NDP-AS1 | c.390A>C (p.Glu130Asp) n.434A>C n.80T>G | |
X | g.43949812T>A | CA413007258 | NDP,NDP-AS1 | c.389A>T (p.Glu130Val) n.433A>T n.81T>A | |
X | g.43949812T>C | CA413007257 | NDP,NDP-AS1 | c.389A>G (p.Glu130Gly) n.433A>G n.81T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.43949812T>G | CA413007256 | NDP,NDP-AS1 | c.389A>C (p.Glu130Ala) n.433A>C n.81T>G | |
X | g.43949812T= | CA2426745237 | NDP,NDP-AS1 | c.389A= (p.Glu130=) n.433A= n.81T= | |
X | g.43949813C>A | CA413007259 | NDP,NDP-AS1 | c.388G>T (p.Glu130Ter) n.432G>T n.82C>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.43949813C= | CA2426745238 | NDP,NDP-AS1 | c.388G= (p.Glu130=) n.432G= n.82C= | |
X | g.43949813C>G | CA413007260 | NDP,NDP-AS1 | c.388G>C (p.Glu130Gln) n.432G>C n.82C>G | |
X | g.43949813C>T | CA413007261 | NDP,NDP-AS1 | c.388G>A (p.Glu130Lys) n.432G>A n.82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949814C>A | CA413007262 | NDP,NDP-AS1 | c.387G>T (p.Glu129Asp) n.431G>T n.83C>A | |
X | g.43949814C= | CA2426745239 | NDP,NDP-AS1 | c.387G= (p.Glu129=) n.431G= n.83C= | |
X | g.43949814C>G | CA413007263 | NDP,NDP-AS1 | c.387G>C (p.Glu129Asp) n.431G>C n.83C>G | |
X | g.43949814C>T | CA10391401 | NDP,NDP-AS1 | c.387G>A (p.Glu129=) n.431G>A n.83C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949815T>A | CA413007264 | NDP,NDP-AS1 | c.386A>T (p.Glu129Val) n.430A>T n.84T>A | |
X | g.43949815T>C | CA413007265 | NDP,NDP-AS1 | c.386A>G (p.Glu129Gly) n.430A>G n.84T>C | |
X | g.43949815T>G | CA413007266 | NDP,NDP-AS1 | c.386A>C (p.Glu129Ala) n.430A>C n.84T>G | |
X | g.43949816C>A | CA413007267 | NDP,NDP-AS1 | c.385G>T (p.Glu129Ter) n.429G>T n.85C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949816C= | CA2426745240 | NDP,NDP-AS1 | c.385G= (p.Glu129=) n.429G= n.85C= | |
X | g.43949816C>G | CA413007268 | NDP,NDP-AS1 | c.385G>C (p.Glu129Gln) n.429G>C n.85C>G | |
X | g.43949816C>T | CA10391402 | NDP,NDP-AS1 | c.385G>A (p.Glu129Lys) n.429G>A n.85C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.43949817G>A | CA10391403 | NDP,NDP-AS1 | c.384C>T (p.Cys128=) n.428C>T n.86G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949817G>C | CA413007269 | NDP,NDP-AS1 | c.384C>G (p.Cys128Trp) n.428C>G n.86G>C | |
X | g.43949817G= | CA2426745241 | NDP,NDP-AS1 | c.384C= (p.Cys128=) n.428C= n.86G= | |
X | g.43949817G>T | CA255473 | NDP,NDP-AS1 | c.384C>A (p.Cys128Ter) n.428C>A n.86G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949817_43949818delinsTT | CA2695233469 | NDP,NDP-AS1 | c.383_384delinsAA (p.Cys128Ter) n.427_428delinsAA n.86_87delinsTT | |
X | g.43949818C>A | CA413007270 | NDP,NDP-AS1 | c.383G>T (p.Cys128Phe) n.427G>T n.87C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949818C>G | CA413007272 | NDP,NDP-AS1 | c.383G>C (p.Cys128Ser) n.427G>C n.87C>G | |
X | g.43949818C>T | CA413007271 | NDP,NDP-AS1 | c.383G>A (p.Cys128Tyr) n.427G>A n.87C>T | |
X | g.43949819A>C | CA413007273 | NDP,NDP-AS1 | c.382T>G (p.Cys128Gly) n.426T>G n.88A>C | |
X | g.43949819A>G | CA413007274 | NDP,NDP-AS1 | c.382T>C (p.Cys128Arg) n.426T>C n.88A>G | |
X | g.43949819A>T | CA413007275 | NDP,NDP-AS1 | c.382T>A (p.Cys128Ser) n.426T>A n.88A>T | |
X | g.43949820G>A | CA516139363 | NDP,NDP-AS1 | c.381C>T (p.His127=) n.425C>T n.89G>A | |
X | g.43949820G>C | CA413007276 | NDP,NDP-AS1 | c.381C>G (p.His127Gln) n.425C>G n.89G>C | |
X | g.43949820G>T | CA413007277 | NDP,NDP-AS1 | c.381C>A (p.His127Gln) n.425C>A n.89G>T | |
X | g.43949821T>A | CA413007278 | NDP,NDP-AS1 | c.380A>T (p.His127Leu) n.424A>T n.90T>A | |
X | g.43949821T>C | CA413007279 | NDP,NDP-AS1 | c.380A>G (p.His127Arg) n.424A>G n.90T>C | |
X | g.43949821T>G | CA413007280 | NDP,NDP-AS1 | c.380A>C (p.His127Pro) n.424A>C n.90T>G | |
X | g.43949822G>A | CA413007281 | NDP,NDP-AS1 | c.379C>T (p.His127Tyr) n.423C>T n.91G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949822G>C | CA413007282 | NDP,NDP-AS1 | c.379C>G (p.His127Asp) n.423C>G n.91G>C | |
X | g.43949822G>T | CA413007283 | NDP,NDP-AS1 | c.379C>A (p.His127Asn) n.423C>A n.91G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949823A>C | CA413007284 | NDP,NDP-AS1 | c.378T>G (p.Cys126Trp) n.422T>G n.92A>C | |
X | g.43949823A>G | CA516139367 | NDP,NDP-AS1 | c.378T>C (p.Cys126=) n.422T>C n.92A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949823A>T | CA413007285 | NDP,NDP-AS1 | c.378T>A (p.Cys126Ter) n.422T>A n.92A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949824C>A | CA413007286 | NDP,NDP-AS1 | c.377G>T (p.Cys126Phe) n.421G>T n.93C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949824C>G | CA413007288 | NDP,NDP-AS1 | c.377G>C (p.Cys126Ser) n.421G>C n.93C>G | |
X | g.43949824C>T | CA413007287 | NDP,NDP-AS1 | c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.421G>A n.93C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949825A>C | CA413007289 | NDP,NDP-AS1 | c.376T>G (p.Cys126Gly) n.420T>G n.94A>C | |
X | g.43949825A>G | CA413007290 | NDP,NDP-AS1 | c.376T>C (p.Cys126Arg) n.420T>C n.94A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949825A>T | CA413007291 | NDP,NDP-AS1 | c.376T>A (p.Cys126Ser) n.420T>A n.94A>T | |
X | g.43949826G>A | CA516139369 | NDP,NDP-AS1 | c.375C>T (p.Ser125=) n.419C>T n.95G>A | |
X | g.43949826G>C | CA516139370 | NDP,NDP-AS1 | c.375C>G (p.Ser125=) n.419C>G n.95G>C | |
X | g.43949826G>T | CA516139371 | NDP,NDP-AS1 | c.375C>A (p.Ser125=) n.419C>A n.95G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949827G>A | CA413007292 | NDP,NDP-AS1 | c.374C>T (p.Ser125Phe) n.418C>T n.96G>A | |
X | g.43949827G>C | CA413007293 | NDP,NDP-AS1 | c.374C>G (p.Ser125Cys) n.418C>G n.96G>C | |
X | g.43949827G>T | CA413007294 | NDP,NDP-AS1 | c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.418C>A n.96G>T | |
X | g.43949830_43949831del | CA2579590501 | NDP,NDP-AS1 | c.373_374del (p.Ser125LeufsTer23) n.417_418del n.99_100del | |
X | g.43949828A>C | CA413007295 | NDP,NDP-AS1 | c.373T>G (p.Ser125Ala) n.417T>G n.97A>C | |
X | g.43949828A>G | CA413007296 | NDP,NDP-AS1 | c.373T>C (p.Ser125Pro) n.417T>C n.97A>G | |
X | g.43949828A>T | CA413007297 | NDP,NDP-AS1 | c.373T>A (p.Ser125Thr) n.417T>A n.97A>T | |
X | g.43949829G>A | CA10391404 | NDP,NDP-AS1 | c.372C>T (p.Leu124=) n.416C>T n.98G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949829G>C | CA516139373 | NDP,NDP-AS1 | c.372C>G (p.Leu124=) n.416C>G n.98G>C | |
X | g.43949829G= | CA2426745242 | NDP,NDP-AS1 | c.372C= (p.Leu124=) n.416C= n.98G= | |
X | g.43949829G>T | CA516139374 | NDP,NDP-AS1 | c.372C>A (p.Leu124=) n.416C>A n.98G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949830A>C | CA413007300 | NDP,NDP-AS1 | c.371T>G (p.Leu124Arg) n.415T>G n.99A>C | |
X | g.43949830A>G | CA413007299 | NDP,NDP-AS1 | c.371T>C (p.Leu124Pro) n.415T>C n.99A>G | |
X | g.43949830A>T | CA413007298 | NDP,NDP-AS1 | c.371T>A (p.Leu124His) n.415T>A n.99A>T | |
X | g.43949831G>A | CA255471 | NDP,NDP-AS1 | c.370C>T (p.Leu124Phe) n.414C>T n.100G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.43949831G>C | CA413007301 | NDP,NDP-AS1 | c.370C>G (p.Leu124Val) n.414C>G n.100G>C | |
X | g.43949831G= | CA2426745243 | NDP,NDP-AS1 | c.370C= (p.Leu124=) n.414C= n.100G= | |
X | g.43949831G>T | CA413007302 | NDP,NDP-AS1 | c.370C>A (p.Leu124Ile) n.414C>A n.100G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949833_43949841del | CA2695233470 | NDP,NDP-AS1 | c.362_370del (p.Arg121_Ile123del) n.406_414del n.102_110del | |
X | g.43949832G>A | CA516139384 | NDP,NDP-AS1 | c.369C>T (p.Ile123=) n.413C>T n.101G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949832G>C | CA413007303 | NDP,NDP-AS1 | c.369C>G (p.Ile123Met) n.413C>G n.101G>C | |
X | g.43949832G>T | CA516139385 | NDP,NDP-AS1 | c.369C>A (p.Ile123=) n.413C>A n.101G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949833A>C | CA413007304 | NDP,NDP-AS1 | c.368T>G (p.Ile123Ser) n.412T>G n.102A>C | |
X | g.43949833A>G | CA413007305 | NDP,NDP-AS1 | c.368T>C (p.Ile123Thr) n.412T>C n.102A>G | |
X | g.43949833A>T | CA413007306 | NDP,NDP-AS1 | c.368T>A (p.Ile123Asn) n.412T>A n.102A>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.43949834T>A | CA413007307 | NDP,NDP-AS1 | c.367A>T (p.Ile123Phe) n.411A>T n.103T>A | |
X | g.43949834T>C | CA413007308 | NDP,NDP-AS1 | c.367A>G (p.Ile123Val) n.411A>G n.103T>C | |
X | g.43949834T>G | CA413007309 | NDP,NDP-AS1 | c.367A>C (p.Ile123Leu) n.411A>C n.103T>G | |
X | g.43949835G>A | CA516139388 | NDP,NDP-AS1 | c.366C>T (p.Tyr122=) n.410C>T n.104G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949835G>C | CA413007310 | NDP,NDP-AS1 | c.366C>G (p.Tyr122Ter) n.410C>G n.104G>C | |
X | g.43949835G>T | CA413007311 | NDP,NDP-AS1 | c.366C>A (p.Tyr122Ter) n.410C>A n.104G>T | |
X | g.43949836T>A | CA413007313 | NDP,NDP-AS1 | c.365A>T (p.Tyr122Phe) n.409A>T n.105T>A | |
X | g.43949836T>C | CA243133 | NDP,NDP-AS1 | c.365A>G (p.Tyr122Cys) n.409A>G n.105T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.43949836T>G | CA413007312 | NDP,NDP-AS1 | c.365A>C (p.Tyr122Ser) n.409A>C n.105T>G | |
X | g.43949836T= | CA2426745244 | NDP,NDP-AS1 | c.365A= (p.Tyr122=) n.409A= n.105T= | |
X | g.43949837A>C | CA413007314 | NDP,NDP-AS1 | c.364T>G (p.Tyr122Asp) n.408T>G n.106A>C | |
X | g.43949837A>G | CA413007315 | NDP,NDP-AS1 | c.364T>C (p.Tyr122His) n.408T>C n.106A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949837A>T | CA413007316 | NDP,NDP-AS1 | c.364T>A (p.Tyr122Asn) n.408T>A n.106A>T | |
X | g.43949838C>A | CA516139390 | NDP,NDP-AS1 | c.363G>T (p.Arg121=) n.407G>T n.107C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949838C= | CA2426745245 | NDP,NDP-AS1 | c.363G= (p.Arg121=) n.407G= n.107C= | |
X | g.43949838C>G | CA516139391 | NDP,NDP-AS1 | c.363G>C (p.Arg121=) n.407G>C n.107C>G | |
X | g.43949838C>T | CA516139392 | NDP,NDP-AS1 | c.363G>A (p.Arg121=) n.407G>A n.107C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949839C>A | CA255482 | NDP,NDP-AS1 | c.362G>T (p.Arg121Leu) n.406G>T n.108C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.43949839C= | CA2426745246 | NDP,NDP-AS1 | c.362G= (p.Arg121=) n.406G= n.108C= | |
X | g.43949839C>G | CA413007317 | NDP,NDP-AS1 | c.362G>C (p.Arg121Pro) n.406G>C n.108C>G | |
X | g.43949839C>T | CA413007318 | NDP,NDP-AS1 | c.362G>A (p.Arg121Gln) n.406G>A n.108C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949840G>A | CA255477 | NDP,NDP-AS1 | c.361C>T (p.Arg121Trp) n.405C>T n.109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949840G>C | CA413007319 | NDP,NDP-AS1 | c.361C>G (p.Arg121Gly) n.405C>G n.109G>C | |
X | g.43949840G= | CA2426745247 | NDP,NDP-AS1 | c.361C= (p.Arg121=) n.405C= n.109G= | |
X | g.43949840G>T | CA516139394 | NDP,NDP-AS1 | c.361C>A (p.Arg121=) n.405C>A n.109G>T | |
X | g.43949841G>A | CA516139396 | NDP,NDP-AS1 | c.360C>T (p.Tyr120=) n.404C>T n.110G>A | |
X | g.43949841G>C | CA413007320 | NDP,NDP-AS1 | c.360C>G (p.Tyr120Ter) n.404C>G n.110G>C | gnomAD v4 |
X | g.43949841G>T | CA413007321 | NDP,NDP-AS1 | c.360C>A (p.Tyr120Ter) n.404C>A n.110G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949842T>A | CA413007322 | NDP,NDP-AS1 | c.359A>T (p.Tyr120Phe) n.403A>T n.111T>A | |
X | g.43949842T>C | CA413007323 | NDP,NDP-AS1 | c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.403A>G n.111T>C | |
X | g.43949842T>G | CA413007324 | NDP,NDP-AS1 | c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.403A>C n.111T>G | |
X | g.43949843A>C | CA413007326 | NDP,NDP-AS1 | c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.402T>G n.112A>C | |
X | g.43949843A>G | CA413007327 | NDP,NDP-AS1 | c.358T>C (p.Tyr120His) n.402T>C n.112A>G | |
X | g.43949843A>T | CA413007325 | NDP,NDP-AS1 | c.358T>A (p.Tyr120Asn) n.402T>A n.112A>T | |
X | g.43949844G>A | CA516139401 | NDP,NDP-AS1 | c.357C>T (p.Thr119=) n.401C>T n.113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949844G>C | CA516139402 | NDP,NDP-AS1 | c.357C>G (p.Thr119=) n.401C>G n.113G>C | |
X | g.43949844G= | CA2426745248 | NDP,NDP-AS1 | c.357C= (p.Thr119=) n.401C= n.113G= | |
X | g.43949844G>T | CA516139403 | NDP,NDP-AS1 | c.357C>A (p.Thr119=) n.401C>A n.113G>T | |
X | g.43949845G>A | CA413007329 | NDP,NDP-AS1 | c.356C>T (p.Thr119Ile) n.400C>T n.114G>A | |
X | g.43949845G>C | CA413007328 | NDP,NDP-AS1 | c.356C>G (p.Thr119Ser) n.400C>G n.114G>C | |
X | g.43949845G>T | CA413007330 | NDP,NDP-AS1 | c.356C>A (p.Thr119Asn) n.400C>A n.114G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949846T>A | CA413007331 | NDP,NDP-AS1 | c.355A>T (p.Thr119Ser) n.399A>T n.115T>A | |
X | g.43949846T>C | CA413007333 | NDP,NDP-AS1 | c.355A>G (p.Thr119Ala) n.399A>G n.115T>C | |
X | g.43949846T>G | CA413007332 | NDP,NDP-AS1 | c.355A>C (p.Thr119Pro) n.399A>C n.115T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.43949847G>A | CA516139410 | NDP,NDP-AS1 | c.354C>T (p.Ala118=) n.398C>T n.116G>A | |
X | g.43949847G>C | CA516139411 | NDP,NDP-AS1 | c.354C>G (p.Ala118=) n.398C>G n.116G>C | |
X | g.43949847G= | CA2426745249 | NDP,NDP-AS1 | c.354C= (p.Ala118=) n.398C= n.116G= | |
X | g.43949847G>T | CA10391405 | NDP,NDP-AS1 | c.354C>A (p.Ala118=) n.398C>A n.116G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949848G>A | CA413007334 | NDP,NDP-AS1 | c.353C>T (p.Ala118Val) n.397C>T n.117G>A | |
X | g.43949848G>C | CA413007335 | NDP,NDP-AS1 | c.353C>G (p.Ala118Gly) n.397C>G n.117G>C | |
X | g.43949848G>T | CA413007336 | NDP,NDP-AS1 | c.353C>A (p.Ala118Asp) n.397C>A n.117G>T | |
X | g.43949854_43949887del | CA2695233471 | NDP,NDP-AS1 | c.320_353del (p.Arg107ProfsTer?) n.364_397del n.123_156del | |
X | g.43949849C>A | CA413007337 | NDP,NDP-AS1 | c.352G>T (p.Ala118Ser) n.396G>T n.118C>A | |
X | g.43949849C>G | CA413007338 | NDP,NDP-AS1 | c.352G>C (p.Ala118Pro) n.396G>C n.118C>G | |
X | g.43949849C>T | CA413007339 | NDP,NDP-AS1 | c.352G>A (p.Ala118Thr) n.396G>A n.118C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949850A= | CA2426745250 | NDP,NDP-AS1 | c.351T= (p.Thr117=) n.395T= n.119A= | |
X | g.43949850A>C | CA516139413 | NDP,NDP-AS1 | c.351T>G (p.Thr117=) n.395T>G n.119A>C | dbSNP |
X | g.43949850A>G | CA516139414 | NDP,NDP-AS1 | c.351T>C (p.Thr117=) n.395T>C n.119A>G | dbSNP |
X | g.43949850A>T | CA516139415 | NDP,NDP-AS1 | c.351T>A (p.Thr117=) n.395T>A n.119A>T | |
X | g.43949851G>A | CA413007340 | NDP,NDP-AS1 | c.350C>T (p.Thr117Ile) n.394C>T n.120G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949851G>C | CA413007341 | NDP,NDP-AS1 | c.350C>G (p.Thr117Ser) n.394C>G n.120G>C | |
X | g.43949851G>T | CA413007342 | NDP,NDP-AS1 | c.350C>A (p.Thr117Asn) n.394C>A n.120G>T | |
X | g.43949852T>A | CA413007343 | NDP,NDP-AS1 | c.349A>T (p.Thr117Ser) n.393A>T n.121T>A | |
X | g.43949852T>C | CA413007344 | NDP,NDP-AS1 | c.349A>G (p.Thr117Ala) n.393A>G n.121T>C | |
X | g.43949852T>G | CA413007345 | NDP,NDP-AS1 | c.349A>C (p.Thr117Pro) n.393A>C n.121T>G | |
X | g.43949856_43949871del | CA2739290485 | NDP,NDP-AS1 | c.334_349del (p.Gly112LeufsTer?) n.378_393del n.125_140del | |
X | g.43949853G>A | CA516139417 | NDP,NDP-AS1 | c.348C>T (p.Leu116=) n.392C>T n.122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949853G>C | CA516139419 | NDP,NDP-AS1 | c.348C>G (p.Leu116=) n.392C>G n.122G>C | |
X | g.43949853G= | CA2426745251 | NDP,NDP-AS1 | c.348C= (p.Leu116=) n.392C= n.122G= | |
X | g.43949853G>T | CA516139421 | NDP,NDP-AS1 | c.348C>A (p.Leu116=) n.392C>A n.122G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949854A>C | CA413007348 | NDP,NDP-AS1 | c.347T>G (p.Leu116Arg) n.391T>G n.123A>C | |
X | g.43949854A>G | CA413007346 | NDP,NDP-AS1 | c.347T>C (p.Leu116Pro) n.391T>C n.123A>G | |
X | g.43949854A>T | CA413007347 | NDP,NDP-AS1 | c.347T>A (p.Leu116His) n.391T>A n.123A>T | |
X | g.43949855G>A | CA413007349 | NDP,NDP-AS1 | c.346C>T (p.Leu116Phe) n.390C>T n.124G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949855G>C | CA413007350 | NDP,NDP-AS1 | c.346C>G (p.Leu116Val) n.390C>G n.124G>C | |
X | g.43949855G= | CA2426745252 | NDP,NDP-AS1 | c.346C= (p.Leu116=) n.390C= n.124G= | |
X | g.43949855G>T | CA413007351 | NDP,NDP-AS1 | c.346C>A (p.Leu116Ile) n.390C>A n.124G>T | |
X | g.43949856T>A | CA516139422 | NDP,NDP-AS1 | c.345A>T (p.Arg115=) n.389A>T n.125T>A | |
X | g.43949856T>C | CA516139423 | NDP,NDP-AS1 | c.345A>G (p.Arg115=) n.389A>G n.125T>C | |
X | g.43949856T>G | CA516139424 | NDP,NDP-AS1 | c.345A>C (p.Arg115=) n.389A>C n.125T>G | |
X | g.43949857C>A | CA413007352 | NDP,NDP-AS1 | c.344G>T (p.Arg115Leu) n.388G>T n.126C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949857C= | CA2426745253 | NDP,NDP-AS1 | c.344G= (p.Arg115=) n.388G= n.126C= | |
X | g.43949857C>G | CA413007353 | NDP,NDP-AS1 | c.344G>C (p.Arg115Pro) n.388G>C n.126C>G | |
X | g.43949857C>T | CA413007354 | NDP,NDP-AS1 | c.344G>A (p.Arg115Gln) n.388G>A n.126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949858G>A | CA413007355 | NDP,NDP-AS1 | c.343C>T (p.Arg115Ter) n.387C>T n.127G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.43949858G>C | CA413007356 | NDP,NDP-AS1 | c.343C>G (p.Arg115Gly) n.387C>G n.127G>C | |
X | g.43949858G= | CA2426745254 | NDP,NDP-AS1 | c.343C= (p.Arg115=) n.387C= n.127G= | |
X | g.43949858G>T | CA10391406 | NDP,NDP-AS1 | c.343C>A (p.Arg115=) n.387C>A n.127G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949859C>A | CA413007357 | NDP,NDP-AS1 | c.342G>T (p.Met114Ile) n.386G>T n.128C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949859C>G | CA413007358 | NDP,NDP-AS1 | c.342G>C (p.Met114Ile) n.386G>C n.128C>G | |
X | g.43949859C>T | CA413007359 | NDP,NDP-AS1 | c.342G>A (p.Met114Ile) n.386G>A n.128C>T | |
X | g.43949860A= | CA2426745255 | NDP,NDP-AS1 | c.341T= (p.Met114=) n.385T= n.129A= | |
X | g.43949860A>C | CA413007360 | NDP,NDP-AS1 | c.341T>G (p.Met114Arg) n.385T>G n.129A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949860A>G | CA413007362 | NDP,NDP-AS1 | c.341T>C (p.Met114Thr) n.385T>C n.129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949860A>T | CA413007361 | NDP,NDP-AS1 | c.341T>A (p.Met114Lys) n.385T>A n.129A>T | |
X | g.43949861T>A | CA413007363 | NDP,NDP-AS1 | c.340A>T (p.Met114Leu) n.384A>T n.130T>A | gnomAD v4 |
X | g.43949861T>C | CA413007364 | NDP,NDP-AS1 | c.340A>G (p.Met114Val) n.384A>G n.130T>C | |
X | g.43949861T>G | CA413007366 | NDP,NDP-AS1 | c.340A>C (p.Met114Leu) n.384A>C n.130T>G | |
X | g.43949862G>A | CA516139427 | NDP,NDP-AS1 | c.339C>T (p.Gly113=) n.383C>T n.131G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949862G>C | CA516139428 | NDP,NDP-AS1 | c.339C>G (p.Gly113=) n.383C>G n.131G>C | |
X | g.43949862G>T | CA516139426 | NDP,NDP-AS1 | c.339C>A (p.Gly113=) n.383C>A n.131G>T | |
X | g.43949862dup | CA2580100949 | NDP,NDP-AS1 | c.339dup (p.Met114HisfsTer?) n.383dup n.131dup | ClinVar |
X | g.43949863C>A | CA413007367 | NDP,NDP-AS1 | c.338G>T (p.Gly113Val) n.382G>T n.132C>A | |
X | g.43949863C= | CA2426745256 | NDP,NDP-AS1 | c.338G= (p.Gly113=) n.382G= n.132C= | |
X | g.43949863C>G | CA329483970 | NDP,NDP-AS1 | c.338G>C (p.Gly113Ala) n.382G>C n.132C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949863C>T | CA413007369 | NDP,NDP-AS1 | c.338G>A (p.Gly113Asp) n.382G>A n.132C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.43949867dup | CA2499226722 | NDP,NDP-AS1 | c.338dup (p.Met114HisfsTer?) n.382dup n.136dup | ClinVar dbSNP |
X | g.43949867del | CA915940517 | NDP,NDP-AS1 | c.338del (p.Gly113AlafsTer?) n.382del n.136del | ClinVar dbSNP |
X | g.43949864C>A | CA413007371 | NDP,NDP-AS1 | c.337G>T (p.Gly113Cys) n.381G>T n.133C>A | |
X | g.43949864C>G | CA413007372 | NDP,NDP-AS1 | c.337G>C (p.Gly113Arg) n.381G>C n.133C>G | gnomAD v4 |
X | g.43949864C>T | CA413007374 | NDP,NDP-AS1 | c.337G>A (p.Gly113Ser) n.381G>A n.133C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.43949865C>A | CA516139431 | NDP,NDP-AS1 | c.336G>T (p.Gly112=) n.380G>T n.134C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949865C= | CA2426745257 | NDP,NDP-AS1 | c.336G= (p.Gly112=) n.380G= n.134C= | |
X | g.43949865C>G | CA516139429 | NDP,NDP-AS1 | c.336G>C (p.Gly112=) n.380G>C n.134C>G | |
X | g.43949865C>T | CA516139430 | NDP,NDP-AS1 | c.336G>A (p.Gly112=) n.380G>A n.134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949866C>A | CA413007376 | NDP,NDP-AS1 | c.335G>T (p.Gly112Val) n.379G>T n.135C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949866C>G | CA413007377 | NDP,NDP-AS1 | c.335G>C (p.Gly112Ala) n.379G>C n.135C>G | |
X | g.43949866C>T | CA413007379 | NDP,NDP-AS1 | c.335G>A (p.Gly112Glu) n.379G>A n.135C>T | ClinVar COSMIC |
X | g.43949867C>A | CA413007384 | NDP,NDP-AS1 | c.334G>T (p.Gly112Trp) n.378G>T n.136C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949867C>G | CA413007380 | NDP,NDP-AS1 | c.334G>C (p.Gly112Arg) n.378G>C n.136C>G | |
X | g.43949867C>T | CA413007382 | NDP,NDP-AS1 | c.334G>A (p.Gly112Arg) n.378G>A n.136C>T | |
X | g.43949868del | CA2695233472 | NDP,NDP-AS1 | c.333del (p.Gly113AlafsTer?) n.377del n.137del | ClinVar |
X | g.43949868T>A | CA516139432 | NDP,NDP-AS1 | c.333A>T (p.Ser111=) n.377A>T n.137T>A | |
X | g.43949868T>C | CA516139434 | NDP,NDP-AS1 | c.333A>G (p.Ser111=) n.377A>G n.137T>C | gnomAD v4 |
X | g.43949868T>G | CA516139433 | NDP,NDP-AS1 | c.333A>C (p.Ser111=) n.377A>C n.137T>G | |
X | g.43949869G>A | CA413007386 | NDP,NDP-AS1 | c.332C>T (p.Ser111Leu) n.376C>T n.138G>A | |
X | g.43949869G>C | CA413007387 | NDP,NDP-AS1 | c.332C>G (p.Ser111Ter) n.376C>G n.138G>C | |
X | g.43949869G>T | CA413007388 | NDP,NDP-AS1 | c.332C>A (p.Ser111Ter) n.376C>A n.138G>T | |
X | g.43949870A>C | CA413007390 | NDP,NDP-AS1 | c.331T>G (p.Ser111Ala) n.375T>G n.139A>C | |
X | g.43949870A>G | CA413007392 | NDP,NDP-AS1 | c.331T>C (p.Ser111Pro) n.375T>C n.139A>G | |
X | g.43949870A>T | CA413007393 | NDP,NDP-AS1 | c.331T>A (p.Ser111Thr) n.375T>A n.139A>T | |
X | g.43949871G>A | CA516139437 | NDP,NDP-AS1 | c.330C>T (p.Cys110=) n.374C>T n.140G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949871G>C | CA413007395 | NDP,NDP-AS1 | c.330C>G (p.Cys110Trp) n.374C>G n.140G>C | |
X | g.43949871G>T | CA413007397 | NDP,NDP-AS1 | c.330C>A (p.Cys110Ter) n.374C>A n.140G>T | |
X | g.43949872C>A | CA413007398 | NDP,NDP-AS1 | c.329G>T (p.Cys110Phe) n.373G>T n.141C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949872C>G | CA413007400 | NDP,NDP-AS1 | c.329G>C (p.Cys110Ser) n.373G>C n.141C>G | |
X | g.43949872C>T | CA413007402 | NDP,NDP-AS1 | c.329G>A (p.Cys110Tyr) n.373G>A n.141C>T | |
X | g.43949873A= | CA2426745258 | NDP,NDP-AS1 | c.328T= (p.Cys110=) n.372T= n.142A= | |
X | g.43949873A>C | CA255481 | NDP,NDP-AS1 | c.328T>G (p.Cys110Gly) n.372T>G n.142A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.43949873A>G | CA413007405 | NDP,NDP-AS1 | c.328T>C (p.Cys110Arg) n.372T>C n.142A>G | |
X | g.43949873A>T | CA413007404 | NDP,NDP-AS1 | c.328T>A (p.Cys110Ser) n.372T>A n.142A>T | |
X | g.43949874T>A | CA516139438 | NDP,NDP-AS1 | c.327A>T (p.Arg109=) n.371A>T n.143T>A | |
X | g.43949874T>C | CA516139439 | NDP,NDP-AS1 | c.327A>G (p.Arg109=) n.371A>G n.143T>C | gnomAD v4 |
X | g.43949874T>G | CA516139440 | NDP,NDP-AS1 | c.327A>C (p.Arg109=) n.371A>C n.143T>G | |
X | g.43949875C>A | CA413007411 | NDP,NDP-AS1 | c.326G>T (p.Arg109Leu) n.370G>T n.144C>A | |
X | g.43949875C= | CA2426745259 | NDP,NDP-AS1 | c.326G= (p.Arg109=) n.370G= n.144C= | |
X | g.43949875C>G | CA413007407 | NDP,NDP-AS1 | c.326G>C (p.Arg109Pro) n.370G>C n.144C>G | dbSNP |
X | g.43949875C>T | CA413007409 | NDP,NDP-AS1 | c.326G>A (p.Arg109Gln) n.370G>A n.144C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949876G>A | CA10605009 | NDP,NDP-AS1 | c.325C>T (p.Arg109Ter) n.369C>T n.145G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949876G>C | CA413007413 | NDP,NDP-AS1 | c.325C>G (p.Arg109Gly) n.369C>G n.145G>C | |
X | g.43949876G= | CA2426745260 | NDP,NDP-AS1 | c.325C= (p.Arg109=) n.369C= n.145G= | |
X | g.43949876G>T | CA516139441 | NDP,NDP-AS1 | c.325C>A (p.Arg109=) n.369C>A n.145G>T | |
X | g.43949877C>A | CA516139442 | NDP,NDP-AS1 | c.324G>T (p.Leu108=) n.368G>T n.146C>A | |
X | g.43949877C>G | CA516139443 | NDP,NDP-AS1 | c.324G>C (p.Leu108=) n.368G>C n.146C>G | |
X | g.43949877C>T | CA516139444 | NDP,NDP-AS1 | c.324G>A (p.Leu108=) n.368G>A n.146C>T | |
X | g.43949878A>C | CA413007415 | NDP,NDP-AS1 | c.323T>G (p.Leu108Arg) n.367T>G n.147A>C | |
X | g.43949878A>G | CA413007416 | NDP,NDP-AS1 | c.323T>C (p.Leu108Pro) n.367T>C n.147A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949878A>T | CA413007418 | NDP,NDP-AS1 | c.323T>A (p.Leu108Gln) n.367T>A n.147A>T | |
X | g.43949879G>A | CA516139445 | NDP,NDP-AS1 | c.322C>T (p.Leu108=) n.366C>T n.148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949879G>C | CA413007420 | NDP,NDP-AS1 | c.322C>G (p.Leu108Val) n.366C>G n.148G>C | |
X | g.43949879G= | CA2426745261 | NDP,NDP-AS1 | c.322C= (p.Leu108=) n.366C= n.148G= | |
X | g.43949879G>T | CA413007422 | NDP,NDP-AS1 | c.322C>A (p.Leu108Met) n.366C>A n.148G>T | |
X | g.43949880C>A | CA516139446 | NDP,NDP-AS1 | c.321G>T (p.Arg107=) n.365G>T n.149C>A | |
X | g.43949880C>G | CA516139447 | NDP,NDP-AS1 | c.321G>C (p.Arg107=) n.365G>C n.149C>G | |
X | g.43949880C>T | CA516139448 | NDP,NDP-AS1 | c.321G>A (p.Arg107=) n.365G>A n.149C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949881del | CA2695233473 | NDP,NDP-AS1 | c.321del (p.Leu108CysfsTer?) n.365del n.150del | |
X | g.43949881C>A | CA413007423 | NDP,NDP-AS1 | c.320G>T (p.Arg107Leu) n.364G>T n.150C>A | COSMIC |
X | g.43949881C>G | CA413007424 | NDP,NDP-AS1 | c.320G>C (p.Arg107Pro) n.364G>C n.150C>G | |
X | g.43949881C>T | CA413007426 | NDP,NDP-AS1 | c.320G>A (p.Arg107Gln) n.364G>A n.150C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949882G>A | CA413007429 | NDP,NDP-AS1 | c.319C>T (p.Arg107Trp) n.363C>T n.151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949882G>C | CA413007430 | NDP,NDP-AS1 | c.319C>G (p.Arg107Gly) n.363C>G n.151G>C | |
X | g.43949882G= | CA2426745262 | NDP,NDP-AS1 | c.319C= (p.Arg107=) n.363C= n.151G= | |
X | g.43949882G>T | CA329483971 | NDP,NDP-AS1 | c.319C>A (p.Arg107=) n.363C>A n.151G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949883C>A | CA516139451 | NDP,NDP-AS1 | c.318G>T (p.Leu106=) n.362G>T n.152C>A | |
X | g.43949883C>G | CA516139450 | NDP,NDP-AS1 | c.318G>C (p.Leu106=) n.362G>C n.152C>G | |
X | g.43949883C>T | CA516139449 | NDP,NDP-AS1 | c.318G>A (p.Leu106=) n.362G>A n.152C>T | |
X | g.43949886_43949894del | CA2499226723 | NDP,NDP-AS1 | c.310_318del (p.Lys104_Leu106del) n.354_362del n.155_163del | ClinVar dbSNP |
X | g.43949884A>C | CA413007431 | NDP,NDP-AS1 | c.317T>G (p.Leu106Arg) n.361T>G n.153A>C | |
X | g.43949884A>G | CA413007433 | NDP,NDP-AS1 | c.317T>C (p.Leu106Pro) n.361T>C n.153A>G | |
X | g.43949884A>T | CA413007435 | NDP,NDP-AS1 | c.317T>A (p.Leu106Gln) n.361T>A n.153A>T | |
X | g.43949885G>A | CA516139452 | NDP,NDP-AS1 | c.316C>T (p.Leu106=) n.360C>T n.154G>A | |
X | g.43949885G>C | CA413007436 | NDP,NDP-AS1 | c.316C>G (p.Leu106Val) n.360C>G n.154G>C | |
X | g.43949885G>T | CA413007437 | NDP,NDP-AS1 | c.316C>A (p.Leu106Met) n.360C>A n.154G>T | |
X | g.43949886T>A | CA516139453 | NDP,NDP-AS1 | c.315A>T (p.Ala105=) n.359A>T n.155T>A | |
X | g.43949886T>C | CA516139454 | NDP,NDP-AS1 | c.315A>G (p.Ala105=) n.359A>G n.155T>C | dbSNP |
X | g.43949886T>G | CA516139455 | NDP,NDP-AS1 | c.315A>C (p.Ala105=) n.359A>C n.155T>G | |
X | g.43949886T= | CA2426745263 | NDP,NDP-AS1 | c.315A= (p.Ala105=) n.359A= n.155T= | |
X | g.43949887G>A | CA16043592 | NDP,NDP-AS1 | c.314C>T (p.Ala105Val) n.358C>T n.156G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.43949887G>C | CA413007438 | NDP,NDP-AS1 | c.314C>G (p.Ala105Gly) n.358C>G n.156G>C | |
X | g.43949887G= | CA2426745264 | NDP,NDP-AS1 | c.314C= (p.Ala105=) n.358C= n.156G= | |
X | g.43949887G>T | CA413007439 | NDP,NDP-AS1 | c.314C>A (p.Ala105Glu) n.358C>A n.156G>T | |
X | g.43949887_43949888delinsAA | CA2695233474 | NDP,NDP-AS1 | c.313_314delinsTT (p.Ala105Leu) n.357_358delinsTT n.156_157delinsAA | |
X | g.43949888C>A | CA413007441 | NDP,NDP-AS1 | c.313G>T (p.Ala105Ser) n.357G>T n.157C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949888C= | CA2426745265 | NDP,NDP-AS1 | c.313G= (p.Ala105=) n.357G= n.157C= | |
X | g.43949888C>G | CA413007442 | NDP,NDP-AS1 | c.313G>C (p.Ala105Pro) n.357G>C n.157C>G | |
X | g.43949888C>T | CA255480 | NDP,NDP-AS1 | c.313G>A (p.Ala105Thr) n.357G>A n.157C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.43949889C>A | CA413007444 | NDP,NDP-AS1 | c.312G>T (p.Lys104Asn) n.356G>T n.158C>A | |
X | g.43949889C= | CA2426745266 | NDP,NDP-AS1 | c.312G= (p.Lys104=) n.356G= n.158C= | |
X | g.43949889C>G | CA413007446 | NDP,NDP-AS1 | c.312G>C (p.Lys104Asn) n.356G>C n.158C>G | |
X | g.43949889C>T | CA516139456 | NDP,NDP-AS1 | c.312G>A (p.Lys104=) n.356G>A n.158C>T | |
X | g.43949890T>A | CA413007450 | NDP,NDP-AS1 | c.311A>T (p.Lys104Met) n.355A>T n.159T>A | |
X | g.43949890T>C | CA413007449 | NDP,NDP-AS1 | c.311A>G (p.Lys104Arg) n.355A>G n.159T>C | |
X | g.43949890T>G | CA413007448 | NDP,NDP-AS1 | c.311A>C (p.Lys104Thr) n.355A>C n.159T>G | |
X | g.43949890_43949893dup | CA658799722 | NDP,NDP-AS1 | c.308_311dup (p.Lys104AsnfsTer?) n.352_355dup n.159_162dup | ClinVar dbSNP |
X | g.43949891T>A | CA413007453 | NDP,NDP-AS1 | c.310A>T (p.Lys104Ter) n.354A>T n.160T>A | ClinVar |
X | g.43949891T>C | CA413007454 | NDP,NDP-AS1 | c.310A>G (p.Lys104Glu) n.354A>G n.160T>C | ClinVar |
X | g.43949891T>G | CA413007456 | NDP,NDP-AS1 | c.310A>C (p.Lys104Gln) n.354A>C n.160T>G | |
X | g.43949892C>A | CA516139458 | NDP,NDP-AS1 | c.309G>T (p.Leu103=) n.353G>T n.161C>A | |
X | g.43949892C= | CA2426745267 | NDP,NDP-AS1 | c.309G= (p.Leu103=) n.353G= n.161C= | |
X | g.43949892C>G | CA10391407 | NDP,NDP-AS1 | c.309G>C (p.Leu103=) n.353G>C n.161C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949892C>T | CA516139459 | NDP,NDP-AS1 | c.309G>A (p.Leu103=) n.353G>A n.161C>T | |
X | g.43949893A>C | CA413007458 | NDP,NDP-AS1 | c.308T>G (p.Leu103Arg) n.352T>G n.162A>C | |
X | g.43949893A>G | CA413007460 | NDP,NDP-AS1 | c.308T>C (p.Leu103Pro) n.352T>C n.162A>G | |
X | g.43949893A>T | CA413007462 | NDP,NDP-AS1 | c.308T>A (p.Leu103Gln) n.352T>A n.162A>T | |
X | g.43949894G>A | CA516139461 | NDP,NDP-AS1 | c.307C>T (p.Leu103=) n.351C>T n.163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949894G>C | CA413007463 | NDP,NDP-AS1 | c.307C>G (p.Leu103Val) n.351C>G n.163G>C | ClinVar |
X | g.43949894G= | CA2426745268 | NDP,NDP-AS1 | c.307C= (p.Leu103=) n.351C= n.163G= | |
X | g.43949894G>T | CA413007465 | NDP,NDP-AS1 | c.307C>A (p.Leu103Met) n.351C>A n.163G>T | |
X | g.43949895C>A | CA413007466 | NDP,NDP-AS1 | c.306G>T (p.Lys102Asn) n.350G>T n.164C>A | |
X | g.43949895C= | CA2426745269 | NDP,NDP-AS1 | c.306G= (p.Lys102=) n.350G= n.164C= | |
X | g.43949895C>G | CA413007467 | NDP,NDP-AS1 | c.306G>C (p.Lys102Asn) n.350G>C n.164C>G | |
X | g.43949895C>T | CA516139462 | NDP,NDP-AS1 | c.306G>A (p.Lys102=) n.350G>A n.164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949896T>A | CA413007469 | NDP,NDP-AS1 | c.305A>T (p.Lys102Met) n.349A>T n.165T>A | |
X | g.43949896T>C | CA413007471 | NDP,NDP-AS1 | c.305A>G (p.Lys102Arg) n.349A>G n.165T>C | |
X | g.43949896T>G | CA413007473 | NDP,NDP-AS1 | c.305A>C (p.Lys102Thr) n.349A>C n.165T>G | |
X | g.43949897T>A | CA413007475 | NDP,NDP-AS1 | c.304A>T (p.Lys102Ter) n.348A>T n.166T>A | |
X | g.43949897T>C | CA413007478 | NDP,NDP-AS1 | c.304A>G (p.Lys102Glu) n.348A>G n.166T>C | |
X | g.43949897T>G | CA413007476 | NDP,NDP-AS1 | c.304A>C (p.Lys102Gln) n.348A>C n.166T>G | |
X | g.43949898G>A | CA516139463 | NDP,NDP-AS1 | c.303C>T (p.Ser101=) n.347C>T n.167G>A | |
X | g.43949898G>C | CA516139464 | NDP,NDP-AS1 | c.303C>G (p.Ser101=) n.347C>G n.167G>C | gnomAD v4 |
X | g.43949898G>T | CA516139466 | NDP,NDP-AS1 | c.303C>A (p.Ser101=) n.347C>A n.167G>T | |
X | g.43949899G>A | CA255487 | NDP,NDP-AS1 | c.302C>T (p.Ser101Phe) n.346C>T n.168G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.43949899G>C | CA413007480 | NDP,NDP-AS1 | c.302C>G (p.Ser101Cys) n.346C>G n.168G>C | |
X | g.43949899G= | CA2426745270 | NDP,NDP-AS1 | c.302C= (p.Ser101=) n.346C= n.168G= | |
X | g.43949899G>T | CA413007482 | NDP,NDP-AS1 | c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.346C>A n.168G>T | |
X | g.43949900A>C | CA413007484 | NDP,NDP-AS1 | c.301T>G (p.Ser101Ala) n.345T>G n.169A>C | |
X | g.43949900A>G | CA413007485 | NDP,NDP-AS1 | c.301T>C (p.Ser101Pro) n.345T>C n.169A>G | |
X | g.43949900A>T | CA413007486 | NDP,NDP-AS1 | c.301T>A (p.Ser101Thr) n.345T>A n.169A>T | |
X | g.43949901A>C | CA516139467 | NDP,NDP-AS1 | c.300T>G (p.Thr100=) n.344T>G n.170A>C | |
X | g.43949901A>G | CA516139468 | NDP,NDP-AS1 | c.300T>C (p.Thr100=) n.344T>C n.170A>G | |
X | g.43949901A>T | CA516139469 | NDP,NDP-AS1 | c.300T>A (p.Thr100=) n.344T>A n.170A>T | |
X | g.43949902G>A | CA413007488 | NDP,NDP-AS1 | c.299C>T (p.Thr100Ile) n.343C>T n.171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949902G>C | CA413007490 | NDP,NDP-AS1 | c.299C>G (p.Thr100Ser) n.343C>G n.171G>C | |
X | g.43949902G= | CA2426745271 | NDP,NDP-AS1 | c.299C= (p.Thr100=) n.343C= n.171G= | |
X | g.43949902G>T | CA413007492 | NDP,NDP-AS1 | c.299C>A (p.Thr100Asn) n.343C>A n.171G>T | |
X | g.43949903T>A | CA413007493 | NDP,NDP-AS1 | c.298A>T (p.Thr100Ser) n.342A>T n.172T>A | gnomAD v4 |
X | g.43949903T>C | CA413007495 | NDP,NDP-AS1 | c.298A>G (p.Thr100Ala) n.342A>G n.172T>C | |
X | g.43949903T>G | CA413007497 | NDP,NDP-AS1 | c.298A>C (p.Thr100Pro) n.342A>C n.172T>G | |
X | g.43949904C>A | CA413007498 | NDP,NDP-AS1 | c.297G>T (p.Gln99His) n.341G>T n.173C>A | |
X | g.43949904C= | CA2426745272 | NDP,NDP-AS1 | c.297G= (p.Gln99=) n.341G= n.173C= | |
X | g.43949904C>G | CA413007500 | NDP,NDP-AS1 | c.297G>C (p.Gln99His) n.341G>C n.173C>G | |
X | g.43949904C>T | CA516139470 | NDP,NDP-AS1 | c.297G>A (p.Gln99=) n.341G>A n.173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949905T>A | CA413007501 | NDP,NDP-AS1 | c.296A>T (p.Gln99Leu) n.340A>T n.174T>A | |
X | g.43949905T>C | CA413007503 | NDP,NDP-AS1 | c.296A>G (p.Gln99Arg) n.340A>G n.174T>C | |
X | g.43949905T>G | CA413007502 | NDP,NDP-AS1 | c.296A>C (p.Gln99Pro) n.340A>C n.174T>G | |
X | g.43949906G>A | CA413007505 | NDP,NDP-AS1 | c.295C>T (p.Gln99Ter) n.339C>T n.175G>A | ClinVar |
X | g.43949906G>C | CA413007508 | NDP,NDP-AS1 | c.295C>G (p.Gln99Glu) n.339C>G n.175G>C | |
X | g.43949906G>T | CA413007507 | NDP,NDP-AS1 | c.295C>A (p.Gln99Lys) n.339C>A n.175G>T |