Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.43949624_43949867delCA2695233465NDPc.336_*177del (n.[c.336_*177del;Gly113ThrfsTer?])
Xg.43949775A>CCA516139245NDP,NDP-AS1c.*24T>G (n.*24T>G)
n.470T>G
n.44A>C
Xg.43949775A>GCA516139246NDP,NDP-AS1c.*24T>C (n.*24T>C)
n.470T>C
n.44A>G
Xg.43949775A>TCA516139248NDP,NDP-AS1c.*24T>A (n.*24T>A)
n.470T>A
n.44A>T
 gnomAD v4
Xg.43949776G>ACA516139249NDP,NDP-AS1c.*23C>T (n.*23C>T)
n.469C>T
n.45G>A
 gnomAD v4
Xg.43949776G>CCA516139251NDP,NDP-AS1c.*23C>G (n.*23C>G)
n.469C>G
n.45G>C
Xg.43949776G>TCA516139252NDP,NDP-AS1c.*23C>A (n.*23C>A)
n.469C>A
n.45G>T
Xg.43949777A>CCA516139254NDP,NDP-AS1c.*22T>G (n.*22T>G)
n.468T>G
n.46A>C
Xg.43949777A>GCA516139255NDP,NDP-AS1c.*22T>C (n.*22T>C)
n.468T>C
n.46A>G
 gnomAD v4
Xg.43949777A>TCA516139256NDP,NDP-AS1c.*22T>A (n.*22T>A)
n.468T>A
n.46A>T
Xg.43949778A>CCA516139257NDP,NDP-AS1c.*21T>G (n.*21T>G)
n.467T>G
n.47A>C
Xg.43949778A>GCA516139260NDP,NDP-AS1c.*21T>C (n.*21T>C)
n.467T>C
n.47A>G
Xg.43949778A>TCA516139258NDP,NDP-AS1c.*21T>A (n.*21T>A)
n.467T>A
n.47A>T
Xg.43949779G>ACA516139261NDP,NDP-AS1c.*20C>T (n.*20C>T)
n.466C>T
n.48G>A
Xg.43949779G>CCA516139265NDP,NDP-AS1c.*20C>G (n.*20C>G)
n.466C>G
n.48G>C
Xg.43949779G>TCA516139263NDP,NDP-AS1c.*20C>A (n.*20C>A)
n.466C>A
n.48G>T
 gnomAD v4
Xg.43949780C>ACA516139267NDP,NDP-AS1c.*19G>T (n.*19G>T)
n.465G>T
n.49C>A
 gnomAD v4
Xg.43949780C>GCA516139268NDP,NDP-AS1c.*19G>C (n.*19G>C)
n.465G>C
n.49C>G
Xg.43949780C>TCA516139269NDP,NDP-AS1c.*19G>A (n.*19G>A)
n.465G>A
n.49C>T
Xg.43949780_43949782delinsCCACA2426745222NDP,NDP-AS1c.*17_*19delinsTGG (n.*17_*19delinsTGG)
n.463_465delinsTGG
n.49_51delinsCCA
Xg.43949781C>ACA516139270NDP,NDP-AS1c.*18G>T (n.*18G>T)
n.464G>T
n.50C>A
Xg.43949781C>GCA516139271NDP,NDP-AS1c.*18G>C (n.*18G>C)
n.464G>C
n.50C>G
Xg.43949781C>TCA516139272NDP,NDP-AS1c.*18G>A (n.*18G>A)
n.464G>A
n.50C>T
Xg.43949781_43949784delinsCACACA2426745223NDP,NDP-AS1c.*15_*18delinsTGTG (n.*15_*18delinsTGTG)
n.461_464delinsTGTG
n.50_53delinsCACA
Xg.43949787_43949788delCA641904877NDP,NDP-AS1c.*17_*18del (n.*17_*18del)
n.463_464del
n.56_57del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949782A>CCA516139273NDP,NDP-AS1c.*17T>G (n.*17T>G)
n.463T>G
n.51A>C
Xg.43949782A>GCA516139274NDP,NDP-AS1c.*17T>C (n.*17T>C)
n.463T>C
n.51A>G
Xg.43949782A>TCA516139276NDP,NDP-AS1c.*17T>A (n.*17T>A)
n.463T>A
n.51A>T
Xg.43949782_43949784delCA2426745224NDP,NDP-AS1c.*15_*17del (n.*15_*17del)
n.461_463del
n.51_53del
 dbSNP
Xg.43949783C>ACA516139278NDP,NDP-AS1c.*16G>T (n.*16G>T)
n.462G>T
n.52C>A
 gnomAD v4
Xg.43949783C=CA2426745225NDP,NDP-AS1c.*16G= (n.*16G=)
n.462G=
n.52C=
Xg.43949783C>GCA516139280NDP,NDP-AS1c.*16G>C (n.*16G>C)
n.462G>C
n.52C>G
Xg.43949783C>TCA516139281NDP,NDP-AS1c.*16G>A (n.*16G>A)
n.462G>A
n.52C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.43949784delCA2693514209NDP,NDP-AS1c.*15del (n.*15del)
n.461del
n.53del
 gnomAD v4
Xg.43949784A>CCA516139282NDP,NDP-AS1c.*15T>G (n.*15T>G)
n.461T>G
n.53A>C
Xg.43949784A>GCA516139284NDP,NDP-AS1c.*15T>C (n.*15T>C)
n.461T>C
n.53A>G
Xg.43949784A>TCA516139283NDP,NDP-AS1c.*15T>A (n.*15T>A)
n.461T>A
n.53A>T
Xg.43949785C>ACA516139285NDP,NDP-AS1c.*14G>T (n.*14G>T)
n.460G>T
n.54C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949785C=CA2426745226NDP,NDP-AS1c.*14G= (n.*14G=)
n.460G=
n.54C=
Xg.43949785C>GCA516139286NDP,NDP-AS1c.*14G>C (n.*14G>C)
n.460G>C
n.54C>G
Xg.43949785C>TCA10391398NDP,NDP-AS1c.*14G>A (n.*14G>A)
n.460G>A
n.54C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949786A>CCA516139287NDP,NDP-AS1c.*13T>G (n.*13T>G)
n.459T>G
n.55A>C
Xg.43949786A>GCA516139289NDP,NDP-AS1c.*13T>C (n.*13T>C)
n.459T>C
n.55A>G
Xg.43949786A>TCA516139290NDP,NDP-AS1c.*13T>A (n.*13T>A)
n.459T>A
n.55A>T
Xg.43949786dupCA2426745227NDP,NDP-AS1c.*13dup (n.*13dup)
n.459dup
n.55dup
 dbSNP
Xg.43949787C>ACA516139293NDP,NDP-AS1c.*12G>T (n.*12G>T)
n.458G>T
n.56C>A
 gnomAD v4
Xg.43949787C=CA2426745228NDP,NDP-AS1c.*12G= (n.*12G=)
n.458G=
n.56C=
Xg.43949787C>GCA516139294NDP,NDP-AS1c.*12G>C (n.*12G>C)
n.458G>C
n.56C>G
Xg.43949787C>TCA10391399NDP,NDP-AS1c.*12G>A (n.*12G>A)
n.458G>A
n.56C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949788A>CCA516139296NDP,NDP-AS1c.*11T>G (n.*11T>G)
n.457T>G
n.57A>C
Xg.43949788A>GCA516139297NDP,NDP-AS1c.*11T>C (n.*11T>C)
n.457T>C
n.57A>G
Xg.43949788A>TCA516139295NDP,NDP-AS1c.*11T>A (n.*11T>A)
n.457T>A
n.57A>T
Xg.43949789G>ACA516139299NDP,NDP-AS1c.*10C>T (n.*10C>T)
n.456C>T
n.58G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43949789G>CCA180209NDP,NDP-AS1c.*10C>G (n.*10C>G)
n.456C>G
n.58G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949789G=CA2426745229NDP,NDP-AS1c.*10C= (n.*10C=)
n.456C=
n.58G=
Xg.43949789G>TCA516139300NDP,NDP-AS1c.*10C>A (n.*10C>A)
n.456C>A
n.58G>T
 gnomAD v4
Xg.43949790C>ACA516139301NDP,NDP-AS1c.*9G>T (n.*9G>T)
n.455G>T
n.59C>A
Xg.43949790C>GCA516139302NDP,NDP-AS1c.*9G>C (n.*9G>C)
n.455G>C
n.59C>G
Xg.43949790C>TCA516139303NDP,NDP-AS1c.*9G>A (n.*9G>A)
n.455G>A
n.59C>T
 gnomAD v4
Xg.43949791A>CCA516139306NDP,NDP-AS1c.*8T>G (n.*8T>G)
n.454T>G
n.60A>C
Xg.43949791A>GCA516139307NDP,NDP-AS1c.*8T>C (n.*8T>C)
n.454T>C
n.60A>G
Xg.43949791A>TCA516139309NDP,NDP-AS1c.*8T>A (n.*8T>A)
n.454T>A
n.60A>T
Xg.43949791_43949794delinsAGCGCA2426745230NDP,NDP-AS1c.*5_*8delinsCGCT (n.*5_*8delinsCGCT)
n.451_454delinsCGCT
n.60_63delinsAGCG
Xg.43949792G>ACA516139310NDP,NDP-AS1c.*7C>T (n.*7C>T)
n.453C>T
n.61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949792G>CCA516139311NDP,NDP-AS1c.*7C>G (n.*7C>G)
n.453C>G
n.61G>C
Xg.43949792G=CA2426745232NDP,NDP-AS1c.*7C= (n.*7C=)
n.453C=
n.61G=
Xg.43949792G>TCA516139312NDP,NDP-AS1c.*7C>A (n.*7C>A)
n.453C>A
n.61G>T
 gnomAD v4
Xg.43949793_43949795delCA2426745231NDP,NDP-AS1c.*5_*7del (n.*5_*7del)
n.451_453del
n.62_64del
 dbSNP
Xg.43949793C>ACA516139315NDP,NDP-AS1c.*6G>T (n.*6G>T)
n.452G>T
n.62C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43949793C=CA2426745233NDP,NDP-AS1c.*6G= (n.*6G=)
n.452G=
n.62C=
Xg.43949793C>GCA516139313NDP,NDP-AS1c.*6G>C (n.*6G>C)
n.452G>C
n.62C>G
Xg.43949793C>TCA516139314NDP,NDP-AS1c.*6G>A (n.*6G>A)
n.452G>A
n.62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949794G>ACA516139316NDP,NDP-AS1c.*5C>T (n.*5C>T)
n.451C>T
n.63G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43949794G>CCA516139317NDP,NDP-AS1c.*5C>G (n.*5C>G)
n.451C>G
n.63G>C
Xg.43949794G=CA2426745234NDP,NDP-AS1c.*5C= (n.*5C=)
n.451C=
n.63G=
Xg.43949794G>TCA516139318NDP,NDP-AS1c.*5C>A (n.*5C>A)
n.451C>A
n.63G>T
 gnomAD v4
Xg.43949796delCA2579590500NDP,NDP-AS1c.*5del (n.*5del)
n.451del
n.65del
 gnomAD v4
Xg.43949795G>ACA516139319NDP,NDP-AS1c.*4C>T (n.*4C>T)
n.450C>T
n.64G>A
Xg.43949795G>CCA516139320NDP,NDP-AS1c.*4C>G (n.*4C>G)
n.450C>G
n.64G>C
 gnomAD v4
Xg.43949795G>TCA516139321NDP,NDP-AS1c.*4C>A (n.*4C>A)
n.450C>A
n.64G>T
Xg.43949796G>ACA516139322NDP,NDP-AS1c.*3C>T (n.*3C>T)
n.449C>T
n.65G>A
Xg.43949796G>CCA516139323NDP,NDP-AS1c.*3C>G (n.*3C>G)
n.449C>G
n.65G>C
Xg.43949796G=CA2426745235NDP,NDP-AS1c.*3C= (n.*3C=)
n.449C=
n.65G=
Xg.43949796G>TCA10391400NDP,NDP-AS1c.*3C>A (n.*3C>A)
n.449C>A
n.65G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949797C>ACA516139326NDP,NDP-AS1c.*2G>T (n.*2G>T)
n.448G>T
n.66C>A
Xg.43949797C>GCA516139327NDP,NDP-AS1c.*2G>C (n.*2G>C)
n.448G>C
n.66C>G
Xg.43949797C>TCA516139328NDP,NDP-AS1c.*2G>A (n.*2G>A)
n.448G>A
n.66C>T
Xg.43949798C>ACA516139332NDP,NDP-AS1c.*1G>T (n.*1G>T)
n.447G>T
n.67C>A
Xg.43949798C>GCA516139331NDP,NDP-AS1c.*1G>C (n.*1G>C)
n.447G>C
n.67C>G
Xg.43949798C>TCA516139330NDP,NDP-AS1c.*1G>A (n.*1G>A)
n.447G>A
n.67C>T
Xg.43949799_43949800delCA2695233466NDP,NDP-AS1c.402_*1del (n.[c.402_*1del;Ter134TrpextTer14])
n.446_447del
n.68_69del
Xg.43949799T>ACA413007224NDP,NDP-AS1c.402A>T (p.Ter134Cys)
n.446A>T
n.68T>A
Xg.43949799T>CCA413007225NDP,NDP-AS1c.402A>G (p.Ter134Trp)
n.446A>G
n.68T>C
Xg.43949799T>GCA413007226NDP,NDP-AS1c.402A>C (p.Ter134Cys)
n.446A>C
n.68T>G
Xg.43949800C>ACA413007227NDP,NDP-AS1c.401G>T (p.Ter134Leu)
n.445G>T
n.69C>A
 gnomAD v4
Xg.43949800C>GCA413007228NDP,NDP-AS1c.401G>C (p.Ter134Ser)
n.445G>C
n.69C>G
Xg.43949800C>TCA516139335NDP,NDP-AS1c.401G>A (p.Ter134=)
n.445G>A
n.69C>T
Xg.43949801A>CCA413007229NDP,NDP-AS1c.400T>G (p.Ter134Gly)
n.444T>G
n.70A>C
Xg.43949801A>GCA413007230NDP,NDP-AS1c.400T>C (p.Ter134Arg)
n.444T>C
n.70A>G
 gnomAD v4
Xg.43949801A>TCA413007231NDP,NDP-AS1c.400T>A (p.Ter134Arg)
n.444T>A
n.70A>T
Xg.43949802G>ACA516139336NDP,NDP-AS1c.399C>T (p.Ser133=)
n.443C>T
n.71G>A
Xg.43949802G>CCA516139337NDP,NDP-AS1c.399C>G (p.Ser133=)
n.443C>G
n.71G>C
Xg.43949802G>TCA516139338NDP,NDP-AS1c.399C>A (p.Ser133=)
n.443C>A
n.71G>T
 gnomAD v4
Xg.43949803delCA2695233467NDP,NDP-AS1c.399del (p.Ter134GluextTer?)
n.443del
n.72del
Xg.43949803G>ACA413007232NDP,NDP-AS1c.398C>T (p.Ser133Phe)
n.442C>T
n.72G>A
Xg.43949803G>CCA413007233NDP,NDP-AS1c.398C>G (p.Ser133Cys)
n.442C>G
n.72G>C
Xg.43949803G>TCA413007234NDP,NDP-AS1c.398C>A (p.Ser133Tyr)
n.442C>A
n.72G>T
 gnomAD v4
Xg.43949804A>CCA413007235NDP,NDP-AS1c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.441T>G
n.73A>C
Xg.43949804A>GCA413007236NDP,NDP-AS1c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.441T>C
n.73A>G
Xg.43949804A>TCA413007237NDP,NDP-AS1c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.441T>A
n.73A>T
Xg.43949805delCA2695233468NDP,NDP-AS1c.397del (p.Ser133ProfsTer?)
n.441del
n.74del
Xg.43949805A>CCA413007238NDP,NDP-AS1c.396T>G (p.Asn132Lys)
n.440T>G
n.74A>C
Xg.43949805A>GCA516139344NDP,NDP-AS1c.396T>C (p.Asn132=)
n.440T>C
n.74A>G
Xg.43949805A>TCA413007239NDP,NDP-AS1c.396T>A (p.Asn132Lys)
n.440T>A
n.74A>T
Xg.43949806T>ACA413007241NDP,NDP-AS1c.395A>T (p.Asn132Ile)
n.439A>T
n.75T>A
Xg.43949806T>CCA413007242NDP,NDP-AS1c.395A>G (p.Asn132Ser)
n.439A>G
n.75T>C
Xg.43949806T>GCA413007240NDP,NDP-AS1c.395A>C (p.Asn132Thr)
n.439A>C
n.75T>G
Xg.43949807T>ACA413007243NDP,NDP-AS1c.394A>T (p.Asn132Tyr)
n.438A>T
n.76T>A
Xg.43949807T>CCA413007244NDP,NDP-AS1c.394A>G (p.Asn132Asp)
n.438A>G
n.76T>C
Xg.43949807T>GCA413007245NDP,NDP-AS1c.394A>C (p.Asn132His)
n.438A>C
n.76T>G
Xg.43949808G>ACA516139348NDP,NDP-AS1c.393C>T (p.Cys131=)
n.437C>T
n.77G>A
Xg.43949808G>CCA413007246NDP,NDP-AS1c.393C>G (p.Cys131Trp)
n.437C>G
n.77G>C
Xg.43949808G=CA2426745236NDP,NDP-AS1c.393C= (p.Cys131=)
n.437C=
n.77G=
Xg.43949808G>TCA413007247NDP,NDP-AS1c.393C>A (p.Cys131Ter)
n.437C>A
n.77G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.43949809C>ACA413007248NDP,NDP-AS1c.392G>T (p.Cys131Phe)
n.436G>T
n.78C>A
 gnomAD v4
Xg.43949809C>GCA413007249NDP,NDP-AS1c.392G>C (p.Cys131Ser)
n.436G>C
n.78C>G
Xg.43949809C>TCA413007250NDP,NDP-AS1c.392G>A (p.Cys131Tyr)
n.436G>A
n.78C>T
 gnomAD v4
Xg.43949810A>CCA413007251NDP,NDP-AS1c.391T>G (p.Cys131Gly)
n.435T>G
n.79A>C
Xg.43949810A>GCA413007252NDP,NDP-AS1c.391T>C (p.Cys131Arg)
n.435T>C
n.79A>G
Xg.43949810A>TCA413007253NDP,NDP-AS1c.391T>A (p.Cys131Ser)
n.435T>A
n.79A>T
Xg.43949811T>ACA413007254NDP,NDP-AS1c.390A>T (p.Glu130Asp)
n.434A>T
n.80T>A
 gnomAD v4
Xg.43949811T>CCA516139352NDP,NDP-AS1c.390A>G (p.Glu130=)
n.434A>G
n.80T>C
Xg.43949811T>GCA413007255NDP,NDP-AS1c.390A>C (p.Glu130Asp)
n.434A>C
n.80T>G
Xg.43949812T>ACA413007258NDP,NDP-AS1c.389A>T (p.Glu130Val)
n.433A>T
n.81T>A
Xg.43949812T>CCA413007257NDP,NDP-AS1c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.433A>G
n.81T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.43949812T>GCA413007256NDP,NDP-AS1c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.433A>C
n.81T>G
Xg.43949812T=CA2426745237NDP,NDP-AS1c.389A= (p.Glu130=)
n.433A=
n.81T=
Xg.43949813C>ACA413007259NDP,NDP-AS1c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.432G>T
n.82C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.43949813C=CA2426745238NDP,NDP-AS1c.388G= (p.Glu130=)
n.432G=
n.82C=
Xg.43949813C>GCA413007260NDP,NDP-AS1c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.432G>C
n.82C>G
Xg.43949813C>TCA413007261NDP,NDP-AS1c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.432G>A
n.82C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43949814C>ACA413007262NDP,NDP-AS1c.387G>T (p.Glu129Asp)
n.431G>T
n.83C>A
Xg.43949814C=CA2426745239NDP,NDP-AS1c.387G= (p.Glu129=)
n.431G=
n.83C=
Xg.43949814C>GCA413007263NDP,NDP-AS1c.387G>C (p.Glu129Asp)
n.431G>C
n.83C>G
Xg.43949814C>TCA10391401NDP,NDP-AS1c.387G>A (p.Glu129=)
n.431G>A
n.83C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949815T>ACA413007264NDP,NDP-AS1c.386A>T (p.Glu129Val)
n.430A>T
n.84T>A
Xg.43949815T>CCA413007265NDP,NDP-AS1c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.430A>G
n.84T>C
Xg.43949815T>GCA413007266NDP,NDP-AS1c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.430A>C
n.84T>G
Xg.43949816C>ACA413007267NDP,NDP-AS1c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.429G>T
n.85C>A
 gnomAD v4
Xg.43949816C=CA2426745240NDP,NDP-AS1c.385G= (p.Glu129=)
n.429G=
n.85C=
Xg.43949816C>GCA413007268NDP,NDP-AS1c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.429G>C
n.85C>G
Xg.43949816C>TCA10391402NDP,NDP-AS1c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.429G>A
n.85C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.43949817G>ACA10391403NDP,NDP-AS1c.384C>T (p.Cys128=)
n.428C>T
n.86G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949817G>CCA413007269NDP,NDP-AS1c.384C>G (p.Cys128Trp)
n.428C>G
n.86G>C
Xg.43949817G=CA2426745241NDP,NDP-AS1c.384C= (p.Cys128=)
n.428C=
n.86G=
Xg.43949817G>TCA255473NDP,NDP-AS1c.384C>A (p.Cys128Ter)
n.428C>A
n.86G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.43949817_43949818delinsTTCA2695233469NDP,NDP-AS1c.383_384delinsAA (p.Cys128Ter)
n.427_428delinsAA
n.86_87delinsTT
Xg.43949818C>ACA413007270NDP,NDP-AS1c.383G>T (p.Cys128Phe)
n.427G>T
n.87C>A
 gnomAD v4
Xg.43949818C>GCA413007272NDP,NDP-AS1c.383G>C (p.Cys128Ser)
n.427G>C
n.87C>G
Xg.43949818C>TCA413007271NDP,NDP-AS1c.383G>A (p.Cys128Tyr)
n.427G>A
n.87C>T
Xg.43949819A>CCA413007273NDP,NDP-AS1c.382T>G (p.Cys128Gly)
n.426T>G
n.88A>C
Xg.43949819A>GCA413007274NDP,NDP-AS1c.382T>C (p.Cys128Arg)
n.426T>C
n.88A>G
Xg.43949819A>TCA413007275NDP,NDP-AS1c.382T>A (p.Cys128Ser)
n.426T>A
n.88A>T
Xg.43949820G>ACA516139363NDP,NDP-AS1c.381C>T (p.His127=)
n.425C>T
n.89G>A
Xg.43949820G>CCA413007276NDP,NDP-AS1c.381C>G (p.His127Gln)
n.425C>G
n.89G>C
Xg.43949820G>TCA413007277NDP,NDP-AS1c.381C>A (p.His127Gln)
n.425C>A
n.89G>T
Xg.43949821T>ACA413007278NDP,NDP-AS1c.380A>T (p.His127Leu)
n.424A>T
n.90T>A
Xg.43949821T>CCA413007279NDP,NDP-AS1c.380A>G (p.His127Arg)
n.424A>G
n.90T>C
Xg.43949821T>GCA413007280NDP,NDP-AS1c.380A>C (p.His127Pro)
n.424A>C
n.90T>G
Xg.43949822G>ACA413007281NDP,NDP-AS1c.379C>T (p.His127Tyr)
n.423C>T
n.91G>A
 gnomAD v4
Xg.43949822G>CCA413007282NDP,NDP-AS1c.379C>G (p.His127Asp)
n.423C>G
n.91G>C
Xg.43949822G>TCA413007283NDP,NDP-AS1c.379C>A (p.His127Asn)
n.423C>A
n.91G>T
 gnomAD v4
Xg.43949823A>CCA413007284NDP,NDP-AS1c.378T>G (p.Cys126Trp)
n.422T>G
n.92A>C
Xg.43949823A>GCA516139367NDP,NDP-AS1c.378T>C (p.Cys126=)
n.422T>C
n.92A>G
 gnomAD v4
Xg.43949823A>TCA413007285NDP,NDP-AS1c.378T>A (p.Cys126Ter)
n.422T>A
n.92A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43949824C>ACA413007286NDP,NDP-AS1c.377G>T (p.Cys126Phe)
n.421G>T
n.93C>A
 gnomAD v4
Xg.43949824C>GCA413007288NDP,NDP-AS1c.377G>C (p.Cys126Ser)
n.421G>C
n.93C>G
Xg.43949824C>TCA413007287NDP,NDP-AS1c.377G>A (p.Cys126Tyr)
n.421G>A
n.93C>T
 gnomAD v4
Xg.43949825A>CCA413007289NDP,NDP-AS1c.376T>G (p.Cys126Gly)
n.420T>G
n.94A>C
Xg.43949825A>GCA413007290NDP,NDP-AS1c.376T>C (p.Cys126Arg)
n.420T>C
n.94A>G
 gnomAD v4
Xg.43949825A>TCA413007291NDP,NDP-AS1c.376T>A (p.Cys126Ser)
n.420T>A
n.94A>T
Xg.43949826G>ACA516139369NDP,NDP-AS1c.375C>T (p.Ser125=)
n.419C>T
n.95G>A
Xg.43949826G>CCA516139370NDP,NDP-AS1c.375C>G (p.Ser125=)
n.419C>G
n.95G>C
Xg.43949826G>TCA516139371NDP,NDP-AS1c.375C>A (p.Ser125=)
n.419C>A
n.95G>T
 gnomAD v4
Xg.43949827G>ACA413007292NDP,NDP-AS1c.374C>T (p.Ser125Phe)
n.418C>T
n.96G>A
Xg.43949827G>CCA413007293NDP,NDP-AS1c.374C>G (p.Ser125Cys)
n.418C>G
n.96G>C
Xg.43949827G>TCA413007294NDP,NDP-AS1c.374C>A (p.Ser125Tyr)
n.418C>A
n.96G>T
Xg.43949830_43949831delCA2579590501NDP,NDP-AS1c.373_374del (p.Ser125LeufsTer23)
n.417_418del
n.99_100del
Xg.43949828A>CCA413007295NDP,NDP-AS1c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.417T>G
n.97A>C
Xg.43949828A>GCA413007296NDP,NDP-AS1c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.417T>C
n.97A>G
Xg.43949828A>TCA413007297NDP,NDP-AS1c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.417T>A
n.97A>T
Xg.43949829G>ACA10391404NDP,NDP-AS1c.372C>T (p.Leu124=)
n.416C>T
n.98G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949829G>CCA516139373NDP,NDP-AS1c.372C>G (p.Leu124=)
n.416C>G
n.98G>C
Xg.43949829G=CA2426745242NDP,NDP-AS1c.372C= (p.Leu124=)
n.416C=
n.98G=
Xg.43949829G>TCA516139374NDP,NDP-AS1c.372C>A (p.Leu124=)
n.416C>A
n.98G>T
 gnomAD v4
Xg.43949830A>CCA413007300NDP,NDP-AS1c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.415T>G
n.99A>C
Xg.43949830A>GCA413007299NDP,NDP-AS1c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.415T>C
n.99A>G
Xg.43949830A>TCA413007298NDP,NDP-AS1c.371T>A (p.Leu124His)
n.415T>A
n.99A>T
Xg.43949831G>ACA255471NDP,NDP-AS1c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.414C>T
n.100G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.43949831G>CCA413007301NDP,NDP-AS1c.370C>G (p.Leu124Val)
n.414C>G
n.100G>C
Xg.43949831G=CA2426745243NDP,NDP-AS1c.370C= (p.Leu124=)
n.414C=
n.100G=
Xg.43949831G>TCA413007302NDP,NDP-AS1c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.414C>A
n.100G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949833_43949841delCA2695233470NDP,NDP-AS1c.362_370del (p.Arg121_Ile123del)
n.406_414del
n.102_110del
Xg.43949832G>ACA516139384NDP,NDP-AS1c.369C>T (p.Ile123=)
n.413C>T
n.101G>A
 gnomAD v4
Xg.43949832G>CCA413007303NDP,NDP-AS1c.369C>G (p.Ile123Met)
n.413C>G
n.101G>C
Xg.43949832G>TCA516139385NDP,NDP-AS1c.369C>A (p.Ile123=)
n.413C>A
n.101G>T
 gnomAD v4
Xg.43949833A>CCA413007304NDP,NDP-AS1c.368T>G (p.Ile123Ser)
n.412T>G
n.102A>C
Xg.43949833A>GCA413007305NDP,NDP-AS1c.368T>C (p.Ile123Thr)
n.412T>C
n.102A>G
Xg.43949833A>TCA413007306NDP,NDP-AS1c.368T>A (p.Ile123Asn)
n.412T>A
n.102A>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.43949834T>ACA413007307NDP,NDP-AS1c.367A>T (p.Ile123Phe)
n.411A>T
n.103T>A
Xg.43949834T>CCA413007308NDP,NDP-AS1c.367A>G (p.Ile123Val)
n.411A>G
n.103T>C
Xg.43949834T>GCA413007309NDP,NDP-AS1c.367A>C (p.Ile123Leu)
n.411A>C
n.103T>G
Xg.43949835G>ACA516139388NDP,NDP-AS1c.366C>T (p.Tyr122=)
n.410C>T
n.104G>A
 gnomAD v4
Xg.43949835G>CCA413007310NDP,NDP-AS1c.366C>G (p.Tyr122Ter)
n.410C>G
n.104G>C
Xg.43949835G>TCA413007311NDP,NDP-AS1c.366C>A (p.Tyr122Ter)
n.410C>A
n.104G>T
Xg.43949836T>ACA413007313NDP,NDP-AS1c.365A>T (p.Tyr122Phe)
n.409A>T
n.105T>A
Xg.43949836T>CCA243133NDP,NDP-AS1c.365A>G (p.Tyr122Cys)
n.409A>G
n.105T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.43949836T>GCA413007312NDP,NDP-AS1c.365A>C (p.Tyr122Ser)
n.409A>C
n.105T>G
Xg.43949836T=CA2426745244NDP,NDP-AS1c.365A= (p.Tyr122=)
n.409A=
n.105T=
Xg.43949837A>CCA413007314NDP,NDP-AS1c.364T>G (p.Tyr122Asp)
n.408T>G
n.106A>C
Xg.43949837A>GCA413007315NDP,NDP-AS1c.364T>C (p.Tyr122His)
n.408T>C
n.106A>G
 gnomAD v4
Xg.43949837A>TCA413007316NDP,NDP-AS1c.364T>A (p.Tyr122Asn)
n.408T>A
n.106A>T
Xg.43949838C>ACA516139390NDP,NDP-AS1c.363G>T (p.Arg121=)
n.407G>T
n.107C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949838C=CA2426745245NDP,NDP-AS1c.363G= (p.Arg121=)
n.407G=
n.107C=
Xg.43949838C>GCA516139391NDP,NDP-AS1c.363G>C (p.Arg121=)
n.407G>C
n.107C>G
Xg.43949838C>TCA516139392NDP,NDP-AS1c.363G>A (p.Arg121=)
n.407G>A
n.107C>T
 gnomAD v4
Xg.43949839C>ACA255482NDP,NDP-AS1c.362G>T (p.Arg121Leu)
n.406G>T
n.108C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.43949839C=CA2426745246NDP,NDP-AS1c.362G= (p.Arg121=)
n.406G=
n.108C=
Xg.43949839C>GCA413007317NDP,NDP-AS1c.362G>C (p.Arg121Pro)
n.406G>C
n.108C>G
Xg.43949839C>TCA413007318NDP,NDP-AS1c.362G>A (p.Arg121Gln)
n.406G>A
n.108C>T
 gnomAD v4
Xg.43949840G>ACA255477NDP,NDP-AS1c.361C>T (p.Arg121Trp)
n.405C>T
n.109G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.43949840G>CCA413007319NDP,NDP-AS1c.361C>G (p.Arg121Gly)
n.405C>G
n.109G>C
Xg.43949840G=CA2426745247NDP,NDP-AS1c.361C= (p.Arg121=)
n.405C=
n.109G=
Xg.43949840G>TCA516139394NDP,NDP-AS1c.361C>A (p.Arg121=)
n.405C>A
n.109G>T
Xg.43949841G>ACA516139396NDP,NDP-AS1c.360C>T (p.Tyr120=)
n.404C>T
n.110G>A
Xg.43949841G>CCA413007320NDP,NDP-AS1c.360C>G (p.Tyr120Ter)
n.404C>G
n.110G>C
 gnomAD v4
Xg.43949841G>TCA413007321NDP,NDP-AS1c.360C>A (p.Tyr120Ter)
n.404C>A
n.110G>T
 gnomAD v4
Xg.43949842T>ACA413007322NDP,NDP-AS1c.359A>T (p.Tyr120Phe)
n.403A>T
n.111T>A
Xg.43949842T>CCA413007323NDP,NDP-AS1c.359A>G (p.Tyr120Cys)
n.403A>G
n.111T>C
Xg.43949842T>GCA413007324NDP,NDP-AS1c.359A>C (p.Tyr120Ser)
n.403A>C
n.111T>G
Xg.43949843A>CCA413007326NDP,NDP-AS1c.358T>G (p.Tyr120Asp)
n.402T>G
n.112A>C
Xg.43949843A>GCA413007327NDP,NDP-AS1c.358T>C (p.Tyr120His)
n.402T>C
n.112A>G
Xg.43949843A>TCA413007325NDP,NDP-AS1c.358T>A (p.Tyr120Asn)
n.402T>A
n.112A>T
Xg.43949844G>ACA516139401NDP,NDP-AS1c.357C>T (p.Thr119=)
n.401C>T
n.113G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949844G>CCA516139402NDP,NDP-AS1c.357C>G (p.Thr119=)
n.401C>G
n.113G>C
Xg.43949844G=CA2426745248NDP,NDP-AS1c.357C= (p.Thr119=)
n.401C=
n.113G=
Xg.43949844G>TCA516139403NDP,NDP-AS1c.357C>A (p.Thr119=)
n.401C>A
n.113G>T
Xg.43949845G>ACA413007329NDP,NDP-AS1c.356C>T (p.Thr119Ile)
n.400C>T
n.114G>A
Xg.43949845G>CCA413007328NDP,NDP-AS1c.356C>G (p.Thr119Ser)
n.400C>G
n.114G>C
Xg.43949845G>TCA413007330NDP,NDP-AS1c.356C>A (p.Thr119Asn)
n.400C>A
n.114G>T
 gnomAD v4
Xg.43949846T>ACA413007331NDP,NDP-AS1c.355A>T (p.Thr119Ser)
n.399A>T
n.115T>A
Xg.43949846T>CCA413007333NDP,NDP-AS1c.355A>G (p.Thr119Ala)
n.399A>G
n.115T>C
Xg.43949846T>GCA413007332NDP,NDP-AS1c.355A>C (p.Thr119Pro)
n.399A>C
n.115T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.43949847G>ACA516139410NDP,NDP-AS1c.354C>T (p.Ala118=)
n.398C>T
n.116G>A
Xg.43949847G>CCA516139411NDP,NDP-AS1c.354C>G (p.Ala118=)
n.398C>G
n.116G>C
Xg.43949847G=CA2426745249NDP,NDP-AS1c.354C= (p.Ala118=)
n.398C=
n.116G=
Xg.43949847G>TCA10391405NDP,NDP-AS1c.354C>A (p.Ala118=)
n.398C>A
n.116G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949848G>ACA413007334NDP,NDP-AS1c.353C>T (p.Ala118Val)
n.397C>T
n.117G>A
Xg.43949848G>CCA413007335NDP,NDP-AS1c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.397C>G
n.117G>C
Xg.43949848G>TCA413007336NDP,NDP-AS1c.353C>A (p.Ala118Asp)
n.397C>A
n.117G>T
Xg.43949854_43949887delCA2695233471NDP,NDP-AS1c.320_353del (p.Arg107ProfsTer?)
n.364_397del
n.123_156del
Xg.43949849C>ACA413007337NDP,NDP-AS1c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.396G>T
n.118C>A
Xg.43949849C>GCA413007338NDP,NDP-AS1c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.396G>C
n.118C>G
Xg.43949849C>TCA413007339NDP,NDP-AS1c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.396G>A
n.118C>T
 gnomAD v4
Xg.43949850A=CA2426745250NDP,NDP-AS1c.351T= (p.Thr117=)
n.395T=
n.119A=
Xg.43949850A>CCA516139413NDP,NDP-AS1c.351T>G (p.Thr117=)
n.395T>G
n.119A>C
 dbSNP
Xg.43949850A>GCA516139414NDP,NDP-AS1c.351T>C (p.Thr117=)
n.395T>C
n.119A>G
 dbSNP
Xg.43949850A>TCA516139415NDP,NDP-AS1c.351T>A (p.Thr117=)
n.395T>A
n.119A>T
Xg.43949851G>ACA413007340NDP,NDP-AS1c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.394C>T
n.120G>A
 gnomAD v4
Xg.43949851G>CCA413007341NDP,NDP-AS1c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.394C>G
n.120G>C
Xg.43949851G>TCA413007342NDP,NDP-AS1c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.394C>A
n.120G>T
Xg.43949852T>ACA413007343NDP,NDP-AS1c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.393A>T
n.121T>A
Xg.43949852T>CCA413007344NDP,NDP-AS1c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.393A>G
n.121T>C
Xg.43949852T>GCA413007345NDP,NDP-AS1c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.393A>C
n.121T>G
Xg.43949856_43949871delCA2739290485NDP,NDP-AS1c.334_349del (p.Gly112LeufsTer?)
n.378_393del
n.125_140del
Xg.43949853G>ACA516139417NDP,NDP-AS1c.348C>T (p.Leu116=)
n.392C>T
n.122G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949853G>CCA516139419NDP,NDP-AS1c.348C>G (p.Leu116=)
n.392C>G
n.122G>C
Xg.43949853G=CA2426745251NDP,NDP-AS1c.348C= (p.Leu116=)
n.392C=
n.122G=
Xg.43949853G>TCA516139421NDP,NDP-AS1c.348C>A (p.Leu116=)
n.392C>A
n.122G>T
 gnomAD v4
Xg.43949854A>CCA413007348NDP,NDP-AS1c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.391T>G
n.123A>C
Xg.43949854A>GCA413007346NDP,NDP-AS1c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.391T>C
n.123A>G
Xg.43949854A>TCA413007347NDP,NDP-AS1c.347T>A (p.Leu116His)
n.391T>A
n.123A>T
Xg.43949855G>ACA413007349NDP,NDP-AS1c.346C>T (p.Leu116Phe)
n.390C>T
n.124G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949855G>CCA413007350NDP,NDP-AS1c.346C>G (p.Leu116Val)
n.390C>G
n.124G>C
Xg.43949855G=CA2426745252NDP,NDP-AS1c.346C= (p.Leu116=)
n.390C=
n.124G=
Xg.43949855G>TCA413007351NDP,NDP-AS1c.346C>A (p.Leu116Ile)
n.390C>A
n.124G>T
Xg.43949856T>ACA516139422NDP,NDP-AS1c.345A>T (p.Arg115=)
n.389A>T
n.125T>A
Xg.43949856T>CCA516139423NDP,NDP-AS1c.345A>G (p.Arg115=)
n.389A>G
n.125T>C
Xg.43949856T>GCA516139424NDP,NDP-AS1c.345A>C (p.Arg115=)
n.389A>C
n.125T>G
Xg.43949857C>ACA413007352NDP,NDP-AS1c.344G>T (p.Arg115Leu)
n.388G>T
n.126C>A
 gnomAD v4
Xg.43949857C=CA2426745253NDP,NDP-AS1c.344G= (p.Arg115=)
n.388G=
n.126C=
Xg.43949857C>GCA413007353NDP,NDP-AS1c.344G>C (p.Arg115Pro)
n.388G>C
n.126C>G
Xg.43949857C>TCA413007354NDP,NDP-AS1c.344G>A (p.Arg115Gln)
n.388G>A
n.126C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949858G>ACA413007355NDP,NDP-AS1c.343C>T (p.Arg115Ter)
n.387C>T
n.127G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.43949858G>CCA413007356NDP,NDP-AS1c.343C>G (p.Arg115Gly)
n.387C>G
n.127G>C
Xg.43949858G=CA2426745254NDP,NDP-AS1c.343C= (p.Arg115=)
n.387C=
n.127G=
Xg.43949858G>TCA10391406NDP,NDP-AS1c.343C>A (p.Arg115=)
n.387C>A
n.127G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949859C>ACA413007357NDP,NDP-AS1c.342G>T (p.Met114Ile)
n.386G>T
n.128C>A
 gnomAD v4
Xg.43949859C>GCA413007358NDP,NDP-AS1c.342G>C (p.Met114Ile)
n.386G>C
n.128C>G
Xg.43949859C>TCA413007359NDP,NDP-AS1c.342G>A (p.Met114Ile)
n.386G>A
n.128C>T
Xg.43949860A=CA2426745255NDP,NDP-AS1c.341T= (p.Met114=)
n.385T=
n.129A=
Xg.43949860A>CCA413007360NDP,NDP-AS1c.341T>G (p.Met114Arg)
n.385T>G
n.129A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949860A>GCA413007362NDP,NDP-AS1c.341T>C (p.Met114Thr)
n.385T>C
n.129A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949860A>TCA413007361NDP,NDP-AS1c.341T>A (p.Met114Lys)
n.385T>A
n.129A>T
Xg.43949861T>ACA413007363NDP,NDP-AS1c.340A>T (p.Met114Leu)
n.384A>T
n.130T>A
 gnomAD v4
Xg.43949861T>CCA413007364NDP,NDP-AS1c.340A>G (p.Met114Val)
n.384A>G
n.130T>C
Xg.43949861T>GCA413007366NDP,NDP-AS1c.340A>C (p.Met114Leu)
n.384A>C
n.130T>G
Xg.43949862G>ACA516139427NDP,NDP-AS1c.339C>T (p.Gly113=)
n.383C>T
n.131G>A
 gnomAD v4
Xg.43949862G>CCA516139428NDP,NDP-AS1c.339C>G (p.Gly113=)
n.383C>G
n.131G>C
Xg.43949862G>TCA516139426NDP,NDP-AS1c.339C>A (p.Gly113=)
n.383C>A
n.131G>T
Xg.43949862dupCA2580100949NDP,NDP-AS1c.339dup (p.Met114HisfsTer?)
n.383dup
n.131dup
 ClinVar
Xg.43949863C>ACA413007367NDP,NDP-AS1c.338G>T (p.Gly113Val)
n.382G>T
n.132C>A
Xg.43949863C=CA2426745256NDP,NDP-AS1c.338G= (p.Gly113=)
n.382G=
n.132C=
Xg.43949863C>GCA329483970NDP,NDP-AS1c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.382G>C
n.132C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43949863C>TCA413007369NDP,NDP-AS1c.338G>A (p.Gly113Asp)
n.382G>A
n.132C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.43949867dupCA2499226722NDP,NDP-AS1c.338dup (p.Met114HisfsTer?)
n.382dup
n.136dup
 ClinVar dbSNP
Xg.43949867delCA915940517NDP,NDP-AS1c.338del (p.Gly113AlafsTer?)
n.382del
n.136del
 ClinVar dbSNP
Xg.43949864C>ACA413007371NDP,NDP-AS1c.337G>T (p.Gly113Cys)
n.381G>T
n.133C>A
Xg.43949864C>GCA413007372NDP,NDP-AS1c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.381G>C
n.133C>G
 gnomAD v4
Xg.43949864C>TCA413007374NDP,NDP-AS1c.337G>A (p.Gly113Ser)
n.381G>A
n.133C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.43949865C>ACA516139431NDP,NDP-AS1c.336G>T (p.Gly112=)
n.380G>T
n.134C>A
 gnomAD v4
Xg.43949865C=CA2426745257NDP,NDP-AS1c.336G= (p.Gly112=)
n.380G=
n.134C=
Xg.43949865C>GCA516139429NDP,NDP-AS1c.336G>C (p.Gly112=)
n.380G>C
n.134C>G
Xg.43949865C>TCA516139430NDP,NDP-AS1c.336G>A (p.Gly112=)
n.380G>A
n.134C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949866C>ACA413007376NDP,NDP-AS1c.335G>T (p.Gly112Val)
n.379G>T
n.135C>A
 gnomAD v4
Xg.43949866C>GCA413007377NDP,NDP-AS1c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.379G>C
n.135C>G
Xg.43949866C>TCA413007379NDP,NDP-AS1c.335G>A (p.Gly112Glu)
n.379G>A
n.135C>T
 ClinVar COSMIC
Xg.43949867C>ACA413007384NDP,NDP-AS1c.334G>T (p.Gly112Trp)
n.378G>T
n.136C>A
 gnomAD v4
Xg.43949867C>GCA413007380NDP,NDP-AS1c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.378G>C
n.136C>G
Xg.43949867C>TCA413007382NDP,NDP-AS1c.334G>A (p.Gly112Arg)
n.378G>A
n.136C>T
Xg.43949868delCA2695233472NDP,NDP-AS1c.333del (p.Gly113AlafsTer?)
n.377del
n.137del
 ClinVar
Xg.43949868T>ACA516139432NDP,NDP-AS1c.333A>T (p.Ser111=)
n.377A>T
n.137T>A
Xg.43949868T>CCA516139434NDP,NDP-AS1c.333A>G (p.Ser111=)
n.377A>G
n.137T>C
 gnomAD v4
Xg.43949868T>GCA516139433NDP,NDP-AS1c.333A>C (p.Ser111=)
n.377A>C
n.137T>G
Xg.43949869G>ACA413007386NDP,NDP-AS1c.332C>T (p.Ser111Leu)
n.376C>T
n.138G>A
Xg.43949869G>CCA413007387NDP,NDP-AS1c.332C>G (p.Ser111Ter)
n.376C>G
n.138G>C
Xg.43949869G>TCA413007388NDP,NDP-AS1c.332C>A (p.Ser111Ter)
n.376C>A
n.138G>T
Xg.43949870A>CCA413007390NDP,NDP-AS1c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.375T>G
n.139A>C
Xg.43949870A>GCA413007392NDP,NDP-AS1c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.375T>C
n.139A>G
Xg.43949870A>TCA413007393NDP,NDP-AS1c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.375T>A
n.139A>T
Xg.43949871G>ACA516139437NDP,NDP-AS1c.330C>T (p.Cys110=)
n.374C>T
n.140G>A
 gnomAD v4
Xg.43949871G>CCA413007395NDP,NDP-AS1c.330C>G (p.Cys110Trp)
n.374C>G
n.140G>C
Xg.43949871G>TCA413007397NDP,NDP-AS1c.330C>A (p.Cys110Ter)
n.374C>A
n.140G>T
Xg.43949872C>ACA413007398NDP,NDP-AS1c.329G>T (p.Cys110Phe)
n.373G>T
n.141C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.43949872C>GCA413007400NDP,NDP-AS1c.329G>C (p.Cys110Ser)
n.373G>C
n.141C>G
Xg.43949872C>TCA413007402NDP,NDP-AS1c.329G>A (p.Cys110Tyr)
n.373G>A
n.141C>T
Xg.43949873A=CA2426745258NDP,NDP-AS1c.328T= (p.Cys110=)
n.372T=
n.142A=
Xg.43949873A>CCA255481NDP,NDP-AS1c.328T>G (p.Cys110Gly)
n.372T>G
n.142A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.43949873A>GCA413007405NDP,NDP-AS1c.328T>C (p.Cys110Arg)
n.372T>C
n.142A>G
Xg.43949873A>TCA413007404NDP,NDP-AS1c.328T>A (p.Cys110Ser)
n.372T>A
n.142A>T
Xg.43949874T>ACA516139438NDP,NDP-AS1c.327A>T (p.Arg109=)
n.371A>T
n.143T>A
Xg.43949874T>CCA516139439NDP,NDP-AS1c.327A>G (p.Arg109=)
n.371A>G
n.143T>C
 gnomAD v4
Xg.43949874T>GCA516139440NDP,NDP-AS1c.327A>C (p.Arg109=)
n.371A>C
n.143T>G
Xg.43949875C>ACA413007411NDP,NDP-AS1c.326G>T (p.Arg109Leu)
n.370G>T
n.144C>A
Xg.43949875C=CA2426745259NDP,NDP-AS1c.326G= (p.Arg109=)
n.370G=
n.144C=
Xg.43949875C>GCA413007407NDP,NDP-AS1c.326G>C (p.Arg109Pro)
n.370G>C
n.144C>G
 dbSNP
Xg.43949875C>TCA413007409NDP,NDP-AS1c.326G>A (p.Arg109Gln)
n.370G>A
n.144C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched