Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43948241G>A | CA1638715 | LRPPRC | c.1843-42C>T (n.1843-42C>T) n.572-42C>T n.1457-42C>T n.1863-42C>T c.1717-42C>T (n.1717-42C>T) c.*1715-42C>T (n.*1715-42C>T) c.1840-42C>T (n.1840-42C>T) n.2425-42C>T c.261-42C>T c.1834-42C>T (n.1834-42C>T) n.1917-42C>T n.1861-42C>T c.1846-42C>T (n.1846-42C>T) c.1873-42C>T (n.1873-42C>T) n.2646-42C>T c.*1718-42C>T (n.*1718-42C>T) n.2430-42C>T n.2363-11C>T n.594-42C>T n.4768-42C>T c.1729-42C>T c.*1756-42C>T (n.*1756-42C>T) c.*1481-42C>T (n.*1481-42C>T) c.4312-42C>T n.2874-42C>T c.1765-42C>T (n.1765-42C>T) n.1885-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43948241G>C | CA2494004345 | LRPPRC | c.1843-42C>G (n.1843-42C>G) n.572-42C>G n.1457-42C>G n.1863-42C>G c.1717-42C>G (n.1717-42C>G) c.*1715-42C>G (n.*1715-42C>G) c.1840-42C>G (n.1840-42C>G) n.2425-42C>G c.261-42C>G c.1834-42C>G (n.1834-42C>G) n.1917-42C>G n.1861-42C>G c.1846-42C>G (n.1846-42C>G) c.1873-42C>G (n.1873-42C>G) n.2646-42C>G c.*1718-42C>G (n.*1718-42C>G) n.2430-42C>G n.2363-11C>G n.594-42C>G n.4768-42C>G c.1729-42C>G c.*1756-42C>G (n.*1756-42C>G) c.*1481-42C>G (n.*1481-42C>G) c.4312-42C>G n.2874-42C>G c.1765-42C>G (n.1765-42C>G) n.1885-42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43948241G= | CA2494004344 | LRPPRC | c.1843-42C= (n.1843-42C=) n.572-42C= n.1457-42C= n.1863-42C= c.1717-42C= (n.1717-42C=) c.*1715-42C= (n.*1715-42C=) c.1840-42C= (n.1840-42C=) n.2425-42C= c.261-42C= c.1834-42C= (n.1834-42C=) n.1917-42C= n.1861-42C= c.1846-42C= (n.1846-42C=) c.1873-42C= (n.1873-42C=) n.2646-42C= c.*1718-42C= (n.*1718-42C=) n.2430-42C= n.2363-11C= n.594-42C= n.4768-42C= c.1729-42C= c.*1756-42C= (n.*1756-42C=) c.*1481-42C= (n.*1481-42C=) c.4312-42C= n.2874-42C= c.1765-42C= (n.1765-42C=) n.1885-42C= | |
2 | g.43948241G>T | CA2658841097 | LRPPRC | c.1843-42C>A (n.1843-42C>A) n.572-42C>A n.1457-42C>A n.1863-42C>A c.1717-42C>A (n.1717-42C>A) c.*1715-42C>A (n.*1715-42C>A) c.1840-42C>A (n.1840-42C>A) n.2425-42C>A c.261-42C>A c.1834-42C>A (n.1834-42C>A) n.1917-42C>A n.1861-42C>A c.1846-42C>A (n.1846-42C>A) c.1873-42C>A (n.1873-42C>A) n.2646-42C>A c.*1718-42C>A (n.*1718-42C>A) n.2430-42C>A n.2363-11C>A n.594-42C>A n.4768-42C>A c.1729-42C>A c.*1756-42C>A (n.*1756-42C>A) c.*1481-42C>A (n.*1481-42C>A) c.4312-42C>A n.2874-42C>A c.1765-42C>A (n.1765-42C>A) n.1885-42C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948242A= | CA2494004346 | LRPPRC | c.1843-43T= (n.1843-43T=) n.572-43T= n.1457-43T= n.1863-43T= c.1717-43T= (n.1717-43T=) c.*1715-43T= (n.*1715-43T=) c.1840-43T= (n.1840-43T=) n.2425-43T= c.261-43T= c.1834-43T= (n.1834-43T=) n.1917-43T= n.1861-43T= c.1846-43T= (n.1846-43T=) c.1873-43T= (n.1873-43T=) n.2646-43T= c.*1718-43T= (n.*1718-43T=) n.2430-43T= n.2363-12T= n.594-43T= n.4768-43T= c.1729-43T= c.*1756-43T= (n.*1756-43T=) c.*1481-43T= (n.*1481-43T=) c.4312-43T= n.2874-43T= c.1765-43T= (n.1765-43T=) n.1885-43T= | |
2 | g.43948242A>G | CA1638716 | LRPPRC | c.1843-43T>C (n.1843-43T>C) n.572-43T>C n.1457-43T>C n.1863-43T>C c.1717-43T>C (n.1717-43T>C) c.*1715-43T>C (n.*1715-43T>C) c.1840-43T>C (n.1840-43T>C) n.2425-43T>C c.261-43T>C c.1834-43T>C (n.1834-43T>C) n.1917-43T>C n.1861-43T>C c.1846-43T>C (n.1846-43T>C) c.1873-43T>C (n.1873-43T>C) n.2646-43T>C c.*1718-43T>C (n.*1718-43T>C) n.2430-43T>C n.2363-12T>C n.594-43T>C n.4768-43T>C c.1729-43T>C c.*1756-43T>C (n.*1756-43T>C) c.*1481-43T>C (n.*1481-43T>C) c.4312-43T>C n.2874-43T>C c.1765-43T>C (n.1765-43T>C) n.1885-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948243C= | CA2494004347 | LRPPRC | c.1843-44G= (n.1843-44G=) n.572-44G= n.1457-44G= n.1863-44G= c.1717-44G= (n.1717-44G=) c.*1715-44G= (n.*1715-44G=) c.1840-44G= (n.1840-44G=) n.2425-44G= c.261-44G= c.1834-44G= (n.1834-44G=) n.1917-44G= n.1861-44G= c.1846-44G= (n.1846-44G=) c.1873-44G= (n.1873-44G=) n.2646-44G= c.*1718-44G= (n.*1718-44G=) n.2430-44G= n.2363-13G= n.594-44G= n.4768-44G= c.1729-44G= c.*1756-44G= (n.*1756-44G=) c.*1481-44G= (n.*1481-44G=) c.4312-44G= n.2874-44G= c.1765-44G= (n.1765-44G=) n.1885-44G= | |
2 | g.43948243C>T | CA2494004348 | LRPPRC | c.1843-44G>A (n.1843-44G>A) n.572-44G>A n.1457-44G>A n.1863-44G>A c.1717-44G>A (n.1717-44G>A) c.*1715-44G>A (n.*1715-44G>A) c.1840-44G>A (n.1840-44G>A) n.2425-44G>A c.261-44G>A c.1834-44G>A (n.1834-44G>A) n.1917-44G>A n.1861-44G>A c.1846-44G>A (n.1846-44G>A) c.1873-44G>A (n.1873-44G>A) n.2646-44G>A c.*1718-44G>A (n.*1718-44G>A) n.2430-44G>A n.2363-13G>A n.594-44G>A n.4768-44G>A c.1729-44G>A c.*1756-44G>A (n.*1756-44G>A) c.*1481-44G>A (n.*1481-44G>A) c.4312-44G>A n.2874-44G>A c.1765-44G>A (n.1765-44G>A) n.1885-44G>A | dbSNP |
2 | g.43948245A>T | CA2658841101 | LRPPRC | c.1843-46T>A (n.1843-46T>A) n.572-46T>A n.1457-46T>A n.1863-46T>A c.1717-46T>A (n.1717-46T>A) c.*1715-46T>A (n.*1715-46T>A) c.1840-46T>A (n.1840-46T>A) n.2425-46T>A c.261-46T>A c.1834-46T>A (n.1834-46T>A) n.1917-46T>A n.1861-46T>A c.1846-46T>A (n.1846-46T>A) c.1873-46T>A (n.1873-46T>A) n.2646-46T>A c.*1718-46T>A (n.*1718-46T>A) n.2430-46T>A n.2363-15T>A n.594-46T>A n.4768-46T>A c.1729-46T>A c.*1756-46T>A (n.*1756-46T>A) c.*1481-46T>A (n.*1481-46T>A) c.4312-46T>A n.2874-46T>A c.1765-46T>A (n.1765-46T>A) n.1885-46T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948247C>A | CA2658841106 | LRPPRC | c.1843-48G>T (n.1843-48G>T) n.572-48G>T n.1457-48G>T n.1863-48G>T c.1717-48G>T (n.1717-48G>T) c.*1715-48G>T (n.*1715-48G>T) c.1840-48G>T (n.1840-48G>T) n.2425-48G>T c.261-48G>T c.1834-48G>T (n.1834-48G>T) n.1917-48G>T n.1861-48G>T c.1846-48G>T (n.1846-48G>T) c.1873-48G>T (n.1873-48G>T) n.2646-48G>T c.*1718-48G>T (n.*1718-48G>T) n.2430-48G>T n.2363-17G>T n.594-48G>T n.4768-48G>T c.1729-48G>T c.*1756-48G>T (n.*1756-48G>T) c.*1481-48G>T (n.*1481-48G>T) c.4312-48G>T n.2874-48G>T c.1765-48G>T (n.1765-48G>T) n.1885-48G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43948247C= | CA2494004349 | LRPPRC | c.1843-48G= (n.1843-48G=) n.572-48G= n.1457-48G= n.1863-48G= c.1717-48G= (n.1717-48G=) c.*1715-48G= (n.*1715-48G=) c.1840-48G= (n.1840-48G=) n.2425-48G= c.261-48G= c.1834-48G= (n.1834-48G=) n.1917-48G= n.1861-48G= c.1846-48G= (n.1846-48G=) c.1873-48G= (n.1873-48G=) n.2646-48G= c.*1718-48G= (n.*1718-48G=) n.2430-48G= n.2363-17G= n.594-48G= n.4768-48G= c.1729-48G= c.*1756-48G= (n.*1756-48G=) c.*1481-48G= (n.*1481-48G=) c.4312-48G= n.2874-48G= c.1765-48G= (n.1765-48G=) n.1885-48G= | |
2 | g.43948247C>G | CA1638717 | LRPPRC | c.1843-48G>C (n.1843-48G>C) n.572-48G>C n.1457-48G>C n.1863-48G>C c.1717-48G>C (n.1717-48G>C) c.*1715-48G>C (n.*1715-48G>C) c.1840-48G>C (n.1840-48G>C) n.2425-48G>C c.261-48G>C c.1834-48G>C (n.1834-48G>C) n.1917-48G>C n.1861-48G>C c.1846-48G>C (n.1846-48G>C) c.1873-48G>C (n.1873-48G>C) n.2646-48G>C c.*1718-48G>C (n.*1718-48G>C) n.2430-48G>C n.2363-17G>C n.594-48G>C n.4768-48G>C c.1729-48G>C c.*1756-48G>C (n.*1756-48G>C) c.*1481-48G>C (n.*1481-48G>C) c.4312-48G>C n.2874-48G>C c.1765-48G>C (n.1765-48G>C) n.1885-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43948249A= | CA2494004350 | LRPPRC | c.1843-50T= (n.1843-50T=) n.572-50T= n.1457-50T= n.1863-50T= c.1717-50T= (n.1717-50T=) c.*1715-50T= (n.*1715-50T=) c.1840-50T= (n.1840-50T=) n.2425-50T= c.261-50T= c.1834-50T= (n.1834-50T=) n.1917-50T= n.1861-50T= c.1846-50T= (n.1846-50T=) c.1873-50T= (n.1873-50T=) n.2646-50T= c.*1718-50T= (n.*1718-50T=) n.2430-50T= n.2363-19T= n.594-50T= n.4768-50T= c.1729-50T= c.*1756-50T= (n.*1756-50T=) c.*1481-50T= (n.*1481-50T=) c.4312-50T= n.2874-50T= c.1765-50T= (n.1765-50T=) n.1885-50T= | |
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2 | g.43948312A>G | CA425910372 | LRPPRC | c.1842+100T>C (n.1842+100T>C) n.571+100T>C n.1456+100T>C n.1862+100T>C c.1716+100T>C (n.1716+100T>C) c.*1714+100T>C (n.*1714+100T>C) c.1839+100T>C (n.1839+100T>C) n.2424+100T>C c.260+100T>C c.1833+100T>C (n.1833+100T>C) n.1916+100T>C n.1860+100T>C c.1845+100T>C (n.1845+100T>C) c.1872+100T>C (n.1872+100T>C) n.2645+100T>C c.*1717+100T>C (n.*1717+100T>C) n.2429+100T>C n.2363-82T>C n.593+100T>C n.4767+100T>C c.1728+100T>C c.*1755+100T>C (n.*1755+100T>C) c.*1480+100T>C (n.*1480+100T>C) c.4311+100T>C n.2873+100T>C c.1764+100T>C (n.1764+100T>C) n.1884+100T>C | |
2 | g.43948312A>T | CA2658841169 | LRPPRC | c.1842+100T>A (n.1842+100T>A) n.571+100T>A n.1456+100T>A n.1862+100T>A c.1716+100T>A (n.1716+100T>A) c.*1714+100T>A (n.*1714+100T>A) c.1839+100T>A (n.1839+100T>A) n.2424+100T>A c.260+100T>A c.1833+100T>A (n.1833+100T>A) n.1916+100T>A n.1860+100T>A c.1845+100T>A (n.1845+100T>A) c.1872+100T>A (n.1872+100T>A) n.2645+100T>A c.*1717+100T>A (n.*1717+100T>A) n.2429+100T>A n.2363-82T>A n.593+100T>A n.4767+100T>A c.1728+100T>A c.*1755+100T>A (n.*1755+100T>A) c.*1480+100T>A (n.*1480+100T>A) c.4311+100T>A n.2873+100T>A c.1764+100T>A (n.1764+100T>A) n.1884+100T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948313T>C | CA1029999930 | LRPPRC | c.1842+99A>G (n.1842+99A>G) n.571+99A>G n.1456+99A>G n.1862+99A>G c.1716+99A>G (n.1716+99A>G) c.*1714+99A>G (n.*1714+99A>G) c.1839+99A>G (n.1839+99A>G) n.2424+99A>G c.260+99A>G c.1833+99A>G (n.1833+99A>G) n.1916+99A>G n.1860+99A>G c.1845+99A>G (n.1845+99A>G) c.1872+99A>G (n.1872+99A>G) n.2645+99A>G c.*1717+99A>G (n.*1717+99A>G) n.2429+99A>G n.2363-83A>G n.593+99A>G n.4767+99A>G c.1728+99A>G c.*1755+99A>G (n.*1755+99A>G) c.*1480+99A>G (n.*1480+99A>G) c.4311+99A>G n.2873+99A>G c.1764+99A>G (n.1764+99A>G) n.1884+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43948314T>A | CA2658841171 | LRPPRC | c.1842+98A>T (n.1842+98A>T) n.571+98A>T n.1456+98A>T n.1862+98A>T c.1716+98A>T (n.1716+98A>T) c.*1714+98A>T (n.*1714+98A>T) c.1839+98A>T (n.1839+98A>T) n.2424+98A>T c.260+98A>T c.1833+98A>T (n.1833+98A>T) n.1916+98A>T n.1860+98A>T c.1845+98A>T (n.1845+98A>T) c.1872+98A>T (n.1872+98A>T) n.2645+98A>T c.*1717+98A>T (n.*1717+98A>T) n.2429+98A>T n.2363-84A>T n.593+98A>T n.4767+98A>T c.1728+98A>T c.*1755+98A>T (n.*1755+98A>T) c.*1480+98A>T (n.*1480+98A>T) c.4311+98A>T n.2873+98A>T c.1764+98A>T (n.1764+98A>T) n.1884+98A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43948315G>A | CA2494004381 | LRPPRC | c.1842+97C>T (n.1842+97C>T) n.571+97C>T n.1456+97C>T n.1862+97C>T c.1716+97C>T (n.1716+97C>T) c.*1714+97C>T (n.*1714+97C>T) c.1839+97C>T (n.1839+97C>T) n.2424+97C>T c.260+97C>T c.1833+97C>T (n.1833+97C>T) n.1916+97C>T n.1860+97C>T c.1845+97C>T (n.1845+97C>T) c.1872+97C>T (n.1872+97C>T) n.2645+97C>T c.*1717+97C>T (n.*1717+97C>T) n.2429+97C>T n.2363-85C>T n.593+97C>T n.4767+97C>T c.1728+97C>T c.*1755+97C>T (n.*1755+97C>T) c.*1480+97C>T (n.*1480+97C>T) c.4311+97C>T n.2873+97C>T c.1764+97C>T (n.1764+97C>T) n.1884+97C>T | dbSNP |
2 | g.43948315G>C | CA2658841172 | LRPPRC | c.1842+97C>G (n.1842+97C>G) n.571+97C>G n.1456+97C>G n.1862+97C>G c.1716+97C>G (n.1716+97C>G) c.*1714+97C>G (n.*1714+97C>G) c.1839+97C>G (n.1839+97C>G) n.2424+97C>G c.260+97C>G c.1833+97C>G (n.1833+97C>G) n.1916+97C>G n.1860+97C>G c.1845+97C>G (n.1845+97C>G) c.1872+97C>G (n.1872+97C>G) n.2645+97C>G c.*1717+97C>G (n.*1717+97C>G) n.2429+97C>G n.2363-85C>G n.593+97C>G n.4767+97C>G c.1728+97C>G c.*1755+97C>G (n.*1755+97C>G) c.*1480+97C>G (n.*1480+97C>G) c.4311+97C>G n.2873+97C>G c.1764+97C>G (n.1764+97C>G) n.1884+97C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43948315G= | CA2494004380 | LRPPRC | c.1842+97C= (n.1842+97C=) n.571+97C= n.1456+97C= n.1862+97C= c.1716+97C= (n.1716+97C=) c.*1714+97C= (n.*1714+97C=) c.1839+97C= (n.1839+97C=) n.2424+97C= c.260+97C= c.1833+97C= (n.1833+97C=) n.1916+97C= n.1860+97C= c.1845+97C= (n.1845+97C=) c.1872+97C= (n.1872+97C=) n.2645+97C= c.*1717+97C= (n.*1717+97C=) n.2429+97C= n.2363-85C= n.593+97C= n.4767+97C= c.1728+97C= c.*1755+97C= (n.*1755+97C=) c.*1480+97C= (n.*1480+97C=) c.4311+97C= n.2873+97C= c.1764+97C= (n.1764+97C=) n.1884+97C= | |
2 | g.43948315G>T | CA2576954562 | LRPPRC | c.1842+97C>A (n.1842+97C>A) n.571+97C>A n.1456+97C>A n.1862+97C>A c.1716+97C>A (n.1716+97C>A) c.*1714+97C>A (n.*1714+97C>A) c.1839+97C>A (n.1839+97C>A) n.2424+97C>A c.260+97C>A c.1833+97C>A (n.1833+97C>A) n.1916+97C>A n.1860+97C>A c.1845+97C>A (n.1845+97C>A) c.1872+97C>A (n.1872+97C>A) n.2645+97C>A c.*1717+97C>A (n.*1717+97C>A) n.2429+97C>A n.2363-85C>A n.593+97C>A n.4767+97C>A c.1728+97C>A c.*1755+97C>A (n.*1755+97C>A) c.*1480+97C>A (n.*1480+97C>A) c.4311+97C>A n.2873+97C>A c.1764+97C>A (n.1764+97C>A) n.1884+97C>A | |
2 | g.43948316A= | CA2494004382 | LRPPRC | c.1842+96T= (n.1842+96T=) n.571+96T= n.1456+96T= n.1862+96T= c.1716+96T= (n.1716+96T=) c.*1714+96T= (n.*1714+96T=) c.1839+96T= (n.1839+96T=) n.2424+96T= c.260+96T= c.1833+96T= (n.1833+96T=) n.1916+96T= n.1860+96T= c.1845+96T= (n.1845+96T=) c.1872+96T= (n.1872+96T=) n.2645+96T= c.*1717+96T= (n.*1717+96T=) n.2429+96T= n.2363-86T= n.593+96T= n.4767+96T= c.1728+96T= c.*1755+96T= (n.*1755+96T=) c.*1480+96T= (n.*1480+96T=) c.4311+96T= n.2873+96T= c.1764+96T= (n.1764+96T=) n.1884+96T= | |
2 | g.43948316A>C | CA769069687 | LRPPRC | c.1842+96T>G (n.1842+96T>G) n.571+96T>G n.1456+96T>G n.1862+96T>G c.1716+96T>G (n.1716+96T>G) c.*1714+96T>G (n.*1714+96T>G) c.1839+96T>G (n.1839+96T>G) n.2424+96T>G c.260+96T>G c.1833+96T>G (n.1833+96T>G) n.1916+96T>G n.1860+96T>G c.1845+96T>G (n.1845+96T>G) c.1872+96T>G (n.1872+96T>G) n.2645+96T>G c.*1717+96T>G (n.*1717+96T>G) n.2429+96T>G n.2363-86T>G n.593+96T>G n.4767+96T>G c.1728+96T>G c.*1755+96T>G (n.*1755+96T>G) c.*1480+96T>G (n.*1480+96T>G) c.4311+96T>G n.2873+96T>G c.1764+96T>G (n.1764+96T>G) n.1884+96T>G | dbSNP |
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2 | g.43948320G>A | CA2658841174 | LRPPRC | c.1842+92C>T (n.1842+92C>T) n.571+92C>T n.1456+92C>T n.1862+92C>T c.1716+92C>T (n.1716+92C>T) c.*1714+92C>T (n.*1714+92C>T) c.1839+92C>T (n.1839+92C>T) n.2424+92C>T c.260+92C>T c.1833+92C>T (n.1833+92C>T) n.1916+92C>T n.1860+92C>T c.1845+92C>T (n.1845+92C>T) c.1872+92C>T (n.1872+92C>T) n.2645+92C>T c.*1717+92C>T (n.*1717+92C>T) n.2429+92C>T n.2363-90C>T n.593+92C>T n.4767+92C>T c.1728+92C>T c.*1755+92C>T (n.*1755+92C>T) c.*1480+92C>T (n.*1480+92C>T) c.4311+92C>T n.2873+92C>T c.1764+92C>T (n.1764+92C>T) n.1884+92C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43948320G>C | CA532286016 | LRPPRC | c.1842+92C>G (n.1842+92C>G) n.571+92C>G n.1456+92C>G n.1862+92C>G c.1716+92C>G (n.1716+92C>G) c.*1714+92C>G (n.*1714+92C>G) c.1839+92C>G (n.1839+92C>G) n.2424+92C>G c.260+92C>G c.1833+92C>G (n.1833+92C>G) n.1916+92C>G n.1860+92C>G c.1845+92C>G (n.1845+92C>G) c.1872+92C>G (n.1872+92C>G) n.2645+92C>G c.*1717+92C>G (n.*1717+92C>G) n.2429+92C>G n.2363-90C>G n.593+92C>G n.4767+92C>G c.1728+92C>G c.*1755+92C>G (n.*1755+92C>G) c.*1480+92C>G (n.*1480+92C>G) c.4311+92C>G n.2873+92C>G c.1764+92C>G (n.1764+92C>G) n.1884+92C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948320G= | CA2494004384 | LRPPRC | c.1842+92C= (n.1842+92C=) n.571+92C= n.1456+92C= n.1862+92C= c.1716+92C= (n.1716+92C=) c.*1714+92C= (n.*1714+92C=) c.1839+92C= (n.1839+92C=) n.2424+92C= c.260+92C= c.1833+92C= (n.1833+92C=) n.1916+92C= n.1860+92C= c.1845+92C= (n.1845+92C=) c.1872+92C= (n.1872+92C=) n.2645+92C= c.*1717+92C= (n.*1717+92C=) n.2429+92C= n.2363-90C= n.593+92C= n.4767+92C= c.1728+92C= c.*1755+92C= (n.*1755+92C=) c.*1480+92C= (n.*1480+92C=) c.4311+92C= n.2873+92C= c.1764+92C= (n.1764+92C=) n.1884+92C= | |
2 | g.43948320G>T | CA2658841175 | LRPPRC | c.1842+92C>A (n.1842+92C>A) n.571+92C>A n.1456+92C>A n.1862+92C>A c.1716+92C>A (n.1716+92C>A) c.*1714+92C>A (n.*1714+92C>A) c.1839+92C>A (n.1839+92C>A) n.2424+92C>A c.260+92C>A c.1833+92C>A (n.1833+92C>A) n.1916+92C>A n.1860+92C>A c.1845+92C>A (n.1845+92C>A) c.1872+92C>A (n.1872+92C>A) n.2645+92C>A c.*1717+92C>A (n.*1717+92C>A) n.2429+92C>A n.2363-90C>A n.593+92C>A n.4767+92C>A c.1728+92C>A c.*1755+92C>A (n.*1755+92C>A) c.*1480+92C>A (n.*1480+92C>A) c.4311+92C>A n.2873+92C>A c.1764+92C>A (n.1764+92C>A) n.1884+92C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948322G>A | CA46462624 | LRPPRC | c.1842+90C>T (n.1842+90C>T) n.571+90C>T n.1456+90C>T n.1862+90C>T c.1716+90C>T (n.1716+90C>T) c.*1714+90C>T (n.*1714+90C>T) c.1839+90C>T (n.1839+90C>T) n.2424+90C>T c.260+90C>T c.1833+90C>T (n.1833+90C>T) n.1916+90C>T n.1860+90C>T c.1845+90C>T (n.1845+90C>T) c.1872+90C>T (n.1872+90C>T) n.2645+90C>T c.*1717+90C>T (n.*1717+90C>T) n.2429+90C>T n.2362+90C>T n.593+90C>T n.4767+90C>T c.1728+90C>T c.*1755+90C>T (n.*1755+90C>T) c.*1480+90C>T (n.*1480+90C>T) c.4311+90C>T n.2873+90C>T c.1764+90C>T (n.1764+90C>T) n.1884+90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948322G= | CA2494004385 | LRPPRC | c.1842+90C= (n.1842+90C=) n.571+90C= n.1456+90C= n.1862+90C= c.1716+90C= (n.1716+90C=) c.*1714+90C= (n.*1714+90C=) c.1839+90C= (n.1839+90C=) n.2424+90C= c.260+90C= c.1833+90C= (n.1833+90C=) n.1916+90C= n.1860+90C= c.1845+90C= (n.1845+90C=) c.1872+90C= (n.1872+90C=) n.2645+90C= c.*1717+90C= (n.*1717+90C=) n.2429+90C= n.2362+90C= n.593+90C= n.4767+90C= c.1728+90C= c.*1755+90C= (n.*1755+90C=) c.*1480+90C= (n.*1480+90C=) c.4311+90C= n.2873+90C= c.1764+90C= (n.1764+90C=) n.1884+90C= | |
2 | g.43948323G>A | CA2494004387 | LRPPRC | c.1842+89C>T (n.1842+89C>T) n.571+89C>T n.1456+89C>T n.1862+89C>T c.1716+89C>T (n.1716+89C>T) c.*1714+89C>T (n.*1714+89C>T) c.1839+89C>T (n.1839+89C>T) n.2424+89C>T c.260+89C>T c.1833+89C>T (n.1833+89C>T) n.1916+89C>T n.1860+89C>T c.1845+89C>T (n.1845+89C>T) c.1872+89C>T (n.1872+89C>T) n.2645+89C>T c.*1717+89C>T (n.*1717+89C>T) n.2429+89C>T n.2362+89C>T n.593+89C>T n.4767+89C>T c.1728+89C>T c.*1755+89C>T (n.*1755+89C>T) c.*1480+89C>T (n.*1480+89C>T) c.4311+89C>T n.2873+89C>T c.1764+89C>T (n.1764+89C>T) n.1884+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43948323G>C | CA2576954564 | LRPPRC | c.1842+89C>G (n.1842+89C>G) n.571+89C>G n.1456+89C>G n.1862+89C>G c.1716+89C>G (n.1716+89C>G) c.*1714+89C>G (n.*1714+89C>G) c.1839+89C>G (n.1839+89C>G) n.2424+89C>G c.260+89C>G c.1833+89C>G (n.1833+89C>G) n.1916+89C>G n.1860+89C>G c.1845+89C>G (n.1845+89C>G) c.1872+89C>G (n.1872+89C>G) n.2645+89C>G c.*1717+89C>G (n.*1717+89C>G) n.2429+89C>G n.2362+89C>G n.593+89C>G n.4767+89C>G c.1728+89C>G c.*1755+89C>G (n.*1755+89C>G) c.*1480+89C>G (n.*1480+89C>G) c.4311+89C>G n.2873+89C>G c.1764+89C>G (n.1764+89C>G) n.1884+89C>G | |
2 | g.43948323G= | CA2494004386 | LRPPRC | c.1842+89C= (n.1842+89C=) n.571+89C= n.1456+89C= n.1862+89C= c.1716+89C= (n.1716+89C=) c.*1714+89C= (n.*1714+89C=) c.1839+89C= (n.1839+89C=) n.2424+89C= c.260+89C= c.1833+89C= (n.1833+89C=) n.1916+89C= n.1860+89C= c.1845+89C= (n.1845+89C=) c.1872+89C= (n.1872+89C=) n.2645+89C= c.*1717+89C= (n.*1717+89C=) n.2429+89C= n.2362+89C= n.593+89C= n.4767+89C= c.1728+89C= c.*1755+89C= (n.*1755+89C=) c.*1480+89C= (n.*1480+89C=) c.4311+89C= n.2873+89C= c.1764+89C= (n.1764+89C=) n.1884+89C= | |
2 | g.43948323G>T | CA2658841179 | LRPPRC | c.1842+89C>A (n.1842+89C>A) n.571+89C>A n.1456+89C>A n.1862+89C>A c.1716+89C>A (n.1716+89C>A) c.*1714+89C>A (n.*1714+89C>A) c.1839+89C>A (n.1839+89C>A) n.2424+89C>A c.260+89C>A c.1833+89C>A (n.1833+89C>A) n.1916+89C>A n.1860+89C>A c.1845+89C>A (n.1845+89C>A) c.1872+89C>A (n.1872+89C>A) n.2645+89C>A c.*1717+89C>A (n.*1717+89C>A) n.2429+89C>A n.2362+89C>A n.593+89C>A n.4767+89C>A c.1728+89C>A c.*1755+89C>A (n.*1755+89C>A) c.*1480+89C>A (n.*1480+89C>A) c.4311+89C>A n.2873+89C>A c.1764+89C>A (n.1764+89C>A) n.1884+89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948324T>A | CA2658841180 | LRPPRC | c.1842+88A>T (n.1842+88A>T) n.571+88A>T n.1456+88A>T n.1862+88A>T c.1716+88A>T (n.1716+88A>T) c.*1714+88A>T (n.*1714+88A>T) c.1839+88A>T (n.1839+88A>T) n.2424+88A>T c.260+88A>T c.1833+88A>T (n.1833+88A>T) n.1916+88A>T n.1860+88A>T c.1845+88A>T (n.1845+88A>T) c.1872+88A>T (n.1872+88A>T) n.2645+88A>T c.*1717+88A>T (n.*1717+88A>T) n.2429+88A>T n.2362+88A>T n.593+88A>T n.4767+88A>T c.1728+88A>T c.*1755+88A>T (n.*1755+88A>T) c.*1480+88A>T (n.*1480+88A>T) c.4311+88A>T n.2873+88A>T c.1764+88A>T (n.1764+88A>T) n.1884+88A>T | gnomAD v4 |
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2 | g.43948325C>A | CA2658841183 | LRPPRC | c.1842+87G>T (n.1842+87G>T) n.571+87G>T n.1456+87G>T n.1862+87G>T c.1716+87G>T (n.1716+87G>T) c.*1714+87G>T (n.*1714+87G>T) c.1839+87G>T (n.1839+87G>T) n.2424+87G>T c.260+87G>T c.1833+87G>T (n.1833+87G>T) n.1916+87G>T n.1860+87G>T c.1845+87G>T (n.1845+87G>T) c.1872+87G>T (n.1872+87G>T) n.2645+87G>T c.*1717+87G>T (n.*1717+87G>T) n.2429+87G>T n.2362+87G>T n.593+87G>T n.4767+87G>T c.1728+87G>T c.*1755+87G>T (n.*1755+87G>T) c.*1480+87G>T (n.*1480+87G>T) c.4311+87G>T n.2873+87G>T c.1764+87G>T (n.1764+87G>T) n.1884+87G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43948326T>C | CA769069717 | LRPPRC | c.1842+86A>G (n.1842+86A>G) n.571+86A>G n.1456+86A>G n.1862+86A>G c.1716+86A>G (n.1716+86A>G) c.*1714+86A>G (n.*1714+86A>G) c.1839+86A>G (n.1839+86A>G) n.2424+86A>G c.260+86A>G c.1833+86A>G (n.1833+86A>G) n.1916+86A>G n.1860+86A>G c.1845+86A>G (n.1845+86A>G) c.1872+86A>G (n.1872+86A>G) n.2645+86A>G c.*1717+86A>G (n.*1717+86A>G) n.2429+86A>G n.2362+86A>G n.593+86A>G n.4767+86A>G c.1728+86A>G c.*1755+86A>G (n.*1755+86A>G) c.*1480+86A>G (n.*1480+86A>G) c.4311+86A>G n.2873+86A>G c.1764+86A>G (n.1764+86A>G) n.1884+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948326T= | CA2494004388 | LRPPRC | c.1842+86A= (n.1842+86A=) n.571+86A= n.1456+86A= n.1862+86A= c.1716+86A= (n.1716+86A=) c.*1714+86A= (n.*1714+86A=) c.1839+86A= (n.1839+86A=) n.2424+86A= c.260+86A= c.1833+86A= (n.1833+86A=) n.1916+86A= n.1860+86A= c.1845+86A= (n.1845+86A=) c.1872+86A= (n.1872+86A=) n.2645+86A= c.*1717+86A= (n.*1717+86A=) n.2429+86A= n.2362+86A= n.593+86A= n.4767+86A= c.1728+86A= c.*1755+86A= (n.*1755+86A=) c.*1480+86A= (n.*1480+86A=) c.4311+86A= n.2873+86A= c.1764+86A= (n.1764+86A=) n.1884+86A= | |
2 | g.43948327G>A | CA532286018 | LRPPRC | c.1842+85C>T (n.1842+85C>T) n.571+85C>T n.1456+85C>T n.1862+85C>T c.1716+85C>T (n.1716+85C>T) c.*1714+85C>T (n.*1714+85C>T) c.1839+85C>T (n.1839+85C>T) n.2424+85C>T c.260+85C>T c.1833+85C>T (n.1833+85C>T) n.1916+85C>T n.1860+85C>T c.1845+85C>T (n.1845+85C>T) c.1872+85C>T (n.1872+85C>T) n.2645+85C>T c.*1717+85C>T (n.*1717+85C>T) n.2429+85C>T n.2362+85C>T n.593+85C>T n.4767+85C>T c.1728+85C>T c.*1755+85C>T (n.*1755+85C>T) c.*1480+85C>T (n.*1480+85C>T) c.4311+85C>T n.2873+85C>T c.1764+85C>T (n.1764+85C>T) n.1884+85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948327G>C | CA2658841184 | LRPPRC | c.1842+85C>G (n.1842+85C>G) n.571+85C>G n.1456+85C>G n.1862+85C>G c.1716+85C>G (n.1716+85C>G) c.*1714+85C>G (n.*1714+85C>G) c.1839+85C>G (n.1839+85C>G) n.2424+85C>G c.260+85C>G c.1833+85C>G (n.1833+85C>G) n.1916+85C>G n.1860+85C>G c.1845+85C>G (n.1845+85C>G) c.1872+85C>G (n.1872+85C>G) n.2645+85C>G c.*1717+85C>G (n.*1717+85C>G) n.2429+85C>G n.2362+85C>G n.593+85C>G n.4767+85C>G c.1728+85C>G c.*1755+85C>G (n.*1755+85C>G) c.*1480+85C>G (n.*1480+85C>G) c.4311+85C>G n.2873+85C>G c.1764+85C>G (n.1764+85C>G) n.1884+85C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43948327G= | CA2494004389 | LRPPRC | c.1842+85C= (n.1842+85C=) n.571+85C= n.1456+85C= n.1862+85C= c.1716+85C= (n.1716+85C=) c.*1714+85C= (n.*1714+85C=) c.1839+85C= (n.1839+85C=) n.2424+85C= c.260+85C= c.1833+85C= (n.1833+85C=) n.1916+85C= n.1860+85C= c.1845+85C= (n.1845+85C=) c.1872+85C= (n.1872+85C=) n.2645+85C= c.*1717+85C= (n.*1717+85C=) n.2429+85C= n.2362+85C= n.593+85C= n.4767+85C= c.1728+85C= c.*1755+85C= (n.*1755+85C=) c.*1480+85C= (n.*1480+85C=) c.4311+85C= n.2873+85C= c.1764+85C= (n.1764+85C=) n.1884+85C= | |
2 | g.43948327G>T | CA2658841185 | LRPPRC | c.1842+85C>A (n.1842+85C>A) n.571+85C>A n.1456+85C>A n.1862+85C>A c.1716+85C>A (n.1716+85C>A) c.*1714+85C>A (n.*1714+85C>A) c.1839+85C>A (n.1839+85C>A) n.2424+85C>A c.260+85C>A c.1833+85C>A (n.1833+85C>A) n.1916+85C>A n.1860+85C>A c.1845+85C>A (n.1845+85C>A) c.1872+85C>A (n.1872+85C>A) n.2645+85C>A c.*1717+85C>A (n.*1717+85C>A) n.2429+85C>A n.2362+85C>A n.593+85C>A n.4767+85C>A c.1728+85C>A c.*1755+85C>A (n.*1755+85C>A) c.*1480+85C>A (n.*1480+85C>A) c.4311+85C>A n.2873+85C>A c.1764+85C>A (n.1764+85C>A) n.1884+85C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948328G>C | CA2658841186 | LRPPRC | c.1842+84C>G (n.1842+84C>G) n.571+84C>G n.1456+84C>G n.1862+84C>G c.1716+84C>G (n.1716+84C>G) c.*1714+84C>G (n.*1714+84C>G) c.1839+84C>G (n.1839+84C>G) n.2424+84C>G c.260+84C>G c.1833+84C>G (n.1833+84C>G) n.1916+84C>G n.1860+84C>G c.1845+84C>G (n.1845+84C>G) c.1872+84C>G (n.1872+84C>G) n.2645+84C>G c.*1717+84C>G (n.*1717+84C>G) n.2429+84C>G n.2362+84C>G n.593+84C>G n.4767+84C>G c.1728+84C>G c.*1755+84C>G (n.*1755+84C>G) c.*1480+84C>G (n.*1480+84C>G) c.4311+84C>G n.2873+84C>G c.1764+84C>G (n.1764+84C>G) n.1884+84C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43948329T>C | CA2658841188 | LRPPRC | c.1842+83A>G (n.1842+83A>G) n.571+83A>G n.1456+83A>G n.1862+83A>G c.1716+83A>G (n.1716+83A>G) c.*1714+83A>G (n.*1714+83A>G) c.1839+83A>G (n.1839+83A>G) n.2424+83A>G c.260+83A>G c.1833+83A>G (n.1833+83A>G) n.1916+83A>G n.1860+83A>G c.1845+83A>G (n.1845+83A>G) c.1872+83A>G (n.1872+83A>G) n.2645+83A>G c.*1717+83A>G (n.*1717+83A>G) n.2429+83A>G n.2362+83A>G n.593+83A>G n.4767+83A>G c.1728+83A>G c.*1755+83A>G (n.*1755+83A>G) c.*1480+83A>G (n.*1480+83A>G) c.4311+83A>G n.2873+83A>G c.1764+83A>G (n.1764+83A>G) n.1884+83A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43948329T>G | CA2494004391 | LRPPRC | c.1842+83A>C (n.1842+83A>C) n.571+83A>C n.1456+83A>C n.1862+83A>C c.1716+83A>C (n.1716+83A>C) c.*1714+83A>C (n.*1714+83A>C) c.1839+83A>C (n.1839+83A>C) n.2424+83A>C c.260+83A>C c.1833+83A>C (n.1833+83A>C) n.1916+83A>C n.1860+83A>C c.1845+83A>C (n.1845+83A>C) c.1872+83A>C (n.1872+83A>C) n.2645+83A>C c.*1717+83A>C (n.*1717+83A>C) n.2429+83A>C n.2362+83A>C n.593+83A>C n.4767+83A>C c.1728+83A>C c.*1755+83A>C (n.*1755+83A>C) c.*1480+83A>C (n.*1480+83A>C) c.4311+83A>C n.2873+83A>C c.1764+83A>C (n.1764+83A>C) n.1884+83A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43948329T= | CA2494004390 | LRPPRC | c.1842+83A= (n.1842+83A=) n.571+83A= n.1456+83A= n.1862+83A= c.1716+83A= (n.1716+83A=) c.*1714+83A= (n.*1714+83A=) c.1839+83A= (n.1839+83A=) n.2424+83A= c.260+83A= c.1833+83A= (n.1833+83A=) n.1916+83A= n.1860+83A= c.1845+83A= (n.1845+83A=) c.1872+83A= (n.1872+83A=) n.2645+83A= c.*1717+83A= (n.*1717+83A=) n.2429+83A= n.2362+83A= n.593+83A= n.4767+83A= c.1728+83A= c.*1755+83A= (n.*1755+83A=) c.*1480+83A= (n.*1480+83A=) c.4311+83A= n.2873+83A= c.1764+83A= (n.1764+83A=) n.1884+83A= | |
2 | g.43948330T>A | CA769069719 | LRPPRC | c.1842+82A>T (n.1842+82A>T) n.571+82A>T n.1456+82A>T n.1862+82A>T c.1716+82A>T (n.1716+82A>T) c.*1714+82A>T (n.*1714+82A>T) c.1839+82A>T (n.1839+82A>T) n.2424+82A>T c.260+82A>T c.1833+82A>T (n.1833+82A>T) n.1916+82A>T n.1860+82A>T c.1845+82A>T (n.1845+82A>T) c.1872+82A>T (n.1872+82A>T) n.2645+82A>T c.*1717+82A>T (n.*1717+82A>T) n.2429+82A>T n.2362+82A>T n.593+82A>T n.4767+82A>T c.1728+82A>T c.*1755+82A>T (n.*1755+82A>T) c.*1480+82A>T (n.*1480+82A>T) c.4311+82A>T n.2873+82A>T c.1764+82A>T (n.1764+82A>T) n.1884+82A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948330T= | CA2494004392 | LRPPRC | c.1842+82A= (n.1842+82A=) n.571+82A= n.1456+82A= n.1862+82A= c.1716+82A= (n.1716+82A=) c.*1714+82A= (n.*1714+82A=) c.1839+82A= (n.1839+82A=) n.2424+82A= c.260+82A= c.1833+82A= (n.1833+82A=) n.1916+82A= n.1860+82A= c.1845+82A= (n.1845+82A=) c.1872+82A= (n.1872+82A=) n.2645+82A= c.*1717+82A= (n.*1717+82A=) n.2429+82A= n.2362+82A= n.593+82A= n.4767+82A= c.1728+82A= c.*1755+82A= (n.*1755+82A=) c.*1480+82A= (n.*1480+82A=) c.4311+82A= n.2873+82A= c.1764+82A= (n.1764+82A=) n.1884+82A= | |
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2 | g.43948331G>T | CA2658841192 | LRPPRC | c.1842+81C>A (n.1842+81C>A) n.571+81C>A n.1456+81C>A n.1862+81C>A c.1716+81C>A (n.1716+81C>A) c.*1714+81C>A (n.*1714+81C>A) c.1839+81C>A (n.1839+81C>A) n.2424+81C>A c.260+81C>A c.1833+81C>A (n.1833+81C>A) n.1916+81C>A n.1860+81C>A c.1845+81C>A (n.1845+81C>A) c.1872+81C>A (n.1872+81C>A) n.2645+81C>A c.*1717+81C>A (n.*1717+81C>A) n.2429+81C>A n.2362+81C>A n.593+81C>A n.4767+81C>A c.1728+81C>A c.*1755+81C>A (n.*1755+81C>A) c.*1480+81C>A (n.*1480+81C>A) c.4311+81C>A n.2873+81C>A c.1764+81C>A (n.1764+81C>A) n.1884+81C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948334C>A | CA2658841194 | LRPPRC | c.1842+78G>T (n.1842+78G>T) n.571+78G>T n.1456+78G>T n.1862+78G>T c.1716+78G>T (n.1716+78G>T) c.*1714+78G>T (n.*1714+78G>T) c.1839+78G>T (n.1839+78G>T) n.2424+78G>T c.260+78G>T c.1833+78G>T (n.1833+78G>T) n.1916+78G>T n.1860+78G>T c.1845+78G>T (n.1845+78G>T) c.1872+78G>T (n.1872+78G>T) n.2645+78G>T c.*1717+78G>T (n.*1717+78G>T) n.2429+78G>T n.2362+78G>T n.593+78G>T n.4767+78G>T c.1728+78G>T c.*1755+78G>T (n.*1755+78G>T) c.*1480+78G>T (n.*1480+78G>T) c.4311+78G>T n.2873+78G>T c.1764+78G>T (n.1764+78G>T) n.1884+78G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43948335T>C | CA2658841196 | LRPPRC | c.1842+77A>G (n.1842+77A>G) n.571+77A>G n.1456+77A>G n.1862+77A>G c.1716+77A>G (n.1716+77A>G) c.*1714+77A>G (n.*1714+77A>G) c.1839+77A>G (n.1839+77A>G) n.2424+77A>G c.260+77A>G c.1833+77A>G (n.1833+77A>G) n.1916+77A>G n.1860+77A>G c.1845+77A>G (n.1845+77A>G) c.1872+77A>G (n.1872+77A>G) n.2645+77A>G c.*1717+77A>G (n.*1717+77A>G) n.2429+77A>G n.2362+77A>G n.593+77A>G n.4767+77A>G c.1728+77A>G c.*1755+77A>G (n.*1755+77A>G) c.*1480+77A>G (n.*1480+77A>G) c.4311+77A>G n.2873+77A>G c.1764+77A>G (n.1764+77A>G) n.1884+77A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43948335T>G | CA2494004395 | LRPPRC | c.1842+77A>C (n.1842+77A>C) n.571+77A>C n.1456+77A>C n.1862+77A>C c.1716+77A>C (n.1716+77A>C) c.*1714+77A>C (n.*1714+77A>C) c.1839+77A>C (n.1839+77A>C) n.2424+77A>C c.260+77A>C c.1833+77A>C (n.1833+77A>C) n.1916+77A>C n.1860+77A>C c.1845+77A>C (n.1845+77A>C) c.1872+77A>C (n.1872+77A>C) n.2645+77A>C c.*1717+77A>C (n.*1717+77A>C) n.2429+77A>C n.2362+77A>C n.593+77A>C n.4767+77A>C c.1728+77A>C c.*1755+77A>C (n.*1755+77A>C) c.*1480+77A>C (n.*1480+77A>C) c.4311+77A>C n.2873+77A>C c.1764+77A>C (n.1764+77A>C) n.1884+77A>C | dbSNP |
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2 | g.43948336T>A | CA2576954565 | LRPPRC | c.1842+76A>T (n.1842+76A>T) n.571+76A>T n.1456+76A>T n.1862+76A>T c.1716+76A>T (n.1716+76A>T) c.*1714+76A>T (n.*1714+76A>T) c.1839+76A>T (n.1839+76A>T) n.2424+76A>T c.260+76A>T c.1833+76A>T (n.1833+76A>T) n.1916+76A>T n.1860+76A>T c.1845+76A>T (n.1845+76A>T) c.1872+76A>T (n.1872+76A>T) n.2645+76A>T c.*1717+76A>T (n.*1717+76A>T) n.2429+76A>T n.2362+76A>T n.593+76A>T n.4767+76A>T c.1728+76A>T c.*1755+76A>T (n.*1755+76A>T) c.*1480+76A>T (n.*1480+76A>T) c.4311+76A>T n.2873+76A>T c.1764+76A>T (n.1764+76A>T) n.1884+76A>T | |
2 | g.43948336T>C | CA2658841197 | LRPPRC | c.1842+76A>G (n.1842+76A>G) n.571+76A>G n.1456+76A>G n.1862+76A>G c.1716+76A>G (n.1716+76A>G) c.*1714+76A>G (n.*1714+76A>G) c.1839+76A>G (n.1839+76A>G) n.2424+76A>G c.260+76A>G c.1833+76A>G (n.1833+76A>G) n.1916+76A>G n.1860+76A>G c.1845+76A>G (n.1845+76A>G) c.1872+76A>G (n.1872+76A>G) n.2645+76A>G c.*1717+76A>G (n.*1717+76A>G) n.2429+76A>G n.2362+76A>G n.593+76A>G n.4767+76A>G c.1728+76A>G c.*1755+76A>G (n.*1755+76A>G) c.*1480+76A>G (n.*1480+76A>G) c.4311+76A>G n.2873+76A>G c.1764+76A>G (n.1764+76A>G) n.1884+76A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.43948337A>G | CA46462628 | LRPPRC | c.1842+75T>C (n.1842+75T>C) n.571+75T>C n.1456+75T>C n.1862+75T>C c.1716+75T>C (n.1716+75T>C) c.*1714+75T>C (n.*1714+75T>C) c.1839+75T>C (n.1839+75T>C) n.2424+75T>C c.260+75T>C c.1833+75T>C (n.1833+75T>C) n.1916+75T>C n.1860+75T>C c.1845+75T>C (n.1845+75T>C) c.1872+75T>C (n.1872+75T>C) n.2645+75T>C c.*1717+75T>C (n.*1717+75T>C) n.2429+75T>C n.2362+75T>C n.593+75T>C n.4767+75T>C c.1728+75T>C c.*1755+75T>C (n.*1755+75T>C) c.*1480+75T>C (n.*1480+75T>C) c.4311+75T>C n.2873+75T>C c.1764+75T>C (n.1764+75T>C) n.1884+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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