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2 | g.43943887A>G | CA425909855 | LRPPRC | c.2304T>C (p.Ile768=) n.2324T>C c.2178T>C (p.Ile726=) c.*2090T>C (n.*2090T>C) c.2301T>C (p.Ile767=) n.2886T>C c.722T>C c.2295T>C (p.Ile765=) n.1406T>C c.2259T>C (p.Ile753=) n.2378T>C c.2307T>C (p.Ile769=) c.2334T>C (p.Ile778=) n.3107T>C c.*2179T>C (n.*2179T>C) n.2891T>C c.2297-86T>C (n.2297-86T>C) n.2855T>C n.1055T>C c.*2176T>C (n.*2176T>C) n.5229T>C c.2218T>C (p.Ter740Gln) c.*2217T>C (n.*2217T>C) c.*1942T>C (n.*1942T>C) c.8T>C n.3335T>C c.2226T>C (p.Ile742=) n.2346T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43943887A>T | CA425909856 | LRPPRC | c.2304T>A (p.Ile768=) n.2324T>A c.2178T>A (p.Ile726=) c.*2090T>A (n.*2090T>A) c.2301T>A (p.Ile767=) n.2886T>A c.722T>A c.2295T>A (p.Ile765=) n.1406T>A c.2259T>A (p.Ile753=) n.2378T>A c.2307T>A (p.Ile769=) c.2334T>A (p.Ile778=) n.3107T>A c.*2179T>A (n.*2179T>A) n.2891T>A c.2297-86T>A (n.2297-86T>A) n.2855T>A n.1055T>A c.*2176T>A (n.*2176T>A) n.5229T>A c.2218T>A (p.Ter740Lys) c.*2217T>A (n.*2217T>A) c.*1942T>A (n.*1942T>A) c.8T>A n.3335T>A c.2226T>A (p.Ile742=) n.2346T>A | |
2 | g.43943888A>C | CA346673485 | LRPPRC | c.2303T>G (p.Ile768Ser) n.2323T>G c.2177T>G (p.Ile726Ser) c.*2089T>G (n.*2089T>G) c.2300T>G (p.Ile767Ser) n.2885T>G c.721T>G c.2294T>G (p.Ile765Ser) n.1405T>G c.2258T>G (p.Ile753Ser) n.2377T>G c.2306T>G (p.Ile769Ser) c.2333T>G (p.Ile778Ser) n.3106T>G c.*2178T>G (n.*2178T>G) n.2890T>G c.2297-87T>G (n.2297-87T>G) n.2854T>G n.1054T>G c.*2175T>G (n.*2175T>G) n.5228T>G c.2217T>G (p.Tyr739Ter) c.*2216T>G (n.*2216T>G) c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.7T>G n.3334T>G c.2225T>G (p.Ile742Ser) n.2345T>G | |
2 | g.43943888A>G | CA346673487 | LRPPRC | c.2303T>C (p.Ile768Thr) n.2323T>C c.2177T>C (p.Ile726Thr) c.*2089T>C (n.*2089T>C) c.2300T>C (p.Ile767Thr) n.2885T>C c.721T>C c.2294T>C (p.Ile765Thr) n.1405T>C c.2258T>C (p.Ile753Thr) n.2377T>C c.2306T>C (p.Ile769Thr) c.2333T>C (p.Ile778Thr) n.3106T>C c.*2178T>C (n.*2178T>C) n.2890T>C c.2297-87T>C (n.2297-87T>C) n.2854T>C n.1054T>C c.*2175T>C (n.*2175T>C) n.5228T>C c.2217T>C (p.Tyr739=) c.*2216T>C (n.*2216T>C) c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.7T>C n.3334T>C c.2225T>C (p.Ile742Thr) n.2345T>C | |
2 | g.43943888A>T | CA346673489 | LRPPRC | c.2303T>A (p.Ile768Asn) n.2323T>A c.2177T>A (p.Ile726Asn) c.*2089T>A (n.*2089T>A) c.2300T>A (p.Ile767Asn) n.2885T>A c.721T>A c.2294T>A (p.Ile765Asn) n.1405T>A c.2258T>A (p.Ile753Asn) n.2377T>A c.2306T>A (p.Ile769Asn) c.2333T>A (p.Ile778Asn) n.3106T>A c.*2178T>A (n.*2178T>A) n.2890T>A c.2297-87T>A (n.2297-87T>A) n.2854T>A n.1054T>A c.*2175T>A (n.*2175T>A) n.5228T>A c.2217T>A (p.Tyr739Ter) c.*2216T>A (n.*2216T>A) c.*1941T>A (n.*1941T>A) c.7T>A n.3334T>A c.2225T>A (p.Ile742Asn) n.2345T>A | |
2 | g.43943889T>A | CA346673491 | LRPPRC | c.2302A>T (p.Ile768Phe) n.2322A>T c.2176A>T (p.Ile726Phe) c.*2088A>T (n.*2088A>T) c.2299A>T (p.Ile767Phe) n.2884A>T c.720A>T c.2293A>T (p.Ile765Phe) n.1404A>T c.2257A>T (p.Ile753Phe) n.2376A>T c.2305A>T (p.Ile769Phe) c.2332A>T (p.Ile778Phe) n.3105A>T c.*2177A>T (n.*2177A>T) n.2889A>T c.2297-88A>T (n.2297-88A>T) n.2853A>T n.1053A>T c.*2174A>T (n.*2174A>T) n.5227A>T c.2216A>T (p.Tyr739Phe) c.*2215A>T (n.*2215A>T) c.*1940A>T (n.*1940A>T) c.6A>T n.3333A>T c.2224A>T (p.Ile742Phe) n.2344A>T | |
2 | g.43943889T>C | CA1638490 | LRPPRC | c.2302A>G (p.Ile768Val) n.2322A>G c.2176A>G (p.Ile726Val) c.*2088A>G (n.*2088A>G) c.2299A>G (p.Ile767Val) n.2884A>G c.720A>G c.2293A>G (p.Ile765Val) n.1404A>G c.2257A>G (p.Ile753Val) n.2376A>G c.2305A>G (p.Ile769Val) c.2332A>G (p.Ile778Val) n.3105A>G c.*2177A>G (n.*2177A>G) n.2889A>G c.2297-88A>G (n.2297-88A>G) n.2853A>G n.1053A>G c.*2174A>G (n.*2174A>G) n.5227A>G c.2216A>G (p.Tyr739Cys) c.*2215A>G (n.*2215A>G) c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.6A>G n.3333A>G c.2224A>G (p.Ile742Val) n.2344A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43943889T>G | CA346673494 | LRPPRC | c.2302A>C (p.Ile768Leu) n.2322A>C c.2176A>C (p.Ile726Leu) c.*2088A>C (n.*2088A>C) c.2299A>C (p.Ile767Leu) n.2884A>C c.720A>C c.2293A>C (p.Ile765Leu) n.1404A>C c.2257A>C (p.Ile753Leu) n.2376A>C c.2305A>C (p.Ile769Leu) c.2332A>C (p.Ile778Leu) n.3105A>C c.*2177A>C (n.*2177A>C) n.2889A>C c.2297-88A>C (n.2297-88A>C) n.2853A>C n.1053A>C c.*2174A>C (n.*2174A>C) n.5227A>C c.2216A>C (p.Tyr739Ser) c.*2215A>C (n.*2215A>C) c.*1940A>C (n.*1940A>C) c.6A>C n.3333A>C c.2224A>C (p.Ile742Leu) n.2344A>C | |
2 | g.43943889T= | CA2494001965 | LRPPRC | c.2302A= (p.Ile768=) n.2322A= c.2176A= (p.Ile726=) c.*2088A= (n.*2088A=) c.2299A= (p.Ile767=) n.2884A= c.720A= c.2293A= (p.Ile765=) n.1404A= c.2257A= (p.Ile753=) n.2376A= c.2305A= (p.Ile769=) c.2332A= (p.Ile778=) n.3105A= c.*2177A= (n.*2177A=) n.2889A= c.2297-88A= (n.2297-88A=) n.2853A= n.1053A= c.*2174A= (n.*2174A=) n.5227A= c.2216A= (p.Tyr739=) c.*2215A= (n.*2215A=) c.*1940A= (n.*1940A=) c.6A= n.3333A= c.2224A= (p.Ile742=) n.2344A= | |
2 | g.43943890A= | CA2494001966 | LRPPRC | c.2301T= (p.Ala767=) n.2321T= c.2175T= (p.Ala725=) c.*2087T= (n.*2087T=) c.2298T= (p.Ala766=) n.2883T= c.719T= c.2292T= (p.Ala764=) n.1403T= c.2256T= (p.Ala752=) n.2375T= c.2304T= (p.Ala768=) c.2331T= (p.Ala777=) n.3104T= c.*2176T= (n.*2176T=) n.2888T= c.2297-89T= (n.2297-89T=) n.2852T= n.1052T= c.*2173T= (n.*2173T=) n.5226T= c.2215T= (p.Tyr739=) c.*2214T= (n.*2214T=) c.*1939T= (n.*1939T=) c.5T= n.3332T= c.2223T= (p.Ala741=) n.2343T= | |
2 | g.43943890A>C | CA425909857 | LRPPRC | c.2301T>G (p.Ala767=) n.2321T>G c.2175T>G (p.Ala725=) c.*2087T>G (n.*2087T>G) c.2298T>G (p.Ala766=) n.2883T>G c.719T>G c.2292T>G (p.Ala764=) n.1403T>G c.2256T>G (p.Ala752=) n.2375T>G c.2304T>G (p.Ala768=) c.2331T>G (p.Ala777=) n.3104T>G c.*2176T>G (n.*2176T>G) n.2888T>G c.2297-89T>G (n.2297-89T>G) n.2852T>G n.1052T>G c.*2173T>G (n.*2173T>G) n.5226T>G c.2215T>G (p.Tyr739Asp) c.*2214T>G (n.*2214T>G) c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.5T>G n.3332T>G c.2223T>G (p.Ala741=) n.2343T>G | |
2 | g.43943890A>G | CA425909858 | LRPPRC | c.2301T>C (p.Ala767=) n.2321T>C c.2175T>C (p.Ala725=) c.*2087T>C (n.*2087T>C) c.2298T>C (p.Ala766=) n.2883T>C c.719T>C c.2292T>C (p.Ala764=) n.1403T>C c.2256T>C (p.Ala752=) n.2375T>C c.2304T>C (p.Ala768=) c.2331T>C (p.Ala777=) n.3104T>C c.*2176T>C (n.*2176T>C) n.2888T>C c.2297-89T>C (n.2297-89T>C) n.2852T>C n.1052T>C c.*2173T>C (n.*2173T>C) n.5226T>C c.2215T>C (p.Tyr739His) c.*2214T>C (n.*2214T>C) c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.5T>C n.3332T>C c.2223T>C (p.Ala741=) n.2343T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43943890A>T | CA425909859 | LRPPRC | c.2301T>A (p.Ala767=) n.2321T>A c.2175T>A (p.Ala725=) c.*2087T>A (n.*2087T>A) c.2298T>A (p.Ala766=) n.2883T>A c.719T>A c.2292T>A (p.Ala764=) n.1403T>A c.2256T>A (p.Ala752=) n.2375T>A c.2304T>A (p.Ala768=) c.2331T>A (p.Ala777=) n.3104T>A c.*2176T>A (n.*2176T>A) n.2888T>A c.2297-89T>A (n.2297-89T>A) n.2852T>A n.1052T>A c.*2173T>A (n.*2173T>A) n.5226T>A c.2215T>A (p.Tyr739Asn) c.*2214T>A (n.*2214T>A) c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.5T>A n.3332T>A c.2223T>A (p.Ala741=) n.2343T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43943891G>A | CA346673500 | LRPPRC | c.2300C>T (p.Ala767Val) n.2320C>T c.2174C>T (p.Ala725Val) c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.2297C>T (p.Ala766Val) n.2882C>T c.718C>T c.2291C>T (p.Ala764Val) n.1402C>T c.2255C>T (p.Ala752Val) n.2374C>T c.2303C>T (p.Ala768Val) c.2330C>T (p.Ala777Val) n.3103C>T c.*2175C>T (n.*2175C>T) n.2887C>T c.2297-90C>T (n.2297-90C>T) n.2851C>T n.1051C>T c.*2172C>T (n.*2172C>T) n.5225C>T c.2214C>T (p.Cys738=) c.*2213C>T (n.*2213C>T) c.*1938C>T (n.*1938C>T) c.4C>T n.3331C>T c.2222C>T (p.Ala741Val) n.2342C>T | |
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2 | g.43943893A>T | CA346673507 | LRPPRC | c.2298T>A (p.Asp766Glu) n.2318T>A c.2172T>A (p.Asp724Glu) c.*2084T>A (n.*2084T>A) c.2295T>A (p.Asp765Glu) n.2880T>A c.716T>A c.2289T>A (p.Asp763Glu) n.1400T>A c.2253T>A (p.Asp751Glu) n.2372T>A c.2301T>A (p.Asp767Glu) c.2328T>A (p.Asp776Glu) n.3101T>A c.*2173T>A (n.*2173T>A) n.2885T>A c.2297-92T>A (n.2297-92T>A) n.2849T>A n.1049T>A c.*2170T>A (n.*2170T>A) n.5223T>A c.2212T>A (p.Cys738Ser) c.*2211T>A (n.*2211T>A) c.*1936T>A (n.*1936T>A) c.2T>A n.3329T>A c.2220T>A (p.Asp740Glu) n.2340T>A | |
2 | g.43943894T>A | CA346673509 | LRPPRC | c.2297A>T (p.Asp766Val) n.2317A>T c.2171A>T (p.Asp724Val) c.*2083A>T (n.*2083A>T) c.2294A>T (p.Asp765Val) n.2879A>T c.715A>T c.2288A>T (p.Asp763Val) n.1399A>T c.2252A>T (p.Asp751Val) n.2371A>T c.2300A>T (p.Asp767Val) c.2327A>T (p.Asp776Val) n.3100A>T c.*2172A>T (n.*2172A>T) n.2884A>T c.2297-93A>T (n.2297-93A>T) n.2848A>T n.1048A>T c.*2169A>T (n.*2169A>T) n.5222A>T c.2211A>T (p.Leu737Phe) c.*2210A>T (n.*2210A>T) c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.1A>T n.3328A>T c.2219A>T (p.Asp740Val) n.2339A>T | |
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2 | g.43943895C>A | CA346673515 | LRPPRC | c.2297-1G>T (n.2297-1G>T) n.2317-1G>T c.2171-1G>T (n.2171-1G>T) c.*2083-1G>T (n.*2083-1G>T) c.2294-1G>T (n.2294-1G>T) n.2879-1G>T c.715-1G>T c.2288-1G>T (n.2288-1G>T) n.1398G>T c.2252-1G>T (n.2252-1G>T) n.2371-1G>T c.2300-1G>T (n.2300-1G>T) c.2327-1G>T (n.2327-1G>T) n.3100-1G>T c.*2172-1G>T (n.*2172-1G>T) n.2884-1G>T c.2297-94G>T (n.2297-94G>T) n.2848-1G>T n.1048-1G>T c.*2169-1G>T (n.*2169-1G>T) n.5222-1G>T c.2211-1G>T (n.2211-1G>T) c.*2210-1G>T (n.*2210-1G>T) c.*1935-1G>T (n.*1935-1G>T) n.3328-1G>T c.2219-1G>T (n.2219-1G>T) n.2339-1G>T | |
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2 | g.43943896T>C | CA346673523 | LRPPRC | c.2297-2A>G (n.2297-2A>G) n.2317-2A>G c.2171-2A>G (n.2171-2A>G) c.*2083-2A>G (n.*2083-2A>G) c.2294-2A>G (n.2294-2A>G) n.2879-2A>G c.715-2A>G c.2288-2A>G (n.2288-2A>G) n.1397A>G c.2252-2A>G (n.2252-2A>G) n.2371-2A>G c.2300-2A>G (n.2300-2A>G) c.2327-2A>G (n.2327-2A>G) n.3100-2A>G c.*2172-2A>G (n.*2172-2A>G) n.2884-2A>G c.2297-95A>G (n.2297-95A>G) n.2848-2A>G n.1048-2A>G c.*2169-2A>G (n.*2169-2A>G) n.5222-2A>G c.2211-2A>G (n.2211-2A>G) c.*2210-2A>G (n.*2210-2A>G) c.*1935-2A>G (n.*1935-2A>G) n.3328-2A>G c.2219-2A>G (n.2219-2A>G) n.2339-2A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43943896T>G | CA346673521 | LRPPRC | c.2297-2A>C (n.2297-2A>C) n.2317-2A>C c.2171-2A>C (n.2171-2A>C) c.*2083-2A>C (n.*2083-2A>C) c.2294-2A>C (n.2294-2A>C) n.2879-2A>C c.715-2A>C c.2288-2A>C (n.2288-2A>C) n.1397A>C c.2252-2A>C (n.2252-2A>C) n.2371-2A>C c.2300-2A>C (n.2300-2A>C) c.2327-2A>C (n.2327-2A>C) n.3100-2A>C c.*2172-2A>C (n.*2172-2A>C) n.2884-2A>C c.2297-95A>C (n.2297-95A>C) n.2848-2A>C n.1048-2A>C c.*2169-2A>C (n.*2169-2A>C) n.5222-2A>C c.2211-2A>C (n.2211-2A>C) c.*2210-2A>C (n.*2210-2A>C) c.*1935-2A>C (n.*1935-2A>C) n.3328-2A>C c.2219-2A>C (n.2219-2A>C) n.2339-2A>C | |
2 | g.43943898C>A | CA2494001969 | LRPPRC | c.2297-4G>T (n.2297-4G>T) n.2317-4G>T c.2171-4G>T (n.2171-4G>T) c.*2083-4G>T (n.*2083-4G>T) c.2294-4G>T (n.2294-4G>T) n.2879-4G>T c.715-4G>T c.2288-4G>T (n.2288-4G>T) n.1395G>T c.2252-4G>T (n.2252-4G>T) n.2371-4G>T c.2300-4G>T (n.2300-4G>T) c.2327-4G>T (n.2327-4G>T) n.3100-4G>T c.*2172-4G>T (n.*2172-4G>T) n.2884-4G>T c.2297-97G>T (n.2297-97G>T) n.2848-4G>T n.1048-4G>T c.*2169-4G>T (n.*2169-4G>T) n.5222-4G>T c.2211-4G>T (n.2211-4G>T) c.*2210-4G>T (n.*2210-4G>T) c.*1935-4G>T (n.*1935-4G>T) n.3328-4G>T c.2219-4G>T (n.2219-4G>T) n.2339-4G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.43943898C= | CA2494001968 | LRPPRC | c.2297-4G= (n.2297-4G=) n.2317-4G= c.2171-4G= (n.2171-4G=) c.*2083-4G= (n.*2083-4G=) c.2294-4G= (n.2294-4G=) n.2879-4G= c.715-4G= c.2288-4G= (n.2288-4G=) n.1395G= c.2252-4G= (n.2252-4G=) n.2371-4G= c.2300-4G= (n.2300-4G=) c.2327-4G= (n.2327-4G=) n.3100-4G= c.*2172-4G= (n.*2172-4G=) n.2884-4G= c.2297-97G= (n.2297-97G=) n.2848-4G= n.1048-4G= c.*2169-4G= (n.*2169-4G=) n.5222-4G= c.2211-4G= (n.2211-4G=) c.*2210-4G= (n.*2210-4G=) c.*1935-4G= (n.*1935-4G=) n.3328-4G= c.2219-4G= (n.2219-4G=) n.2339-4G= | |
2 | g.43943898C>T | CA1638491 | LRPPRC | c.2297-4G>A (n.2297-4G>A) n.2317-4G>A c.2171-4G>A (n.2171-4G>A) c.*2083-4G>A (n.*2083-4G>A) c.2294-4G>A (n.2294-4G>A) n.2879-4G>A c.715-4G>A c.2288-4G>A (n.2288-4G>A) n.1395G>A c.2252-4G>A (n.2252-4G>A) n.2371-4G>A c.2300-4G>A (n.2300-4G>A) c.2327-4G>A (n.2327-4G>A) n.3100-4G>A c.*2172-4G>A (n.*2172-4G>A) n.2884-4G>A c.2297-97G>A (n.2297-97G>A) n.2848-4G>A n.1048-4G>A c.*2169-4G>A (n.*2169-4G>A) n.5222-4G>A c.2211-4G>A (n.2211-4G>A) c.*2210-4G>A (n.*2210-4G>A) c.*1935-4G>A (n.*1935-4G>A) n.3328-4G>A c.2219-4G>A (n.2219-4G>A) n.2339-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43943900A= | CA2494001970 | LRPPRC | c.2297-6T= (n.2297-6T=) n.2317-6T= c.2171-6T= (n.2171-6T=) c.*2083-6T= (n.*2083-6T=) c.2294-6T= (n.2294-6T=) n.2879-6T= c.715-6T= c.2288-6T= (n.2288-6T=) n.1393T= c.2252-6T= (n.2252-6T=) n.2371-6T= c.2300-6T= (n.2300-6T=) c.2327-6T= (n.2327-6T=) n.3100-6T= c.*2172-6T= (n.*2172-6T=) n.2884-6T= c.2297-99T= (n.2297-99T=) n.2848-6T= n.1048-6T= c.*2169-6T= (n.*2169-6T=) n.5222-6T= c.2211-6T= (n.2211-6T=) c.*2210-6T= (n.*2210-6T=) c.*1935-6T= (n.*1935-6T=) n.3328-6T= c.2219-6T= (n.2219-6T=) n.2339-6T= | |
2 | g.43943900A>G | CA532284309 | LRPPRC | c.2297-6T>C (n.2297-6T>C) n.2317-6T>C c.2171-6T>C (n.2171-6T>C) c.*2083-6T>C (n.*2083-6T>C) c.2294-6T>C (n.2294-6T>C) n.2879-6T>C c.715-6T>C c.2288-6T>C (n.2288-6T>C) n.1393T>C c.2252-6T>C (n.2252-6T>C) n.2371-6T>C c.2300-6T>C (n.2300-6T>C) c.2327-6T>C (n.2327-6T>C) n.3100-6T>C c.*2172-6T>C (n.*2172-6T>C) n.2884-6T>C c.2297-99T>C (n.2297-99T>C) n.2848-6T>C n.1048-6T>C c.*2169-6T>C (n.*2169-6T>C) n.5222-6T>C c.2211-6T>C (n.2211-6T>C) c.*2210-6T>C (n.*2210-6T>C) c.*1935-6T>C (n.*1935-6T>C) n.3328-6T>C c.2219-6T>C (n.2219-6T>C) n.2339-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43943901T>A | CA2739274389 | LRPPRC | c.2297-7A>T (n.2297-7A>T) n.2317-7A>T c.2171-7A>T (n.2171-7A>T) c.*2083-7A>T (n.*2083-7A>T) c.2294-7A>T (n.2294-7A>T) n.2879-7A>T c.715-7A>T c.2288-7A>T (n.2288-7A>T) n.1392A>T c.2252-7A>T (n.2252-7A>T) n.2371-7A>T c.2300-7A>T (n.2300-7A>T) c.2327-7A>T (n.2327-7A>T) n.3100-7A>T c.*2172-7A>T (n.*2172-7A>T) n.2884-7A>T c.2297-100A>T (n.2297-100A>T) n.2848-7A>T n.1048-7A>T c.*2169-7A>T (n.*2169-7A>T) n.5222-7A>T c.2211-7A>T (n.2211-7A>T) c.*2210-7A>T (n.*2210-7A>T) c.*1935-7A>T (n.*1935-7A>T) n.3328-7A>T c.2219-7A>T (n.2219-7A>T) n.2339-7A>T | ClinVar |
2 | g.43943901T>G | CA2576954377 | LRPPRC | c.2297-7A>C (n.2297-7A>C) n.2317-7A>C c.2171-7A>C (n.2171-7A>C) c.*2083-7A>C (n.*2083-7A>C) c.2294-7A>C (n.2294-7A>C) n.2879-7A>C c.715-7A>C c.2288-7A>C (n.2288-7A>C) n.1392A>C c.2252-7A>C (n.2252-7A>C) n.2371-7A>C c.2300-7A>C (n.2300-7A>C) c.2327-7A>C (n.2327-7A>C) n.3100-7A>C c.*2172-7A>C (n.*2172-7A>C) n.2884-7A>C c.2297-100A>C (n.2297-100A>C) n.2848-7A>C n.1048-7A>C c.*2169-7A>C (n.*2169-7A>C) n.5222-7A>C c.2211-7A>C (n.2211-7A>C) c.*2210-7A>C (n.*2210-7A>C) c.*1935-7A>C (n.*1935-7A>C) n.3328-7A>C c.2219-7A>C (n.2219-7A>C) n.2339-7A>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.43943902G>A | CA2494001972 | LRPPRC | c.2297-8C>T (n.2297-8C>T) n.2317-8C>T c.2171-8C>T (n.2171-8C>T) c.*2083-8C>T (n.*2083-8C>T) c.2294-8C>T (n.2294-8C>T) n.2879-8C>T c.715-8C>T c.2288-8C>T (n.2288-8C>T) n.1391C>T c.2252-8C>T (n.2252-8C>T) n.2371-8C>T c.2300-8C>T (n.2300-8C>T) c.2327-8C>T (n.2327-8C>T) n.3100-8C>T c.*2172-8C>T (n.*2172-8C>T) n.2884-8C>T c.2297-101C>T (n.2297-101C>T) n.2848-8C>T n.1048-8C>T c.*2169-8C>T (n.*2169-8C>T) n.5222-8C>T c.2211-8C>T (n.2211-8C>T) c.*2210-8C>T (n.*2210-8C>T) c.*1935-8C>T (n.*1935-8C>T) n.3328-8C>T c.2219-8C>T (n.2219-8C>T) n.2339-8C>T | dbSNP |
2 | g.43943902G= | CA2494001971 | LRPPRC | c.2297-8C= (n.2297-8C=) n.2317-8C= c.2171-8C= (n.2171-8C=) c.*2083-8C= (n.*2083-8C=) c.2294-8C= (n.2294-8C=) n.2879-8C= c.715-8C= c.2288-8C= (n.2288-8C=) n.1391C= c.2252-8C= (n.2252-8C=) n.2371-8C= c.2300-8C= (n.2300-8C=) c.2327-8C= (n.2327-8C=) n.3100-8C= c.*2172-8C= (n.*2172-8C=) n.2884-8C= c.2297-101C= (n.2297-101C=) n.2848-8C= n.1048-8C= c.*2169-8C= (n.*2169-8C=) n.5222-8C= c.2211-8C= (n.2211-8C=) c.*2210-8C= (n.*2210-8C=) c.*1935-8C= (n.*1935-8C=) n.3328-8C= c.2219-8C= (n.2219-8C=) n.2339-8C= | |
2 | g.43943902G>T | CA2580611270 | LRPPRC | c.2297-8C>A (n.2297-8C>A) n.2317-8C>A c.2171-8C>A (n.2171-8C>A) c.*2083-8C>A (n.*2083-8C>A) c.2294-8C>A (n.2294-8C>A) n.2879-8C>A c.715-8C>A c.2288-8C>A (n.2288-8C>A) n.1391C>A c.2252-8C>A (n.2252-8C>A) n.2371-8C>A c.2300-8C>A (n.2300-8C>A) c.2327-8C>A (n.2327-8C>A) n.3100-8C>A c.*2172-8C>A (n.*2172-8C>A) n.2884-8C>A c.2297-101C>A (n.2297-101C>A) n.2848-8C>A n.1048-8C>A c.*2169-8C>A (n.*2169-8C>A) n.5222-8C>A c.2211-8C>A (n.2211-8C>A) c.*2210-8C>A (n.*2210-8C>A) c.*1935-8C>A (n.*1935-8C>A) n.3328-8C>A c.2219-8C>A (n.2219-8C>A) n.2339-8C>A | ClinVar |
2 | g.43943904A>T | CA2658839825 | LRPPRC | c.2297-10T>A (n.2297-10T>A) n.2317-10T>A c.2171-10T>A (n.2171-10T>A) c.*2083-10T>A (n.*2083-10T>A) c.2294-10T>A (n.2294-10T>A) n.2879-10T>A c.715-10T>A c.2288-10T>A (n.2288-10T>A) n.1389T>A c.2252-10T>A (n.2252-10T>A) n.2371-10T>A c.2300-10T>A (n.2300-10T>A) c.2327-10T>A (n.2327-10T>A) n.3100-10T>A c.*2172-10T>A (n.*2172-10T>A) n.2884-10T>A c.2297-103T>A (n.2297-103T>A) n.2848-10T>A n.1048-10T>A c.*2169-10T>A (n.*2169-10T>A) n.5222-10T>A c.2211-10T>A (n.2211-10T>A) c.*2210-10T>A (n.*2210-10T>A) c.*1935-10T>A (n.*1935-10T>A) n.3328-10T>A c.2219-10T>A (n.2219-10T>A) n.2339-10T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43943905G>A | CA2740092837 | LRPPRC | c.2297-11C>T (n.2297-11C>T) n.2317-11C>T c.2171-11C>T (n.2171-11C>T) c.*2083-11C>T (n.*2083-11C>T) c.2294-11C>T (n.2294-11C>T) n.2879-11C>T c.715-11C>T c.2288-11C>T (n.2288-11C>T) n.1388C>T c.2252-11C>T (n.2252-11C>T) n.2371-11C>T c.2300-11C>T (n.2300-11C>T) c.2327-11C>T (n.2327-11C>T) n.3100-11C>T c.*2172-11C>T (n.*2172-11C>T) n.2884-11C>T c.2297-104C>T (n.2297-104C>T) n.2848-11C>T n.1048-11C>T c.*2169-11C>T (n.*2169-11C>T) n.5222-11C>T c.2211-11C>T (n.2211-11C>T) c.*2210-11C>T (n.*2210-11C>T) c.*1935-11C>T (n.*1935-11C>T) n.3328-11C>T c.2219-11C>T (n.2219-11C>T) n.2339-11C>T | ClinVar |
2 | g.43943908A>G | CA2528596222 | LRPPRC | c.2297-14T>C (n.2297-14T>C) n.2317-14T>C c.2171-14T>C (n.2171-14T>C) c.*2083-14T>C (n.*2083-14T>C) c.2294-14T>C (n.2294-14T>C) n.2879-14T>C c.715-14T>C c.2288-14T>C (n.2288-14T>C) n.1385T>C c.2252-14T>C (n.2252-14T>C) n.2371-14T>C c.2300-14T>C (n.2300-14T>C) c.2327-14T>C (n.2327-14T>C) n.3100-14T>C c.*2172-14T>C (n.*2172-14T>C) n.2884-14T>C c.2297-107T>C (n.2297-107T>C) n.2848-14T>C n.1048-14T>C c.*2169-14T>C (n.*2169-14T>C) n.5222-14T>C c.2211-14T>C (n.2211-14T>C) c.*2210-14T>C (n.*2210-14T>C) c.*1935-14T>C (n.*1935-14T>C) n.3328-14T>C c.2219-14T>C (n.2219-14T>C) n.2339-14T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43943911_43943912del | CA2576954378 | LRPPRC | c.2297-15_2297-14del (n.2297-15_2297-14del) n.2317-15_2317-14del c.2171-15_2171-14del (n.2171-15_2171-14del) c.*2083-15_*2083-14del (n.*2083-15_*2083-14del) c.2294-15_2294-14del (n.2294-15_2294-14del) n.2879-15_2879-14del c.715-15_715-14del c.2288-15_2288-14del (n.2288-15_2288-14del) n.1384_1385del c.2252-15_2252-14del (n.2252-15_2252-14del) n.2371-15_2371-14del c.2300-15_2300-14del (n.2300-15_2300-14del) c.2327-15_2327-14del (n.2327-15_2327-14del) n.3100-15_3100-14del c.*2172-15_*2172-14del (n.*2172-15_*2172-14del) n.2884-15_2884-14del c.2297-108_2297-107del (n.2297-108_2297-107del) n.2848-15_2848-14del n.1048-15_1048-14del c.*2169-15_*2169-14del (n.*2169-15_*2169-14del) n.5222-15_5222-14del c.2211-15_2211-14del (n.2211-15_2211-14del) c.*2210-15_*2210-14del (n.*2210-15_*2210-14del) c.*1935-15_*1935-14del (n.*1935-15_*1935-14del) n.3328-15_3328-14del c.2219-15_2219-14del (n.2219-15_2219-14del) n.2339-15_2339-14del | |
2 | g.43943909C= | CA2494001973 | LRPPRC | c.2297-15G= (n.2297-15G=) n.2317-15G= c.2171-15G= (n.2171-15G=) c.*2083-15G= (n.*2083-15G=) c.2294-15G= (n.2294-15G=) n.2879-15G= c.715-15G= c.2288-15G= (n.2288-15G=) n.1384G= c.2252-15G= (n.2252-15G=) n.2371-15G= c.2300-15G= (n.2300-15G=) c.2327-15G= (n.2327-15G=) n.3100-15G= c.*2172-15G= (n.*2172-15G=) n.2884-15G= c.2297-108G= (n.2297-108G=) n.2848-15G= n.1048-15G= c.*2169-15G= (n.*2169-15G=) n.5222-15G= c.2211-15G= (n.2211-15G=) c.*2210-15G= (n.*2210-15G=) c.*1935-15G= (n.*1935-15G=) n.3328-15G= c.2219-15G= (n.2219-15G=) n.2339-15G= | |
2 | g.43943909C>T | CA532284310 | LRPPRC | c.2297-15G>A (n.2297-15G>A) n.2317-15G>A c.2171-15G>A (n.2171-15G>A) c.*2083-15G>A (n.*2083-15G>A) c.2294-15G>A (n.2294-15G>A) n.2879-15G>A c.715-15G>A c.2288-15G>A (n.2288-15G>A) n.1384G>A c.2252-15G>A (n.2252-15G>A) n.2371-15G>A c.2300-15G>A (n.2300-15G>A) c.2327-15G>A (n.2327-15G>A) n.3100-15G>A c.*2172-15G>A (n.*2172-15G>A) n.2884-15G>A c.2297-108G>A (n.2297-108G>A) n.2848-15G>A n.1048-15G>A c.*2169-15G>A (n.*2169-15G>A) n.5222-15G>A c.2211-15G>A (n.2211-15G>A) c.*2210-15G>A (n.*2210-15G>A) c.*1935-15G>A (n.*1935-15G>A) n.3328-15G>A c.2219-15G>A (n.2219-15G>A) n.2339-15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43943910A= | CA2494001974 | LRPPRC | c.2297-16T= (n.2297-16T=) n.2317-16T= c.2171-16T= (n.2171-16T=) c.*2083-16T= (n.*2083-16T=) c.2294-16T= (n.2294-16T=) n.2879-16T= c.715-16T= c.2288-16T= (n.2288-16T=) n.1383T= c.2252-16T= (n.2252-16T=) n.2371-16T= c.2300-16T= (n.2300-16T=) c.2327-16T= (n.2327-16T=) n.3100-16T= c.*2172-16T= (n.*2172-16T=) n.2884-16T= c.2297-109T= (n.2297-109T=) n.2848-16T= n.1048-16T= c.*2169-16T= (n.*2169-16T=) n.5222-16T= c.2211-16T= (n.2211-16T=) c.*2210-16T= (n.*2210-16T=) c.*1935-16T= (n.*1935-16T=) n.3328-16T= c.2219-16T= (n.2219-16T=) n.2339-16T= | |
2 | g.43943910A>G | CA1638492 | LRPPRC | c.2297-16T>C (n.2297-16T>C) n.2317-16T>C c.2171-16T>C (n.2171-16T>C) c.*2083-16T>C (n.*2083-16T>C) c.2294-16T>C (n.2294-16T>C) n.2879-16T>C c.715-16T>C c.2288-16T>C (n.2288-16T>C) n.1383T>C c.2252-16T>C (n.2252-16T>C) n.2371-16T>C c.2300-16T>C (n.2300-16T>C) c.2327-16T>C (n.2327-16T>C) n.3100-16T>C c.*2172-16T>C (n.*2172-16T>C) n.2884-16T>C c.2297-109T>C (n.2297-109T>C) n.2848-16T>C n.1048-16T>C c.*2169-16T>C (n.*2169-16T>C) n.5222-16T>C c.2211-16T>C (n.2211-16T>C) c.*2210-16T>C (n.*2210-16T>C) c.*1935-16T>C (n.*1935-16T>C) n.3328-16T>C c.2219-16T>C (n.2219-16T>C) n.2339-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43943910A>T | CA2658839828 | LRPPRC | c.2297-16T>A (n.2297-16T>A) n.2317-16T>A c.2171-16T>A (n.2171-16T>A) c.*2083-16T>A (n.*2083-16T>A) c.2294-16T>A (n.2294-16T>A) n.2879-16T>A c.715-16T>A c.2288-16T>A (n.2288-16T>A) n.1383T>A c.2252-16T>A (n.2252-16T>A) n.2371-16T>A c.2300-16T>A (n.2300-16T>A) c.2327-16T>A (n.2327-16T>A) n.3100-16T>A c.*2172-16T>A (n.*2172-16T>A) n.2884-16T>A c.2297-109T>A (n.2297-109T>A) n.2848-16T>A n.1048-16T>A c.*2169-16T>A (n.*2169-16T>A) n.5222-16T>A c.2211-16T>A (n.2211-16T>A) c.*2210-16T>A (n.*2210-16T>A) c.*1935-16T>A (n.*1935-16T>A) n.3328-16T>A c.2219-16T>A (n.2219-16T>A) n.2339-16T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43943912A>G | CA2658839830 | LRPPRC | c.2297-18T>C (n.2297-18T>C) n.2317-18T>C c.2171-18T>C (n.2171-18T>C) c.*2083-18T>C (n.*2083-18T>C) c.2294-18T>C (n.2294-18T>C) n.2879-18T>C c.715-18T>C c.2288-18T>C (n.2288-18T>C) n.1381T>C c.2252-18T>C (n.2252-18T>C) n.2371-18T>C c.2300-18T>C (n.2300-18T>C) c.2327-18T>C (n.2327-18T>C) n.3100-18T>C c.*2172-18T>C (n.*2172-18T>C) n.2884-18T>C c.2297-111T>C (n.2297-111T>C) n.2848-18T>C n.1048-18T>C c.*2169-18T>C (n.*2169-18T>C) n.5222-18T>C c.2211-18T>C (n.2211-18T>C) c.*2210-18T>C (n.*2210-18T>C) c.*1935-18T>C (n.*1935-18T>C) n.3328-18T>C c.2219-18T>C (n.2219-18T>C) n.2339-18T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43943915del | CA2739274390 | LRPPRC | c.2297-18del (n.2297-18del) n.2317-18del c.2171-18del (n.2171-18del) c.*2083-18del (n.*2083-18del) c.2294-18del (n.2294-18del) n.2879-18del c.715-18del c.2288-18del (n.2288-18del) n.1381del c.2252-18del (n.2252-18del) n.2371-18del c.2300-18del (n.2300-18del) c.2327-18del (n.2327-18del) n.3100-18del c.*2172-18del (n.*2172-18del) n.2884-18del c.2297-111del (n.2297-111del) n.2848-18del n.1048-18del c.*2169-18del (n.*2169-18del) n.5222-18del c.2211-18del (n.2211-18del) c.*2210-18del (n.*2210-18del) c.*1935-18del (n.*1935-18del) n.3328-18del c.2219-18del (n.2219-18del) n.2339-18del | ClinVar |
2 | g.43943914A= | CA2494001975 | LRPPRC | c.2297-20T= (n.2297-20T=) n.2317-20T= c.2171-20T= (n.2171-20T=) c.*2083-20T= (n.*2083-20T=) c.2294-20T= (n.2294-20T=) n.2879-20T= c.715-20T= c.2288-20T= (n.2288-20T=) n.1379T= c.2252-20T= (n.2252-20T=) n.2371-20T= c.2300-20T= (n.2300-20T=) c.2327-20T= (n.2327-20T=) n.3100-20T= c.*2172-20T= (n.*2172-20T=) n.2884-20T= c.2297-113T= (n.2297-113T=) n.2848-20T= n.1048-20T= c.*2169-20T= (n.*2169-20T=) n.5222-20T= c.2211-20T= (n.2211-20T=) c.*2210-20T= (n.*2210-20T=) c.*1935-20T= (n.*1935-20T=) n.3328-20T= c.2219-20T= (n.2219-20T=) n.2339-20T= | |
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