Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43943882A>CCA346673456LRPPRCc.2309T>G (p.Ile770Ser)
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gnomAD v4
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n.2890A>G
c.726A>G
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n.1410A>G
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n.2350A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943883T>GCA346673462LRPPRCc.2308A>C (p.Ile770Leu)
n.2328A>C
c.2182A>C (p.Ile728Leu)
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n.2890A>C
c.726A>C
c.2299A>C (p.Ile767Leu)
n.1410A>C
c.2263A>C (p.Ile755Leu)
n.2382A>C
c.2311A>C (p.Ile771Leu)
c.2338A>C (p.Ile780Leu)
n.3111A>C
c.*2183A>C (n.*2183A>C)
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n.2350A>C
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.2310C= (p.Asn770=)
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c.*2182C= (n.*2182C=)
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c.*2093C>A (n.*2093C>A)
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n.2889C>A
c.725C>A
c.2298C>A (p.Asn766Lys)
n.1409C>A
c.2262C>A (p.Asn754Lys)
n.2381C>A
c.2310C>A (p.Asn770Lys)
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c.*2182C>A (n.*2182C>A)
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c.2297-83C>A (n.2297-83C>A)
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c.*1C>A (n.*1C>A)
c.*2220C>A (n.*2220C>A)
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c.2229C>A (p.Asn743Lys)
n.2349C>A
2g.43943885T>ACA346673473LRPPRCc.2306A>T (p.Asn769Ile)
n.2326A>T
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c.2303A>T (p.Asn768Ile)
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n.1408A>T
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c.2336A>T (p.Asn779Ile)
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c.*2181A>T (n.*2181A>T)
n.2893A>T
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n.1057A>T
c.*2178A>T (n.*2178A>T)
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c.*2219A>T (n.*2219A>T)
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c.10A>T
n.3337A>T
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n.2348A>T
2g.43943885T>CCA346673475LRPPRCc.2306A>G (p.Asn769Ser)
n.2326A>G
c.2180A>G (p.Asn727Ser)
c.*2092A>G (n.*2092A>G)
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n.2888A>G
c.724A>G
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n.1408A>G
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c.2336A>G (p.Asn779Ser)
n.3109A>G
c.*2181A>G (n.*2181A>G)
n.2893A>G
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n.2857A>G
n.1057A>G
c.*2178A>G (n.*2178A>G)
n.5231A>G
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c.*1944A>G (n.*1944A>G)
c.10A>G
n.3337A>G
c.2228A>G (p.Asn743Ser)
n.2348A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.43943885T>GCA346673476LRPPRCc.2306A>C (p.Asn769Thr)
n.2326A>C
c.2180A>C (p.Asn727Thr)
c.*2092A>C (n.*2092A>C)
c.2303A>C (p.Asn768Thr)
n.2888A>C
c.724A>C
c.2297A>C (p.Asn766Thr)
n.1408A>C
c.2261A>C (p.Asn754Thr)
n.2380A>C
c.2309A>C (p.Asn770Thr)
c.2336A>C (p.Asn779Thr)
n.3109A>C
c.*2181A>C (n.*2181A>C)
n.2893A>C
c.2297-84A>C (n.2297-84A>C)
n.2857A>C
n.1057A>C
c.*2178A>C (n.*2178A>C)
n.5231A>C
c.2220A>C (p.Ter740Tyr)
c.*2219A>C (n.*2219A>C)
c.*1944A>C (n.*1944A>C)
c.10A>C
n.3337A>C
c.2228A>C (p.Asn743Thr)
n.2348A>C
gnomAD v4
2g.43943885T=CA2494001964LRPPRCc.2306A= (p.Asn769=)
n.2326A=
c.2180A= (p.Asn727=)
c.*2092A= (n.*2092A=)
c.2303A= (p.Asn768=)
n.2888A=
c.724A=
c.2297A= (p.Asn766=)
n.1408A=
c.2261A= (p.Asn754=)
n.2380A=
c.2309A= (p.Asn770=)
c.2336A= (p.Asn779=)
n.3109A=
c.*2181A= (n.*2181A=)
n.2893A=
c.2297-84A= (n.2297-84A=)
n.2857A=
n.1057A=
c.*2178A= (n.*2178A=)
n.5231A=
c.2220A= (p.Ter740=)
c.*2219A= (n.*2219A=)
c.*1944A= (n.*1944A=)
c.10A=
n.3337A=
c.2228A= (p.Asn743=)
n.2348A=
2g.43943886T>ACA346673478LRPPRCc.2305A>T (p.Asn769Tyr)
n.2325A>T
c.2179A>T (p.Asn727Tyr)
c.*2091A>T (n.*2091A>T)
c.2302A>T (p.Asn768Tyr)
n.2887A>T
c.723A>T
c.2296A>T (p.Asn766Tyr)
n.1407A>T
c.2260A>T (p.Asn754Tyr)
n.2379A>T
c.2308A>T (p.Asn770Tyr)
c.2335A>T (p.Asn779Tyr)
n.3108A>T
c.*2180A>T (n.*2180A>T)
n.2892A>T
c.2297-85A>T (n.2297-85A>T)
n.2856A>T
n.1056A>T
c.*2177A>T (n.*2177A>T)
n.5230A>T
c.2219A>T (p.Ter740Leu)
c.*2218A>T (n.*2218A>T)
c.*1943A>T (n.*1943A>T)
c.9A>T
n.3336A>T
c.2227A>T (p.Asn743Tyr)
n.2347A>T
2g.43943886T>CCA346673480LRPPRCc.2305A>G (p.Asn769Asp)
n.2325A>G
c.2179A>G (p.Asn727Asp)
c.*2091A>G (n.*2091A>G)
c.2302A>G (p.Asn768Asp)
n.2887A>G
c.723A>G
c.2296A>G (p.Asn766Asp)
n.1407A>G
c.2260A>G (p.Asn754Asp)
n.2379A>G
c.2308A>G (p.Asn770Asp)
c.2335A>G (p.Asn779Asp)
n.3108A>G
c.*2180A>G (n.*2180A>G)
n.2892A>G
c.2297-85A>G (n.2297-85A>G)
n.2856A>G
n.1056A>G
c.*2177A>G (n.*2177A>G)
n.5230A>G
c.2219A>G (p.Ter740=)
c.*2218A>G (n.*2218A>G)
c.*1943A>G (n.*1943A>G)
c.9A>G
n.3336A>G
c.2227A>G (p.Asn743Asp)
n.2347A>G
2g.43943886T>GCA346673481LRPPRCc.2305A>C (p.Asn769His)
n.2325A>C
c.2179A>C (p.Asn727His)
c.*2091A>C (n.*2091A>C)
c.2302A>C (p.Asn768His)
n.2887A>C
c.723A>C
c.2296A>C (p.Asn766His)
n.1407A>C
c.2260A>C (p.Asn754His)
n.2379A>C
c.2308A>C (p.Asn770His)
c.2335A>C (p.Asn779His)
n.3108A>C
c.*2180A>C (n.*2180A>C)
n.2892A>C
c.2297-85A>C (n.2297-85A>C)
n.2856A>C
n.1056A>C
c.*2177A>C (n.*2177A>C)
n.5230A>C
c.2219A>C (p.Ter740Ser)
c.*2218A>C (n.*2218A>C)
c.*1943A>C (n.*1943A>C)
c.9A>C
n.3336A>C
c.2227A>C (p.Asn743His)
n.2347A>C
2g.43943887A>CCA346673483LRPPRCc.2304T>G (p.Ile768Met)
n.2324T>G
c.2178T>G (p.Ile726Met)
c.*2090T>G (n.*2090T>G)
c.2301T>G (p.Ile767Met)
n.2886T>G
c.722T>G
c.2295T>G (p.Ile765Met)
n.1406T>G
c.2259T>G (p.Ile753Met)
n.2378T>G
c.2307T>G (p.Ile769Met)
c.2334T>G (p.Ile778Met)
n.3107T>G
c.*2179T>G (n.*2179T>G)
n.2891T>G
c.2297-86T>G (n.2297-86T>G)
n.2855T>G
n.1055T>G
c.*2176T>G (n.*2176T>G)
n.5229T>G
c.2218T>G (p.Ter740Glu)
c.*2217T>G (n.*2217T>G)
c.*1942T>G (n.*1942T>G)
c.8T>G
n.3335T>G
c.2226T>G (p.Ile742Met)
n.2346T>G
2g.43943887A>GCA425909855LRPPRCc.2304T>C (p.Ile768=)
n.2324T>C
c.2178T>C (p.Ile726=)
c.*2090T>C (n.*2090T>C)
c.2301T>C (p.Ile767=)
n.2886T>C
c.722T>C
c.2295T>C (p.Ile765=)
n.1406T>C
c.2259T>C (p.Ile753=)
n.2378T>C
c.2307T>C (p.Ile769=)
c.2334T>C (p.Ile778=)
n.3107T>C
c.*2179T>C (n.*2179T>C)
n.2891T>C
c.2297-86T>C (n.2297-86T>C)
n.2855T>C
n.1055T>C
c.*2176T>C (n.*2176T>C)
n.5229T>C
c.2218T>C (p.Ter740Gln)
c.*2217T>C (n.*2217T>C)
c.*1942T>C (n.*1942T>C)
c.8T>C
n.3335T>C
c.2226T>C (p.Ile742=)
n.2346T>C
gnomAD v4
2g.43943887A>TCA425909856LRPPRCc.2304T>A (p.Ile768=)
n.2324T>A
c.2178T>A (p.Ile726=)
c.*2090T>A (n.*2090T>A)
c.2301T>A (p.Ile767=)
n.2886T>A
c.722T>A
c.2295T>A (p.Ile765=)
n.1406T>A
c.2259T>A (p.Ile753=)
n.2378T>A
c.2307T>A (p.Ile769=)
c.2334T>A (p.Ile778=)
n.3107T>A
c.*2179T>A (n.*2179T>A)
n.2891T>A
c.2297-86T>A (n.2297-86T>A)
n.2855T>A
n.1055T>A
c.*2176T>A (n.*2176T>A)
n.5229T>A
c.2218T>A (p.Ter740Lys)
c.*2217T>A (n.*2217T>A)
c.*1942T>A (n.*1942T>A)
c.8T>A
n.3335T>A
c.2226T>A (p.Ile742=)
n.2346T>A
2g.43943888A>CCA346673485LRPPRCc.2303T>G (p.Ile768Ser)
n.2323T>G
c.2177T>G (p.Ile726Ser)
c.*2089T>G (n.*2089T>G)
c.2300T>G (p.Ile767Ser)
n.2885T>G
c.721T>G
c.2294T>G (p.Ile765Ser)
n.1405T>G
c.2258T>G (p.Ile753Ser)
n.2377T>G
c.2306T>G (p.Ile769Ser)
c.2333T>G (p.Ile778Ser)
n.3106T>G
c.*2178T>G (n.*2178T>G)
n.2890T>G
c.2297-87T>G (n.2297-87T>G)
n.2854T>G
n.1054T>G
c.*2175T>G (n.*2175T>G)
n.5228T>G
c.2217T>G (p.Tyr739Ter)
c.*2216T>G (n.*2216T>G)
c.*1941T>G (n.*1941T>G)
c.7T>G
n.3334T>G
c.2225T>G (p.Ile742Ser)
n.2345T>G
2g.43943888A>GCA346673487LRPPRCc.2303T>C (p.Ile768Thr)
n.2323T>C
c.2177T>C (p.Ile726Thr)
c.*2089T>C (n.*2089T>C)
c.2300T>C (p.Ile767Thr)
n.2885T>C
c.721T>C
c.2294T>C (p.Ile765Thr)
n.1405T>C
c.2258T>C (p.Ile753Thr)
n.2377T>C
c.2306T>C (p.Ile769Thr)
c.2333T>C (p.Ile778Thr)
n.3106T>C
c.*2178T>C (n.*2178T>C)
n.2890T>C
c.2297-87T>C (n.2297-87T>C)
n.2854T>C
n.1054T>C
c.*2175T>C (n.*2175T>C)
n.5228T>C
c.2217T>C (p.Tyr739=)
c.*2216T>C (n.*2216T>C)
c.*1941T>C (n.*1941T>C)
c.7T>C
n.3334T>C
c.2225T>C (p.Ile742Thr)
n.2345T>C
2g.43943888A>TCA346673489LRPPRCc.2303T>A (p.Ile768Asn)
n.2323T>A
c.2177T>A (p.Ile726Asn)
c.*2089T>A (n.*2089T>A)
c.2300T>A (p.Ile767Asn)
n.2885T>A
c.721T>A
c.2294T>A (p.Ile765Asn)
n.1405T>A
c.2258T>A (p.Ile753Asn)
n.2377T>A
c.2306T>A (p.Ile769Asn)
c.2333T>A (p.Ile778Asn)
n.3106T>A
c.*2178T>A (n.*2178T>A)
n.2890T>A
c.2297-87T>A (n.2297-87T>A)
n.2854T>A
n.1054T>A
c.*2175T>A (n.*2175T>A)
n.5228T>A
c.2217T>A (p.Tyr739Ter)
c.*2216T>A (n.*2216T>A)
c.*1941T>A (n.*1941T>A)
c.7T>A
n.3334T>A
c.2225T>A (p.Ile742Asn)
n.2345T>A
2g.43943889T>ACA346673491LRPPRCc.2302A>T (p.Ile768Phe)
n.2322A>T
c.2176A>T (p.Ile726Phe)
c.*2088A>T (n.*2088A>T)
c.2299A>T (p.Ile767Phe)
n.2884A>T
c.720A>T
c.2293A>T (p.Ile765Phe)
n.1404A>T
c.2257A>T (p.Ile753Phe)
n.2376A>T
c.2305A>T (p.Ile769Phe)
c.2332A>T (p.Ile778Phe)
n.3105A>T
c.*2177A>T (n.*2177A>T)
n.2889A>T
c.2297-88A>T (n.2297-88A>T)
n.2853A>T
n.1053A>T
c.*2174A>T (n.*2174A>T)
n.5227A>T
c.2216A>T (p.Tyr739Phe)
c.*2215A>T (n.*2215A>T)
c.*1940A>T (n.*1940A>T)
c.6A>T
n.3333A>T
c.2224A>T (p.Ile742Phe)
n.2344A>T
2g.43943889T>CCA1638490LRPPRCc.2302A>G (p.Ile768Val)
n.2322A>G
c.2176A>G (p.Ile726Val)
c.*2088A>G (n.*2088A>G)
c.2299A>G (p.Ile767Val)
n.2884A>G
c.720A>G
c.2293A>G (p.Ile765Val)
n.1404A>G
c.2257A>G (p.Ile753Val)
n.2376A>G
c.2305A>G (p.Ile769Val)
c.2332A>G (p.Ile778Val)
n.3105A>G
c.*2177A>G (n.*2177A>G)
n.2889A>G
c.2297-88A>G (n.2297-88A>G)
n.2853A>G
n.1053A>G
c.*2174A>G (n.*2174A>G)
n.5227A>G
c.2216A>G (p.Tyr739Cys)
c.*2215A>G (n.*2215A>G)
c.*1940A>G (n.*1940A>G)
c.6A>G
n.3333A>G
c.2224A>G (p.Ile742Val)
n.2344A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43943889T>GCA346673494LRPPRCc.2302A>C (p.Ile768Leu)
n.2322A>C
c.2176A>C (p.Ile726Leu)
c.*2088A>C (n.*2088A>C)
c.2299A>C (p.Ile767Leu)
n.2884A>C
c.720A>C
c.2293A>C (p.Ile765Leu)
n.1404A>C
c.2257A>C (p.Ile753Leu)
n.2376A>C
c.2305A>C (p.Ile769Leu)
c.2332A>C (p.Ile778Leu)
n.3105A>C
c.*2177A>C (n.*2177A>C)
n.2889A>C
c.2297-88A>C (n.2297-88A>C)
n.2853A>C
n.1053A>C
c.*2174A>C (n.*2174A>C)
n.5227A>C
c.2216A>C (p.Tyr739Ser)
c.*2215A>C (n.*2215A>C)
c.*1940A>C (n.*1940A>C)
c.6A>C
n.3333A>C
c.2224A>C (p.Ile742Leu)
n.2344A>C
2g.43943889T=CA2494001965LRPPRCc.2302A= (p.Ile768=)
n.2322A=
c.2176A= (p.Ile726=)
c.*2088A= (n.*2088A=)
c.2299A= (p.Ile767=)
n.2884A=
c.720A=
c.2293A= (p.Ile765=)
n.1404A=
c.2257A= (p.Ile753=)
n.2376A=
c.2305A= (p.Ile769=)
c.2332A= (p.Ile778=)
n.3105A=
c.*2177A= (n.*2177A=)
n.2889A=
c.2297-88A= (n.2297-88A=)
n.2853A=
n.1053A=
c.*2174A= (n.*2174A=)
n.5227A=
c.2216A= (p.Tyr739=)
c.*2215A= (n.*2215A=)
c.*1940A= (n.*1940A=)
c.6A=
n.3333A=
c.2224A= (p.Ile742=)
n.2344A=
2g.43943890A=CA2494001966LRPPRCc.2301T= (p.Ala767=)
n.2321T=
c.2175T= (p.Ala725=)
c.*2087T= (n.*2087T=)
c.2298T= (p.Ala766=)
n.2883T=
c.719T=
c.2292T= (p.Ala764=)
n.1403T=
c.2256T= (p.Ala752=)
n.2375T=
c.2304T= (p.Ala768=)
c.2331T= (p.Ala777=)
n.3104T=
c.*2176T= (n.*2176T=)
n.2888T=
c.2297-89T= (n.2297-89T=)
n.2852T=
n.1052T=
c.*2173T= (n.*2173T=)
n.5226T=
c.2215T= (p.Tyr739=)
c.*2214T= (n.*2214T=)
c.*1939T= (n.*1939T=)
c.5T=
n.3332T=
c.2223T= (p.Ala741=)
n.2343T=
2g.43943890A>CCA425909857LRPPRCc.2301T>G (p.Ala767=)
n.2321T>G
c.2175T>G (p.Ala725=)
c.*2087T>G (n.*2087T>G)
c.2298T>G (p.Ala766=)
n.2883T>G
c.719T>G
c.2292T>G (p.Ala764=)
n.1403T>G
c.2256T>G (p.Ala752=)
n.2375T>G
c.2304T>G (p.Ala768=)
c.2331T>G (p.Ala777=)
n.3104T>G
c.*2176T>G (n.*2176T>G)
n.2888T>G
c.2297-89T>G (n.2297-89T>G)
n.2852T>G
n.1052T>G
c.*2173T>G (n.*2173T>G)
n.5226T>G
c.2215T>G (p.Tyr739Asp)
c.*2214T>G (n.*2214T>G)
c.*1939T>G (n.*1939T>G)
c.5T>G
n.3332T>G
c.2223T>G (p.Ala741=)
n.2343T>G
2g.43943890A>GCA425909858LRPPRCc.2301T>C (p.Ala767=)
n.2321T>C
c.2175T>C (p.Ala725=)
c.*2087T>C (n.*2087T>C)
c.2298T>C (p.Ala766=)
n.2883T>C
c.719T>C
c.2292T>C (p.Ala764=)
n.1403T>C
c.2256T>C (p.Ala752=)
n.2375T>C
c.2304T>C (p.Ala768=)
c.2331T>C (p.Ala777=)
n.3104T>C
c.*2176T>C (n.*2176T>C)
n.2888T>C
c.2297-89T>C (n.2297-89T>C)
n.2852T>C
n.1052T>C
c.*2173T>C (n.*2173T>C)
n.5226T>C
c.2215T>C (p.Tyr739His)
c.*2214T>C (n.*2214T>C)
c.*1939T>C (n.*1939T>C)
c.5T>C
n.3332T>C
c.2223T>C (p.Ala741=)
n.2343T>C
gnomAD v4
2g.43943890A>TCA425909859LRPPRCc.2301T>A (p.Ala767=)
n.2321T>A
c.2175T>A (p.Ala725=)
c.*2087T>A (n.*2087T>A)
c.2298T>A (p.Ala766=)
n.2883T>A
c.719T>A
c.2292T>A (p.Ala764=)
n.1403T>A
c.2256T>A (p.Ala752=)
n.2375T>A
c.2304T>A (p.Ala768=)
c.2331T>A (p.Ala777=)
n.3104T>A
c.*2176T>A (n.*2176T>A)
n.2888T>A
c.2297-89T>A (n.2297-89T>A)
n.2852T>A
n.1052T>A
c.*2173T>A (n.*2173T>A)
n.5226T>A
c.2215T>A (p.Tyr739Asn)
c.*2214T>A (n.*2214T>A)
c.*1939T>A (n.*1939T>A)
c.5T>A
n.3332T>A
c.2223T>A (p.Ala741=)
n.2343T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43943891G>ACA346673500LRPPRCc.2300C>T (p.Ala767Val)
n.2320C>T
c.2174C>T (p.Ala725Val)
c.*2086C>T (n.*2086C>T)
c.2297C>T (p.Ala766Val)
n.2882C>T
c.718C>T
c.2291C>T (p.Ala764Val)
n.1402C>T
c.2255C>T (p.Ala752Val)
n.2374C>T
c.2303C>T (p.Ala768Val)
c.2330C>T (p.Ala777Val)
n.3103C>T
c.*2175C>T (n.*2175C>T)
n.2887C>T
c.2297-90C>T (n.2297-90C>T)
n.2851C>T
n.1051C>T
c.*2172C>T (n.*2172C>T)
n.5225C>T
c.2214C>T (p.Cys738=)
c.*2213C>T (n.*2213C>T)
c.*1938C>T (n.*1938C>T)
c.4C>T
n.3331C>T
c.2222C>T (p.Ala741Val)
n.2342C>T
2g.43943891G>CCA346673496LRPPRCc.2300C>G (p.Ala767Gly)
n.2320C>G
c.2174C>G (p.Ala725Gly)
c.*2086C>G (n.*2086C>G)
c.2297C>G (p.Ala766Gly)
n.2882C>G
c.718C>G
c.2291C>G (p.Ala764Gly)
n.1402C>G
c.2255C>G (p.Ala752Gly)
n.2374C>G
c.2303C>G (p.Ala768Gly)
c.2330C>G (p.Ala777Gly)
n.3103C>G
c.*2175C>G (n.*2175C>G)
n.2887C>G
c.2297-90C>G (n.2297-90C>G)
n.2851C>G
n.1051C>G
c.*2172C>G (n.*2172C>G)
n.5225C>G
c.2214C>G (p.Cys738Trp)
c.*2213C>G (n.*2213C>G)
c.*1938C>G (n.*1938C>G)
c.4C>G
n.3331C>G
c.2222C>G (p.Ala741Gly)
n.2342C>G
gnomAD v4
2g.43943891G>TCA346673497LRPPRCc.2300C>A (p.Ala767Asp)
n.2320C>A
c.2174C>A (p.Ala725Asp)
c.*2086C>A (n.*2086C>A)
c.2297C>A (p.Ala766Asp)
n.2882C>A
c.718C>A
c.2291C>A (p.Ala764Asp)
n.1402C>A
c.2255C>A (p.Ala752Asp)
n.2374C>A
c.2303C>A (p.Ala768Asp)
c.2330C>A (p.Ala777Asp)
n.3103C>A
c.*2175C>A (n.*2175C>A)
n.2887C>A
c.2297-90C>A (n.2297-90C>A)
n.2851C>A
n.1051C>A
c.*2172C>A (n.*2172C>A)
n.5225C>A
c.2214C>A (p.Cys738Ter)
c.*2213C>A (n.*2213C>A)
c.*1938C>A (n.*1938C>A)
c.4C>A
n.3331C>A
c.2222C>A (p.Ala741Asp)
n.2342C>A
2g.43943892C>ACA46458949LRPPRCc.2299G>T (p.Ala767Ser)
n.2319G>T
c.2173G>T (p.Ala725Ser)
c.*2085G>T (n.*2085G>T)
c.2296G>T (p.Ala766Ser)
n.2881G>T
c.717G>T
c.2290G>T (p.Ala764Ser)
n.1401G>T
c.2254G>T (p.Ala752Ser)
n.2373G>T
c.2302G>T (p.Ala768Ser)
c.2329G>T (p.Ala777Ser)
n.3102G>T
c.*2174G>T (n.*2174G>T)
n.2886G>T
c.2297-91G>T (n.2297-91G>T)
n.2850G>T
n.1050G>T
c.*2171G>T (n.*2171G>T)
n.5224G>T
c.2213G>T (p.Cys738Phe)
c.*2212G>T (n.*2212G>T)
c.*1937G>T (n.*1937G>T)
c.3G>T
n.3330G>T
c.2221G>T (p.Ala741Ser)
n.2341G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43943892C=CA2494001967LRPPRCc.2299G= (p.Ala767=)
n.2319G=
c.2173G= (p.Ala725=)
c.*2085G= (n.*2085G=)
c.2296G= (p.Ala766=)
n.2881G=
c.717G=
c.2290G= (p.Ala764=)
n.1401G=
c.2254G= (p.Ala752=)
n.2373G=
c.2302G= (p.Ala768=)
c.2329G= (p.Ala777=)
n.3102G=
c.*2174G= (n.*2174G=)
n.2886G=
c.2297-91G= (n.2297-91G=)
n.2850G=
n.1050G=
c.*2171G= (n.*2171G=)
n.5224G=
c.2213G= (p.Cys738=)
c.*2212G= (n.*2212G=)
c.*1937G= (n.*1937G=)
c.3G=
n.3330G=
c.2221G= (p.Ala741=)
n.2341G=
2g.43943892C>GCA346673502LRPPRCc.2299G>C (p.Ala767Pro)
n.2319G>C
c.2173G>C (p.Ala725Pro)
c.*2085G>C (n.*2085G>C)
c.2296G>C (p.Ala766Pro)
n.2881G>C
c.717G>C
c.2290G>C (p.Ala764Pro)
n.1401G>C
c.2254G>C (p.Ala752Pro)
n.2373G>C
c.2302G>C (p.Ala768Pro)
c.2329G>C (p.Ala777Pro)
n.3102G>C
c.*2174G>C (n.*2174G>C)
n.2886G>C
c.2297-91G>C (n.2297-91G>C)
n.2850G>C
n.1050G>C
c.*2171G>C (n.*2171G>C)
n.5224G>C
c.2213G>C (p.Cys738Ser)
c.*2212G>C (n.*2212G>C)
c.*1937G>C (n.*1937G>C)
c.3G>C
n.3330G>C
c.2221G>C (p.Ala741Pro)
n.2341G>C
2g.43943892C>TCA346673504LRPPRCc.2299G>A (p.Ala767Thr)
n.2319G>A
c.2173G>A (p.Ala725Thr)
c.*2085G>A (n.*2085G>A)
c.2296G>A (p.Ala766Thr)
n.2881G>A
c.717G>A
c.2290G>A (p.Ala764Thr)
n.1401G>A
c.2254G>A (p.Ala752Thr)
n.2373G>A
c.2302G>A (p.Ala768Thr)
c.2329G>A (p.Ala777Thr)
n.3102G>A
c.*2174G>A (n.*2174G>A)
n.2886G>A
c.2297-91G>A (n.2297-91G>A)
n.2850G>A
n.1050G>A
c.*2171G>A (n.*2171G>A)
n.5224G>A
c.2213G>A (p.Cys738Tyr)
c.*2212G>A (n.*2212G>A)
c.*1937G>A (n.*1937G>A)
c.3G>A
n.3330G>A
c.2221G>A (p.Ala741Thr)
n.2341G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.43943893A>CCA346673505LRPPRCc.2298T>G (p.Asp766Glu)
n.2318T>G
c.2172T>G (p.Asp724Glu)
c.*2084T>G (n.*2084T>G)
c.2295T>G (p.Asp765Glu)
n.2880T>G
c.716T>G
c.2289T>G (p.Asp763Glu)
n.1400T>G
c.2253T>G (p.Asp751Glu)
n.2372T>G
c.2301T>G (p.Asp767Glu)
c.2328T>G (p.Asp776Glu)
n.3101T>G
c.*2173T>G (n.*2173T>G)
n.2885T>G
c.2297-92T>G (n.2297-92T>G)
n.2849T>G
n.1049T>G
c.*2170T>G (n.*2170T>G)
n.5223T>G
c.2212T>G (p.Cys738Gly)
c.*2211T>G (n.*2211T>G)
c.*1936T>G (n.*1936T>G)
c.2T>G
n.3329T>G
c.2220T>G (p.Asp740Glu)
n.2340T>G
2g.43943893A>GCA425909860LRPPRCc.2298T>C (p.Asp766=)
n.2318T>C
c.2172T>C (p.Asp724=)
c.*2084T>C (n.*2084T>C)
c.2295T>C (p.Asp765=)
n.2880T>C
c.716T>C
c.2289T>C (p.Asp763=)
n.1400T>C
c.2253T>C (p.Asp751=)
n.2372T>C
c.2301T>C (p.Asp767=)
c.2328T>C (p.Asp776=)
n.3101T>C
c.*2173T>C (n.*2173T>C)
n.2885T>C
c.2297-92T>C (n.2297-92T>C)
n.2849T>C
n.1049T>C
c.*2170T>C (n.*2170T>C)
n.5223T>C
c.2212T>C (p.Cys738Arg)
c.*2211T>C (n.*2211T>C)
c.*1936T>C (n.*1936T>C)
c.2T>C
n.3329T>C
c.2220T>C (p.Asp740=)
n.2340T>C
2g.43943893A>TCA346673507LRPPRCc.2298T>A (p.Asp766Glu)
n.2318T>A
c.2172T>A (p.Asp724Glu)
c.*2084T>A (n.*2084T>A)
c.2295T>A (p.Asp765Glu)
n.2880T>A
c.716T>A
c.2289T>A (p.Asp763Glu)
n.1400T>A
c.2253T>A (p.Asp751Glu)
n.2372T>A
c.2301T>A (p.Asp767Glu)
c.2328T>A (p.Asp776Glu)
n.3101T>A
c.*2173T>A (n.*2173T>A)
n.2885T>A
c.2297-92T>A (n.2297-92T>A)
n.2849T>A
n.1049T>A
c.*2170T>A (n.*2170T>A)
n.5223T>A
c.2212T>A (p.Cys738Ser)
c.*2211T>A (n.*2211T>A)
c.*1936T>A (n.*1936T>A)
c.2T>A
n.3329T>A
c.2220T>A (p.Asp740Glu)
n.2340T>A
2g.43943894T>ACA346673509LRPPRCc.2297A>T (p.Asp766Val)
n.2317A>T
c.2171A>T (p.Asp724Val)
c.*2083A>T (n.*2083A>T)
c.2294A>T (p.Asp765Val)
n.2879A>T
c.715A>T
c.2288A>T (p.Asp763Val)
n.1399A>T
c.2252A>T (p.Asp751Val)
n.2371A>T
c.2300A>T (p.Asp767Val)
c.2327A>T (p.Asp776Val)
n.3100A>T
c.*2172A>T (n.*2172A>T)
n.2884A>T
c.2297-93A>T (n.2297-93A>T)
n.2848A>T
n.1048A>T
c.*2169A>T (n.*2169A>T)
n.5222A>T
c.2211A>T (p.Leu737Phe)
c.*2210A>T (n.*2210A>T)
c.*1935A>T (n.*1935A>T)
c.1A>T
n.3328A>T
c.2219A>T (p.Asp740Val)
n.2339A>T
2g.43943894T>CCA346673511LRPPRCc.2297A>G (p.Asp766Gly)
n.2317A>G
c.2171A>G (p.Asp724Gly)
c.*2083A>G (n.*2083A>G)
c.2294A>G (p.Asp765Gly)
n.2879A>G
c.715A>G
c.2288A>G (p.Asp763Gly)
n.1399A>G
c.2252A>G (p.Asp751Gly)
n.2371A>G
c.2300A>G (p.Asp767Gly)
c.2327A>G (p.Asp776Gly)
n.3100A>G
c.*2172A>G (n.*2172A>G)
n.2884A>G
c.2297-93A>G (n.2297-93A>G)
n.2848A>G
n.1048A>G
c.*2169A>G (n.*2169A>G)
n.5222A>G
c.2211A>G (p.Leu737=)
c.*2210A>G (n.*2210A>G)
c.*1935A>G (n.*1935A>G)
c.1A>G
n.3328A>G
c.2219A>G (p.Asp740Gly)
n.2339A>G
2g.43943894T>GCA346673512LRPPRCc.2297A>C (p.Asp766Ala)
n.2317A>C
c.2171A>C (p.Asp724Ala)
c.*2083A>C (n.*2083A>C)
c.2294A>C (p.Asp765Ala)
n.2879A>C
c.715A>C
c.2288A>C (p.Asp763Ala)
n.1399A>C
c.2252A>C (p.Asp751Ala)
n.2371A>C
c.2300A>C (p.Asp767Ala)
c.2327A>C (p.Asp776Ala)
n.3100A>C
c.*2172A>C (n.*2172A>C)
n.2884A>C
c.2297-93A>C (n.2297-93A>C)
n.2848A>C
n.1048A>C
c.*2169A>C (n.*2169A>C)
n.5222A>C
c.2211A>C (p.Leu737Phe)
c.*2210A>C (n.*2210A>C)
c.*1935A>C (n.*1935A>C)
c.1A>C
n.3328A>C
c.2219A>C (p.Asp740Ala)
n.2339A>C
2g.43943895C>ACA346673515LRPPRCc.2297-1G>T (n.2297-1G>T)
n.2317-1G>T
c.2171-1G>T (n.2171-1G>T)
c.*2083-1G>T (n.*2083-1G>T)
c.2294-1G>T (n.2294-1G>T)
n.2879-1G>T
c.715-1G>T
c.2288-1G>T (n.2288-1G>T)
n.1398G>T
c.2252-1G>T (n.2252-1G>T)
n.2371-1G>T
c.2300-1G>T (n.2300-1G>T)
c.2327-1G>T (n.2327-1G>T)
n.3100-1G>T
c.*2172-1G>T (n.*2172-1G>T)
n.2884-1G>T
c.2297-94G>T (n.2297-94G>T)
n.2848-1G>T
n.1048-1G>T
c.*2169-1G>T (n.*2169-1G>T)
n.5222-1G>T
c.2211-1G>T (n.2211-1G>T)
c.*2210-1G>T (n.*2210-1G>T)
c.*1935-1G>T (n.*1935-1G>T)
n.3328-1G>T
c.2219-1G>T (n.2219-1G>T)
n.2339-1G>T
2g.43943895C>GCA346673517LRPPRCc.2297-1G>C (n.2297-1G>C)
n.2317-1G>C
c.2171-1G>C (n.2171-1G>C)
c.*2083-1G>C (n.*2083-1G>C)
c.2294-1G>C (n.2294-1G>C)
n.2879-1G>C
c.715-1G>C
c.2288-1G>C (n.2288-1G>C)
n.1398G>C
c.2252-1G>C (n.2252-1G>C)
n.2371-1G>C
c.2300-1G>C (n.2300-1G>C)
c.2327-1G>C (n.2327-1G>C)
n.3100-1G>C
c.*2172-1G>C (n.*2172-1G>C)
n.2884-1G>C
c.2297-94G>C (n.2297-94G>C)
n.2848-1G>C
n.1048-1G>C
c.*2169-1G>C (n.*2169-1G>C)
n.5222-1G>C
c.2211-1G>C (n.2211-1G>C)
c.*2210-1G>C (n.*2210-1G>C)
c.*1935-1G>C (n.*1935-1G>C)
n.3328-1G>C
c.2219-1G>C (n.2219-1G>C)
n.2339-1G>C
2g.43943895C>TCA346673519LRPPRCc.2297-1G>A (n.2297-1G>A)
n.2317-1G>A
c.2171-1G>A (n.2171-1G>A)
c.*2083-1G>A (n.*2083-1G>A)
c.2294-1G>A (n.2294-1G>A)
n.2879-1G>A
c.715-1G>A
c.2288-1G>A (n.2288-1G>A)
n.1398G>A
c.2252-1G>A (n.2252-1G>A)
n.2371-1G>A
c.2300-1G>A (n.2300-1G>A)
c.2327-1G>A (n.2327-1G>A)
n.3100-1G>A
c.*2172-1G>A (n.*2172-1G>A)
n.2884-1G>A
c.2297-94G>A (n.2297-94G>A)
n.2848-1G>A
n.1048-1G>A
c.*2169-1G>A (n.*2169-1G>A)
n.5222-1G>A
c.2211-1G>A (n.2211-1G>A)
c.*2210-1G>A (n.*2210-1G>A)
c.*1935-1G>A (n.*1935-1G>A)
n.3328-1G>A
c.2219-1G>A (n.2219-1G>A)
n.2339-1G>A
COSMIC
2g.43943896T>ACA346673524LRPPRCc.2297-2A>T (n.2297-2A>T)
n.2317-2A>T
c.2171-2A>T (n.2171-2A>T)
c.*2083-2A>T (n.*2083-2A>T)
c.2294-2A>T (n.2294-2A>T)
n.2879-2A>T
c.715-2A>T
c.2288-2A>T (n.2288-2A>T)
n.1397A>T
c.2252-2A>T (n.2252-2A>T)
n.2371-2A>T
c.2300-2A>T (n.2300-2A>T)
c.2327-2A>T (n.2327-2A>T)
n.3100-2A>T
c.*2172-2A>T (n.*2172-2A>T)
n.2884-2A>T
c.2297-95A>T (n.2297-95A>T)
n.2848-2A>T
n.1048-2A>T
c.*2169-2A>T (n.*2169-2A>T)
n.5222-2A>T
c.2211-2A>T (n.2211-2A>T)
c.*2210-2A>T (n.*2210-2A>T)
c.*1935-2A>T (n.*1935-2A>T)
n.3328-2A>T
c.2219-2A>T (n.2219-2A>T)
n.2339-2A>T
2g.43943896T>CCA346673523LRPPRCc.2297-2A>G (n.2297-2A>G)
n.2317-2A>G
c.2171-2A>G (n.2171-2A>G)
c.*2083-2A>G (n.*2083-2A>G)
c.2294-2A>G (n.2294-2A>G)
n.2879-2A>G
c.715-2A>G
c.2288-2A>G (n.2288-2A>G)
n.1397A>G
c.2252-2A>G (n.2252-2A>G)
n.2371-2A>G
c.2300-2A>G (n.2300-2A>G)
c.2327-2A>G (n.2327-2A>G)
n.3100-2A>G
c.*2172-2A>G (n.*2172-2A>G)
n.2884-2A>G
c.2297-95A>G (n.2297-95A>G)
n.2848-2A>G
n.1048-2A>G
c.*2169-2A>G (n.*2169-2A>G)
n.5222-2A>G
c.2211-2A>G (n.2211-2A>G)
c.*2210-2A>G (n.*2210-2A>G)
c.*1935-2A>G (n.*1935-2A>G)
n.3328-2A>G
c.2219-2A>G (n.2219-2A>G)
n.2339-2A>G
gnomAD v4
2g.43943896T>GCA346673521LRPPRCc.2297-2A>C (n.2297-2A>C)
n.2317-2A>C
c.2171-2A>C (n.2171-2A>C)
c.*2083-2A>C (n.*2083-2A>C)
c.2294-2A>C (n.2294-2A>C)
n.2879-2A>C
c.715-2A>C
c.2288-2A>C (n.2288-2A>C)
n.1397A>C
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n.2371-2A>C
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c.2327-2A>C (n.2327-2A>C)
n.3100-2A>C
c.*2172-2A>C (n.*2172-2A>C)
n.2884-2A>C
c.2297-95A>C (n.2297-95A>C)
n.2848-2A>C
n.1048-2A>C
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n.5222-2A>C
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n.3328-2A>C
c.2219-2A>C (n.2219-2A>C)
n.2339-2A>C
2g.43943898C>ACA2494001969LRPPRCc.2297-4G>T (n.2297-4G>T)
n.2317-4G>T
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n.2879-4G>T
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n.2339-4G>T
ClinVar dbSNP
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n.2884-4G>A
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n.2848-4G>A
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n.3328-4G>A
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n.2339-4G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43943900A=CA2494001970LRPPRCc.2297-6T= (n.2297-6T=)
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2g.43943900A>GCA532284309LRPPRCc.2297-6T>C (n.2297-6T>C)
n.2317-6T>C
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n.2879-6T>C
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n.2371-6T>C
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n.3100-6T>C
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n.2884-6T>C
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n.2848-6T>C
n.1048-6T>C
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n.5222-6T>C
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c.*2210-6T>C (n.*2210-6T>C)
c.*1935-6T>C (n.*1935-6T>C)
n.3328-6T>C
c.2219-6T>C (n.2219-6T>C)
n.2339-6T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943901T>ACA2739274389LRPPRCc.2297-7A>T (n.2297-7A>T)
n.2317-7A>T
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n.2879-7A>T
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n.1392A>T
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n.2371-7A>T
c.2300-7A>T (n.2300-7A>T)
c.2327-7A>T (n.2327-7A>T)
n.3100-7A>T
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n.2884-7A>T
c.2297-100A>T (n.2297-100A>T)
n.2848-7A>T
n.1048-7A>T
c.*2169-7A>T (n.*2169-7A>T)
n.5222-7A>T
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c.*2210-7A>T (n.*2210-7A>T)
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n.3328-7A>T
c.2219-7A>T (n.2219-7A>T)
n.2339-7A>T
ClinVar
2g.43943901T>GCA2576954377LRPPRCc.2297-7A>C (n.2297-7A>C)
n.2317-7A>C
c.2171-7A>C (n.2171-7A>C)
c.*2083-7A>C (n.*2083-7A>C)
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n.2879-7A>C
c.715-7A>C
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n.1392A>C
c.2252-7A>C (n.2252-7A>C)
n.2371-7A>C
c.2300-7A>C (n.2300-7A>C)
c.2327-7A>C (n.2327-7A>C)
n.3100-7A>C
c.*2172-7A>C (n.*2172-7A>C)
n.2884-7A>C
c.2297-100A>C (n.2297-100A>C)
n.2848-7A>C
n.1048-7A>C
c.*2169-7A>C (n.*2169-7A>C)
n.5222-7A>C
c.2211-7A>C (n.2211-7A>C)
c.*2210-7A>C (n.*2210-7A>C)
c.*1935-7A>C (n.*1935-7A>C)
n.3328-7A>C
c.2219-7A>C (n.2219-7A>C)
n.2339-7A>C
ClinVar gnomAD v4
2g.43943902G>ACA2494001972LRPPRCc.2297-8C>T (n.2297-8C>T)
n.2317-8C>T
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c.*2083-8C>T (n.*2083-8C>T)
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n.2879-8C>T
c.715-8C>T
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n.1391C>T
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n.2371-8C>T
c.2300-8C>T (n.2300-8C>T)
c.2327-8C>T (n.2327-8C>T)
n.3100-8C>T
c.*2172-8C>T (n.*2172-8C>T)
n.2884-8C>T
c.2297-101C>T (n.2297-101C>T)
n.2848-8C>T
n.1048-8C>T
c.*2169-8C>T (n.*2169-8C>T)
n.5222-8C>T
c.2211-8C>T (n.2211-8C>T)
c.*2210-8C>T (n.*2210-8C>T)
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n.3328-8C>T
c.2219-8C>T (n.2219-8C>T)
n.2339-8C>T
dbSNP
2g.43943902G=CA2494001971LRPPRCc.2297-8C= (n.2297-8C=)
n.2317-8C=
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c.2219-8C= (n.2219-8C=)
n.2339-8C=
2g.43943902G>TCA2580611270LRPPRCc.2297-8C>A (n.2297-8C>A)
n.2317-8C>A
c.2171-8C>A (n.2171-8C>A)
c.*2083-8C>A (n.*2083-8C>A)
c.2294-8C>A (n.2294-8C>A)
n.2879-8C>A
c.715-8C>A
c.2288-8C>A (n.2288-8C>A)
n.1391C>A
c.2252-8C>A (n.2252-8C>A)
n.2371-8C>A
c.2300-8C>A (n.2300-8C>A)
c.2327-8C>A (n.2327-8C>A)
n.3100-8C>A
c.*2172-8C>A (n.*2172-8C>A)
n.2884-8C>A
c.2297-101C>A (n.2297-101C>A)
n.2848-8C>A
n.1048-8C>A
c.*2169-8C>A (n.*2169-8C>A)
n.5222-8C>A
c.2211-8C>A (n.2211-8C>A)
c.*2210-8C>A (n.*2210-8C>A)
c.*1935-8C>A (n.*1935-8C>A)
n.3328-8C>A
c.2219-8C>A (n.2219-8C>A)
n.2339-8C>A
ClinVar
2g.43943904A>TCA2658839825LRPPRCc.2297-10T>A (n.2297-10T>A)
n.2317-10T>A
c.2171-10T>A (n.2171-10T>A)
c.*2083-10T>A (n.*2083-10T>A)
c.2294-10T>A (n.2294-10T>A)
n.2879-10T>A
c.715-10T>A
c.2288-10T>A (n.2288-10T>A)
n.1389T>A
c.2252-10T>A (n.2252-10T>A)
n.2371-10T>A
c.2300-10T>A (n.2300-10T>A)
c.2327-10T>A (n.2327-10T>A)
n.3100-10T>A
c.*2172-10T>A (n.*2172-10T>A)
n.2884-10T>A
c.2297-103T>A (n.2297-103T>A)
n.2848-10T>A
n.1048-10T>A
c.*2169-10T>A (n.*2169-10T>A)
n.5222-10T>A
c.2211-10T>A (n.2211-10T>A)
c.*2210-10T>A (n.*2210-10T>A)
c.*1935-10T>A (n.*1935-10T>A)
n.3328-10T>A
c.2219-10T>A (n.2219-10T>A)
n.2339-10T>A
gnomAD v4
2g.43943905G>ACA2740092837LRPPRCc.2297-11C>T (n.2297-11C>T)
n.2317-11C>T
c.2171-11C>T (n.2171-11C>T)
c.*2083-11C>T (n.*2083-11C>T)
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n.2879-11C>T
c.715-11C>T
c.2288-11C>T (n.2288-11C>T)
n.1388C>T
c.2252-11C>T (n.2252-11C>T)
n.2371-11C>T
c.2300-11C>T (n.2300-11C>T)
c.2327-11C>T (n.2327-11C>T)
n.3100-11C>T
c.*2172-11C>T (n.*2172-11C>T)
n.2884-11C>T
c.2297-104C>T (n.2297-104C>T)
n.2848-11C>T
n.1048-11C>T
c.*2169-11C>T (n.*2169-11C>T)
n.5222-11C>T
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c.*1935-11C>T (n.*1935-11C>T)
n.3328-11C>T
c.2219-11C>T (n.2219-11C>T)
n.2339-11C>T
ClinVar
2g.43943908A>GCA2528596222LRPPRCc.2297-14T>C (n.2297-14T>C)
n.2317-14T>C
c.2171-14T>C (n.2171-14T>C)
c.*2083-14T>C (n.*2083-14T>C)
c.2294-14T>C (n.2294-14T>C)
n.2879-14T>C
c.715-14T>C
c.2288-14T>C (n.2288-14T>C)
n.1385T>C
c.2252-14T>C (n.2252-14T>C)
n.2371-14T>C
c.2300-14T>C (n.2300-14T>C)
c.2327-14T>C (n.2327-14T>C)
n.3100-14T>C
c.*2172-14T>C (n.*2172-14T>C)
n.2884-14T>C
c.2297-107T>C (n.2297-107T>C)
n.2848-14T>C
n.1048-14T>C
c.*2169-14T>C (n.*2169-14T>C)
n.5222-14T>C
c.2211-14T>C (n.2211-14T>C)
c.*2210-14T>C (n.*2210-14T>C)
c.*1935-14T>C (n.*1935-14T>C)
n.3328-14T>C
c.2219-14T>C (n.2219-14T>C)
n.2339-14T>C
gnomAD v4
2g.43943911_43943912delCA2576954378LRPPRCc.2297-15_2297-14del (n.2297-15_2297-14del)
n.2317-15_2317-14del
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n.2371-15_2371-14del
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n.2339-15_2339-14del
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n.3328-15G>A
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n.2339-15G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.43943910A>GCA1638492LRPPRCc.2297-16T>C (n.2297-16T>C)
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n.3100-16T>C
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n.5222-16T>C
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n.3328-16T>C
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n.2339-16T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943910A>TCA2658839828LRPPRCc.2297-16T>A (n.2297-16T>A)
n.2317-16T>A
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n.2879-16T>A
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n.1383T>A
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n.2371-16T>A
c.2300-16T>A (n.2300-16T>A)
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n.3100-16T>A
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n.2884-16T>A
c.2297-109T>A (n.2297-109T>A)
n.2848-16T>A
n.1048-16T>A
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n.5222-16T>A
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n.3328-16T>A
c.2219-16T>A (n.2219-16T>A)
n.2339-16T>A
gnomAD v4
2g.43943912A>GCA2658839830LRPPRCc.2297-18T>C (n.2297-18T>C)
n.2317-18T>C
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n.2879-18T>C
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n.1381T>C
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n.3100-18T>C
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n.2848-18T>C
n.1048-18T>C
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n.5222-18T>C
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n.3328-18T>C
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n.2339-18T>C
gnomAD v4
2g.43943915delCA2739274390LRPPRCc.2297-18del (n.2297-18del)
n.2317-18del
c.2171-18del (n.2171-18del)
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n.2879-18del
c.715-18del
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n.1381del
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n.2371-18del
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n.2884-18del
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n.1048-18del
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n.3328-18del
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n.2339-18del
ClinVar
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n.2339-20T=
2g.43943914A>GCA1638493LRPPRCc.2297-20T>C (n.2297-20T>C)
n.2317-20T>C
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c.*2083-20T>C (n.*2083-20T>C)
c.2294-20T>C (n.2294-20T>C)
n.2879-20T>C
c.715-20T>C
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n.1379T>C
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n.2371-20T>C
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n.3100-20T>C
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n.2884-20T>C
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n.2848-20T>C
n.1048-20T>C
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n.5222-20T>C
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n.3328-20T>C
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n.2339-20T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2339-21T=
2g.43943915A>GCA1638494LRPPRCc.2297-21T>C (n.2297-21T>C)
n.2317-21T>C
c.2171-21T>C (n.2171-21T>C)
c.*2083-21T>C (n.*2083-21T>C)
c.2294-21T>C (n.2294-21T>C)
n.2879-21T>C
c.715-21T>C
c.2288-21T>C (n.2288-21T>C)
n.1378T>C
c.2252-21T>C (n.2252-21T>C)
n.2371-21T>C
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n.3100-21T>C
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n.2884-21T>C
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n.3328-21T>C
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n.2339-21T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943916G>ACA1638495LRPPRCc.2297-22C>T (n.2297-22C>T)
n.2317-22C>T
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c.*2083-22C>T (n.*2083-22C>T)
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n.2879-22C>T
c.715-22C>T
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n.1377C>T
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n.3100-22C>T
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n.2884-22C>T
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n.3328-22C>T
c.2219-22C>T (n.2219-22C>T)
n.2339-22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943916G>CCA2576954379LRPPRCc.2297-22C>G (n.2297-22C>G)
n.2317-22C>G
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched