| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.43946402C>A | CA2657154805 | PNPLA3 | c.*20C>A (n.*20C>A) c.*849+1607C>A (n.*849+1607C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946402C>G | CA2657154806 | PNPLA3 | c.*20C>G (n.*20C>G) c.*849+1607C>G (n.*849+1607C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946403T>C | CA2577772143 | PNPLA3 | c.*21T>C (n.*21T>C) c.*849+1608T>C (n.*849+1608T>C) | |
| 22 | g.43946404A>G | CA2577772144 | PNPLA3 | c.*22A>G (n.*22A>G) c.*849+1609A>G (n.*849+1609A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946406C>A | CA2657154807 | PNPLA3 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*849+1611C>A (n.*849+1611C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946412C= | CA2407489747 | PNPLA3 | c.*30C= (n.*30C=) c.*849+1617C= (n.*849+1617C=) | |
| 22 | g.43946412C>G | CA10278289 | PNPLA3 | c.*30C>G (n.*30C>G) c.*849+1617C>G (n.*849+1617C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43946412C>T | CA2657154808 | PNPLA3 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*849+1617C>T (n.*849+1617C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946413T>C | CA2657154809 | PNPLA3 | c.*31T>C (n.*31T>C) c.*849+1618T>C (n.*849+1618T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946416C>A | CA2657154810 | PNPLA3 | c.*34C>A (n.*34C>A) c.*849+1621C>A (n.*849+1621C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946416C= | CA2407489748 | PNPLA3 | c.*34C= (n.*34C=) c.*849+1621C= (n.*849+1621C=) | |
| 22 | g.43946416C>T | CA10278290 | PNPLA3 | c.*34C>T (n.*34C>T) c.*849+1621C>T (n.*849+1621C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.43946418G>A | CA2657154811 | PNPLA3 | c.*36G>A (n.*36G>A) c.*849+1623G>A (n.*849+1623G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946418G>C | CA914698123 | PNPLA3 | c.*36G>C (n.*36G>C) c.*849+1623G>C (n.*849+1623G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43946418G= | CA2407489749 | PNPLA3 | c.*36G= (n.*36G=) c.*849+1623G= (n.*849+1623G=) | |
| 22 | g.43946419A= | CA2407489750 | PNPLA3 | c.*37A= (n.*37A=) c.*849+1624A= (n.*849+1624A=) | |
| 22 | g.43946419A>G | CA2657154812 | PNPLA3 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*849+1624A>G (n.*849+1624A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946419A>T | CA639830810 | PNPLA3 | c.*37A>T (n.*37A>T) c.*849+1624A>T (n.*849+1624A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.43946420G>A | CA639830811 | PNPLA3 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*849+1625G>A (n.*849+1625G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.43946420G>C | CA2577772145 | PNPLA3 | c.*38G>C (n.*38G>C) c.*849+1625G>C (n.*849+1625G>C) | |
| 22 | g.43946420G= | CA2407489751 | PNPLA3 | c.*38G= (n.*38G=) c.*849+1625G= (n.*849+1625G=) | |
| 22 | g.43946423G>C | CA2657154813 | PNPLA3 | c.*41G>C (n.*41G>C) c.*849+1628G>C (n.*849+1628G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946423G>T | CA2657154814 | PNPLA3 | c.*41G>T (n.*41G>T) c.*849+1628G>T (n.*849+1628G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946424C>A | CA2577772147 | PNPLA3 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*849+1629C>A (n.*849+1629C>A) | |
| 22 | g.43946424C>G | CA2657154815 | PNPLA3 | c.*42C>G (n.*42C>G) c.*849+1629C>G (n.*849+1629C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946424C>T | CA2577772146 | PNPLA3 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*849+1629C>T (n.*849+1629C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946425T>A | CA2657154816 | PNPLA3 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.*849+1630T>A (n.*849+1630T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946426A>G | CA2657154817 | PNPLA3 | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*849+1631A>G (n.*849+1631A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946427A= | CA2407489752 | PNPLA3 | c.*45A= (n.*45A=) c.*849+1632A= (n.*849+1632A=) | |
| 22 | g.43946427A>C | CA753441737 | PNPLA3 | c.*45A>C (n.*45A>C) c.*849+1632A>C (n.*849+1632A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.43946432T>C | CA639830812 | PNPLA3 | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*849+1637T>C (n.*849+1637T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43946432T= | CA2407489753 | PNPLA3 | c.*50T= (n.*50T=) c.*849+1637T= (n.*849+1637T=) | |
| 22 | g.43946433C= | CA2407489754 | PNPLA3 | c.*51C= (n.*51C=) c.*849+1638C= (n.*849+1638C=) | |
| 22 | g.43946433C>G | CA10278292 | PNPLA3 | c.*51C>G (n.*51C>G) c.*849+1638C>G (n.*849+1638C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43946433C>T | CA10278291 | PNPLA3 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*849+1638C>T (n.*849+1638C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43946434C>A | CA2577772148 | PNPLA3 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.*849+1639C>A (n.*849+1639C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946434C>T | CA2657154818 | PNPLA3 | c.*52C>T (n.*52C>T) c.*849+1639C>T (n.*849+1639C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946435C>A | CA2657154819 | PNPLA3 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.*849+1640C>A (n.*849+1640C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946435C>T | CA2657154820 | PNPLA3 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*849+1640C>T (n.*849+1640C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946436A>G | CA2657154821 | PNPLA3 | c.*54A>G (n.*54A>G) c.*849+1641A>G (n.*849+1641A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946437T>A | CA2657154822 | PNPLA3 | c.*55T>A (n.*55T>A) c.*849+1642T>A (n.*849+1642T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946437T>G | CA2657154823 | PNPLA3 | c.*55T>G (n.*55T>G) c.*849+1642T>G (n.*849+1642T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946438C>A | CA2657154824 | PNPLA3 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*849+1643C>A (n.*849+1643C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946438C>T | CA2577772149 | PNPLA3 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*849+1643C>T (n.*849+1643C>T) | |
| 22 | g.43946439T>A | CA2657154825 | PNPLA3 | c.*57T>A (n.*57T>A) c.*849+1644T>A (n.*849+1644T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946441T>C | CA2657154826 | PNPLA3 | c.*59T>C (n.*59T>C) c.*849+1646T>C (n.*849+1646T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946442G>A | CA2657154827 | PNPLA3 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*849+1647G>A (n.*849+1647G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946443T>C | CA2657154828 | PNPLA3 | c.*61T>C (n.*61T>C) c.*849+1648T>C (n.*849+1648T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946444G>A | CA2657154829 | PNPLA3 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*849+1649G>A (n.*849+1649G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946445C>A | CA2580687313 | PNPLA3 | c.*63C>A (n.*63C>A) c.*849+1650C>A (n.*849+1650C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946445C= | CA2407489755 | PNPLA3 | c.*63C= (n.*63C=) c.*849+1650C= (n.*849+1650C=) | |
| 22 | g.43946445C>G | CA2407489756 | PNPLA3 | c.*63C>G (n.*63C>G) c.*849+1650C>G (n.*849+1650C>G) | dbSNP |
| 22 | g.43946445C>T | CA10651441 | PNPLA3 | c.*63C>T (n.*63C>T) c.*849+1650C>T (n.*849+1650C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43946447G>A | CA2407489758 | PNPLA3 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.*849+1652G>A (n.*849+1652G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.43946447G= | CA2407489757 | PNPLA3 | c.*65G= (n.*65G=) c.*849+1652G= (n.*849+1652G=) | |
| 22 | g.43946448C>A | CA2577772150 | PNPLA3 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*849+1653C>A (n.*849+1653C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946449T>C | CA2657154830 | PNPLA3 | c.*67T>C (n.*67T>C) c.*849+1654T>C (n.*849+1654T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946449T>G | CA2657154831 | PNPLA3 | c.*67T>G (n.*67T>G) c.*849+1654T>G (n.*849+1654T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946450A>T | CA2657154832 | PNPLA3 | c.*68A>T (n.*68A>T) c.*849+1655A>T (n.*849+1655A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946451C= | CA2407489759 | PNPLA3 | c.*69C= (n.*69C=) c.*849+1656C= (n.*849+1656C=) | |
| 22 | g.43946451C>T | CA1026079483 | PNPLA3 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.*849+1656C>T (n.*849+1656C>T) | dbSNP |
| 22 | g.43946452C>A | CA2657154833 | PNPLA3 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.*849+1657C>A (n.*849+1657C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946452C= | CA2407489760 | PNPLA3 | c.*70C= (n.*70C=) c.*849+1657C= (n.*849+1657C=) | |
| 22 | g.43946452C>G | CA324869421 | PNPLA3 | c.*70C>G (n.*70C>G) c.*849+1657C>G (n.*849+1657C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43946452C>T | CA2657154834 | PNPLA3 | c.*70C>T (n.*70C>T) c.*849+1657C>T (n.*849+1657C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946453T>A | CA2657154835 | PNPLA3 | c.*71T>A (n.*71T>A) c.*849+1658T>A (n.*849+1658T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946453T>C | CA2657154836 | PNPLA3 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.*849+1658T>C (n.*849+1658T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946453T>G | CA10645649 | PNPLA3 | c.*71T>G (n.*71T>G) c.*849+1658T>G (n.*849+1658T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43946453T= | CA2407489761 | PNPLA3 | c.*71T= (n.*71T=) c.*849+1658T= (n.*849+1658T=) | |
| 22 | g.43946454C>T | CA2577772151 | PNPLA3 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*849+1659C>T (n.*849+1659C>T) | |
| 22 | g.43946455C>A | CA2657154837 | PNPLA3 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*849+1660C>A (n.*849+1660C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946455C= | CA2407489762 | PNPLA3 | c.*73C= (n.*73C=) c.*849+1660C= (n.*849+1660C=) | |
| 22 | g.43946455C>T | CA324869422 | PNPLA3 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*849+1660C>T (n.*849+1660C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43946456G>A | CA2407489763 | PNPLA3 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*849+1661G>A (n.*849+1661G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.43946456G= | CA2407489764 | PNPLA3 | c.*74G= (n.*74G=) c.*849+1661G= (n.*849+1661G=) | |
| 22 | g.43946456G>T | CA657949262 | PNPLA3 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.*849+1661G>T (n.*849+1661G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.43946456_43946457insT | CA657949263 | PNPLA3 | c.*74_*75insT (n.*74_*75insT) c.*849+1661_*849+1662insT (n.*849+1661_*849+1662insT) | COSMIC |
| 22 | g.43946457C>A | CA2657154838 | PNPLA3 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*849+1662C>A (n.*849+1662C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946458A>G | CA2657154839 | PNPLA3 | c.*76A>G (n.*76A>G) c.*849+1663A>G (n.*849+1663A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946460del | CA2657154840 | PNPLA3 | c.*78del (n.*78del) c.*849+1665del (n.*849+1665del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946460T>A | CA2657154841 | PNPLA3 | c.*78T>A (n.*78T>A) c.*849+1665T>A (n.*849+1665T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946461G>A | CA2577772152 | PNPLA3 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.*849+1666G>A (n.*849+1666G>A) | |
| 22 | g.43946461G>T | CA2657154842 | PNPLA3 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*849+1666G>T (n.*849+1666G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946462C>A | CA2577772153 | PNPLA3 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*849+1667C>A (n.*849+1667C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946462C>T | CA2657154843 | PNPLA3 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*849+1667C>T (n.*849+1667C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946462_43946483delinsCTGTGTAGTGACCCCTGCCTGT | CA2407489765 | PNPLA3 | c.*80_*101delinsCTGTGTAGTGACCCCTGCCTGT (n.*80_*101delinsCTGTGTAGTGACCCCTGCCTGT) c.*849+1667_*849+1688delinsCTGTGTAGTGACCCCTGCCTGT (n.*849+1667_*849+1688delinsCTGTGTAGTGACCCCTGCCTGT) | |
| 22 | g.43946463_43946483del | CA753441754 | PNPLA3 | c.*81_*101del (n.*81_*101del) c.*849+1668_*849+1688del (n.*849+1668_*849+1688del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43946464G>A | CA2407489767 | PNPLA3 | c.*82G>A (n.*82G>A) c.*849+1669G>A (n.*849+1669G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43946464G>C | CA2657154844 | PNPLA3 | c.*82G>C (n.*82G>C) c.*849+1669G>C (n.*849+1669G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946464G= | CA2407489766 | PNPLA3 | c.*82G= (n.*82G=) c.*849+1669G= (n.*849+1669G=) | |
| 22 | g.43946464G>T | CA2657154845 | PNPLA3 | c.*82G>T (n.*82G>T) c.*849+1669G>T (n.*849+1669G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.43946465T>C | CA324869423 | PNPLA3 | c.*83T>C (n.*83T>C) c.*849+1670T>C (n.*849+1670T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43946465T= | CA2407489768 | PNPLA3 | c.*83T= (n.*83T=) c.*849+1670T= (n.*849+1670T=) | |
| 22 | g.43946466G>A | CA2657154848 | PNPLA3 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*849+1671G>A (n.*849+1671G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946466G>T | CA2657154847 | PNPLA3 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.*849+1671G>T (n.*849+1671G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946468_43946470del | CA2657154846 | PNPLA3 | c.*86_*88del (n.*86_*88del) c.*849+1673_*849+1675del (n.*849+1673_*849+1675del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946467T>A | CA2577772154 | PNPLA3 | c.*85T>A (n.*85T>A) c.*849+1672T>A (n.*849+1672T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946467T>C | CA2657154849 | PNPLA3 | c.*85T>C (n.*85T>C) c.*849+1672T>C (n.*849+1672T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946469G>A | CA2657154850 | PNPLA3 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.*849+1674G>A (n.*849+1674G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946469G>C | CA2657154851 | PNPLA3 | c.*87G>C (n.*87G>C) c.*849+1674G>C (n.*849+1674G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946471G>T | CA2657154852 | PNPLA3 | c.*89G>T (n.*89G>T) c.*849+1676G>T (n.*849+1676G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946472A>C | CA657949264 | PNPLA3 | c.*90A>C (n.*90A>C) c.*849+1677A>C (n.*849+1677A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946472A>T | CA2657154853 | PNPLA3 | c.*90A>T (n.*90A>T) c.*849+1677A>T (n.*849+1677A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946473C>A | CA2657154855 | PNPLA3 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.*849+1678C>A (n.*849+1678C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946473C= | CA2407489769 | PNPLA3 | c.*91C= (n.*91C=) c.*849+1678C= (n.*849+1678C=) | |
| 22 | g.43946473C>T | CA2407489770 | PNPLA3 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.*849+1678C>T (n.*849+1678C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.43946476del | CA2657154854 | PNPLA3 | c.*94del (n.*94del) c.*849+1681del (n.*849+1681del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946474C>A | CA2657154856 | PNPLA3 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*849+1679C>A (n.*849+1679C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946475C>A | CA2657154858 | PNPLA3 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.*849+1680C>A (n.*849+1680C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946475C= | CA2407489771 | PNPLA3 | c.*93C= (n.*93C=) c.*849+1680C= (n.*849+1680C=) | |
| 22 | g.43946475C>G | CA2657154857 | PNPLA3 | c.*93C>G (n.*93C>G) c.*849+1680C>G (n.*849+1680C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946475C>T | CA753441755 | PNPLA3 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.*849+1680C>T (n.*849+1680C>T) | dbSNP |
| 22 | g.43946476C>A | CA2657154859 | PNPLA3 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*849+1681C>A (n.*849+1681C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946476C= | CA2407489772 | PNPLA3 | c.*94C= (n.*94C=) c.*849+1681C= (n.*849+1681C=) | |
| 22 | g.43946476C>G | CA324869424 | PNPLA3 | c.*94C>G (n.*94C>G) c.*849+1681C>G (n.*849+1681C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.43946476C>T | CA2657154860 | PNPLA3 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.*849+1681C>T (n.*849+1681C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946477T>G | CA2657154861 | PNPLA3 | c.*95T>G (n.*95T>G) c.*849+1682T>G (n.*849+1682T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946478G>A | CA2657154863 | PNPLA3 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.*849+1683G>A (n.*849+1683G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946478G>T | CA2657154862 | PNPLA3 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.*849+1683G>T (n.*849+1683G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946479C>A | CA2577772155 | PNPLA3 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.*849+1684C>A (n.*849+1684C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946479C>T | CA2657154864 | PNPLA3 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.*849+1684C>T (n.*849+1684C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946480C>A | CA2657154865 | PNPLA3 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.*849+1685C>A (n.*849+1685C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946481_43946482insC | CA657949265 | PNPLA3 | c.*99_*100insC (n.*99_*100insC) c.*849+1686_*849+1687insC (n.*849+1686_*849+1687insC) | COSMIC |
| 22 | g.43946482G>A | CA2657154866 | PNPLA3 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.*849+1687G>A (n.*849+1687G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946482G>T | CA2657154867 | PNPLA3 | c.*100G>T (n.*100G>T) c.*849+1687G>T (n.*849+1687G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946484G>A | CA2819114890 | PNPLA3 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*849+1689G>A (n.*849+1689G>A) | |
| 22 | g.43946486C>A | CA2657154868 | PNPLA3 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*849+1691C>A (n.*849+1691C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946486C= | CA2407489773 | PNPLA3 | c.*104C= (n.*104C=) c.*849+1691C= (n.*849+1691C=) | |
| 22 | g.43946486C>T | CA324869425 | PNPLA3 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*849+1691C>T (n.*849+1691C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43946486_43946487insT | CA657949266 | PNPLA3 | c.*104_*105insT (n.*104_*105insT) c.*849+1691_*849+1692insT (n.*849+1691_*849+1692insT) | COSMIC |
| 22 | g.43946487G>A | CA324869426 | PNPLA3 | c.*105G>A (n.*105G>A) c.*849+1692G>A (n.*849+1692G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43946487G= | CA2407489774 | PNPLA3 | c.*105G= (n.*105G=) c.*849+1692G= (n.*849+1692G=) | |
| 22 | g.43946487G>T | CA753441757 | PNPLA3 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.*849+1692G>T (n.*849+1692G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.43946488T>C | CA2657154869 | PNPLA3 | c.*106T>C (n.*106T>C) c.*849+1693T>C (n.*849+1693T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946488T>G | CA2657154870 | PNPLA3 | c.*106T>G (n.*106T>G) c.*849+1693T>G (n.*849+1693T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946489G>T | CA2657154872 | PNPLA3 | c.*107G>T (n.*107G>T) c.*849+1694G>T (n.*849+1694G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946490del | CA2657154871 | PNPLA3 | c.*108del (n.*108del) c.*849+1695del (n.*849+1695del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946490G>A | CA2657154873 | PNPLA3 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*849+1695G>A (n.*849+1695G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946490G>T | CA2657154874 | PNPLA3 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.*849+1695G>T (n.*849+1695G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946492G>C | CA2657154875 | PNPLA3 | c.*110G>C (n.*110G>C) c.*849+1697G>C (n.*849+1697G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946493G>A | CA324869427 | PNPLA3 | c.*111G>A (n.*111G>A) c.*849+1698G>A (n.*849+1698G>A) | dbSNP |
| 22 | g.43946493G= | CA2407489775 | PNPLA3 | c.*111G= (n.*111G=) c.*849+1698G= (n.*849+1698G=) | |
| 22 | g.43946493G>T | CA2657154876 | PNPLA3 | c.*111G>T (n.*111G>T) c.*849+1698G>T (n.*849+1698G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946495T>C | CA2657154877 | PNPLA3 | c.*113T>C (n.*113T>C) c.*849+1700T>C (n.*849+1700T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946496C>A | CA2657154879 | PNPLA3 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.*849+1701C>A (n.*849+1701C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946498del | CA2657154878 | PNPLA3 | c.*116del (n.*116del) c.*849+1703del (n.*849+1703del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946497C>A | CA2657154880 | PNPLA3 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*849+1702C>A (n.*849+1702C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946497C= | CA2407489776 | PNPLA3 | c.*115C= (n.*115C=) c.*849+1702C= (n.*849+1702C=) | |
| 22 | g.43946497C>T | CA2407489777 | PNPLA3 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.*849+1702C>T (n.*849+1702C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.43946498C>A | CA2407489779 | PNPLA3 | c.*116C>A (n.*116C>A) c.*849+1703C>A (n.*849+1703C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.43946498C= | CA2407489778 | PNPLA3 | c.*116C= (n.*116C=) c.*849+1703C= (n.*849+1703C=) | |
| 22 | g.43946500G>A | CA2657154881 | PNPLA3 | c.*118G>A (n.*118G>A) c.*849+1705G>A (n.*849+1705G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946501C>A | CA753441771 | PNPLA3 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*849+1706C>A (n.*849+1706C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.43946501C= | CA2407489780 | PNPLA3 | c.*119C= (n.*119C=) c.*849+1706C= (n.*849+1706C=) | |
| 22 | g.43946501C>T | CA2657154882 | PNPLA3 | c.*119C>T (n.*119C>T) c.*849+1706C>T (n.*849+1706C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946502C>A | CA2657154883 | PNPLA3 | c.*120C>A (n.*120C>A) c.*849+1707C>A (n.*849+1707C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.43946502C= | CA2407489781 | PNPLA3 | c.*120C= (n.*120C=) c.*849+1707C= (n.*849+1707C=) | |
| 22 | g.43946502C>T | CA2407489782 | PNPLA3 | c.*120C>T (n.*120C>T) c.*849+1707C>T (n.*849+1707C>T) | dbSNP gnomAD v4 |