| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.43949624_43949867del | CA2695233465 | NDP | c.336_*177del (n.[c.336_*177del;Gly113ThrfsTer?]) | |
| X | g.43949671A>G | CA2514929326 | NDP | c.*128T>C (n.*128T>C) | |
| X | g.43949674A= | CA2426745185 | NDP | c.*125T= (n.*125T=) | |
| X | g.43949674A>G | CA2426745184 | NDP | c.*125T>C (n.*125T>C) | dbSNP |
| X | g.43949676G>A | CA2693514172 | NDP | c.*123C>T (n.*123C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949676G>T | CA2693514173 | NDP | c.*123C>A (n.*123C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949677C>A | CA2693514174 | NDP | c.*122G>T (n.*122G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949677C>T | CA2693514175 | NDP | c.*122G>A (n.*122G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949678A>G | CA2693514176 | NDP | c.*121T>C (n.*121T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.43949679G>T | CA2693514177 | NDP | c.*120C>A (n.*120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949682T>A | CA2693514178 | NDP | c.*117A>T (n.*117A>T) n.563A>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949683C>A | CA641904880 | NDP | c.*116G>T (n.*116G>T) n.562G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949683C= | CA2426745186 | NDP | c.*116G= (n.*116G=) n.562G= | |
| X | g.43949683C>T | CA2426745187 | NDP | c.*116G>A (n.*116G>A) n.562G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949684C>T | CA2693514179 | NDP | c.*115G>A (n.*115G>A) n.561G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949685C>A | CA2693514180 | NDP | c.*114G>T (n.*114G>T) n.560G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949685C= | CA2426745188 | NDP | c.*114G= (n.*114G=) n.560G= | |
| X | g.43949685C>G | CA329483962 | NDP | c.*114G>C (n.*114G>C) n.560G>C | dbSNP |
| X | g.43949685C>T | CA329483963 | NDP | c.*114G>A (n.*114G>A) n.560G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949686G>A | CA2426745191 | NDP | c.*113C>T (n.*113C>T) n.559C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949686G>C | CA2426745190 | NDP | c.*113C>G (n.*113C>G) n.559C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949686G= | CA2426745189 | NDP | c.*113C= (n.*113C=) n.559C= | |
| X | g.43949686G>T | CA641904881 | NDP | c.*113C>A (n.*113C>A) n.559C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949687G>C | CA2693514181 | NDP | c.*112C>G (n.*112C>G) n.558C>G | gnomAD v4 |
| X | g.43949688G>C | CA875556747 | NDP | c.*111C>G (n.*111C>G) n.557C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949688G= | CA2426745192 | NDP | c.*111C= (n.*111C=) n.557C= | |
| X | g.43949688G>T | CA2693514182 | NDP | c.*111C>A (n.*111C>A) n.557C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949690G>A | CA2426745194 | NDP | c.*109C>T (n.*109C>T) n.555C>T | dbSNP |
| X | g.43949690G= | CA2426745193 | NDP | c.*109C= (n.*109C=) n.555C= | |
| X | g.43949690G>T | CA2693514183 | NDP | c.*109C>A (n.*109C>A) n.555C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949693T>A | CA2820657043 | NDP | c.*106A>T (n.*106A>T) n.552A>T | |
| X | g.43949693T>G | CA2693514184 | NDP | c.*106A>C (n.*106A>C) n.552A>C | gnomAD v4 |
| X | g.43949695G>T | CA2693514185 | NDP | c.*104C>A (n.*104C>A) n.550C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949697T>C | CA2693514186 | NDP | c.*102A>G (n.*102A>G) n.548A>G | gnomAD v4 |
| X | g.43949698G>A | CA2693514187 | NDP | c.*101C>T (n.*101C>T) n.547C>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949698G>T | CA2693514188 | NDP | c.*101C>A (n.*101C>A) n.547C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949699C>A | CA2693514189 | NDP | c.*100G>T (n.*100G>T) n.546G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949699C= | CA2426745195 | NDP | c.*100G= (n.*100G=) n.546G= | |
| X | g.43949699C>T | CA875556748 | NDP | c.*100G>A (n.*100G>A) n.546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949700A= | CA2426745196 | NDP | c.*99T= (n.*99T=) n.545T= | |
| X | g.43949700A>C | CA2693514190 | NDP | c.*99T>G (n.*99T>G) n.545T>G | gnomAD v4 |
| X | g.43949700A>G | CA2426745197 | NDP | c.*99T>C (n.*99T>C) n.545T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949701T>C | CA2579590490 | NDP | c.*98A>G (n.*98A>G) n.544A>G | |
| X | g.43949702C= | CA2426745198 | NDP | c.*97G= (n.*97G=) n.543G= | |
| X | g.43949702C>T | CA329483964 | NDP | c.*97G>A (n.*97G>A) n.543G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949703C>T | CA2693514191 | NDP | c.*96G>A (n.*96G>A) n.542G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949704T>C | CA2426745199 | NDP | c.*95A>G (n.*95A>G) n.541A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949704T= | CA2426745200 | NDP | c.*95A= (n.*95A=) n.541A= | |
| X | g.43949709dup | CA2693514192 | NDP | c.*95dup (n.*95dup) n.541dup | gnomAD v4 |
| X | g.43949709del | CA2579590491 | NDP | c.*95del (n.*95del) n.541del | gnomAD v4 |
| X | g.43949705T>G | CA2693514193 | NDP | c.*94A>C (n.*94A>C) n.540A>C | gnomAD v4 |
| X | g.43949707T>G | CA2693514194 | NDP | c.*92A>C (n.*92A>C) n.538A>C | gnomAD v4 |
| X | g.43949708T>C | CA329483965 | NDP | c.*91A>G (n.*91A>G) n.537A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949708T= | CA2426745201 | NDP | c.*91A= (n.*91A=) n.537A= | |
| X | g.43949709T>C | CA2579590492 | NDP | c.*90A>G (n.*90A>G) n.536A>G | gnomAD v4 |
| X | g.43949710G>T | CA1132643413 | NDP | c.*89C>A (n.*89C>A) n.535C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949710_43949712del | CA2693514195 | NDP | c.*87_*89del (n.*87_*89del) n.533_535del | gnomAD v4 |
| X | g.43949711C>A | CA2693514196 | NDP | c.*88G>T (n.*88G>T) n.534G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949711C>T | CA2820657044 | NDP | c.*88G>A (n.*88G>A) n.534G>A | |
| X | g.43949712C>T | CA2693514197 | NDP | c.*87G>A (n.*87G>A) n.533G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949714T>A | CA329483966 | NDP | c.*85A>T (n.*85A>T) n.531A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949714T>C | CA2426745203 | NDP | c.*85A>G (n.*85A>G) n.531A>G | dbSNP |
| X | g.43949714T>G | CA2579590493 | NDP | c.*85A>C (n.*85A>C) n.531A>C | |
| X | g.43949714T= | CA2426745202 | NDP | c.*85A= (n.*85A=) n.531A= | |
| X | g.43949715A>T | CA2693514199 | NDP | c.*84T>A (n.*84T>A) n.530T>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949715_43949717del | CA2693514198 | NDP | c.*82_*84del (n.*82_*84del) n.528_530del | gnomAD v4 |
| X | g.43949717C>A | CA2820657045 | NDP | c.*82G>T (n.*82G>T) n.528G>T | |
| X | g.43949717C>G | CA2520385485 | NDP | c.*82G>C (n.*82G>C) n.528G>C | gnomAD v4 |
| X | g.43949717C>T | CA2693514200 | NDP | c.*82G>A (n.*82G>A) n.528G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949718_43949719insTTTTTT | CA2820657046 | NDP | c.*81_*82insAAAAAA (n.*81_*82insAAAAAA) n.527_528insAAAAAA | |
| X | g.43949719C>A | CA2693514201 | NDP | c.*80G>T (n.*80G>T) n.526G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949719C>T | CA2693514202 | NDP | c.*80G>A (n.*80G>A) n.526G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949723dup | CA2693514203 | NDP | c.*79dup (n.*79dup) n.525dup | gnomAD v4 |
| X | g.43949721T>C | CA2426745205 | NDP | c.*78A>G (n.*78A>G) n.524A>G | dbSNP |
| X | g.43949721T= | CA2426745204 | NDP | c.*78A= (n.*78A=) n.524A= | |
| X | g.43949722T>C | CA641904882 | NDP | c.*77A>G (n.*77A>G) n.523A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949722T= | CA2426745206 | NDP | c.*77A= (n.*77A=) n.523A= | |
| X | g.43949724C>T | CA2579590494 | NDP | c.*75G>A (n.*75G>A) n.521G>A | |
| X | g.43949725T>C | CA2693514204 | NDP | c.*74A>G (n.*74A>G) n.520A>G | gnomAD v4 |
| X | g.43949727G>T | CA2693514205 | NDP | c.*72C>A (n.*72C>A) n.518C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949728C>A | CA2579590495 | NDP | c.*71G>T (n.*71G>T) n.517G>T | |
| X | g.43949728C>G | CA2579590496 | NDP | c.*71G>C (n.*71G>C) n.517G>C | gnomAD v4 |
| X | g.43949730A>G | CA2579590497 | NDP | c.*69T>C (n.*69T>C) n.515T>C | gnomAD v4 |
| X | g.43949731G>A | CA2579590499 | NDP | c.*68C>T (n.*68C>T) n.514C>T | |
| X | g.43949731G>T | CA2579590498 | NDP | c.*68C>A (n.*68C>A) n.514C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949732T>A | CA516139105 | NDP,NDP-AS1 | c.*67A>T (n.*67A>T) n.513A>T n.1T>A | |
| X | g.43949732T>C | CA516139106 | NDP,NDP-AS1 | c.*67A>G (n.*67A>G) n.513A>G n.1T>C | |
| X | g.43949732T>G | CA516139107 | NDP,NDP-AS1 | c.*67A>C (n.*67A>C) n.513A>C n.1T>G | |
| X | g.43949733C>A | CA516139108 | NDP,NDP-AS1 | c.*66G>T (n.*66G>T) n.512G>T n.2C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949733C= | CA2426745207 | NDP,NDP-AS1 | c.*66G= (n.*66G=) n.512G= n.2C= | |
| X | g.43949733C>G | CA516139109 | NDP,NDP-AS1 | c.*66G>C (n.*66G>C) n.512G>C n.2C>G | |
| X | g.43949733C>T | CA516139110 | NDP,NDP-AS1 | c.*66G>A (n.*66G>A) n.512G>A n.2C>T | |
| X | g.43949734T>A | CA516139111 | NDP,NDP-AS1 | c.*65A>T (n.*65A>T) n.511A>T n.3T>A | |
| X | g.43949734T>C | CA516139112 | NDP,NDP-AS1 | c.*65A>G (n.*65A>G) n.511A>G n.3T>C | |
| X | g.43949734T>G | CA516139113 | NDP,NDP-AS1 | c.*65A>C (n.*65A>C) n.511A>C n.3T>G | |
| X | g.43949735T>A | CA516139116 | NDP,NDP-AS1 | c.*64A>T (n.*64A>T) n.510A>T n.4T>A | |
| X | g.43949735T>C | CA516139115 | NDP,NDP-AS1 | c.*64A>G (n.*64A>G) n.510A>G n.4T>C | dbSNP |
| X | g.43949735T>G | CA516139114 | NDP,NDP-AS1 | c.*64A>C (n.*64A>C) n.510A>C n.4T>G | |
| X | g.43949735T= | CA2426745208 | NDP,NDP-AS1 | c.*64A= (n.*64A=) n.510A= n.4T= | |
| X | g.43949736T>A | CA516139117 | NDP,NDP-AS1 | c.*63A>T (n.*63A>T) n.509A>T n.5T>A | |
| X | g.43949736T>C | CA516139118 | NDP,NDP-AS1 | c.*63A>G (n.*63A>G) n.509A>G n.5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949736T>G | CA516139119 | NDP,NDP-AS1 | c.*63A>C (n.*63A>C) n.509A>C n.5T>G | gnomAD v4 |
| X | g.43949736T= | CA2426745209 | NDP,NDP-AS1 | c.*63A= (n.*63A=) n.509A= n.5T= | |
| X | g.43949737C>A | CA516139120 | NDP,NDP-AS1 | c.*62G>T (n.*62G>T) n.508G>T n.6C>A | |
| X | g.43949737C>G | CA516139121 | NDP,NDP-AS1 | c.*62G>C (n.*62G>C) n.508G>C n.6C>G | |
| X | g.43949737C>T | CA516139122 | NDP,NDP-AS1 | c.*62G>A (n.*62G>A) n.508G>A n.6C>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949738C>A | CA516139125 | NDP,NDP-AS1 | c.*61G>T (n.*61G>T) n.507G>T n.7C>A | |
| X | g.43949738C>G | CA516139124 | NDP,NDP-AS1 | c.*61G>C (n.*61G>C) n.507G>C n.7C>G | |
| X | g.43949738C>T | CA516139123 | NDP,NDP-AS1 | c.*61G>A (n.*61G>A) n.507G>A n.7C>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949739C>A | CA516139126 | NDP,NDP-AS1 | c.*60G>T (n.*60G>T) n.506G>T n.8C>A | |
| X | g.43949739C>G | CA516139127 | NDP,NDP-AS1 | c.*60G>C (n.*60G>C) n.506G>C n.8C>G | |
| X | g.43949739C>T | CA516139128 | NDP,NDP-AS1 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.506G>A n.8C>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949740T>A | CA516139129 | NDP,NDP-AS1 | c.*59A>T (n.*59A>T) n.505A>T n.9T>A | |
| X | g.43949740T>C | CA516139130 | NDP,NDP-AS1 | c.*59A>G (n.*59A>G) n.505A>G n.9T>C | dbSNP |
| X | g.43949740T>G | CA516139131 | NDP,NDP-AS1 | c.*59A>C (n.*59A>C) n.505A>C n.9T>G | |
| X | g.43949740T= | CA2426745210 | NDP,NDP-AS1 | c.*59A= (n.*59A=) n.505A= n.9T= | |
| X | g.43949741G>A | CA516139132 | NDP,NDP-AS1 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.504C>T n.10G>A | |
| X | g.43949741G>C | CA516139134 | NDP,NDP-AS1 | c.*58C>G (n.*58C>G) n.504C>G n.10G>C | |
| X | g.43949741G>T | CA516139133 | NDP,NDP-AS1 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.504C>A n.10G>T | |
| X | g.43949742del | CA2693514206 | NDP,NDP-AS1 | c.*58del (n.*58del) n.504del n.11del | gnomAD v4 |
| X | g.43949742G>A | CA516139135 | NDP,NDP-AS1 | c.*57C>T (n.*57C>T) n.503C>T n.11G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949742G>C | CA516139136 | NDP,NDP-AS1 | c.*57C>G (n.*57C>G) n.503C>G n.11G>C | |
| X | g.43949742G>T | CA516139137 | NDP,NDP-AS1 | c.*57C>A (n.*57C>A) n.503C>A n.11G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949743C>A | CA516139138 | NDP,NDP-AS1 | c.*56G>T (n.*56G>T) n.502G>T n.12C>A | |
| X | g.43949743C>G | CA516139139 | NDP,NDP-AS1 | c.*56G>C (n.*56G>C) n.502G>C n.12C>G | |
| X | g.43949743C>T | CA516139140 | NDP,NDP-AS1 | c.*56G>A (n.*56G>A) n.502G>A n.12C>T | |
| X | g.43949744T>A | CA516139141 | NDP,NDP-AS1 | c.*55A>T (n.*55A>T) n.501A>T n.13T>A | |
| X | g.43949744T>C | CA516139142 | NDP,NDP-AS1 | c.*55A>G (n.*55A>G) n.501A>G n.13T>C | |
| X | g.43949744T>G | CA516139143 | NDP,NDP-AS1 | c.*55A>C (n.*55A>C) n.501A>C n.13T>G | |
| X | g.43949745G>A | CA516139144 | NDP,NDP-AS1 | c.*54C>T (n.*54C>T) n.500C>T n.14G>A | |
| X | g.43949745G>C | CA516139145 | NDP,NDP-AS1 | c.*54C>G (n.*54C>G) n.500C>G n.14G>C | |
| X | g.43949745G>T | CA516139146 | NDP,NDP-AS1 | c.*54C>A (n.*54C>A) n.500C>A n.14G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949746G>A | CA516139147 | NDP,NDP-AS1 | c.*53C>T (n.*53C>T) n.499C>T n.15G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949746G>C | CA516139149 | NDP,NDP-AS1 | c.*53C>G (n.*53C>G) n.499C>G n.15G>C | |
| X | g.43949746G= | CA2426745211 | NDP,NDP-AS1 | c.*53C= (n.*53C=) n.499C= n.15G= | |
| X | g.43949746G>T | CA516139148 | NDP,NDP-AS1 | c.*53C>A (n.*53C>A) n.499C>A n.15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949747T>A | CA516139150 | NDP,NDP-AS1 | c.*52A>T (n.*52A>T) n.498A>T n.16T>A | |
| X | g.43949747T>C | CA516139151 | NDP,NDP-AS1 | c.*52A>G (n.*52A>G) n.498A>G n.16T>C | |
| X | g.43949747T>G | CA516139152 | NDP,NDP-AS1 | c.*52A>C (n.*52A>C) n.498A>C n.16T>G | |
| X | g.43949748C>A | CA516139153 | NDP,NDP-AS1 | c.*51G>T (n.*51G>T) n.497G>T n.17C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949748C= | CA2426745212 | NDP,NDP-AS1 | c.*51G= (n.*51G=) n.497G= n.17C= | |
| X | g.43949748C>G | CA516139154 | NDP,NDP-AS1 | c.*51G>C (n.*51G>C) n.497G>C n.17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949748C>T | CA516139155 | NDP,NDP-AS1 | c.*51G>A (n.*51G>A) n.497G>A n.17C>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949749G>A | CA329483967 | NDP,NDP-AS1 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.496C>T n.18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949749G>C | CA516139156 | NDP,NDP-AS1 | c.*50C>G (n.*50C>G) n.496C>G n.18G>C | |
| X | g.43949749G= | CA2426745213 | NDP,NDP-AS1 | c.*50C= (n.*50C=) n.496C= n.18G= | |
| X | g.43949749G>T | CA516139157 | NDP,NDP-AS1 | c.*50C>A (n.*50C>A) n.496C>A n.18G>T | |
| X | g.43949750A= | CA2426745214 | NDP,NDP-AS1 | c.*49T= (n.*49T=) n.495T= n.19A= | |
| X | g.43949750A>C | CA516139159 | NDP,NDP-AS1 | c.*49T>G (n.*49T>G) n.495T>G n.19A>C | |
| X | g.43949750A>G | CA516139160 | NDP,NDP-AS1 | c.*49T>C (n.*49T>C) n.495T>C n.19A>G | |
| X | g.43949750A>T | CA329483968 | NDP,NDP-AS1 | c.*49T>A (n.*49T>A) n.495T>A n.19A>T | dbSNP |
| X | g.43949751A= | CA2426745215 | NDP,NDP-AS1 | c.*48T= (n.*48T=) n.494T= n.20A= | |
| X | g.43949751A>C | CA516139163 | NDP,NDP-AS1 | c.*48T>G (n.*48T>G) n.494T>G n.20A>C | |
| X | g.43949751A>G | CA516139162 | NDP,NDP-AS1 | c.*48T>C (n.*48T>C) n.494T>C n.20A>G | dbSNP |
| X | g.43949751A>T | CA516139161 | NDP,NDP-AS1 | c.*48T>A (n.*48T>A) n.494T>A n.20A>T | |
| X | g.43949752C>A | CA516139164 | NDP,NDP-AS1 | c.*47G>T (n.*47G>T) n.493G>T n.21C>A | |
| X | g.43949752C= | CA2426745216 | NDP,NDP-AS1 | c.*47G= (n.*47G=) n.493G= n.21C= | |
| X | g.43949752C>G | CA516139165 | NDP,NDP-AS1 | c.*47G>C (n.*47G>C) n.493G>C n.21C>G | dbSNP |
| X | g.43949752C>T | CA516139166 | NDP,NDP-AS1 | c.*47G>A (n.*47G>A) n.493G>A n.21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949753T>A | CA516139167 | NDP,NDP-AS1 | c.*46A>T (n.*46A>T) n.492A>T n.22T>A | |
| X | g.43949753T>C | CA516139168 | NDP,NDP-AS1 | c.*46A>G (n.*46A>G) n.492A>G n.22T>C | |
| X | g.43949753T>G | CA516139169 | NDP,NDP-AS1 | c.*46A>C (n.*46A>C) n.492A>C n.22T>G | |
| X | g.43949754G>A | CA516139170 | NDP,NDP-AS1 | c.*45C>T (n.*45C>T) n.491C>T n.23G>A | |
| X | g.43949754G>C | CA516139171 | NDP,NDP-AS1 | c.*45C>G (n.*45C>G) n.491C>G n.23G>C | |
| X | g.43949754G>T | CA516139172 | NDP,NDP-AS1 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.491C>A n.23G>T | |
| X | g.43949755C>A | CA516139173 | NDP,NDP-AS1 | c.*44G>T (n.*44G>T) n.490G>T n.24C>A | |
| X | g.43949755C>G | CA516139174 | NDP,NDP-AS1 | c.*44G>C (n.*44G>C) n.490G>C n.24C>G | |
| X | g.43949755C>T | CA516139175 | NDP,NDP-AS1 | c.*44G>A (n.*44G>A) n.490G>A n.24C>T | |
| X | g.43949756C>A | CA516139176 | NDP,NDP-AS1 | c.*43G>T (n.*43G>T) n.489G>T n.25C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949756C>G | CA516139178 | NDP,NDP-AS1 | c.*43G>C (n.*43G>C) n.489G>C n.25C>G | |
| X | g.43949756C>T | CA516139177 | NDP,NDP-AS1 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.489G>A n.25C>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949757T>A | CA516139179 | NDP,NDP-AS1 | c.*42A>T (n.*42A>T) n.488A>T n.26T>A | |
| X | g.43949757T>C | CA516139181 | NDP,NDP-AS1 | c.*42A>G (n.*42A>G) n.488A>G n.26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43949757T>G | CA516139180 | NDP,NDP-AS1 | c.*42A>C (n.*42A>C) n.488A>C n.26T>G | |
| X | g.43949757T= | CA2426745217 | NDP,NDP-AS1 | c.*42A= (n.*42A=) n.488A= n.26T= | |
| X | g.43949758C>A | CA516139182 | NDP,NDP-AS1 | c.*41G>T (n.*41G>T) n.487G>T n.27C>A | |
| X | g.43949758C= | CA2426745218 | NDP,NDP-AS1 | c.*41G= (n.*41G=) n.487G= n.27C= | |
| X | g.43949758C>G | CA516139183 | NDP,NDP-AS1 | c.*41G>C (n.*41G>C) n.487G>C n.27C>G | |
| X | g.43949758C>T | CA516139185 | NDP,NDP-AS1 | c.*41G>A (n.*41G>A) n.487G>A n.27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949758dup | CA2693514207 | NDP,NDP-AS1 | c.*41dup (n.*41dup) n.487dup n.27dup | gnomAD v4 |
| X | g.43949758_43949759insG | CA657830394 | NDP,NDP-AS1 | c.*40_*41insC (n.*40_*41insC) n.486_487insC n.27_28insG | COSMIC |
| X | g.43949759T>A | CA516139186 | NDP,NDP-AS1 | c.*40A>T (n.*40A>T) n.486A>T n.28T>A | |
| X | g.43949759T>C | CA516139187 | NDP,NDP-AS1 | c.*40A>G (n.*40A>G) n.486A>G n.28T>C | dbSNP |
| X | g.43949759T>G | CA516139189 | NDP,NDP-AS1 | c.*40A>C (n.*40A>C) n.486A>C n.28T>G | |
| X | g.43949759T= | CA2426745219 | NDP,NDP-AS1 | c.*40A= (n.*40A=) n.486A= n.28T= | |
| X | g.43949760A>C | CA516139193 | NDP,NDP-AS1 | c.*39T>G (n.*39T>G) n.485T>G n.29A>C | |
| X | g.43949760A>G | CA516139192 | NDP,NDP-AS1 | c.*39T>C (n.*39T>C) n.485T>C n.29A>G | |
| X | g.43949760A>T | CA516139191 | NDP,NDP-AS1 | c.*39T>A (n.*39T>A) n.485T>A n.29A>T | |
| X | g.43949761C>A | CA516139194 | NDP,NDP-AS1 | c.*38G>T (n.*38G>T) n.484G>T n.30C>A | |
| X | g.43949761C>G | CA516139195 | NDP,NDP-AS1 | c.*38G>C (n.*38G>C) n.484G>C n.30C>G | |
| X | g.43949761C>T | CA516139196 | NDP,NDP-AS1 | c.*38G>A (n.*38G>A) n.484G>A n.30C>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949762A>C | CA516139198 | NDP,NDP-AS1 | c.*37T>G (n.*37T>G) n.483T>G n.31A>C | |
| X | g.43949762A>G | CA516139200 | NDP,NDP-AS1 | c.*37T>C (n.*37T>C) n.483T>C n.31A>G | gnomAD v4 |
| X | g.43949762A>T | CA516139201 | NDP,NDP-AS1 | c.*37T>A (n.*37T>A) n.483T>A n.31A>T | |
| X | g.43949763G>A | CA10391397 | NDP,NDP-AS1 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.482C>T n.32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949763G>C | CA516139203 | NDP,NDP-AS1 | c.*36C>G (n.*36C>G) n.482C>G n.32G>C | |
| X | g.43949763G= | CA2426745220 | NDP,NDP-AS1 | c.*36C= (n.*36C=) n.482C= n.32G= | |
| X | g.43949763G>T | CA516139202 | NDP,NDP-AS1 | c.*36C>A (n.*36C>A) n.482C>A n.32G>T | |
| X | g.43949764T>A | CA516139205 | NDP,NDP-AS1 | c.*35A>T (n.*35A>T) n.481A>T n.33T>A | |
| X | g.43949764T>C | CA516139207 | NDP,NDP-AS1 | c.*35A>G (n.*35A>G) n.481A>G n.33T>C | |
| X | g.43949764T>G | CA516139209 | NDP,NDP-AS1 | c.*35A>C (n.*35A>C) n.481A>C n.33T>G | |
| X | g.43949764_43949765del | CA2693514208 | NDP,NDP-AS1 | c.*34_*35del (n.*34_*35del) n.480_481del n.33_34del | gnomAD v4 |
| X | g.43949765T>A | CA516139210 | NDP,NDP-AS1 | c.*34A>T (n.*34A>T) n.480A>T n.34T>A | |
| X | g.43949765T>C | CA516139211 | NDP,NDP-AS1 | c.*34A>G (n.*34A>G) n.480A>G n.34T>C | gnomAD v4 |
| X | g.43949765T>G | CA516139212 | NDP,NDP-AS1 | c.*34A>C (n.*34A>C) n.480A>C n.34T>G | |
| X | g.43949766G>A | CA516139214 | NDP,NDP-AS1 | c.*33C>T (n.*33C>T) n.479C>T n.35G>A | |
| X | g.43949766G>C | CA516139215 | NDP,NDP-AS1 | c.*33C>G (n.*33C>G) n.479C>G n.35G>C | |
| X | g.43949766G>T | CA516139216 | NDP,NDP-AS1 | c.*33C>A (n.*33C>A) n.479C>A n.35G>T | |
| X | g.43949767T>A | CA516139217 | NDP,NDP-AS1 | c.*32A>T (n.*32A>T) n.478A>T n.36T>A | |
| X | g.43949767T>C | CA516139218 | NDP,NDP-AS1 | c.*32A>G (n.*32A>G) n.478A>G n.36T>C | |
| X | g.43949767T>G | CA516139219 | NDP,NDP-AS1 | c.*32A>C (n.*32A>C) n.478A>C n.36T>G | |
| X | g.43949768C>A | CA516139220 | NDP,NDP-AS1 | c.*31G>T (n.*31G>T) n.477G>T n.37C>A | |
| X | g.43949768C>G | CA516139223 | NDP,NDP-AS1 | c.*31G>C (n.*31G>C) n.477G>C n.37C>G | |
| X | g.43949768C>T | CA516139221 | NDP,NDP-AS1 | c.*31G>A (n.*31G>A) n.477G>A n.37C>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949769C>A | CA516139225 | NDP,NDP-AS1 | c.*30G>T (n.*30G>T) n.476G>T n.38C>A | |
| X | g.43949769C>G | CA516139226 | NDP,NDP-AS1 | c.*30G>C (n.*30G>C) n.476G>C n.38C>G | |
| X | g.43949769C>T | CA516139228 | NDP,NDP-AS1 | c.*30G>A (n.*30G>A) n.476G>A n.38C>T | |
| X | g.43949770C>A | CA516139229 | NDP,NDP-AS1 | c.*29G>T (n.*29G>T) n.475G>T n.39C>A | |
| X | g.43949770C>G | CA516139230 | NDP,NDP-AS1 | c.*29G>C (n.*29G>C) n.475G>C n.39C>G | |
| X | g.43949770C>T | CA516139231 | NDP,NDP-AS1 | c.*29G>A (n.*29G>A) n.475G>A n.39C>T | |
| X | g.43949771A>C | CA516139232 | NDP,NDP-AS1 | c.*28T>G (n.*28T>G) n.474T>G n.40A>C | |
| X | g.43949771A>G | CA516139233 | NDP,NDP-AS1 | c.*28T>C (n.*28T>C) n.474T>C n.40A>G | gnomAD v4 |
| X | g.43949771A>T | CA516139234 | NDP,NDP-AS1 | c.*28T>A (n.*28T>A) n.474T>A n.40A>T |