Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43948177A=CA2494004295LRPPRCc.1865T= (p.Ile622=)
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n.1907T>G
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c.283T>C
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n.1939T>C
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c.1868T>C (p.Ile623Thr)
c.1895T>C (p.Ile632Thr)
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c.*1740T>C (n.*1740T>C)
n.2452T>C
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c.1751T>C
c.*1778T>C (n.*1778T>C)
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c.1787T>C (p.Ile596Thr)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.594T>A
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c.1739T>A (p.Ile580Asn)
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n.2447T>A
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n.2668T>A
c.*1740T>A (n.*1740T>A)
n.2452T>A
n.2416T>A
n.616T>A
n.4790T>A
c.1751T>A
c.*1778T>A (n.*1778T>A)
c.*1503T>A (n.*1503T>A)
c.4334T>A
n.2896T>A
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n.1907T>A
 gnomAD v4
2g.43948178T>ACA346676166LRPPRCc.1864A>T (p.Ile622Phe)
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c.1855A>T (p.Ile619Phe)
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n.2667A>T
c.*1739A>T (n.*1739A>T)
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n.2415A>T
n.615A>T
n.4789A>T
c.1750A>T
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
c.4333A>T
n.2895A>T
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n.1906A>T
2g.43948178T>CCA1638697LRPPRCc.1864A>G (p.Ile622Val)
n.593A>G
n.1478A>G
n.1884A>G
c.1738A>G (p.Ile580Val)
c.*1736A>G (n.*1736A>G)
c.1861A>G (p.Ile621Val)
n.2446A>G
c.282A>G
c.1855A>G (p.Ile619Val)
n.1938A>G
n.1882A>G
c.1867A>G (p.Ile623Val)
c.1894A>G (p.Ile632Val)
n.2667A>G
c.*1739A>G (n.*1739A>G)
n.2451A>G
n.2415A>G
n.615A>G
n.4789A>G
c.1750A>G
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.4333A>G
n.2895A>G
c.1786A>G (p.Ile596Val)
n.1906A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43948178T>GCA346676163LRPPRCc.1864A>C (p.Ile622Leu)
n.593A>C
n.1478A>C
n.1884A>C
c.1738A>C (p.Ile580Leu)
c.*1736A>C (n.*1736A>C)
c.1861A>C (p.Ile621Leu)
n.2446A>C
c.282A>C
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
n.1938A>C
n.1882A>C
c.1867A>C (p.Ile623Leu)
c.1894A>C (p.Ile632Leu)
n.2667A>C
c.*1739A>C (n.*1739A>C)
n.2451A>C
n.2415A>C
n.615A>C
n.4789A>C
c.1750A>C
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.4333A>C
n.2895A>C
c.1786A>C (p.Ile596Leu)
n.1906A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948178T=CA2494004296LRPPRCc.1864A= (p.Ile622=)
n.593A=
n.1478A=
n.1884A=
c.1738A= (p.Ile580=)
c.*1736A= (n.*1736A=)
c.1861A= (p.Ile621=)
n.2446A=
c.282A=
c.1855A= (p.Ile619=)
n.1938A=
n.1882A=
c.1867A= (p.Ile623=)
c.1894A= (p.Ile632=)
n.2667A=
c.*1739A= (n.*1739A=)
n.2451A=
n.2415A=
n.615A=
n.4789A=
c.1750A=
c.*1777A= (n.*1777A=)
c.*1502A= (n.*1502A=)
c.4333A=
n.2895A=
c.1786A= (p.Ile596=)
n.1906A=
2g.43948179A=CA2494004297LRPPRCc.1863T= (p.Asn621=)
n.592T=
n.1477T=
n.1883T=
c.1737T= (p.Asn579=)
c.*1735T= (n.*1735T=)
c.1860T= (p.Asn620=)
n.2445T=
c.281T=
c.1854T= (p.Asn618=)
n.1937T=
n.1881T=
c.1866T= (p.Asn622=)
c.1893T= (p.Asn631=)
n.2666T=
c.*1738T= (n.*1738T=)
n.2450T=
n.2414T=
n.614T=
n.4788T=
c.1749T=
c.*1776T= (n.*1776T=)
c.*1501T= (n.*1501T=)
c.4332T=
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c.1785T= (p.Asn595=)
n.1905T=
2g.43948179A>CCA1638698LRPPRCc.1863T>G (p.Asn621Lys)
n.592T>G
n.1477T>G
n.1883T>G
c.1737T>G (p.Asn579Lys)
c.*1735T>G (n.*1735T>G)
c.1860T>G (p.Asn620Lys)
n.2445T>G
c.281T>G
c.1854T>G (p.Asn618Lys)
n.1937T>G
n.1881T>G
c.1866T>G (p.Asn622Lys)
c.1893T>G (p.Asn631Lys)
n.2666T>G
c.*1738T>G (n.*1738T>G)
n.2450T>G
n.2414T>G
n.614T>G
n.4788T>G
c.1749T>G
c.*1776T>G (n.*1776T>G)
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.4332T>G
n.2894T>G
c.1785T>G (p.Asn595Lys)
n.1905T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43948179A>GCA425910362LRPPRCc.1863T>C (p.Asn621=)
n.592T>C
n.1477T>C
n.1883T>C
c.1737T>C (p.Asn579=)
c.*1735T>C (n.*1735T>C)
c.1860T>C (p.Asn620=)
n.2445T>C
c.281T>C
c.1854T>C (p.Asn618=)
n.1937T>C
n.1881T>C
c.1866T>C (p.Asn622=)
c.1893T>C (p.Asn631=)
n.2666T>C
c.*1738T>C (n.*1738T>C)
n.2450T>C
n.2414T>C
n.614T>C
n.4788T>C
c.1749T>C
c.*1776T>C (n.*1776T>C)
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.4332T>C
n.2894T>C
c.1785T>C (p.Asn595=)
n.1905T>C
2g.43948179A>TCA346676169LRPPRCc.1863T>A (p.Asn621Lys)
n.592T>A
n.1477T>A
n.1883T>A
c.1737T>A (p.Asn579Lys)
c.*1735T>A (n.*1735T>A)
c.1860T>A (p.Asn620Lys)
n.2445T>A
c.281T>A
c.1854T>A (p.Asn618Lys)
n.1937T>A
n.1881T>A
c.1866T>A (p.Asn622Lys)
c.1893T>A (p.Asn631Lys)
n.2666T>A
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
n.2450T>A
n.2414T>A
n.614T>A
n.4788T>A
c.1749T>A
c.*1776T>A (n.*1776T>A)
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
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n.2894T>A
c.1785T>A (p.Asn595Lys)
n.1905T>A
2g.43948180T>ACA346676171LRPPRCc.1862A>T (p.Asn621Ile)
n.591A>T
n.1476A>T
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c.*1734A>T (n.*1734A>T)
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n.1936A>T
n.1880A>T
c.1865A>T (p.Asn622Ile)
c.1892A>T (p.Asn631Ile)
n.2665A>T
c.*1737A>T (n.*1737A>T)
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n.4787A>T
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c.*1775A>T (n.*1775A>T)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
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n.2893A>T
c.1784A>T (p.Asn595Ile)
n.1904A>T
2g.43948180T>CCA346676172LRPPRCc.1862A>G (p.Asn621Ser)
n.591A>G
n.1476A>G
n.1882A>G
c.1736A>G (p.Asn579Ser)
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
c.1859A>G (p.Asn620Ser)
n.2444A>G
c.280A>G
c.1853A>G (p.Asn618Ser)
n.1936A>G
n.1880A>G
c.1865A>G (p.Asn622Ser)
c.1892A>G (p.Asn631Ser)
n.2665A>G
c.*1737A>G (n.*1737A>G)
n.2449A>G
n.2413A>G
n.613A>G
n.4787A>G
c.1748A>G
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.4331A>G
n.2893A>G
c.1784A>G (p.Asn595Ser)
n.1904A>G
2g.43948180T>GCA346676174LRPPRCc.1862A>C (p.Asn621Thr)
n.591A>C
n.1476A>C
n.1882A>C
c.1736A>C (p.Asn579Thr)
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
c.1859A>C (p.Asn620Thr)
n.2444A>C
c.280A>C
c.1853A>C (p.Asn618Thr)
n.1936A>C
n.1880A>C
c.1865A>C (p.Asn622Thr)
c.1892A>C (p.Asn631Thr)
n.2665A>C
c.*1737A>C (n.*1737A>C)
n.2449A>C
n.2413A>C
n.613A>C
n.4787A>C
c.1748A>C
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
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c.1784A>C (p.Asn595Thr)
n.1904A>C
2g.43948183delCA2576954538LRPPRCc.1862del (p.Asn621IlefsTer18)
n.591del
n.1476del
n.1882del
c.1736del (p.Asn579IlefsTer18)
c.*1734del (n.*1734del)
c.1859del (p.Asn620IlefsTer18)
n.2444del
c.280del
c.1853del (p.Asn618IlefsTer18)
n.1936del
n.1880del
c.1865del (p.Asn622IlefsTer18)
c.1892del (p.Asn631IlefsTer18)
n.2665del
c.*1737del (n.*1737del)
n.2449del
n.2413del
n.613del
n.4787del
c.1748del
c.*1775del (n.*1775del)
c.*1500del (n.*1500del)
c.4331del
n.2893del
c.1784del (p.Asn595IlefsTer18)
n.1904del
2g.43948181T>ACA346676176LRPPRCc.1861A>T (p.Asn621Tyr)
n.590A>T
n.1475A>T
n.1881A>T
c.1735A>T (p.Asn579Tyr)
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.1858A>T (p.Asn620Tyr)
n.2443A>T
c.279A>T
c.1852A>T (p.Asn618Tyr)
n.1935A>T
n.1879A>T
c.1864A>T (p.Asn622Tyr)
c.1891A>T (p.Asn631Tyr)
n.2664A>T
c.*1736A>T (n.*1736A>T)
n.2448A>T
n.2412A>T
n.612A>T
n.4786A>T
c.1747A>T
c.*1774A>T (n.*1774A>T)
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
c.4330A>T
n.2892A>T
c.1783A>T (p.Asn595Tyr)
n.1903A>T
2g.43948181T>CCA346676178LRPPRCc.1861A>G (p.Asn621Asp)
n.590A>G
n.1475A>G
n.1881A>G
c.1735A>G (p.Asn579Asp)
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.1858A>G (p.Asn620Asp)
n.2443A>G
c.279A>G
c.1852A>G (p.Asn618Asp)
n.1935A>G
n.1879A>G
c.1864A>G (p.Asn622Asp)
c.1891A>G (p.Asn631Asp)
n.2664A>G
c.*1736A>G (n.*1736A>G)
n.2448A>G
n.2412A>G
n.612A>G
n.4786A>G
c.1747A>G
c.*1774A>G (n.*1774A>G)
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
c.4330A>G
n.2892A>G
c.1783A>G (p.Asn595Asp)
n.1903A>G
 gnomAD v4
2g.43948181T>GCA346676180LRPPRCc.1861A>C (p.Asn621His)
n.590A>C
n.1475A>C
n.1881A>C
c.1735A>C (p.Asn579His)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.1858A>C (p.Asn620His)
n.2443A>C
c.279A>C
c.1852A>C (p.Asn618His)
n.1935A>C
n.1879A>C
c.1864A>C (p.Asn622His)
c.1891A>C (p.Asn631His)
n.2664A>C
c.*1736A>C (n.*1736A>C)
n.2448A>C
n.2412A>C
n.612A>C
n.4786A>C
c.1747A>C
c.*1774A>C (n.*1774A>C)
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
c.4330A>C
n.2892A>C
c.1783A>C (p.Asn595His)
n.1903A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43948181T=CA2494004298LRPPRCc.1861A= (p.Asn621=)
n.590A=
n.1475A=
n.1881A=
c.1735A= (p.Asn579=)
c.*1733A= (n.*1733A=)
c.1858A= (p.Asn620=)
n.2443A=
c.279A=
c.1852A= (p.Asn618=)
n.1935A=
n.1879A=
c.1864A= (p.Asn622=)
c.1891A= (p.Asn631=)
n.2664A=
c.*1736A= (n.*1736A=)
n.2448A=
n.2412A=
n.612A=
n.4786A=
c.1747A=
c.*1774A= (n.*1774A=)
c.*1499A= (n.*1499A=)
c.4330A=
n.2892A=
c.1783A= (p.Asn595=)
n.1903A=
2g.43948182T>ACA346676182LRPPRCc.1860A>T (p.Glu620Asp)
n.589A>T
n.1474A>T
n.1880A>T
c.1734A>T (p.Glu578Asp)
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
c.1857A>T (p.Glu619Asp)
n.2442A>T
c.278A>T
c.1851A>T (p.Glu617Asp)
n.1934A>T
n.1878A>T
c.1863A>T (p.Glu621Asp)
c.1890A>T (p.Glu630Asp)
n.2663A>T
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
n.2447A>T
n.2411A>T
n.611A>T
n.4785A>T
c.1746A>T
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.4329A>T
n.2891A>T
c.1782A>T (p.Glu594Asp)
n.1902A>T
2g.43948182T>CCA425910363LRPPRCc.1860A>G (p.Glu620=)
n.589A>G
n.1474A>G
n.1880A>G
c.1734A>G (p.Glu578=)
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
c.1857A>G (p.Glu619=)
n.2442A>G
c.278A>G
c.1851A>G (p.Glu617=)
n.1934A>G
n.1878A>G
c.1863A>G (p.Glu621=)
c.1890A>G (p.Glu630=)
n.2663A>G
c.*1735A>G (n.*1735A>G)
n.2447A>G
n.2411A>G
n.611A>G
n.4785A>G
c.1746A>G
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.4329A>G
n.2891A>G
c.1782A>G (p.Glu594=)
n.1902A>G
2g.43948182T>GCA346676183LRPPRCc.1860A>C (p.Glu620Asp)
n.589A>C
n.1474A>C
n.1880A>C
c.1734A>C (p.Glu578Asp)
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
c.1857A>C (p.Glu619Asp)
n.2442A>C
c.278A>C
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
n.1934A>C
n.1878A>C
c.1863A>C (p.Glu621Asp)
c.1890A>C (p.Glu630Asp)
n.2663A>C
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
n.2447A>C
n.2411A>C
n.611A>C
n.4785A>C
c.1746A>C
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.4329A>C
n.2891A>C
c.1782A>C (p.Glu594Asp)
n.1902A>C
2g.43948183T>ACA346676186LRPPRCc.1859A>T (p.Glu620Val)
n.588A>T
n.1473A>T
n.1879A>T
c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
n.2441A>T
c.277A>T
c.1850A>T (p.Glu617Val)
n.1933A>T
n.1877A>T
c.1862A>T (p.Glu621Val)
c.1889A>T (p.Glu630Val)
n.2662A>T
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
n.2446A>T
n.2410A>T
n.610A>T
n.4784A>T
c.1745A>T
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.4328A>T
n.2890A>T
c.1781A>T (p.Glu594Val)
n.1901A>T
2g.43948183T>CCA346676187LRPPRCc.1859A>G (p.Glu620Gly)
n.588A>G
n.1473A>G
n.1879A>G
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
n.2441A>G
c.277A>G
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
n.1933A>G
n.1877A>G
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
n.2662A>G
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
n.2446A>G
n.2410A>G
n.610A>G
n.4784A>G
c.1745A>G
c.*1772A>G (n.*1772A>G)
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.4328A>G
n.2890A>G
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
n.1901A>G
2g.43948183T>GCA346676189LRPPRCc.1859A>C (p.Glu620Ala)
n.588A>C
n.1473A>C
n.1879A>C
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.*1731A>C (n.*1731A>C)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
n.2441A>C
c.277A>C
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
n.1933A>C
n.1877A>C
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
n.2662A>C
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
n.2446A>C
n.2410A>C
n.610A>C
n.4784A>C
c.1745A>C
c.*1772A>C (n.*1772A>C)
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.4328A>C
n.2890A>C
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
n.1901A>C
2g.43948184C>ACA346676194LRPPRCc.1858G>T (p.Glu620Ter)
n.587G>T
n.1472G>T
n.1878G>T
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.*1730G>T (n.*1730G>T)
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
n.2440G>T
c.276G>T
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
n.1932G>T
n.1876G>T
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
n.2661G>T
c.*1733G>T (n.*1733G>T)
n.2445G>T
n.2409G>T
n.609G>T
n.4783G>T
c.1744G>T
c.*1771G>T (n.*1771G>T)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.4327G>T
n.2889G>T
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
n.1900G>T
2g.43948184C>GCA346676190LRPPRCc.1858G>C (p.Glu620Gln)
n.587G>C
n.1472G>C
n.1878G>C
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.*1730G>C (n.*1730G>C)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
n.2440G>C
c.276G>C
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
n.1932G>C
n.1876G>C
c.1861G>C (p.Glu621Gln)
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
n.2661G>C
c.*1733G>C (n.*1733G>C)
n.2445G>C
n.2409G>C
n.609G>C
n.4783G>C
c.1744G>C
c.*1771G>C (n.*1771G>C)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.4327G>C
n.2889G>C
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
n.1900G>C
2g.43948184C>TCA346676192LRPPRCc.1858G>A (p.Glu620Lys)
n.587G>A
n.1472G>A
n.1878G>A
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
c.*1730G>A (n.*1730G>A)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
n.2440G>A
c.276G>A
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
n.1932G>A
n.1876G>A
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
n.2661G>A
c.*1733G>A (n.*1733G>A)
n.2445G>A
n.2409G>A
n.609G>A
n.4783G>A
c.1744G>A
c.*1771G>A (n.*1771G>A)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.4327G>A
n.2889G>A
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
n.1900G>A
2g.43948185A>CCA425910364LRPPRCc.1857T>G (p.Pro619=)
n.586T>G
n.1471T>G
n.1877T>G
c.1731T>G (p.Pro577=)
c.*1729T>G (n.*1729T>G)
c.1854T>G (p.Pro618=)
n.2439T>G
c.275T>G
c.1848T>G (p.Pro616=)
n.1931T>G
n.1875T>G
c.1860T>G (p.Pro620=)
c.1887T>G (p.Pro629=)
n.2660T>G
c.*1732T>G (n.*1732T>G)
n.2444T>G
n.2408T>G
n.608T>G
n.4782T>G
c.1743T>G
c.*1770T>G (n.*1770T>G)
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.4326T>G
n.2888T>G
c.1779T>G (p.Pro593=)
n.1899T>G
2g.43948185A>GCA425910365LRPPRCc.1857T>C (p.Pro619=)
n.586T>C
n.1471T>C
n.1877T>C
c.1731T>C (p.Pro577=)
c.*1729T>C (n.*1729T>C)
c.1854T>C (p.Pro618=)
n.2439T>C
c.275T>C
c.1848T>C (p.Pro616=)
n.1931T>C
n.1875T>C
c.1860T>C (p.Pro620=)
c.1887T>C (p.Pro629=)
n.2660T>C
c.*1732T>C (n.*1732T>C)
n.2444T>C
n.2408T>C
n.608T>C
n.4782T>C
c.1743T>C
c.*1770T>C (n.*1770T>C)
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.4326T>C
n.2888T>C
c.1779T>C (p.Pro593=)
n.1899T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43948185A>TCA425910366LRPPRCc.1857T>A (p.Pro619=)
n.586T>A
n.1471T>A
n.1877T>A
c.1731T>A (p.Pro577=)
c.*1729T>A (n.*1729T>A)
c.1854T>A (p.Pro618=)
n.2439T>A
c.275T>A
c.1848T>A (p.Pro616=)
n.1931T>A
n.1875T>A
c.1860T>A (p.Pro620=)
c.1887T>A (p.Pro629=)
n.2660T>A
c.*1732T>A (n.*1732T>A)
n.2444T>A
n.2408T>A
n.608T>A
n.4782T>A
c.1743T>A
c.*1770T>A (n.*1770T>A)
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.4326T>A
n.2888T>A
c.1779T>A (p.Pro593=)
n.1899T>A
2g.43948186G>ACA346676196LRPPRCc.1856C>T (p.Pro619Leu)
n.585C>T
n.1470C>T
n.1876C>T
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.*1728C>T (n.*1728C>T)
c.1853C>T (p.Pro618Leu)
n.2438C>T
c.274C>T
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
n.1930C>T
n.1874C>T
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
n.2659C>T
c.*1731C>T (n.*1731C>T)
n.2443C>T
n.2407C>T
n.607C>T
n.4781C>T
c.1742C>T
c.*1769C>T (n.*1769C>T)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.4325C>T
n.2887C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
n.1898C>T
2g.43948186G>CCA346676198LRPPRCc.1856C>G (p.Pro619Arg)
n.585C>G
n.1470C>G
n.1876C>G
c.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.*1728C>G (n.*1728C>G)
c.1853C>G (p.Pro618Arg)
n.2438C>G
c.274C>G
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
n.1930C>G
n.1874C>G
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
n.2659C>G
c.*1731C>G (n.*1731C>G)
n.2443C>G
n.2407C>G
n.607C>G
n.4781C>G
c.1742C>G
c.*1769C>G (n.*1769C>G)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.4325C>G
n.2887C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
n.1898C>G
2g.43948186G>TCA346676199LRPPRCc.1856C>A (p.Pro619His)
n.585C>A
n.1470C>A
n.1876C>A
c.1730C>A (p.Pro577His)
c.*1728C>A (n.*1728C>A)
c.1853C>A (p.Pro618His)
n.2438C>A
c.274C>A
c.1847C>A (p.Pro616His)
n.1930C>A
n.1874C>A
c.1859C>A (p.Pro620His)
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n.2659C>A
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n.2886C>T
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n.1897C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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n.584C>G
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n.2437C>G
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n.1897C>G
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c.*1727C>A (n.*1727C>A)
c.1852C>A (p.Pro618Thr)
n.2437C>A
c.273C>A
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
n.1929C>A
n.1873C>A
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c.1885C>A (p.Pro629Thr)
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c.1777C>A (p.Pro593Thr)
n.1897C>A
 gnomAD v4
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c.272T>G
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n.2885T>G
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n.1896T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948188A>GCA425910368LRPPRCc.1854T>C (p.Ile618=)
n.583T>C
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n.1896T>C
2g.43948188A>TCA425910367LRPPRCc.1854T>A (p.Ile618=)
n.583T>A
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c.*1726T>A (n.*1726T>A)
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n.2436T>A
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c.1845T>A (p.Ile615=)
n.1928T>A
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c.1857T>A (p.Ile619=)
c.1884T>A (p.Ile628=)
n.2657T>A
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c.1776T>A (p.Ile592=)
n.1896T>A
2g.43948189A>CCA346676207LRPPRCc.1853T>G (p.Ile618Ser)
n.582T>G
n.1467T>G
n.1873T>G
c.1727T>G (p.Ile576Ser)
c.*1725T>G (n.*1725T>G)
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n.2435T>G
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c.*1491T>G (n.*1491T>G)
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n.1895T>G
2g.43948189A>GCA346676209LRPPRCc.1853T>C (p.Ile618Thr)
n.582T>C
n.1467T>C
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c.*1725T>C (n.*1725T>C)
c.1850T>C (p.Ile617Thr)
n.2435T>C
c.271T>C
c.1844T>C (p.Ile615Thr)
n.1927T>C
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c.1856T>C (p.Ile619Thr)
c.1883T>C (p.Ile628Thr)
n.2656T>C
c.*1728T>C (n.*1728T>C)
n.2440T>C
n.2404T>C
n.604T>C
n.4778T>C
c.1739T>C
c.*1766T>C (n.*1766T>C)
c.*1491T>C (n.*1491T>C)
c.4322T>C
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c.1775T>C (p.Ile592Thr)
n.1895T>C
2g.43948189A>TCA346676210LRPPRCc.1853T>A (p.Ile618Asn)
n.582T>A
n.1467T>A
n.1873T>A
c.1727T>A (p.Ile576Asn)
c.*1725T>A (n.*1725T>A)
c.1850T>A (p.Ile617Asn)
n.2435T>A
c.271T>A
c.1844T>A (p.Ile615Asn)
n.1927T>A
n.1871T>A
c.1856T>A (p.Ile619Asn)
c.1883T>A (p.Ile628Asn)
n.2656T>A
c.*1728T>A (n.*1728T>A)
n.2440T>A
n.2404T>A
n.604T>A
n.4778T>A
c.1739T>A
c.*1766T>A (n.*1766T>A)
c.*1491T>A (n.*1491T>A)
c.4322T>A
n.2884T>A
c.1775T>A (p.Ile592Asn)
n.1895T>A
 gnomAD v4
2g.43948190T>ACA346676213LRPPRCc.1852A>T (p.Ile618Phe)
n.581A>T
n.1466A>T
n.1872A>T
c.1726A>T (p.Ile576Phe)
c.*1724A>T (n.*1724A>T)
c.1849A>T (p.Ile617Phe)
n.2434A>T
c.270A>T
c.1843A>T (p.Ile615Phe)
n.1926A>T
n.1870A>T
c.1855A>T (p.Ile619Phe)
c.1882A>T (p.Ile628Phe)
n.2655A>T
c.*1727A>T (n.*1727A>T)
n.2439A>T
n.2403A>T
n.603A>T
n.4777A>T
c.1738A>T
c.*1765A>T (n.*1765A>T)
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
c.4321A>T
n.2883A>T
c.1774A>T (p.Ile592Phe)
n.1894A>T
2g.43948190T>CCA346676214LRPPRCc.1852A>G (p.Ile618Val)
n.581A>G
n.1466A>G
n.1872A>G
c.1726A>G (p.Ile576Val)
c.*1724A>G (n.*1724A>G)
c.1849A>G (p.Ile617Val)
n.2434A>G
c.270A>G
c.1843A>G (p.Ile615Val)
n.1926A>G
n.1870A>G
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c.1882A>G (p.Ile628Val)
n.2655A>G
c.*1727A>G (n.*1727A>G)
n.2439A>G
n.2403A>G
n.603A>G
n.4777A>G
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c.*1765A>G (n.*1765A>G)
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n.2883A>G
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n.1894A>G
2g.43948190T>GCA346676216LRPPRCc.1852A>C (p.Ile618Leu)
n.581A>C
n.1466A>C
n.1872A>C
c.1726A>C (p.Ile576Leu)
c.*1724A>C (n.*1724A>C)
c.1849A>C (p.Ile617Leu)
n.2434A>C
c.270A>C
c.1843A>C (p.Ile615Leu)
n.1926A>C
n.1870A>C
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
c.1882A>C (p.Ile628Leu)
n.2655A>C
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
n.2439A>C
n.2403A>C
n.603A>C
n.4777A>C
c.1738A>C
c.*1765A>C (n.*1765A>C)
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.4321A>C
n.2883A>C
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
n.1894A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948190T=CA2494004301LRPPRCc.1852A= (p.Ile618=)
n.581A=
n.1466A=
n.1872A=
c.1726A= (p.Ile576=)
c.*1724A= (n.*1724A=)
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n.2434A=
c.270A=
c.1843A= (p.Ile615=)
n.1926A=
n.1870A=
c.1855A= (p.Ile619=)
c.1882A= (p.Ile628=)
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c.*1727A= (n.*1727A=)
n.2439A=
n.2403A=
n.603A=
n.4777A=
c.1738A=
c.*1765A= (n.*1765A=)
c.*1490A= (n.*1490A=)
c.4321A=
n.2883A=
c.1774A= (p.Ile592=)
n.1894A=
2g.43948194delCA2658840905LRPPRCc.1852del (p.Ile618PhefsTer21)
n.581del
n.1466del
n.1872del
c.1726del (p.Ile576PhefsTer21)
c.*1724del (n.*1724del)
c.1849del (p.Ile617PhefsTer21)
n.2434del
c.270del
c.1843del (p.Ile615PhefsTer21)
n.1926del
n.1870del
c.1855del (p.Ile619PhefsTer21)
c.1882del (p.Ile628PhefsTer21)
n.2655del
c.*1727del (n.*1727del)
n.2439del
n.2403del
n.603del
n.4777del
c.1738del
c.*1765del (n.*1765del)
c.*1490del (n.*1490del)
c.4321del
n.2883del
c.1774del (p.Ile592PhefsTer21)
n.1894del
 gnomAD v4
2g.43948191T>ACA346676220LRPPRCc.1851A>T (p.Lys617Asn)
n.580A>T
n.1465A>T
n.1871A>T
c.1725A>T (p.Lys575Asn)
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
c.1848A>T (p.Lys616Asn)
n.2433A>T
c.269A>T
c.1842A>T (p.Lys614Asn)
n.1925A>T
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c.1854A>T (p.Lys618Asn)
c.1881A>T (p.Lys627Asn)
n.2654A>T
c.*1726A>T (n.*1726A>T)
n.2438A>T
n.2402A>T
n.602A>T
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c.1737A>T
c.*1764A>T (n.*1764A>T)
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
c.4320A>T
n.2882A>T
c.1773A>T (p.Lys591Asn)
n.1893A>T
2g.43948191T>CCA46462536LRPPRCc.1851A>G (p.Lys617=)
n.580A>G
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c.*1723A>G (n.*1723A>G)
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c.269A>G
c.1842A>G (p.Lys614=)
n.1925A>G
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c.*1726A>G (n.*1726A>G)
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c.*1764A>G (n.*1764A>G)
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n.2882A>G
c.1773A>G (p.Lys591=)
n.1893A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948191T>GCA346676218LRPPRCc.1851A>C (p.Lys617Asn)
n.580A>C
n.1465A>C
n.1871A>C
c.1725A>C (p.Lys575Asn)
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
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n.1925A>C
n.1869A>C
c.1854A>C (p.Lys618Asn)
c.1881A>C (p.Lys627Asn)
n.2654A>C
c.*1726A>C (n.*1726A>C)
n.2438A>C
n.2402A>C
n.602A>C
n.4776A>C
c.1737A>C
c.*1764A>C (n.*1764A>C)
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
c.4320A>C
n.2882A>C
c.1773A>C (p.Lys591Asn)
n.1893A>C
2g.43948191T=CA2494004302LRPPRCc.1851A= (p.Lys617=)
n.580A=
n.1465A=
n.1871A=
c.1725A= (p.Lys575=)
c.*1723A= (n.*1723A=)
c.1848A= (p.Lys616=)
n.2433A=
c.269A=
c.1842A= (p.Lys614=)
n.1925A=
n.1869A=
c.1854A= (p.Lys618=)
c.1881A= (p.Lys627=)
n.2654A=
c.*1726A= (n.*1726A=)
n.2438A=
n.2402A=
n.602A=
n.4776A=
c.1737A=
c.*1764A= (n.*1764A=)
c.*1489A= (n.*1489A=)
c.4320A=
n.2882A=
c.1773A= (p.Lys591=)
n.1893A=
2g.43948192T>ACA346676224LRPPRCc.1850A>T (p.Lys617Ile)
n.579A>T
n.1464A>T
n.1870A>T
c.1724A>T (p.Lys575Ile)
c.*1722A>T (n.*1722A>T)
c.1847A>T (p.Lys616Ile)
n.2432A>T
c.268A>T
c.1841A>T (p.Lys614Ile)
n.1924A>T
n.1868A>T
c.1853A>T (p.Lys618Ile)
c.1880A>T (p.Lys627Ile)
n.2653A>T
c.*1725A>T (n.*1725A>T)
n.2437A>T
n.2401A>T
n.601A>T
n.4775A>T
c.1736A>T
c.*1763A>T (n.*1763A>T)
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
c.4319A>T
n.2881A>T
c.1772A>T (p.Lys591Ile)
n.1892A>T
2g.43948192T>CCA346676222LRPPRCc.1850A>G (p.Lys617Arg)
n.579A>G
n.1464A>G
n.1870A>G
c.1724A>G (p.Lys575Arg)
c.*1722A>G (n.*1722A>G)
c.1847A>G (p.Lys616Arg)
n.2432A>G
c.268A>G
c.1841A>G (p.Lys614Arg)
n.1924A>G
n.1868A>G
c.1853A>G (p.Lys618Arg)
c.1880A>G (p.Lys627Arg)
n.2653A>G
c.*1725A>G (n.*1725A>G)
n.2437A>G
n.2401A>G
n.601A>G
n.4775A>G
c.1736A>G
c.*1763A>G (n.*1763A>G)
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
c.4319A>G
n.2881A>G
c.1772A>G (p.Lys591Arg)
n.1892A>G
2g.43948192T>GCA346676225LRPPRCc.1850A>C (p.Lys617Thr)
n.579A>C
n.1464A>C
n.1870A>C
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.*1722A>C (n.*1722A>C)
c.1847A>C (p.Lys616Thr)
n.2432A>C
c.268A>C
c.1841A>C (p.Lys614Thr)
n.1924A>C
n.1868A>C
c.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.1880A>C (p.Lys627Thr)
n.2653A>C
c.*1725A>C (n.*1725A>C)
n.2437A>C
n.2401A>C
n.601A>C
n.4775A>C
c.1736A>C
c.*1763A>C (n.*1763A>C)
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
c.4319A>C
n.2881A>C
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
n.1892A>C
2g.43948193T>ACA346676227LRPPRCc.1849A>T (p.Lys617Ter)
n.578A>T
n.1463A>T
n.1869A>T
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.*1721A>T (n.*1721A>T)
c.1846A>T (p.Lys616Ter)
n.2431A>T
c.267A>T
c.1840A>T (p.Lys614Ter)
n.1923A>T
n.1867A>T
c.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.1879A>T (p.Lys627Ter)
n.2652A>T
c.*1724A>T (n.*1724A>T)
n.2436A>T
n.2400A>T
n.600A>T
n.4774A>T
c.1735A>T
c.*1762A>T (n.*1762A>T)
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.4318A>T
n.2880A>T
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
n.1891A>T
2g.43948193T>CCA346676230LRPPRCc.1849A>G (p.Lys617Glu)
n.578A>G
n.1463A>G
n.1869A>G
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.*1721A>G (n.*1721A>G)
c.1846A>G (p.Lys616Glu)
n.2431A>G
c.267A>G
c.1840A>G (p.Lys614Glu)
n.1923A>G
n.1867A>G
c.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.1879A>G (p.Lys627Glu)
n.2652A>G
c.*1724A>G (n.*1724A>G)
n.2436A>G
n.2400A>G
n.600A>G
n.4774A>G
c.1735A>G
c.*1762A>G (n.*1762A>G)
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
c.4318A>G
n.2880A>G
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
n.1891A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43948193T>GCA346676229LRPPRCc.1849A>C (p.Lys617Gln)
n.578A>C
n.1463A>C
n.1869A>C
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.*1721A>C (n.*1721A>C)
c.1846A>C (p.Lys616Gln)
n.2431A>C
c.267A>C
c.1840A>C (p.Lys614Gln)
n.1923A>C
n.1867A>C
c.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.1879A>C (p.Lys627Gln)
n.2652A>C
c.*1724A>C (n.*1724A>C)
n.2436A>C
n.2400A>C
n.600A>C
n.4774A>C
c.1735A>C
c.*1762A>C (n.*1762A>C)
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.4318A>C
n.2880A>C
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
n.1891A>C
 dbSNP
2g.43948193T=CA2494004303LRPPRCc.1849A= (p.Lys617=)
n.578A=
n.1463A=
n.1869A=
c.1723A= (p.Lys575=)
c.*1721A= (n.*1721A=)
c.1846A= (p.Lys616=)
n.2431A=
c.267A=
c.1840A= (p.Lys614=)
n.1923A=
n.1867A=
c.1852A= (p.Lys618=)
c.1879A= (p.Lys627=)
n.2652A=
c.*1724A= (n.*1724A=)
n.2436A=
n.2400A=
n.600A=
n.4774A=
c.1735A=
c.*1762A= (n.*1762A=)
c.*1487A= (n.*1487A=)
c.4318A=
n.2880A=
c.1771A= (p.Lys591=)
n.1891A=
2g.43948194T>ACA425910369LRPPRCc.1848A>T (p.Val616=)
n.577A>T
n.1462A>T
n.1868A>T
c.1722A>T (p.Val574=)
c.*1720A>T (n.*1720A>T)
c.1845A>T (p.Val615=)
n.2430A>T
c.266A>T
c.1839A>T (p.Val613=)
n.1922A>T
n.1866A>T
c.1851A>T (p.Val617=)
c.1878A>T (p.Val626=)
n.2651A>T
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
n.2435A>T
n.2399A>T
n.599A>T
n.4773A>T
c.1734A>T
c.*1761A>T (n.*1761A>T)
c.*1486A>T (n.*1486A>T)
c.4317A>T
n.2879A>T
c.1770A>T (p.Val590=)
n.1890A>T
 ClinVar dbSNP
2g.43948194T>CCA425910370LRPPRCc.1848A>G (p.Val616=)
n.577A>G
n.1462A>G
n.1868A>G
c.1722A>G (p.Val574=)
c.*1720A>G (n.*1720A>G)
c.1845A>G (p.Val615=)
n.2430A>G
c.266A>G
c.1839A>G (p.Val613=)
n.1922A>G
n.1866A>G
c.1851A>G (p.Val617=)
c.1878A>G (p.Val626=)
n.2651A>G
c.*1723A>G (n.*1723A>G)
n.2435A>G
n.2399A>G
n.599A>G
n.4773A>G
c.1734A>G
c.*1761A>G (n.*1761A>G)
c.*1486A>G (n.*1486A>G)
c.4317A>G
n.2879A>G
c.1770A>G (p.Val590=)
n.1890A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.43948194T>GCA425910371LRPPRCc.1848A>C (p.Val616=)
n.577A>C
n.1462A>C
n.1868A>C
c.1722A>C (p.Val574=)
c.*1720A>C (n.*1720A>C)
c.1845A>C (p.Val615=)
n.2430A>C
c.266A>C
c.1839A>C (p.Val613=)
n.1922A>C
n.1866A>C
c.1851A>C (p.Val617=)
c.1878A>C (p.Val626=)
n.2651A>C
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
n.2435A>C
n.2399A>C
n.599A>C
n.4773A>C
c.1734A>C
c.*1761A>C (n.*1761A>C)
c.*1486A>C (n.*1486A>C)
c.4317A>C
n.2879A>C
c.1770A>C (p.Val590=)
n.1890A>C
2g.43948195A>CCA346676233LRPPRCc.1847T>G (p.Val616Gly)
n.576T>G
n.1461T>G
n.1867T>G
c.1721T>G (p.Val574Gly)
c.*1719T>G (n.*1719T>G)
c.1844T>G (p.Val615Gly)
n.2429T>G
c.265T>G
c.1838T>G (p.Val613Gly)
n.1921T>G
n.1865T>G
c.1850T>G (p.Val617Gly)
c.1877T>G (p.Val626Gly)
n.2650T>G
c.*1722T>G (n.*1722T>G)
n.2434T>G
n.2398T>G
n.598T>G
n.4772T>G
c.1733T>G
c.*1760T>G (n.*1760T>G)
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
c.4316T>G
n.2878T>G
c.1769T>G (p.Val590Gly)
n.1889T>G
2g.43948195A>GCA346676234LRPPRCc.1847T>C (p.Val616Ala)
n.576T>C
n.1461T>C
n.1867T>C
c.1721T>C (p.Val574Ala)
c.*1719T>C (n.*1719T>C)
c.1844T>C (p.Val615Ala)
n.2429T>C
c.265T>C
c.1838T>C (p.Val613Ala)
n.1921T>C
n.1865T>C
c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.1877T>C (p.Val626Ala)
n.2650T>C
c.*1722T>C (n.*1722T>C)
n.2434T>C
n.2398T>C
n.598T>C
n.4772T>C
c.1733T>C
c.*1760T>C (n.*1760T>C)
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
c.4316T>C
n.2878T>C
c.1769T>C (p.Val590Ala)
n.1889T>C
2g.43948195A>TCA346676236LRPPRCc.1847T>A (p.Val616Glu)
n.576T>A
n.1461T>A
n.1867T>A
c.1721T>A (p.Val574Glu)
c.*1719T>A (n.*1719T>A)
c.1844T>A (p.Val615Glu)
n.2429T>A
c.265T>A
c.1838T>A (p.Val613Glu)
n.1921T>A
n.1865T>A
c.1850T>A (p.Val617Glu)
c.1877T>A (p.Val626Glu)
n.2650T>A
c.*1722T>A (n.*1722T>A)
n.2434T>A
n.2398T>A
n.598T>A
n.4772T>A
c.1733T>A
c.*1760T>A (n.*1760T>A)
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
c.4316T>A
n.2878T>A
c.1769T>A (p.Val590Glu)
n.1889T>A
2g.43948196C>ACA346676238LRPPRCc.1846G>T (p.Val616Leu)
n.575G>T
n.1460G>T
n.1866G>T
c.1720G>T (p.Val574Leu)
c.*1718G>T (n.*1718G>T)
c.1843G>T (p.Val615Leu)
n.2428G>T
c.264G>T
c.1837G>T (p.Val613Leu)
n.1920G>T
n.1864G>T
c.1849G>T (p.Val617Leu)
c.1876G>T (p.Val626Leu)
n.2649G>T
c.*1721G>T (n.*1721G>T)
n.2433G>T
n.2397G>T
n.597G>T
n.4771G>T
c.1732G>T
c.*1759G>T (n.*1759G>T)
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.4315G>T
n.2877G>T
c.1768G>T (p.Val590Leu)
n.1888G>T
2g.43948196C=CA2494004304LRPPRCc.1846G= (p.Val616=)
n.575G=
n.1460G=
n.1866G=
c.1720G= (p.Val574=)
c.*1718G= (n.*1718G=)
c.1843G= (p.Val615=)
n.2428G=
c.264G=
c.1837G= (p.Val613=)
n.1920G=
n.1864G=
c.1849G= (p.Val617=)
c.1876G= (p.Val626=)
n.2649G=
c.*1721G= (n.*1721G=)
n.2433G=
n.2397G=
n.597G=
n.4771G=
c.1732G=
c.*1759G= (n.*1759G=)
c.*1484G= (n.*1484G=)
c.4315G=
n.2877G=
c.1768G= (p.Val590=)
n.1888G=
2g.43948196C>GCA346676240LRPPRCc.1846G>C (p.Val616Leu)
n.575G>C
n.1460G>C
n.1866G>C
c.1720G>C (p.Val574Leu)
c.*1718G>C (n.*1718G>C)
c.1843G>C (p.Val615Leu)
n.2428G>C
c.264G>C
c.1837G>C (p.Val613Leu)
n.1920G>C
n.1864G>C
c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.1876G>C (p.Val626Leu)
n.2649G>C
c.*1721G>C (n.*1721G>C)
n.2433G>C
n.2397G>C
n.597G>C
n.4771G>C
c.1732G>C
c.*1759G>C (n.*1759G>C)
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.4315G>C
n.2877G>C
c.1768G>C (p.Val590Leu)
n.1888G>C
 ClinVar
2g.43948196C>TCA346676242LRPPRCc.1846G>A (p.Val616Ile)
n.575G>A
n.1460G>A
n.1866G>A
c.1720G>A (p.Val574Ile)
c.*1718G>A (n.*1718G>A)
c.1843G>A (p.Val615Ile)
n.2428G>A
c.264G>A
c.1837G>A (p.Val613Ile)
n.1920G>A
n.1864G>A
c.1849G>A (p.Val617Ile)
c.1876G>A (p.Val626Ile)
n.2649G>A
c.*1721G>A (n.*1721G>A)
n.2433G>A
n.2397G>A
n.597G>A
n.4771G>A
c.1732G>A
c.*1759G>A (n.*1759G>A)
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.4315G>A
n.2877G>A
c.1768G>A (p.Val590Ile)
n.1888G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43948197A=CA2494004305LRPPRCc.1845T= (p.Asn615=)
n.574T=
n.1459T=
n.1865T=
c.1719T= (p.Asn573=)
c.*1717T= (n.*1717T=)
c.1842T= (p.Asn614=)
n.2427T=
c.263T=
c.1836T= (p.Asn612=)
n.1919T=
n.1863T=
c.1848T= (p.Asn616=)
c.1875T= (p.Asn625=)
n.2648T=
c.*1720T= (n.*1720T=)
n.2432T=
n.2396T=
n.596T=
n.4770T=
c.1731T=
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n.2876T=
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n.1887T=
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n.1887T>G
 dbSNP
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c.1767T>C (p.Asn589=)
n.1887T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.262A>C
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n.2874-1G>T
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n.1885-1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2425-1G>C
c.261-1G>C
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n.1917-1G>C
n.1861-1G>C
c.1846-1G>C (n.1846-1G>C)
c.1873-1G>C (n.1873-1G>C)
n.2646-1G>C
c.*1718-1G>C (n.*1718-1G>C)
n.2430-1G>C
n.2393G>C
n.594-1G>C
n.4768-1G>C
c.1729-1G>C
c.*1756-1G>C (n.*1756-1G>C)
c.*1481-1G>C (n.*1481-1G>C)
c.4312-1G>C
n.2874-1G>C
c.1765-1G>C (n.1765-1G>C)
n.1885-1G>C
2g.43948200C>TCA346676258LRPPRCc.1843-1G>A (n.1843-1G>A)
n.572-1G>A
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n.2425-1G>A
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n.1917-1G>A
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n.2646-1G>A
c.*1718-1G>A (n.*1718-1G>A)
n.2430-1G>A
n.2393G>A
n.594-1G>A
n.4768-1G>A
c.1729-1G>A
c.*1756-1G>A (n.*1756-1G>A)
c.*1481-1G>A (n.*1481-1G>A)
c.4312-1G>A
n.2874-1G>A
c.1765-1G>A (n.1765-1G>A)
n.1885-1G>A
 gnomAD v4
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n.2425-2A>T
c.261-2A>T
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n.1917-2A>T
n.1861-2A>T
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c.1873-2A>T (n.1873-2A>T)
n.2646-2A>T
c.*1718-2A>T (n.*1718-2A>T)
n.2430-2A>T
n.2392A>T
n.594-2A>T
n.4768-2A>T
c.1729-2A>T
c.*1756-2A>T (n.*1756-2A>T)
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n.1885-2A>T
2g.43948201T>CCA346676260LRPPRCc.1843-2A>G (n.1843-2A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43948201T>GCA346676262LRPPRCc.1843-2A>C (n.1843-2A>C)
n.572-2A>C
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n.2425-2A>C
c.261-2A>C
c.1834-2A>C (n.1834-2A>C)
n.1917-2A>C
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c.1846-2A>C (n.1846-2A>C)
c.1873-2A>C (n.1873-2A>C)
n.2646-2A>C
c.*1718-2A>C (n.*1718-2A>C)
n.2430-2A>C
n.2392A>C
n.594-2A>C
n.4768-2A>C
c.1729-2A>C
c.*1756-2A>C (n.*1756-2A>C)
c.*1481-2A>C (n.*1481-2A>C)
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n.1885-2A>C
2g.43948203_43948204delCA2576954539LRPPRCc.1843-3_1843-2del (n.1843-3_1843-2del)
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c.*1715-3_*1715-2del (n.*1715-3_*1715-2del)
c.1840-3_1840-2del (n.1840-3_1840-2del)
n.2425-3_2425-2del
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c.*1718-3_*1718-2del (n.*1718-3_*1718-2del)
n.2430-3_2430-2del
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n.594-3_594-2del
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1885-18_1885-17delinsTC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched