Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*2207G>T (n.*2207G>T)
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c.2287G>C (p.Asp763His)
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c.2335G>C (p.Asp779His)
c.2362G>C (p.Asp788His)
n.3135G>C
c.*2207G>C (n.*2207G>C)
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c.2335G>A (p.Asp779Asn)
c.2362G>A (p.Asp788Asn)
n.3135G>A
c.*2207G>A (n.*2207G>A)
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c.2254G>A (p.Asp752Asn)
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c.*2203G= (n.*2203G=)
n.5256G=
c.*25G= (n.*25G=)
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c.*1969G= (n.*1969G=)
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c.2253G= (p.Lys751=)
n.2373G=
2g.43943860C>GCA346673311LRPPRCc.2331G>C (p.Lys777Asn)
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c.2286G>C (p.Lys762Asn)
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c.2361G>C (p.Lys787Asn)
n.3134G>C
c.*2206G>C (n.*2206G>C)
n.2918G>C
c.2297-59G>C (n.2297-59G>C)
n.2882G>C
n.1082G>C
c.*2203G>C (n.*2203G>C)
n.5256G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.*2244G>C (n.*2244G>C)
c.*1969G>C (n.*1969G>C)
c.35G>C
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n.2351G>A
c.2205G>A (p.Lys735=)
c.*2117G>A (n.*2117G>A)
c.2328G>A (p.Lys776=)
n.2913G>A
c.749G>A
c.2322G>A (p.Lys774=)
n.1433G>A
c.2286G>A (p.Lys762=)
n.2405G>A
c.2334G>A (p.Lys778=)
c.2361G>A (p.Lys787=)
n.3134G>A
c.*2206G>A (n.*2206G>A)
n.2918G>A
c.2297-59G>A (n.2297-59G>A)
n.2882G>A
n.1082G>A
c.*2203G>A (n.*2203G>A)
n.5256G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*2244G>A (n.*2244G>A)
c.*1969G>A (n.*1969G>A)
c.35G>A
n.3362G>A
c.2253G>A (p.Lys751=)
n.2373G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943861T>ACA346673314LRPPRCc.2330A>T (p.Lys777Met)
n.2350A>T
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n.2917A>T
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n.2372A>T
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n.1432A>C
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n.3133A>C
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n.2881A>C
n.1081A>C
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n.5255A>C
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c.*2243A>C (n.*2243A>C)
c.*1968A>C (n.*1968A>C)
c.34A>C
n.3361A>C
c.2252A>C (p.Lys751Thr)
n.2372A>C
2g.43943862T>ACA346673319LRPPRCc.2329A>T (p.Lys777Ter)
n.2349A>T
c.2203A>T (p.Lys735Ter)
c.*2115A>T (n.*2115A>T)
c.2326A>T (p.Lys776Ter)
n.2911A>T
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n.3132A>T
c.*2204A>T (n.*2204A>T)
n.2916A>T
c.2297-61A>T (n.2297-61A>T)
n.2880A>T
n.1080A>T
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n.5254A>T
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c.*1967A>T (n.*1967A>T)
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n.2371A>T
2g.43943862T>CCA346673320LRPPRCc.2329A>G (p.Lys777Glu)
n.2349A>G
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c.*2115A>G (n.*2115A>G)
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n.2911A>G
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n.3132A>G
c.*2204A>G (n.*2204A>G)
n.2916A>G
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n.2880A>G
n.1080A>G
c.*2201A>G (n.*2201A>G)
n.5254A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
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c.*1967A>G (n.*1967A>G)
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n.2371A>G
2g.43943862T>GCA346673327LRPPRCc.2329A>C (p.Lys777Gln)
n.2349A>C
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c.*2115A>C (n.*2115A>C)
c.2326A>C (p.Lys776Gln)
n.2911A>C
c.747A>C
c.2320A>C (p.Lys774Gln)
n.1431A>C
c.2284A>C (p.Lys762Gln)
n.2403A>C
c.2332A>C (p.Lys778Gln)
c.2359A>C (p.Lys787Gln)
n.3132A>C
c.*2204A>C (n.*2204A>C)
n.2916A>C
c.2297-61A>C (n.2297-61A>C)
n.2880A>C
n.1080A>C
c.*2201A>C (n.*2201A>C)
n.5254A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.*2242A>C (n.*2242A>C)
c.*1967A>C (n.*1967A>C)
c.33A>C
n.3360A>C
c.2251A>C (p.Lys751Gln)
n.2371A>C
 gnomAD v4
2g.43943863C>ACA346673334LRPPRCc.2328G>T (p.Glu776Asp)
n.2348G>T
c.2202G>T (p.Glu734Asp)
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n.2910G>T
c.746G>T
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n.1430G>T
c.2283G>T (p.Glu761Asp)
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c.2331G>T (p.Glu777Asp)
c.2358G>T (p.Glu786Asp)
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c.2297-62G>T (n.2297-62G>T)
n.2879G>T
n.1079G>T
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n.5253G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
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c.*1966G>T (n.*1966G>T)
c.32G>T
n.3359G>T
c.2250G>T (p.Glu750Asp)
n.2370G>T
2g.43943863C=CA2494001955LRPPRCc.2328G= (p.Glu776=)
n.2348G=
c.2202G= (p.Glu734=)
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c.2283G= (p.Glu761=)
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c.2331G= (p.Glu777=)
c.2358G= (p.Glu786=)
n.3131G=
c.*2203G= (n.*2203G=)
n.2915G=
c.2297-62G= (n.2297-62G=)
n.2879G=
n.1079G=
c.*2200G= (n.*2200G=)
n.5253G=
c.*22G= (n.*22G=)
c.*2241G= (n.*2241G=)
c.*1966G= (n.*1966G=)
c.32G=
n.3359G=
c.2250G= (p.Glu750=)
n.2370G=
2g.43943863C>GCA346673331LRPPRCc.2328G>C (p.Glu776Asp)
n.2348G>C
c.2202G>C (p.Glu734Asp)
c.*2114G>C (n.*2114G>C)
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c.746G>C
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n.2402G>C
c.2331G>C (p.Glu777Asp)
c.2358G>C (p.Glu786Asp)
n.3131G>C
c.*2203G>C (n.*2203G>C)
n.2915G>C
c.2297-62G>C (n.2297-62G>C)
n.2879G>C
n.1079G>C
c.*2200G>C (n.*2200G>C)
n.5253G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.*2241G>C (n.*2241G>C)
c.*1966G>C (n.*1966G>C)
c.32G>C
n.3359G>C
c.2250G>C (p.Glu750Asp)
n.2370G>C
 dbSNP
2g.43943863C>TCA425909846LRPPRCc.2328G>A (p.Glu776=)
n.2348G>A
c.2202G>A (p.Glu734=)
c.*2114G>A (n.*2114G>A)
c.2325G>A (p.Glu775=)
n.2910G>A
c.746G>A
c.2319G>A (p.Glu773=)
n.1430G>A
c.2283G>A (p.Glu761=)
n.2402G>A
c.2331G>A (p.Glu777=)
c.2358G>A (p.Glu786=)
n.3131G>A
c.*2203G>A (n.*2203G>A)
n.2915G>A
c.2297-62G>A (n.2297-62G>A)
n.2879G>A
n.1079G>A
c.*2200G>A (n.*2200G>A)
n.5253G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.*2241G>A (n.*2241G>A)
c.*1966G>A (n.*1966G>A)
c.32G>A
n.3359G>A
c.2250G>A (p.Glu750=)
n.2370G>A
 ClinVar dbSNP
2g.43943864T>ACA346673338LRPPRCc.2327A>T (p.Glu776Val)
n.2347A>T
c.2201A>T (p.Glu734Val)
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n.2909A>T
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n.2878A>T
n.1078A>T
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n.5252A>T
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c.31A>T
n.3358A>T
c.2249A>T (p.Glu750Val)
n.2369A>T
2g.43943864T>CCA346673339LRPPRCc.2327A>G (p.Glu776Gly)
n.2347A>G
c.2201A>G (p.Glu734Gly)
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n.1429A>G
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n.3130A>G
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n.2878A>G
n.1078A>G
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n.5252A>G
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c.*1965A>G (n.*1965A>G)
c.31A>G
n.3358A>G
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n.2369A>G
2g.43943864T>GCA346673340LRPPRCc.2327A>C (p.Glu776Ala)
n.2347A>C
c.2201A>C (p.Glu734Ala)
c.*2113A>C (n.*2113A>C)
c.2324A>C (p.Glu775Ala)
n.2909A>C
c.745A>C
c.2318A>C (p.Glu773Ala)
n.1429A>C
c.2282A>C (p.Glu761Ala)
n.2401A>C
c.2330A>C (p.Glu777Ala)
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
n.3130A>C
c.*2202A>C (n.*2202A>C)
n.2914A>C
c.2297-63A>C (n.2297-63A>C)
n.2878A>C
n.1078A>C
c.*2199A>C (n.*2199A>C)
n.5252A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.*2240A>C (n.*2240A>C)
c.*1965A>C (n.*1965A>C)
c.31A>C
n.3358A>C
c.2249A>C (p.Glu750Ala)
n.2369A>C
2g.43943865C>ACA1638489LRPPRCc.2326G>T (p.Glu776Ter)
n.2346G>T
c.2200G>T (p.Glu734Ter)
c.*2112G>T (n.*2112G>T)
c.2323G>T (p.Glu775Ter)
n.2908G>T
c.744G>T
c.2317G>T (p.Glu773Ter)
n.1428G>T
c.2281G>T (p.Glu761Ter)
n.2400G>T
c.2329G>T (p.Glu777Ter)
c.2356G>T (p.Glu786Ter)
n.3129G>T
c.*2201G>T (n.*2201G>T)
n.2913G>T
c.2297-64G>T (n.2297-64G>T)
n.2877G>T
n.1077G>T
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n.5251G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.*2239G>T (n.*2239G>T)
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c.30G>T
n.3357G>T
c.2248G>T (p.Glu750Ter)
n.2368G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943865C=CA2494001956LRPPRCc.2326G= (p.Glu776=)
n.2346G=
c.2200G= (p.Glu734=)
c.*2112G= (n.*2112G=)
c.2323G= (p.Glu775=)
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c.744G=
c.2317G= (p.Glu773=)
n.1428G=
c.2281G= (p.Glu761=)
n.2400G=
c.2329G= (p.Glu777=)
c.2356G= (p.Glu786=)
n.3129G=
c.*2201G= (n.*2201G=)
n.2913G=
c.2297-64G= (n.2297-64G=)
n.2877G=
n.1077G=
c.*2198G= (n.*2198G=)
n.5251G=
c.*20G= (n.*20G=)
c.*2239G= (n.*2239G=)
c.*1964G= (n.*1964G=)
c.30G=
n.3357G=
c.2248G= (p.Glu750=)
n.2368G=
2g.43943865C>GCA346673346LRPPRCc.2326G>C (p.Glu776Gln)
n.2346G>C
c.2200G>C (p.Glu734Gln)
c.*2112G>C (n.*2112G>C)
c.2323G>C (p.Glu775Gln)
n.2908G>C
c.744G>C
c.2317G>C (p.Glu773Gln)
n.1428G>C
c.2281G>C (p.Glu761Gln)
n.2400G>C
c.2329G>C (p.Glu777Gln)
c.2356G>C (p.Glu786Gln)
n.3129G>C
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n.2913G>C
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n.2877G>C
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n.5251G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
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c.30G>C
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c.2248G>C (p.Glu750Gln)
n.2368G>C
2g.43943865C>TCA346673349LRPPRCc.2326G>A (p.Glu776Lys)
n.2346G>A
c.2200G>A (p.Glu734Lys)
c.*2112G>A (n.*2112G>A)
c.2323G>A (p.Glu775Lys)
n.2908G>A
c.744G>A
c.2317G>A (p.Glu773Lys)
n.1428G>A
c.2281G>A (p.Glu761Lys)
n.2400G>A
c.2329G>A (p.Glu777Lys)
c.2356G>A (p.Glu786Lys)
n.3129G>A
c.*2201G>A (n.*2201G>A)
n.2913G>A
c.2297-64G>A (n.2297-64G>A)
n.2877G>A
n.1077G>A
c.*2198G>A (n.*2198G>A)
n.5251G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*2239G>A (n.*2239G>A)
c.*1964G>A (n.*1964G>A)
c.30G>A
n.3357G>A
c.2248G>A (p.Glu750Lys)
n.2368G>A
2g.43943865_43943866delinsACCA2573134764LRPPRCc.2325_2326delinsGT (p.Lys776Ter)
n.2345_2346delinsGT
c.2199_2200delinsGT (p.Lys734Ter)
c.*2111_*2112delinsGT (n.*2111_*2112delinsGT)
c.2322_2323delinsGT (p.Lys775Ter)
n.2907_2908delinsGT
c.743_744delinsGT
c.2316_2317delinsGT (p.Lys773Ter)
n.1427_1428delinsGT
c.2280_2281delinsGT (p.Lys761Ter)
n.2399_2400delinsGT
c.2328_2329delinsGT (p.Lys777Ter)
c.2355_2356delinsGT (p.Lys786Ter)
n.3128_3129delinsGT
c.*2200_*2201delinsGT (n.*2200_*2201delinsGT)
n.2912_2913delinsGT
c.2297-65_2297-64delinsGT (n.2297-65_2297-64delinsGT)
n.2876_2877delinsGT
n.1076_1077delinsGT
c.*2197_*2198delinsGT (n.*2197_*2198delinsGT)
n.5250_5251delinsGT
c.*19_*20delinsGT (n.*19_*20delinsGT)
c.*2238_*2239delinsGT (n.*2238_*2239delinsGT)
c.*1963_*1964delinsGT (n.*1963_*1964delinsGT)
c.29_30delinsGT
n.3356_3357delinsGT
c.2247_2248delinsGT (p.Lys750Ter)
n.2367_2368delinsGT
 ClinVar dbSNP
2g.43943866T>ACA346673356LRPPRCc.2325A>T (p.Lys775Asn)
n.2345A>T
c.2199A>T (p.Lys733Asn)
c.*2111A>T (n.*2111A>T)
c.2322A>T (p.Lys774Asn)
n.2907A>T
c.743A>T
c.2316A>T (p.Lys772Asn)
n.1427A>T
c.2280A>T (p.Lys760Asn)
n.2399A>T
c.2328A>T (p.Lys776Asn)
c.2355A>T (p.Lys785Asn)
n.3128A>T
c.*2200A>T (n.*2200A>T)
n.2912A>T
c.2297-65A>T (n.2297-65A>T)
n.2876A>T
n.1076A>T
c.*2197A>T (n.*2197A>T)
n.5250A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.*2238A>T (n.*2238A>T)
c.*1963A>T (n.*1963A>T)
c.29A>T
n.3356A>T
c.2247A>T (p.Lys749Asn)
n.2367A>T
2g.43943866T>CCA291974LRPPRCc.2325A>G (p.Lys775=)
n.2345A>G
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c.*2111A>G (n.*2111A>G)
c.2322A>G (p.Lys774=)
n.2907A>G
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n.1427A>G
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n.2399A>G
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n.3128A>G
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n.2876A>G
n.1076A>G
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n.5250A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
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c.*1963A>G (n.*1963A>G)
c.29A>G
n.3356A>G
c.2247A>G (p.Lys749=)
n.2367A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943866T>GCA346673354LRPPRCc.2325A>C (p.Lys775Asn)
n.2345A>C
c.2199A>C (p.Lys733Asn)
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n.2907A>C
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c.2297-65A>C (n.2297-65A>C)
n.2876A>C
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c.*19A>C (n.*19A>C)
c.*2238A>C (n.*2238A>C)
c.*1963A>C (n.*1963A>C)
c.29A>C
n.3356A>C
c.2247A>C (p.Lys749Asn)
n.2367A>C
2g.43943866T=CA2494001957LRPPRCc.2325A= (p.Lys775=)
n.2345A=
c.2199A= (p.Lys733=)
c.*2111A= (n.*2111A=)
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c.743A=
c.2316A= (p.Lys772=)
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c.2280A= (p.Lys760=)
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c.2328A= (p.Lys776=)
c.2355A= (p.Lys785=)
n.3128A=
c.*2200A= (n.*2200A=)
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n.2876A=
n.1076A=
c.*2197A= (n.*2197A=)
n.5250A=
c.*19A= (n.*19A=)
c.*2238A= (n.*2238A=)
c.*1963A= (n.*1963A=)
c.29A=
n.3356A=
c.2247A= (p.Lys749=)
n.2367A=
2g.43943867T>ACA346673359LRPPRCc.2324A>T (p.Lys775Ile)
n.2344A>T
c.2198A>T (p.Lys733Ile)
c.*2110A>T (n.*2110A>T)
c.2321A>T (p.Lys774Ile)
n.2906A>T
c.742A>T
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n.1426A>T
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n.2398A>T
c.2327A>T (p.Lys776Ile)
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n.3127A>T
c.*2199A>T (n.*2199A>T)
n.2911A>T
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n.2875A>T
n.1075A>T
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n.5249A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.*2237A>T (n.*2237A>T)
c.*1962A>T (n.*1962A>T)
c.28A>T
n.3355A>T
c.2246A>T (p.Lys749Ile)
n.2366A>T
2g.43943867T>CCA346673361LRPPRCc.2324A>G (p.Lys775Arg)
n.2344A>G
c.2198A>G (p.Lys733Arg)
c.*2110A>G (n.*2110A>G)
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n.2906A>G
c.742A>G
c.2315A>G (p.Lys772Arg)
n.1426A>G
c.2279A>G (p.Lys760Arg)
n.2398A>G
c.2327A>G (p.Lys776Arg)
c.2354A>G (p.Lys785Arg)
n.3127A>G
c.*2199A>G (n.*2199A>G)
n.2911A>G
c.2297-66A>G (n.2297-66A>G)
n.2875A>G
n.1075A>G
c.*2196A>G (n.*2196A>G)
n.5249A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.*2237A>G (n.*2237A>G)
c.*1962A>G (n.*1962A>G)
c.28A>G
n.3355A>G
c.2246A>G (p.Lys749Arg)
n.2366A>G
 gnomAD v4
2g.43943867T>GCA346673363LRPPRCc.2324A>C (p.Lys775Thr)
n.2344A>C
c.2198A>C (p.Lys733Thr)
c.*2110A>C (n.*2110A>C)
c.2321A>C (p.Lys774Thr)
n.2906A>C
c.742A>C
c.2315A>C (p.Lys772Thr)
n.1426A>C
c.2279A>C (p.Lys760Thr)
n.2398A>C
c.2327A>C (p.Lys776Thr)
c.2354A>C (p.Lys785Thr)
n.3127A>C
c.*2199A>C (n.*2199A>C)
n.2911A>C
c.2297-66A>C (n.2297-66A>C)
n.2875A>C
n.1075A>C
c.*2196A>C (n.*2196A>C)
n.5249A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.*2237A>C (n.*2237A>C)
c.*1962A>C (n.*1962A>C)
c.28A>C
n.3355A>C
c.2246A>C (p.Lys749Thr)
n.2366A>C
2g.43943868T>ACA346673366LRPPRCc.2323A>T (p.Lys775Ter)
n.2343A>T
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n.2905A>T
c.741A>T
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n.1425A>T
c.2278A>T (p.Lys760Ter)
n.2397A>T
c.2326A>T (p.Lys776Ter)
c.2353A>T (p.Lys785Ter)
n.3126A>T
c.*2198A>T (n.*2198A>T)
n.2910A>T
c.2297-67A>T (n.2297-67A>T)
n.2874A>T
n.1074A>T
c.*2195A>T (n.*2195A>T)
n.5248A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.*2236A>T (n.*2236A>T)
c.*1961A>T (n.*1961A>T)
c.27A>T
n.3354A>T
c.2245A>T (p.Lys749Ter)
n.2365A>T
2g.43943868T>CCA346673368LRPPRCc.2323A>G (p.Lys775Glu)
n.2343A>G
c.2197A>G (p.Lys733Glu)
c.*2109A>G (n.*2109A>G)
c.2320A>G (p.Lys774Glu)
n.2905A>G
c.741A>G
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n.1425A>G
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n.2397A>G
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c.2353A>G (p.Lys785Glu)
n.3126A>G
c.*2198A>G (n.*2198A>G)
n.2910A>G
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n.2874A>G
n.1074A>G
c.*2195A>G (n.*2195A>G)
n.5248A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
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c.*1961A>G (n.*1961A>G)
c.27A>G
n.3354A>G
c.2245A>G (p.Lys749Glu)
n.2365A>G
2g.43943868T>GCA346673372LRPPRCc.2323A>C (p.Lys775Gln)
n.2343A>C
c.2197A>C (p.Lys733Gln)
c.*2109A>C (n.*2109A>C)
c.2320A>C (p.Lys774Gln)
n.2905A>C
c.741A>C
c.2314A>C (p.Lys772Gln)
n.1425A>C
c.2278A>C (p.Lys760Gln)
n.2397A>C
c.2326A>C (p.Lys776Gln)
c.2353A>C (p.Lys785Gln)
n.3126A>C
c.*2198A>C (n.*2198A>C)
n.2910A>C
c.2297-67A>C (n.2297-67A>C)
n.2874A>C
n.1074A>C
c.*2195A>C (n.*2195A>C)
n.5248A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.*2236A>C (n.*2236A>C)
c.*1961A>C (n.*1961A>C)
c.27A>C
n.3354A>C
c.2245A>C (p.Lys749Gln)
n.2365A>C
2g.43943869C>ACA346673374LRPPRCc.2322G>T (p.Met774Ile)
n.2342G>T
c.2196G>T (p.Met732Ile)
c.*2108G>T (n.*2108G>T)
c.2319G>T (p.Met773Ile)
n.2904G>T
c.740G>T
c.2313G>T (p.Met771Ile)
n.1424G>T
c.2277G>T (p.Met759Ile)
n.2396G>T
c.2325G>T (p.Met775Ile)
c.2352G>T (p.Met784Ile)
n.3125G>T
c.*2197G>T (n.*2197G>T)
n.2909G>T
c.2297-68G>T (n.2297-68G>T)
n.2873G>T
n.1073G>T
c.*2194G>T (n.*2194G>T)
n.5247G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.*2235G>T (n.*2235G>T)
c.*1960G>T (n.*1960G>T)
c.26G>T
n.3353G>T
c.2244G>T (p.Met748Ile)
n.2364G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43943869C=CA2494001958LRPPRCc.2322G= (p.Met774=)
n.2342G=
c.2196G= (p.Met732=)
c.*2108G= (n.*2108G=)
c.2319G= (p.Met773=)
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c.740G=
c.2313G= (p.Met771=)
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c.2277G= (p.Met759=)
n.2396G=
c.2325G= (p.Met775=)
c.2352G= (p.Met784=)
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c.*2197G= (n.*2197G=)
n.2909G=
c.2297-68G= (n.2297-68G=)
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c.*16G= (n.*16G=)
c.*2235G= (n.*2235G=)
c.*1960G= (n.*1960G=)
c.26G=
n.3353G=
c.2244G= (p.Met748=)
n.2364G=
2g.43943869C>GCA346673375LRPPRCc.2322G>C (p.Met774Ile)
n.2342G>C
c.2196G>C (p.Met732Ile)
c.*2108G>C (n.*2108G>C)
c.2319G>C (p.Met773Ile)
n.2904G>C
c.740G>C
c.2313G>C (p.Met771Ile)
n.1424G>C
c.2277G>C (p.Met759Ile)
n.2396G>C
c.2325G>C (p.Met775Ile)
c.2352G>C (p.Met784Ile)
n.3125G>C
c.*2197G>C (n.*2197G>C)
n.2909G>C
c.2297-68G>C (n.2297-68G>C)
n.2873G>C
n.1073G>C
c.*2194G>C (n.*2194G>C)
n.5247G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.*2235G>C (n.*2235G>C)
c.*1960G>C (n.*1960G>C)
c.26G>C
n.3353G>C
c.2244G>C (p.Met748Ile)
n.2364G>C
 gnomAD v4
2g.43943869C>TCA346673378LRPPRCc.2322G>A (p.Met774Ile)
n.2342G>A
c.2196G>A (p.Met732Ile)
c.*2108G>A (n.*2108G>A)
c.2319G>A (p.Met773Ile)
n.2904G>A
c.740G>A
c.2313G>A (p.Met771Ile)
n.1424G>A
c.2277G>A (p.Met759Ile)
n.2396G>A
c.2325G>A (p.Met775Ile)
c.2352G>A (p.Met784Ile)
n.3125G>A
c.*2197G>A (n.*2197G>A)
n.2909G>A
c.2297-68G>A (n.2297-68G>A)
n.2873G>A
n.1073G>A
c.*2194G>A (n.*2194G>A)
n.5247G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*2235G>A (n.*2235G>A)
c.*1960G>A (n.*1960G>A)
c.26G>A
n.3353G>A
c.2244G>A (p.Met748Ile)
n.2364G>A
2g.43943870A=CA2494001959LRPPRCc.2321T= (p.Met774=)
n.2341T=
c.2195T= (p.Met732=)
c.*2107T= (n.*2107T=)
c.2318T= (p.Met773=)
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 gnomAD v4
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n.2906G>A
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 ClinVar
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c.*2104A>C (n.*2104A>C)
c.2315A>C (p.Glu772Ala)
n.2900A>C
c.736A>C
c.2309A>C (p.Glu770Ala)
n.1420A>C
c.2273A>C (p.Glu758Ala)
n.2392A>C
c.2321A>C (p.Glu774Ala)
c.2348A>C (p.Glu783Ala)
n.3121A>C
c.*2193A>C (n.*2193A>C)
n.2905A>C
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n.2869A>C
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c.*2190A>C (n.*2190A>C)
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2g.43943874C>ACA346673415LRPPRCc.2317G>T (p.Glu773Ter)
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 gnomAD v4
2g.43943875C>ACA346673424LRPPRCc.2316G>T (p.Lys772Asn)
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c.2319G>T (p.Lys773Asn)
c.2346G>T (p.Lys782Asn)
n.3119G>T
c.*2191G>T (n.*2191G>T)
n.2903G>T
c.2297-74G>T (n.2297-74G>T)
n.2867G>T
n.1067G>T
c.*2188G>T (n.*2188G>T)
n.5241G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.*2229G>T (n.*2229G>T)
c.*1954G>T (n.*1954G>T)
c.20G>T
n.3347G>T
c.2238G>T (p.Lys746Asn)
n.2358G>T
2g.43943875C>GCA346673427LRPPRCc.2316G>C (p.Lys772Asn)
n.2336G>C
c.2190G>C (p.Lys730Asn)
c.*2102G>C (n.*2102G>C)
c.2313G>C (p.Lys771Asn)
n.2898G>C
c.734G>C
c.2307G>C (p.Lys769Asn)
n.1418G>C
c.2271G>C (p.Lys757Asn)
n.2390G>C
c.2319G>C (p.Lys773Asn)
c.2346G>C (p.Lys782Asn)
n.3119G>C
c.*2191G>C (n.*2191G>C)
n.2903G>C
c.2297-74G>C (n.2297-74G>C)
n.2867G>C
n.1067G>C
c.*2188G>C (n.*2188G>C)
n.5241G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.*2229G>C (n.*2229G>C)
c.*1954G>C (n.*1954G>C)
c.20G>C
n.3347G>C
c.2238G>C (p.Lys746Asn)
n.2358G>C
2g.43943875C>TCA425909848LRPPRCc.2316G>A (p.Lys772=)
n.2336G>A
c.2190G>A (p.Lys730=)
c.*2102G>A (n.*2102G>A)
c.2313G>A (p.Lys771=)
n.2898G>A
c.734G>A
c.2307G>A (p.Lys769=)
n.1418G>A
c.2271G>A (p.Lys757=)
n.2390G>A
c.2319G>A (p.Lys773=)
c.2346G>A (p.Lys782=)
n.3119G>A
c.*2191G>A (n.*2191G>A)
n.2903G>A
c.2297-74G>A (n.2297-74G>A)
n.2867G>A
n.1067G>A
c.*2188G>A (n.*2188G>A)
n.5241G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.*2229G>A (n.*2229G>A)
c.*1954G>A (n.*1954G>A)
c.20G>A
n.3347G>A
c.2238G>A (p.Lys746=)
n.2358G>A
2g.43943876T>ACA346673430LRPPRCc.2315A>T (p.Lys772Met)
n.2335A>T
c.2189A>T (p.Lys730Met)
c.*2101A>T (n.*2101A>T)
c.2312A>T (p.Lys771Met)
n.2897A>T
c.733A>T
c.2306A>T (p.Lys769Met)
n.1417A>T
c.2270A>T (p.Lys757Met)
n.2389A>T
c.2318A>T (p.Lys773Met)
c.2345A>T (p.Lys782Met)
n.3118A>T
c.*2190A>T (n.*2190A>T)
n.2902A>T
c.2297-75A>T (n.2297-75A>T)
n.2866A>T
n.1066A>T
c.*2187A>T (n.*2187A>T)
n.5240A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.*2228A>T (n.*2228A>T)
c.*1953A>T (n.*1953A>T)
c.19A>T
n.3346A>T
c.2237A>T (p.Lys746Met)
n.2357A>T
2g.43943876T>CCA346673432LRPPRCc.2315A>G (p.Lys772Arg)
n.2335A>G
c.2189A>G (p.Lys730Arg)
c.*2101A>G (n.*2101A>G)
c.2312A>G (p.Lys771Arg)
n.2897A>G
c.733A>G
c.2306A>G (p.Lys769Arg)
n.1417A>G
c.2270A>G (p.Lys757Arg)
n.2389A>G
c.2318A>G (p.Lys773Arg)
c.2345A>G (p.Lys782Arg)
n.3118A>G
c.*2190A>G (n.*2190A>G)
n.2902A>G
c.2297-75A>G (n.2297-75A>G)
n.2866A>G
n.1066A>G
c.*2187A>G (n.*2187A>G)
n.5240A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.*2228A>G (n.*2228A>G)
c.*1953A>G (n.*1953A>G)
c.19A>G
n.3346A>G
c.2237A>G (p.Lys746Arg)
n.2357A>G
2g.43943876T>GCA346673435LRPPRCc.2315A>C (p.Lys772Thr)
n.2335A>C
c.2189A>C (p.Lys730Thr)
c.*2101A>C (n.*2101A>C)
c.2312A>C (p.Lys771Thr)
n.2897A>C
c.733A>C
c.2306A>C (p.Lys769Thr)
n.1417A>C
c.2270A>C (p.Lys757Thr)
n.2389A>C
c.2318A>C (p.Lys773Thr)
c.2345A>C (p.Lys782Thr)
n.3118A>C
c.*2190A>C (n.*2190A>C)
n.2902A>C
c.2297-75A>C (n.2297-75A>C)
n.2866A>C
n.1066A>C
c.*2187A>C (n.*2187A>C)
n.5240A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.*2228A>C (n.*2228A>C)
c.*1953A>C (n.*1953A>C)
c.19A>C
n.3346A>C
c.2237A>C (p.Lys746Thr)
n.2357A>C
2g.43943877T>ACA346673439LRPPRCc.2314A>T (p.Lys772Ter)
n.2334A>T
c.2188A>T (p.Lys730Ter)
c.*2100A>T (n.*2100A>T)
c.2311A>T (p.Lys771Ter)
n.2896A>T
c.732A>T
c.2305A>T (p.Lys769Ter)
n.1416A>T
c.2269A>T (p.Lys757Ter)
n.2388A>T
c.2317A>T (p.Lys773Ter)
c.2344A>T (p.Lys782Ter)
n.3117A>T
c.*2189A>T (n.*2189A>T)
n.2901A>T
c.2297-76A>T (n.2297-76A>T)
n.2865A>T
n.1065A>T
c.*2186A>T (n.*2186A>T)
n.5239A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.*2227A>T (n.*2227A>T)
c.*1952A>T (n.*1952A>T)
c.18A>T
n.3345A>T
c.2236A>T (p.Lys746Ter)
n.2356A>T
2g.43943877T>CCA346673441LRPPRCc.2314A>G (p.Lys772Glu)
n.2334A>G
c.2188A>G (p.Lys730Glu)
c.*2100A>G (n.*2100A>G)
c.2311A>G (p.Lys771Glu)
n.2896A>G
c.732A>G
c.2305A>G (p.Lys769Glu)
n.1416A>G
c.2269A>G (p.Lys757Glu)
n.2388A>G
c.2317A>G (p.Lys773Glu)
c.2344A>G (p.Lys782Glu)
n.3117A>G
c.*2189A>G (n.*2189A>G)
n.2901A>G
c.2297-76A>G (n.2297-76A>G)
n.2865A>G
n.1065A>G
c.*2186A>G (n.*2186A>G)
n.5239A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.*2227A>G (n.*2227A>G)
c.*1952A>G (n.*1952A>G)
c.18A>G
n.3345A>G
c.2236A>G (p.Lys746Glu)
n.2356A>G
2g.43943877T>GCA346673440LRPPRCc.2314A>C (p.Lys772Gln)
n.2334A>C
c.2188A>C (p.Lys730Gln)
c.*2100A>C (n.*2100A>C)
c.2311A>C (p.Lys771Gln)
n.2896A>C
c.732A>C
c.2305A>C (p.Lys769Gln)
n.1416A>C
c.2269A>C (p.Lys757Gln)
n.2388A>C
c.2317A>C (p.Lys773Gln)
c.2344A>C (p.Lys782Gln)
n.3117A>C
c.*2189A>C (n.*2189A>C)
n.2901A>C
c.2297-76A>C (n.2297-76A>C)
n.2865A>C
n.1065A>C
c.*2186A>C (n.*2186A>C)
n.5239A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.*2227A>C (n.*2227A>C)
c.*1952A>C (n.*1952A>C)
c.18A>C
n.3345A>C
c.2236A>C (p.Lys746Gln)
n.2356A>C
2g.43943878C>ACA425909850LRPPRCc.2313G>T (p.Leu771=)
n.2333G>T
c.2187G>T (p.Leu729=)
c.*2099G>T (n.*2099G>T)
c.2310G>T (p.Leu770=)
n.2895G>T
c.731G>T
c.2304G>T (p.Leu768=)
n.1415G>T
c.2268G>T (p.Leu756=)
n.2387G>T
c.2316G>T (p.Leu772=)
c.2343G>T (p.Leu781=)
n.3116G>T
c.*2188G>T (n.*2188G>T)
n.2900G>T
c.2297-77G>T (n.2297-77G>T)
n.2864G>T
n.1064G>T
c.*2185G>T (n.*2185G>T)
n.5238G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.*2226G>T (n.*2226G>T)
c.*1951G>T (n.*1951G>T)
c.17G>T
n.3344G>T
c.2235G>T (p.Leu745=)
n.2355G>T
2g.43943878C>GCA425909851LRPPRCc.2313G>C (p.Leu771=)
n.2333G>C
c.2187G>C (p.Leu729=)
c.*2099G>C (n.*2099G>C)
c.2310G>C (p.Leu770=)
n.2895G>C
c.731G>C
c.2304G>C (p.Leu768=)
n.1415G>C
c.2268G>C (p.Leu756=)
n.2387G>C
c.2316G>C (p.Leu772=)
c.2343G>C (p.Leu781=)
n.3116G>C
c.*2188G>C (n.*2188G>C)
n.2900G>C
c.2297-77G>C (n.2297-77G>C)
n.2864G>C
n.1064G>C
c.*2185G>C (n.*2185G>C)
n.5238G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.*2226G>C (n.*2226G>C)
c.*1951G>C (n.*1951G>C)
c.17G>C
n.3344G>C
c.2235G>C (p.Leu745=)
n.2355G>C
2g.43943878C>TCA425909849LRPPRCc.2313G>A (p.Leu771=)
n.2333G>A
c.2187G>A (p.Leu729=)
c.*2099G>A (n.*2099G>A)
c.2310G>A (p.Leu770=)
n.2895G>A
c.731G>A
c.2304G>A (p.Leu768=)
n.1415G>A
c.2268G>A (p.Leu756=)
n.2387G>A
c.2316G>A (p.Leu772=)
c.2343G>A (p.Leu781=)
n.3116G>A
c.*2188G>A (n.*2188G>A)
n.2900G>A
c.2297-77G>A (n.2297-77G>A)
n.2864G>A
n.1064G>A
c.*2185G>A (n.*2185G>A)
n.5238G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.*2226G>A (n.*2226G>A)
c.*1951G>A (n.*1951G>A)
c.17G>A
n.3344G>A
c.2235G>A (p.Leu745=)
n.2355G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.43943879A>CCA346673444LRPPRCc.2312T>G (p.Leu771Arg)
n.2332T>G
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
c.*2098T>G (n.*2098T>G)
c.2309T>G (p.Leu770Arg)
n.2894T>G
c.730T>G
c.2303T>G (p.Leu768Arg)
n.1414T>G
c.2267T>G (p.Leu756Arg)
n.2386T>G
c.2315T>G (p.Leu772Arg)
c.2342T>G (p.Leu781Arg)
n.3115T>G
c.*2187T>G (n.*2187T>G)
n.2899T>G
c.2297-78T>G (n.2297-78T>G)
n.2863T>G
n.1063T>G
c.*2184T>G (n.*2184T>G)
n.5237T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.*2225T>G (n.*2225T>G)
c.*1950T>G (n.*1950T>G)
c.16T>G
n.3343T>G
c.2234T>G (p.Leu745Arg)
n.2354T>G
2g.43943879A>GCA346673446LRPPRCc.2312T>C (p.Leu771Pro)
n.2332T>C
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.*2098T>C (n.*2098T>C)
c.2309T>C (p.Leu770Pro)
n.2894T>C
c.730T>C
c.2303T>C (p.Leu768Pro)
n.1414T>C
c.2267T>C (p.Leu756Pro)
n.2386T>C
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.2342T>C (p.Leu781Pro)
n.3115T>C
c.*2187T>C (n.*2187T>C)
n.2899T>C
c.2297-78T>C (n.2297-78T>C)
n.2863T>C
n.1063T>C
c.*2184T>C (n.*2184T>C)
n.5237T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*2225T>C (n.*2225T>C)
c.*1950T>C (n.*1950T>C)
c.16T>C
n.3343T>C
c.2234T>C (p.Leu745Pro)
n.2354T>C
2g.43943879A>TCA346673449LRPPRCc.2312T>A (p.Leu771Gln)
n.2332T>A
c.2186T>A (p.Leu729Gln)
c.*2098T>A (n.*2098T>A)
c.2309T>A (p.Leu770Gln)
n.2894T>A
c.730T>A
c.2303T>A (p.Leu768Gln)
n.1414T>A
c.2267T>A (p.Leu756Gln)
n.2386T>A
c.2315T>A (p.Leu772Gln)
c.2342T>A (p.Leu781Gln)
n.3115T>A
c.*2187T>A (n.*2187T>A)
n.2899T>A
c.2297-78T>A (n.2297-78T>A)
n.2863T>A
n.1063T>A
c.*2184T>A (n.*2184T>A)
n.5237T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.*2225T>A (n.*2225T>A)
c.*1950T>A (n.*1950T>A)
c.16T>A
n.3343T>A
c.2234T>A (p.Leu745Gln)
n.2354T>A
2g.43943880G>ACA46458944LRPPRCc.2311C>T (p.Leu771=)
n.2331C>T
c.2185C>T (p.Leu729=)
c.*2097C>T (n.*2097C>T)
c.2308C>T (p.Leu770=)
n.2893C>T
c.729C>T
c.2302C>T (p.Leu768=)
n.1413C>T
c.2266C>T (p.Leu756=)
n.2385C>T
c.2314C>T (p.Leu772=)
c.2341C>T (p.Leu781=)
n.3114C>T
c.*2186C>T (n.*2186C>T)
n.2898C>T
c.2297-79C>T (n.2297-79C>T)
n.2862C>T
n.1062C>T
c.*2183C>T (n.*2183C>T)
n.5236C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*2224C>T (n.*2224C>T)
c.*1949C>T (n.*1949C>T)
c.15C>T
n.3342C>T
c.2233C>T (p.Leu745=)
n.2353C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43943880G>CCA346673451LRPPRCc.2311C>G (p.Leu771Val)
n.2331C>G
c.2185C>G (p.Leu729Val)
c.*2097C>G (n.*2097C>G)
c.2308C>G (p.Leu770Val)
n.2893C>G
c.729C>G
c.2302C>G (p.Leu768Val)
n.1413C>G
c.2266C>G (p.Leu756Val)
n.2385C>G
c.2314C>G (p.Leu772Val)
c.2341C>G (p.Leu781Val)
n.3114C>G
c.*2186C>G (n.*2186C>G)
n.2898C>G
c.2297-79C>G (n.2297-79C>G)
n.2862C>G
n.1062C>G
c.*2183C>G (n.*2183C>G)
n.5236C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.*2224C>G (n.*2224C>G)
c.*1949C>G (n.*1949C>G)
c.15C>G
n.3342C>G
c.2233C>G (p.Leu745Val)
n.2353C>G
2g.43943880G=CA2494001961LRPPRCc.2311C= (p.Leu771=)
n.2331C=
c.2185C= (p.Leu729=)
c.*2097C= (n.*2097C=)
c.2308C= (p.Leu770=)
n.2893C=
c.729C=
c.2302C= (p.Leu768=)
n.1413C=
c.2266C= (p.Leu756=)
n.2385C=
c.2314C= (p.Leu772=)
c.2341C= (p.Leu781=)
n.3114C=
c.*2186C= (n.*2186C=)
n.2898C=
c.2297-79C= (n.2297-79C=)
n.2862C=
n.1062C=
c.*2183C= (n.*2183C=)
n.5236C=
c.*5C= (n.*5C=)
c.*2224C= (n.*2224C=)
c.*1949C= (n.*1949C=)
c.15C=
n.3342C=
c.2233C= (p.Leu745=)
n.2353C=
2g.43943880G>TCA346673454LRPPRCc.2311C>A (p.Leu771Met)
n.2331C>A
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c.*2097C>A (n.*2097C>A)
c.2308C>A (p.Leu770Met)
n.2893C>A
c.729C>A
c.2302C>A (p.Leu768Met)
n.1413C>A
c.2266C>A (p.Leu756Met)
n.2385C>A
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c.2341C>A (p.Leu781Met)
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n.5236C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
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c.*1949C>A (n.*1949C>A)
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n.3342C>A
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n.2353C>A
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.2313T>A (p.Ile771=)
c.2340T>A (p.Ile780=)
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n.2897T>A
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n.2861T>A
n.1061T>A
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n.5235T>A
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c.*2223T>A (n.*2223T>A)
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c.14T>A
n.3341T>A
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n.2352T>A
 gnomAD v4
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2g.43943882A>TCA346673460LRPPRCc.2309T>A (p.Ile770Asn)
n.2329T>A
c.2183T>A (p.Ile728Asn)
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c.2339T>A (p.Ile780Asn)
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2g.43943883T>ACA346673465LRPPRCc.2308A>T (p.Ile770Phe)
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 gnomAD v4
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n.2350A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943883T>GCA346673462LRPPRCc.2308A>C (p.Ile770Leu)
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n.5233A>C
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n.3339A>C
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n.2350A>C
 gnomAD v4
2g.43943883T=CA2494001962LRPPRCc.2308A= (p.Ile770=)
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n.3111A=
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c.2297-82A= (n.2297-82A=)
n.2859A=
n.1059A=
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c.*2A= (n.*2A=)
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c.2230A= (p.Ile744=)
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2g.43943884G>ACA425909854LRPPRCc.2307C>T (p.Asn769=)
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n.1409C>T
c.2262C>T (p.Asn754=)
n.2381C>T
c.2310C>T (p.Asn770=)
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c.*2182C>T (n.*2182C>T)
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n.2858C>T
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n.2349C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1409C=
c.2262C= (p.Asn754=)
n.2381C=
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2g.43943884G>TCA346673469LRPPRCc.2307C>A (p.Asn769Lys)
n.2327C>A
c.2181C>A (p.Asn727Lys)
c.*2093C>A (n.*2093C>A)
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c.2310C>A (p.Asn770Lys)
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c.*2092A>T (n.*2092A>T)
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c.2309A>T (p.Asn770Ile)
c.2336A>T (p.Asn779Ile)
n.3109A>T
c.*2181A>T (n.*2181A>T)
n.2893A>T
c.2297-84A>T (n.2297-84A>T)
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n.1057A>T
c.*2178A>T (n.*2178A>T)
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c.2220A>T (p.Ter740Tyr)
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2g.43943885T>CCA346673475LRPPRCc.2306A>G (p.Asn769Ser)
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c.2336A>G (p.Asn779Ser)
n.3109A>G
c.*2181A>G (n.*2181A>G)
n.2893A>G
c.2297-84A>G (n.2297-84A>G)
n.2857A>G
n.1057A>G
c.*2178A>G (n.*2178A>G)
n.5231A>G
c.2220A>G (p.Ter740=)
c.*2219A>G (n.*2219A>G)
c.*1944A>G (n.*1944A>G)
c.10A>G
n.3337A>G
c.2228A>G (p.Asn743Ser)
n.2348A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43943885T>GCA346673476LRPPRCc.2306A>C (p.Asn769Thr)
n.2326A>C
c.2180A>C (p.Asn727Thr)
c.*2092A>C (n.*2092A>C)
c.2303A>C (p.Asn768Thr)
n.2888A>C
c.724A>C
c.2297A>C (p.Asn766Thr)
n.1408A>C
c.2261A>C (p.Asn754Thr)
n.2380A>C
c.2309A>C (p.Asn770Thr)
c.2336A>C (p.Asn779Thr)
n.3109A>C
c.*2181A>C (n.*2181A>C)
n.2893A>C
c.2297-84A>C (n.2297-84A>C)
n.2857A>C
n.1057A>C
c.*2178A>C (n.*2178A>C)
n.5231A>C
c.2220A>C (p.Ter740Tyr)
c.*2219A>C (n.*2219A>C)
c.*1944A>C (n.*1944A>C)
c.10A>C
n.3337A>C
c.2228A>C (p.Asn743Thr)
n.2348A>C
 gnomAD v4
2g.43943885T=CA2494001964LRPPRCc.2306A= (p.Asn769=)
n.2326A=
c.2180A= (p.Asn727=)
c.*2092A= (n.*2092A=)
c.2303A= (p.Asn768=)
n.2888A=
c.724A=
c.2297A= (p.Asn766=)
n.1408A=
c.2261A= (p.Asn754=)
n.2380A=
c.2309A= (p.Asn770=)
c.2336A= (p.Asn779=)
n.3109A=
c.*2181A= (n.*2181A=)
n.2893A=
c.2297-84A= (n.2297-84A=)
n.2857A=
n.1057A=
c.*2178A= (n.*2178A=)
n.5231A=
c.2220A= (p.Ter740=)
c.*2219A= (n.*2219A=)
c.*1944A= (n.*1944A=)
c.10A=
n.3337A=
c.2228A= (p.Asn743=)
n.2348A=
2g.43943886T>ACA346673478LRPPRCc.2305A>T (p.Asn769Tyr)
n.2325A>T
c.2179A>T (p.Asn727Tyr)
c.*2091A>T (n.*2091A>T)
c.2302A>T (p.Asn768Tyr)
n.2887A>T
c.723A>T
c.2296A>T (p.Asn766Tyr)
n.1407A>T
c.2260A>T (p.Asn754Tyr)
n.2379A>T
c.2308A>T (p.Asn770Tyr)
c.2335A>T (p.Asn779Tyr)
n.3108A>T
c.*2180A>T (n.*2180A>T)
n.2892A>T
c.2297-85A>T (n.2297-85A>T)
n.2856A>T
n.1056A>T
c.*2177A>T (n.*2177A>T)
n.5230A>T
c.2219A>T (p.Ter740Leu)
c.*2218A>T (n.*2218A>T)
c.*1943A>T (n.*1943A>T)
c.9A>T
n.3336A>T
c.2227A>T (p.Asn743Tyr)
n.2347A>T
2g.43943886T>CCA346673480LRPPRCc.2305A>G (p.Asn769Asp)
n.2325A>G
c.2179A>G (p.Asn727Asp)
c.*2091A>G (n.*2091A>G)
c.2302A>G (p.Asn768Asp)
n.2887A>G
c.723A>G
c.2296A>G (p.Asn766Asp)
n.1407A>G
c.2260A>G (p.Asn754Asp)
n.2379A>G
c.2308A>G (p.Asn770Asp)
c.2335A>G (p.Asn779Asp)
n.3108A>G
c.*2180A>G (n.*2180A>G)
n.2892A>G
c.2297-85A>G (n.2297-85A>G)
n.2856A>G
n.1056A>G
c.*2177A>G (n.*2177A>G)
n.5230A>G
c.2219A>G (p.Ter740=)
c.*2218A>G (n.*2218A>G)
c.*1943A>G (n.*1943A>G)
c.9A>G
n.3336A>G
c.2227A>G (p.Asn743Asp)
n.2347A>G
2g.43943886T>GCA346673481LRPPRCc.2305A>C (p.Asn769His)
n.2325A>C
c.2179A>C (p.Asn727His)
c.*2091A>C (n.*2091A>C)
c.2302A>C (p.Asn768His)
n.2887A>C
c.723A>C
c.2296A>C (p.Asn766His)
n.1407A>C
c.2260A>C (p.Asn754His)
n.2379A>C
c.2308A>C (p.Asn770His)
c.2335A>C (p.Asn779His)
n.3108A>C
c.*2180A>C (n.*2180A>C)
n.2892A>C
c.2297-85A>C (n.2297-85A>C)
n.2856A>C
n.1056A>C
c.*2177A>C (n.*2177A>C)
n.5230A>C
c.2219A>C (p.Ter740Ser)
c.*2218A>C (n.*2218A>C)
c.*1943A>C (n.*1943A>C)
c.9A>C
n.3336A>C
c.2227A>C (p.Asn743His)
n.2347A>C
2g.43943887A>CCA346673483LRPPRCc.2304T>G (p.Ile768Met)
n.2324T>G
c.2178T>G (p.Ile726Met)
c.*2090T>G (n.*2090T>G)
c.2301T>G (p.Ile767Met)
n.2886T>G
c.722T>G
c.2295T>G (p.Ile765Met)
n.1406T>G
c.2259T>G (p.Ile753Met)
n.2378T>G
c.2307T>G (p.Ile769Met)
c.2334T>G (p.Ile778Met)
n.3107T>G
c.*2179T>G (n.*2179T>G)
n.2891T>G
c.2297-86T>G (n.2297-86T>G)
n.2855T>G
n.1055T>G
c.*2176T>G (n.*2176T>G)
n.5229T>G
c.2218T>G (p.Ter740Glu)
c.*2217T>G (n.*2217T>G)
c.*1942T>G (n.*1942T>G)
c.8T>G
n.3335T>G
c.2226T>G (p.Ile742Met)
n.2346T>G
2g.43943887A>GCA425909855LRPPRCc.2304T>C (p.Ile768=)
n.2324T>C
c.2178T>C (p.Ile726=)
c.*2090T>C (n.*2090T>C)
c.2301T>C (p.Ile767=)
n.2886T>C
c.722T>C
c.2295T>C (p.Ile765=)
n.1406T>C
c.2259T>C (p.Ile753=)
n.2378T>C
c.2307T>C (p.Ile769=)
c.2334T>C (p.Ile778=)
n.3107T>C
c.*2179T>C (n.*2179T>C)
n.2891T>C
c.2297-86T>C (n.2297-86T>C)
n.2855T>C
n.1055T>C
c.*2176T>C (n.*2176T>C)
n.5229T>C
c.2218T>C (p.Ter740Gln)
c.*2217T>C (n.*2217T>C)
c.*1942T>C (n.*1942T>C)
c.8T>C
n.3335T>C
c.2226T>C (p.Ile742=)
n.2346T>C
 gnomAD v4
2g.43943887A>TCA425909856LRPPRCc.2304T>A (p.Ile768=)
n.2324T>A
c.2178T>A (p.Ile726=)
c.*2090T>A (n.*2090T>A)
c.2301T>A (p.Ile767=)
n.2886T>A
c.722T>A
c.2295T>A (p.Ile765=)
n.1406T>A
c.2259T>A (p.Ile753=)
n.2378T>A
c.2307T>A (p.Ile769=)
c.2334T>A (p.Ile778=)
n.3107T>A
c.*2179T>A (n.*2179T>A)
n.2891T>A
c.2297-86T>A (n.2297-86T>A)
n.2855T>A
n.1055T>A
c.*2176T>A (n.*2176T>A)
n.5229T>A
c.2218T>A (p.Ter740Lys)
c.*2217T>A (n.*2217T>A)
c.*1942T>A (n.*1942T>A)
c.8T>A
n.3335T>A
c.2226T>A (p.Ile742=)
n.2346T>A
2g.43943888A>CCA346673485LRPPRCc.2303T>G (p.Ile768Ser)
n.2323T>G
c.2177T>G (p.Ile726Ser)
c.*2089T>G (n.*2089T>G)
c.2300T>G (p.Ile767Ser)
n.2885T>G
c.721T>G
c.2294T>G (p.Ile765Ser)
n.1405T>G
c.2258T>G (p.Ile753Ser)
n.2377T>G
c.2306T>G (p.Ile769Ser)
c.2333T>G (p.Ile778Ser)
n.3106T>G
c.*2178T>G (n.*2178T>G)
n.2890T>G
c.2297-87T>G (n.2297-87T>G)
n.2854T>G
n.1054T>G
c.*2175T>G (n.*2175T>G)
n.5228T>G
c.2217T>G (p.Tyr739Ter)
c.*2216T>G (n.*2216T>G)
c.*1941T>G (n.*1941T>G)
c.7T>G
n.3334T>G
c.2225T>G (p.Ile742Ser)
n.2345T>G
2g.43943888A>GCA346673487LRPPRCc.2303T>C (p.Ile768Thr)
n.2323T>C
c.2177T>C (p.Ile726Thr)
c.*2089T>C (n.*2089T>C)
c.2300T>C (p.Ile767Thr)
n.2885T>C
c.721T>C
c.2294T>C (p.Ile765Thr)
n.1405T>C
c.2258T>C (p.Ile753Thr)
n.2377T>C
c.2306T>C (p.Ile769Thr)
c.2333T>C (p.Ile778Thr)
n.3106T>C
c.*2178T>C (n.*2178T>C)
n.2890T>C
c.2297-87T>C (n.2297-87T>C)
n.2854T>C
n.1054T>C
c.*2175T>C (n.*2175T>C)
n.5228T>C
c.2217T>C (p.Tyr739=)
c.*2216T>C (n.*2216T>C)
c.*1941T>C (n.*1941T>C)
c.7T>C
n.3334T>C
c.2225T>C (p.Ile742Thr)
n.2345T>C
2g.43943888A>TCA346673489LRPPRCc.2303T>A (p.Ile768Asn)
n.2323T>A
c.2177T>A (p.Ile726Asn)
c.*2089T>A (n.*2089T>A)
c.2300T>A (p.Ile767Asn)
n.2885T>A
c.721T>A
c.2294T>A (p.Ile765Asn)
n.1405T>A
c.2258T>A (p.Ile753Asn)
n.2377T>A
c.2306T>A (p.Ile769Asn)
c.2333T>A (p.Ile778Asn)
n.3106T>A
c.*2178T>A (n.*2178T>A)
n.2890T>A
c.2297-87T>A (n.2297-87T>A)
n.2854T>A
n.1054T>A
c.*2175T>A (n.*2175T>A)
n.5228T>A
c.2217T>A (p.Tyr739Ter)
c.*2216T>A (n.*2216T>A)
c.*1941T>A (n.*1941T>A)
c.7T>A
n.3334T>A
c.2225T>A (p.Ile742Asn)
n.2345T>A
2g.43943889T>ACA346673491LRPPRCc.2302A>T (p.Ile768Phe)
n.2322A>T
c.2176A>T (p.Ile726Phe)
c.*2088A>T (n.*2088A>T)
c.2299A>T (p.Ile767Phe)
n.2884A>T
c.720A>T
c.2293A>T (p.Ile765Phe)
n.1404A>T
c.2257A>T (p.Ile753Phe)
n.2376A>T
c.2305A>T (p.Ile769Phe)
c.2332A>T (p.Ile778Phe)
n.3105A>T
c.*2177A>T (n.*2177A>T)
n.2889A>T
c.2297-88A>T (n.2297-88A>T)
n.2853A>T
n.1053A>T
c.*2174A>T (n.*2174A>T)
n.5227A>T
c.2216A>T (p.Tyr739Phe)
c.*2215A>T (n.*2215A>T)
c.*1940A>T (n.*1940A>T)
c.6A>T
n.3333A>T
c.2224A>T (p.Ile742Phe)
n.2344A>T
2g.43943889T>CCA1638490LRPPRCc.2302A>G (p.Ile768Val)
n.2322A>G
c.2176A>G (p.Ile726Val)
c.*2088A>G (n.*2088A>G)
c.2299A>G (p.Ile767Val)
n.2884A>G
c.720A>G
c.2293A>G (p.Ile765Val)
n.1404A>G
c.2257A>G (p.Ile753Val)
n.2376A>G
c.2305A>G (p.Ile769Val)
c.2332A>G (p.Ile778Val)
n.3105A>G
c.*2177A>G (n.*2177A>G)
n.2889A>G
c.2297-88A>G (n.2297-88A>G)
n.2853A>G
n.1053A>G
c.*2174A>G (n.*2174A>G)
n.5227A>G
c.2216A>G (p.Tyr739Cys)
c.*2215A>G (n.*2215A>G)
c.*1940A>G (n.*1940A>G)
c.6A>G
n.3333A>G
c.2224A>G (p.Ile742Val)
n.2344A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43943889T>GCA346673494LRPPRCc.2302A>C (p.Ile768Leu)
n.2322A>C
c.2176A>C (p.Ile726Leu)
c.*2088A>C (n.*2088A>C)
c.2299A>C (p.Ile767Leu)
n.2884A>C
c.720A>C
c.2293A>C (p.Ile765Leu)
n.1404A>C
c.2257A>C (p.Ile753Leu)
n.2376A>C
c.2305A>C (p.Ile769Leu)
c.2332A>C (p.Ile778Leu)
n.3105A>C
c.*2177A>C (n.*2177A>C)
n.2889A>C
c.2297-88A>C (n.2297-88A>C)
n.2853A>C
n.1053A>C
c.*2174A>C (n.*2174A>C)
n.5227A>C
c.2216A>C (p.Tyr739Ser)
c.*2215A>C (n.*2215A>C)
c.*1940A>C (n.*1940A>C)
c.6A>C
n.3333A>C
c.2224A>C (p.Ile742Leu)
n.2344A>C
2g.43943889T=CA2494001965LRPPRCc.2302A= (p.Ile768=)
n.2322A=
c.2176A= (p.Ile726=)
c.*2088A= (n.*2088A=)
c.2299A= (p.Ile767=)
n.2884A=
c.720A=
c.2293A= (p.Ile765=)
n.1404A=
c.2257A= (p.Ile753=)
n.2376A=
c.2305A= (p.Ile769=)
c.2332A= (p.Ile778=)
n.3105A=
c.*2177A= (n.*2177A=)
n.2889A=
c.2297-88A= (n.2297-88A=)
n.2853A=
n.1053A=
c.*2174A= (n.*2174A=)
n.5227A=
c.2216A= (p.Tyr739=)
c.*2215A= (n.*2215A=)
c.*1940A= (n.*1940A=)
c.6A=
n.3333A=
c.2224A= (p.Ile742=)
n.2344A=
2g.43943890A=CA2494001966LRPPRCc.2301T= (p.Ala767=)
n.2321T=
c.2175T= (p.Ala725=)
c.*2087T= (n.*2087T=)
c.2298T= (p.Ala766=)
n.2883T=
c.719T=
c.2292T= (p.Ala764=)
n.1403T=
c.2256T= (p.Ala752=)
n.2375T=
c.2304T= (p.Ala768=)
c.2331T= (p.Ala777=)
n.3104T=
c.*2176T= (n.*2176T=)
n.2888T=
c.2297-89T= (n.2297-89T=)
n.2852T=
n.1052T=
c.*2173T= (n.*2173T=)
n.5226T=
c.2215T= (p.Tyr739=)
c.*2214T= (n.*2214T=)
c.*1939T= (n.*1939T=)
c.5T=
n.3332T=
c.2223T= (p.Ala741=)
n.2343T=
2g.43943890A>CCA425909857LRPPRCc.2301T>G (p.Ala767=)
n.2321T>G
c.2175T>G (p.Ala725=)
c.*2087T>G (n.*2087T>G)
c.2298T>G (p.Ala766=)
n.2883T>G
c.719T>G
c.2292T>G (p.Ala764=)
n.1403T>G
c.2256T>G (p.Ala752=)
n.2375T>G
c.2304T>G (p.Ala768=)
c.2331T>G (p.Ala777=)
n.3104T>G
c.*2176T>G (n.*2176T>G)
n.2888T>G
c.2297-89T>G (n.2297-89T>G)
n.2852T>G
n.1052T>G
c.*2173T>G (n.*2173T>G)
n.5226T>G
c.2215T>G (p.Tyr739Asp)
c.*2214T>G (n.*2214T>G)
c.*1939T>G (n.*1939T>G)
c.5T>G
n.3332T>G
c.2223T>G (p.Ala741=)
n.2343T>G
2g.43943890A>GCA425909858LRPPRCc.2301T>C (p.Ala767=)
n.2321T>C
c.2175T>C (p.Ala725=)
c.*2087T>C (n.*2087T>C)
c.2298T>C (p.Ala766=)
n.2883T>C
c.719T>C
c.2292T>C (p.Ala764=)
n.1403T>C
c.2256T>C (p.Ala752=)
n.2375T>C
c.2304T>C (p.Ala768=)
c.2331T>C (p.Ala777=)
n.3104T>C
c.*2176T>C (n.*2176T>C)
n.2888T>C
c.2297-89T>C (n.2297-89T>C)
n.2852T>C
n.1052T>C
c.*2173T>C (n.*2173T>C)
n.5226T>C
c.2215T>C (p.Tyr739His)
c.*2214T>C (n.*2214T>C)
c.*1939T>C (n.*1939T>C)
c.5T>C
n.3332T>C
c.2223T>C (p.Ala741=)
n.2343T>C
 gnomAD v4
2g.43943890A>TCA425909859LRPPRCc.2301T>A (p.Ala767=)
n.2321T>A
c.2175T>A (p.Ala725=)
c.*2087T>A (n.*2087T>A)
c.2298T>A (p.Ala766=)
n.2883T>A
c.719T>A
c.2292T>A (p.Ala764=)
n.1403T>A
c.2256T>A (p.Ala752=)
n.2375T>A
c.2304T>A (p.Ala768=)
c.2331T>A (p.Ala777=)
n.3104T>A
c.*2176T>A (n.*2176T>A)
n.2888T>A
c.2297-89T>A (n.2297-89T>A)
n.2852T>A
n.1052T>A
c.*2173T>A (n.*2173T>A)
n.5226T>A
c.2215T>A (p.Tyr739Asn)
c.*2214T>A (n.*2214T>A)
c.*1939T>A (n.*1939T>A)
c.5T>A
n.3332T>A
c.2223T>A (p.Ala741=)
n.2343T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43943891G>ACA346673500LRPPRCc.2300C>T (p.Ala767Val)
n.2320C>T
c.2174C>T (p.Ala725Val)
c.*2086C>T (n.*2086C>T)
c.2297C>T (p.Ala766Val)
n.2882C>T
c.718C>T
c.2291C>T (p.Ala764Val)
n.1402C>T
c.2255C>T (p.Ala752Val)
n.2374C>T
c.2303C>T (p.Ala768Val)
c.2330C>T (p.Ala777Val)
n.3103C>T
c.*2175C>T (n.*2175C>T)
n.2887C>T
c.2297-90C>T (n.2297-90C>T)
n.2851C>T
n.1051C>T
c.*2172C>T (n.*2172C>T)
n.5225C>T
c.2214C>T (p.Cys738=)
c.*2213C>T (n.*2213C>T)
c.*1938C>T (n.*1938C>T)
c.4C>T
n.3331C>T
c.2222C>T (p.Ala741Val)
n.2342C>T
2g.43943891G>CCA346673496LRPPRCc.2300C>G (p.Ala767Gly)
n.2320C>G
c.2174C>G (p.Ala725Gly)
c.*2086C>G (n.*2086C>G)
c.2297C>G (p.Ala766Gly)
n.2882C>G
c.718C>G
c.2291C>G (p.Ala764Gly)
n.1402C>G
c.2255C>G (p.Ala752Gly)
n.2374C>G
c.2303C>G (p.Ala768Gly)
c.2330C>G (p.Ala777Gly)
n.3103C>G
c.*2175C>G (n.*2175C>G)
n.2887C>G
c.2297-90C>G (n.2297-90C>G)
n.2851C>G
n.1051C>G
c.*2172C>G (n.*2172C>G)
n.5225C>G
c.2214C>G (p.Cys738Trp)
c.*2213C>G (n.*2213C>G)
c.*1938C>G (n.*1938C>G)
c.4C>G
n.3331C>G
c.2222C>G (p.Ala741Gly)
n.2342C>G
 gnomAD v4
2g.43943891G>TCA346673497LRPPRCc.2300C>A (p.Ala767Asp)
n.2320C>A
c.2174C>A (p.Ala725Asp)
c.*2086C>A (n.*2086C>A)
c.2297C>A (p.Ala766Asp)
n.2882C>A
c.718C>A
c.2291C>A (p.Ala764Asp)
n.1402C>A
c.2255C>A (p.Ala752Asp)
n.2374C>A
c.2303C>A (p.Ala768Asp)
c.2330C>A (p.Ala777Asp)
n.3103C>A
c.*2175C>A (n.*2175C>A)
n.2887C>A
c.2297-90C>A (n.2297-90C>A)
n.2851C>A
n.1051C>A
c.*2172C>A (n.*2172C>A)
n.5225C>A
c.2214C>A (p.Cys738Ter)
c.*2213C>A (n.*2213C>A)
c.*1938C>A (n.*1938C>A)
c.4C>A
n.3331C>A
c.2222C>A (p.Ala741Asp)
n.2342C>A
2g.43943892C>ACA46458949LRPPRCc.2299G>T (p.Ala767Ser)
n.2319G>T
c.2173G>T (p.Ala725Ser)
c.*2085G>T (n.*2085G>T)
c.2296G>T (p.Ala766Ser)
n.2881G>T
c.717G>T
c.2290G>T (p.Ala764Ser)
n.1401G>T
c.2254G>T (p.Ala752Ser)
n.2373G>T
c.2302G>T (p.Ala768Ser)
c.2329G>T (p.Ala777Ser)
n.3102G>T
c.*2174G>T (n.*2174G>T)
n.2886G>T
c.2297-91G>T (n.2297-91G>T)
n.2850G>T
n.1050G>T
c.*2171G>T (n.*2171G>T)
n.5224G>T
c.2213G>T (p.Cys738Phe)
c.*2212G>T (n.*2212G>T)
c.*1937G>T (n.*1937G>T)
c.3G>T
n.3330G>T
c.2221G>T (p.Ala741Ser)
n.2341G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43943892C=CA2494001967LRPPRCc.2299G= (p.Ala767=)
n.2319G=
c.2173G= (p.Ala725=)
c.*2085G= (n.*2085G=)
c.2296G= (p.Ala766=)
n.2881G=
c.717G=
c.2290G= (p.Ala764=)
n.1401G=
c.2254G= (p.Ala752=)
n.2373G=
c.2302G= (p.Ala768=)
c.2329G= (p.Ala777=)
n.3102G=
c.*2174G= (n.*2174G=)
n.2886G=
c.2297-91G= (n.2297-91G=)
n.2850G=
n.1050G=
c.*2171G= (n.*2171G=)
n.5224G=
c.2213G= (p.Cys738=)
c.*2212G= (n.*2212G=)
c.*1937G= (n.*1937G=)
c.3G=
n.3330G=
c.2221G= (p.Ala741=)
n.2341G=
2g.43943892C>GCA346673502LRPPRCc.2299G>C (p.Ala767Pro)
n.2319G>C
c.2173G>C (p.Ala725Pro)
c.*2085G>C (n.*2085G>C)
c.2296G>C (p.Ala766Pro)
n.2881G>C
c.717G>C
c.2290G>C (p.Ala764Pro)
n.1401G>C
c.2254G>C (p.Ala752Pro)
n.2373G>C
c.2302G>C (p.Ala768Pro)
c.2329G>C (p.Ala777Pro)
n.3102G>C
c.*2174G>C (n.*2174G>C)
n.2886G>C
c.2297-91G>C (n.2297-91G>C)
n.2850G>C
n.1050G>C
c.*2171G>C (n.*2171G>C)
n.5224G>C
c.2213G>C (p.Cys738Ser)
c.*2212G>C (n.*2212G>C)
c.*1937G>C (n.*1937G>C)
c.3G>C
n.3330G>C
c.2221G>C (p.Ala741Pro)
n.2341G>C
2g.43943892C>TCA346673504LRPPRCc.2299G>A (p.Ala767Thr)
n.2319G>A
c.2173G>A (p.Ala725Thr)
c.*2085G>A (n.*2085G>A)
c.2296G>A (p.Ala766Thr)
n.2881G>A
c.717G>A
c.2290G>A (p.Ala764Thr)
n.1401G>A
c.2254G>A (p.Ala752Thr)
n.2373G>A
c.2302G>A (p.Ala768Thr)
c.2329G>A (p.Ala777Thr)
n.3102G>A
c.*2174G>A (n.*2174G>A)
n.2886G>A
c.2297-91G>A (n.2297-91G>A)
n.2850G>A
n.1050G>A
c.*2171G>A (n.*2171G>A)
n.5224G>A
c.2213G>A (p.Cys738Tyr)
c.*2212G>A (n.*2212G>A)
c.*1937G>A (n.*1937G>A)
c.3G>A
n.3330G>A
c.2221G>A (p.Ala741Thr)
n.2341G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.43943893A>CCA346673505LRPPRCc.2298T>G (p.Asp766Glu)
n.2318T>G
c.2172T>G (p.Asp724Glu)
c.*2084T>G (n.*2084T>G)
c.2295T>G (p.Asp765Glu)
n.2880T>G
c.716T>G
c.2289T>G (p.Asp763Glu)
n.1400T>G
c.2253T>G (p.Asp751Glu)
n.2372T>G
c.2301T>G (p.Asp767Glu)
c.2328T>G (p.Asp776Glu)
n.3101T>G
c.*2173T>G (n.*2173T>G)
n.2885T>G
c.2297-92T>G (n.2297-92T>G)
n.2849T>G
n.1049T>G
c.*2170T>G (n.*2170T>G)
n.5223T>G
c.2212T>G (p.Cys738Gly)
c.*2211T>G (n.*2211T>G)
c.*1936T>G (n.*1936T>G)
c.2T>G
n.3329T>G
c.2220T>G (p.Asp740Glu)
n.2340T>G
2g.43943893A>GCA425909860LRPPRCc.2298T>C (p.Asp766=)
n.2318T>C
c.2172T>C (p.Asp724=)
c.*2084T>C (n.*2084T>C)
c.2295T>C (p.Asp765=)
n.2880T>C
c.716T>C
c.2289T>C (p.Asp763=)
n.1400T>C
c.2253T>C (p.Asp751=)
n.2372T>C
c.2301T>C (p.Asp767=)
c.2328T>C (p.Asp776=)
n.3101T>C
c.*2173T>C (n.*2173T>C)
n.2885T>C
c.2297-92T>C (n.2297-92T>C)
n.2849T>C
n.1049T>C
c.*2170T>C (n.*2170T>C)
n.5223T>C
c.2212T>C (p.Cys738Arg)
c.*2211T>C (n.*2211T>C)
c.*1936T>C (n.*1936T>C)
c.2T>C
n.3329T>C
c.2220T>C (p.Asp740=)
n.2340T>C
2g.43943893A>TCA346673507LRPPRCc.2298T>A (p.Asp766Glu)
n.2318T>A
c.2172T>A (p.Asp724Glu)
c.*2084T>A (n.*2084T>A)
c.2295T>A (p.Asp765Glu)
n.2880T>A
c.716T>A
c.2289T>A (p.Asp763Glu)
n.1400T>A
c.2253T>A (p.Asp751Glu)
n.2372T>A
c.2301T>A (p.Asp767Glu)
c.2328T>A (p.Asp776Glu)
n.3101T>A
c.*2173T>A (n.*2173T>A)
n.2885T>A
c.2297-92T>A (n.2297-92T>A)
n.2849T>A
n.1049T>A
c.*2170T>A (n.*2170T>A)
n.5223T>A
c.2212T>A (p.Cys738Ser)
c.*2211T>A (n.*2211T>A)
c.*1936T>A (n.*1936T>A)
c.2T>A
n.3329T>A
c.2220T>A (p.Asp740Glu)
n.2340T>A
2g.43943894T>ACA346673509LRPPRCc.2297A>T (p.Asp766Val)
n.2317A>T
c.2171A>T (p.Asp724Val)
c.*2083A>T (n.*2083A>T)
c.2294A>T (p.Asp765Val)
n.2879A>T
c.715A>T
c.2288A>T (p.Asp763Val)
n.1399A>T
c.2252A>T (p.Asp751Val)
n.2371A>T
c.2300A>T (p.Asp767Val)
c.2327A>T (p.Asp776Val)
n.3100A>T
c.*2172A>T (n.*2172A>T)
n.2884A>T
c.2297-93A>T (n.2297-93A>T)
n.2848A>T
n.1048A>T
c.*2169A>T (n.*2169A>T)
n.5222A>T
c.2211A>T (p.Leu737Phe)
c.*2210A>T (n.*2210A>T)
c.*1935A>T (n.*1935A>T)
c.1A>T
n.3328A>T
c.2219A>T (p.Asp740Val)
n.2339A>T
2g.43943894T>CCA346673511LRPPRCc.2297A>G (p.Asp766Gly)
n.2317A>G
c.2171A>G (p.Asp724Gly)
c.*2083A>G (n.*2083A>G)
c.2294A>G (p.Asp765Gly)
n.2879A>G
c.715A>G
c.2288A>G (p.Asp763Gly)
n.1399A>G
c.2252A>G (p.Asp751Gly)
n.2371A>G
c.2300A>G (p.Asp767Gly)
c.2327A>G (p.Asp776Gly)
n.3100A>G
c.*2172A>G (n.*2172A>G)
n.2884A>G
c.2297-93A>G (n.2297-93A>G)
n.2848A>G
n.1048A>G
c.*2169A>G (n.*2169A>G)
n.5222A>G
c.2211A>G (p.Leu737=)
c.*2210A>G (n.*2210A>G)
c.*1935A>G (n.*1935A>G)
c.1A>G
n.3328A>G
c.2219A>G (p.Asp740Gly)
n.2339A>G
2g.43943894T>GCA346673512LRPPRCc.2297A>C (p.Asp766Ala)
n.2317A>C
c.2171A>C (p.Asp724Ala)
c.*2083A>C (n.*2083A>C)
c.2294A>C (p.Asp765Ala)
n.2879A>C
c.715A>C
c.2288A>C (p.Asp763Ala)
n.1399A>C
c.2252A>C (p.Asp751Ala)
n.2371A>C
c.2300A>C (p.Asp767Ala)
c.2327A>C (p.Asp776Ala)
n.3100A>C
c.*2172A>C (n.*2172A>C)
n.2884A>C
c.2297-93A>C (n.2297-93A>C)
n.2848A>C
n.1048A>C
c.*2169A>C (n.*2169A>C)
n.5222A>C
c.2211A>C (p.Leu737Phe)
c.*2210A>C (n.*2210A>C)
c.*1935A>C (n.*1935A>C)
c.1A>C
n.3328A>C
c.2219A>C (p.Asp740Ala)
n.2339A>C
2g.43943895C>ACA346673515LRPPRCc.2297-1G>T (n.2297-1G>T)
n.2317-1G>T
c.2171-1G>T (n.2171-1G>T)
c.*2083-1G>T (n.*2083-1G>T)
c.2294-1G>T (n.2294-1G>T)
n.2879-1G>T
c.715-1G>T
c.2288-1G>T (n.2288-1G>T)
n.1398G>T
c.2252-1G>T (n.2252-1G>T)
n.2371-1G>T
c.2300-1G>T (n.2300-1G>T)
c.2327-1G>T (n.2327-1G>T)
n.3100-1G>T
c.*2172-1G>T (n.*2172-1G>T)
n.2884-1G>T
c.2297-94G>T (n.2297-94G>T)
n.2848-1G>T
n.1048-1G>T
c.*2169-1G>T (n.*2169-1G>T)
n.5222-1G>T
c.2211-1G>T (n.2211-1G>T)
c.*2210-1G>T (n.*2210-1G>T)
c.*1935-1G>T (n.*1935-1G>T)
n.3328-1G>T
c.2219-1G>T (n.2219-1G>T)
n.2339-1G>T
2g.43943895C>GCA346673517LRPPRCc.2297-1G>C (n.2297-1G>C)
n.2317-1G>C
c.2171-1G>C (n.2171-1G>C)
c.*2083-1G>C (n.*2083-1G>C)
c.2294-1G>C (n.2294-1G>C)
n.2879-1G>C
c.715-1G>C
c.2288-1G>C (n.2288-1G>C)
n.1398G>C
c.2252-1G>C (n.2252-1G>C)
n.2371-1G>C
c.2300-1G>C (n.2300-1G>C)
c.2327-1G>C (n.2327-1G>C)
n.3100-1G>C
c.*2172-1G>C (n.*2172-1G>C)
n.2884-1G>C
c.2297-94G>C (n.2297-94G>C)
n.2848-1G>C
n.1048-1G>C
c.*2169-1G>C (n.*2169-1G>C)
n.5222-1G>C
c.2211-1G>C (n.2211-1G>C)
c.*2210-1G>C (n.*2210-1G>C)
c.*1935-1G>C (n.*1935-1G>C)
n.3328-1G>C
c.2219-1G>C (n.2219-1G>C)
n.2339-1G>C
2g.43943895C>TCA346673519LRPPRCc.2297-1G>A (n.2297-1G>A)
n.2317-1G>A
c.2171-1G>A (n.2171-1G>A)
c.*2083-1G>A (n.*2083-1G>A)
c.2294-1G>A (n.2294-1G>A)
n.2879-1G>A
c.715-1G>A
c.2288-1G>A (n.2288-1G>A)
n.1398G>A
c.2252-1G>A (n.2252-1G>A)
n.2371-1G>A
c.2300-1G>A (n.2300-1G>A)
c.2327-1G>A (n.2327-1G>A)
n.3100-1G>A
c.*2172-1G>A (n.*2172-1G>A)
n.2884-1G>A
c.2297-94G>A (n.2297-94G>A)
n.2848-1G>A
n.1048-1G>A
c.*2169-1G>A (n.*2169-1G>A)
n.5222-1G>A
c.2211-1G>A (n.2211-1G>A)
c.*2210-1G>A (n.*2210-1G>A)
c.*1935-1G>A (n.*1935-1G>A)
n.3328-1G>A
c.2219-1G>A (n.2219-1G>A)
n.2339-1G>A
 COSMIC
2g.43943896T>ACA346673524LRPPRCc.2297-2A>T (n.2297-2A>T)
n.2317-2A>T
c.2171-2A>T (n.2171-2A>T)
c.*2083-2A>T (n.*2083-2A>T)
c.2294-2A>T (n.2294-2A>T)
n.2879-2A>T
c.715-2A>T
c.2288-2A>T (n.2288-2A>T)
n.1397A>T
c.2252-2A>T (n.2252-2A>T)
n.2371-2A>T
c.2300-2A>T (n.2300-2A>T)
c.2327-2A>T (n.2327-2A>T)
n.3100-2A>T
c.*2172-2A>T (n.*2172-2A>T)
n.2884-2A>T
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n.2848-2A>T
n.1048-2A>T
c.*2169-2A>T (n.*2169-2A>T)
n.5222-2A>T
c.2211-2A>T (n.2211-2A>T)
c.*2210-2A>T (n.*2210-2A>T)
c.*1935-2A>T (n.*1935-2A>T)
n.3328-2A>T
c.2219-2A>T (n.2219-2A>T)
n.2339-2A>T
2g.43943896T>CCA346673523LRPPRCc.2297-2A>G (n.2297-2A>G)
n.2317-2A>G
c.2171-2A>G (n.2171-2A>G)
c.*2083-2A>G (n.*2083-2A>G)
c.2294-2A>G (n.2294-2A>G)
n.2879-2A>G
c.715-2A>G
c.2288-2A>G (n.2288-2A>G)
n.1397A>G
c.2252-2A>G (n.2252-2A>G)
n.2371-2A>G
c.2300-2A>G (n.2300-2A>G)
c.2327-2A>G (n.2327-2A>G)
n.3100-2A>G
c.*2172-2A>G (n.*2172-2A>G)
n.2884-2A>G
c.2297-95A>G (n.2297-95A>G)
n.2848-2A>G
n.1048-2A>G
c.*2169-2A>G (n.*2169-2A>G)
n.5222-2A>G
c.2211-2A>G (n.2211-2A>G)
c.*2210-2A>G (n.*2210-2A>G)
c.*1935-2A>G (n.*1935-2A>G)
n.3328-2A>G
c.2219-2A>G (n.2219-2A>G)
n.2339-2A>G
 gnomAD v4
2g.43943896T>GCA346673521LRPPRCc.2297-2A>C (n.2297-2A>C)
n.2317-2A>C
c.2171-2A>C (n.2171-2A>C)
c.*2083-2A>C (n.*2083-2A>C)
c.2294-2A>C (n.2294-2A>C)
n.2879-2A>C
c.715-2A>C
c.2288-2A>C (n.2288-2A>C)
n.1397A>C
c.2252-2A>C (n.2252-2A>C)
n.2371-2A>C
c.2300-2A>C (n.2300-2A>C)
c.2327-2A>C (n.2327-2A>C)
n.3100-2A>C
c.*2172-2A>C (n.*2172-2A>C)
n.2884-2A>C
c.2297-95A>C (n.2297-95A>C)
n.2848-2A>C
n.1048-2A>C
c.*2169-2A>C (n.*2169-2A>C)
n.5222-2A>C
c.2211-2A>C (n.2211-2A>C)
c.*2210-2A>C (n.*2210-2A>C)
c.*1935-2A>C (n.*1935-2A>C)
n.3328-2A>C
c.2219-2A>C (n.2219-2A>C)
n.2339-2A>C
2g.43943898C>ACA2494001969LRPPRCc.2297-4G>T (n.2297-4G>T)
n.2317-4G>T
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n.2879-4G>T
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n.1395G>T
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n.2371-4G>T
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n.3100-4G>T
c.*2172-4G>T (n.*2172-4G>T)
n.2884-4G>T
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n.2848-4G>T
n.1048-4G>T
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n.5222-4G>T
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c.*2210-4G>T (n.*2210-4G>T)
c.*1935-4G>T (n.*1935-4G>T)
n.3328-4G>T
c.2219-4G>T (n.2219-4G>T)
n.2339-4G>T
 ClinVar dbSNP
2g.43943898C=CA2494001968LRPPRCc.2297-4G= (n.2297-4G=)
n.2317-4G=
c.2171-4G= (n.2171-4G=)
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c.2219-4G= (n.2219-4G=)
n.2339-4G=
2g.43943898C>TCA1638491LRPPRCc.2297-4G>A (n.2297-4G>A)
n.2317-4G>A
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c.*2083-4G>A (n.*2083-4G>A)
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n.2879-4G>A
c.715-4G>A
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n.1395G>A
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n.2371-4G>A
c.2300-4G>A (n.2300-4G>A)
c.2327-4G>A (n.2327-4G>A)
n.3100-4G>A
c.*2172-4G>A (n.*2172-4G>A)
n.2884-4G>A
c.2297-97G>A (n.2297-97G>A)
n.2848-4G>A
n.1048-4G>A
c.*2169-4G>A (n.*2169-4G>A)
n.5222-4G>A
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c.*2210-4G>A (n.*2210-4G>A)
c.*1935-4G>A (n.*1935-4G>A)
n.3328-4G>A
c.2219-4G>A (n.2219-4G>A)
n.2339-4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43943900A=CA2494001970LRPPRCc.2297-6T= (n.2297-6T=)
n.2317-6T=
c.2171-6T= (n.2171-6T=)
c.*2083-6T= (n.*2083-6T=)
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c.*1935-6T= (n.*1935-6T=)
n.3328-6T=
c.2219-6T= (n.2219-6T=)
n.2339-6T=
2g.43943900A>GCA532284309LRPPRCc.2297-6T>C (n.2297-6T>C)
n.2317-6T>C
c.2171-6T>C (n.2171-6T>C)
c.*2083-6T>C (n.*2083-6T>C)
c.2294-6T>C (n.2294-6T>C)
n.2879-6T>C
c.715-6T>C
c.2288-6T>C (n.2288-6T>C)
n.1393T>C
c.2252-6T>C (n.2252-6T>C)
n.2371-6T>C
c.2300-6T>C (n.2300-6T>C)
c.2327-6T>C (n.2327-6T>C)
n.3100-6T>C
c.*2172-6T>C (n.*2172-6T>C)
n.2884-6T>C
c.2297-99T>C (n.2297-99T>C)
n.2848-6T>C
n.1048-6T>C
c.*2169-6T>C (n.*2169-6T>C)
n.5222-6T>C
c.2211-6T>C (n.2211-6T>C)
c.*2210-6T>C (n.*2210-6T>C)
c.*1935-6T>C (n.*1935-6T>C)
n.3328-6T>C
c.2219-6T>C (n.2219-6T>C)
n.2339-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943901T>ACA2739274389LRPPRCc.2297-7A>T (n.2297-7A>T)
n.2317-7A>T
c.2171-7A>T (n.2171-7A>T)
c.*2083-7A>T (n.*2083-7A>T)
c.2294-7A>T (n.2294-7A>T)
n.2879-7A>T
c.715-7A>T
c.2288-7A>T (n.2288-7A>T)
n.1392A>T
c.2252-7A>T (n.2252-7A>T)
n.2371-7A>T
c.2300-7A>T (n.2300-7A>T)
c.2327-7A>T (n.2327-7A>T)
n.3100-7A>T
c.*2172-7A>T (n.*2172-7A>T)
n.2884-7A>T
c.2297-100A>T (n.2297-100A>T)
n.2848-7A>T
n.1048-7A>T
c.*2169-7A>T (n.*2169-7A>T)
n.5222-7A>T
c.2211-7A>T (n.2211-7A>T)
c.*2210-7A>T (n.*2210-7A>T)
c.*1935-7A>T (n.*1935-7A>T)
n.3328-7A>T
c.2219-7A>T (n.2219-7A>T)
n.2339-7A>T
 ClinVar
2g.43943901T>GCA2576954377LRPPRCc.2297-7A>C (n.2297-7A>C)
n.2317-7A>C
c.2171-7A>C (n.2171-7A>C)
c.*2083-7A>C (n.*2083-7A>C)
c.2294-7A>C (n.2294-7A>C)
n.2879-7A>C
c.715-7A>C
c.2288-7A>C (n.2288-7A>C)
n.1392A>C
c.2252-7A>C (n.2252-7A>C)
n.2371-7A>C
c.2300-7A>C (n.2300-7A>C)
c.2327-7A>C (n.2327-7A>C)
n.3100-7A>C
c.*2172-7A>C (n.*2172-7A>C)
n.2884-7A>C
c.2297-100A>C (n.2297-100A>C)
n.2848-7A>C
n.1048-7A>C
c.*2169-7A>C (n.*2169-7A>C)
n.5222-7A>C
c.2211-7A>C (n.2211-7A>C)
c.*2210-7A>C (n.*2210-7A>C)
c.*1935-7A>C (n.*1935-7A>C)
n.3328-7A>C
c.2219-7A>C (n.2219-7A>C)
n.2339-7A>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.43943902G>ACA2494001972LRPPRCc.2297-8C>T (n.2297-8C>T)
n.2317-8C>T
c.2171-8C>T (n.2171-8C>T)
c.*2083-8C>T (n.*2083-8C>T)
c.2294-8C>T (n.2294-8C>T)
n.2879-8C>T
c.715-8C>T
c.2288-8C>T (n.2288-8C>T)
n.1391C>T
c.2252-8C>T (n.2252-8C>T)
n.2371-8C>T
c.2300-8C>T (n.2300-8C>T)
c.2327-8C>T (n.2327-8C>T)
n.3100-8C>T
c.*2172-8C>T (n.*2172-8C>T)
n.2884-8C>T
c.2297-101C>T (n.2297-101C>T)
n.2848-8C>T
n.1048-8C>T
c.*2169-8C>T (n.*2169-8C>T)
n.5222-8C>T
c.2211-8C>T (n.2211-8C>T)
c.*2210-8C>T (n.*2210-8C>T)
c.*1935-8C>T (n.*1935-8C>T)
n.3328-8C>T
c.2219-8C>T (n.2219-8C>T)
n.2339-8C>T
 dbSNP
2g.43943902G=CA2494001971LRPPRCc.2297-8C= (n.2297-8C=)
n.2317-8C=
c.2171-8C= (n.2171-8C=)
c.*2083-8C= (n.*2083-8C=)
c.2294-8C= (n.2294-8C=)
n.2879-8C=
c.715-8C=
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n.1391C=
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c.2300-8C= (n.2300-8C=)
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c.2297-101C= (n.2297-101C=)
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c.2211-8C= (n.2211-8C=)
c.*2210-8C= (n.*2210-8C=)
c.*1935-8C= (n.*1935-8C=)
n.3328-8C=
c.2219-8C= (n.2219-8C=)
n.2339-8C=
2g.43943902G>TCA2580611270LRPPRCc.2297-8C>A (n.2297-8C>A)
n.2317-8C>A
c.2171-8C>A (n.2171-8C>A)
c.*2083-8C>A (n.*2083-8C>A)
c.2294-8C>A (n.2294-8C>A)
n.2879-8C>A
c.715-8C>A
c.2288-8C>A (n.2288-8C>A)
n.1391C>A
c.2252-8C>A (n.2252-8C>A)
n.2371-8C>A
c.2300-8C>A (n.2300-8C>A)
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n.3328-8C>A
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 ClinVar
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n.3100-10T>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.2371-16T>C
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n.3100-16T>C
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n.2884-16T>C
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n.2848-16T>C
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n.3328-16T>C
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n.2339-16T>C
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n.2879-16T>A
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n.1383T>A
c.2252-16T>A (n.2252-16T>A)
n.2371-16T>A
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n.3100-16T>A
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n.2884-16T>A
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n.2848-16T>A
n.1048-16T>A
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n.5222-16T>A
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n.3328-16T>A
c.2219-16T>A (n.2219-16T>A)
n.2339-16T>A
 gnomAD v4
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n.2879-18T>C
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n.2339-18T>C
 gnomAD v4
2g.43943915delCA2739274390LRPPRCc.2297-18del (n.2297-18del)
n.2317-18del
c.2171-18del (n.2171-18del)
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c.715-18del
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n.3328-18del
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 ClinVar
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2g.43943914A>GCA1638493LRPPRCc.2297-20T>C (n.2297-20T>C)
n.2317-20T>C
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n.2371-20T>C
c.2300-20T>C (n.2300-20T>C)
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n.2884-20T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched