Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.43948014G>C | CA2658842698 | LRPPRC | c.1920+108C>G (n.1920+108C>G) n.1534+108C>G n.1940+108C>G c.1794+108C>G (n.1794+108C>G) c.*1792+108C>G (n.*1792+108C>G) c.1917+108C>G (n.1917+108C>G) n.2502+108C>G c.338+108C>G c.1911+108C>G (n.1911+108C>G) n.1994+108C>G n.2046C>G c.1923+108C>G (n.1923+108C>G) c.1950+108C>G (n.1950+108C>G) n.2723+108C>G c.*1795+108C>G (n.*1795+108C>G) n.2507+108C>G n.2471+108C>G n.671+108C>G n.4845+108C>G c.1806+108C>G c.*1833+108C>G (n.*1833+108C>G) c.*1558+108C>G (n.*1558+108C>G) c.4389+108C>G n.2951+108C>G c.1842+108C>G (n.1842+108C>G) n.1962+108C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43948014G>T | CA2658842699 | LRPPRC | c.1920+108C>A (n.1920+108C>A) n.1534+108C>A n.1940+108C>A c.1794+108C>A (n.1794+108C>A) c.*1792+108C>A (n.*1792+108C>A) c.1917+108C>A (n.1917+108C>A) n.2502+108C>A c.338+108C>A c.1911+108C>A (n.1911+108C>A) n.1994+108C>A n.2046C>A c.1923+108C>A (n.1923+108C>A) c.1950+108C>A (n.1950+108C>A) n.2723+108C>A c.*1795+108C>A (n.*1795+108C>A) n.2507+108C>A n.2471+108C>A n.671+108C>A n.4845+108C>A c.1806+108C>A c.*1833+108C>A (n.*1833+108C>A) c.*1558+108C>A (n.*1558+108C>A) c.4389+108C>A n.2951+108C>A c.1842+108C>A (n.1842+108C>A) n.1962+108C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948015A= | CA2494004211 | LRPPRC | c.1920+107T= (n.1920+107T=) n.1534+107T= n.1940+107T= c.1794+107T= (n.1794+107T=) c.*1792+107T= (n.*1792+107T=) c.1917+107T= (n.1917+107T=) n.2502+107T= c.338+107T= c.1911+107T= (n.1911+107T=) n.1994+107T= n.2045T= c.1923+107T= (n.1923+107T=) c.1950+107T= (n.1950+107T=) n.2723+107T= c.*1795+107T= (n.*1795+107T=) n.2507+107T= n.2471+107T= n.671+107T= n.4845+107T= c.1806+107T= c.*1833+107T= (n.*1833+107T=) c.*1558+107T= (n.*1558+107T=) c.4389+107T= n.2951+107T= c.1842+107T= (n.1842+107T=) n.1962+107T= | |
2 | g.43948015A>G | CA46462354 | LRPPRC | c.1920+107T>C (n.1920+107T>C) n.1534+107T>C n.1940+107T>C c.1794+107T>C (n.1794+107T>C) c.*1792+107T>C (n.*1792+107T>C) c.1917+107T>C (n.1917+107T>C) n.2502+107T>C c.338+107T>C c.1911+107T>C (n.1911+107T>C) n.1994+107T>C n.2045T>C c.1923+107T>C (n.1923+107T>C) c.1950+107T>C (n.1950+107T>C) n.2723+107T>C c.*1795+107T>C (n.*1795+107T>C) n.2507+107T>C n.2471+107T>C n.671+107T>C n.4845+107T>C c.1806+107T>C c.*1833+107T>C (n.*1833+107T>C) c.*1558+107T>C (n.*1558+107T>C) c.4389+107T>C n.2951+107T>C c.1842+107T>C (n.1842+107T>C) n.1962+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948015A>T | CA2658842700 | LRPPRC | c.1920+107T>A (n.1920+107T>A) n.1534+107T>A n.1940+107T>A c.1794+107T>A (n.1794+107T>A) c.*1792+107T>A (n.*1792+107T>A) c.1917+107T>A (n.1917+107T>A) n.2502+107T>A c.338+107T>A c.1911+107T>A (n.1911+107T>A) n.1994+107T>A n.2045T>A c.1923+107T>A (n.1923+107T>A) c.1950+107T>A (n.1950+107T>A) n.2723+107T>A c.*1795+107T>A (n.*1795+107T>A) n.2507+107T>A n.2471+107T>A n.671+107T>A n.4845+107T>A c.1806+107T>A c.*1833+107T>A (n.*1833+107T>A) c.*1558+107T>A (n.*1558+107T>A) c.4389+107T>A n.2951+107T>A c.1842+107T>A (n.1842+107T>A) n.1962+107T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948018C>A | CA769069309 | LRPPRC | c.1920+104G>T (n.1920+104G>T) n.1534+104G>T n.1940+104G>T c.1794+104G>T (n.1794+104G>T) c.*1792+104G>T (n.*1792+104G>T) c.1917+104G>T (n.1917+104G>T) n.2502+104G>T c.338+104G>T c.1911+104G>T (n.1911+104G>T) n.1994+104G>T n.2042G>T c.1923+104G>T (n.1923+104G>T) c.1950+104G>T (n.1950+104G>T) n.2723+104G>T c.*1795+104G>T (n.*1795+104G>T) n.2507+104G>T n.2471+104G>T n.671+104G>T n.4845+104G>T c.1806+104G>T c.*1833+104G>T (n.*1833+104G>T) c.*1558+104G>T (n.*1558+104G>T) c.4389+104G>T n.2951+104G>T c.1842+104G>T (n.1842+104G>T) n.1962+104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43948020_43948023del | CA2749708038 | LRPPRC | c.1920+99_1920+102del (n.1920+99_1920+102del) n.1534+99_1534+102del n.1940+99_1940+102del c.1794+99_1794+102del (n.1794+99_1794+102del) c.*1792+99_*1792+102del (n.*1792+99_*1792+102del) c.1917+99_1917+102del (n.1917+99_1917+102del) n.2502+99_2502+102del c.338+99_338+102del c.1911+99_1911+102del (n.1911+99_1911+102del) n.1994+99_1994+102del n.2037_2040del c.1923+99_1923+102del (n.1923+99_1923+102del) c.1950+99_1950+102del (n.1950+99_1950+102del) n.2723+99_2723+102del c.*1795+99_*1795+102del (n.*1795+99_*1795+102del) n.2507+99_2507+102del n.2471+99_2471+102del n.671+99_671+102del n.4845+99_4845+102del c.1806+99_1806+102del c.*1833+99_*1833+102del (n.*1833+99_*1833+102del) c.*1558+99_*1558+102del (n.*1558+99_*1558+102del) c.4389+99_4389+102del n.2951+99_2951+102del c.1842+99_1842+102del (n.1842+99_1842+102del) n.1962+99_1962+102del | |
2 | g.43948021A>T | CA2658842707 | LRPPRC | c.1920+101T>A (n.1920+101T>A) n.1534+101T>A n.1940+101T>A c.1794+101T>A (n.1794+101T>A) c.*1792+101T>A (n.*1792+101T>A) c.1917+101T>A (n.1917+101T>A) n.2502+101T>A c.338+101T>A c.1911+101T>A (n.1911+101T>A) n.1994+101T>A n.2039T>A c.1923+101T>A (n.1923+101T>A) c.1950+101T>A (n.1950+101T>A) n.2723+101T>A c.*1795+101T>A (n.*1795+101T>A) n.2507+101T>A n.2471+101T>A n.671+101T>A n.4845+101T>A c.1806+101T>A c.*1833+101T>A (n.*1833+101T>A) c.*1558+101T>A (n.*1558+101T>A) c.4389+101T>A n.2951+101T>A c.1842+101T>A (n.1842+101T>A) n.1962+101T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948021_43948025delinsATTTT | CA2494004213 | LRPPRC | c.1920+97_1920+101delinsAAAAT (n.1920+97_1920+101delinsAAAAT) n.1534+97_1534+101delinsAAAAT n.1940+97_1940+101delinsAAAAT c.1794+97_1794+101delinsAAAAT (n.1794+97_1794+101delinsAAAAT) c.*1792+97_*1792+101delinsAAAAT (n.*1792+97_*1792+101delinsAAAAT) c.1917+97_1917+101delinsAAAAT (n.1917+97_1917+101delinsAAAAT) n.2502+97_2502+101delinsAAAAT c.338+97_338+101delinsAAAAT c.1911+97_1911+101delinsAAAAT (n.1911+97_1911+101delinsAAAAT) n.1994+97_1994+101delinsAAAAT n.2035_2039delinsAAAAT c.1923+97_1923+101delinsAAAAT (n.1923+97_1923+101delinsAAAAT) c.1950+97_1950+101delinsAAAAT (n.1950+97_1950+101delinsAAAAT) n.2723+97_2723+101delinsAAAAT c.*1795+97_*1795+101delinsAAAAT (n.*1795+97_*1795+101delinsAAAAT) n.2507+97_2507+101delinsAAAAT n.2471+97_2471+101delinsAAAAT n.671+97_671+101delinsAAAAT n.4845+97_4845+101delinsAAAAT c.1806+97_1806+101delinsAAAAT c.*1833+97_*1833+101delinsAAAAT (n.*1833+97_*1833+101delinsAAAAT) c.*1558+97_*1558+101delinsAAAAT (n.*1558+97_*1558+101delinsAAAAT) c.4389+97_4389+101delinsAAAAT n.2951+97_2951+101delinsAAAAT c.1842+97_1842+101delinsAAAAT (n.1842+97_1842+101delinsAAAAT) n.1962+97_1962+101delinsAAAAT | |
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2 | g.43948022T= | CA2494004214 | LRPPRC | c.1920+100A= (n.1920+100A=) n.1534+100A= n.1940+100A= c.1794+100A= (n.1794+100A=) c.*1792+100A= (n.*1792+100A=) c.1917+100A= (n.1917+100A=) n.2502+100A= c.338+100A= c.1911+100A= (n.1911+100A=) n.1994+100A= n.2038A= c.1923+100A= (n.1923+100A=) c.1950+100A= (n.1950+100A=) n.2723+100A= c.*1795+100A= (n.*1795+100A=) n.2507+100A= n.2471+100A= n.671+100A= n.4845+100A= c.1806+100A= c.*1833+100A= (n.*1833+100A=) c.*1558+100A= (n.*1558+100A=) c.4389+100A= n.2951+100A= c.1842+100A= (n.1842+100A=) n.1962+100A= | |
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2 | g.43948029del | CA46462358 | LRPPRC | c.1920+100del (n.1920+100del) n.1534+100del n.1940+100del c.1794+100del (n.1794+100del) c.*1792+100del (n.*1792+100del) c.1917+100del (n.1917+100del) n.2502+100del c.338+100del c.1911+100del (n.1911+100del) n.1994+100del n.2038del c.1923+100del (n.1923+100del) c.1950+100del (n.1950+100del) n.2723+100del c.*1795+100del (n.*1795+100del) n.2507+100del n.2471+100del n.671+100del n.4845+100del c.1806+100del c.*1833+100del (n.*1833+100del) c.*1558+100del (n.*1558+100del) c.4389+100del n.2951+100del c.1842+100del (n.1842+100del) n.1962+100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43948025T>C | CA2576954515 | LRPPRC | c.1920+97A>G (n.1920+97A>G) n.1534+97A>G n.1940+97A>G c.1794+97A>G (n.1794+97A>G) c.*1792+97A>G (n.*1792+97A>G) c.1917+97A>G (n.1917+97A>G) n.2502+97A>G c.338+97A>G c.1911+97A>G (n.1911+97A>G) n.1994+97A>G n.2035A>G c.1923+97A>G (n.1923+97A>G) c.1950+97A>G (n.1950+97A>G) n.2723+97A>G c.*1795+97A>G (n.*1795+97A>G) n.2507+97A>G n.2471+97A>G n.671+97A>G n.4845+97A>G c.1806+97A>G c.*1833+97A>G (n.*1833+97A>G) c.*1558+97A>G (n.*1558+97A>G) c.4389+97A>G n.2951+97A>G c.1842+97A>G (n.1842+97A>G) n.1962+97A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43948026T>G | CA769069321 | LRPPRC | c.1920+96A>C (n.1920+96A>C) n.1534+96A>C n.1940+96A>C c.1794+96A>C (n.1794+96A>C) c.*1792+96A>C (n.*1792+96A>C) c.1917+96A>C (n.1917+96A>C) n.2502+96A>C c.338+96A>C c.1911+96A>C (n.1911+96A>C) n.1994+96A>C n.2034A>C c.1923+96A>C (n.1923+96A>C) c.1950+96A>C (n.1950+96A>C) n.2723+96A>C c.*1795+96A>C (n.*1795+96A>C) n.2507+96A>C n.2471+96A>C n.671+96A>C n.4845+96A>C c.1806+96A>C c.*1833+96A>C (n.*1833+96A>C) c.*1558+96A>C (n.*1558+96A>C) c.4389+96A>C n.2951+96A>C c.1842+96A>C (n.1842+96A>C) n.1962+96A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43948032G>A | CA2494004222 | LRPPRC | c.1920+90C>T (n.1920+90C>T) n.1534+90C>T n.1940+90C>T c.1794+90C>T (n.1794+90C>T) c.*1792+90C>T (n.*1792+90C>T) c.1917+90C>T (n.1917+90C>T) n.2502+90C>T c.338+90C>T c.1911+90C>T (n.1911+90C>T) n.1994+90C>T n.2028C>T c.1923+90C>T (n.1923+90C>T) c.1950+90C>T (n.1950+90C>T) n.2723+90C>T c.*1795+90C>T (n.*1795+90C>T) n.2507+90C>T n.2471+90C>T n.671+90C>T n.4845+90C>T c.1806+90C>T c.*1833+90C>T (n.*1833+90C>T) c.*1558+90C>T (n.*1558+90C>T) c.4389+90C>T n.2951+90C>T c.1842+90C>T (n.1842+90C>T) n.1962+90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43948040G>A | CA2658842752 | LRPPRC | c.1920+82C>T (n.1920+82C>T) n.1534+82C>T n.1940+82C>T c.1794+82C>T (n.1794+82C>T) c.*1792+82C>T (n.*1792+82C>T) c.1917+82C>T (n.1917+82C>T) n.2502+82C>T c.338+82C>T c.1911+82C>T (n.1911+82C>T) n.1994+82C>T n.2020C>T c.1923+82C>T (n.1923+82C>T) c.1950+82C>T (n.1950+82C>T) n.2723+82C>T c.*1795+82C>T (n.*1795+82C>T) n.2507+82C>T n.2471+82C>T n.671+82C>T n.4845+82C>T c.1806+82C>T c.*1833+82C>T (n.*1833+82C>T) c.*1558+82C>T (n.*1558+82C>T) c.4389+82C>T n.2951+82C>T c.1842+82C>T (n.1842+82C>T) n.1962+82C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.43948056A= | CA2494004232 | LRPPRC | c.1920+66T= (n.1920+66T=) n.1534+66T= n.1940+66T= c.1794+66T= (n.1794+66T=) c.*1792+66T= (n.*1792+66T=) c.1917+66T= (n.1917+66T=) n.2502+66T= c.338+66T= c.1911+66T= (n.1911+66T=) n.1994+66T= n.2004T= c.1923+66T= (n.1923+66T=) c.1950+66T= (n.1950+66T=) n.2723+66T= c.*1795+66T= (n.*1795+66T=) n.2507+66T= n.2471+66T= n.671+66T= n.4845+66T= c.1806+66T= c.*1833+66T= (n.*1833+66T=) c.*1558+66T= (n.*1558+66T=) c.4389+66T= n.2951+66T= c.1842+66T= (n.1842+66T=) n.1962+66T= | |
2 | g.43948056A>T | CA769069342 | LRPPRC | c.1920+66T>A (n.1920+66T>A) n.1534+66T>A n.1940+66T>A c.1794+66T>A (n.1794+66T>A) c.*1792+66T>A (n.*1792+66T>A) c.1917+66T>A (n.1917+66T>A) n.2502+66T>A c.338+66T>A c.1911+66T>A (n.1911+66T>A) n.1994+66T>A n.2004T>A c.1923+66T>A (n.1923+66T>A) c.1950+66T>A (n.1950+66T>A) n.2723+66T>A c.*1795+66T>A (n.*1795+66T>A) n.2507+66T>A n.2471+66T>A n.671+66T>A n.4845+66T>A c.1806+66T>A c.*1833+66T>A (n.*1833+66T>A) c.*1558+66T>A (n.*1558+66T>A) c.4389+66T>A n.2951+66T>A c.1842+66T>A (n.1842+66T>A) n.1962+66T>A | dbSNP |
2 | g.43948059T>C | CA2494004234 | LRPPRC | c.1920+63A>G (n.1920+63A>G) n.1534+63A>G n.1940+63A>G c.1794+63A>G (n.1794+63A>G) c.*1792+63A>G (n.*1792+63A>G) c.1917+63A>G (n.1917+63A>G) n.2502+63A>G c.338+63A>G c.1911+63A>G (n.1911+63A>G) n.1994+63A>G n.2001A>G c.1923+63A>G (n.1923+63A>G) c.1950+63A>G (n.1950+63A>G) n.2723+63A>G c.*1795+63A>G (n.*1795+63A>G) n.2507+63A>G n.2471+63A>G n.671+63A>G n.4845+63A>G c.1806+63A>G c.*1833+63A>G (n.*1833+63A>G) c.*1558+63A>G (n.*1558+63A>G) c.4389+63A>G n.2951+63A>G c.1842+63A>G (n.1842+63A>G) n.1962+63A>G | dbSNP |
2 | g.43948059T>G | CA532285895 | LRPPRC | c.1920+63A>C (n.1920+63A>C) n.1534+63A>C n.1940+63A>C c.1794+63A>C (n.1794+63A>C) c.*1792+63A>C (n.*1792+63A>C) c.1917+63A>C (n.1917+63A>C) n.2502+63A>C c.338+63A>C c.1911+63A>C (n.1911+63A>C) n.1994+63A>C n.2001A>C c.1923+63A>C (n.1923+63A>C) c.1950+63A>C (n.1950+63A>C) n.2723+63A>C c.*1795+63A>C (n.*1795+63A>C) n.2507+63A>C n.2471+63A>C n.671+63A>C n.4845+63A>C c.1806+63A>C c.*1833+63A>C (n.*1833+63A>C) c.*1558+63A>C (n.*1558+63A>C) c.4389+63A>C n.2951+63A>C c.1842+63A>C (n.1842+63A>C) n.1962+63A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948059T= | CA2494004233 | LRPPRC | c.1920+63A= (n.1920+63A=) n.1534+63A= n.1940+63A= c.1794+63A= (n.1794+63A=) c.*1792+63A= (n.*1792+63A=) c.1917+63A= (n.1917+63A=) n.2502+63A= c.338+63A= c.1911+63A= (n.1911+63A=) n.1994+63A= n.2001A= c.1923+63A= (n.1923+63A=) c.1950+63A= (n.1950+63A=) n.2723+63A= c.*1795+63A= (n.*1795+63A=) n.2507+63A= n.2471+63A= n.671+63A= n.4845+63A= c.1806+63A= c.*1833+63A= (n.*1833+63A=) c.*1558+63A= (n.*1558+63A=) c.4389+63A= n.2951+63A= c.1842+63A= (n.1842+63A=) n.1962+63A= | |
2 | g.43948060T>G | CA1029999710 | LRPPRC | c.1920+62A>C (n.1920+62A>C) n.1534+62A>C n.1940+62A>C c.1794+62A>C (n.1794+62A>C) c.*1792+62A>C (n.*1792+62A>C) c.1917+62A>C (n.1917+62A>C) n.2502+62A>C c.338+62A>C c.1911+62A>C (n.1911+62A>C) n.1994+62A>C n.2000A>C c.1923+62A>C (n.1923+62A>C) c.1950+62A>C (n.1950+62A>C) n.2723+62A>C c.*1795+62A>C (n.*1795+62A>C) n.2507+62A>C n.2471+62A>C n.671+62A>C n.4845+62A>C c.1806+62A>C c.*1833+62A>C (n.*1833+62A>C) c.*1558+62A>C (n.*1558+62A>C) c.4389+62A>C n.2951+62A>C c.1842+62A>C (n.1842+62A>C) n.1962+62A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948060T= | CA2494004235 | LRPPRC | c.1920+62A= (n.1920+62A=) n.1534+62A= n.1940+62A= c.1794+62A= (n.1794+62A=) c.*1792+62A= (n.*1792+62A=) c.1917+62A= (n.1917+62A=) n.2502+62A= c.338+62A= c.1911+62A= (n.1911+62A=) n.1994+62A= n.2000A= c.1923+62A= (n.1923+62A=) c.1950+62A= (n.1950+62A=) n.2723+62A= c.*1795+62A= (n.*1795+62A=) n.2507+62A= n.2471+62A= n.671+62A= n.4845+62A= c.1806+62A= c.*1833+62A= (n.*1833+62A=) c.*1558+62A= (n.*1558+62A=) c.4389+62A= n.2951+62A= c.1842+62A= (n.1842+62A=) n.1962+62A= | |
2 | g.43948061T>A | CA2658842797 | LRPPRC | c.1920+61A>T (n.1920+61A>T) n.1534+61A>T n.1940+61A>T c.1794+61A>T (n.1794+61A>T) c.*1792+61A>T (n.*1792+61A>T) c.1917+61A>T (n.1917+61A>T) n.2502+61A>T c.338+61A>T c.1911+61A>T (n.1911+61A>T) n.1994+61A>T n.1999A>T c.1923+61A>T (n.1923+61A>T) c.1950+61A>T (n.1950+61A>T) n.2723+61A>T c.*1795+61A>T (n.*1795+61A>T) n.2507+61A>T n.2471+61A>T n.671+61A>T n.4845+61A>T c.1806+61A>T c.*1833+61A>T (n.*1833+61A>T) c.*1558+61A>T (n.*1558+61A>T) c.4389+61A>T n.2951+61A>T c.1842+61A>T (n.1842+61A>T) n.1962+61A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43948065C>T | CA2658842798 | LRPPRC | c.1920+57G>A (n.1920+57G>A) n.1534+57G>A n.1940+57G>A c.1794+57G>A (n.1794+57G>A) c.*1792+57G>A (n.*1792+57G>A) c.1917+57G>A (n.1917+57G>A) n.2502+57G>A c.338+57G>A c.1911+57G>A (n.1911+57G>A) n.1994+57G>A n.1995G>A c.1923+57G>A (n.1923+57G>A) c.1950+57G>A (n.1950+57G>A) n.2723+57G>A c.*1795+57G>A (n.*1795+57G>A) n.2507+57G>A n.2471+57G>A n.671+57G>A n.4845+57G>A c.1806+57G>A c.*1833+57G>A (n.*1833+57G>A) c.*1558+57G>A (n.*1558+57G>A) c.4389+57G>A n.2951+57G>A c.1842+57G>A (n.1842+57G>A) n.1962+57G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948066A= | CA2494004236 | LRPPRC | c.1920+56T= (n.1920+56T=) n.1534+56T= n.1940+56T= c.1794+56T= (n.1794+56T=) c.*1792+56T= (n.*1792+56T=) c.1917+56T= (n.1917+56T=) n.2502+56T= c.338+56T= c.1911+56T= (n.1911+56T=) n.1994+56T= n.1994T= c.1923+56T= (n.1923+56T=) c.1950+56T= (n.1950+56T=) n.2723+56T= c.*1795+56T= (n.*1795+56T=) n.2507+56T= n.2471+56T= n.671+56T= n.4845+56T= c.1806+56T= c.*1833+56T= (n.*1833+56T=) c.*1558+56T= (n.*1558+56T=) c.4389+56T= n.2951+56T= c.1842+56T= (n.1842+56T=) n.1962+56T= | |
2 | g.43948066A>C | CA2494004237 | LRPPRC | c.1920+56T>G (n.1920+56T>G) n.1534+56T>G n.1940+56T>G c.1794+56T>G (n.1794+56T>G) c.*1792+56T>G (n.*1792+56T>G) c.1917+56T>G (n.1917+56T>G) n.2502+56T>G c.338+56T>G c.1911+56T>G (n.1911+56T>G) n.1994+56T>G n.1994T>G c.1923+56T>G (n.1923+56T>G) c.1950+56T>G (n.1950+56T>G) n.2723+56T>G c.*1795+56T>G (n.*1795+56T>G) n.2507+56T>G n.2471+56T>G n.671+56T>G n.4845+56T>G c.1806+56T>G c.*1833+56T>G (n.*1833+56T>G) c.*1558+56T>G (n.*1558+56T>G) c.4389+56T>G n.2951+56T>G c.1842+56T>G (n.1842+56T>G) n.1962+56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43948067T>A | CA2576954521 | LRPPRC | c.1920+55A>T (n.1920+55A>T) n.1534+55A>T n.1940+55A>T c.1794+55A>T (n.1794+55A>T) c.*1792+55A>T (n.*1792+55A>T) c.1917+55A>T (n.1917+55A>T) n.2502+55A>T c.338+55A>T c.1911+55A>T (n.1911+55A>T) n.1994+55A>T n.1993A>T c.1923+55A>T (n.1923+55A>T) c.1950+55A>T (n.1950+55A>T) n.2723+55A>T c.*1795+55A>T (n.*1795+55A>T) n.2507+55A>T n.2471+55A>T n.671+55A>T n.4845+55A>T c.1806+55A>T c.*1833+55A>T (n.*1833+55A>T) c.*1558+55A>T (n.*1558+55A>T) c.4389+55A>T n.2951+55A>T c.1842+55A>T (n.1842+55A>T) n.1962+55A>T | |
2 | g.43948067T>C | CA46462381 | LRPPRC | c.1920+55A>G (n.1920+55A>G) n.1534+55A>G n.1940+55A>G c.1794+55A>G (n.1794+55A>G) c.*1792+55A>G (n.*1792+55A>G) c.1917+55A>G (n.1917+55A>G) n.2502+55A>G c.338+55A>G c.1911+55A>G (n.1911+55A>G) n.1994+55A>G n.1993A>G c.1923+55A>G (n.1923+55A>G) c.1950+55A>G (n.1950+55A>G) n.2723+55A>G c.*1795+55A>G (n.*1795+55A>G) n.2507+55A>G n.2471+55A>G n.671+55A>G n.4845+55A>G c.1806+55A>G c.*1833+55A>G (n.*1833+55A>G) c.*1558+55A>G (n.*1558+55A>G) c.4389+55A>G n.2951+55A>G c.1842+55A>G (n.1842+55A>G) n.1962+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43948067T= | CA2494004238 | LRPPRC | c.1920+55A= (n.1920+55A=) n.1534+55A= n.1940+55A= c.1794+55A= (n.1794+55A=) c.*1792+55A= (n.*1792+55A=) c.1917+55A= (n.1917+55A=) n.2502+55A= c.338+55A= c.1911+55A= (n.1911+55A=) n.1994+55A= n.1993A= c.1923+55A= (n.1923+55A=) c.1950+55A= (n.1950+55A=) n.2723+55A= c.*1795+55A= (n.*1795+55A=) n.2507+55A= n.2471+55A= n.671+55A= n.4845+55A= c.1806+55A= c.*1833+55A= (n.*1833+55A=) c.*1558+55A= (n.*1558+55A=) c.4389+55A= n.2951+55A= c.1842+55A= (n.1842+55A=) n.1962+55A= | |
2 | g.43948068G>A | CA46462385 | LRPPRC | c.1920+54C>T (n.1920+54C>T) n.1534+54C>T n.1940+54C>T c.1794+54C>T (n.1794+54C>T) c.*1792+54C>T (n.*1792+54C>T) c.1917+54C>T (n.1917+54C>T) n.2502+54C>T c.338+54C>T c.1911+54C>T (n.1911+54C>T) n.1994+54C>T n.1992C>T c.1923+54C>T (n.1923+54C>T) c.1950+54C>T (n.1950+54C>T) n.2723+54C>T c.*1795+54C>T (n.*1795+54C>T) n.2507+54C>T n.2471+54C>T n.671+54C>T n.4845+54C>T c.1806+54C>T c.*1833+54C>T (n.*1833+54C>T) c.*1558+54C>T (n.*1558+54C>T) c.4389+54C>T n.2951+54C>T c.1842+54C>T (n.1842+54C>T) n.1962+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43948068G= | CA2494004239 | LRPPRC | c.1920+54C= (n.1920+54C=) n.1534+54C= n.1940+54C= c.1794+54C= (n.1794+54C=) c.*1792+54C= (n.*1792+54C=) c.1917+54C= (n.1917+54C=) n.2502+54C= c.338+54C= c.1911+54C= (n.1911+54C=) n.1994+54C= n.1992C= c.1923+54C= (n.1923+54C=) c.1950+54C= (n.1950+54C=) n.2723+54C= c.*1795+54C= (n.*1795+54C=) n.2507+54C= n.2471+54C= n.671+54C= n.4845+54C= c.1806+54C= c.*1833+54C= (n.*1833+54C=) c.*1558+54C= (n.*1558+54C=) c.4389+54C= n.2951+54C= c.1842+54C= (n.1842+54C=) n.1962+54C= | |
2 | g.43948068G>T | CA2576954522 | LRPPRC | c.1920+54C>A (n.1920+54C>A) n.1534+54C>A n.1940+54C>A c.1794+54C>A (n.1794+54C>A) c.*1792+54C>A (n.*1792+54C>A) c.1917+54C>A (n.1917+54C>A) n.2502+54C>A c.338+54C>A c.1911+54C>A (n.1911+54C>A) n.1994+54C>A n.1992C>A c.1923+54C>A (n.1923+54C>A) c.1950+54C>A (n.1950+54C>A) n.2723+54C>A c.*1795+54C>A (n.*1795+54C>A) n.2507+54C>A n.2471+54C>A n.671+54C>A n.4845+54C>A c.1806+54C>A c.*1833+54C>A (n.*1833+54C>A) c.*1558+54C>A (n.*1558+54C>A) c.4389+54C>A n.2951+54C>A c.1842+54C>A (n.1842+54C>A) n.1962+54C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948069C>A | CA2658842811 | LRPPRC | c.1920+53G>T (n.1920+53G>T) n.1534+53G>T n.1940+53G>T c.1794+53G>T (n.1794+53G>T) c.*1792+53G>T (n.*1792+53G>T) c.1917+53G>T (n.1917+53G>T) n.2502+53G>T c.338+53G>T c.1911+53G>T (n.1911+53G>T) n.1994+53G>T n.1991G>T c.1923+53G>T (n.1923+53G>T) c.1950+53G>T (n.1950+53G>T) n.2723+53G>T c.*1795+53G>T (n.*1795+53G>T) n.2507+53G>T n.2471+53G>T n.671+53G>T n.4845+53G>T c.1806+53G>T c.*1833+53G>T (n.*1833+53G>T) c.*1558+53G>T (n.*1558+53G>T) c.4389+53G>T n.2951+53G>T c.1842+53G>T (n.1842+53G>T) n.1962+53G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43948069C= | CA2494004240 | LRPPRC | c.1920+53G= (n.1920+53G=) n.1534+53G= n.1940+53G= c.1794+53G= (n.1794+53G=) c.*1792+53G= (n.*1792+53G=) c.1917+53G= (n.1917+53G=) n.2502+53G= c.338+53G= c.1911+53G= (n.1911+53G=) n.1994+53G= n.1991G= c.1923+53G= (n.1923+53G=) c.1950+53G= (n.1950+53G=) n.2723+53G= c.*1795+53G= (n.*1795+53G=) n.2507+53G= n.2471+53G= n.671+53G= n.4845+53G= c.1806+53G= c.*1833+53G= (n.*1833+53G=) c.*1558+53G= (n.*1558+53G=) c.4389+53G= n.2951+53G= c.1842+53G= (n.1842+53G=) n.1962+53G= | |
2 | g.43948069C>T | CA46462391 | LRPPRC | c.1920+53G>A (n.1920+53G>A) n.1534+53G>A n.1940+53G>A c.1794+53G>A (n.1794+53G>A) c.*1792+53G>A (n.*1792+53G>A) c.1917+53G>A (n.1917+53G>A) n.2502+53G>A c.338+53G>A c.1911+53G>A (n.1911+53G>A) n.1994+53G>A n.1991G>A c.1923+53G>A (n.1923+53G>A) c.1950+53G>A (n.1950+53G>A) n.2723+53G>A c.*1795+53G>A (n.*1795+53G>A) n.2507+53G>A n.2471+53G>A n.671+53G>A n.4845+53G>A c.1806+53G>A c.*1833+53G>A (n.*1833+53G>A) c.*1558+53G>A (n.*1558+53G>A) c.4389+53G>A n.2951+53G>A c.1842+53G>A (n.1842+53G>A) n.1962+53G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948070T>G | CA769069349 | LRPPRC | c.1920+52A>C (n.1920+52A>C) n.1534+52A>C n.1940+52A>C c.1794+52A>C (n.1794+52A>C) c.*1792+52A>C (n.*1792+52A>C) c.1917+52A>C (n.1917+52A>C) n.2502+52A>C c.338+52A>C c.1911+52A>C (n.1911+52A>C) n.1994+52A>C n.1990A>C c.1923+52A>C (n.1923+52A>C) c.1950+52A>C (n.1950+52A>C) n.2723+52A>C c.*1795+52A>C (n.*1795+52A>C) n.2507+52A>C n.2471+52A>C n.671+52A>C n.4845+52A>C c.1806+52A>C c.*1833+52A>C (n.*1833+52A>C) c.*1558+52A>C (n.*1558+52A>C) c.4389+52A>C n.2951+52A>C c.1842+52A>C (n.1842+52A>C) n.1962+52A>C | dbSNP |
2 | g.43948070T= | CA2494004241 | LRPPRC | c.1920+52A= (n.1920+52A=) n.1534+52A= n.1940+52A= c.1794+52A= (n.1794+52A=) c.*1792+52A= (n.*1792+52A=) c.1917+52A= (n.1917+52A=) n.2502+52A= c.338+52A= c.1911+52A= (n.1911+52A=) n.1994+52A= n.1990A= c.1923+52A= (n.1923+52A=) c.1950+52A= (n.1950+52A=) n.2723+52A= c.*1795+52A= (n.*1795+52A=) n.2507+52A= n.2471+52A= n.671+52A= n.4845+52A= c.1806+52A= c.*1833+52A= (n.*1833+52A=) c.*1558+52A= (n.*1558+52A=) c.4389+52A= n.2951+52A= c.1842+52A= (n.1842+52A=) n.1962+52A= | |
2 | g.43948071G>A | CA532285900 | LRPPRC | c.1920+51C>T (n.1920+51C>T) n.1534+51C>T n.1940+51C>T c.1794+51C>T (n.1794+51C>T) c.*1792+51C>T (n.*1792+51C>T) c.1917+51C>T (n.1917+51C>T) n.2502+51C>T c.338+51C>T c.1911+51C>T (n.1911+51C>T) n.1994+51C>T n.1989C>T c.1923+51C>T (n.1923+51C>T) c.1950+51C>T (n.1950+51C>T) n.2723+51C>T c.*1795+51C>T (n.*1795+51C>T) n.2507+51C>T n.2471+51C>T n.671+51C>T n.4845+51C>T c.1806+51C>T c.*1833+51C>T (n.*1833+51C>T) c.*1558+51C>T (n.*1558+51C>T) c.4389+51C>T n.2951+51C>T c.1842+51C>T (n.1842+51C>T) n.1962+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43948071G>C | CA2658842817 | LRPPRC | c.1920+51C>G (n.1920+51C>G) n.1534+51C>G n.1940+51C>G c.1794+51C>G (n.1794+51C>G) c.*1792+51C>G (n.*1792+51C>G) c.1917+51C>G (n.1917+51C>G) n.2502+51C>G c.338+51C>G c.1911+51C>G (n.1911+51C>G) n.1994+51C>G n.1989C>G c.1923+51C>G (n.1923+51C>G) c.1950+51C>G (n.1950+51C>G) n.2723+51C>G c.*1795+51C>G (n.*1795+51C>G) n.2507+51C>G n.2471+51C>G n.671+51C>G n.4845+51C>G c.1806+51C>G c.*1833+51C>G (n.*1833+51C>G) c.*1558+51C>G (n.*1558+51C>G) c.4389+51C>G n.2951+51C>G c.1842+51C>G (n.1842+51C>G) n.1962+51C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43948071G= | CA2494004242 | LRPPRC | c.1920+51C= (n.1920+51C=) n.1534+51C= n.1940+51C= c.1794+51C= (n.1794+51C=) c.*1792+51C= (n.*1792+51C=) c.1917+51C= (n.1917+51C=) n.2502+51C= c.338+51C= c.1911+51C= (n.1911+51C=) n.1994+51C= n.1989C= c.1923+51C= (n.1923+51C=) c.1950+51C= (n.1950+51C=) n.2723+51C= c.*1795+51C= (n.*1795+51C=) n.2507+51C= n.2471+51C= n.671+51C= n.4845+51C= c.1806+51C= c.*1833+51C= (n.*1833+51C=) c.*1558+51C= (n.*1558+51C=) c.4389+51C= n.2951+51C= c.1842+51C= (n.1842+51C=) n.1962+51C= | |
2 | g.43948071G>T | CA2494004243 | LRPPRC | c.1920+51C>A (n.1920+51C>A) n.1534+51C>A n.1940+51C>A c.1794+51C>A (n.1794+51C>A) c.*1792+51C>A (n.*1792+51C>A) c.1917+51C>A (n.1917+51C>A) n.2502+51C>A c.338+51C>A c.1911+51C>A (n.1911+51C>A) n.1994+51C>A n.1989C>A c.1923+51C>A (n.1923+51C>A) c.1950+51C>A (n.1950+51C>A) n.2723+51C>A c.*1795+51C>A (n.*1795+51C>A) n.2507+51C>A n.2471+51C>A n.671+51C>A n.4845+51C>A c.1806+51C>A c.*1833+51C>A (n.*1833+51C>A) c.*1558+51C>A (n.*1558+51C>A) c.4389+51C>A n.2951+51C>A c.1842+51C>A (n.1842+51C>A) n.1962+51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43948072T>C | CA2658842819 | LRPPRC | c.1920+50A>G (n.1920+50A>G) n.1534+50A>G n.1940+50A>G c.1794+50A>G (n.1794+50A>G) c.*1792+50A>G (n.*1792+50A>G) c.1917+50A>G (n.1917+50A>G) n.2502+50A>G c.338+50A>G c.1911+50A>G (n.1911+50A>G) n.1994+50A>G n.1988A>G c.1923+50A>G (n.1923+50A>G) c.1950+50A>G (n.1950+50A>G) n.2723+50A>G c.*1795+50A>G (n.*1795+50A>G) n.2507+50A>G n.2471+50A>G n.671+50A>G n.4845+50A>G c.1806+50A>G c.*1833+50A>G (n.*1833+50A>G) c.*1558+50A>G (n.*1558+50A>G) c.4389+50A>G n.2951+50A>G c.1842+50A>G (n.1842+50A>G) n.1962+50A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.43948073T>G | CA2658842829 | LRPPRC | c.1920+49A>C (n.1920+49A>C) n.1534+49A>C n.1940+49A>C c.1794+49A>C (n.1794+49A>C) c.*1792+49A>C (n.*1792+49A>C) c.1917+49A>C (n.1917+49A>C) n.2502+49A>C c.338+49A>C c.1911+49A>C (n.1911+49A>C) n.1994+49A>C n.1987A>C c.1923+49A>C (n.1923+49A>C) c.1950+49A>C (n.1950+49A>C) n.2723+49A>C c.*1795+49A>C (n.*1795+49A>C) n.2507+49A>C n.2471+49A>C n.671+49A>C n.4845+49A>C c.1806+49A>C c.*1833+49A>C (n.*1833+49A>C) c.*1558+49A>C (n.*1558+49A>C) c.4389+49A>C n.2951+49A>C c.1842+49A>C (n.1842+49A>C) n.1962+49A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43948073T= | CA2494004244 | LRPPRC | c.1920+49A= (n.1920+49A=) n.1534+49A= n.1940+49A= c.1794+49A= (n.1794+49A=) c.*1792+49A= (n.*1792+49A=) c.1917+49A= (n.1917+49A=) n.2502+49A= c.338+49A= c.1911+49A= (n.1911+49A=) n.1994+49A= n.1987A= c.1923+49A= (n.1923+49A=) c.1950+49A= (n.1950+49A=) n.2723+49A= c.*1795+49A= (n.*1795+49A=) n.2507+49A= n.2471+49A= n.671+49A= n.4845+49A= c.1806+49A= c.*1833+49A= (n.*1833+49A=) c.*1558+49A= (n.*1558+49A=) c.4389+49A= n.2951+49A= c.1842+49A= (n.1842+49A=) n.1962+49A= | |
2 | g.43948075T>C | CA532285903 | LRPPRC | c.1920+47A>G (n.1920+47A>G) n.1534+47A>G n.1940+47A>G c.1794+47A>G (n.1794+47A>G) c.*1792+47A>G (n.*1792+47A>G) c.1917+47A>G (n.1917+47A>G) n.2502+47A>G c.338+47A>G c.1911+47A>G (n.1911+47A>G) n.1994+47A>G n.1985A>G c.1923+47A>G (n.1923+47A>G) c.1950+47A>G (n.1950+47A>G) n.2723+47A>G c.*1795+47A>G (n.*1795+47A>G) n.2507+47A>G n.2471+47A>G n.671+47A>G n.4845+47A>G c.1806+47A>G c.*1833+47A>G (n.*1833+47A>G) c.*1558+47A>G (n.*1558+47A>G) c.4389+47A>G n.2951+47A>G c.1842+47A>G (n.1842+47A>G) n.1962+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43948076A= | CA2494004246 | LRPPRC | c.1920+46T= (n.1920+46T=) n.1534+46T= n.1940+46T= c.1794+46T= (n.1794+46T=) c.*1792+46T= (n.*1792+46T=) c.1917+46T= (n.1917+46T=) n.2502+46T= c.338+46T= c.1911+46T= (n.1911+46T=) n.1994+46T= n.1984T= c.1923+46T= (n.1923+46T=) c.1950+46T= (n.1950+46T=) n.2723+46T= c.*1795+46T= (n.*1795+46T=) n.2507+46T= n.2471+46T= n.671+46T= n.4845+46T= c.1806+46T= c.*1833+46T= (n.*1833+46T=) c.*1558+46T= (n.*1558+46T=) c.4389+46T= n.2951+46T= c.1842+46T= (n.1842+46T=) n.1962+46T= | |
2 | g.43948076A>G | CA1638674 | LRPPRC | c.1920+46T>C (n.1920+46T>C) n.1534+46T>C n.1940+46T>C c.1794+46T>C (n.1794+46T>C) c.*1792+46T>C (n.*1792+46T>C) c.1917+46T>C (n.1917+46T>C) n.2502+46T>C c.338+46T>C c.1911+46T>C (n.1911+46T>C) n.1994+46T>C n.1984T>C c.1923+46T>C (n.1923+46T>C) c.1950+46T>C (n.1950+46T>C) n.2723+46T>C c.*1795+46T>C (n.*1795+46T>C) n.2507+46T>C n.2471+46T>C n.671+46T>C n.4845+46T>C c.1806+46T>C c.*1833+46T>C (n.*1833+46T>C) c.*1558+46T>C (n.*1558+46T>C) c.4389+46T>C n.2951+46T>C c.1842+46T>C (n.1842+46T>C) n.1962+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43948076A>T | CA2658842833 | LRPPRC | c.1920+46T>A (n.1920+46T>A) n.1534+46T>A n.1940+46T>A c.1794+46T>A (n.1794+46T>A) c.*1792+46T>A (n.*1792+46T>A) c.1917+46T>A (n.1917+46T>A) n.2502+46T>A c.338+46T>A c.1911+46T>A (n.1911+46T>A) n.1994+46T>A n.1984T>A c.1923+46T>A (n.1923+46T>A) c.1950+46T>A (n.1950+46T>A) n.2723+46T>A c.*1795+46T>A (n.*1795+46T>A) n.2507+46T>A n.2471+46T>A n.671+46T>A n.4845+46T>A c.1806+46T>A c.*1833+46T>A (n.*1833+46T>A) c.*1558+46T>A (n.*1558+46T>A) c.4389+46T>A n.2951+46T>A c.1842+46T>A (n.1842+46T>A) n.1962+46T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948077T>C | CA2749708039 | LRPPRC | c.1920+45A>G (n.1920+45A>G) n.1534+45A>G n.1940+45A>G c.1794+45A>G (n.1794+45A>G) c.*1792+45A>G (n.*1792+45A>G) c.1917+45A>G (n.1917+45A>G) n.2502+45A>G c.338+45A>G c.1911+45A>G (n.1911+45A>G) n.1994+45A>G n.1983A>G c.1923+45A>G (n.1923+45A>G) c.1950+45A>G (n.1950+45A>G) n.2723+45A>G c.*1795+45A>G (n.*1795+45A>G) n.2507+45A>G n.2471+45A>G n.671+45A>G n.4845+45A>G c.1806+45A>G c.*1833+45A>G (n.*1833+45A>G) c.*1558+45A>G (n.*1558+45A>G) c.4389+45A>G n.2951+45A>G c.1842+45A>G (n.1842+45A>G) n.1962+45A>G | |
2 | g.43948078G>A | CA532285909 | LRPPRC | c.1920+44C>T (n.1920+44C>T) n.1534+44C>T n.1940+44C>T c.1794+44C>T (n.1794+44C>T) c.*1792+44C>T (n.*1792+44C>T) c.1917+44C>T (n.1917+44C>T) n.2502+44C>T c.338+44C>T c.1911+44C>T (n.1911+44C>T) n.1994+44C>T n.1982C>T c.1923+44C>T (n.1923+44C>T) c.1950+44C>T (n.1950+44C>T) n.2723+44C>T c.*1795+44C>T (n.*1795+44C>T) n.2507+44C>T n.2471+44C>T n.671+44C>T n.4845+44C>T c.1806+44C>T c.*1833+44C>T (n.*1833+44C>T) c.*1558+44C>T (n.*1558+44C>T) c.4389+44C>T n.2951+44C>T c.1842+44C>T (n.1842+44C>T) n.1962+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43948088C>G | CA2658842860 | LRPPRC | c.1920+34G>C (n.1920+34G>C) n.1534+34G>C n.1940+34G>C c.1794+34G>C (n.1794+34G>C) c.*1792+34G>C (n.*1792+34G>C) c.1917+34G>C (n.1917+34G>C) n.2502+34G>C c.338+34G>C c.1911+34G>C (n.1911+34G>C) n.1994+34G>C n.1972G>C c.1923+34G>C (n.1923+34G>C) c.1950+34G>C (n.1950+34G>C) n.2723+34G>C c.*1795+34G>C (n.*1795+34G>C) n.2507+34G>C n.2471+34G>C n.671+34G>C n.4845+34G>C c.1806+34G>C c.*1833+34G>C (n.*1833+34G>C) c.*1558+34G>C (n.*1558+34G>C) c.4389+34G>C n.2951+34G>C c.1842+34G>C (n.1842+34G>C) n.1962+34G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43948088C>T | CA2658842861 | LRPPRC | c.1920+34G>A (n.1920+34G>A) n.1534+34G>A n.1940+34G>A c.1794+34G>A (n.1794+34G>A) c.*1792+34G>A (n.*1792+34G>A) c.1917+34G>A (n.1917+34G>A) n.2502+34G>A c.338+34G>A c.1911+34G>A (n.1911+34G>A) n.1994+34G>A n.1972G>A c.1923+34G>A (n.1923+34G>A) c.1950+34G>A (n.1950+34G>A) n.2723+34G>A c.*1795+34G>A (n.*1795+34G>A) n.2507+34G>A n.2471+34G>A n.671+34G>A n.4845+34G>A c.1806+34G>A c.*1833+34G>A (n.*1833+34G>A) c.*1558+34G>A (n.*1558+34G>A) c.4389+34G>A n.2951+34G>A c.1842+34G>A (n.1842+34G>A) n.1962+34G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43948093del | CA2658842865 | LRPPRC | c.1920+32del (n.1920+32del) n.1534+32del n.1940+32del c.1794+32del (n.1794+32del) c.*1792+32del (n.*1792+32del) c.1917+32del (n.1917+32del) n.2502+32del c.338+32del c.1911+32del (n.1911+32del) n.1994+32del n.1970del c.1923+32del (n.1923+32del) c.1950+32del (n.1950+32del) n.2723+32del c.*1795+32del (n.*1795+32del) n.2507+32del n.2471+32del n.671+32del n.4845+32del c.1806+32del c.*1833+32del (n.*1833+32del) c.*1558+32del (n.*1558+32del) c.4389+32del n.2951+32del c.1842+32del (n.1842+32del) n.1962+32del | gnomAD v4 |
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2 | g.43948099G>T | CA2494004255 | LRPPRC | c.1920+23C>A (n.1920+23C>A) n.1534+23C>A n.1940+23C>A c.1794+23C>A (n.1794+23C>A) c.*1792+23C>A (n.*1792+23C>A) c.1917+23C>A (n.1917+23C>A) n.2502+23C>A c.338+23C>A c.1911+23C>A (n.1911+23C>A) n.1994+23C>A n.1961C>A c.1923+23C>A (n.1923+23C>A) c.1950+23C>A (n.1950+23C>A) n.2723+23C>A c.*1795+23C>A (n.*1795+23C>A) n.2507+23C>A n.2471+23C>A n.671+23C>A n.4845+23C>A c.1806+23C>A c.*1833+23C>A (n.*1833+23C>A) c.*1558+23C>A (n.*1558+23C>A) c.4389+23C>A n.2951+23C>A c.1842+23C>A (n.1842+23C>A) n.1962+23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43948100T>C | CA532285917 | LRPPRC | c.1920+22A>G (n.1920+22A>G) n.1534+22A>G n.1940+22A>G c.1794+22A>G (n.1794+22A>G) c.*1792+22A>G (n.*1792+22A>G) c.1917+22A>G (n.1917+22A>G) n.2502+22A>G c.338+22A>G c.1911+22A>G (n.1911+22A>G) n.1994+22A>G n.1960A>G c.1923+22A>G (n.1923+22A>G) c.1950+22A>G (n.1950+22A>G) n.2723+22A>G c.*1795+22A>G (n.*1795+22A>G) n.2507+22A>G n.2471+22A>G n.671+22A>G n.4845+22A>G c.1806+22A>G c.*1833+22A>G (n.*1833+22A>G) c.*1558+22A>G (n.*1558+22A>G) c.4389+22A>G n.2951+22A>G c.1842+22A>G (n.1842+22A>G) n.1962+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43948100T= | CA2494004256 | LRPPRC | c.1920+22A= (n.1920+22A=) n.1534+22A= n.1940+22A= c.1794+22A= (n.1794+22A=) c.*1792+22A= (n.*1792+22A=) c.1917+22A= (n.1917+22A=) n.2502+22A= c.338+22A= c.1911+22A= (n.1911+22A=) n.1994+22A= n.1960A= c.1923+22A= (n.1923+22A=) c.1950+22A= (n.1950+22A=) n.2723+22A= c.*1795+22A= (n.*1795+22A=) n.2507+22A= n.2471+22A= n.671+22A= n.4845+22A= c.1806+22A= c.*1833+22A= (n.*1833+22A=) c.*1558+22A= (n.*1558+22A=) c.4389+22A= n.2951+22A= c.1842+22A= (n.1842+22A=) n.1962+22A= | |
2 | g.43948101T>C | CA2576954530 | LRPPRC | c.1920+21A>G (n.1920+21A>G) n.1534+21A>G n.1940+21A>G c.1794+21A>G (n.1794+21A>G) c.*1792+21A>G (n.*1792+21A>G) c.1917+21A>G (n.1917+21A>G) n.2502+21A>G c.338+21A>G c.1911+21A>G (n.1911+21A>G) n.1994+21A>G n.1959A>G c.1923+21A>G (n.1923+21A>G) c.1950+21A>G (n.1950+21A>G) n.2723+21A>G c.*1795+21A>G (n.*1795+21A>G) n.2507+21A>G n.2471+21A>G n.671+21A>G n.4845+21A>G c.1806+21A>G c.*1833+21A>G (n.*1833+21A>G) c.*1558+21A>G (n.*1558+21A>G) c.4389+21A>G n.2951+21A>G c.1842+21A>G (n.1842+21A>G) n.1962+21A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43948102G>A | CA1638677 | LRPPRC | c.1920+20C>T (n.1920+20C>T) n.1534+20C>T n.1940+20C>T c.1794+20C>T (n.1794+20C>T) c.*1792+20C>T (n.*1792+20C>T) c.1917+20C>T (n.1917+20C>T) n.2502+20C>T c.338+20C>T c.1911+20C>T (n.1911+20C>T) n.1994+20C>T n.1958C>T c.1923+20C>T (n.1923+20C>T) c.1950+20C>T (n.1950+20C>T) n.2723+20C>T c.*1795+20C>T (n.*1795+20C>T) n.2507+20C>T n.2471+20C>T n.671+20C>T n.4845+20C>T c.1806+20C>T c.*1833+20C>T (n.*1833+20C>T) c.*1558+20C>T (n.*1558+20C>T) c.4389+20C>T n.2951+20C>T c.1842+20C>T (n.1842+20C>T) n.1962+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43948102G>C | CA2658842889 | LRPPRC | c.1920+20C>G (n.1920+20C>G) n.1534+20C>G n.1940+20C>G c.1794+20C>G (n.1794+20C>G) c.*1792+20C>G (n.*1792+20C>G) c.1917+20C>G (n.1917+20C>G) n.2502+20C>G c.338+20C>G c.1911+20C>G (n.1911+20C>G) n.1994+20C>G n.1958C>G c.1923+20C>G (n.1923+20C>G) c.1950+20C>G (n.1950+20C>G) n.2723+20C>G c.*1795+20C>G (n.*1795+20C>G) n.2507+20C>G n.2471+20C>G n.671+20C>G n.4845+20C>G c.1806+20C>G c.*1833+20C>G (n.*1833+20C>G) c.*1558+20C>G (n.*1558+20C>G) c.4389+20C>G n.2951+20C>G c.1842+20C>G (n.1842+20C>G) n.1962+20C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43948102G= | CA2494004257 | LRPPRC | c.1920+20C= (n.1920+20C=) n.1534+20C= n.1940+20C= c.1794+20C= (n.1794+20C=) c.*1792+20C= (n.*1792+20C=) c.1917+20C= (n.1917+20C=) n.2502+20C= c.338+20C= c.1911+20C= (n.1911+20C=) n.1994+20C= n.1958C= c.1923+20C= (n.1923+20C=) c.1950+20C= (n.1950+20C=) n.2723+20C= c.*1795+20C= (n.*1795+20C=) n.2507+20C= n.2471+20C= n.671+20C= n.4845+20C= c.1806+20C= c.*1833+20C= (n.*1833+20C=) c.*1558+20C= (n.*1558+20C=) c.4389+20C= n.2951+20C= c.1842+20C= (n.1842+20C=) n.1962+20C= | |
2 | g.43948102G>T | CA2576954531 | LRPPRC | c.1920+20C>A (n.1920+20C>A) n.1534+20C>A n.1940+20C>A c.1794+20C>A (n.1794+20C>A) c.*1792+20C>A (n.*1792+20C>A) c.1917+20C>A (n.1917+20C>A) n.2502+20C>A c.338+20C>A c.1911+20C>A (n.1911+20C>A) n.1994+20C>A n.1958C>A c.1923+20C>A (n.1923+20C>A) c.1950+20C>A (n.1950+20C>A) n.2723+20C>A c.*1795+20C>A (n.*1795+20C>A) n.2507+20C>A n.2471+20C>A n.671+20C>A n.4845+20C>A c.1806+20C>A c.*1833+20C>A (n.*1833+20C>A) c.*1558+20C>A (n.*1558+20C>A) c.4389+20C>A n.2951+20C>A c.1842+20C>A (n.1842+20C>A) n.1962+20C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948104T>C | CA1638678 | LRPPRC | c.1920+18A>G (n.1920+18A>G) n.1534+18A>G n.1940+18A>G c.1794+18A>G (n.1794+18A>G) c.*1792+18A>G (n.*1792+18A>G) c.1917+18A>G (n.1917+18A>G) n.2502+18A>G c.338+18A>G c.1911+18A>G (n.1911+18A>G) n.1994+18A>G n.1956A>G c.1923+18A>G (n.1923+18A>G) c.1950+18A>G (n.1950+18A>G) n.2723+18A>G c.*1795+18A>G (n.*1795+18A>G) n.2507+18A>G n.2471+18A>G n.671+18A>G n.4845+18A>G c.1806+18A>G c.*1833+18A>G (n.*1833+18A>G) c.*1558+18A>G (n.*1558+18A>G) c.4389+18A>G n.2951+18A>G c.1842+18A>G (n.1842+18A>G) n.1962+18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43948104T= | CA2494004258 | LRPPRC | c.1920+18A= (n.1920+18A=) n.1534+18A= n.1940+18A= c.1794+18A= (n.1794+18A=) c.*1792+18A= (n.*1792+18A=) c.1917+18A= (n.1917+18A=) n.2502+18A= c.338+18A= c.1911+18A= (n.1911+18A=) n.1994+18A= n.1956A= c.1923+18A= (n.1923+18A=) c.1950+18A= (n.1950+18A=) n.2723+18A= c.*1795+18A= (n.*1795+18A=) n.2507+18A= n.2471+18A= n.671+18A= n.4845+18A= c.1806+18A= c.*1833+18A= (n.*1833+18A=) c.*1558+18A= (n.*1558+18A=) c.4389+18A= n.2951+18A= c.1842+18A= (n.1842+18A=) n.1962+18A= | |
2 | g.43948105T>C | CA2658842891 | LRPPRC | c.1920+17A>G (n.1920+17A>G) n.1534+17A>G n.1940+17A>G c.1794+17A>G (n.1794+17A>G) c.*1792+17A>G (n.*1792+17A>G) c.1917+17A>G (n.1917+17A>G) n.2502+17A>G c.338+17A>G c.1911+17A>G (n.1911+17A>G) n.1994+17A>G n.1955A>G c.1923+17A>G (n.1923+17A>G) c.1950+17A>G (n.1950+17A>G) n.2723+17A>G c.*1795+17A>G (n.*1795+17A>G) n.2507+17A>G n.2471+17A>G n.671+17A>G n.4845+17A>G c.1806+17A>G c.*1833+17A>G (n.*1833+17A>G) c.*1558+17A>G (n.*1558+17A>G) c.4389+17A>G n.2951+17A>G c.1842+17A>G (n.1842+17A>G) n.1962+17A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43948106del | CA2658842894 | LRPPRC | c.1920+16del (n.1920+16del) n.1534+16del n.1940+16del c.1794+16del (n.1794+16del) c.*1792+16del (n.*1792+16del) c.1917+16del (n.1917+16del) n.2502+16del c.338+16del c.1911+16del (n.1911+16del) n.1994+16del n.1954del c.1923+16del (n.1923+16del) c.1950+16del (n.1950+16del) n.2723+16del c.*1795+16del (n.*1795+16del) n.2507+16del n.2471+16del n.671+16del n.4845+16del c.1806+16del c.*1833+16del (n.*1833+16del) c.*1558+16del (n.*1558+16del) c.4389+16del n.2951+16del c.1842+16del (n.1842+16del) n.1962+16del | gnomAD v4 |
2 | g.43948106G>A | CA2658842896 | LRPPRC | c.1920+16C>T (n.1920+16C>T) n.1534+16C>T n.1940+16C>T c.1794+16C>T (n.1794+16C>T) c.*1792+16C>T (n.*1792+16C>T) c.1917+16C>T (n.1917+16C>T) n.2502+16C>T c.338+16C>T c.1911+16C>T (n.1911+16C>T) n.1994+16C>T n.1954C>T c.1923+16C>T (n.1923+16C>T) c.1950+16C>T (n.1950+16C>T) n.2723+16C>T c.*1795+16C>T (n.*1795+16C>T) n.2507+16C>T n.2471+16C>T n.671+16C>T n.4845+16C>T c.1806+16C>T c.*1833+16C>T (n.*1833+16C>T) c.*1558+16C>T (n.*1558+16C>T) c.4389+16C>T n.2951+16C>T c.1842+16C>T (n.1842+16C>T) n.1962+16C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43948106G>T | CA2658842898 | LRPPRC | c.1920+16C>A (n.1920+16C>A) n.1534+16C>A n.1940+16C>A c.1794+16C>A (n.1794+16C>A) c.*1792+16C>A (n.*1792+16C>A) c.1917+16C>A (n.1917+16C>A) n.2502+16C>A c.338+16C>A c.1911+16C>A (n.1911+16C>A) n.1994+16C>A n.1954C>A c.1923+16C>A (n.1923+16C>A) c.1950+16C>A (n.1950+16C>A) n.2723+16C>A c.*1795+16C>A (n.*1795+16C>A) n.2507+16C>A n.2471+16C>A n.671+16C>A n.4845+16C>A c.1806+16C>A c.*1833+16C>A (n.*1833+16C>A) c.*1558+16C>A (n.*1558+16C>A) c.4389+16C>A n.2951+16C>A c.1842+16C>A (n.1842+16C>A) n.1962+16C>A | gnomAD v4 |