Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.43947970T>C | CA769069290 | LRPPRC | c.1920+152A>G (n.1920+152A>G) n.1534+152A>G n.1940+152A>G c.1794+152A>G (n.1794+152A>G) c.*1792+152A>G (n.*1792+152A>G) c.1917+152A>G (n.1917+152A>G) n.2502+152A>G c.338+152A>G c.1911+152A>G (n.1911+152A>G) n.1994+152A>G n.2090A>G c.1923+152A>G (n.1923+152A>G) c.1950+152A>G (n.1950+152A>G) n.2723+152A>G c.*1795+152A>G (n.*1795+152A>G) n.2507+152A>G n.2471+152A>G n.671+152A>G n.4845+152A>G c.1806+152A>G c.*1833+152A>G (n.*1833+152A>G) c.*1558+152A>G (n.*1558+152A>G) c.4389+152A>G n.2951+152A>G c.1842+152A>G (n.1842+152A>G) n.1962+152A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43947970T= | CA2494004184 | LRPPRC | c.1920+152A= (n.1920+152A=) n.1534+152A= n.1940+152A= c.1794+152A= (n.1794+152A=) c.*1792+152A= (n.*1792+152A=) c.1917+152A= (n.1917+152A=) n.2502+152A= c.338+152A= c.1911+152A= (n.1911+152A=) n.1994+152A= n.2090A= c.1923+152A= (n.1923+152A=) c.1950+152A= (n.1950+152A=) n.2723+152A= c.*1795+152A= (n.*1795+152A=) n.2507+152A= n.2471+152A= n.671+152A= n.4845+152A= c.1806+152A= c.*1833+152A= (n.*1833+152A=) c.*1558+152A= (n.*1558+152A=) c.4389+152A= n.2951+152A= c.1842+152A= (n.1842+152A=) n.1962+152A= | |
2 | g.43947972del | CA46462342 | LRPPRC | c.1920+152del (n.1920+152del) n.1534+152del n.1940+152del c.1794+152del (n.1794+152del) c.*1792+152del (n.*1792+152del) c.1917+152del (n.1917+152del) n.2502+152del c.338+152del c.1911+152del (n.1911+152del) n.1994+152del n.2090del c.1923+152del (n.1923+152del) c.1950+152del (n.1950+152del) n.2723+152del c.*1795+152del (n.*1795+152del) n.2507+152del n.2471+152del n.671+152del n.4845+152del c.1806+152del c.*1833+152del (n.*1833+152del) c.*1558+152del (n.*1558+152del) c.4389+152del n.2951+152del c.1842+152del (n.1842+152del) n.1962+152del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43947972T>C | CA1029999569 | LRPPRC | c.1920+150A>G (n.1920+150A>G) n.1534+150A>G n.1940+150A>G c.1794+150A>G (n.1794+150A>G) c.*1792+150A>G (n.*1792+150A>G) c.1917+150A>G (n.1917+150A>G) n.2502+150A>G c.338+150A>G c.1911+150A>G (n.1911+150A>G) n.1994+150A>G n.2088A>G c.1923+150A>G (n.1923+150A>G) c.1950+150A>G (n.1950+150A>G) n.2723+150A>G c.*1795+150A>G (n.*1795+150A>G) n.2507+150A>G n.2471+150A>G n.671+150A>G n.4845+150A>G c.1806+150A>G c.*1833+150A>G (n.*1833+150A>G) c.*1558+150A>G (n.*1558+150A>G) c.4389+150A>G n.2951+150A>G c.1842+150A>G (n.1842+150A>G) n.1962+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43947972T= | CA2494004185 | LRPPRC | c.1920+150A= (n.1920+150A=) n.1534+150A= n.1940+150A= c.1794+150A= (n.1794+150A=) c.*1792+150A= (n.*1792+150A=) c.1917+150A= (n.1917+150A=) n.2502+150A= c.338+150A= c.1911+150A= (n.1911+150A=) n.1994+150A= n.2088A= c.1923+150A= (n.1923+150A=) c.1950+150A= (n.1950+150A=) n.2723+150A= c.*1795+150A= (n.*1795+150A=) n.2507+150A= n.2471+150A= n.671+150A= n.4845+150A= c.1806+150A= c.*1833+150A= (n.*1833+150A=) c.*1558+150A= (n.*1558+150A=) c.4389+150A= n.2951+150A= c.1842+150A= (n.1842+150A=) n.1962+150A= | |
2 | g.43947973A= | CA2494004186 | LRPPRC | c.1920+149T= (n.1920+149T=) n.1534+149T= n.1940+149T= c.1794+149T= (n.1794+149T=) c.*1792+149T= (n.*1792+149T=) c.1917+149T= (n.1917+149T=) n.2502+149T= c.338+149T= c.1911+149T= (n.1911+149T=) n.1994+149T= n.2087T= c.1923+149T= (n.1923+149T=) c.1950+149T= (n.1950+149T=) n.2723+149T= c.*1795+149T= (n.*1795+149T=) n.2507+149T= n.2471+149T= n.671+149T= n.4845+149T= c.1806+149T= c.*1833+149T= (n.*1833+149T=) c.*1558+149T= (n.*1558+149T=) c.4389+149T= n.2951+149T= c.1842+149T= (n.1842+149T=) n.1962+149T= | |
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2 | g.43947974T>G | CA2494004189 | LRPPRC | c.1920+148A>C (n.1920+148A>C) n.1534+148A>C n.1940+148A>C c.1794+148A>C (n.1794+148A>C) c.*1792+148A>C (n.*1792+148A>C) c.1917+148A>C (n.1917+148A>C) n.2502+148A>C c.338+148A>C c.1911+148A>C (n.1911+148A>C) n.1994+148A>C n.2086A>C c.1923+148A>C (n.1923+148A>C) c.1950+148A>C (n.1950+148A>C) n.2723+148A>C c.*1795+148A>C (n.*1795+148A>C) n.2507+148A>C n.2471+148A>C n.671+148A>C n.4845+148A>C c.1806+148A>C c.*1833+148A>C (n.*1833+148A>C) c.*1558+148A>C (n.*1558+148A>C) c.4389+148A>C n.2951+148A>C c.1842+148A>C (n.1842+148A>C) n.1962+148A>C | dbSNP |
2 | g.43947974T= | CA2494004188 | LRPPRC | c.1920+148A= (n.1920+148A=) n.1534+148A= n.1940+148A= c.1794+148A= (n.1794+148A=) c.*1792+148A= (n.*1792+148A=) c.1917+148A= (n.1917+148A=) n.2502+148A= c.338+148A= c.1911+148A= (n.1911+148A=) n.1994+148A= n.2086A= c.1923+148A= (n.1923+148A=) c.1950+148A= (n.1950+148A=) n.2723+148A= c.*1795+148A= (n.*1795+148A=) n.2507+148A= n.2471+148A= n.671+148A= n.4845+148A= c.1806+148A= c.*1833+148A= (n.*1833+148A=) c.*1558+148A= (n.*1558+148A=) c.4389+148A= n.2951+148A= c.1842+148A= (n.1842+148A=) n.1962+148A= | |
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2 | g.43948000T= | CA2494004201 | LRPPRC | c.1920+122A= (n.1920+122A=) n.1534+122A= n.1940+122A= c.1794+122A= (n.1794+122A=) c.*1792+122A= (n.*1792+122A=) c.1917+122A= (n.1917+122A=) n.2502+122A= c.338+122A= c.1911+122A= (n.1911+122A=) n.1994+122A= n.2060A= c.1923+122A= (n.1923+122A=) c.1950+122A= (n.1950+122A=) n.2723+122A= c.*1795+122A= (n.*1795+122A=) n.2507+122A= n.2471+122A= n.671+122A= n.4845+122A= c.1806+122A= c.*1833+122A= (n.*1833+122A=) c.*1558+122A= (n.*1558+122A=) c.4389+122A= n.2951+122A= c.1842+122A= (n.1842+122A=) n.1962+122A= | |
2 | g.43948001A= | CA2494004202 | LRPPRC | c.1920+121T= (n.1920+121T=) n.1534+121T= n.1940+121T= c.1794+121T= (n.1794+121T=) c.*1792+121T= (n.*1792+121T=) c.1917+121T= (n.1917+121T=) n.2502+121T= c.338+121T= c.1911+121T= (n.1911+121T=) n.1994+121T= n.2059T= c.1923+121T= (n.1923+121T=) c.1950+121T= (n.1950+121T=) n.2723+121T= c.*1795+121T= (n.*1795+121T=) n.2507+121T= n.2471+121T= n.671+121T= n.4845+121T= c.1806+121T= c.*1833+121T= (n.*1833+121T=) c.*1558+121T= (n.*1558+121T=) c.4389+121T= n.2951+121T= c.1842+121T= (n.1842+121T=) n.1962+121T= | |
2 | g.43948001A>C | CA769069302 | LRPPRC | c.1920+121T>G (n.1920+121T>G) n.1534+121T>G n.1940+121T>G c.1794+121T>G (n.1794+121T>G) c.*1792+121T>G (n.*1792+121T>G) c.1917+121T>G (n.1917+121T>G) n.2502+121T>G c.338+121T>G c.1911+121T>G (n.1911+121T>G) n.1994+121T>G n.2059T>G c.1923+121T>G (n.1923+121T>G) c.1950+121T>G (n.1950+121T>G) n.2723+121T>G c.*1795+121T>G (n.*1795+121T>G) n.2507+121T>G n.2471+121T>G n.671+121T>G n.4845+121T>G c.1806+121T>G c.*1833+121T>G (n.*1833+121T>G) c.*1558+121T>G (n.*1558+121T>G) c.4389+121T>G n.2951+121T>G c.1842+121T>G (n.1842+121T>G) n.1962+121T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948001A>T | CA2658842671 | LRPPRC | c.1920+121T>A (n.1920+121T>A) n.1534+121T>A n.1940+121T>A c.1794+121T>A (n.1794+121T>A) c.*1792+121T>A (n.*1792+121T>A) c.1917+121T>A (n.1917+121T>A) n.2502+121T>A c.338+121T>A c.1911+121T>A (n.1911+121T>A) n.1994+121T>A n.2059T>A c.1923+121T>A (n.1923+121T>A) c.1950+121T>A (n.1950+121T>A) n.2723+121T>A c.*1795+121T>A (n.*1795+121T>A) n.2507+121T>A n.2471+121T>A n.671+121T>A n.4845+121T>A c.1806+121T>A c.*1833+121T>A (n.*1833+121T>A) c.*1558+121T>A (n.*1558+121T>A) c.4389+121T>A n.2951+121T>A c.1842+121T>A (n.1842+121T>A) n.1962+121T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948003T>C | CA1029999581 | LRPPRC | c.1920+119A>G (n.1920+119A>G) n.1534+119A>G n.1940+119A>G c.1794+119A>G (n.1794+119A>G) c.*1792+119A>G (n.*1792+119A>G) c.1917+119A>G (n.1917+119A>G) n.2502+119A>G c.338+119A>G c.1911+119A>G (n.1911+119A>G) n.1994+119A>G n.2057A>G c.1923+119A>G (n.1923+119A>G) c.1950+119A>G (n.1950+119A>G) n.2723+119A>G c.*1795+119A>G (n.*1795+119A>G) n.2507+119A>G n.2471+119A>G n.671+119A>G n.4845+119A>G c.1806+119A>G c.*1833+119A>G (n.*1833+119A>G) c.*1558+119A>G (n.*1558+119A>G) c.4389+119A>G n.2951+119A>G c.1842+119A>G (n.1842+119A>G) n.1962+119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948003T= | CA2494004204 | LRPPRC | c.1920+119A= (n.1920+119A=) n.1534+119A= n.1940+119A= c.1794+119A= (n.1794+119A=) c.*1792+119A= (n.*1792+119A=) c.1917+119A= (n.1917+119A=) n.2502+119A= c.338+119A= c.1911+119A= (n.1911+119A=) n.1994+119A= n.2057A= c.1923+119A= (n.1923+119A=) c.1950+119A= (n.1950+119A=) n.2723+119A= c.*1795+119A= (n.*1795+119A=) n.2507+119A= n.2471+119A= n.671+119A= n.4845+119A= c.1806+119A= c.*1833+119A= (n.*1833+119A=) c.*1558+119A= (n.*1558+119A=) c.4389+119A= n.2951+119A= c.1842+119A= (n.1842+119A=) n.1962+119A= | |
2 | g.43948003_43948014delinsTGGCTGTCATTG | CA2494004203 | LRPPRC | c.1920+108_1920+119delinsCAATGACAGCCA (n.1920+108_1920+119delinsCAATGACAGCCA) n.1534+108_1534+119delinsCAATGACAGCCA n.1940+108_1940+119delinsCAATGACAGCCA c.1794+108_1794+119delinsCAATGACAGCCA (n.1794+108_1794+119delinsCAATGACAGCCA) c.*1792+108_*1792+119delinsCAATGACAGCCA (n.*1792+108_*1792+119delinsCAATGACAGCCA) c.1917+108_1917+119delinsCAATGACAGCCA (n.1917+108_1917+119delinsCAATGACAGCCA) n.2502+108_2502+119delinsCAATGACAGCCA c.338+108_338+119delinsCAATGACAGCCA c.1911+108_1911+119delinsCAATGACAGCCA (n.1911+108_1911+119delinsCAATGACAGCCA) n.1994+108_1994+119delinsCAATGACAGCCA n.2046_2057delinsCAATGACAGCCA c.1923+108_1923+119delinsCAATGACAGCCA (n.1923+108_1923+119delinsCAATGACAGCCA) c.1950+108_1950+119delinsCAATGACAGCCA (n.1950+108_1950+119delinsCAATGACAGCCA) n.2723+108_2723+119delinsCAATGACAGCCA c.*1795+108_*1795+119delinsCAATGACAGCCA (n.*1795+108_*1795+119delinsCAATGACAGCCA) n.2507+108_2507+119delinsCAATGACAGCCA n.2471+108_2471+119delinsCAATGACAGCCA n.671+108_671+119delinsCAATGACAGCCA n.4845+108_4845+119delinsCAATGACAGCCA c.1806+108_1806+119delinsCAATGACAGCCA c.*1833+108_*1833+119delinsCAATGACAGCCA (n.*1833+108_*1833+119delinsCAATGACAGCCA) c.*1558+108_*1558+119delinsCAATGACAGCCA (n.*1558+108_*1558+119delinsCAATGACAGCCA) c.4389+108_4389+119delinsCAATGACAGCCA n.2951+108_2951+119delinsCAATGACAGCCA c.1842+108_1842+119delinsCAATGACAGCCA (n.1842+108_1842+119delinsCAATGACAGCCA) n.1962+108_1962+119delinsCAATGACAGCCA | |
2 | g.43948004G>T | CA2658842675 | LRPPRC | c.1920+118C>A (n.1920+118C>A) n.1534+118C>A n.1940+118C>A c.1794+118C>A (n.1794+118C>A) c.*1792+118C>A (n.*1792+118C>A) c.1917+118C>A (n.1917+118C>A) n.2502+118C>A c.338+118C>A c.1911+118C>A (n.1911+118C>A) n.1994+118C>A n.2056C>A c.1923+118C>A (n.1923+118C>A) c.1950+118C>A (n.1950+118C>A) n.2723+118C>A c.*1795+118C>A (n.*1795+118C>A) n.2507+118C>A n.2471+118C>A n.671+118C>A n.4845+118C>A c.1806+118C>A c.*1833+118C>A (n.*1833+118C>A) c.*1558+118C>A (n.*1558+118C>A) c.4389+118C>A n.2951+118C>A c.1842+118C>A (n.1842+118C>A) n.1962+118C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948004_43948014del | CA769069303 | LRPPRC | c.1920+108_1920+118del (n.1920+108_1920+118del) n.1534+108_1534+118del n.1940+108_1940+118del c.1794+108_1794+118del (n.1794+108_1794+118del) c.*1792+108_*1792+118del (n.*1792+108_*1792+118del) c.1917+108_1917+118del (n.1917+108_1917+118del) n.2502+108_2502+118del c.338+108_338+118del c.1911+108_1911+118del (n.1911+108_1911+118del) n.1994+108_1994+118del n.2046_2056del c.1923+108_1923+118del (n.1923+108_1923+118del) c.1950+108_1950+118del (n.1950+108_1950+118del) n.2723+108_2723+118del c.*1795+108_*1795+118del (n.*1795+108_*1795+118del) n.2507+108_2507+118del n.2471+108_2471+118del n.671+108_671+118del n.4845+108_4845+118del c.1806+108_1806+118del c.*1833+108_*1833+118del (n.*1833+108_*1833+118del) c.*1558+108_*1558+118del (n.*1558+108_*1558+118del) c.4389+108_4389+118del n.2951+108_2951+118del c.1842+108_1842+118del (n.1842+108_1842+118del) n.1962+108_1962+118del | dbSNP |
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2 | g.43948021A>T | CA2658842707 | LRPPRC | c.1920+101T>A (n.1920+101T>A) n.1534+101T>A n.1940+101T>A c.1794+101T>A (n.1794+101T>A) c.*1792+101T>A (n.*1792+101T>A) c.1917+101T>A (n.1917+101T>A) n.2502+101T>A c.338+101T>A c.1911+101T>A (n.1911+101T>A) n.1994+101T>A n.2039T>A c.1923+101T>A (n.1923+101T>A) c.1950+101T>A (n.1950+101T>A) n.2723+101T>A c.*1795+101T>A (n.*1795+101T>A) n.2507+101T>A n.2471+101T>A n.671+101T>A n.4845+101T>A c.1806+101T>A c.*1833+101T>A (n.*1833+101T>A) c.*1558+101T>A (n.*1558+101T>A) c.4389+101T>A n.2951+101T>A c.1842+101T>A (n.1842+101T>A) n.1962+101T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948021_43948025delinsATTTT | CA2494004213 | LRPPRC | c.1920+97_1920+101delinsAAAAT (n.1920+97_1920+101delinsAAAAT) n.1534+97_1534+101delinsAAAAT n.1940+97_1940+101delinsAAAAT c.1794+97_1794+101delinsAAAAT (n.1794+97_1794+101delinsAAAAT) c.*1792+97_*1792+101delinsAAAAT (n.*1792+97_*1792+101delinsAAAAT) c.1917+97_1917+101delinsAAAAT (n.1917+97_1917+101delinsAAAAT) n.2502+97_2502+101delinsAAAAT c.338+97_338+101delinsAAAAT c.1911+97_1911+101delinsAAAAT (n.1911+97_1911+101delinsAAAAT) n.1994+97_1994+101delinsAAAAT n.2035_2039delinsAAAAT c.1923+97_1923+101delinsAAAAT (n.1923+97_1923+101delinsAAAAT) c.1950+97_1950+101delinsAAAAT (n.1950+97_1950+101delinsAAAAT) n.2723+97_2723+101delinsAAAAT c.*1795+97_*1795+101delinsAAAAT (n.*1795+97_*1795+101delinsAAAAT) n.2507+97_2507+101delinsAAAAT n.2471+97_2471+101delinsAAAAT n.671+97_671+101delinsAAAAT n.4845+97_4845+101delinsAAAAT c.1806+97_1806+101delinsAAAAT c.*1833+97_*1833+101delinsAAAAT (n.*1833+97_*1833+101delinsAAAAT) c.*1558+97_*1558+101delinsAAAAT (n.*1558+97_*1558+101delinsAAAAT) c.4389+97_4389+101delinsAAAAT n.2951+97_2951+101delinsAAAAT c.1842+97_1842+101delinsAAAAT (n.1842+97_1842+101delinsAAAAT) n.1962+97_1962+101delinsAAAAT | |
2 | g.43948022T>A | CA2494004215 | LRPPRC | c.1920+100A>T (n.1920+100A>T) n.1534+100A>T n.1940+100A>T c.1794+100A>T (n.1794+100A>T) c.*1792+100A>T (n.*1792+100A>T) c.1917+100A>T (n.1917+100A>T) n.2502+100A>T c.338+100A>T c.1911+100A>T (n.1911+100A>T) n.1994+100A>T n.2038A>T c.1923+100A>T (n.1923+100A>T) c.1950+100A>T (n.1950+100A>T) n.2723+100A>T c.*1795+100A>T (n.*1795+100A>T) n.2507+100A>T n.2471+100A>T n.671+100A>T n.4845+100A>T c.1806+100A>T c.*1833+100A>T (n.*1833+100A>T) c.*1558+100A>T (n.*1558+100A>T) c.4389+100A>T n.2951+100A>T c.1842+100A>T (n.1842+100A>T) n.1962+100A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43948022T= | CA2494004214 | LRPPRC | c.1920+100A= (n.1920+100A=) n.1534+100A= n.1940+100A= c.1794+100A= (n.1794+100A=) c.*1792+100A= (n.*1792+100A=) c.1917+100A= (n.1917+100A=) n.2502+100A= c.338+100A= c.1911+100A= (n.1911+100A=) n.1994+100A= n.2038A= c.1923+100A= (n.1923+100A=) c.1950+100A= (n.1950+100A=) n.2723+100A= c.*1795+100A= (n.*1795+100A=) n.2507+100A= n.2471+100A= n.671+100A= n.4845+100A= c.1806+100A= c.*1833+100A= (n.*1833+100A=) c.*1558+100A= (n.*1558+100A=) c.4389+100A= n.2951+100A= c.1842+100A= (n.1842+100A=) n.1962+100A= | |
2 | g.43948029dup | CA769069312 | LRPPRC | c.1920+100dup (n.1920+100dup) n.1534+100dup n.1940+100dup c.1794+100dup (n.1794+100dup) c.*1792+100dup (n.*1792+100dup) c.1917+100dup (n.1917+100dup) n.2502+100dup c.338+100dup c.1911+100dup (n.1911+100dup) n.1994+100dup n.2038dup c.1923+100dup (n.1923+100dup) c.1950+100dup (n.1950+100dup) n.2723+100dup c.*1795+100dup (n.*1795+100dup) n.2507+100dup n.2471+100dup n.671+100dup n.4845+100dup c.1806+100dup c.*1833+100dup (n.*1833+100dup) c.*1558+100dup (n.*1558+100dup) c.4389+100dup n.2951+100dup c.1842+100dup (n.1842+100dup) n.1962+100dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43948029del | CA46462358 | LRPPRC | c.1920+100del (n.1920+100del) n.1534+100del n.1940+100del c.1794+100del (n.1794+100del) c.*1792+100del (n.*1792+100del) c.1917+100del (n.1917+100del) n.2502+100del c.338+100del c.1911+100del (n.1911+100del) n.1994+100del n.2038del c.1923+100del (n.1923+100del) c.1950+100del (n.1950+100del) n.2723+100del c.*1795+100del (n.*1795+100del) n.2507+100del n.2471+100del n.671+100del n.4845+100del c.1806+100del c.*1833+100del (n.*1833+100del) c.*1558+100del (n.*1558+100del) c.4389+100del n.2951+100del c.1842+100del (n.1842+100del) n.1962+100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948028_43948029del | CA769069311 | LRPPRC | c.1920+99_1920+100del (n.1920+99_1920+100del) n.1534+99_1534+100del n.1940+99_1940+100del c.1794+99_1794+100del (n.1794+99_1794+100del) c.*1792+99_*1792+100del (n.*1792+99_*1792+100del) c.1917+99_1917+100del (n.1917+99_1917+100del) n.2502+99_2502+100del c.338+99_338+100del c.1911+99_1911+100del (n.1911+99_1911+100del) n.1994+99_1994+100del n.2037_2038del c.1923+99_1923+100del (n.1923+99_1923+100del) c.1950+99_1950+100del (n.1950+99_1950+100del) n.2723+99_2723+100del c.*1795+99_*1795+100del (n.*1795+99_*1795+100del) n.2507+99_2507+100del n.2471+99_2471+100del n.671+99_671+100del n.4845+99_4845+100del c.1806+99_1806+100del c.*1833+99_*1833+100del (n.*1833+99_*1833+100del) c.*1558+99_*1558+100del (n.*1558+99_*1558+100del) c.4389+99_4389+100del n.2951+99_2951+100del c.1842+99_1842+100del (n.1842+99_1842+100del) n.1962+99_1962+100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948027_43948029del | CA2658842718 | LRPPRC | c.1920+98_1920+100del (n.1920+98_1920+100del) n.1534+98_1534+100del n.1940+98_1940+100del c.1794+98_1794+100del (n.1794+98_1794+100del) c.*1792+98_*1792+100del (n.*1792+98_*1792+100del) c.1917+98_1917+100del (n.1917+98_1917+100del) n.2502+98_2502+100del c.338+98_338+100del c.1911+98_1911+100del (n.1911+98_1911+100del) n.1994+98_1994+100del n.2036_2038del c.1923+98_1923+100del (n.1923+98_1923+100del) c.1950+98_1950+100del (n.1950+98_1950+100del) n.2723+98_2723+100del c.*1795+98_*1795+100del (n.*1795+98_*1795+100del) n.2507+98_2507+100del n.2471+98_2471+100del n.671+98_671+100del n.4845+98_4845+100del c.1806+98_1806+100del c.*1833+98_*1833+100del (n.*1833+98_*1833+100del) c.*1558+98_*1558+100del (n.*1558+98_*1558+100del) c.4389+98_4389+100del n.2951+98_2951+100del c.1842+98_1842+100del (n.1842+98_1842+100del) n.1962+98_1962+100del | gnomAD v4 |
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2 | g.43948056A= | CA2494004232 | LRPPRC | c.1920+66T= (n.1920+66T=) n.1534+66T= n.1940+66T= c.1794+66T= (n.1794+66T=) c.*1792+66T= (n.*1792+66T=) c.1917+66T= (n.1917+66T=) n.2502+66T= c.338+66T= c.1911+66T= (n.1911+66T=) n.1994+66T= n.2004T= c.1923+66T= (n.1923+66T=) c.1950+66T= (n.1950+66T=) n.2723+66T= c.*1795+66T= (n.*1795+66T=) n.2507+66T= n.2471+66T= n.671+66T= n.4845+66T= c.1806+66T= c.*1833+66T= (n.*1833+66T=) c.*1558+66T= (n.*1558+66T=) c.4389+66T= n.2951+66T= c.1842+66T= (n.1842+66T=) n.1962+66T= | |
2 | g.43948056A>T | CA769069342 | LRPPRC | c.1920+66T>A (n.1920+66T>A) n.1534+66T>A n.1940+66T>A c.1794+66T>A (n.1794+66T>A) c.*1792+66T>A (n.*1792+66T>A) c.1917+66T>A (n.1917+66T>A) n.2502+66T>A c.338+66T>A c.1911+66T>A (n.1911+66T>A) n.1994+66T>A n.2004T>A c.1923+66T>A (n.1923+66T>A) c.1950+66T>A (n.1950+66T>A) n.2723+66T>A c.*1795+66T>A (n.*1795+66T>A) n.2507+66T>A n.2471+66T>A n.671+66T>A n.4845+66T>A c.1806+66T>A c.*1833+66T>A (n.*1833+66T>A) c.*1558+66T>A (n.*1558+66T>A) c.4389+66T>A n.2951+66T>A c.1842+66T>A (n.1842+66T>A) n.1962+66T>A | dbSNP |
2 | g.43948059T>C | CA2494004234 | LRPPRC | c.1920+63A>G (n.1920+63A>G) n.1534+63A>G n.1940+63A>G c.1794+63A>G (n.1794+63A>G) c.*1792+63A>G (n.*1792+63A>G) c.1917+63A>G (n.1917+63A>G) n.2502+63A>G c.338+63A>G c.1911+63A>G (n.1911+63A>G) n.1994+63A>G n.2001A>G c.1923+63A>G (n.1923+63A>G) c.1950+63A>G (n.1950+63A>G) n.2723+63A>G c.*1795+63A>G (n.*1795+63A>G) n.2507+63A>G n.2471+63A>G n.671+63A>G n.4845+63A>G c.1806+63A>G c.*1833+63A>G (n.*1833+63A>G) c.*1558+63A>G (n.*1558+63A>G) c.4389+63A>G n.2951+63A>G c.1842+63A>G (n.1842+63A>G) n.1962+63A>G | dbSNP |
2 | g.43948059T>G | CA532285895 | LRPPRC | c.1920+63A>C (n.1920+63A>C) n.1534+63A>C n.1940+63A>C c.1794+63A>C (n.1794+63A>C) c.*1792+63A>C (n.*1792+63A>C) c.1917+63A>C (n.1917+63A>C) n.2502+63A>C c.338+63A>C c.1911+63A>C (n.1911+63A>C) n.1994+63A>C n.2001A>C c.1923+63A>C (n.1923+63A>C) c.1950+63A>C (n.1950+63A>C) n.2723+63A>C c.*1795+63A>C (n.*1795+63A>C) n.2507+63A>C n.2471+63A>C n.671+63A>C n.4845+63A>C c.1806+63A>C c.*1833+63A>C (n.*1833+63A>C) c.*1558+63A>C (n.*1558+63A>C) c.4389+63A>C n.2951+63A>C c.1842+63A>C (n.1842+63A>C) n.1962+63A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948059T= | CA2494004233 | LRPPRC | c.1920+63A= (n.1920+63A=) n.1534+63A= n.1940+63A= c.1794+63A= (n.1794+63A=) c.*1792+63A= (n.*1792+63A=) c.1917+63A= (n.1917+63A=) n.2502+63A= c.338+63A= c.1911+63A= (n.1911+63A=) n.1994+63A= n.2001A= c.1923+63A= (n.1923+63A=) c.1950+63A= (n.1950+63A=) n.2723+63A= c.*1795+63A= (n.*1795+63A=) n.2507+63A= n.2471+63A= n.671+63A= n.4845+63A= c.1806+63A= c.*1833+63A= (n.*1833+63A=) c.*1558+63A= (n.*1558+63A=) c.4389+63A= n.2951+63A= c.1842+63A= (n.1842+63A=) n.1962+63A= | |
2 | g.43948060T>G | CA1029999710 | LRPPRC | c.1920+62A>C (n.1920+62A>C) n.1534+62A>C n.1940+62A>C c.1794+62A>C (n.1794+62A>C) c.*1792+62A>C (n.*1792+62A>C) c.1917+62A>C (n.1917+62A>C) n.2502+62A>C c.338+62A>C c.1911+62A>C (n.1911+62A>C) n.1994+62A>C n.2000A>C c.1923+62A>C (n.1923+62A>C) c.1950+62A>C (n.1950+62A>C) n.2723+62A>C c.*1795+62A>C (n.*1795+62A>C) n.2507+62A>C n.2471+62A>C n.671+62A>C n.4845+62A>C c.1806+62A>C c.*1833+62A>C (n.*1833+62A>C) c.*1558+62A>C (n.*1558+62A>C) c.4389+62A>C n.2951+62A>C c.1842+62A>C (n.1842+62A>C) n.1962+62A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948060T= | CA2494004235 | LRPPRC | c.1920+62A= (n.1920+62A=) n.1534+62A= n.1940+62A= c.1794+62A= (n.1794+62A=) c.*1792+62A= (n.*1792+62A=) c.1917+62A= (n.1917+62A=) n.2502+62A= c.338+62A= c.1911+62A= (n.1911+62A=) n.1994+62A= n.2000A= c.1923+62A= (n.1923+62A=) c.1950+62A= (n.1950+62A=) n.2723+62A= c.*1795+62A= (n.*1795+62A=) n.2507+62A= n.2471+62A= n.671+62A= n.4845+62A= c.1806+62A= c.*1833+62A= (n.*1833+62A=) c.*1558+62A= (n.*1558+62A=) c.4389+62A= n.2951+62A= c.1842+62A= (n.1842+62A=) n.1962+62A= | |
2 | g.43948061T>A | CA2658842797 | LRPPRC | c.1920+61A>T (n.1920+61A>T) n.1534+61A>T n.1940+61A>T c.1794+61A>T (n.1794+61A>T) c.*1792+61A>T (n.*1792+61A>T) c.1917+61A>T (n.1917+61A>T) n.2502+61A>T c.338+61A>T c.1911+61A>T (n.1911+61A>T) n.1994+61A>T n.1999A>T c.1923+61A>T (n.1923+61A>T) c.1950+61A>T (n.1950+61A>T) n.2723+61A>T c.*1795+61A>T (n.*1795+61A>T) n.2507+61A>T n.2471+61A>T n.671+61A>T n.4845+61A>T c.1806+61A>T c.*1833+61A>T (n.*1833+61A>T) c.*1558+61A>T (n.*1558+61A>T) c.4389+61A>T n.2951+61A>T c.1842+61A>T (n.1842+61A>T) n.1962+61A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43948065C>T | CA2658842798 | LRPPRC | c.1920+57G>A (n.1920+57G>A) n.1534+57G>A n.1940+57G>A c.1794+57G>A (n.1794+57G>A) c.*1792+57G>A (n.*1792+57G>A) c.1917+57G>A (n.1917+57G>A) n.2502+57G>A c.338+57G>A c.1911+57G>A (n.1911+57G>A) n.1994+57G>A n.1995G>A c.1923+57G>A (n.1923+57G>A) c.1950+57G>A (n.1950+57G>A) n.2723+57G>A c.*1795+57G>A (n.*1795+57G>A) n.2507+57G>A n.2471+57G>A n.671+57G>A n.4845+57G>A c.1806+57G>A c.*1833+57G>A (n.*1833+57G>A) c.*1558+57G>A (n.*1558+57G>A) c.4389+57G>A n.2951+57G>A c.1842+57G>A (n.1842+57G>A) n.1962+57G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948066A= | CA2494004236 | LRPPRC | c.1920+56T= (n.1920+56T=) n.1534+56T= n.1940+56T= c.1794+56T= (n.1794+56T=) c.*1792+56T= (n.*1792+56T=) c.1917+56T= (n.1917+56T=) n.2502+56T= c.338+56T= c.1911+56T= (n.1911+56T=) n.1994+56T= n.1994T= c.1923+56T= (n.1923+56T=) c.1950+56T= (n.1950+56T=) n.2723+56T= c.*1795+56T= (n.*1795+56T=) n.2507+56T= n.2471+56T= n.671+56T= n.4845+56T= c.1806+56T= c.*1833+56T= (n.*1833+56T=) c.*1558+56T= (n.*1558+56T=) c.4389+56T= n.2951+56T= c.1842+56T= (n.1842+56T=) n.1962+56T= | |
2 | g.43948066A>C | CA2494004237 | LRPPRC | c.1920+56T>G (n.1920+56T>G) n.1534+56T>G n.1940+56T>G c.1794+56T>G (n.1794+56T>G) c.*1792+56T>G (n.*1792+56T>G) c.1917+56T>G (n.1917+56T>G) n.2502+56T>G c.338+56T>G c.1911+56T>G (n.1911+56T>G) n.1994+56T>G n.1994T>G c.1923+56T>G (n.1923+56T>G) c.1950+56T>G (n.1950+56T>G) n.2723+56T>G c.*1795+56T>G (n.*1795+56T>G) n.2507+56T>G n.2471+56T>G n.671+56T>G n.4845+56T>G c.1806+56T>G c.*1833+56T>G (n.*1833+56T>G) c.*1558+56T>G (n.*1558+56T>G) c.4389+56T>G n.2951+56T>G c.1842+56T>G (n.1842+56T>G) n.1962+56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43948067T>A | CA2576954521 | LRPPRC | c.1920+55A>T (n.1920+55A>T) n.1534+55A>T n.1940+55A>T c.1794+55A>T (n.1794+55A>T) c.*1792+55A>T (n.*1792+55A>T) c.1917+55A>T (n.1917+55A>T) n.2502+55A>T c.338+55A>T c.1911+55A>T (n.1911+55A>T) n.1994+55A>T n.1993A>T c.1923+55A>T (n.1923+55A>T) c.1950+55A>T (n.1950+55A>T) n.2723+55A>T c.*1795+55A>T (n.*1795+55A>T) n.2507+55A>T n.2471+55A>T n.671+55A>T n.4845+55A>T c.1806+55A>T c.*1833+55A>T (n.*1833+55A>T) c.*1558+55A>T (n.*1558+55A>T) c.4389+55A>T n.2951+55A>T c.1842+55A>T (n.1842+55A>T) n.1962+55A>T | |
2 | g.43948067T>C | CA46462381 | LRPPRC | c.1920+55A>G (n.1920+55A>G) n.1534+55A>G n.1940+55A>G c.1794+55A>G (n.1794+55A>G) c.*1792+55A>G (n.*1792+55A>G) c.1917+55A>G (n.1917+55A>G) n.2502+55A>G c.338+55A>G c.1911+55A>G (n.1911+55A>G) n.1994+55A>G n.1993A>G c.1923+55A>G (n.1923+55A>G) c.1950+55A>G (n.1950+55A>G) n.2723+55A>G c.*1795+55A>G (n.*1795+55A>G) n.2507+55A>G n.2471+55A>G n.671+55A>G n.4845+55A>G c.1806+55A>G c.*1833+55A>G (n.*1833+55A>G) c.*1558+55A>G (n.*1558+55A>G) c.4389+55A>G n.2951+55A>G c.1842+55A>G (n.1842+55A>G) n.1962+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948067T>G | CA2658842803 | LRPPRC | c.1920+55A>C (n.1920+55A>C) n.1534+55A>C n.1940+55A>C c.1794+55A>C (n.1794+55A>C) c.*1792+55A>C (n.*1792+55A>C) c.1917+55A>C (n.1917+55A>C) n.2502+55A>C c.338+55A>C c.1911+55A>C (n.1911+55A>C) n.1994+55A>C n.1993A>C c.1923+55A>C (n.1923+55A>C) c.1950+55A>C (n.1950+55A>C) n.2723+55A>C c.*1795+55A>C (n.*1795+55A>C) n.2507+55A>C n.2471+55A>C n.671+55A>C n.4845+55A>C c.1806+55A>C c.*1833+55A>C (n.*1833+55A>C) c.*1558+55A>C (n.*1558+55A>C) c.4389+55A>C n.2951+55A>C c.1842+55A>C (n.1842+55A>C) n.1962+55A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43948067T= | CA2494004238 | LRPPRC | c.1920+55A= (n.1920+55A=) n.1534+55A= n.1940+55A= c.1794+55A= (n.1794+55A=) c.*1792+55A= (n.*1792+55A=) c.1917+55A= (n.1917+55A=) n.2502+55A= c.338+55A= c.1911+55A= (n.1911+55A=) n.1994+55A= n.1993A= c.1923+55A= (n.1923+55A=) c.1950+55A= (n.1950+55A=) n.2723+55A= c.*1795+55A= (n.*1795+55A=) n.2507+55A= n.2471+55A= n.671+55A= n.4845+55A= c.1806+55A= c.*1833+55A= (n.*1833+55A=) c.*1558+55A= (n.*1558+55A=) c.4389+55A= n.2951+55A= c.1842+55A= (n.1842+55A=) n.1962+55A= | |
2 | g.43948068G>A | CA46462385 | LRPPRC | c.1920+54C>T (n.1920+54C>T) n.1534+54C>T n.1940+54C>T c.1794+54C>T (n.1794+54C>T) c.*1792+54C>T (n.*1792+54C>T) c.1917+54C>T (n.1917+54C>T) n.2502+54C>T c.338+54C>T c.1911+54C>T (n.1911+54C>T) n.1994+54C>T n.1992C>T c.1923+54C>T (n.1923+54C>T) c.1950+54C>T (n.1950+54C>T) n.2723+54C>T c.*1795+54C>T (n.*1795+54C>T) n.2507+54C>T n.2471+54C>T n.671+54C>T n.4845+54C>T c.1806+54C>T c.*1833+54C>T (n.*1833+54C>T) c.*1558+54C>T (n.*1558+54C>T) c.4389+54C>T n.2951+54C>T c.1842+54C>T (n.1842+54C>T) n.1962+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43948068G= | CA2494004239 | LRPPRC | c.1920+54C= (n.1920+54C=) n.1534+54C= n.1940+54C= c.1794+54C= (n.1794+54C=) c.*1792+54C= (n.*1792+54C=) c.1917+54C= (n.1917+54C=) n.2502+54C= c.338+54C= c.1911+54C= (n.1911+54C=) n.1994+54C= n.1992C= c.1923+54C= (n.1923+54C=) c.1950+54C= (n.1950+54C=) n.2723+54C= c.*1795+54C= (n.*1795+54C=) n.2507+54C= n.2471+54C= n.671+54C= n.4845+54C= c.1806+54C= c.*1833+54C= (n.*1833+54C=) c.*1558+54C= (n.*1558+54C=) c.4389+54C= n.2951+54C= c.1842+54C= (n.1842+54C=) n.1962+54C= | |
2 | g.43948068G>T | CA2576954522 | LRPPRC | c.1920+54C>A (n.1920+54C>A) n.1534+54C>A n.1940+54C>A c.1794+54C>A (n.1794+54C>A) c.*1792+54C>A (n.*1792+54C>A) c.1917+54C>A (n.1917+54C>A) n.2502+54C>A c.338+54C>A c.1911+54C>A (n.1911+54C>A) n.1994+54C>A n.1992C>A c.1923+54C>A (n.1923+54C>A) c.1950+54C>A (n.1950+54C>A) n.2723+54C>A c.*1795+54C>A (n.*1795+54C>A) n.2507+54C>A n.2471+54C>A n.671+54C>A n.4845+54C>A c.1806+54C>A c.*1833+54C>A (n.*1833+54C>A) c.*1558+54C>A (n.*1558+54C>A) c.4389+54C>A n.2951+54C>A c.1842+54C>A (n.1842+54C>A) n.1962+54C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43948069C>A | CA2658842811 | LRPPRC | c.1920+53G>T (n.1920+53G>T) n.1534+53G>T n.1940+53G>T c.1794+53G>T (n.1794+53G>T) c.*1792+53G>T (n.*1792+53G>T) c.1917+53G>T (n.1917+53G>T) n.2502+53G>T c.338+53G>T c.1911+53G>T (n.1911+53G>T) n.1994+53G>T n.1991G>T c.1923+53G>T (n.1923+53G>T) c.1950+53G>T (n.1950+53G>T) n.2723+53G>T c.*1795+53G>T (n.*1795+53G>T) n.2507+53G>T n.2471+53G>T n.671+53G>T n.4845+53G>T c.1806+53G>T c.*1833+53G>T (n.*1833+53G>T) c.*1558+53G>T (n.*1558+53G>T) c.4389+53G>T n.2951+53G>T c.1842+53G>T (n.1842+53G>T) n.1962+53G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43948069C= | CA2494004240 | LRPPRC | c.1920+53G= (n.1920+53G=) n.1534+53G= n.1940+53G= c.1794+53G= (n.1794+53G=) c.*1792+53G= (n.*1792+53G=) c.1917+53G= (n.1917+53G=) n.2502+53G= c.338+53G= c.1911+53G= (n.1911+53G=) n.1994+53G= n.1991G= c.1923+53G= (n.1923+53G=) c.1950+53G= (n.1950+53G=) n.2723+53G= c.*1795+53G= (n.*1795+53G=) n.2507+53G= n.2471+53G= n.671+53G= n.4845+53G= c.1806+53G= c.*1833+53G= (n.*1833+53G=) c.*1558+53G= (n.*1558+53G=) c.4389+53G= n.2951+53G= c.1842+53G= (n.1842+53G=) n.1962+53G= | |
2 | g.43948069C>T | CA46462391 | LRPPRC | c.1920+53G>A (n.1920+53G>A) n.1534+53G>A n.1940+53G>A c.1794+53G>A (n.1794+53G>A) c.*1792+53G>A (n.*1792+53G>A) c.1917+53G>A (n.1917+53G>A) n.2502+53G>A c.338+53G>A c.1911+53G>A (n.1911+53G>A) n.1994+53G>A n.1991G>A c.1923+53G>A (n.1923+53G>A) c.1950+53G>A (n.1950+53G>A) n.2723+53G>A c.*1795+53G>A (n.*1795+53G>A) n.2507+53G>A n.2471+53G>A n.671+53G>A n.4845+53G>A c.1806+53G>A c.*1833+53G>A (n.*1833+53G>A) c.*1558+53G>A (n.*1558+53G>A) c.4389+53G>A n.2951+53G>A c.1842+53G>A (n.1842+53G>A) n.1962+53G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43948070T>G | CA769069349 | LRPPRC | c.1920+52A>C (n.1920+52A>C) n.1534+52A>C n.1940+52A>C c.1794+52A>C (n.1794+52A>C) c.*1792+52A>C (n.*1792+52A>C) c.1917+52A>C (n.1917+52A>C) n.2502+52A>C c.338+52A>C c.1911+52A>C (n.1911+52A>C) n.1994+52A>C n.1990A>C c.1923+52A>C (n.1923+52A>C) c.1950+52A>C (n.1950+52A>C) n.2723+52A>C c.*1795+52A>C (n.*1795+52A>C) n.2507+52A>C n.2471+52A>C n.671+52A>C n.4845+52A>C c.1806+52A>C c.*1833+52A>C (n.*1833+52A>C) c.*1558+52A>C (n.*1558+52A>C) c.4389+52A>C n.2951+52A>C c.1842+52A>C (n.1842+52A>C) n.1962+52A>C | dbSNP |
2 | g.43948070T= | CA2494004241 | LRPPRC | c.1920+52A= (n.1920+52A=) n.1534+52A= n.1940+52A= c.1794+52A= (n.1794+52A=) c.*1792+52A= (n.*1792+52A=) c.1917+52A= (n.1917+52A=) n.2502+52A= c.338+52A= c.1911+52A= (n.1911+52A=) n.1994+52A= n.1990A= c.1923+52A= (n.1923+52A=) c.1950+52A= (n.1950+52A=) n.2723+52A= c.*1795+52A= (n.*1795+52A=) n.2507+52A= n.2471+52A= n.671+52A= n.4845+52A= c.1806+52A= c.*1833+52A= (n.*1833+52A=) c.*1558+52A= (n.*1558+52A=) c.4389+52A= n.2951+52A= c.1842+52A= (n.1842+52A=) n.1962+52A= |