Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.43949624_43949867del | CA2695233465 | NDP | c.336_*177del (n.[c.336_*177del;Gly113ThrfsTer?]) | |
X | g.43949770C>A | CA516139229 | NDP,NDP-AS1 | c.*29G>T (n.*29G>T) n.475G>T n.39C>A | |
X | g.43949770C>G | CA516139230 | NDP,NDP-AS1 | c.*29G>C (n.*29G>C) n.475G>C n.39C>G | |
X | g.43949770C>T | CA516139231 | NDP,NDP-AS1 | c.*29G>A (n.*29G>A) n.475G>A n.39C>T | |
X | g.43949771A>C | CA516139232 | NDP,NDP-AS1 | c.*28T>G (n.*28T>G) n.474T>G n.40A>C | |
X | g.43949771A>G | CA516139233 | NDP,NDP-AS1 | c.*28T>C (n.*28T>C) n.474T>C n.40A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949771A>T | CA516139234 | NDP,NDP-AS1 | c.*28T>A (n.*28T>A) n.474T>A n.40A>T | |
X | g.43949772T>A | CA516139235 | NDP,NDP-AS1 | c.*27A>T (n.*27A>T) n.473A>T n.41T>A | |
X | g.43949772T>C | CA516139236 | NDP,NDP-AS1 | c.*27A>G (n.*27A>G) n.473A>G n.41T>C | |
X | g.43949772T>G | CA516139237 | NDP,NDP-AS1 | c.*27A>C (n.*27A>C) n.473A>C n.41T>G | |
X | g.43949773C>A | CA516139241 | NDP,NDP-AS1 | c.*26G>T (n.*26G>T) n.472G>T n.42C>A | |
X | g.43949773C>G | CA516139240 | NDP,NDP-AS1 | c.*26G>C (n.*26G>C) n.472G>C n.42C>G | |
X | g.43949773C>T | CA516139238 | NDP,NDP-AS1 | c.*26G>A (n.*26G>A) n.472G>A n.42C>T | |
X | g.43949774C>A | CA516139242 | NDP,NDP-AS1 | c.*25G>T (n.*25G>T) n.471G>T n.43C>A | |
X | g.43949774C= | CA2426745221 | NDP,NDP-AS1 | c.*25G= (n.*25G=) n.471G= n.43C= | |
X | g.43949774C>G | CA516139243 | NDP,NDP-AS1 | c.*25G>C (n.*25G>C) n.471G>C n.43C>G | |
X | g.43949774C>T | CA329483969 | NDP,NDP-AS1 | c.*25G>A (n.*25G>A) n.471G>A n.43C>T | dbSNP |
X | g.43949775A>C | CA516139245 | NDP,NDP-AS1 | c.*24T>G (n.*24T>G) n.470T>G n.44A>C | |
X | g.43949775A>G | CA516139246 | NDP,NDP-AS1 | c.*24T>C (n.*24T>C) n.470T>C n.44A>G | |
X | g.43949775A>T | CA516139248 | NDP,NDP-AS1 | c.*24T>A (n.*24T>A) n.470T>A n.44A>T | gnomAD v4 |
X | g.43949776G>A | CA516139249 | NDP,NDP-AS1 | c.*23C>T (n.*23C>T) n.469C>T n.45G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949776G>C | CA516139251 | NDP,NDP-AS1 | c.*23C>G (n.*23C>G) n.469C>G n.45G>C | |
X | g.43949776G>T | CA516139252 | NDP,NDP-AS1 | c.*23C>A (n.*23C>A) n.469C>A n.45G>T | |
X | g.43949777A>C | CA516139254 | NDP,NDP-AS1 | c.*22T>G (n.*22T>G) n.468T>G n.46A>C | |
X | g.43949777A>G | CA516139255 | NDP,NDP-AS1 | c.*22T>C (n.*22T>C) n.468T>C n.46A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949777A>T | CA516139256 | NDP,NDP-AS1 | c.*22T>A (n.*22T>A) n.468T>A n.46A>T | |
X | g.43949778A>C | CA516139257 | NDP,NDP-AS1 | c.*21T>G (n.*21T>G) n.467T>G n.47A>C | |
X | g.43949778A>G | CA516139260 | NDP,NDP-AS1 | c.*21T>C (n.*21T>C) n.467T>C n.47A>G | |
X | g.43949778A>T | CA516139258 | NDP,NDP-AS1 | c.*21T>A (n.*21T>A) n.467T>A n.47A>T | |
X | g.43949779G>A | CA516139261 | NDP,NDP-AS1 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.466C>T n.48G>A | |
X | g.43949779G>C | CA516139265 | NDP,NDP-AS1 | c.*20C>G (n.*20C>G) n.466C>G n.48G>C | |
X | g.43949779G>T | CA516139263 | NDP,NDP-AS1 | c.*20C>A (n.*20C>A) n.466C>A n.48G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949780C>A | CA516139267 | NDP,NDP-AS1 | c.*19G>T (n.*19G>T) n.465G>T n.49C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949780C>G | CA516139268 | NDP,NDP-AS1 | c.*19G>C (n.*19G>C) n.465G>C n.49C>G | |
X | g.43949780C>T | CA516139269 | NDP,NDP-AS1 | c.*19G>A (n.*19G>A) n.465G>A n.49C>T | |
X | g.43949780_43949782delinsCCA | CA2426745222 | NDP,NDP-AS1 | c.*17_*19delinsTGG (n.*17_*19delinsTGG) n.463_465delinsTGG n.49_51delinsCCA | |
X | g.43949781C>A | CA516139270 | NDP,NDP-AS1 | c.*18G>T (n.*18G>T) n.464G>T n.50C>A | |
X | g.43949781C>G | CA516139271 | NDP,NDP-AS1 | c.*18G>C (n.*18G>C) n.464G>C n.50C>G | |
X | g.43949781C>T | CA516139272 | NDP,NDP-AS1 | c.*18G>A (n.*18G>A) n.464G>A n.50C>T | |
X | g.43949781_43949784delinsCACA | CA2426745223 | NDP,NDP-AS1 | c.*15_*18delinsTGTG (n.*15_*18delinsTGTG) n.461_464delinsTGTG n.50_53delinsCACA | |
X | g.43949787_43949788del | CA641904877 | NDP,NDP-AS1 | c.*17_*18del (n.*17_*18del) n.463_464del n.56_57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949782A>C | CA516139273 | NDP,NDP-AS1 | c.*17T>G (n.*17T>G) n.463T>G n.51A>C | |
X | g.43949782A>G | CA516139274 | NDP,NDP-AS1 | c.*17T>C (n.*17T>C) n.463T>C n.51A>G | |
X | g.43949782A>T | CA516139276 | NDP,NDP-AS1 | c.*17T>A (n.*17T>A) n.463T>A n.51A>T | |
X | g.43949782_43949784del | CA2426745224 | NDP,NDP-AS1 | c.*15_*17del (n.*15_*17del) n.461_463del n.51_53del | dbSNP |
X | g.43949783C>A | CA516139278 | NDP,NDP-AS1 | c.*16G>T (n.*16G>T) n.462G>T n.52C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949783C= | CA2426745225 | NDP,NDP-AS1 | c.*16G= (n.*16G=) n.462G= n.52C= | |
X | g.43949783C>G | CA516139280 | NDP,NDP-AS1 | c.*16G>C (n.*16G>C) n.462G>C n.52C>G | |
X | g.43949783C>T | CA516139281 | NDP,NDP-AS1 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.462G>A n.52C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.43949784del | CA2693514209 | NDP,NDP-AS1 | c.*15del (n.*15del) n.461del n.53del | gnomAD v4 |
X | g.43949784A>C | CA516139282 | NDP,NDP-AS1 | c.*15T>G (n.*15T>G) n.461T>G n.53A>C | |
X | g.43949784A>G | CA516139284 | NDP,NDP-AS1 | c.*15T>C (n.*15T>C) n.461T>C n.53A>G | |
X | g.43949784A>T | CA516139283 | NDP,NDP-AS1 | c.*15T>A (n.*15T>A) n.461T>A n.53A>T | |
X | g.43949785C>A | CA516139285 | NDP,NDP-AS1 | c.*14G>T (n.*14G>T) n.460G>T n.54C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949785C= | CA2426745226 | NDP,NDP-AS1 | c.*14G= (n.*14G=) n.460G= n.54C= | |
X | g.43949785C>G | CA516139286 | NDP,NDP-AS1 | c.*14G>C (n.*14G>C) n.460G>C n.54C>G | |
X | g.43949785C>T | CA10391398 | NDP,NDP-AS1 | c.*14G>A (n.*14G>A) n.460G>A n.54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949786A>C | CA516139287 | NDP,NDP-AS1 | c.*13T>G (n.*13T>G) n.459T>G n.55A>C | |
X | g.43949786A>G | CA516139289 | NDP,NDP-AS1 | c.*13T>C (n.*13T>C) n.459T>C n.55A>G | |
X | g.43949786A>T | CA516139290 | NDP,NDP-AS1 | c.*13T>A (n.*13T>A) n.459T>A n.55A>T | |
X | g.43949786dup | CA2426745227 | NDP,NDP-AS1 | c.*13dup (n.*13dup) n.459dup n.55dup | dbSNP |
X | g.43949787C>A | CA516139293 | NDP,NDP-AS1 | c.*12G>T (n.*12G>T) n.458G>T n.56C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949787C= | CA2426745228 | NDP,NDP-AS1 | c.*12G= (n.*12G=) n.458G= n.56C= | |
X | g.43949787C>G | CA516139294 | NDP,NDP-AS1 | c.*12G>C (n.*12G>C) n.458G>C n.56C>G | |
X | g.43949787C>T | CA10391399 | NDP,NDP-AS1 | c.*12G>A (n.*12G>A) n.458G>A n.56C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949788A>C | CA516139296 | NDP,NDP-AS1 | c.*11T>G (n.*11T>G) n.457T>G n.57A>C | |
X | g.43949788A>G | CA516139297 | NDP,NDP-AS1 | c.*11T>C (n.*11T>C) n.457T>C n.57A>G | |
X | g.43949788A>T | CA516139295 | NDP,NDP-AS1 | c.*11T>A (n.*11T>A) n.457T>A n.57A>T | |
X | g.43949789G>A | CA516139299 | NDP,NDP-AS1 | c.*10C>T (n.*10C>T) n.456C>T n.58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949789G>C | CA180209 | NDP,NDP-AS1 | c.*10C>G (n.*10C>G) n.456C>G n.58G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949789G= | CA2426745229 | NDP,NDP-AS1 | c.*10C= (n.*10C=) n.456C= n.58G= | |
X | g.43949789G>T | CA516139300 | NDP,NDP-AS1 | c.*10C>A (n.*10C>A) n.456C>A n.58G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949790C>A | CA516139301 | NDP,NDP-AS1 | c.*9G>T (n.*9G>T) n.455G>T n.59C>A | |
X | g.43949790C>G | CA516139302 | NDP,NDP-AS1 | c.*9G>C (n.*9G>C) n.455G>C n.59C>G | |
X | g.43949790C>T | CA516139303 | NDP,NDP-AS1 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.455G>A n.59C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949791A>C | CA516139306 | NDP,NDP-AS1 | c.*8T>G (n.*8T>G) n.454T>G n.60A>C | |
X | g.43949791A>G | CA516139307 | NDP,NDP-AS1 | c.*8T>C (n.*8T>C) n.454T>C n.60A>G | |
X | g.43949791A>T | CA516139309 | NDP,NDP-AS1 | c.*8T>A (n.*8T>A) n.454T>A n.60A>T | |
X | g.43949791_43949794delinsAGCG | CA2426745230 | NDP,NDP-AS1 | c.*5_*8delinsCGCT (n.*5_*8delinsCGCT) n.451_454delinsCGCT n.60_63delinsAGCG | |
X | g.43949792G>A | CA516139310 | NDP,NDP-AS1 | c.*7C>T (n.*7C>T) n.453C>T n.61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949792G>C | CA516139311 | NDP,NDP-AS1 | c.*7C>G (n.*7C>G) n.453C>G n.61G>C | |
X | g.43949792G= | CA2426745232 | NDP,NDP-AS1 | c.*7C= (n.*7C=) n.453C= n.61G= | |
X | g.43949792G>T | CA516139312 | NDP,NDP-AS1 | c.*7C>A (n.*7C>A) n.453C>A n.61G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949793_43949795del | CA2426745231 | NDP,NDP-AS1 | c.*5_*7del (n.*5_*7del) n.451_453del n.62_64del | dbSNP |
X | g.43949793C>A | CA516139315 | NDP,NDP-AS1 | c.*6G>T (n.*6G>T) n.452G>T n.62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949793C= | CA2426745233 | NDP,NDP-AS1 | c.*6G= (n.*6G=) n.452G= n.62C= | |
X | g.43949793C>G | CA516139313 | NDP,NDP-AS1 | c.*6G>C (n.*6G>C) n.452G>C n.62C>G | |
X | g.43949793C>T | CA516139314 | NDP,NDP-AS1 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.452G>A n.62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949794G>A | CA516139316 | NDP,NDP-AS1 | c.*5C>T (n.*5C>T) n.451C>T n.63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949794G>C | CA516139317 | NDP,NDP-AS1 | c.*5C>G (n.*5C>G) n.451C>G n.63G>C | |
X | g.43949794G= | CA2426745234 | NDP,NDP-AS1 | c.*5C= (n.*5C=) n.451C= n.63G= | |
X | g.43949794G>T | CA516139318 | NDP,NDP-AS1 | c.*5C>A (n.*5C>A) n.451C>A n.63G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949796del | CA2579590500 | NDP,NDP-AS1 | c.*5del (n.*5del) n.451del n.65del | gnomAD v4 |
X | g.43949795G>A | CA516139319 | NDP,NDP-AS1 | c.*4C>T (n.*4C>T) n.450C>T n.64G>A | |
X | g.43949795G>C | CA516139320 | NDP,NDP-AS1 | c.*4C>G (n.*4C>G) n.450C>G n.64G>C | gnomAD v4 |
X | g.43949795G>T | CA516139321 | NDP,NDP-AS1 | c.*4C>A (n.*4C>A) n.450C>A n.64G>T | |
X | g.43949796G>A | CA516139322 | NDP,NDP-AS1 | c.*3C>T (n.*3C>T) n.449C>T n.65G>A | |
X | g.43949796G>C | CA516139323 | NDP,NDP-AS1 | c.*3C>G (n.*3C>G) n.449C>G n.65G>C | |
X | g.43949796G= | CA2426745235 | NDP,NDP-AS1 | c.*3C= (n.*3C=) n.449C= n.65G= | |
X | g.43949796G>T | CA10391400 | NDP,NDP-AS1 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.449C>A n.65G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949797C>A | CA516139326 | NDP,NDP-AS1 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.448G>T n.66C>A | |
X | g.43949797C>G | CA516139327 | NDP,NDP-AS1 | c.*2G>C (n.*2G>C) n.448G>C n.66C>G | |
X | g.43949797C>T | CA516139328 | NDP,NDP-AS1 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.448G>A n.66C>T | |
X | g.43949798C>A | CA516139332 | NDP,NDP-AS1 | c.*1G>T (n.*1G>T) n.447G>T n.67C>A | |
X | g.43949798C>G | CA516139331 | NDP,NDP-AS1 | c.*1G>C (n.*1G>C) n.447G>C n.67C>G | |
X | g.43949798C>T | CA516139330 | NDP,NDP-AS1 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.447G>A n.67C>T | |
X | g.43949799_43949800del | CA2695233466 | NDP,NDP-AS1 | c.402_*1del (n.[c.402_*1del;Ter134TrpextTer14]) n.446_447del n.68_69del | |
X | g.43949799T>A | CA413007224 | NDP,NDP-AS1 | c.402A>T (p.Ter134Cys) n.446A>T n.68T>A | |
X | g.43949799T>C | CA413007225 | NDP,NDP-AS1 | c.402A>G (p.Ter134Trp) n.446A>G n.68T>C | |
X | g.43949799T>G | CA413007226 | NDP,NDP-AS1 | c.402A>C (p.Ter134Cys) n.446A>C n.68T>G | |
X | g.43949800C>A | CA413007227 | NDP,NDP-AS1 | c.401G>T (p.Ter134Leu) n.445G>T n.69C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949800C>G | CA413007228 | NDP,NDP-AS1 | c.401G>C (p.Ter134Ser) n.445G>C n.69C>G | |
X | g.43949800C>T | CA516139335 | NDP,NDP-AS1 | c.401G>A (p.Ter134=) n.445G>A n.69C>T | |
X | g.43949801A>C | CA413007229 | NDP,NDP-AS1 | c.400T>G (p.Ter134Gly) n.444T>G n.70A>C | |
X | g.43949801A>G | CA413007230 | NDP,NDP-AS1 | c.400T>C (p.Ter134Arg) n.444T>C n.70A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949801A>T | CA413007231 | NDP,NDP-AS1 | c.400T>A (p.Ter134Arg) n.444T>A n.70A>T | |
X | g.43949802G>A | CA516139336 | NDP,NDP-AS1 | c.399C>T (p.Ser133=) n.443C>T n.71G>A | |
X | g.43949802G>C | CA516139337 | NDP,NDP-AS1 | c.399C>G (p.Ser133=) n.443C>G n.71G>C | |
X | g.43949802G>T | CA516139338 | NDP,NDP-AS1 | c.399C>A (p.Ser133=) n.443C>A n.71G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949803del | CA2695233467 | NDP,NDP-AS1 | c.399del (p.Ter134GluextTer?) n.443del n.72del | |
X | g.43949803G>A | CA413007232 | NDP,NDP-AS1 | c.398C>T (p.Ser133Phe) n.442C>T n.72G>A | |
X | g.43949803G>C | CA413007233 | NDP,NDP-AS1 | c.398C>G (p.Ser133Cys) n.442C>G n.72G>C | |
X | g.43949803G>T | CA413007234 | NDP,NDP-AS1 | c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.442C>A n.72G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949804A>C | CA413007235 | NDP,NDP-AS1 | c.397T>G (p.Ser133Ala) n.441T>G n.73A>C | |
X | g.43949804A>G | CA413007236 | NDP,NDP-AS1 | c.397T>C (p.Ser133Pro) n.441T>C n.73A>G | |
X | g.43949804A>T | CA413007237 | NDP,NDP-AS1 | c.397T>A (p.Ser133Thr) n.441T>A n.73A>T | |
X | g.43949805del | CA2695233468 | NDP,NDP-AS1 | c.397del (p.Ser133ProfsTer?) n.441del n.74del | |
X | g.43949805A>C | CA413007238 | NDP,NDP-AS1 | c.396T>G (p.Asn132Lys) n.440T>G n.74A>C | |
X | g.43949805A>G | CA516139344 | NDP,NDP-AS1 | c.396T>C (p.Asn132=) n.440T>C n.74A>G | |
X | g.43949805A>T | CA413007239 | NDP,NDP-AS1 | c.396T>A (p.Asn132Lys) n.440T>A n.74A>T | |
X | g.43949806T>A | CA413007241 | NDP,NDP-AS1 | c.395A>T (p.Asn132Ile) n.439A>T n.75T>A | |
X | g.43949806T>C | CA413007242 | NDP,NDP-AS1 | c.395A>G (p.Asn132Ser) n.439A>G n.75T>C | |
X | g.43949806T>G | CA413007240 | NDP,NDP-AS1 | c.395A>C (p.Asn132Thr) n.439A>C n.75T>G | |
X | g.43949807T>A | CA413007243 | NDP,NDP-AS1 | c.394A>T (p.Asn132Tyr) n.438A>T n.76T>A | |
X | g.43949807T>C | CA413007244 | NDP,NDP-AS1 | c.394A>G (p.Asn132Asp) n.438A>G n.76T>C | |
X | g.43949807T>G | CA413007245 | NDP,NDP-AS1 | c.394A>C (p.Asn132His) n.438A>C n.76T>G | |
X | g.43949808G>A | CA516139348 | NDP,NDP-AS1 | c.393C>T (p.Cys131=) n.437C>T n.77G>A | |
X | g.43949808G>C | CA413007246 | NDP,NDP-AS1 | c.393C>G (p.Cys131Trp) n.437C>G n.77G>C | |
X | g.43949808G= | CA2426745236 | NDP,NDP-AS1 | c.393C= (p.Cys131=) n.437C= n.77G= | |
X | g.43949808G>T | CA413007247 | NDP,NDP-AS1 | c.393C>A (p.Cys131Ter) n.437C>A n.77G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949809C>A | CA413007248 | NDP,NDP-AS1 | c.392G>T (p.Cys131Phe) n.436G>T n.78C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949809C>G | CA413007249 | NDP,NDP-AS1 | c.392G>C (p.Cys131Ser) n.436G>C n.78C>G | |
X | g.43949809C>T | CA413007250 | NDP,NDP-AS1 | c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.436G>A n.78C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949810A>C | CA413007251 | NDP,NDP-AS1 | c.391T>G (p.Cys131Gly) n.435T>G n.79A>C | |
X | g.43949810A>G | CA413007252 | NDP,NDP-AS1 | c.391T>C (p.Cys131Arg) n.435T>C n.79A>G | |
X | g.43949810A>T | CA413007253 | NDP,NDP-AS1 | c.391T>A (p.Cys131Ser) n.435T>A n.79A>T | |
X | g.43949811T>A | CA413007254 | NDP,NDP-AS1 | c.390A>T (p.Glu130Asp) n.434A>T n.80T>A | gnomAD v4 |
X | g.43949811T>C | CA516139352 | NDP,NDP-AS1 | c.390A>G (p.Glu130=) n.434A>G n.80T>C | |
X | g.43949811T>G | CA413007255 | NDP,NDP-AS1 | c.390A>C (p.Glu130Asp) n.434A>C n.80T>G | |
X | g.43949812T>A | CA413007258 | NDP,NDP-AS1 | c.389A>T (p.Glu130Val) n.433A>T n.81T>A | |
X | g.43949812T>C | CA413007257 | NDP,NDP-AS1 | c.389A>G (p.Glu130Gly) n.433A>G n.81T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.43949812T>G | CA413007256 | NDP,NDP-AS1 | c.389A>C (p.Glu130Ala) n.433A>C n.81T>G | |
X | g.43949812T= | CA2426745237 | NDP,NDP-AS1 | c.389A= (p.Glu130=) n.433A= n.81T= | |
X | g.43949813C>A | CA413007259 | NDP,NDP-AS1 | c.388G>T (p.Glu130Ter) n.432G>T n.82C>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.43949813C= | CA2426745238 | NDP,NDP-AS1 | c.388G= (p.Glu130=) n.432G= n.82C= | |
X | g.43949813C>G | CA413007260 | NDP,NDP-AS1 | c.388G>C (p.Glu130Gln) n.432G>C n.82C>G | |
X | g.43949813C>T | CA413007261 | NDP,NDP-AS1 | c.388G>A (p.Glu130Lys) n.432G>A n.82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949814C>A | CA413007262 | NDP,NDP-AS1 | c.387G>T (p.Glu129Asp) n.431G>T n.83C>A | |
X | g.43949814C= | CA2426745239 | NDP,NDP-AS1 | c.387G= (p.Glu129=) n.431G= n.83C= | |
X | g.43949814C>G | CA413007263 | NDP,NDP-AS1 | c.387G>C (p.Glu129Asp) n.431G>C n.83C>G | |
X | g.43949814C>T | CA10391401 | NDP,NDP-AS1 | c.387G>A (p.Glu129=) n.431G>A n.83C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949815T>A | CA413007264 | NDP,NDP-AS1 | c.386A>T (p.Glu129Val) n.430A>T n.84T>A | |
X | g.43949815T>C | CA413007265 | NDP,NDP-AS1 | c.386A>G (p.Glu129Gly) n.430A>G n.84T>C | |
X | g.43949815T>G | CA413007266 | NDP,NDP-AS1 | c.386A>C (p.Glu129Ala) n.430A>C n.84T>G | |
X | g.43949816C>A | CA413007267 | NDP,NDP-AS1 | c.385G>T (p.Glu129Ter) n.429G>T n.85C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949816C= | CA2426745240 | NDP,NDP-AS1 | c.385G= (p.Glu129=) n.429G= n.85C= | |
X | g.43949816C>G | CA413007268 | NDP,NDP-AS1 | c.385G>C (p.Glu129Gln) n.429G>C n.85C>G | |
X | g.43949816C>T | CA10391402 | NDP,NDP-AS1 | c.385G>A (p.Glu129Lys) n.429G>A n.85C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.43949817G>A | CA10391403 | NDP,NDP-AS1 | c.384C>T (p.Cys128=) n.428C>T n.86G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949817G>C | CA413007269 | NDP,NDP-AS1 | c.384C>G (p.Cys128Trp) n.428C>G n.86G>C | |
X | g.43949817G= | CA2426745241 | NDP,NDP-AS1 | c.384C= (p.Cys128=) n.428C= n.86G= | |
X | g.43949817G>T | CA255473 | NDP,NDP-AS1 | c.384C>A (p.Cys128Ter) n.428C>A n.86G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949817_43949818delinsTT | CA2695233469 | NDP,NDP-AS1 | c.383_384delinsAA (p.Cys128Ter) n.427_428delinsAA n.86_87delinsTT | |
X | g.43949818C>A | CA413007270 | NDP,NDP-AS1 | c.383G>T (p.Cys128Phe) n.427G>T n.87C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949818C>G | CA413007272 | NDP,NDP-AS1 | c.383G>C (p.Cys128Ser) n.427G>C n.87C>G | |
X | g.43949818C>T | CA413007271 | NDP,NDP-AS1 | c.383G>A (p.Cys128Tyr) n.427G>A n.87C>T | |
X | g.43949819A>C | CA413007273 | NDP,NDP-AS1 | c.382T>G (p.Cys128Gly) n.426T>G n.88A>C | |
X | g.43949819A>G | CA413007274 | NDP,NDP-AS1 | c.382T>C (p.Cys128Arg) n.426T>C n.88A>G | |
X | g.43949819A>T | CA413007275 | NDP,NDP-AS1 | c.382T>A (p.Cys128Ser) n.426T>A n.88A>T | |
X | g.43949820G>A | CA516139363 | NDP,NDP-AS1 | c.381C>T (p.His127=) n.425C>T n.89G>A | |
X | g.43949820G>C | CA413007276 | NDP,NDP-AS1 | c.381C>G (p.His127Gln) n.425C>G n.89G>C | |
X | g.43949820G>T | CA413007277 | NDP,NDP-AS1 | c.381C>A (p.His127Gln) n.425C>A n.89G>T | |
X | g.43949821T>A | CA413007278 | NDP,NDP-AS1 | c.380A>T (p.His127Leu) n.424A>T n.90T>A | |
X | g.43949821T>C | CA413007279 | NDP,NDP-AS1 | c.380A>G (p.His127Arg) n.424A>G n.90T>C | |
X | g.43949821T>G | CA413007280 | NDP,NDP-AS1 | c.380A>C (p.His127Pro) n.424A>C n.90T>G | |
X | g.43949822G>A | CA413007281 | NDP,NDP-AS1 | c.379C>T (p.His127Tyr) n.423C>T n.91G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949822G>C | CA413007282 | NDP,NDP-AS1 | c.379C>G (p.His127Asp) n.423C>G n.91G>C | |
X | g.43949822G>T | CA413007283 | NDP,NDP-AS1 | c.379C>A (p.His127Asn) n.423C>A n.91G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949823A>C | CA413007284 | NDP,NDP-AS1 | c.378T>G (p.Cys126Trp) n.422T>G n.92A>C | |
X | g.43949823A>G | CA516139367 | NDP,NDP-AS1 | c.378T>C (p.Cys126=) n.422T>C n.92A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949823A>T | CA413007285 | NDP,NDP-AS1 | c.378T>A (p.Cys126Ter) n.422T>A n.92A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949824C>A | CA413007286 | NDP,NDP-AS1 | c.377G>T (p.Cys126Phe) n.421G>T n.93C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949824C>G | CA413007288 | NDP,NDP-AS1 | c.377G>C (p.Cys126Ser) n.421G>C n.93C>G | |
X | g.43949824C>T | CA413007287 | NDP,NDP-AS1 | c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.421G>A n.93C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949825A>C | CA413007289 | NDP,NDP-AS1 | c.376T>G (p.Cys126Gly) n.420T>G n.94A>C | |
X | g.43949825A>G | CA413007290 | NDP,NDP-AS1 | c.376T>C (p.Cys126Arg) n.420T>C n.94A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949825A>T | CA413007291 | NDP,NDP-AS1 | c.376T>A (p.Cys126Ser) n.420T>A n.94A>T | |
X | g.43949826G>A | CA516139369 | NDP,NDP-AS1 | c.375C>T (p.Ser125=) n.419C>T n.95G>A | |
X | g.43949826G>C | CA516139370 | NDP,NDP-AS1 | c.375C>G (p.Ser125=) n.419C>G n.95G>C | |
X | g.43949826G>T | CA516139371 | NDP,NDP-AS1 | c.375C>A (p.Ser125=) n.419C>A n.95G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949827G>A | CA413007292 | NDP,NDP-AS1 | c.374C>T (p.Ser125Phe) n.418C>T n.96G>A | |
X | g.43949827G>C | CA413007293 | NDP,NDP-AS1 | c.374C>G (p.Ser125Cys) n.418C>G n.96G>C | |
X | g.43949827G>T | CA413007294 | NDP,NDP-AS1 | c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.418C>A n.96G>T | |
X | g.43949830_43949831del | CA2579590501 | NDP,NDP-AS1 | c.373_374del (p.Ser125LeufsTer23) n.417_418del n.99_100del | |
X | g.43949828A>C | CA413007295 | NDP,NDP-AS1 | c.373T>G (p.Ser125Ala) n.417T>G n.97A>C | |
X | g.43949828A>G | CA413007296 | NDP,NDP-AS1 | c.373T>C (p.Ser125Pro) n.417T>C n.97A>G | |
X | g.43949828A>T | CA413007297 | NDP,NDP-AS1 | c.373T>A (p.Ser125Thr) n.417T>A n.97A>T | |
X | g.43949829G>A | CA10391404 | NDP,NDP-AS1 | c.372C>T (p.Leu124=) n.416C>T n.98G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949829G>C | CA516139373 | NDP,NDP-AS1 | c.372C>G (p.Leu124=) n.416C>G n.98G>C | |
X | g.43949829G= | CA2426745242 | NDP,NDP-AS1 | c.372C= (p.Leu124=) n.416C= n.98G= | |
X | g.43949829G>T | CA516139374 | NDP,NDP-AS1 | c.372C>A (p.Leu124=) n.416C>A n.98G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949830A>C | CA413007300 | NDP,NDP-AS1 | c.371T>G (p.Leu124Arg) n.415T>G n.99A>C | |
X | g.43949830A>G | CA413007299 | NDP,NDP-AS1 | c.371T>C (p.Leu124Pro) n.415T>C n.99A>G | |
X | g.43949830A>T | CA413007298 | NDP,NDP-AS1 | c.371T>A (p.Leu124His) n.415T>A n.99A>T | |
X | g.43949831G>A | CA255471 | NDP,NDP-AS1 | c.370C>T (p.Leu124Phe) n.414C>T n.100G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.43949831G>C | CA413007301 | NDP,NDP-AS1 | c.370C>G (p.Leu124Val) n.414C>G n.100G>C | |
X | g.43949831G= | CA2426745243 | NDP,NDP-AS1 | c.370C= (p.Leu124=) n.414C= n.100G= | |
X | g.43949831G>T | CA413007302 | NDP,NDP-AS1 | c.370C>A (p.Leu124Ile) n.414C>A n.100G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949833_43949841del | CA2695233470 | NDP,NDP-AS1 | c.362_370del (p.Arg121_Ile123del) n.406_414del n.102_110del | |
X | g.43949832G>A | CA516139384 | NDP,NDP-AS1 | c.369C>T (p.Ile123=) n.413C>T n.101G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949832G>C | CA413007303 | NDP,NDP-AS1 | c.369C>G (p.Ile123Met) n.413C>G n.101G>C | |
X | g.43949832G>T | CA516139385 | NDP,NDP-AS1 | c.369C>A (p.Ile123=) n.413C>A n.101G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949833A>C | CA413007304 | NDP,NDP-AS1 | c.368T>G (p.Ile123Ser) n.412T>G n.102A>C | |
X | g.43949833A>G | CA413007305 | NDP,NDP-AS1 | c.368T>C (p.Ile123Thr) n.412T>C n.102A>G | |
X | g.43949833A>T | CA413007306 | NDP,NDP-AS1 | c.368T>A (p.Ile123Asn) n.412T>A n.102A>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.43949834T>A | CA413007307 | NDP,NDP-AS1 | c.367A>T (p.Ile123Phe) n.411A>T n.103T>A | |
X | g.43949834T>C | CA413007308 | NDP,NDP-AS1 | c.367A>G (p.Ile123Val) n.411A>G n.103T>C | |
X | g.43949834T>G | CA413007309 | NDP,NDP-AS1 | c.367A>C (p.Ile123Leu) n.411A>C n.103T>G | |
X | g.43949835G>A | CA516139388 | NDP,NDP-AS1 | c.366C>T (p.Tyr122=) n.410C>T n.104G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949835G>C | CA413007310 | NDP,NDP-AS1 | c.366C>G (p.Tyr122Ter) n.410C>G n.104G>C | |
X | g.43949835G>T | CA413007311 | NDP,NDP-AS1 | c.366C>A (p.Tyr122Ter) n.410C>A n.104G>T | |
X | g.43949836T>A | CA413007313 | NDP,NDP-AS1 | c.365A>T (p.Tyr122Phe) n.409A>T n.105T>A | |
X | g.43949836T>C | CA243133 | NDP,NDP-AS1 | c.365A>G (p.Tyr122Cys) n.409A>G n.105T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.43949836T>G | CA413007312 | NDP,NDP-AS1 | c.365A>C (p.Tyr122Ser) n.409A>C n.105T>G | |
X | g.43949836T= | CA2426745244 | NDP,NDP-AS1 | c.365A= (p.Tyr122=) n.409A= n.105T= | |
X | g.43949837A>C | CA413007314 | NDP,NDP-AS1 | c.364T>G (p.Tyr122Asp) n.408T>G n.106A>C | |
X | g.43949837A>G | CA413007315 | NDP,NDP-AS1 | c.364T>C (p.Tyr122His) n.408T>C n.106A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949837A>T | CA413007316 | NDP,NDP-AS1 | c.364T>A (p.Tyr122Asn) n.408T>A n.106A>T | |
X | g.43949838C>A | CA516139390 | NDP,NDP-AS1 | c.363G>T (p.Arg121=) n.407G>T n.107C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949838C= | CA2426745245 | NDP,NDP-AS1 | c.363G= (p.Arg121=) n.407G= n.107C= | |
X | g.43949838C>G | CA516139391 | NDP,NDP-AS1 | c.363G>C (p.Arg121=) n.407G>C n.107C>G | |
X | g.43949838C>T | CA516139392 | NDP,NDP-AS1 | c.363G>A (p.Arg121=) n.407G>A n.107C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949839C>A | CA255482 | NDP,NDP-AS1 | c.362G>T (p.Arg121Leu) n.406G>T n.108C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.43949839C= | CA2426745246 | NDP,NDP-AS1 | c.362G= (p.Arg121=) n.406G= n.108C= | |
X | g.43949839C>G | CA413007317 | NDP,NDP-AS1 | c.362G>C (p.Arg121Pro) n.406G>C n.108C>G | |
X | g.43949839C>T | CA413007318 | NDP,NDP-AS1 | c.362G>A (p.Arg121Gln) n.406G>A n.108C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949840G>A | CA255477 | NDP,NDP-AS1 | c.361C>T (p.Arg121Trp) n.405C>T n.109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949840G>C | CA413007319 | NDP,NDP-AS1 | c.361C>G (p.Arg121Gly) n.405C>G n.109G>C | |
X | g.43949840G= | CA2426745247 | NDP,NDP-AS1 | c.361C= (p.Arg121=) n.405C= n.109G= | |
X | g.43949840G>T | CA516139394 | NDP,NDP-AS1 | c.361C>A (p.Arg121=) n.405C>A n.109G>T | |
X | g.43949841G>A | CA516139396 | NDP,NDP-AS1 | c.360C>T (p.Tyr120=) n.404C>T n.110G>A | |
X | g.43949841G>C | CA413007320 | NDP,NDP-AS1 | c.360C>G (p.Tyr120Ter) n.404C>G n.110G>C | gnomAD v4 |
X | g.43949841G>T | CA413007321 | NDP,NDP-AS1 | c.360C>A (p.Tyr120Ter) n.404C>A n.110G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949842T>A | CA413007322 | NDP,NDP-AS1 | c.359A>T (p.Tyr120Phe) n.403A>T n.111T>A | |
X | g.43949842T>C | CA413007323 | NDP,NDP-AS1 | c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.403A>G n.111T>C | |
X | g.43949842T>G | CA413007324 | NDP,NDP-AS1 | c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.403A>C n.111T>G | |
X | g.43949843A>C | CA413007326 | NDP,NDP-AS1 | c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.402T>G n.112A>C | |
X | g.43949843A>G | CA413007327 | NDP,NDP-AS1 | c.358T>C (p.Tyr120His) n.402T>C n.112A>G | |
X | g.43949843A>T | CA413007325 | NDP,NDP-AS1 | c.358T>A (p.Tyr120Asn) n.402T>A n.112A>T | |
X | g.43949844G>A | CA516139401 | NDP,NDP-AS1 | c.357C>T (p.Thr119=) n.401C>T n.113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949844G>C | CA516139402 | NDP,NDP-AS1 | c.357C>G (p.Thr119=) n.401C>G n.113G>C | |
X | g.43949844G= | CA2426745248 | NDP,NDP-AS1 | c.357C= (p.Thr119=) n.401C= n.113G= | |
X | g.43949844G>T | CA516139403 | NDP,NDP-AS1 | c.357C>A (p.Thr119=) n.401C>A n.113G>T | |
X | g.43949845G>A | CA413007329 | NDP,NDP-AS1 | c.356C>T (p.Thr119Ile) n.400C>T n.114G>A | |
X | g.43949845G>C | CA413007328 | NDP,NDP-AS1 | c.356C>G (p.Thr119Ser) n.400C>G n.114G>C | |
X | g.43949845G>T | CA413007330 | NDP,NDP-AS1 | c.356C>A (p.Thr119Asn) n.400C>A n.114G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949846T>A | CA413007331 | NDP,NDP-AS1 | c.355A>T (p.Thr119Ser) n.399A>T n.115T>A | |
X | g.43949846T>C | CA413007333 | NDP,NDP-AS1 | c.355A>G (p.Thr119Ala) n.399A>G n.115T>C | |
X | g.43949846T>G | CA413007332 | NDP,NDP-AS1 | c.355A>C (p.Thr119Pro) n.399A>C n.115T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.43949847G>A | CA516139410 | NDP,NDP-AS1 | c.354C>T (p.Ala118=) n.398C>T n.116G>A | |
X | g.43949847G>C | CA516139411 | NDP,NDP-AS1 | c.354C>G (p.Ala118=) n.398C>G n.116G>C | |
X | g.43949847G= | CA2426745249 | NDP,NDP-AS1 | c.354C= (p.Ala118=) n.398C= n.116G= | |
X | g.43949847G>T | CA10391405 | NDP,NDP-AS1 | c.354C>A (p.Ala118=) n.398C>A n.116G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949848G>A | CA413007334 | NDP,NDP-AS1 | c.353C>T (p.Ala118Val) n.397C>T n.117G>A | |
X | g.43949848G>C | CA413007335 | NDP,NDP-AS1 | c.353C>G (p.Ala118Gly) n.397C>G n.117G>C | |
X | g.43949848G>T | CA413007336 | NDP,NDP-AS1 | c.353C>A (p.Ala118Asp) n.397C>A n.117G>T | |
X | g.43949854_43949887del | CA2695233471 | NDP,NDP-AS1 | c.320_353del (p.Arg107ProfsTer?) n.364_397del n.123_156del | |
X | g.43949849C>A | CA413007337 | NDP,NDP-AS1 | c.352G>T (p.Ala118Ser) n.396G>T n.118C>A | |
X | g.43949849C>G | CA413007338 | NDP,NDP-AS1 | c.352G>C (p.Ala118Pro) n.396G>C n.118C>G | |
X | g.43949849C>T | CA413007339 | NDP,NDP-AS1 | c.352G>A (p.Ala118Thr) n.396G>A n.118C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949850A= | CA2426745250 | NDP,NDP-AS1 | c.351T= (p.Thr117=) n.395T= n.119A= | |
X | g.43949850A>C | CA516139413 | NDP,NDP-AS1 | c.351T>G (p.Thr117=) n.395T>G n.119A>C | dbSNP |
X | g.43949850A>G | CA516139414 | NDP,NDP-AS1 | c.351T>C (p.Thr117=) n.395T>C n.119A>G | dbSNP |
X | g.43949850A>T | CA516139415 | NDP,NDP-AS1 | c.351T>A (p.Thr117=) n.395T>A n.119A>T | |
X | g.43949851G>A | CA413007340 | NDP,NDP-AS1 | c.350C>T (p.Thr117Ile) n.394C>T n.120G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949851G>C | CA413007341 | NDP,NDP-AS1 | c.350C>G (p.Thr117Ser) n.394C>G n.120G>C | |
X | g.43949851G>T | CA413007342 | NDP,NDP-AS1 | c.350C>A (p.Thr117Asn) n.394C>A n.120G>T | |
X | g.43949852T>A | CA413007343 | NDP,NDP-AS1 | c.349A>T (p.Thr117Ser) n.393A>T n.121T>A | |
X | g.43949852T>C | CA413007344 | NDP,NDP-AS1 | c.349A>G (p.Thr117Ala) n.393A>G n.121T>C | |
X | g.43949852T>G | CA413007345 | NDP,NDP-AS1 | c.349A>C (p.Thr117Pro) n.393A>C n.121T>G | |
X | g.43949856_43949871del | CA2739290485 | NDP,NDP-AS1 | c.334_349del (p.Gly112LeufsTer?) n.378_393del n.125_140del | |
X | g.43949853G>A | CA516139417 | NDP,NDP-AS1 | c.348C>T (p.Leu116=) n.392C>T n.122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949853G>C | CA516139419 | NDP,NDP-AS1 | c.348C>G (p.Leu116=) n.392C>G n.122G>C | |
X | g.43949853G= | CA2426745251 | NDP,NDP-AS1 | c.348C= (p.Leu116=) n.392C= n.122G= | |
X | g.43949853G>T | CA516139421 | NDP,NDP-AS1 | c.348C>A (p.Leu116=) n.392C>A n.122G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949854A>C | CA413007348 | NDP,NDP-AS1 | c.347T>G (p.Leu116Arg) n.391T>G n.123A>C | |
X | g.43949854A>G | CA413007346 | NDP,NDP-AS1 | c.347T>C (p.Leu116Pro) n.391T>C n.123A>G | |
X | g.43949854A>T | CA413007347 | NDP,NDP-AS1 | c.347T>A (p.Leu116His) n.391T>A n.123A>T | |
X | g.43949855G>A | CA413007349 | NDP,NDP-AS1 | c.346C>T (p.Leu116Phe) n.390C>T n.124G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949855G>C | CA413007350 | NDP,NDP-AS1 | c.346C>G (p.Leu116Val) n.390C>G n.124G>C | |
X | g.43949855G= | CA2426745252 | NDP,NDP-AS1 | c.346C= (p.Leu116=) n.390C= n.124G= | |
X | g.43949855G>T | CA413007351 | NDP,NDP-AS1 | c.346C>A (p.Leu116Ile) n.390C>A n.124G>T | |
X | g.43949856T>A | CA516139422 | NDP,NDP-AS1 | c.345A>T (p.Arg115=) n.389A>T n.125T>A | |
X | g.43949856T>C | CA516139423 | NDP,NDP-AS1 | c.345A>G (p.Arg115=) n.389A>G n.125T>C | |
X | g.43949856T>G | CA516139424 | NDP,NDP-AS1 | c.345A>C (p.Arg115=) n.389A>C n.125T>G | |
X | g.43949857C>A | CA413007352 | NDP,NDP-AS1 | c.344G>T (p.Arg115Leu) n.388G>T n.126C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949857C= | CA2426745253 | NDP,NDP-AS1 | c.344G= (p.Arg115=) n.388G= n.126C= | |
X | g.43949857C>G | CA413007353 | NDP,NDP-AS1 | c.344G>C (p.Arg115Pro) n.388G>C n.126C>G | |
X | g.43949857C>T | CA413007354 | NDP,NDP-AS1 | c.344G>A (p.Arg115Gln) n.388G>A n.126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949858G>A | CA413007355 | NDP,NDP-AS1 | c.343C>T (p.Arg115Ter) n.387C>T n.127G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.43949858G>C | CA413007356 | NDP,NDP-AS1 | c.343C>G (p.Arg115Gly) n.387C>G n.127G>C | |
X | g.43949858G= | CA2426745254 | NDP,NDP-AS1 | c.343C= (p.Arg115=) n.387C= n.127G= | |
X | g.43949858G>T | CA10391406 | NDP,NDP-AS1 | c.343C>A (p.Arg115=) n.387C>A n.127G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949859C>A | CA413007357 | NDP,NDP-AS1 | c.342G>T (p.Met114Ile) n.386G>T n.128C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949859C>G | CA413007358 | NDP,NDP-AS1 | c.342G>C (p.Met114Ile) n.386G>C n.128C>G | |
X | g.43949859C>T | CA413007359 | NDP,NDP-AS1 | c.342G>A (p.Met114Ile) n.386G>A n.128C>T | |
X | g.43949860A= | CA2426745255 | NDP,NDP-AS1 | c.341T= (p.Met114=) n.385T= n.129A= | |
X | g.43949860A>C | CA413007360 | NDP,NDP-AS1 | c.341T>G (p.Met114Arg) n.385T>G n.129A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949860A>G | CA413007362 | NDP,NDP-AS1 | c.341T>C (p.Met114Thr) n.385T>C n.129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949860A>T | CA413007361 | NDP,NDP-AS1 | c.341T>A (p.Met114Lys) n.385T>A n.129A>T | |
X | g.43949861T>A | CA413007363 | NDP,NDP-AS1 | c.340A>T (p.Met114Leu) n.384A>T n.130T>A | gnomAD v4 |
X | g.43949861T>C | CA413007364 | NDP,NDP-AS1 | c.340A>G (p.Met114Val) n.384A>G n.130T>C | |
X | g.43949861T>G | CA413007366 | NDP,NDP-AS1 | c.340A>C (p.Met114Leu) n.384A>C n.130T>G | |
X | g.43949862G>A | CA516139427 | NDP,NDP-AS1 | c.339C>T (p.Gly113=) n.383C>T n.131G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949862G>C | CA516139428 | NDP,NDP-AS1 | c.339C>G (p.Gly113=) n.383C>G n.131G>C | |
X | g.43949862G>T | CA516139426 | NDP,NDP-AS1 | c.339C>A (p.Gly113=) n.383C>A n.131G>T | |
X | g.43949862dup | CA2580100949 | NDP,NDP-AS1 | c.339dup (p.Met114HisfsTer?) n.383dup n.131dup | ClinVar |
X | g.43949863C>A | CA413007367 | NDP,NDP-AS1 | c.338G>T (p.Gly113Val) n.382G>T n.132C>A | |
X | g.43949863C= | CA2426745256 | NDP,NDP-AS1 | c.338G= (p.Gly113=) n.382G= n.132C= | |
X | g.43949863C>G | CA329483970 | NDP,NDP-AS1 | c.338G>C (p.Gly113Ala) n.382G>C n.132C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949863C>T | CA413007369 | NDP,NDP-AS1 | c.338G>A (p.Gly113Asp) n.382G>A n.132C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.43949867dup | CA2499226722 | NDP,NDP-AS1 | c.338dup (p.Met114HisfsTer?) n.382dup n.136dup | ClinVar dbSNP |
X | g.43949867del | CA915940517 | NDP,NDP-AS1 | c.338del (p.Gly113AlafsTer?) n.382del n.136del | ClinVar dbSNP |
X | g.43949864C>A | CA413007371 | NDP,NDP-AS1 | c.337G>T (p.Gly113Cys) n.381G>T n.133C>A | |
X | g.43949864C>G | CA413007372 | NDP,NDP-AS1 | c.337G>C (p.Gly113Arg) n.381G>C n.133C>G | gnomAD v4 |
X | g.43949864C>T | CA413007374 | NDP,NDP-AS1 | c.337G>A (p.Gly113Ser) n.381G>A n.133C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.43949865C>A | CA516139431 | NDP,NDP-AS1 | c.336G>T (p.Gly112=) n.380G>T n.134C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949865C= | CA2426745257 | NDP,NDP-AS1 | c.336G= (p.Gly112=) n.380G= n.134C= | |
X | g.43949865C>G | CA516139429 | NDP,NDP-AS1 | c.336G>C (p.Gly112=) n.380G>C n.134C>G | |
X | g.43949865C>T | CA516139430 | NDP,NDP-AS1 | c.336G>A (p.Gly112=) n.380G>A n.134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949866C>A | CA413007376 | NDP,NDP-AS1 | c.335G>T (p.Gly112Val) n.379G>T n.135C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949866C>G | CA413007377 | NDP,NDP-AS1 | c.335G>C (p.Gly112Ala) n.379G>C n.135C>G | |
X | g.43949866C>T | CA413007379 | NDP,NDP-AS1 | c.335G>A (p.Gly112Glu) n.379G>A n.135C>T | ClinVar COSMIC |
X | g.43949867C>A | CA413007384 | NDP,NDP-AS1 | c.334G>T (p.Gly112Trp) n.378G>T n.136C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949867C>G | CA413007380 | NDP,NDP-AS1 | c.334G>C (p.Gly112Arg) n.378G>C n.136C>G | |
X | g.43949867C>T | CA413007382 | NDP,NDP-AS1 | c.334G>A (p.Gly112Arg) n.378G>A n.136C>T | |
X | g.43949868del | CA2695233472 | NDP,NDP-AS1 | c.333del (p.Gly113AlafsTer?) n.377del n.137del | ClinVar |
X | g.43949868T>A | CA516139432 | NDP,NDP-AS1 | c.333A>T (p.Ser111=) n.377A>T n.137T>A | |
X | g.43949868T>C | CA516139434 | NDP,NDP-AS1 | c.333A>G (p.Ser111=) n.377A>G n.137T>C | gnomAD v4 |
X | g.43949868T>G | CA516139433 | NDP,NDP-AS1 | c.333A>C (p.Ser111=) n.377A>C n.137T>G | |
X | g.43949869G>A | CA413007386 | NDP,NDP-AS1 | c.332C>T (p.Ser111Leu) n.376C>T n.138G>A | |
X | g.43949869G>C | CA413007387 | NDP,NDP-AS1 | c.332C>G (p.Ser111Ter) n.376C>G n.138G>C | |
X | g.43949869G>T | CA413007388 | NDP,NDP-AS1 | c.332C>A (p.Ser111Ter) n.376C>A n.138G>T | |
X | g.43949870A>C | CA413007390 | NDP,NDP-AS1 | c.331T>G (p.Ser111Ala) n.375T>G n.139A>C | |
X | g.43949870A>G | CA413007392 | NDP,NDP-AS1 | c.331T>C (p.Ser111Pro) n.375T>C n.139A>G | |
X | g.43949870A>T | CA413007393 | NDP,NDP-AS1 | c.331T>A (p.Ser111Thr) n.375T>A n.139A>T |