| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.43949439C>A | CA2693514064 | NDP | c.*360G>T (n.*360G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949439C>T | CA2820657028 | NDP | c.*360G>A (n.*360G>A) | |
| X | g.43949440C>A | CA2693514065 | NDP | c.*359G>T (n.*359G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949441C>A | CA2693514066 | NDP | c.*358G>T (n.*358G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949443A>G | CA2693514067 | NDP | c.*356T>C (n.*356T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.43949445C>A | CA2693514068 | NDP | c.*354G>T (n.*354G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949445C>G | CA2693514069 | NDP | c.*354G>C (n.*354G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.43949445C>T | CA2693514070 | NDP | c.*354G>A (n.*354G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949446G>A | CA875556676 | NDP | c.*353C>T (n.*353C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949446G= | CA2426745119 | NDP | c.*353C= (n.*353C=) | |
| X | g.43949448G>A | CA2693514071 | NDP | c.*351C>T (n.*351C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949449C>A | CA2693514072 | NDP | c.*350G>T (n.*350G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949449C>T | CA2693514073 | NDP | c.*350G>A (n.*350G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949450A= | CA2426745120 | NDP | c.*349T= (n.*349T=) | |
| X | g.43949450A>T | CA2426745121 | NDP | c.*349T>A (n.*349T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949451C= | CA2426745122 | NDP | c.*348G= (n.*348G=) | |
| X | g.43949451C>G | CA2693514074 | NDP | c.*348G>C (n.*348G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.43949451C>T | CA329483942 | NDP | c.*348G>A (n.*348G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949456C>A | CA2693514075 | NDP | c.*343G>T (n.*343G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949460G>T | CA2693514076 | NDP | c.*339C>A (n.*339C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949462C= | CA2426745123 | NDP | c.*337G= (n.*337G=) | |
| X | g.43949462C>G | CA329483943 | NDP | c.*337G>C (n.*337G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949462C>T | CA2693514077 | NDP | c.*337G>A (n.*337G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949463A>G | CA2693514078 | NDP | c.*336T>C (n.*336T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.43949465C>T | CA2693514079 | NDP | c.*334G>A (n.*334G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949468G>A | CA2693514080 | NDP | c.*331C>T (n.*331C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949468_43949470delinsGAC | CA2426745124 | NDP | c.*329_*331delinsGTC (n.*329_*331delinsGTC) | |
| X | g.43949469A>G | CA2693514081 | NDP | c.*330T>C (n.*330T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.43949471_43949472del | CA329483944 | NDP | c.*329_*330del (n.*329_*330del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949470C= | CA2426745125 | NDP | c.*329G= (n.*329G=) | |
| X | g.43949470C>T | CA2426745126 | NDP | c.*329G>A (n.*329G>A) | dbSNP |
| X | g.43949472C= | CA2426745127 | NDP | c.*327G= (n.*327G=) | |
| X | g.43949472C>T | CA329483945 | NDP | c.*327G>A (n.*327G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949473G>A | CA329483946 | NDP | c.*326C>T (n.*326C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949473G= | CA2426745128 | NDP | c.*326C= (n.*326C=) | |
| X | g.43949473G>T | CA2693514082 | NDP | c.*326C>A (n.*326C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949474C>A | CA2693514083 | NDP | c.*325G>T (n.*325G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949474C= | CA2426745129 | NDP | c.*325G= (n.*325G=) | |
| X | g.43949474C>T | CA329483947 | NDP | c.*325G>A (n.*325G>A) | dbSNP |
| X | g.43949475T>C | CA2693514084 | NDP | c.*324A>G (n.*324A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.43949476T>A | CA875556685 | NDP | c.*323A>T (n.*323A>T) | dbSNP |
| X | g.43949476T= | CA2426745130 | NDP | c.*323A= (n.*323A=) | |
| X | g.43949477G>A | CA2693514085 | NDP | c.*322C>T (n.*322C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949477G>T | CA2693514086 | NDP | c.*322C>A (n.*322C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949479G>A | CA1132659288 | NDP | c.*320C>T (n.*320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949479G= | CA2426745131 | NDP | c.*320C= (n.*320C=) | |
| X | g.43949481A= | CA2426745132 | NDP | c.*318T= (n.*318T=) | |
| X | g.43949481A>G | CA329483948 | NDP | c.*318T>C (n.*318T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949483G>A | CA2693514087 | NDP | c.*316C>T (n.*316C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949487G>T | CA2693514088 | NDP | c.*312C>A (n.*312C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949488C>A | CA2693514089 | NDP | c.*311G>T (n.*311G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949488C>T | CA2693514090 | NDP | c.*311G>A (n.*311G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949490C>A | CA2426745133 | NDP | c.*309G>T (n.*309G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949490C= | CA2426745134 | NDP | c.*309G= (n.*309G=) | |
| X | g.43949490C>T | CA2538953601 | NDP | c.*309G>A (n.*309G>A) | |
| X | g.43949492C>A | CA2693514091 | NDP | c.*307G>T (n.*307G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949493T>C | CA2693514093 | NDP | c.*306A>G (n.*306A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.43949497del | CA2693514092 | NDP | c.*306del (n.*306del) | gnomAD v4 |
| X | g.43949494T>C | CA329483949 | NDP | c.*305A>G (n.*305A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949494T= | CA2426745135 | NDP | c.*305A= (n.*305A=) | |
| X | g.43949495T>C | CA2563280900 | NDP | c.*304A>G (n.*304A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.43949497T>C | CA2820657029 | NDP | c.*302A>G (n.*302A>G) | |
| X | g.43949498C= | CA2426745136 | NDP | c.*301G= (n.*301G=) | |
| X | g.43949498C>T | CA329483950 | NDP | c.*301G>A (n.*301G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949501A= | CA2426745137 | NDP | c.*298T= (n.*298T=) | |
| X | g.43949501A>G | CA329483951 | NDP | c.*298T>C (n.*298T>C) | dbSNP |
| X | g.43949502C= | CA2426745138 | NDP | c.*297G= (n.*297G=) | |
| X | g.43949502C>T | CA2426745139 | NDP | c.*297G>A (n.*297G>A) | dbSNP |
| X | g.43949506T>C | CA329483952 | NDP | c.*293A>G (n.*293A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949506T= | CA2426745140 | NDP | c.*293A= (n.*293A=) | |
| X | g.43949507G>T | CA2693514094 | NDP | c.*292C>A (n.*292C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949508C>A | CA2693514095 | NDP | c.*291G>T (n.*291G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949508C= | CA2426745141 | NDP | c.*291G= (n.*291G=) | |
| X | g.43949508C>T | CA875556696 | NDP | c.*291G>A (n.*291G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949510G>A | CA2693514096 | NDP | c.*289C>T (n.*289C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949511A>T | CA2693514097 | NDP | c.*288T>A (n.*288T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949512A= | CA2426745142 | NDP | c.*287T= (n.*287T=) | |
| X | g.43949512A>G | CA1132659292 | NDP | c.*287T>C (n.*287T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949513T>C | CA875556702 | NDP | c.*286A>G (n.*286A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949513T= | CA2426745143 | NDP | c.*286A= (n.*286A=) | |
| X | g.43949516_43949518del | CA2832577867 | NDP | c.*284_*286del (n.*284_*286del) | |
| X | g.43949515G>A | CA1132659298 | NDP | c.*284C>T (n.*284C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949515G= | CA2426745144 | NDP | c.*284C= (n.*284C=) | |
| X | g.43949515G>T | CA2693514098 | NDP | c.*284C>A (n.*284C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949516T>C | CA1132659300 | NDP | c.*283A>G (n.*283A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949516T= | CA2426745145 | NDP | c.*283A= (n.*283A=) | |
| X | g.43949517T>A | CA2693514099 | NDP | c.*282A>T (n.*282A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949521A= | CA2426745146 | NDP | c.*278T= (n.*278T=) | |
| X | g.43949521A>G | CA875556704 | NDP | c.*278T>C (n.*278T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949523C= | CA2426745147 | NDP | c.*276G= (n.*276G=) | |
| X | g.43949523C>T | CA875556705 | NDP | c.*276G>A (n.*276G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949524C>A | CA2738461500 | NDP | c.*275G>T (n.*275G>T) | dbSNP |
| X | g.43949528A>G | CA2820657030 | NDP | c.*271T>C (n.*271T>C) | |
| X | g.43949529C>A | CA2693514100 | NDP | c.*270G>T (n.*270G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949531G>A | CA2693514101 | NDP | c.*268C>T (n.*268C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949533A= | CA2426745148 | NDP | c.*266T= (n.*266T=) | |
| X | g.43949533A>G | CA329483953 | NDP | c.*266T>C (n.*266T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949534T>A | CA2693514102 | NDP | c.*265A>T (n.*265A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949534T>C | CA329483954 | NDP | c.*265A>G (n.*265A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949534T>G | CA2693514103 | NDP | c.*265A>C (n.*265A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.43949534T= | CA2426745149 | NDP | c.*265A= (n.*265A=) | |
| X | g.43949535T>C | CA2693514104 | NDP | c.*264A>G (n.*264A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.43949535_43949536del | CA2820657031 | NDP | c.*263_*264del (n.*263_*264del) | |
| X | g.43949536G>T | CA2693514105 | NDP | c.*263C>A (n.*263C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949538G>A | CA329483955 | NDP | c.*261C>T (n.*261C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949538G>C | CA875556708 | NDP | c.*261C>G (n.*261C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949538G= | CA2426745150 | NDP | c.*261C= (n.*261C=) | |
| X | g.43949538G>T | CA2693514106 | NDP | c.*261C>A (n.*261C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949538_43949540del | CA2820657032 | NDP | c.*259_*261del (n.*259_*261del) |