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2 | g.43948187G= | CA2494004299 | LRPPRC | c.1855C= (p.Pro619=) n.584C= n.1469C= n.1875C= c.1729C= (p.Pro577=) c.*1727C= (n.*1727C=) c.1852C= (p.Pro618=) n.2437C= c.273C= c.1846C= (p.Pro616=) n.1929C= n.1873C= c.1858C= (p.Pro620=) c.1885C= (p.Pro629=) n.2658C= c.*1730C= (n.*1730C=) n.2442C= n.2406C= n.606C= n.4780C= c.1741C= c.*1768C= (n.*1768C=) c.*1493C= (n.*1493C=) c.4324C= n.2886C= c.1777C= (p.Pro593=) n.1897C= | |
2 | g.43948187G>T | CA346676204 | LRPPRC | c.1855C>A (p.Pro619Thr) n.584C>A n.1469C>A n.1875C>A c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.1852C>A (p.Pro618Thr) n.2437C>A c.273C>A c.1846C>A (p.Pro616Thr) n.1929C>A n.1873C>A c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.1885C>A (p.Pro629Thr) n.2658C>A c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.2442C>A n.2406C>A n.606C>A n.4780C>A c.1741C>A c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.4324C>A n.2886C>A c.1777C>A (p.Pro593Thr) n.1897C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43948188A>C | CA1638699 | LRPPRC | c.1854T>G (p.Ile618Met) n.583T>G n.1468T>G n.1874T>G c.1728T>G (p.Ile576Met) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.1851T>G (p.Ile617Met) n.2436T>G c.272T>G c.1845T>G (p.Ile615Met) n.1928T>G n.1872T>G c.1857T>G (p.Ile619Met) c.1884T>G (p.Ile628Met) n.2657T>G c.*1729T>G (n.*1729T>G) n.2441T>G n.2405T>G n.605T>G n.4779T>G c.1740T>G c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.4323T>G n.2885T>G c.1776T>G (p.Ile592Met) n.1896T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948188A>G | CA425910368 | LRPPRC | c.1854T>C (p.Ile618=) n.583T>C n.1468T>C n.1874T>C c.1728T>C (p.Ile576=) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.1851T>C (p.Ile617=) n.2436T>C c.272T>C c.1845T>C (p.Ile615=) n.1928T>C n.1872T>C c.1857T>C (p.Ile619=) c.1884T>C (p.Ile628=) n.2657T>C c.*1729T>C (n.*1729T>C) n.2441T>C n.2405T>C n.605T>C n.4779T>C c.1740T>C c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.4323T>C n.2885T>C c.1776T>C (p.Ile592=) n.1896T>C | |
2 | g.43948188A>T | CA425910367 | LRPPRC | c.1854T>A (p.Ile618=) n.583T>A n.1468T>A n.1874T>A c.1728T>A (p.Ile576=) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.1851T>A (p.Ile617=) n.2436T>A c.272T>A c.1845T>A (p.Ile615=) n.1928T>A n.1872T>A c.1857T>A (p.Ile619=) c.1884T>A (p.Ile628=) n.2657T>A c.*1729T>A (n.*1729T>A) n.2441T>A n.2405T>A n.605T>A n.4779T>A c.1740T>A c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.4323T>A n.2885T>A c.1776T>A (p.Ile592=) n.1896T>A | |
2 | g.43948189A>C | CA346676207 | LRPPRC | c.1853T>G (p.Ile618Ser) n.582T>G n.1467T>G n.1873T>G c.1727T>G (p.Ile576Ser) c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.1850T>G (p.Ile617Ser) n.2435T>G c.271T>G c.1844T>G (p.Ile615Ser) n.1927T>G n.1871T>G c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.1883T>G (p.Ile628Ser) n.2656T>G c.*1728T>G (n.*1728T>G) n.2440T>G n.2404T>G n.604T>G n.4778T>G c.1739T>G c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.4322T>G n.2884T>G c.1775T>G (p.Ile592Ser) n.1895T>G | |
2 | g.43948189A>G | CA346676209 | LRPPRC | c.1853T>C (p.Ile618Thr) n.582T>C n.1467T>C n.1873T>C c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.1850T>C (p.Ile617Thr) n.2435T>C c.271T>C c.1844T>C (p.Ile615Thr) n.1927T>C n.1871T>C c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.1883T>C (p.Ile628Thr) n.2656T>C c.*1728T>C (n.*1728T>C) n.2440T>C n.2404T>C n.604T>C n.4778T>C c.1739T>C c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.4322T>C n.2884T>C c.1775T>C (p.Ile592Thr) n.1895T>C | |
2 | g.43948189A>T | CA346676210 | LRPPRC | c.1853T>A (p.Ile618Asn) n.582T>A n.1467T>A n.1873T>A c.1727T>A (p.Ile576Asn) c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.1850T>A (p.Ile617Asn) n.2435T>A c.271T>A c.1844T>A (p.Ile615Asn) n.1927T>A n.1871T>A c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.1883T>A (p.Ile628Asn) n.2656T>A c.*1728T>A (n.*1728T>A) n.2440T>A n.2404T>A n.604T>A n.4778T>A c.1739T>A c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.4322T>A n.2884T>A c.1775T>A (p.Ile592Asn) n.1895T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948190T>A | CA346676213 | LRPPRC | c.1852A>T (p.Ile618Phe) n.581A>T n.1466A>T n.1872A>T c.1726A>T (p.Ile576Phe) c.*1724A>T (n.*1724A>T) c.1849A>T (p.Ile617Phe) n.2434A>T c.270A>T c.1843A>T (p.Ile615Phe) n.1926A>T n.1870A>T c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.1882A>T (p.Ile628Phe) n.2655A>T c.*1727A>T (n.*1727A>T) n.2439A>T n.2403A>T n.603A>T n.4777A>T c.1738A>T c.*1765A>T (n.*1765A>T) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.4321A>T n.2883A>T c.1774A>T (p.Ile592Phe) n.1894A>T | |
2 | g.43948190T>C | CA346676214 | LRPPRC | c.1852A>G (p.Ile618Val) n.581A>G n.1466A>G n.1872A>G c.1726A>G (p.Ile576Val) c.*1724A>G (n.*1724A>G) c.1849A>G (p.Ile617Val) n.2434A>G c.270A>G c.1843A>G (p.Ile615Val) n.1926A>G n.1870A>G c.1855A>G (p.Ile619Val) c.1882A>G (p.Ile628Val) n.2655A>G c.*1727A>G (n.*1727A>G) n.2439A>G n.2403A>G n.603A>G n.4777A>G c.1738A>G c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.4321A>G n.2883A>G c.1774A>G (p.Ile592Val) n.1894A>G | |
2 | g.43948190T>G | CA346676216 | LRPPRC | c.1852A>C (p.Ile618Leu) n.581A>C n.1466A>C n.1872A>C c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.*1724A>C (n.*1724A>C) c.1849A>C (p.Ile617Leu) n.2434A>C c.270A>C c.1843A>C (p.Ile615Leu) n.1926A>C n.1870A>C c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.1882A>C (p.Ile628Leu) n.2655A>C c.*1727A>C (n.*1727A>C) n.2439A>C n.2403A>C n.603A>C n.4777A>C c.1738A>C c.*1765A>C (n.*1765A>C) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.4321A>C n.2883A>C c.1774A>C (p.Ile592Leu) n.1894A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43948191T= | CA2494004302 | LRPPRC | c.1851A= (p.Lys617=) n.580A= n.1465A= n.1871A= c.1725A= (p.Lys575=) c.*1723A= (n.*1723A=) c.1848A= (p.Lys616=) n.2433A= c.269A= c.1842A= (p.Lys614=) n.1925A= n.1869A= c.1854A= (p.Lys618=) c.1881A= (p.Lys627=) n.2654A= c.*1726A= (n.*1726A=) n.2438A= n.2402A= n.602A= n.4776A= c.1737A= c.*1764A= (n.*1764A=) c.*1489A= (n.*1489A=) c.4320A= n.2882A= c.1773A= (p.Lys591=) n.1893A= | |
2 | g.43948192T>A | CA346676224 | LRPPRC | c.1850A>T (p.Lys617Ile) n.579A>T n.1464A>T n.1870A>T c.1724A>T (p.Lys575Ile) c.*1722A>T (n.*1722A>T) c.1847A>T (p.Lys616Ile) n.2432A>T c.268A>T c.1841A>T (p.Lys614Ile) n.1924A>T n.1868A>T c.1853A>T (p.Lys618Ile) c.1880A>T (p.Lys627Ile) n.2653A>T c.*1725A>T (n.*1725A>T) n.2437A>T n.2401A>T n.601A>T n.4775A>T c.1736A>T c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.4319A>T n.2881A>T c.1772A>T (p.Lys591Ile) n.1892A>T | |
2 | g.43948192T>C | CA346676222 | LRPPRC | c.1850A>G (p.Lys617Arg) n.579A>G n.1464A>G n.1870A>G c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.1847A>G (p.Lys616Arg) n.2432A>G c.268A>G c.1841A>G (p.Lys614Arg) n.1924A>G n.1868A>G c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.1880A>G (p.Lys627Arg) n.2653A>G c.*1725A>G (n.*1725A>G) n.2437A>G n.2401A>G n.601A>G n.4775A>G c.1736A>G c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.4319A>G n.2881A>G c.1772A>G (p.Lys591Arg) n.1892A>G | |
2 | g.43948192T>G | CA346676225 | LRPPRC | c.1850A>C (p.Lys617Thr) n.579A>C n.1464A>C n.1870A>C c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.1847A>C (p.Lys616Thr) n.2432A>C c.268A>C c.1841A>C (p.Lys614Thr) n.1924A>C n.1868A>C c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.1880A>C (p.Lys627Thr) n.2653A>C c.*1725A>C (n.*1725A>C) n.2437A>C n.2401A>C n.601A>C n.4775A>C c.1736A>C c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.4319A>C n.2881A>C c.1772A>C (p.Lys591Thr) n.1892A>C | |
2 | g.43948193T>A | CA346676227 | LRPPRC | c.1849A>T (p.Lys617Ter) n.578A>T n.1463A>T n.1869A>T c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.*1721A>T (n.*1721A>T) c.1846A>T (p.Lys616Ter) n.2431A>T c.267A>T c.1840A>T (p.Lys614Ter) n.1923A>T n.1867A>T c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.1879A>T (p.Lys627Ter) n.2652A>T c.*1724A>T (n.*1724A>T) n.2436A>T n.2400A>T n.600A>T n.4774A>T c.1735A>T c.*1762A>T (n.*1762A>T) c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.4318A>T n.2880A>T c.1771A>T (p.Lys591Ter) n.1891A>T | |
2 | g.43948193T>C | CA346676230 | LRPPRC | c.1849A>G (p.Lys617Glu) n.578A>G n.1463A>G n.1869A>G c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.1846A>G (p.Lys616Glu) n.2431A>G c.267A>G c.1840A>G (p.Lys614Glu) n.1923A>G n.1867A>G c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.1879A>G (p.Lys627Glu) n.2652A>G c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.2436A>G n.2400A>G n.600A>G n.4774A>G c.1735A>G c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.4318A>G n.2880A>G c.1771A>G (p.Lys591Glu) n.1891A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43948193T>G | CA346676229 | LRPPRC | c.1849A>C (p.Lys617Gln) n.578A>C n.1463A>C n.1869A>C c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.*1721A>C (n.*1721A>C) c.1846A>C (p.Lys616Gln) n.2431A>C c.267A>C c.1840A>C (p.Lys614Gln) n.1923A>C n.1867A>C c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.1879A>C (p.Lys627Gln) n.2652A>C c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.2436A>C n.2400A>C n.600A>C n.4774A>C c.1735A>C c.*1762A>C (n.*1762A>C) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.4318A>C n.2880A>C c.1771A>C (p.Lys591Gln) n.1891A>C | dbSNP |
2 | g.43948193T= | CA2494004303 | LRPPRC | c.1849A= (p.Lys617=) n.578A= n.1463A= n.1869A= c.1723A= (p.Lys575=) c.*1721A= (n.*1721A=) c.1846A= (p.Lys616=) n.2431A= c.267A= c.1840A= (p.Lys614=) n.1923A= n.1867A= c.1852A= (p.Lys618=) c.1879A= (p.Lys627=) n.2652A= c.*1724A= (n.*1724A=) n.2436A= n.2400A= n.600A= n.4774A= c.1735A= c.*1762A= (n.*1762A=) c.*1487A= (n.*1487A=) c.4318A= n.2880A= c.1771A= (p.Lys591=) n.1891A= | |
2 | g.43948194T>A | CA425910369 | LRPPRC | c.1848A>T (p.Val616=) n.577A>T n.1462A>T n.1868A>T c.1722A>T (p.Val574=) c.*1720A>T (n.*1720A>T) c.1845A>T (p.Val615=) n.2430A>T c.266A>T c.1839A>T (p.Val613=) n.1922A>T n.1866A>T c.1851A>T (p.Val617=) c.1878A>T (p.Val626=) n.2651A>T c.*1723A>T (n.*1723A>T) n.2435A>T n.2399A>T n.599A>T n.4773A>T c.1734A>T c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.4317A>T n.2879A>T c.1770A>T (p.Val590=) n.1890A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.43948194T>C | CA425910370 | LRPPRC | c.1848A>G (p.Val616=) n.577A>G n.1462A>G n.1868A>G c.1722A>G (p.Val574=) c.*1720A>G (n.*1720A>G) c.1845A>G (p.Val615=) n.2430A>G c.266A>G c.1839A>G (p.Val613=) n.1922A>G n.1866A>G c.1851A>G (p.Val617=) c.1878A>G (p.Val626=) n.2651A>G c.*1723A>G (n.*1723A>G) n.2435A>G n.2399A>G n.599A>G n.4773A>G c.1734A>G c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.4317A>G n.2879A>G c.1770A>G (p.Val590=) n.1890A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.43948194T>G | CA425910371 | LRPPRC | c.1848A>C (p.Val616=) n.577A>C n.1462A>C n.1868A>C c.1722A>C (p.Val574=) c.*1720A>C (n.*1720A>C) c.1845A>C (p.Val615=) n.2430A>C c.266A>C c.1839A>C (p.Val613=) n.1922A>C n.1866A>C c.1851A>C (p.Val617=) c.1878A>C (p.Val626=) n.2651A>C c.*1723A>C (n.*1723A>C) n.2435A>C n.2399A>C n.599A>C n.4773A>C c.1734A>C c.*1761A>C (n.*1761A>C) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.4317A>C n.2879A>C c.1770A>C (p.Val590=) n.1890A>C | |
2 | g.43948195A>C | CA346676233 | LRPPRC | c.1847T>G (p.Val616Gly) n.576T>G n.1461T>G n.1867T>G c.1721T>G (p.Val574Gly) c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.1844T>G (p.Val615Gly) n.2429T>G c.265T>G c.1838T>G (p.Val613Gly) n.1921T>G n.1865T>G c.1850T>G (p.Val617Gly) c.1877T>G (p.Val626Gly) n.2650T>G c.*1722T>G (n.*1722T>G) n.2434T>G n.2398T>G n.598T>G n.4772T>G c.1733T>G c.*1760T>G (n.*1760T>G) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.4316T>G n.2878T>G c.1769T>G (p.Val590Gly) n.1889T>G | |
2 | g.43948195A>G | CA346676234 | LRPPRC | c.1847T>C (p.Val616Ala) n.576T>C n.1461T>C n.1867T>C c.1721T>C (p.Val574Ala) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.1844T>C (p.Val615Ala) n.2429T>C c.265T>C c.1838T>C (p.Val613Ala) n.1921T>C n.1865T>C c.1850T>C (p.Val617Ala) c.1877T>C (p.Val626Ala) n.2650T>C c.*1722T>C (n.*1722T>C) n.2434T>C n.2398T>C n.598T>C n.4772T>C c.1733T>C c.*1760T>C (n.*1760T>C) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.4316T>C n.2878T>C c.1769T>C (p.Val590Ala) n.1889T>C | |
2 | g.43948195A>T | CA346676236 | LRPPRC | c.1847T>A (p.Val616Glu) n.576T>A n.1461T>A n.1867T>A c.1721T>A (p.Val574Glu) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.1844T>A (p.Val615Glu) n.2429T>A c.265T>A c.1838T>A (p.Val613Glu) n.1921T>A n.1865T>A c.1850T>A (p.Val617Glu) c.1877T>A (p.Val626Glu) n.2650T>A c.*1722T>A (n.*1722T>A) n.2434T>A n.2398T>A n.598T>A n.4772T>A c.1733T>A c.*1760T>A (n.*1760T>A) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.4316T>A n.2878T>A c.1769T>A (p.Val590Glu) n.1889T>A | |
2 | g.43948196C>A | CA346676238 | LRPPRC | c.1846G>T (p.Val616Leu) n.575G>T n.1460G>T n.1866G>T c.1720G>T (p.Val574Leu) c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.1843G>T (p.Val615Leu) n.2428G>T c.264G>T c.1837G>T (p.Val613Leu) n.1920G>T n.1864G>T c.1849G>T (p.Val617Leu) c.1876G>T (p.Val626Leu) n.2649G>T c.*1721G>T (n.*1721G>T) n.2433G>T n.2397G>T n.597G>T n.4771G>T c.1732G>T c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.4315G>T n.2877G>T c.1768G>T (p.Val590Leu) n.1888G>T | |
2 | g.43948196C= | CA2494004304 | LRPPRC | c.1846G= (p.Val616=) n.575G= n.1460G= n.1866G= c.1720G= (p.Val574=) c.*1718G= (n.*1718G=) c.1843G= (p.Val615=) n.2428G= c.264G= c.1837G= (p.Val613=) n.1920G= n.1864G= c.1849G= (p.Val617=) c.1876G= (p.Val626=) n.2649G= c.*1721G= (n.*1721G=) n.2433G= n.2397G= n.597G= n.4771G= c.1732G= c.*1759G= (n.*1759G=) c.*1484G= (n.*1484G=) c.4315G= n.2877G= c.1768G= (p.Val590=) n.1888G= | |
2 | g.43948196C>G | CA346676240 | LRPPRC | c.1846G>C (p.Val616Leu) n.575G>C n.1460G>C n.1866G>C c.1720G>C (p.Val574Leu) c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.1843G>C (p.Val615Leu) n.2428G>C c.264G>C c.1837G>C (p.Val613Leu) n.1920G>C n.1864G>C c.1849G>C (p.Val617Leu) c.1876G>C (p.Val626Leu) n.2649G>C c.*1721G>C (n.*1721G>C) n.2433G>C n.2397G>C n.597G>C n.4771G>C c.1732G>C c.*1759G>C (n.*1759G>C) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.4315G>C n.2877G>C c.1768G>C (p.Val590Leu) n.1888G>C | ClinVar |
2 | g.43948196C>T | CA346676242 | LRPPRC | c.1846G>A (p.Val616Ile) n.575G>A n.1460G>A n.1866G>A c.1720G>A (p.Val574Ile) c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.1843G>A (p.Val615Ile) n.2428G>A c.264G>A c.1837G>A (p.Val613Ile) n.1920G>A n.1864G>A c.1849G>A (p.Val617Ile) c.1876G>A (p.Val626Ile) n.2649G>A c.*1721G>A (n.*1721G>A) n.2433G>A n.2397G>A n.597G>A n.4771G>A c.1732G>A c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.4315G>A n.2877G>A c.1768G>A (p.Val590Ile) n.1888G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43948197A>C | CA46462537 | LRPPRC | c.1845T>G (p.Asn615Lys) n.574T>G n.1459T>G n.1865T>G c.1719T>G (p.Asn573Lys) c.*1717T>G (n.*1717T>G) c.1842T>G (p.Asn614Lys) n.2427T>G c.263T>G c.1836T>G (p.Asn612Lys) n.1919T>G n.1863T>G c.1848T>G (p.Asn616Lys) c.1875T>G (p.Asn625Lys) n.2648T>G c.*1720T>G (n.*1720T>G) n.2432T>G n.2396T>G n.596T>G n.4770T>G c.1731T>G c.*1758T>G (n.*1758T>G) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.4314T>G n.2876T>G c.1767T>G (p.Asn589Lys) n.1887T>G | dbSNP |
2 | g.43948197A>G | CA1638700 | LRPPRC | c.1845T>C (p.Asn615=) n.574T>C n.1459T>C n.1865T>C c.1719T>C (p.Asn573=) c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.1842T>C (p.Asn614=) n.2427T>C c.263T>C c.1836T>C (p.Asn612=) n.1919T>C n.1863T>C c.1848T>C (p.Asn616=) c.1875T>C (p.Asn625=) n.2648T>C c.*1720T>C (n.*1720T>C) n.2432T>C n.2396T>C n.596T>C n.4770T>C c.1731T>C c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.4314T>C n.2876T>C c.1767T>C (p.Asn589=) n.1887T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43948198T>A | CA346676247 | LRPPRC | c.1844A>T (p.Asn615Ile) n.573A>T n.1458A>T n.1864A>T c.1718A>T (p.Asn573Ile) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.1841A>T (p.Asn614Ile) n.2426A>T c.262A>T c.1835A>T (p.Asn612Ile) n.1918A>T n.1862A>T c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.1874A>T (p.Asn625Ile) n.2647A>T c.*1719A>T (n.*1719A>T) n.2431A>T n.2395A>T n.595A>T n.4769A>T c.1730A>T c.*1757A>T (n.*1757A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.4313A>T n.2875A>T c.1766A>T (p.Asn589Ile) n.1886A>T | |
2 | g.43948198T>C | CA346676249 | LRPPRC | c.1844A>G (p.Asn615Ser) n.573A>G n.1458A>G n.1864A>G c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.1841A>G (p.Asn614Ser) n.2426A>G c.262A>G c.1835A>G (p.Asn612Ser) n.1918A>G n.1862A>G c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.1874A>G (p.Asn625Ser) n.2647A>G c.*1719A>G (n.*1719A>G) n.2431A>G n.2395A>G n.595A>G n.4769A>G c.1730A>G c.*1757A>G (n.*1757A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.4313A>G n.2875A>G c.1766A>G (p.Asn589Ser) n.1886A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43948198T>G | CA346676251 | LRPPRC | c.1844A>C (p.Asn615Thr) n.573A>C n.1458A>C n.1864A>C c.1718A>C (p.Asn573Thr) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.1841A>C (p.Asn614Thr) n.2426A>C c.262A>C c.1835A>C (p.Asn612Thr) n.1918A>C n.1862A>C c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.1874A>C (p.Asn625Thr) n.2647A>C c.*1719A>C (n.*1719A>C) n.2431A>C n.2395A>C n.595A>C n.4769A>C c.1730A>C c.*1757A>C (n.*1757A>C) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.4313A>C n.2875A>C c.1766A>C (p.Asn589Thr) n.1886A>C | |
2 | g.43948199T>A | CA346676255 | LRPPRC | c.1843A>T (p.Asn615Tyr) n.572A>T n.1457A>T n.1863A>T c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.*1715A>T (n.*1715A>T) c.1840A>T (p.Asn614Tyr) n.2425A>T c.261A>T c.1834A>T (p.Asn612Tyr) n.1917A>T n.1861A>T c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.1873A>T (p.Asn625Tyr) n.2646A>T c.*1718A>T (n.*1718A>T) n.2430A>T n.2394A>T n.594A>T n.4768A>T c.1729A>T c.*1756A>T (n.*1756A>T) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.4312A>T n.2874A>T c.1765A>T (p.Asn589Tyr) n.1885A>T | |
2 | g.43948199T>C | CA346676253 | LRPPRC | c.1843A>G (p.Asn615Asp) n.572A>G n.1457A>G n.1863A>G c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.*1715A>G (n.*1715A>G) c.1840A>G (p.Asn614Asp) n.2425A>G c.261A>G c.1834A>G (p.Asn612Asp) n.1917A>G n.1861A>G c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.1873A>G (p.Asn625Asp) n.2646A>G c.*1718A>G (n.*1718A>G) n.2430A>G n.2394A>G n.594A>G n.4768A>G c.1729A>G c.*1756A>G (n.*1756A>G) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.4312A>G n.2874A>G c.1765A>G (p.Asn589Asp) n.1885A>G | |
2 | g.43948199T>G | CA346676254 | LRPPRC | c.1843A>C (p.Asn615His) n.572A>C n.1457A>C n.1863A>C c.1717A>C (p.Asn573His) c.*1715A>C (n.*1715A>C) c.1840A>C (p.Asn614His) n.2425A>C c.261A>C c.1834A>C (p.Asn612His) n.1917A>C n.1861A>C c.1846A>C (p.Asn616His) c.1873A>C (p.Asn625His) n.2646A>C c.*1718A>C (n.*1718A>C) n.2430A>C n.2394A>C n.594A>C n.4768A>C c.1729A>C c.*1756A>C (n.*1756A>C) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.4312A>C n.2874A>C c.1765A>C (p.Asn589His) n.1885A>C | |
2 | g.43948200C>A | CA346676256 | LRPPRC | c.1843-1G>T (n.1843-1G>T) n.572-1G>T n.1457-1G>T n.1863-1G>T c.1717-1G>T (n.1717-1G>T) c.*1715-1G>T (n.*1715-1G>T) c.1840-1G>T (n.1840-1G>T) n.2425-1G>T c.261-1G>T c.1834-1G>T (n.1834-1G>T) n.1917-1G>T n.1861-1G>T c.1846-1G>T (n.1846-1G>T) c.1873-1G>T (n.1873-1G>T) n.2646-1G>T c.*1718-1G>T (n.*1718-1G>T) n.2430-1G>T n.2393G>T n.594-1G>T n.4768-1G>T c.1729-1G>T c.*1756-1G>T (n.*1756-1G>T) c.*1481-1G>T (n.*1481-1G>T) c.4312-1G>T n.2874-1G>T c.1765-1G>T (n.1765-1G>T) n.1885-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43948200C>G | CA346676257 | LRPPRC | c.1843-1G>C (n.1843-1G>C) n.572-1G>C n.1457-1G>C n.1863-1G>C c.1717-1G>C (n.1717-1G>C) c.*1715-1G>C (n.*1715-1G>C) c.1840-1G>C (n.1840-1G>C) n.2425-1G>C c.261-1G>C c.1834-1G>C (n.1834-1G>C) n.1917-1G>C n.1861-1G>C c.1846-1G>C (n.1846-1G>C) c.1873-1G>C (n.1873-1G>C) n.2646-1G>C c.*1718-1G>C (n.*1718-1G>C) n.2430-1G>C n.2393G>C n.594-1G>C n.4768-1G>C c.1729-1G>C c.*1756-1G>C (n.*1756-1G>C) c.*1481-1G>C (n.*1481-1G>C) c.4312-1G>C n.2874-1G>C c.1765-1G>C (n.1765-1G>C) n.1885-1G>C | |
2 | g.43948200C>T | CA346676258 | LRPPRC | c.1843-1G>A (n.1843-1G>A) n.572-1G>A n.1457-1G>A n.1863-1G>A c.1717-1G>A (n.1717-1G>A) c.*1715-1G>A (n.*1715-1G>A) c.1840-1G>A (n.1840-1G>A) n.2425-1G>A c.261-1G>A c.1834-1G>A (n.1834-1G>A) n.1917-1G>A n.1861-1G>A c.1846-1G>A (n.1846-1G>A) c.1873-1G>A (n.1873-1G>A) n.2646-1G>A c.*1718-1G>A (n.*1718-1G>A) n.2430-1G>A n.2393G>A n.594-1G>A n.4768-1G>A c.1729-1G>A c.*1756-1G>A (n.*1756-1G>A) c.*1481-1G>A (n.*1481-1G>A) c.4312-1G>A n.2874-1G>A c.1765-1G>A (n.1765-1G>A) n.1885-1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948201T>A | CA346676259 | LRPPRC | c.1843-2A>T (n.1843-2A>T) n.572-2A>T n.1457-2A>T n.1863-2A>T c.1717-2A>T (n.1717-2A>T) c.*1715-2A>T (n.*1715-2A>T) c.1840-2A>T (n.1840-2A>T) n.2425-2A>T c.261-2A>T c.1834-2A>T (n.1834-2A>T) n.1917-2A>T n.1861-2A>T c.1846-2A>T (n.1846-2A>T) c.1873-2A>T (n.1873-2A>T) n.2646-2A>T c.*1718-2A>T (n.*1718-2A>T) n.2430-2A>T n.2392A>T n.594-2A>T n.4768-2A>T c.1729-2A>T c.*1756-2A>T (n.*1756-2A>T) c.*1481-2A>T (n.*1481-2A>T) c.4312-2A>T n.2874-2A>T c.1765-2A>T (n.1765-2A>T) n.1885-2A>T | |
2 | g.43948201T>C | CA346676260 | LRPPRC | c.1843-2A>G (n.1843-2A>G) n.572-2A>G n.1457-2A>G n.1863-2A>G c.1717-2A>G (n.1717-2A>G) c.*1715-2A>G (n.*1715-2A>G) c.1840-2A>G (n.1840-2A>G) n.2425-2A>G c.261-2A>G c.1834-2A>G (n.1834-2A>G) n.1917-2A>G n.1861-2A>G c.1846-2A>G (n.1846-2A>G) c.1873-2A>G (n.1873-2A>G) n.2646-2A>G c.*1718-2A>G (n.*1718-2A>G) n.2430-2A>G n.2392A>G n.594-2A>G n.4768-2A>G c.1729-2A>G c.*1756-2A>G (n.*1756-2A>G) c.*1481-2A>G (n.*1481-2A>G) c.4312-2A>G n.2874-2A>G c.1765-2A>G (n.1765-2A>G) n.1885-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43948208A>C | CA2658840963 | LRPPRC | c.1843-9T>G (n.1843-9T>G) n.572-9T>G n.1457-9T>G n.1863-9T>G c.1717-9T>G (n.1717-9T>G) c.*1715-9T>G (n.*1715-9T>G) c.1840-9T>G (n.1840-9T>G) n.2425-9T>G c.261-9T>G c.1834-9T>G (n.1834-9T>G) n.1917-9T>G n.1861-9T>G c.1846-9T>G (n.1846-9T>G) c.1873-9T>G (n.1873-9T>G) n.2646-9T>G c.*1718-9T>G (n.*1718-9T>G) n.2430-9T>G n.2385T>G n.594-9T>G n.4768-9T>G c.1729-9T>G c.*1756-9T>G (n.*1756-9T>G) c.*1481-9T>G (n.*1481-9T>G) c.4312-9T>G n.2874-9T>G c.1765-9T>G (n.1765-9T>G) n.1885-9T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43948208A>G | CA2658840965 | LRPPRC | c.1843-9T>C (n.1843-9T>C) n.572-9T>C n.1457-9T>C n.1863-9T>C c.1717-9T>C (n.1717-9T>C) c.*1715-9T>C (n.*1715-9T>C) c.1840-9T>C (n.1840-9T>C) n.2425-9T>C c.261-9T>C c.1834-9T>C (n.1834-9T>C) n.1917-9T>C n.1861-9T>C c.1846-9T>C (n.1846-9T>C) c.1873-9T>C (n.1873-9T>C) n.2646-9T>C c.*1718-9T>C (n.*1718-9T>C) n.2430-9T>C n.2385T>C n.594-9T>C n.4768-9T>C c.1729-9T>C c.*1756-9T>C (n.*1756-9T>C) c.*1481-9T>C (n.*1481-9T>C) c.4312-9T>C n.2874-9T>C c.1765-9T>C (n.1765-9T>C) n.1885-9T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43948208A>T | CA1638702 | LRPPRC | c.1843-9T>A (n.1843-9T>A) n.572-9T>A n.1457-9T>A n.1863-9T>A c.1717-9T>A (n.1717-9T>A) c.*1715-9T>A (n.*1715-9T>A) c.1840-9T>A (n.1840-9T>A) n.2425-9T>A c.261-9T>A c.1834-9T>A (n.1834-9T>A) n.1917-9T>A n.1861-9T>A c.1846-9T>A (n.1846-9T>A) c.1873-9T>A (n.1873-9T>A) n.2646-9T>A c.*1718-9T>A (n.*1718-9T>A) n.2430-9T>A n.2385T>A n.594-9T>A n.4768-9T>A c.1729-9T>A c.*1756-9T>A (n.*1756-9T>A) c.*1481-9T>A (n.*1481-9T>A) c.4312-9T>A n.2874-9T>A c.1765-9T>A (n.1765-9T>A) n.1885-9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43948209G>C | CA1638703 | LRPPRC | c.1843-10C>G (n.1843-10C>G) n.572-10C>G n.1457-10C>G n.1863-10C>G c.1717-10C>G (n.1717-10C>G) c.*1715-10C>G (n.*1715-10C>G) c.1840-10C>G (n.1840-10C>G) n.2425-10C>G c.261-10C>G c.1834-10C>G (n.1834-10C>G) n.1917-10C>G n.1861-10C>G c.1846-10C>G (n.1846-10C>G) c.1873-10C>G (n.1873-10C>G) n.2646-10C>G c.*1718-10C>G (n.*1718-10C>G) n.2430-10C>G n.2384C>G n.594-10C>G n.4768-10C>G c.1729-10C>G c.*1756-10C>G (n.*1756-10C>G) c.*1481-10C>G (n.*1481-10C>G) c.4312-10C>G n.2874-10C>G c.1765-10C>G (n.1765-10C>G) n.1885-10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948209G= | CA2494004309 | LRPPRC | c.1843-10C= (n.1843-10C=) n.572-10C= n.1457-10C= n.1863-10C= c.1717-10C= (n.1717-10C=) c.*1715-10C= (n.*1715-10C=) c.1840-10C= (n.1840-10C=) n.2425-10C= c.261-10C= c.1834-10C= (n.1834-10C=) n.1917-10C= n.1861-10C= c.1846-10C= (n.1846-10C=) c.1873-10C= (n.1873-10C=) n.2646-10C= c.*1718-10C= (n.*1718-10C=) n.2430-10C= n.2384C= n.594-10C= n.4768-10C= c.1729-10C= c.*1756-10C= (n.*1756-10C=) c.*1481-10C= (n.*1481-10C=) c.4312-10C= n.2874-10C= c.1765-10C= (n.1765-10C=) n.1885-10C= | |
2 | g.43948209G>T | CA2658840970 | LRPPRC | c.1843-10C>A (n.1843-10C>A) n.572-10C>A n.1457-10C>A n.1863-10C>A c.1717-10C>A (n.1717-10C>A) c.*1715-10C>A (n.*1715-10C>A) c.1840-10C>A (n.1840-10C>A) n.2425-10C>A c.261-10C>A c.1834-10C>A (n.1834-10C>A) n.1917-10C>A n.1861-10C>A c.1846-10C>A (n.1846-10C>A) c.1873-10C>A (n.1873-10C>A) n.2646-10C>A c.*1718-10C>A (n.*1718-10C>A) n.2430-10C>A n.2384C>A n.594-10C>A n.4768-10C>A c.1729-10C>A c.*1756-10C>A (n.*1756-10C>A) c.*1481-10C>A (n.*1481-10C>A) c.4312-10C>A n.2874-10C>A c.1765-10C>A (n.1765-10C>A) n.1885-10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948210G>A | CA2658840973 | LRPPRC | c.1843-11C>T (n.1843-11C>T) n.572-11C>T n.1457-11C>T n.1863-11C>T c.1717-11C>T (n.1717-11C>T) c.*1715-11C>T (n.*1715-11C>T) c.1840-11C>T (n.1840-11C>T) n.2425-11C>T c.261-11C>T c.1834-11C>T (n.1834-11C>T) n.1917-11C>T n.1861-11C>T c.1846-11C>T (n.1846-11C>T) c.1873-11C>T (n.1873-11C>T) n.2646-11C>T c.*1718-11C>T (n.*1718-11C>T) n.2430-11C>T n.2383C>T n.594-11C>T n.4768-11C>T c.1729-11C>T c.*1756-11C>T (n.*1756-11C>T) c.*1481-11C>T (n.*1481-11C>T) c.4312-11C>T n.2874-11C>T c.1765-11C>T (n.1765-11C>T) n.1885-11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.43948210G>T | CA2658840974 | LRPPRC | c.1843-11C>A (n.1843-11C>A) n.572-11C>A n.1457-11C>A n.1863-11C>A c.1717-11C>A (n.1717-11C>A) c.*1715-11C>A (n.*1715-11C>A) c.1840-11C>A (n.1840-11C>A) n.2425-11C>A c.261-11C>A c.1834-11C>A (n.1834-11C>A) n.1917-11C>A n.1861-11C>A c.1846-11C>A (n.1846-11C>A) c.1873-11C>A (n.1873-11C>A) n.2646-11C>A c.*1718-11C>A (n.*1718-11C>A) n.2430-11C>A n.2383C>A n.594-11C>A n.4768-11C>A c.1729-11C>A c.*1756-11C>A (n.*1756-11C>A) c.*1481-11C>A (n.*1481-11C>A) c.4312-11C>A n.2874-11C>A c.1765-11C>A (n.1765-11C>A) n.1885-11C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948211G>A | CA2494004311 | LRPPRC | c.1843-12C>T (n.1843-12C>T) n.572-12C>T n.1457-12C>T n.1863-12C>T c.1717-12C>T (n.1717-12C>T) c.*1715-12C>T (n.*1715-12C>T) c.1840-12C>T (n.1840-12C>T) n.2425-12C>T c.261-12C>T c.1834-12C>T (n.1834-12C>T) n.1917-12C>T n.1861-12C>T c.1846-12C>T (n.1846-12C>T) c.1873-12C>T (n.1873-12C>T) n.2646-12C>T c.*1718-12C>T (n.*1718-12C>T) n.2430-12C>T n.2382C>T n.594-12C>T n.4768-12C>T c.1729-12C>T c.*1756-12C>T (n.*1756-12C>T) c.*1481-12C>T (n.*1481-12C>T) c.4312-12C>T n.2874-12C>T c.1765-12C>T (n.1765-12C>T) n.1885-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43948211G>C | CA46462559 | LRPPRC | c.1843-12C>G (n.1843-12C>G) n.572-12C>G n.1457-12C>G n.1863-12C>G c.1717-12C>G (n.1717-12C>G) c.*1715-12C>G (n.*1715-12C>G) c.1840-12C>G (n.1840-12C>G) n.2425-12C>G c.261-12C>G c.1834-12C>G (n.1834-12C>G) n.1917-12C>G n.1861-12C>G c.1846-12C>G (n.1846-12C>G) c.1873-12C>G (n.1873-12C>G) n.2646-12C>G c.*1718-12C>G (n.*1718-12C>G) n.2430-12C>G n.2382C>G n.594-12C>G n.4768-12C>G c.1729-12C>G c.*1756-12C>G (n.*1756-12C>G) c.*1481-12C>G (n.*1481-12C>G) c.4312-12C>G n.2874-12C>G c.1765-12C>G (n.1765-12C>G) n.1885-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43948211G= | CA2494004310 | LRPPRC | c.1843-12C= (n.1843-12C=) n.572-12C= n.1457-12C= n.1863-12C= c.1717-12C= (n.1717-12C=) c.*1715-12C= (n.*1715-12C=) c.1840-12C= (n.1840-12C=) n.2425-12C= c.261-12C= c.1834-12C= (n.1834-12C=) n.1917-12C= n.1861-12C= c.1846-12C= (n.1846-12C=) c.1873-12C= (n.1873-12C=) n.2646-12C= c.*1718-12C= (n.*1718-12C=) n.2430-12C= n.2382C= n.594-12C= n.4768-12C= c.1729-12C= c.*1756-12C= (n.*1756-12C=) c.*1481-12C= (n.*1481-12C=) c.4312-12C= n.2874-12C= c.1765-12C= (n.1765-12C=) n.1885-12C= | |
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2 | g.43948212A>G | CA2658840984 | LRPPRC | c.1843-13T>C (n.1843-13T>C) n.572-13T>C n.1457-13T>C n.1863-13T>C c.1717-13T>C (n.1717-13T>C) c.*1715-13T>C (n.*1715-13T>C) c.1840-13T>C (n.1840-13T>C) n.2425-13T>C c.261-13T>C c.1834-13T>C (n.1834-13T>C) n.1917-13T>C n.1861-13T>C c.1846-13T>C (n.1846-13T>C) c.1873-13T>C (n.1873-13T>C) n.2646-13T>C c.*1718-13T>C (n.*1718-13T>C) n.2430-13T>C n.2381T>C n.594-13T>C n.4768-13T>C c.1729-13T>C c.*1756-13T>C (n.*1756-13T>C) c.*1481-13T>C (n.*1481-13T>C) c.4312-13T>C n.2874-13T>C c.1765-13T>C (n.1765-13T>C) n.1885-13T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.43948214G>A | CA2658840992 | LRPPRC | c.1843-15C>T (n.1843-15C>T) n.572-15C>T n.1457-15C>T n.1863-15C>T c.1717-15C>T (n.1717-15C>T) c.*1715-15C>T (n.*1715-15C>T) c.1840-15C>T (n.1840-15C>T) n.2425-15C>T c.261-15C>T c.1834-15C>T (n.1834-15C>T) n.1917-15C>T n.1861-15C>T c.1846-15C>T (n.1846-15C>T) c.1873-15C>T (n.1873-15C>T) n.2646-15C>T c.*1718-15C>T (n.*1718-15C>T) n.2430-15C>T n.2379C>T n.594-15C>T n.4768-15C>T c.1729-15C>T c.*1756-15C>T (n.*1756-15C>T) c.*1481-15C>T (n.*1481-15C>T) c.4312-15C>T n.2874-15C>T c.1765-15C>T (n.1765-15C>T) n.1885-15C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43948214G>T | CA2658840993 | LRPPRC | c.1843-15C>A (n.1843-15C>A) n.572-15C>A n.1457-15C>A n.1863-15C>A c.1717-15C>A (n.1717-15C>A) c.*1715-15C>A (n.*1715-15C>A) c.1840-15C>A (n.1840-15C>A) n.2425-15C>A c.261-15C>A c.1834-15C>A (n.1834-15C>A) n.1917-15C>A n.1861-15C>A c.1846-15C>A (n.1846-15C>A) c.1873-15C>A (n.1873-15C>A) n.2646-15C>A c.*1718-15C>A (n.*1718-15C>A) n.2430-15C>A n.2379C>A n.594-15C>A n.4768-15C>A c.1729-15C>A c.*1756-15C>A (n.*1756-15C>A) c.*1481-15C>A (n.*1481-15C>A) c.4312-15C>A n.2874-15C>A c.1765-15C>A (n.1765-15C>A) n.1885-15C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948216del | CA2658840990 | LRPPRC | c.1843-15del (n.1843-15del) n.572-15del n.1457-15del n.1863-15del c.1717-15del (n.1717-15del) c.*1715-15del (n.*1715-15del) c.1840-15del (n.1840-15del) n.2425-15del c.261-15del c.1834-15del (n.1834-15del) n.1917-15del n.1861-15del c.1846-15del (n.1846-15del) c.1873-15del (n.1873-15del) n.2646-15del c.*1718-15del (n.*1718-15del) n.2430-15del n.2379del n.594-15del n.4768-15del c.1729-15del c.*1756-15del (n.*1756-15del) c.*1481-15del (n.*1481-15del) c.4312-15del n.2874-15del c.1765-15del (n.1765-15del) n.1885-15del | gnomAD v4 |
2 | g.43948217_43948221del | CA2658840991 | LRPPRC | c.1843-19_1843-15del (n.1843-19_1843-15del) n.572-19_572-15del n.1457-19_1457-15del n.1863-19_1863-15del c.1717-19_1717-15del (n.1717-19_1717-15del) c.*1715-19_*1715-15del (n.*1715-19_*1715-15del) c.1840-19_1840-15del (n.1840-19_1840-15del) n.2425-19_2425-15del c.261-19_261-15del c.1834-19_1834-15del (n.1834-19_1834-15del) n.1917-19_1917-15del n.1861-19_1861-15del c.1846-19_1846-15del (n.1846-19_1846-15del) c.1873-19_1873-15del (n.1873-19_1873-15del) n.2646-19_2646-15del c.*1718-19_*1718-15del (n.*1718-19_*1718-15del) n.2430-19_2430-15del n.2375_2379del n.594-19_594-15del n.4768-19_4768-15del c.1729-19_1729-15del c.*1756-19_*1756-15del (n.*1756-19_*1756-15del) c.*1481-19_*1481-15del (n.*1481-19_*1481-15del) c.4312-19_4312-15del n.2874-19_2874-15del c.1765-19_1765-15del (n.1765-19_1765-15del) n.1885-19_1885-15del | gnomAD v4 |
2 | g.43948215G>A | CA2494004313 | LRPPRC | c.1843-16C>T (n.1843-16C>T) n.572-16C>T n.1457-16C>T n.1863-16C>T c.1717-16C>T (n.1717-16C>T) c.*1715-16C>T (n.*1715-16C>T) c.1840-16C>T (n.1840-16C>T) n.2425-16C>T c.261-16C>T c.1834-16C>T (n.1834-16C>T) n.1917-16C>T n.1861-16C>T c.1846-16C>T (n.1846-16C>T) c.1873-16C>T (n.1873-16C>T) n.2646-16C>T c.*1718-16C>T (n.*1718-16C>T) n.2430-16C>T n.2378C>T n.594-16C>T n.4768-16C>T c.1729-16C>T c.*1756-16C>T (n.*1756-16C>T) c.*1481-16C>T (n.*1481-16C>T) c.4312-16C>T n.2874-16C>T c.1765-16C>T (n.1765-16C>T) n.1885-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43948215G>C | CA2658840997 | LRPPRC | c.1843-16C>G (n.1843-16C>G) n.572-16C>G n.1457-16C>G n.1863-16C>G c.1717-16C>G (n.1717-16C>G) c.*1715-16C>G (n.*1715-16C>G) c.1840-16C>G (n.1840-16C>G) n.2425-16C>G c.261-16C>G c.1834-16C>G (n.1834-16C>G) n.1917-16C>G n.1861-16C>G c.1846-16C>G (n.1846-16C>G) c.1873-16C>G (n.1873-16C>G) n.2646-16C>G c.*1718-16C>G (n.*1718-16C>G) n.2430-16C>G n.2378C>G n.594-16C>G n.4768-16C>G c.1729-16C>G c.*1756-16C>G (n.*1756-16C>G) c.*1481-16C>G (n.*1481-16C>G) c.4312-16C>G n.2874-16C>G c.1765-16C>G (n.1765-16C>G) n.1885-16C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43948215G= | CA2494004312 | LRPPRC | c.1843-16C= (n.1843-16C=) n.572-16C= n.1457-16C= n.1863-16C= c.1717-16C= (n.1717-16C=) c.*1715-16C= (n.*1715-16C=) c.1840-16C= (n.1840-16C=) n.2425-16C= c.261-16C= c.1834-16C= (n.1834-16C=) n.1917-16C= n.1861-16C= c.1846-16C= (n.1846-16C=) c.1873-16C= (n.1873-16C=) n.2646-16C= c.*1718-16C= (n.*1718-16C=) n.2430-16C= n.2378C= n.594-16C= n.4768-16C= c.1729-16C= c.*1756-16C= (n.*1756-16C=) c.*1481-16C= (n.*1481-16C=) c.4312-16C= n.2874-16C= c.1765-16C= (n.1765-16C=) n.1885-16C= | |
2 | g.43948215G>T | CA2658840996 | LRPPRC | c.1843-16C>A (n.1843-16C>A) n.572-16C>A n.1457-16C>A n.1863-16C>A c.1717-16C>A (n.1717-16C>A) c.*1715-16C>A (n.*1715-16C>A) c.1840-16C>A (n.1840-16C>A) n.2425-16C>A c.261-16C>A c.1834-16C>A (n.1834-16C>A) n.1917-16C>A n.1861-16C>A c.1846-16C>A (n.1846-16C>A) c.1873-16C>A (n.1873-16C>A) n.2646-16C>A c.*1718-16C>A (n.*1718-16C>A) n.2430-16C>A n.2378C>A n.594-16C>A n.4768-16C>A c.1729-16C>A c.*1756-16C>A (n.*1756-16C>A) c.*1481-16C>A (n.*1481-16C>A) c.4312-16C>A n.2874-16C>A c.1765-16C>A (n.1765-16C>A) n.1885-16C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43948225A>G | CA532285988 | LRPPRC | c.1843-26T>C (n.1843-26T>C) n.572-26T>C n.1457-26T>C n.1863-26T>C c.1717-26T>C (n.1717-26T>C) c.*1715-26T>C (n.*1715-26T>C) c.1840-26T>C (n.1840-26T>C) n.2425-26T>C c.261-26T>C c.1834-26T>C (n.1834-26T>C) n.1917-26T>C n.1861-26T>C c.1846-26T>C (n.1846-26T>C) c.1873-26T>C (n.1873-26T>C) n.2646-26T>C c.*1718-26T>C (n.*1718-26T>C) n.2430-26T>C n.2368T>C n.594-26T>C n.4768-26T>C c.1729-26T>C c.*1756-26T>C (n.*1756-26T>C) c.*1481-26T>C (n.*1481-26T>C) c.4312-26T>C n.2874-26T>C c.1765-26T>C (n.1765-26T>C) n.1885-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43948225A>T | CA1638708 | LRPPRC | c.1843-26T>A (n.1843-26T>A) n.572-26T>A n.1457-26T>A n.1863-26T>A c.1717-26T>A (n.1717-26T>A) c.*1715-26T>A (n.*1715-26T>A) c.1840-26T>A (n.1840-26T>A) n.2425-26T>A c.261-26T>A c.1834-26T>A (n.1834-26T>A) n.1917-26T>A n.1861-26T>A c.1846-26T>A (n.1846-26T>A) c.1873-26T>A (n.1873-26T>A) n.2646-26T>A c.*1718-26T>A (n.*1718-26T>A) n.2430-26T>A n.2368T>A n.594-26T>A n.4768-26T>A c.1729-26T>A c.*1756-26T>A (n.*1756-26T>A) c.*1481-26T>A (n.*1481-26T>A) c.4312-26T>A n.2874-26T>A c.1765-26T>A (n.1765-26T>A) n.1885-26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948226A= | CA2494004330 | LRPPRC | c.1843-27T= (n.1843-27T=) n.572-27T= n.1457-27T= n.1863-27T= c.1717-27T= (n.1717-27T=) c.*1715-27T= (n.*1715-27T=) c.1840-27T= (n.1840-27T=) n.2425-27T= c.261-27T= c.1834-27T= (n.1834-27T=) n.1917-27T= n.1861-27T= c.1846-27T= (n.1846-27T=) c.1873-27T= (n.1873-27T=) n.2646-27T= c.*1718-27T= (n.*1718-27T=) n.2430-27T= n.2367T= n.594-27T= n.4768-27T= c.1729-27T= c.*1756-27T= (n.*1756-27T=) c.*1481-27T= (n.*1481-27T=) c.4312-27T= n.2874-27T= c.1765-27T= (n.1765-27T=) n.1885-27T= | |
2 | g.43948226A>C | CA2658841045 | LRPPRC | c.1843-27T>G (n.1843-27T>G) n.572-27T>G n.1457-27T>G n.1863-27T>G c.1717-27T>G (n.1717-27T>G) c.*1715-27T>G (n.*1715-27T>G) c.1840-27T>G (n.1840-27T>G) n.2425-27T>G c.261-27T>G c.1834-27T>G (n.1834-27T>G) n.1917-27T>G n.1861-27T>G c.1846-27T>G (n.1846-27T>G) c.1873-27T>G (n.1873-27T>G) n.2646-27T>G c.*1718-27T>G (n.*1718-27T>G) n.2430-27T>G n.2367T>G n.594-27T>G n.4768-27T>G c.1729-27T>G c.*1756-27T>G (n.*1756-27T>G) c.*1481-27T>G (n.*1481-27T>G) c.4312-27T>G n.2874-27T>G c.1765-27T>G (n.1765-27T>G) n.1885-27T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43948226A>G | CA1638709 | LRPPRC | c.1843-27T>C (n.1843-27T>C) n.572-27T>C n.1457-27T>C n.1863-27T>C c.1717-27T>C (n.1717-27T>C) c.*1715-27T>C (n.*1715-27T>C) c.1840-27T>C (n.1840-27T>C) n.2425-27T>C c.261-27T>C c.1834-27T>C (n.1834-27T>C) n.1917-27T>C n.1861-27T>C c.1846-27T>C (n.1846-27T>C) c.1873-27T>C (n.1873-27T>C) n.2646-27T>C c.*1718-27T>C (n.*1718-27T>C) n.2430-27T>C n.2367T>C n.594-27T>C n.4768-27T>C c.1729-27T>C c.*1756-27T>C (n.*1756-27T>C) c.*1481-27T>C (n.*1481-27T>C) c.4312-27T>C n.2874-27T>C c.1765-27T>C (n.1765-27T>C) n.1885-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948226_43948227insC | CA2576954545 | LRPPRC | c.1843-28_1843-27insG (n.1843-28_1843-27insG) n.572-28_572-27insG n.1457-28_1457-27insG n.1863-28_1863-27insG c.1717-28_1717-27insG (n.1717-28_1717-27insG) c.*1715-28_*1715-27insG (n.*1715-28_*1715-27insG) c.1840-28_1840-27insG (n.1840-28_1840-27insG) n.2425-28_2425-27insG c.261-28_261-27insG c.1834-28_1834-27insG (n.1834-28_1834-27insG) n.1917-28_1917-27insG n.1861-28_1861-27insG c.1846-28_1846-27insG (n.1846-28_1846-27insG) c.1873-28_1873-27insG (n.1873-28_1873-27insG) n.2646-28_2646-27insG c.*1718-28_*1718-27insG (n.*1718-28_*1718-27insG) n.2430-28_2430-27insG n.2366_2367insG n.594-28_594-27insG n.4768-28_4768-27insG c.1729-28_1729-27insG c.*1756-28_*1756-27insG (n.*1756-28_*1756-27insG) c.*1481-28_*1481-27insG (n.*1481-28_*1481-27insG) c.4312-28_4312-27insG n.2874-28_2874-27insG c.1765-28_1765-27insG (n.1765-28_1765-27insG) n.1885-28_1885-27insG | |
2 | g.43948227A= | CA2494004331 | LRPPRC | c.1843-28T= (n.1843-28T=) n.572-28T= n.1457-28T= n.1863-28T= c.1717-28T= (n.1717-28T=) c.*1715-28T= (n.*1715-28T=) c.1840-28T= (n.1840-28T=) n.2425-28T= c.261-28T= c.1834-28T= (n.1834-28T=) n.1917-28T= n.1861-28T= c.1846-28T= (n.1846-28T=) c.1873-28T= (n.1873-28T=) n.2646-28T= c.*1718-28T= (n.*1718-28T=) n.2430-28T= n.2366T= n.594-28T= n.4768-28T= c.1729-28T= c.*1756-28T= (n.*1756-28T=) c.*1481-28T= (n.*1481-28T=) c.4312-28T= n.2874-28T= c.1765-28T= (n.1765-28T=) n.1885-28T= | |
2 | g.43948227A>C | CA1638710 | LRPPRC | c.1843-28T>G (n.1843-28T>G) n.572-28T>G n.1457-28T>G n.1863-28T>G c.1717-28T>G (n.1717-28T>G) c.*1715-28T>G (n.*1715-28T>G) c.1840-28T>G (n.1840-28T>G) n.2425-28T>G c.261-28T>G c.1834-28T>G (n.1834-28T>G) n.1917-28T>G n.1861-28T>G c.1846-28T>G (n.1846-28T>G) c.1873-28T>G (n.1873-28T>G) n.2646-28T>G c.*1718-28T>G (n.*1718-28T>G) n.2430-28T>G n.2366T>G n.594-28T>G n.4768-28T>G c.1729-28T>G c.*1756-28T>G (n.*1756-28T>G) c.*1481-28T>G (n.*1481-28T>G) c.4312-28T>G n.2874-28T>G c.1765-28T>G (n.1765-28T>G) n.1885-28T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43948227A>T | CA2581768394 | LRPPRC | c.1843-28T>A (n.1843-28T>A) n.572-28T>A n.1457-28T>A n.1863-28T>A c.1717-28T>A (n.1717-28T>A) c.*1715-28T>A (n.*1715-28T>A) c.1840-28T>A (n.1840-28T>A) n.2425-28T>A c.261-28T>A c.1834-28T>A (n.1834-28T>A) n.1917-28T>A n.1861-28T>A c.1846-28T>A (n.1846-28T>A) c.1873-28T>A (n.1873-28T>A) n.2646-28T>A c.*1718-28T>A (n.*1718-28T>A) n.2430-28T>A n.2366T>A n.594-28T>A n.4768-28T>A c.1729-28T>A c.*1756-28T>A (n.*1756-28T>A) c.*1481-28T>A (n.*1481-28T>A) c.4312-28T>A n.2874-28T>A c.1765-28T>A (n.1765-28T>A) n.1885-28T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948228A= | CA2494004332 | LRPPRC | c.1843-29T= (n.1843-29T=) n.572-29T= n.1457-29T= n.1863-29T= c.1717-29T= (n.1717-29T=) c.*1715-29T= (n.*1715-29T=) c.1840-29T= (n.1840-29T=) n.2425-29T= c.261-29T= c.1834-29T= (n.1834-29T=) n.1917-29T= n.1861-29T= c.1846-29T= (n.1846-29T=) c.1873-29T= (n.1873-29T=) n.2646-29T= c.*1718-29T= (n.*1718-29T=) n.2430-29T= n.2365T= n.594-29T= n.4768-29T= c.1729-29T= c.*1756-29T= (n.*1756-29T=) c.*1481-29T= (n.*1481-29T=) c.4312-29T= n.2874-29T= c.1765-29T= (n.1765-29T=) n.1885-29T= | |
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2 | g.43948241G>T | CA2658841097 | LRPPRC | c.1843-42C>A (n.1843-42C>A) n.572-42C>A n.1457-42C>A n.1863-42C>A c.1717-42C>A (n.1717-42C>A) c.*1715-42C>A (n.*1715-42C>A) c.1840-42C>A (n.1840-42C>A) n.2425-42C>A c.261-42C>A c.1834-42C>A (n.1834-42C>A) n.1917-42C>A n.1861-42C>A c.1846-42C>A (n.1846-42C>A) c.1873-42C>A (n.1873-42C>A) n.2646-42C>A c.*1718-42C>A (n.*1718-42C>A) n.2430-42C>A n.2363-11C>A n.594-42C>A n.4768-42C>A c.1729-42C>A c.*1756-42C>A (n.*1756-42C>A) c.*1481-42C>A (n.*1481-42C>A) c.4312-42C>A n.2874-42C>A c.1765-42C>A (n.1765-42C>A) n.1885-42C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43948253G>A | CA2658841109 | LRPPRC | c.1843-54C>T (n.1843-54C>T) n.572-54C>T n.1457-54C>T n.1863-54C>T c.1717-54C>T (n.1717-54C>T) c.*1715-54C>T (n.*1715-54C>T) c.1840-54C>T (n.1840-54C>T) n.2425-54C>T c.261-54C>T c.1834-54C>T (n.1834-54C>T) n.1917-54C>T n.1861-54C>T c.1846-54C>T (n.1846-54C>T) c.1873-54C>T (n.1873-54C>T) n.2646-54C>T c.*1718-54C>T (n.*1718-54C>T) n.2430-54C>T n.2363-23C>T n.594-54C>T n.4768-54C>T c.1729-54C>T c.*1756-54C>T (n.*1756-54C>T) c.*1481-54C>T (n.*1481-54C>T) c.4312-54C>T n.2874-54C>T c.1765-54C>T (n.1765-54C>T) n.1885-54C>T | gnomAD v4 |
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