| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.43949624_43949867del | CA2695233465 | NDP | c.336_*177del (n.[c.336_*177del;Gly113ThrfsTer?]) | |
| X | g.43949638_43949639del | CA2693514151 | NDP | c.*167_*168del (n.*167_*168del) | gnomAD v4 |
| X | g.43949636_43949639del | CA2693514152 | NDP | c.*165_*168del (n.*165_*168del) | gnomAD v4 |
| X | g.43949638C>A | CA2693514153 | NDP | c.*161G>T (n.*161G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949639T>C | CA2426745179 | NDP | c.*160A>G (n.*160A>G) | dbSNP |
| X | g.43949639T= | CA2426745178 | NDP | c.*160A= (n.*160A=) | |
| X | g.43949640G>A | CA2693514154 | NDP | c.*159C>T (n.*159C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949640G>C | CA2693514155 | NDP | c.*159C>G (n.*159C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.43949640G>T | CA2693514156 | NDP | c.*159C>A (n.*159C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949642C>A | CA2693514157 | NDP | c.*157G>T (n.*157G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949644A>G | CA2820657041 | NDP | c.*155T>C (n.*155T>C) | |
| X | g.43949645C>A | CA2693514160 | NDP | c.*154G>T (n.*154G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949645C>G | CA2693514158 | NDP | c.*154G>C (n.*154G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.43949645C>T | CA2693514159 | NDP | c.*154G>A (n.*154G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949649C>A | CA2693514161 | NDP | c.*150G>T (n.*150G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949649C>T | CA2693514162 | NDP | c.*150G>A (n.*150G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949651T>C | CA2693514163 | NDP | c.*148A>G (n.*148A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.43949652G= | CA2426745180 | NDP | c.*147C= (n.*147C=) | |
| X | g.43949652G>T | CA329483960 | NDP | c.*147C>A (n.*147C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949653T>C | CA2693514164 | NDP | c.*146A>G (n.*146A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.43949653_43949655delinsTAG | CA2426745181 | NDP | c.*144_*146delinsCTA (n.*144_*146delinsCTA) | |
| X | g.43949654A= | CA2426745182 | NDP | c.*145T= (n.*145T=) | |
| X | g.43949654A>C | CA1132643408 | NDP | c.*145T>G (n.*145T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949654A>G | CA329483961 | NDP | c.*145T>C (n.*145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949654A>T | CA2693514165 | NDP | c.*145T>A (n.*145T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949656_43949657del | CA641904879 | NDP | c.*144_*145del (n.*144_*145del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949655G>A | CA2693514166 | NDP | c.*144C>T (n.*144C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949656A>G | CA2693514167 | NDP | c.*143T>C (n.*143T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.43949664T>C | CA2693514168 | NDP | c.*135A>G (n.*135A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.43949665T>C | CA2551788449 | NDP | c.*134A>G (n.*134A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.43949666A>G | CA2820657042 | NDP | c.*133T>C (n.*133T>C) | |
| X | g.43949667C>A | CA2693514169 | NDP | c.*132G>T (n.*132G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949667C= | CA2426745183 | NDP | c.*132G= (n.*132G=) | |
| X | g.43949667C>G | CA875556742 | NDP | c.*132G>C (n.*132G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949668T>C | CA2693514170 | NDP | c.*131A>G (n.*131A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.43949670G>T | CA2693514171 | NDP | c.*129C>A (n.*129C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949671A>G | CA2514929326 | NDP | c.*128T>C (n.*128T>C) | |
| X | g.43949674A= | CA2426745185 | NDP | c.*125T= (n.*125T=) | |
| X | g.43949674A>G | CA2426745184 | NDP | c.*125T>C (n.*125T>C) | dbSNP |
| X | g.43949676G>A | CA2693514172 | NDP | c.*123C>T (n.*123C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949676G>T | CA2693514173 | NDP | c.*123C>A (n.*123C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949677C>A | CA2693514174 | NDP | c.*122G>T (n.*122G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949677C>T | CA2693514175 | NDP | c.*122G>A (n.*122G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949678A>G | CA2693514176 | NDP | c.*121T>C (n.*121T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.43949679G>T | CA2693514177 | NDP | c.*120C>A (n.*120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949682T>A | CA2693514178 | NDP | c.*117A>T (n.*117A>T) n.563A>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949683C>A | CA641904880 | NDP | c.*116G>T (n.*116G>T) n.562G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949683C= | CA2426745186 | NDP | c.*116G= (n.*116G=) n.562G= | |
| X | g.43949683C>T | CA2426745187 | NDP | c.*116G>A (n.*116G>A) n.562G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949684C>T | CA2693514179 | NDP | c.*115G>A (n.*115G>A) n.561G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949685C>A | CA2693514180 | NDP | c.*114G>T (n.*114G>T) n.560G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949685C= | CA2426745188 | NDP | c.*114G= (n.*114G=) n.560G= | |
| X | g.43949685C>G | CA329483962 | NDP | c.*114G>C (n.*114G>C) n.560G>C | dbSNP |
| X | g.43949685C>T | CA329483963 | NDP | c.*114G>A (n.*114G>A) n.560G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949686G>A | CA2426745191 | NDP | c.*113C>T (n.*113C>T) n.559C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.43949686G= | CA2426745189 | NDP | c.*113C= (n.*113C=) n.559C= | |
| X | g.43949686G>T | CA641904881 | NDP | c.*113C>A (n.*113C>A) n.559C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949687G>C | CA2693514181 | NDP | c.*112C>G (n.*112C>G) n.558C>G | gnomAD v4 |
| X | g.43949688G>C | CA875556747 | NDP | c.*111C>G (n.*111C>G) n.557C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949688G= | CA2426745192 | NDP | c.*111C= (n.*111C=) n.557C= | |
| X | g.43949688G>T | CA2693514182 | NDP | c.*111C>A (n.*111C>A) n.557C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949690G>A | CA2426745194 | NDP | c.*109C>T (n.*109C>T) n.555C>T | dbSNP |
| X | g.43949690G= | CA2426745193 | NDP | c.*109C= (n.*109C=) n.555C= | |
| X | g.43949690G>T | CA2693514183 | NDP | c.*109C>A (n.*109C>A) n.555C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949693T>A | CA2820657043 | NDP | c.*106A>T (n.*106A>T) n.552A>T | |
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| X | g.43949695G>T | CA2693514185 | NDP | c.*104C>A (n.*104C>A) n.550C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949697T>C | CA2693514186 | NDP | c.*102A>G (n.*102A>G) n.548A>G | gnomAD v4 |
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| X | g.43949699C>A | CA2693514189 | NDP | c.*100G>T (n.*100G>T) n.546G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.43949699C>T | CA875556748 | NDP | c.*100G>A (n.*100G>A) n.546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949700A= | CA2426745196 | NDP | c.*99T= (n.*99T=) n.545T= | |
| X | g.43949700A>C | CA2693514190 | NDP | c.*99T>G (n.*99T>G) n.545T>G | gnomAD v4 |
| X | g.43949700A>G | CA2426745197 | NDP | c.*99T>C (n.*99T>C) n.545T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949701T>C | CA2579590490 | NDP | c.*98A>G (n.*98A>G) n.544A>G | |
| X | g.43949702C= | CA2426745198 | NDP | c.*97G= (n.*97G=) n.543G= | |
| X | g.43949702C>T | CA329483964 | NDP | c.*97G>A (n.*97G>A) n.543G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949703C>T | CA2693514191 | NDP | c.*96G>A (n.*96G>A) n.542G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949704T>C | CA2426745199 | NDP | c.*95A>G (n.*95A>G) n.541A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949704T= | CA2426745200 | NDP | c.*95A= (n.*95A=) n.541A= | |
| X | g.43949709dup | CA2693514192 | NDP | c.*95dup (n.*95dup) n.541dup | gnomAD v4 |
| X | g.43949709del | CA2579590491 | NDP | c.*95del (n.*95del) n.541del | gnomAD v4 |
| X | g.43949705T>G | CA2693514193 | NDP | c.*94A>C (n.*94A>C) n.540A>C | gnomAD v4 |
| X | g.43949707T>G | CA2693514194 | NDP | c.*92A>C (n.*92A>C) n.538A>C | gnomAD v4 |
| X | g.43949708T>C | CA329483965 | NDP | c.*91A>G (n.*91A>G) n.537A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949708T= | CA2426745201 | NDP | c.*91A= (n.*91A=) n.537A= | |
| X | g.43949709T>C | CA2579590492 | NDP | c.*90A>G (n.*90A>G) n.536A>G | gnomAD v4 |
| X | g.43949710G>T | CA1132643413 | NDP | c.*89C>A (n.*89C>A) n.535C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949710_43949712del | CA2693514195 | NDP | c.*87_*89del (n.*87_*89del) n.533_535del | gnomAD v4 |
| X | g.43949711C>A | CA2693514196 | NDP | c.*88G>T (n.*88G>T) n.534G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949711C>T | CA2820657044 | NDP | c.*88G>A (n.*88G>A) n.534G>A | |
| X | g.43949712C>T | CA2693514197 | NDP | c.*87G>A (n.*87G>A) n.533G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949714T>A | CA329483966 | NDP | c.*85A>T (n.*85A>T) n.531A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949714T>C | CA2426745203 | NDP | c.*85A>G (n.*85A>G) n.531A>G | dbSNP |
| X | g.43949714T>G | CA2579590493 | NDP | c.*85A>C (n.*85A>C) n.531A>C | |
| X | g.43949714T= | CA2426745202 | NDP | c.*85A= (n.*85A=) n.531A= | |
| X | g.43949715A>T | CA2693514199 | NDP | c.*84T>A (n.*84T>A) n.530T>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949715_43949717del | CA2693514198 | NDP | c.*82_*84del (n.*82_*84del) n.528_530del | gnomAD v4 |
| X | g.43949717C>A | CA2820657045 | NDP | c.*82G>T (n.*82G>T) n.528G>T | |
| X | g.43949717C>G | CA2520385485 | NDP | c.*82G>C (n.*82G>C) n.528G>C | gnomAD v4 |
| X | g.43949717C>T | CA2693514200 | NDP | c.*82G>A (n.*82G>A) n.528G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949718_43949719insTTTTTT | CA2820657046 | NDP | c.*81_*82insAAAAAA (n.*81_*82insAAAAAA) n.527_528insAAAAAA | |
| X | g.43949719C>A | CA2693514201 | NDP | c.*80G>T (n.*80G>T) n.526G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949719C>T | CA2693514202 | NDP | c.*80G>A (n.*80G>A) n.526G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949723dup | CA2693514203 | NDP | c.*79dup (n.*79dup) n.525dup | gnomAD v4 |
| X | g.43949721T>C | CA2426745205 | NDP | c.*78A>G (n.*78A>G) n.524A>G | dbSNP |
| X | g.43949721T= | CA2426745204 | NDP | c.*78A= (n.*78A=) n.524A= | |
| X | g.43949722T>C | CA641904882 | NDP | c.*77A>G (n.*77A>G) n.523A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949722T= | CA2426745206 | NDP | c.*77A= (n.*77A=) n.523A= | |
| X | g.43949724C>T | CA2579590494 | NDP | c.*75G>A (n.*75G>A) n.521G>A | |
| X | g.43949725T>C | CA2693514204 | NDP | c.*74A>G (n.*74A>G) n.520A>G | gnomAD v4 |
| X | g.43949727G>T | CA2693514205 | NDP | c.*72C>A (n.*72C>A) n.518C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949728C>A | CA2579590495 | NDP | c.*71G>T (n.*71G>T) n.517G>T | |
| X | g.43949728C>G | CA2579590496 | NDP | c.*71G>C (n.*71G>C) n.517G>C | gnomAD v4 |
| X | g.43949730A>G | CA2579590497 | NDP | c.*69T>C (n.*69T>C) n.515T>C | gnomAD v4 |
| X | g.43949731G>A | CA2579590499 | NDP | c.*68C>T (n.*68C>T) n.514C>T | |
| X | g.43949731G>T | CA2579590498 | NDP | c.*68C>A (n.*68C>A) n.514C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949732T>A | CA516139105 | NDP,NDP-AS1 | c.*67A>T (n.*67A>T) n.513A>T n.1T>A | |
| X | g.43949732T>C | CA516139106 | NDP,NDP-AS1 | c.*67A>G (n.*67A>G) n.513A>G n.1T>C | |
| X | g.43949732T>G | CA516139107 | NDP,NDP-AS1 | c.*67A>C (n.*67A>C) n.513A>C n.1T>G | |
| X | g.43949733C>A | CA516139108 | NDP,NDP-AS1 | c.*66G>T (n.*66G>T) n.512G>T n.2C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949733C= | CA2426745207 | NDP,NDP-AS1 | c.*66G= (n.*66G=) n.512G= n.2C= | |
| X | g.43949733C>G | CA516139109 | NDP,NDP-AS1 | c.*66G>C (n.*66G>C) n.512G>C n.2C>G | |
| X | g.43949733C>T | CA516139110 | NDP,NDP-AS1 | c.*66G>A (n.*66G>A) n.512G>A n.2C>T | |
| X | g.43949734T>A | CA516139111 | NDP,NDP-AS1 | c.*65A>T (n.*65A>T) n.511A>T n.3T>A | |
| X | g.43949734T>C | CA516139112 | NDP,NDP-AS1 | c.*65A>G (n.*65A>G) n.511A>G n.3T>C | |
| X | g.43949734T>G | CA516139113 | NDP,NDP-AS1 | c.*65A>C (n.*65A>C) n.511A>C n.3T>G | |
| X | g.43949735T>A | CA516139116 | NDP,NDP-AS1 | c.*64A>T (n.*64A>T) n.510A>T n.4T>A | |
| X | g.43949735T>C | CA516139115 | NDP,NDP-AS1 | c.*64A>G (n.*64A>G) n.510A>G n.4T>C | dbSNP |
| X | g.43949735T>G | CA516139114 | NDP,NDP-AS1 | c.*64A>C (n.*64A>C) n.510A>C n.4T>G | |
| X | g.43949735T= | CA2426745208 | NDP,NDP-AS1 | c.*64A= (n.*64A=) n.510A= n.4T= | |
| X | g.43949736T>A | CA516139117 | NDP,NDP-AS1 | c.*63A>T (n.*63A>T) n.509A>T n.5T>A | |
| X | g.43949736T>C | CA516139118 | NDP,NDP-AS1 | c.*63A>G (n.*63A>G) n.509A>G n.5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949736T>G | CA516139119 | NDP,NDP-AS1 | c.*63A>C (n.*63A>C) n.509A>C n.5T>G | gnomAD v4 |
| X | g.43949736T= | CA2426745209 | NDP,NDP-AS1 | c.*63A= (n.*63A=) n.509A= n.5T= | |
| X | g.43949737C>A | CA516139120 | NDP,NDP-AS1 | c.*62G>T (n.*62G>T) n.508G>T n.6C>A | |
| X | g.43949737C>G | CA516139121 | NDP,NDP-AS1 | c.*62G>C (n.*62G>C) n.508G>C n.6C>G | |
| X | g.43949737C>T | CA516139122 | NDP,NDP-AS1 | c.*62G>A (n.*62G>A) n.508G>A n.6C>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949738C>A | CA516139125 | NDP,NDP-AS1 | c.*61G>T (n.*61G>T) n.507G>T n.7C>A | |
| X | g.43949738C>G | CA516139124 | NDP,NDP-AS1 | c.*61G>C (n.*61G>C) n.507G>C n.7C>G | |
| X | g.43949738C>T | CA516139123 | NDP,NDP-AS1 | c.*61G>A (n.*61G>A) n.507G>A n.7C>T | gnomAD v4 |