| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.43949538G>A | CA329483955 | NDP | c.*261C>T (n.*261C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949538G>C | CA875556708 | NDP | c.*261C>G (n.*261C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949538G= | CA2426745150 | NDP | c.*261C= (n.*261C=) | |
| X | g.43949538G>T | CA2693514106 | NDP | c.*261C>A (n.*261C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949538_43949540del | CA2820657032 | NDP | c.*259_*261del (n.*259_*261del) | |
| X | g.43949540G>A | CA2693514107 | NDP | c.*259C>T (n.*259C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949540G>T | CA2693514108 | NDP | c.*259C>A (n.*259C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949541C>A | CA2820657033 | NDP | c.*258G>T (n.*258G>T) | |
| X | g.43949541C>T | CA2693514109 | NDP | c.*258G>A (n.*258G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949545G= | CA2426745151 | NDP | c.*254C= (n.*254C=) | |
| X | g.43949549del | CA2693514110 | NDP | c.*254del (n.*254del) | gnomAD v4 |
| X | g.43949546G>T | CA2693514111 | NDP | c.*253C>A (n.*253C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949546_43949560dup | CA875556710 | NDP | c.*239_*253dup (n.*239_*253dup) | dbSNP |
| X | g.43949548G>A | CA875556714 | NDP | c.*251C>T (n.*251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949548G= | CA2426745152 | NDP | c.*251C= (n.*251C=) | |
| X | g.43949549G>A | CA2693514112 | NDP | c.*250C>T (n.*250C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949550A>G | CA2693514114 | NDP | c.*249T>C (n.*249T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.43949553del | CA2693514113 | NDP | c.*249del (n.*249del) | gnomAD v4 |
| X | g.43949552A>C | CA2693514115 | NDP | c.*247T>G (n.*247T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.43949555G>A | CA2693514116 | NDP | c.*244C>T (n.*244C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949555G>T | CA2693514117 | NDP | c.*244C>A (n.*244C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949556C>A | CA1132659305 | NDP | c.*243G>T (n.*243G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949556C= | CA2426745153 | NDP | c.*243G= (n.*243G=) | |
| X | g.43949556C>T | CA2820657034 | NDP | c.*243G>A (n.*243G>A) | |
| X | g.43949557C= | CA2426745154 | NDP | c.*242G= (n.*242G=) | |
| X | g.43949557C>T | CA2426745155 | NDP | c.*242G>A (n.*242G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949558T>C | CA2693514118 | NDP | c.*241A>G (n.*241A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.43949558_43949559insACA | CA2820657035 | NDP | c.*240_*241insTGT (n.*240_*241insTGT) | |
| X | g.43949564T>C | CA2693514119 | NDP | c.*235A>G (n.*235A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.43949565_43949568delinsGAAA | CA2426745156 | NDP | c.*231_*234delinsTTTC (n.*231_*234delinsTTTC) | |
| X | g.43949566A= | CA2426745157 | NDP | c.*233T= (n.*233T=) | |
| X | g.43949566A>C | CA875556721 | NDP | c.*233T>G (n.*233T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949569del | CA2820657036 | NDP | c.*233del (n.*233del) | |
| X | g.43949567_43949569del | CA875556722 | NDP | c.*231_*233del (n.*231_*233del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949569A= | CA2426745158 | NDP | c.*230T= (n.*230T=) | |
| X | g.43949569A>G | CA1132659311 | NDP | c.*230T>C (n.*230T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949571G>A | CA329483956 | NDP | c.*228C>T (n.*228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949571G= | CA2426745159 | NDP | c.*228C= (n.*228C=) | |
| X | g.43949571G>T | CA2693514120 | NDP | c.*228C>A (n.*228C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949574C>A | CA2693514121 | NDP | c.*225G>T (n.*225G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949575C>A | CA2693514122 | NDP | c.*224G>T (n.*224G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949575_43949576delinsCA | CA2426745160 | NDP | c.*223_*224delinsTG (n.*223_*224delinsTG) | |
| X | g.43949579del | CA2426745161 | NDP | c.*223del (n.*223del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949577A= | CA2426745162 | NDP | c.*222T= (n.*222T=) | |
| X | g.43949577A>G | CA329483957 | NDP | c.*222T>C (n.*222T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949578A>C | CA2693514123 | NDP | c.*221T>G (n.*221T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.43949580G>C | CA2426745164 | NDP | c.*219C>G (n.*219C>G) | dbSNP |
| X | g.43949580G= | CA2426745163 | NDP | c.*219C= (n.*219C=) | |
| X | g.43949580G>T | CA2693514124 | NDP | c.*219C>A (n.*219C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949581A>G | CA2820657037 | NDP | c.*218T>C (n.*218T>C) | |
| X | g.43949586G>T | CA2693514125 | NDP | c.*213C>A (n.*213C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949587T>A | CA2693514126 | NDP | c.*212A>T (n.*212A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949587T>C | CA2693514127 | NDP | c.*212A>G (n.*212A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.43949588A>G | CA2693514128 | NDP | c.*211T>C (n.*211T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.43949589C>A | CA2693514129 | NDP | c.*210G>T (n.*210G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949590C>A | CA2693514130 | NDP | c.*209G>T (n.*209G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949590C>T | CA2693514131 | NDP | c.*209G>A (n.*209G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949591A>G | CA2693514132 | NDP | c.*208T>C (n.*208T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.43949594G>A | CA2693514134 | NDP | c.*205C>T (n.*205C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949594G>T | CA2693514133 | NDP | c.*205C>A (n.*205C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949595A>T | CA2693514135 | NDP | c.*204T>A (n.*204T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949596A= | CA2426745165 | NDP | c.*203T= (n.*203T=) | |
| X | g.43949596A>G | CA2426745166 | NDP | c.*203T>C (n.*203T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949597A>G | CA2693514136 | NDP | c.*202T>C (n.*202T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.43949598G>A | CA2693514137 | NDP | c.*201C>T (n.*201C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949601G>A | CA329483958 | NDP | c.*198C>T (n.*198C>T) | dbSNP |
| X | g.43949601G>C | CA2738362028 | NDP | c.*198C>G (n.*198C>G) | dbSNP |
| X | g.43949601G= | CA2426745167 | NDP | c.*198C= (n.*198C=) | |
| X | g.43949603T>C | CA2426745169 | NDP | c.*196A>G (n.*196A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949603T>G | CA875556734 | NDP | c.*196A>C (n.*196A>C) | dbSNP |
| X | g.43949603T= | CA2426745168 | NDP | c.*196A= (n.*196A=) | |
| X | g.43949604G>A | CA2693514138 | NDP | c.*195C>T (n.*195C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949605G>T | CA2693514139 | NDP | c.*194C>A (n.*194C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949606G>A | CA2426745170 | NDP | c.*193C>T (n.*193C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949606G= | CA2426745171 | NDP | c.*193C= (n.*193C=) | |
| X | g.43949606G>T | CA2693514140 | NDP | c.*193C>A (n.*193C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949608_43949609insAAGAA | CA2573055326 | NDP | c.*193_*194insTTTTC (n.*193_*194insTTTTC) | ClinVar dbSNP |
| X | g.43949607A>G | CA2693514141 | NDP | c.*192T>C (n.*192T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.43949609C>A | CA2693514142 | NDP | c.*190G>T (n.*190G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949610_43949611insTCTTT | CA2820657038 | NDP | c.*189_*190insAAGAA (n.*189_*190insAAGAA) | |
| X | g.43949611G>A | CA2693514143 | NDP | c.*188C>T (n.*188C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949611G>T | CA2693514144 | NDP | c.*188C>A (n.*188C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949612C>A | CA2693514145 | NDP | c.*187G>T (n.*187G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949614_43949618del | CA2820657039 | NDP | c.*182_*186del (n.*182_*186del) | |
| X | g.43949619G>T | CA2693514146 | NDP | c.*180C>A (n.*180C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949620T>A | CA2693514147 | NDP | c.*179A>T (n.*179A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949621T>A | CA875556737 | NDP | c.*178A>T (n.*178A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949621T= | CA2426745172 | NDP | c.*178A= (n.*178A=) | |
| X | g.43949624_43949867del | CA2695233465 | NDP | c.336_*177del (n.[c.336_*177del;Gly113ThrfsTer?]) | |
| X | g.43949623C= | CA2426745173 | NDP | c.*176G= (n.*176G=) | |
| X | g.43949623C>T | CA2426745174 | NDP | c.*176G>A (n.*176G>A) | dbSNP |
| X | g.43949624C>T | CA2820657040 | NDP | c.*175G>A (n.*175G>A) | |
| X | g.43949625A= | CA2426745175 | NDP | c.*174T= (n.*174T=) | |
| X | g.43949625A>C | CA641904878 | NDP | c.*174T>G (n.*174T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949625A>G | CA1132643399 | NDP | c.*174T>C (n.*174T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949626G>A | CA2693514148 | NDP | c.*173C>T (n.*173C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949626G>T | CA2540106888 | NDP | c.*173C>A (n.*173C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949628G>A | CA1132643403 | NDP | c.*171C>T (n.*171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949628G= | CA2426745176 | NDP | c.*171C= (n.*171C=) | |
| X | g.43949629T>C | CA2693514149 | NDP | c.*170A>G (n.*170A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.43949630A>C | CA2693514150 | NDP | c.*169T>G (n.*169T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.43949638_43949639del | CA2693514151 | NDP | c.*167_*168del (n.*167_*168del) | gnomAD v4 |
| X | g.43949636_43949639del | CA2693514152 | NDP | c.*165_*168del (n.*165_*168del) | gnomAD v4 |
| X | g.43949633T>C | CA2741746798 | NDP | c.*166A>G (n.*166A>G) | |
| X | g.43949634C>A | CA329483959 | NDP | c.*165G>T (n.*165G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949634C= | CA2426745177 | NDP | c.*165G= (n.*165G=) | |
| X | g.43949638C>A | CA2693514153 | NDP | c.*161G>T (n.*161G>T) | gnomAD v4 |