| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43947972del | CA46462342 | LRPPRC | c.1920+152del (n.1920+152del) n.1534+152del n.1940+152del c.1794+152del (n.1794+152del) c.*1792+152del (n.*1792+152del) c.1917+152del (n.1917+152del) n.2502+152del c.338+152del c.1911+152del (n.1911+152del) n.1994+152del n.2090del c.1923+152del (n.1923+152del) c.1950+152del (n.1950+152del) n.2723+152del c.*1795+152del (n.*1795+152del) n.2507+152del n.2471+152del n.671+152del n.4845+152del c.1806+152del c.*1833+152del (n.*1833+152del) c.*1558+152del (n.*1558+152del) c.4389+152del n.2951+152del c.1842+152del (n.1842+152del) n.1962+152del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43947972T= | CA2494004185 | LRPPRC | c.1920+150A= (n.1920+150A=) n.1534+150A= n.1940+150A= c.1794+150A= (n.1794+150A=) c.*1792+150A= (n.*1792+150A=) c.1917+150A= (n.1917+150A=) n.2502+150A= c.338+150A= c.1911+150A= (n.1911+150A=) n.1994+150A= n.2088A= c.1923+150A= (n.1923+150A=) c.1950+150A= (n.1950+150A=) n.2723+150A= c.*1795+150A= (n.*1795+150A=) n.2507+150A= n.2471+150A= n.671+150A= n.4845+150A= c.1806+150A= c.*1833+150A= (n.*1833+150A=) c.*1558+150A= (n.*1558+150A=) c.4389+150A= n.2951+150A= c.1842+150A= (n.1842+150A=) n.1962+150A= | |
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| 2 | g.43947974T>C | CA532285885 | LRPPRC | c.1920+148A>G (n.1920+148A>G) n.1534+148A>G n.1940+148A>G c.1794+148A>G (n.1794+148A>G) c.*1792+148A>G (n.*1792+148A>G) c.1917+148A>G (n.1917+148A>G) n.2502+148A>G c.338+148A>G c.1911+148A>G (n.1911+148A>G) n.1994+148A>G n.2086A>G c.1923+148A>G (n.1923+148A>G) c.1950+148A>G (n.1950+148A>G) n.2723+148A>G c.*1795+148A>G (n.*1795+148A>G) n.2507+148A>G n.2471+148A>G n.671+148A>G n.4845+148A>G c.1806+148A>G c.*1833+148A>G (n.*1833+148A>G) c.*1558+148A>G (n.*1558+148A>G) c.4389+148A>G n.2951+148A>G c.1842+148A>G (n.1842+148A>G) n.1962+148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43948003T>C | CA1029999581 | LRPPRC | c.1920+119A>G (n.1920+119A>G) n.1534+119A>G n.1940+119A>G c.1794+119A>G (n.1794+119A>G) c.*1792+119A>G (n.*1792+119A>G) c.1917+119A>G (n.1917+119A>G) n.2502+119A>G c.338+119A>G c.1911+119A>G (n.1911+119A>G) n.1994+119A>G n.2057A>G c.1923+119A>G (n.1923+119A>G) c.1950+119A>G (n.1950+119A>G) n.2723+119A>G c.*1795+119A>G (n.*1795+119A>G) n.2507+119A>G n.2471+119A>G n.671+119A>G n.4845+119A>G c.1806+119A>G c.*1833+119A>G (n.*1833+119A>G) c.*1558+119A>G (n.*1558+119A>G) c.4389+119A>G n.2951+119A>G c.1842+119A>G (n.1842+119A>G) n.1962+119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43948003T= | CA2494004204 | LRPPRC | c.1920+119A= (n.1920+119A=) n.1534+119A= n.1940+119A= c.1794+119A= (n.1794+119A=) c.*1792+119A= (n.*1792+119A=) c.1917+119A= (n.1917+119A=) n.2502+119A= c.338+119A= c.1911+119A= (n.1911+119A=) n.1994+119A= n.2057A= c.1923+119A= (n.1923+119A=) c.1950+119A= (n.1950+119A=) n.2723+119A= c.*1795+119A= (n.*1795+119A=) n.2507+119A= n.2471+119A= n.671+119A= n.4845+119A= c.1806+119A= c.*1833+119A= (n.*1833+119A=) c.*1558+119A= (n.*1558+119A=) c.4389+119A= n.2951+119A= c.1842+119A= (n.1842+119A=) n.1962+119A= | |
| 2 | g.43948003_43948014delinsTGGCTGTCATTG | CA2494004203 | LRPPRC | c.1920+108_1920+119delinsCAATGACAGCCA (n.1920+108_1920+119delinsCAATGACAGCCA) n.1534+108_1534+119delinsCAATGACAGCCA n.1940+108_1940+119delinsCAATGACAGCCA c.1794+108_1794+119delinsCAATGACAGCCA (n.1794+108_1794+119delinsCAATGACAGCCA) c.*1792+108_*1792+119delinsCAATGACAGCCA (n.*1792+108_*1792+119delinsCAATGACAGCCA) c.1917+108_1917+119delinsCAATGACAGCCA (n.1917+108_1917+119delinsCAATGACAGCCA) n.2502+108_2502+119delinsCAATGACAGCCA c.338+108_338+119delinsCAATGACAGCCA c.1911+108_1911+119delinsCAATGACAGCCA (n.1911+108_1911+119delinsCAATGACAGCCA) n.1994+108_1994+119delinsCAATGACAGCCA n.2046_2057delinsCAATGACAGCCA c.1923+108_1923+119delinsCAATGACAGCCA (n.1923+108_1923+119delinsCAATGACAGCCA) c.1950+108_1950+119delinsCAATGACAGCCA (n.1950+108_1950+119delinsCAATGACAGCCA) n.2723+108_2723+119delinsCAATGACAGCCA c.*1795+108_*1795+119delinsCAATGACAGCCA (n.*1795+108_*1795+119delinsCAATGACAGCCA) n.2507+108_2507+119delinsCAATGACAGCCA n.2471+108_2471+119delinsCAATGACAGCCA n.671+108_671+119delinsCAATGACAGCCA n.4845+108_4845+119delinsCAATGACAGCCA c.1806+108_1806+119delinsCAATGACAGCCA c.*1833+108_*1833+119delinsCAATGACAGCCA (n.*1833+108_*1833+119delinsCAATGACAGCCA) c.*1558+108_*1558+119delinsCAATGACAGCCA (n.*1558+108_*1558+119delinsCAATGACAGCCA) c.4389+108_4389+119delinsCAATGACAGCCA n.2951+108_2951+119delinsCAATGACAGCCA c.1842+108_1842+119delinsCAATGACAGCCA (n.1842+108_1842+119delinsCAATGACAGCCA) n.1962+108_1962+119delinsCAATGACAGCCA | |
| 2 | g.43948004G>T | CA2658842675 | LRPPRC | c.1920+118C>A (n.1920+118C>A) n.1534+118C>A n.1940+118C>A c.1794+118C>A (n.1794+118C>A) c.*1792+118C>A (n.*1792+118C>A) c.1917+118C>A (n.1917+118C>A) n.2502+118C>A c.338+118C>A c.1911+118C>A (n.1911+118C>A) n.1994+118C>A n.2056C>A c.1923+118C>A (n.1923+118C>A) c.1950+118C>A (n.1950+118C>A) n.2723+118C>A c.*1795+118C>A (n.*1795+118C>A) n.2507+118C>A n.2471+118C>A n.671+118C>A n.4845+118C>A c.1806+118C>A c.*1833+118C>A (n.*1833+118C>A) c.*1558+118C>A (n.*1558+118C>A) c.4389+118C>A n.2951+118C>A c.1842+118C>A (n.1842+118C>A) n.1962+118C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43948004_43948014del | CA769069303 | LRPPRC | c.1920+108_1920+118del (n.1920+108_1920+118del) n.1534+108_1534+118del n.1940+108_1940+118del c.1794+108_1794+118del (n.1794+108_1794+118del) c.*1792+108_*1792+118del (n.*1792+108_*1792+118del) c.1917+108_1917+118del (n.1917+108_1917+118del) n.2502+108_2502+118del c.338+108_338+118del c.1911+108_1911+118del (n.1911+108_1911+118del) n.1994+108_1994+118del n.2046_2056del c.1923+108_1923+118del (n.1923+108_1923+118del) c.1950+108_1950+118del (n.1950+108_1950+118del) n.2723+108_2723+118del c.*1795+108_*1795+118del (n.*1795+108_*1795+118del) n.2507+108_2507+118del n.2471+108_2471+118del n.671+108_671+118del n.4845+108_4845+118del c.1806+108_1806+118del c.*1833+108_*1833+118del (n.*1833+108_*1833+118del) c.*1558+108_*1558+118del (n.*1558+108_*1558+118del) c.4389+108_4389+118del n.2951+108_2951+118del c.1842+108_1842+118del (n.1842+108_1842+118del) n.1962+108_1962+118del | dbSNP |
| 2 | g.43948005G>A | CA769069305 | LRPPRC | c.1920+117C>T (n.1920+117C>T) n.1534+117C>T n.1940+117C>T c.1794+117C>T (n.1794+117C>T) c.*1792+117C>T (n.*1792+117C>T) c.1917+117C>T (n.1917+117C>T) n.2502+117C>T c.338+117C>T c.1911+117C>T (n.1911+117C>T) n.1994+117C>T n.2055C>T c.1923+117C>T (n.1923+117C>T) c.1950+117C>T (n.1950+117C>T) n.2723+117C>T c.*1795+117C>T (n.*1795+117C>T) n.2507+117C>T n.2471+117C>T n.671+117C>T n.4845+117C>T c.1806+117C>T c.*1833+117C>T (n.*1833+117C>T) c.*1558+117C>T (n.*1558+117C>T) c.4389+117C>T n.2951+117C>T c.1842+117C>T (n.1842+117C>T) n.1962+117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43948005G>T | CA2658842679 | LRPPRC | c.1920+117C>A (n.1920+117C>A) n.1534+117C>A n.1940+117C>A c.1794+117C>A (n.1794+117C>A) c.*1792+117C>A (n.*1792+117C>A) c.1917+117C>A (n.1917+117C>A) n.2502+117C>A c.338+117C>A c.1911+117C>A (n.1911+117C>A) n.1994+117C>A n.2055C>A c.1923+117C>A (n.1923+117C>A) c.1950+117C>A (n.1950+117C>A) n.2723+117C>A c.*1795+117C>A (n.*1795+117C>A) n.2507+117C>A n.2471+117C>A n.671+117C>A n.4845+117C>A c.1806+117C>A c.*1833+117C>A (n.*1833+117C>A) c.*1558+117C>A (n.*1558+117C>A) c.4389+117C>A n.2951+117C>A c.1842+117C>A (n.1842+117C>A) n.1962+117C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43948006C= | CA2494004206 | LRPPRC | c.1920+116G= (n.1920+116G=) n.1534+116G= n.1940+116G= c.1794+116G= (n.1794+116G=) c.*1792+116G= (n.*1792+116G=) c.1917+116G= (n.1917+116G=) n.2502+116G= c.338+116G= c.1911+116G= (n.1911+116G=) n.1994+116G= n.2054G= c.1923+116G= (n.1923+116G=) c.1950+116G= (n.1950+116G=) n.2723+116G= c.*1795+116G= (n.*1795+116G=) n.2507+116G= n.2471+116G= n.671+116G= n.4845+116G= c.1806+116G= c.*1833+116G= (n.*1833+116G=) c.*1558+116G= (n.*1558+116G=) c.4389+116G= n.2951+116G= c.1842+116G= (n.1842+116G=) n.1962+116G= | |
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| 2 | g.43948066A= | CA2494004236 | LRPPRC | c.1920+56T= (n.1920+56T=) n.1534+56T= n.1940+56T= c.1794+56T= (n.1794+56T=) c.*1792+56T= (n.*1792+56T=) c.1917+56T= (n.1917+56T=) n.2502+56T= c.338+56T= c.1911+56T= (n.1911+56T=) n.1994+56T= n.1994T= c.1923+56T= (n.1923+56T=) c.1950+56T= (n.1950+56T=) n.2723+56T= c.*1795+56T= (n.*1795+56T=) n.2507+56T= n.2471+56T= n.671+56T= n.4845+56T= c.1806+56T= c.*1833+56T= (n.*1833+56T=) c.*1558+56T= (n.*1558+56T=) c.4389+56T= n.2951+56T= c.1842+56T= (n.1842+56T=) n.1962+56T= | |
| 2 | g.43948066A>C | CA2494004237 | LRPPRC | c.1920+56T>G (n.1920+56T>G) n.1534+56T>G n.1940+56T>G c.1794+56T>G (n.1794+56T>G) c.*1792+56T>G (n.*1792+56T>G) c.1917+56T>G (n.1917+56T>G) n.2502+56T>G c.338+56T>G c.1911+56T>G (n.1911+56T>G) n.1994+56T>G n.1994T>G c.1923+56T>G (n.1923+56T>G) c.1950+56T>G (n.1950+56T>G) n.2723+56T>G c.*1795+56T>G (n.*1795+56T>G) n.2507+56T>G n.2471+56T>G n.671+56T>G n.4845+56T>G c.1806+56T>G c.*1833+56T>G (n.*1833+56T>G) c.*1558+56T>G (n.*1558+56T>G) c.4389+56T>G n.2951+56T>G c.1842+56T>G (n.1842+56T>G) n.1962+56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.43948068G>A | CA46462385 | LRPPRC | c.1920+54C>T (n.1920+54C>T) n.1534+54C>T n.1940+54C>T c.1794+54C>T (n.1794+54C>T) c.*1792+54C>T (n.*1792+54C>T) c.1917+54C>T (n.1917+54C>T) n.2502+54C>T c.338+54C>T c.1911+54C>T (n.1911+54C>T) n.1994+54C>T n.1992C>T c.1923+54C>T (n.1923+54C>T) c.1950+54C>T (n.1950+54C>T) n.2723+54C>T c.*1795+54C>T (n.*1795+54C>T) n.2507+54C>T n.2471+54C>T n.671+54C>T n.4845+54C>T c.1806+54C>T c.*1833+54C>T (n.*1833+54C>T) c.*1558+54C>T (n.*1558+54C>T) c.4389+54C>T n.2951+54C>T c.1842+54C>T (n.1842+54C>T) n.1962+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.43948069C= | CA2494004240 | LRPPRC | c.1920+53G= (n.1920+53G=) n.1534+53G= n.1940+53G= c.1794+53G= (n.1794+53G=) c.*1792+53G= (n.*1792+53G=) c.1917+53G= (n.1917+53G=) n.2502+53G= c.338+53G= c.1911+53G= (n.1911+53G=) n.1994+53G= n.1991G= c.1923+53G= (n.1923+53G=) c.1950+53G= (n.1950+53G=) n.2723+53G= c.*1795+53G= (n.*1795+53G=) n.2507+53G= n.2471+53G= n.671+53G= n.4845+53G= c.1806+53G= c.*1833+53G= (n.*1833+53G=) c.*1558+53G= (n.*1558+53G=) c.4389+53G= n.2951+53G= c.1842+53G= (n.1842+53G=) n.1962+53G= | |
| 2 | g.43948069C>T | CA46462391 | LRPPRC | c.1920+53G>A (n.1920+53G>A) n.1534+53G>A n.1940+53G>A c.1794+53G>A (n.1794+53G>A) c.*1792+53G>A (n.*1792+53G>A) c.1917+53G>A (n.1917+53G>A) n.2502+53G>A c.338+53G>A c.1911+53G>A (n.1911+53G>A) n.1994+53G>A n.1991G>A c.1923+53G>A (n.1923+53G>A) c.1950+53G>A (n.1950+53G>A) n.2723+53G>A c.*1795+53G>A (n.*1795+53G>A) n.2507+53G>A n.2471+53G>A n.671+53G>A n.4845+53G>A c.1806+53G>A c.*1833+53G>A (n.*1833+53G>A) c.*1558+53G>A (n.*1558+53G>A) c.4389+53G>A n.2951+53G>A c.1842+53G>A (n.1842+53G>A) n.1962+53G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43948070T>G | CA769069349 | LRPPRC | c.1920+52A>C (n.1920+52A>C) n.1534+52A>C n.1940+52A>C c.1794+52A>C (n.1794+52A>C) c.*1792+52A>C (n.*1792+52A>C) c.1917+52A>C (n.1917+52A>C) n.2502+52A>C c.338+52A>C c.1911+52A>C (n.1911+52A>C) n.1994+52A>C n.1990A>C c.1923+52A>C (n.1923+52A>C) c.1950+52A>C (n.1950+52A>C) n.2723+52A>C c.*1795+52A>C (n.*1795+52A>C) n.2507+52A>C n.2471+52A>C n.671+52A>C n.4845+52A>C c.1806+52A>C c.*1833+52A>C (n.*1833+52A>C) c.*1558+52A>C (n.*1558+52A>C) c.4389+52A>C n.2951+52A>C c.1842+52A>C (n.1842+52A>C) n.1962+52A>C | dbSNP |
| 2 | g.43948070T= | CA2494004241 | LRPPRC | c.1920+52A= (n.1920+52A=) n.1534+52A= n.1940+52A= c.1794+52A= (n.1794+52A=) c.*1792+52A= (n.*1792+52A=) c.1917+52A= (n.1917+52A=) n.2502+52A= c.338+52A= c.1911+52A= (n.1911+52A=) n.1994+52A= n.1990A= c.1923+52A= (n.1923+52A=) c.1950+52A= (n.1950+52A=) n.2723+52A= c.*1795+52A= (n.*1795+52A=) n.2507+52A= n.2471+52A= n.671+52A= n.4845+52A= c.1806+52A= c.*1833+52A= (n.*1833+52A=) c.*1558+52A= (n.*1558+52A=) c.4389+52A= n.2951+52A= c.1842+52A= (n.1842+52A=) n.1962+52A= | |
| 2 | g.43948071G>A | CA532285900 | LRPPRC | c.1920+51C>T (n.1920+51C>T) n.1534+51C>T n.1940+51C>T c.1794+51C>T (n.1794+51C>T) c.*1792+51C>T (n.*1792+51C>T) c.1917+51C>T (n.1917+51C>T) n.2502+51C>T c.338+51C>T c.1911+51C>T (n.1911+51C>T) n.1994+51C>T n.1989C>T c.1923+51C>T (n.1923+51C>T) c.1950+51C>T (n.1950+51C>T) n.2723+51C>T c.*1795+51C>T (n.*1795+51C>T) n.2507+51C>T n.2471+51C>T n.671+51C>T n.4845+51C>T c.1806+51C>T c.*1833+51C>T (n.*1833+51C>T) c.*1558+51C>T (n.*1558+51C>T) c.4389+51C>T n.2951+51C>T c.1842+51C>T (n.1842+51C>T) n.1962+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43948071G>C | CA2658842817 | LRPPRC | c.1920+51C>G (n.1920+51C>G) n.1534+51C>G n.1940+51C>G c.1794+51C>G (n.1794+51C>G) c.*1792+51C>G (n.*1792+51C>G) c.1917+51C>G (n.1917+51C>G) n.2502+51C>G c.338+51C>G c.1911+51C>G (n.1911+51C>G) n.1994+51C>G n.1989C>G c.1923+51C>G (n.1923+51C>G) c.1950+51C>G (n.1950+51C>G) n.2723+51C>G c.*1795+51C>G (n.*1795+51C>G) n.2507+51C>G n.2471+51C>G n.671+51C>G n.4845+51C>G c.1806+51C>G c.*1833+51C>G (n.*1833+51C>G) c.*1558+51C>G (n.*1558+51C>G) c.4389+51C>G n.2951+51C>G c.1842+51C>G (n.1842+51C>G) n.1962+51C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43948071G= | CA2494004242 | LRPPRC | c.1920+51C= (n.1920+51C=) n.1534+51C= n.1940+51C= c.1794+51C= (n.1794+51C=) c.*1792+51C= (n.*1792+51C=) c.1917+51C= (n.1917+51C=) n.2502+51C= c.338+51C= c.1911+51C= (n.1911+51C=) n.1994+51C= n.1989C= c.1923+51C= (n.1923+51C=) c.1950+51C= (n.1950+51C=) n.2723+51C= c.*1795+51C= (n.*1795+51C=) n.2507+51C= n.2471+51C= n.671+51C= n.4845+51C= c.1806+51C= c.*1833+51C= (n.*1833+51C=) c.*1558+51C= (n.*1558+51C=) c.4389+51C= n.2951+51C= c.1842+51C= (n.1842+51C=) n.1962+51C= | |
| 2 | g.43948071G>T | CA2494004243 | LRPPRC | c.1920+51C>A (n.1920+51C>A) n.1534+51C>A n.1940+51C>A c.1794+51C>A (n.1794+51C>A) c.*1792+51C>A (n.*1792+51C>A) c.1917+51C>A (n.1917+51C>A) n.2502+51C>A c.338+51C>A c.1911+51C>A (n.1911+51C>A) n.1994+51C>A n.1989C>A c.1923+51C>A (n.1923+51C>A) c.1950+51C>A (n.1950+51C>A) n.2723+51C>A c.*1795+51C>A (n.*1795+51C>A) n.2507+51C>A n.2471+51C>A n.671+51C>A n.4845+51C>A c.1806+51C>A c.*1833+51C>A (n.*1833+51C>A) c.*1558+51C>A (n.*1558+51C>A) c.4389+51C>A n.2951+51C>A c.1842+51C>A (n.1842+51C>A) n.1962+51C>A | dbSNP gnomAD v4 |