Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.43949471_43949472del | CA329483944 | NDP | c.*329_*330del (n.*329_*330del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949472C= | CA2426745127 | NDP | c.*327G= (n.*327G=) | |
X | g.43949472C>T | CA329483945 | NDP | c.*327G>A (n.*327G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949473G>A | CA329483946 | NDP | c.*326C>T (n.*326C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949473G= | CA2426745128 | NDP | c.*326C= (n.*326C=) | |
X | g.43949473G>T | CA2693514082 | NDP | c.*326C>A (n.*326C>A) | gnomAD v4 |
X | g.43949474C>A | CA2693514083 | NDP | c.*325G>T (n.*325G>T) | gnomAD v4 |
X | g.43949474C= | CA2426745129 | NDP | c.*325G= (n.*325G=) | |
X | g.43949474C>T | CA329483947 | NDP | c.*325G>A (n.*325G>A) | dbSNP |
X | g.43949475T>C | CA2693514084 | NDP | c.*324A>G (n.*324A>G) | gnomAD v4 |
X | g.43949476T>A | CA875556685 | NDP | c.*323A>T (n.*323A>T) | dbSNP |
X | g.43949476T= | CA2426745130 | NDP | c.*323A= (n.*323A=) | |
X | g.43949477G>A | CA2693514085 | NDP | c.*322C>T (n.*322C>T) | gnomAD v4 |
X | g.43949477G>T | CA2693514086 | NDP | c.*322C>A (n.*322C>A) | gnomAD v4 |
X | g.43949479G>A | CA1132659288 | NDP | c.*320C>T (n.*320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949479G= | CA2426745131 | NDP | c.*320C= (n.*320C=) | |
X | g.43949481A= | CA2426745132 | NDP | c.*318T= (n.*318T=) | |
X | g.43949481A>G | CA329483948 | NDP | c.*318T>C (n.*318T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949483G>A | CA2693514087 | NDP | c.*316C>T (n.*316C>T) | gnomAD v4 |
X | g.43949487G>T | CA2693514088 | NDP | c.*312C>A (n.*312C>A) | gnomAD v4 |
X | g.43949488C>A | CA2693514089 | NDP | c.*311G>T (n.*311G>T) | gnomAD v4 |
X | g.43949488C>T | CA2693514090 | NDP | c.*311G>A (n.*311G>A) | gnomAD v4 |
X | g.43949490C>A | CA2426745133 | NDP | c.*309G>T (n.*309G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949490C= | CA2426745134 | NDP | c.*309G= (n.*309G=) | |
X | g.43949490C>T | CA2538953601 | NDP | c.*309G>A (n.*309G>A) | |
X | g.43949492C>A | CA2693514091 | NDP | c.*307G>T (n.*307G>T) | gnomAD v4 |
X | g.43949493T>C | CA2693514093 | NDP | c.*306A>G (n.*306A>G) | gnomAD v4 |
X | g.43949497del | CA2693514092 | NDP | c.*306del (n.*306del) | gnomAD v4 |
X | g.43949494T>C | CA329483949 | NDP | c.*305A>G (n.*305A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949494T= | CA2426745135 | NDP | c.*305A= (n.*305A=) | |
X | g.43949495T>C | CA2563280900 | NDP | c.*304A>G (n.*304A>G) | gnomAD v4 |
X | g.43949497T>C | CA2820657029 | NDP | c.*302A>G (n.*302A>G) | |
X | g.43949498C= | CA2426745136 | NDP | c.*301G= (n.*301G=) | |
X | g.43949498C>T | CA329483950 | NDP | c.*301G>A (n.*301G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949501A= | CA2426745137 | NDP | c.*298T= (n.*298T=) | |
X | g.43949501A>G | CA329483951 | NDP | c.*298T>C (n.*298T>C) | dbSNP |
X | g.43949502C= | CA2426745138 | NDP | c.*297G= (n.*297G=) | |
X | g.43949502C>T | CA2426745139 | NDP | c.*297G>A (n.*297G>A) | dbSNP |
X | g.43949506T>C | CA329483952 | NDP | c.*293A>G (n.*293A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949506T= | CA2426745140 | NDP | c.*293A= (n.*293A=) | |
X | g.43949507G>T | CA2693514094 | NDP | c.*292C>A (n.*292C>A) | gnomAD v4 |
X | g.43949508C>A | CA2693514095 | NDP | c.*291G>T (n.*291G>T) | gnomAD v4 |
X | g.43949508C= | CA2426745141 | NDP | c.*291G= (n.*291G=) | |
X | g.43949508C>T | CA875556696 | NDP | c.*291G>A (n.*291G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949510G>A | CA2693514096 | NDP | c.*289C>T (n.*289C>T) | gnomAD v4 |
X | g.43949511A>T | CA2693514097 | NDP | c.*288T>A (n.*288T>A) | gnomAD v4 |
X | g.43949512A= | CA2426745142 | NDP | c.*287T= (n.*287T=) | |
X | g.43949512A>G | CA1132659292 | NDP | c.*287T>C (n.*287T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949513T>C | CA875556702 | NDP | c.*286A>G (n.*286A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949513T= | CA2426745143 | NDP | c.*286A= (n.*286A=) | |
X | g.43949516_43949518del | CA2832577867 | NDP | c.*284_*286del (n.*284_*286del) | |
X | g.43949515G>A | CA1132659298 | NDP | c.*284C>T (n.*284C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949515G= | CA2426745144 | NDP | c.*284C= (n.*284C=) | |
X | g.43949515G>T | CA2693514098 | NDP | c.*284C>A (n.*284C>A) | gnomAD v4 |
X | g.43949516T>C | CA1132659300 | NDP | c.*283A>G (n.*283A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949516T= | CA2426745145 | NDP | c.*283A= (n.*283A=) | |
X | g.43949517T>A | CA2693514099 | NDP | c.*282A>T (n.*282A>T) | gnomAD v4 |
X | g.43949521A= | CA2426745146 | NDP | c.*278T= (n.*278T=) | |
X | g.43949521A>G | CA875556704 | NDP | c.*278T>C (n.*278T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949523C= | CA2426745147 | NDP | c.*276G= (n.*276G=) | |
X | g.43949523C>T | CA875556705 | NDP | c.*276G>A (n.*276G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949524C>A | CA2738461500 | NDP | c.*275G>T (n.*275G>T) | dbSNP |
X | g.43949528A>G | CA2820657030 | NDP | c.*271T>C (n.*271T>C) | |
X | g.43949529C>A | CA2693514100 | NDP | c.*270G>T (n.*270G>T) | gnomAD v4 |
X | g.43949531G>A | CA2693514101 | NDP | c.*268C>T (n.*268C>T) | gnomAD v4 |
X | g.43949533A= | CA2426745148 | NDP | c.*266T= (n.*266T=) | |
X | g.43949533A>G | CA329483953 | NDP | c.*266T>C (n.*266T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949534T>A | CA2693514102 | NDP | c.*265A>T (n.*265A>T) | gnomAD v4 |
X | g.43949534T>C | CA329483954 | NDP | c.*265A>G (n.*265A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949534T>G | CA2693514103 | NDP | c.*265A>C (n.*265A>C) | gnomAD v4 |
X | g.43949534T= | CA2426745149 | NDP | c.*265A= (n.*265A=) | |
X | g.43949535T>C | CA2693514104 | NDP | c.*264A>G (n.*264A>G) | gnomAD v4 |
X | g.43949535_43949536del | CA2820657031 | NDP | c.*263_*264del (n.*263_*264del) | |
X | g.43949536G>T | CA2693514105 | NDP | c.*263C>A (n.*263C>A) | gnomAD v4 |
X | g.43949538G>A | CA329483955 | NDP | c.*261C>T (n.*261C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949538G>C | CA875556708 | NDP | c.*261C>G (n.*261C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949538G= | CA2426745150 | NDP | c.*261C= (n.*261C=) | |
X | g.43949538G>T | CA2693514106 | NDP | c.*261C>A (n.*261C>A) | gnomAD v4 |
X | g.43949538_43949540del | CA2820657032 | NDP | c.*259_*261del (n.*259_*261del) | |
X | g.43949540G>A | CA2693514107 | NDP | c.*259C>T (n.*259C>T) | gnomAD v4 |
X | g.43949540G>T | CA2693514108 | NDP | c.*259C>A (n.*259C>A) | gnomAD v4 |
X | g.43949541C>A | CA2820657033 | NDP | c.*258G>T (n.*258G>T) | |
X | g.43949541C>T | CA2693514109 | NDP | c.*258G>A (n.*258G>A) | gnomAD v4 |
X | g.43949545G= | CA2426745151 | NDP | c.*254C= (n.*254C=) | |
X | g.43949549del | CA2693514110 | NDP | c.*254del (n.*254del) | gnomAD v4 |
X | g.43949546G>T | CA2693514111 | NDP | c.*253C>A (n.*253C>A) | gnomAD v4 |
X | g.43949546_43949560dup | CA875556710 | NDP | c.*239_*253dup (n.*239_*253dup) | dbSNP |
X | g.43949548G>A | CA875556714 | NDP | c.*251C>T (n.*251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949548G= | CA2426745152 | NDP | c.*251C= (n.*251C=) | |
X | g.43949549G>A | CA2693514112 | NDP | c.*250C>T (n.*250C>T) | gnomAD v4 |
X | g.43949550A>G | CA2693514114 | NDP | c.*249T>C (n.*249T>C) | gnomAD v4 |
X | g.43949553del | CA2693514113 | NDP | c.*249del (n.*249del) | gnomAD v4 |
X | g.43949552A>C | CA2693514115 | NDP | c.*247T>G (n.*247T>G) | gnomAD v4 |
X | g.43949555G>A | CA2693514116 | NDP | c.*244C>T (n.*244C>T) | gnomAD v4 |
X | g.43949555G>T | CA2693514117 | NDP | c.*244C>A (n.*244C>A) | gnomAD v4 |
X | g.43949556C>A | CA1132659305 | NDP | c.*243G>T (n.*243G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949556C= | CA2426745153 | NDP | c.*243G= (n.*243G=) | |
X | g.43949556C>T | CA2820657034 | NDP | c.*243G>A (n.*243G>A) | |
X | g.43949557C= | CA2426745154 | NDP | c.*242G= (n.*242G=) | |
X | g.43949557C>T | CA2426745155 | NDP | c.*242G>A (n.*242G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949558T>C | CA2693514118 | NDP | c.*241A>G (n.*241A>G) | gnomAD v4 |
X | g.43949558_43949559insACA | CA2820657035 | NDP | c.*240_*241insTGT (n.*240_*241insTGT) | |
X | g.43949564T>C | CA2693514119 | NDP | c.*235A>G (n.*235A>G) | gnomAD v4 |
X | g.43949565_43949568delinsGAAA | CA2426745156 | NDP | c.*231_*234delinsTTTC (n.*231_*234delinsTTTC) | |
X | g.43949566A= | CA2426745157 | NDP | c.*233T= (n.*233T=) | |
X | g.43949566A>C | CA875556721 | NDP | c.*233T>G (n.*233T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949569del | CA2820657036 | NDP | c.*233del (n.*233del) | |
X | g.43949567_43949569del | CA875556722 | NDP | c.*231_*233del (n.*231_*233del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949569A= | CA2426745158 | NDP | c.*230T= (n.*230T=) | |
X | g.43949569A>G | CA1132659311 | NDP | c.*230T>C (n.*230T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949571G>A | CA329483956 | NDP | c.*228C>T (n.*228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949571G= | CA2426745159 | NDP | c.*228C= (n.*228C=) | |
X | g.43949571G>T | CA2693514120 | NDP | c.*228C>A (n.*228C>A) | gnomAD v4 |