Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2387A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943846T>GCA346673210LRPPRCc.2345A>C (p.Lys782Thr)
n.2365A>C
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2297-46A= (n.2297-46A=)
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n.2363del
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n.2894del
n.1094del
c.*2215del (n.*2215del)
n.5268del
c.*37del (n.*37del)
c.*2256del (n.*2256del)
c.*1981del (n.*1981del)
c.47del
n.3374del
c.2265del (p.Asp757IlefsTer11)
n.2385del
 ClinVar
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n.2363C>T
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n.2417C>T
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c.2373C>T (p.Ile791=)
n.3146C>T
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n.2930C>T
c.2297-47C>T (n.2297-47C>T)
n.2894C>T
n.1094C>T
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n.3374C>T
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n.2385C>T
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n.2385C>G
 gnomAD v4
2g.43943848G>TCA425909838LRPPRCc.2343C>A (p.Ile781=)
n.2363C>A
c.2217C>A (p.Ile739=)
c.*2129C>A (n.*2129C>A)
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n.2925C>A
c.761C>A
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n.1445C>A
c.2298C>A (p.Ile766=)
n.2417C>A
c.2346C>A (p.Ile782=)
c.2373C>A (p.Ile791=)
n.3146C>A
c.*2218C>A (n.*2218C>A)
n.2930C>A
c.2297-47C>A (n.2297-47C>A)
n.2894C>A
n.1094C>A
c.*2215C>A (n.*2215C>A)
n.5268C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.*2256C>A (n.*2256C>A)
c.*1981C>A (n.*1981C>A)
c.47C>A
n.3374C>A
c.2265C>A (p.Ile755=)
n.2385C>A
2g.43943849A>CCA346673243LRPPRCc.2342T>G (p.Ile781Ser)
n.2362T>G
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n.2924T>G
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2g.43943849A>GCA346673245LRPPRCc.2342T>C (p.Ile781Thr)
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n.2416T>C
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c.2372T>C (p.Ile791Thr)
n.3145T>C
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n.2893T>C
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n.5267T>C
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n.3373T>C
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n.2384T>C
 gnomAD v4
2g.43943849A>TCA346673248LRPPRCc.2342T>A (p.Ile781Asn)
n.2362T>A
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n.2924T>A
c.760T>A
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n.1444T>A
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n.2416T>A
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c.2372T>A (p.Ile791Asn)
n.3145T>A
c.*2217T>A (n.*2217T>A)
n.2929T>A
c.2297-48T>A (n.2297-48T>A)
n.2893T>A
n.1093T>A
c.*2214T>A (n.*2214T>A)
n.5267T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.*2255T>A (n.*2255T>A)
c.*1980T>A (n.*1980T>A)
c.46T>A
n.3373T>A
c.2264T>A (p.Ile755Asn)
n.2384T>A
2g.43943850T>ACA346673251LRPPRCc.2341A>T (p.Ile781Phe)
n.2361A>T
c.2215A>T (p.Ile739Phe)
c.*2127A>T (n.*2127A>T)
c.2338A>T (p.Ile780Phe)
n.2923A>T
c.759A>T
c.2332A>T (p.Ile778Phe)
n.1443A>T
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n.2415A>T
c.2344A>T (p.Ile782Phe)
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n.3144A>T
c.*2216A>T (n.*2216A>T)
n.2928A>T
c.2297-49A>T (n.2297-49A>T)
n.2892A>T
n.1092A>T
c.*2213A>T (n.*2213A>T)
n.5266A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.*2254A>T (n.*2254A>T)
c.*1979A>T (n.*1979A>T)
c.45A>T
n.3372A>T
c.2263A>T (p.Ile755Phe)
n.2383A>T
2g.43943850T>CCA346673252LRPPRCc.2341A>G (p.Ile781Val)
n.2361A>G
c.2215A>G (p.Ile739Val)
c.*2127A>G (n.*2127A>G)
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n.2923A>G
c.759A>G
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n.1443A>G
c.2296A>G (p.Ile766Val)
n.2415A>G
c.2344A>G (p.Ile782Val)
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n.3144A>G
c.*2216A>G (n.*2216A>G)
n.2928A>G
c.2297-49A>G (n.2297-49A>G)
n.2892A>G
n.1092A>G
c.*2213A>G (n.*2213A>G)
n.5266A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
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c.*1979A>G (n.*1979A>G)
c.45A>G
n.3372A>G
c.2263A>G (p.Ile755Val)
n.2383A>G
2g.43943850T>GCA346673254LRPPRCc.2341A>C (p.Ile781Leu)
n.2361A>C
c.2215A>C (p.Ile739Leu)
c.*2127A>C (n.*2127A>C)
c.2338A>C (p.Ile780Leu)
n.2923A>C
c.759A>C
c.2332A>C (p.Ile778Leu)
n.1443A>C
c.2296A>C (p.Ile766Leu)
n.2415A>C
c.2344A>C (p.Ile782Leu)
c.2371A>C (p.Ile791Leu)
n.3144A>C
c.*2216A>C (n.*2216A>C)
n.2928A>C
c.2297-49A>C (n.2297-49A>C)
n.2892A>C
n.1092A>C
c.*2213A>C (n.*2213A>C)
n.5266A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.*2254A>C (n.*2254A>C)
c.*1979A>C (n.*1979A>C)
c.45A>C
n.3372A>C
c.2263A>C (p.Ile755Leu)
n.2383A>C
2g.43943851A>CCA425909839LRPPRCc.2340T>G (p.Leu780=)
n.2360T>G
c.2214T>G (p.Leu738=)
c.*2126T>G (n.*2126T>G)
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n.2922T>G
c.758T>G
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n.1442T>G
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n.2414T>G
c.2343T>G (p.Leu781=)
c.2370T>G (p.Leu790=)
n.3143T>G
c.*2215T>G (n.*2215T>G)
n.2927T>G
c.2297-50T>G (n.2297-50T>G)
n.2891T>G
n.1091T>G
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c.*34T>G (n.*34T>G)
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c.44T>G
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c.2262T>G (p.Leu754=)
n.2382T>G
2g.43943851A>GCA425909840LRPPRCc.2340T>C (p.Leu780=)
n.2360T>C
c.2214T>C (p.Leu738=)
c.*2126T>C (n.*2126T>C)
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c.758T>C
c.2331T>C (p.Leu777=)
n.1442T>C
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c.2343T>C (p.Leu781=)
c.2370T>C (p.Leu790=)
n.3143T>C
c.*2215T>C (n.*2215T>C)
n.2927T>C
c.2297-50T>C (n.2297-50T>C)
n.2891T>C
n.1091T>C
c.*2212T>C (n.*2212T>C)
n.5265T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.*2253T>C (n.*2253T>C)
c.*1978T>C (n.*1978T>C)
c.44T>C
n.3371T>C
c.2262T>C (p.Leu754=)
n.2382T>C
2g.43943851A>TCA425909841LRPPRCc.2340T>A (p.Leu780=)
n.2360T>A
c.2214T>A (p.Leu738=)
c.*2126T>A (n.*2126T>A)
c.2337T>A (p.Leu779=)
n.2922T>A
c.758T>A
c.2331T>A (p.Leu777=)
n.1442T>A
c.2295T>A (p.Leu765=)
n.2414T>A
c.2343T>A (p.Leu781=)
c.2370T>A (p.Leu790=)
n.3143T>A
c.*2215T>A (n.*2215T>A)
n.2927T>A
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n.2891T>A
n.1091T>A
c.*2212T>A (n.*2212T>A)
n.5265T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.*2253T>A (n.*2253T>A)
c.*1978T>A (n.*1978T>A)
c.44T>A
n.3371T>A
c.2262T>A (p.Leu754=)
n.2382T>A
 ClinVar
2g.43943852A>CCA346673261LRPPRCc.2339T>G (p.Leu780Arg)
n.2359T>G
c.2213T>G (p.Leu738Arg)
c.*2125T>G (n.*2125T>G)
c.2336T>G (p.Leu779Arg)
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c.757T>G
c.2330T>G (p.Leu777Arg)
n.1441T>G
c.2294T>G (p.Leu765Arg)
n.2413T>G
c.2342T>G (p.Leu781Arg)
c.2369T>G (p.Leu790Arg)
n.3142T>G
c.*2214T>G (n.*2214T>G)
n.2926T>G
c.2297-51T>G (n.2297-51T>G)
n.2890T>G
n.1090T>G
c.*2211T>G (n.*2211T>G)
n.5264T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.*2252T>G (n.*2252T>G)
c.*1977T>G (n.*1977T>G)
c.43T>G
n.3370T>G
c.2261T>G (p.Leu754Arg)
n.2381T>G
2g.43943852A>GCA346673257LRPPRCc.2339T>C (p.Leu780Pro)
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c.2213T>C (p.Leu738Pro)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2289T>C (p.Asp763=)
n.2408T>C
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n.2376T>C
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n.3364A>T
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n.2375A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2375A>G
 gnomAD v4
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n.2915A>C
c.751A>C
c.2324A>C (p.Asp775Ala)
n.1435A>C
c.2288A>C (p.Asp763Ala)
n.2407A>C
c.2336A>C (p.Asp779Ala)
c.2363A>C (p.Asp788Ala)
n.3136A>C
c.*2208A>C (n.*2208A>C)
n.2920A>C
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n.2884A>C
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c.*2205A>C (n.*2205A>C)
n.5258A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.*2246A>C (n.*2246A>C)
c.*1971A>C (n.*1971A>C)
c.37A>C
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n.2375A>C
2g.43943858T=CA2494001953LRPPRCc.2333A= (p.Asp778=)
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n.3136A=
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n.2352G>T
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n.2883G>C
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c.*26G>C (n.*26G>C)
c.*2245G>C (n.*2245G>C)
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c.36G>C
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n.2374G>C
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c.2329G>A (p.Asp777Asn)
n.2914G>A
c.750G>A
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c.2287G>A (p.Asp763Asn)
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n.5257G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
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c.36G>A
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c.749G>T
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n.2882G>T
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n.5256G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
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c.*1969G>T (n.*1969G>T)
c.35G>T
n.3362G>T
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n.2373G>T
 gnomAD v4
2g.43943860C=CA2494001954LRPPRCc.2331G= (p.Lys777=)
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2g.43943860C>GCA346673311LRPPRCc.2331G>C (p.Lys777Asn)
n.2351G>C
c.2205G>C (p.Lys735Asn)
c.*2117G>C (n.*2117G>C)
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n.2913G>C
c.749G>C
c.2322G>C (p.Lys774Asn)
n.1433G>C
c.2286G>C (p.Lys762Asn)
n.2405G>C
c.2334G>C (p.Lys778Asn)
c.2361G>C (p.Lys787Asn)
n.3134G>C
c.*2206G>C (n.*2206G>C)
n.2918G>C
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n.2882G>C
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c.*2203G>C (n.*2203G>C)
n.5256G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
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c.35G>C
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n.2373G>C
2g.43943860C>TCA1638488LRPPRCc.2331G>A (p.Lys777=)
n.2351G>A
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c.2328G>A (p.Lys776=)
n.2913G>A
c.749G>A
c.2322G>A (p.Lys774=)
n.1433G>A
c.2286G>A (p.Lys762=)
n.2405G>A
c.2334G>A (p.Lys778=)
c.2361G>A (p.Lys787=)
n.3134G>A
c.*2206G>A (n.*2206G>A)
n.2918G>A
c.2297-59G>A (n.2297-59G>A)
n.2882G>A
n.1082G>A
c.*2203G>A (n.*2203G>A)
n.5256G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*2244G>A (n.*2244G>A)
c.*1969G>A (n.*1969G>A)
c.35G>A
n.3362G>A
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n.2373G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943861T>ACA346673314LRPPRCc.2330A>T (p.Lys777Met)
n.2350A>T
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n.2912A>T
c.748A>T
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n.1432A>T
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n.3133A>T
c.*2205A>T (n.*2205A>T)
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n.2881A>T
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c.*24A>T (n.*24A>T)
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n.2372A>T
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n.2350A>G
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n.3133A>G
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n.2881A>G
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c.*24A>G (n.*24A>G)
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c.*1968A>G (n.*1968A>G)
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n.2372A>G
2g.43943861T>GCA346673316LRPPRCc.2330A>C (p.Lys777Thr)
n.2350A>C
c.2204A>C (p.Lys735Thr)
c.*2116A>C (n.*2116A>C)
c.2327A>C (p.Lys776Thr)
n.2912A>C
c.748A>C
c.2321A>C (p.Lys774Thr)
n.1432A>C
c.2285A>C (p.Lys762Thr)
n.2404A>C
c.2333A>C (p.Lys778Thr)
c.2360A>C (p.Lys787Thr)
n.3133A>C
c.*2205A>C (n.*2205A>C)
n.2917A>C
c.2297-60A>C (n.2297-60A>C)
n.2881A>C
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c.*2202A>C (n.*2202A>C)
n.5255A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.*2243A>C (n.*2243A>C)
c.*1968A>C (n.*1968A>C)
c.34A>C
n.3361A>C
c.2252A>C (p.Lys751Thr)
n.2372A>C
2g.43943862T>ACA346673319LRPPRCc.2329A>T (p.Lys777Ter)
n.2349A>T
c.2203A>T (p.Lys735Ter)
c.*2115A>T (n.*2115A>T)
c.2326A>T (p.Lys776Ter)
n.2911A>T
c.747A>T
c.2320A>T (p.Lys774Ter)
n.1431A>T
c.2284A>T (p.Lys762Ter)
n.2403A>T
c.2332A>T (p.Lys778Ter)
c.2359A>T (p.Lys787Ter)
n.3132A>T
c.*2204A>T (n.*2204A>T)
n.2916A>T
c.2297-61A>T (n.2297-61A>T)
n.2880A>T
n.1080A>T
c.*2201A>T (n.*2201A>T)
n.5254A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
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c.*1967A>T (n.*1967A>T)
c.33A>T
n.3360A>T
c.2251A>T (p.Lys751Ter)
n.2371A>T
2g.43943862T>CCA346673320LRPPRCc.2329A>G (p.Lys777Glu)
n.2349A>G
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c.747A>G
c.2320A>G (p.Lys774Glu)
n.1431A>G
c.2284A>G (p.Lys762Glu)
n.2403A>G
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c.2359A>G (p.Lys787Glu)
n.3132A>G
c.*2204A>G (n.*2204A>G)
n.2916A>G
c.2297-61A>G (n.2297-61A>G)
n.2880A>G
n.1080A>G
c.*2201A>G (n.*2201A>G)
n.5254A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.*2242A>G (n.*2242A>G)
c.*1967A>G (n.*1967A>G)
c.33A>G
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n.2371A>G
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n.2349A>C
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c.*2115A>C (n.*2115A>C)
c.2326A>C (p.Lys776Gln)
n.2911A>C
c.747A>C
c.2320A>C (p.Lys774Gln)
n.1431A>C
c.2284A>C (p.Lys762Gln)
n.2403A>C
c.2332A>C (p.Lys778Gln)
c.2359A>C (p.Lys787Gln)
n.3132A>C
c.*2204A>C (n.*2204A>C)
n.2916A>C
c.2297-61A>C (n.2297-61A>C)
n.2880A>C
n.1080A>C
c.*2201A>C (n.*2201A>C)
n.5254A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.*2242A>C (n.*2242A>C)
c.*1967A>C (n.*1967A>C)
c.33A>C
n.3360A>C
c.2251A>C (p.Lys751Gln)
n.2371A>C
 gnomAD v4
2g.43943863C>ACA346673334LRPPRCc.2328G>T (p.Glu776Asp)
n.2348G>T
c.2202G>T (p.Glu734Asp)
c.*2114G>T (n.*2114G>T)
c.2325G>T (p.Glu775Asp)
n.2910G>T
c.746G>T
c.2319G>T (p.Glu773Asp)
n.1430G>T
c.2283G>T (p.Glu761Asp)
n.2402G>T
c.2331G>T (p.Glu777Asp)
c.2358G>T (p.Glu786Asp)
n.3131G>T
c.*2203G>T (n.*2203G>T)
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c.2297-62G>T (n.2297-62G>T)
n.2879G>T
n.1079G>T
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c.*22G>T (n.*22G>T)
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c.32G>T
n.3359G>T
c.2250G>T (p.Glu750Asp)
n.2370G>T
2g.43943863C=CA2494001955LRPPRCc.2328G= (p.Glu776=)
n.2348G=
c.2202G= (p.Glu734=)
c.*2114G= (n.*2114G=)
c.2325G= (p.Glu775=)
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c.2319G= (p.Glu773=)
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c.2283G= (p.Glu761=)
n.2402G=
c.2331G= (p.Glu777=)
c.2358G= (p.Glu786=)
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c.*2203G= (n.*2203G=)
n.2915G=
c.2297-62G= (n.2297-62G=)
n.2879G=
n.1079G=
c.*2200G= (n.*2200G=)
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c.*22G= (n.*22G=)
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c.*1966G= (n.*1966G=)
c.32G=
n.3359G=
c.2250G= (p.Glu750=)
n.2370G=
2g.43943863C>GCA346673331LRPPRCc.2328G>C (p.Glu776Asp)
n.2348G>C
c.2202G>C (p.Glu734Asp)
c.*2114G>C (n.*2114G>C)
c.2325G>C (p.Glu775Asp)
n.2910G>C
c.746G>C
c.2319G>C (p.Glu773Asp)
n.1430G>C
c.2283G>C (p.Glu761Asp)
n.2402G>C
c.2331G>C (p.Glu777Asp)
c.2358G>C (p.Glu786Asp)
n.3131G>C
c.*2203G>C (n.*2203G>C)
n.2915G>C
c.2297-62G>C (n.2297-62G>C)
n.2879G>C
n.1079G>C
c.*2200G>C (n.*2200G>C)
n.5253G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.*2241G>C (n.*2241G>C)
c.*1966G>C (n.*1966G>C)
c.32G>C
n.3359G>C
c.2250G>C (p.Glu750Asp)
n.2370G>C
 dbSNP
2g.43943863C>TCA425909846LRPPRCc.2328G>A (p.Glu776=)
n.2348G>A
c.2202G>A (p.Glu734=)
c.*2114G>A (n.*2114G>A)
c.2325G>A (p.Glu775=)
n.2910G>A
c.746G>A
c.2319G>A (p.Glu773=)
n.1430G>A
c.2283G>A (p.Glu761=)
n.2402G>A
c.2331G>A (p.Glu777=)
c.2358G>A (p.Glu786=)
n.3131G>A
c.*2203G>A (n.*2203G>A)
n.2915G>A
c.2297-62G>A (n.2297-62G>A)
n.2879G>A
n.1079G>A
c.*2200G>A (n.*2200G>A)
n.5253G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.*2241G>A (n.*2241G>A)
c.*1966G>A (n.*1966G>A)
c.32G>A
n.3359G>A
c.2250G>A (p.Glu750=)
n.2370G>A
 ClinVar dbSNP
2g.43943864T>ACA346673338LRPPRCc.2327A>T (p.Glu776Val)
n.2347A>T
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n.2909A>T
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n.1429A>T
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n.3130A>T
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n.2914A>T
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n.2878A>T
n.1078A>T
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n.5252A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.*2240A>T (n.*2240A>T)
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c.31A>T
n.3358A>T
c.2249A>T (p.Glu750Val)
n.2369A>T
2g.43943864T>CCA346673339LRPPRCc.2327A>G (p.Glu776Gly)
n.2347A>G
c.2201A>G (p.Glu734Gly)
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n.2909A>G
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n.1429A>G
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n.2401A>G
c.2330A>G (p.Glu777Gly)
c.2357A>G (p.Glu786Gly)
n.3130A>G
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n.2914A>G
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n.2878A>G
n.1078A>G
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n.5252A>G
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c.31A>G
n.3358A>G
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n.2369A>G
2g.43943864T>GCA346673340LRPPRCc.2327A>C (p.Glu776Ala)
n.2347A>C
c.2201A>C (p.Glu734Ala)
c.*2113A>C (n.*2113A>C)
c.2324A>C (p.Glu775Ala)
n.2909A>C
c.745A>C
c.2318A>C (p.Glu773Ala)
n.1429A>C
c.2282A>C (p.Glu761Ala)
n.2401A>C
c.2330A>C (p.Glu777Ala)
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
n.3130A>C
c.*2202A>C (n.*2202A>C)
n.2914A>C
c.2297-63A>C (n.2297-63A>C)
n.2878A>C
n.1078A>C
c.*2199A>C (n.*2199A>C)
n.5252A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.*2240A>C (n.*2240A>C)
c.*1965A>C (n.*1965A>C)
c.31A>C
n.3358A>C
c.2249A>C (p.Glu750Ala)
n.2369A>C
2g.43943865C>ACA1638489LRPPRCc.2326G>T (p.Glu776Ter)
n.2346G>T
c.2200G>T (p.Glu734Ter)
c.*2112G>T (n.*2112G>T)
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n.2908G>T
c.744G>T
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n.1428G>T
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n.2400G>T
c.2329G>T (p.Glu777Ter)
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n.3129G>T
c.*2201G>T (n.*2201G>T)
n.2913G>T
c.2297-64G>T (n.2297-64G>T)
n.2877G>T
n.1077G>T
c.*2198G>T (n.*2198G>T)
n.5251G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.*2239G>T (n.*2239G>T)
c.*1964G>T (n.*1964G>T)
c.30G>T
n.3357G>T
c.2248G>T (p.Glu750Ter)
n.2368G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943865C=CA2494001956LRPPRCc.2326G= (p.Glu776=)
n.2346G=
c.2200G= (p.Glu734=)
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c.2317G= (p.Glu773=)
n.1428G=
c.2281G= (p.Glu761=)
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c.2329G= (p.Glu777=)
c.2356G= (p.Glu786=)
n.3129G=
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n.2913G=
c.2297-64G= (n.2297-64G=)
n.2877G=
n.1077G=
c.*2198G= (n.*2198G=)
n.5251G=
c.*20G= (n.*20G=)
c.*2239G= (n.*2239G=)
c.*1964G= (n.*1964G=)
c.30G=
n.3357G=
c.2248G= (p.Glu750=)
n.2368G=
2g.43943865C>GCA346673346LRPPRCc.2326G>C (p.Glu776Gln)
n.2346G>C
c.2200G>C (p.Glu734Gln)
c.*2112G>C (n.*2112G>C)
c.2323G>C (p.Glu775Gln)
n.2908G>C
c.744G>C
c.2317G>C (p.Glu773Gln)
n.1428G>C
c.2281G>C (p.Glu761Gln)
n.2400G>C
c.2329G>C (p.Glu777Gln)
c.2356G>C (p.Glu786Gln)
n.3129G>C
c.*2201G>C (n.*2201G>C)
n.2913G>C
c.2297-64G>C (n.2297-64G>C)
n.2877G>C
n.1077G>C
c.*2198G>C (n.*2198G>C)
n.5251G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.*2239G>C (n.*2239G>C)
c.*1964G>C (n.*1964G>C)
c.30G>C
n.3357G>C
c.2248G>C (p.Glu750Gln)
n.2368G>C
2g.43943865C>TCA346673349LRPPRCc.2326G>A (p.Glu776Lys)
n.2346G>A
c.2200G>A (p.Glu734Lys)
c.*2112G>A (n.*2112G>A)
c.2323G>A (p.Glu775Lys)
n.2908G>A
c.744G>A
c.2317G>A (p.Glu773Lys)
n.1428G>A
c.2281G>A (p.Glu761Lys)
n.2400G>A
c.2329G>A (p.Glu777Lys)
c.2356G>A (p.Glu786Lys)
n.3129G>A
c.*2201G>A (n.*2201G>A)
n.2913G>A
c.2297-64G>A (n.2297-64G>A)
n.2877G>A
n.1077G>A
c.*2198G>A (n.*2198G>A)
n.5251G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*2239G>A (n.*2239G>A)
c.*1964G>A (n.*1964G>A)
c.30G>A
n.3357G>A
c.2248G>A (p.Glu750Lys)
n.2368G>A
2g.43943865_43943866delinsACCA2573134764LRPPRCc.2325_2326delinsGT (p.Lys776Ter)
n.2345_2346delinsGT
c.2199_2200delinsGT (p.Lys734Ter)
c.*2111_*2112delinsGT (n.*2111_*2112delinsGT)
c.2322_2323delinsGT (p.Lys775Ter)
n.2907_2908delinsGT
c.743_744delinsGT
c.2316_2317delinsGT (p.Lys773Ter)
n.1427_1428delinsGT
c.2280_2281delinsGT (p.Lys761Ter)
n.2399_2400delinsGT
c.2328_2329delinsGT (p.Lys777Ter)
c.2355_2356delinsGT (p.Lys786Ter)
n.3128_3129delinsGT
c.*2200_*2201delinsGT (n.*2200_*2201delinsGT)
n.2912_2913delinsGT
c.2297-65_2297-64delinsGT (n.2297-65_2297-64delinsGT)
n.2876_2877delinsGT
n.1076_1077delinsGT
c.*2197_*2198delinsGT (n.*2197_*2198delinsGT)
n.5250_5251delinsGT
c.*19_*20delinsGT (n.*19_*20delinsGT)
c.*2238_*2239delinsGT (n.*2238_*2239delinsGT)
c.*1963_*1964delinsGT (n.*1963_*1964delinsGT)
c.29_30delinsGT
n.3356_3357delinsGT
c.2247_2248delinsGT (p.Lys750Ter)
n.2367_2368delinsGT
 ClinVar dbSNP
2g.43943866T>ACA346673356LRPPRCc.2325A>T (p.Lys775Asn)
n.2345A>T
c.2199A>T (p.Lys733Asn)
c.*2111A>T (n.*2111A>T)
c.2322A>T (p.Lys774Asn)
n.2907A>T
c.743A>T
c.2316A>T (p.Lys772Asn)
n.1427A>T
c.2280A>T (p.Lys760Asn)
n.2399A>T
c.2328A>T (p.Lys776Asn)
c.2355A>T (p.Lys785Asn)
n.3128A>T
c.*2200A>T (n.*2200A>T)
n.2912A>T
c.2297-65A>T (n.2297-65A>T)
n.2876A>T
n.1076A>T
c.*2197A>T (n.*2197A>T)
n.5250A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.*2238A>T (n.*2238A>T)
c.*1963A>T (n.*1963A>T)
c.29A>T
n.3356A>T
c.2247A>T (p.Lys749Asn)
n.2367A>T
2g.43943866T>CCA291974LRPPRCc.2325A>G (p.Lys775=)
n.2345A>G
c.2199A>G (p.Lys733=)
c.*2111A>G (n.*2111A>G)
c.2322A>G (p.Lys774=)
n.2907A>G
c.743A>G
c.2316A>G (p.Lys772=)
n.1427A>G
c.2280A>G (p.Lys760=)
n.2399A>G
c.2328A>G (p.Lys776=)
c.2355A>G (p.Lys785=)
n.3128A>G
c.*2200A>G (n.*2200A>G)
n.2912A>G
c.2297-65A>G (n.2297-65A>G)
n.2876A>G
n.1076A>G
c.*2197A>G (n.*2197A>G)
n.5250A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.*2238A>G (n.*2238A>G)
c.*1963A>G (n.*1963A>G)
c.29A>G
n.3356A>G
c.2247A>G (p.Lys749=)
n.2367A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943866T>GCA346673354LRPPRCc.2325A>C (p.Lys775Asn)
n.2345A>C
c.2199A>C (p.Lys733Asn)
c.*2111A>C (n.*2111A>C)
c.2322A>C (p.Lys774Asn)
n.2907A>C
c.743A>C
c.2316A>C (p.Lys772Asn)
n.1427A>C
c.2280A>C (p.Lys760Asn)
n.2399A>C
c.2328A>C (p.Lys776Asn)
c.2355A>C (p.Lys785Asn)
n.3128A>C
c.*2200A>C (n.*2200A>C)
n.2912A>C
c.2297-65A>C (n.2297-65A>C)
n.2876A>C
n.1076A>C
c.*2197A>C (n.*2197A>C)
n.5250A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.*2238A>C (n.*2238A>C)
c.*1963A>C (n.*1963A>C)
c.29A>C
n.3356A>C
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c.*19A= (n.*19A=)
c.*2238A= (n.*2238A=)
c.*1963A= (n.*1963A=)
c.29A=
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n.2905A>C
c.741A>C
c.2314A>C (p.Lys772Gln)
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n.2397A>C
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n.2874A>C
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n.5248A>C
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n.2363T>G
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c.739T>C
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n.3124T>C
c.*2196T>C (n.*2196T>C)
n.2908T>C
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n.2872T>C
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n.5246T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*2234T>C (n.*2234T>C)
c.*1959T>C (n.*1959T>C)
c.25T>C
n.3352T>C
c.2243T>C (p.Met748Thr)
n.2363T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943870A>TCA346673394LRPPRCc.2321T>A (p.Met774Lys)
n.2341T>A
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c.*2107T>A (n.*2107T>A)
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c.*1959T>A (n.*1959T>A)
c.25T>A
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c.2243T>A (p.Met748Lys)
n.2363T>A
2g.43943871T>ACA346673398LRPPRCc.2320A>T (p.Met774Leu)
n.2340A>T
c.2194A>T (p.Met732Leu)
c.*2106A>T (n.*2106A>T)
c.2317A>T (p.Met773Leu)
n.2902A>T
c.738A>T
c.2311A>T (p.Met771Leu)
n.1422A>T
c.2275A>T (p.Met759Leu)
n.2394A>T
c.2323A>T (p.Met775Leu)
c.2350A>T (p.Met784Leu)
n.3123A>T
c.*2195A>T (n.*2195A>T)
n.2907A>T
c.2297-70A>T (n.2297-70A>T)
n.2871A>T
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c.*2192A>T (n.*2192A>T)
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c.*14A>T (n.*14A>T)
c.*2233A>T (n.*2233A>T)
c.*1958A>T (n.*1958A>T)
c.24A>T
n.3351A>T
c.2242A>T (p.Met748Leu)
n.2362A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43943871T>CCA346673403LRPPRCc.2320A>G (p.Met774Val)
n.2340A>G
c.2194A>G (p.Met732Val)
c.*2106A>G (n.*2106A>G)
c.2317A>G (p.Met773Val)
n.2902A>G
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c.2311A>G (p.Met771Val)
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c.2275A>G (p.Met759Val)
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c.2323A>G (p.Met775Val)
c.2350A>G (p.Met784Val)
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n.5240A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.*2228A>C (n.*2228A>C)
c.*1953A>C (n.*1953A>C)
c.19A>C
n.3346A>C
c.2237A>C (p.Lys746Thr)
n.2357A>C
2g.43943877T>ACA346673439LRPPRCc.2314A>T (p.Lys772Ter)
n.2334A>T
c.2188A>T (p.Lys730Ter)
c.*2100A>T (n.*2100A>T)
c.2311A>T (p.Lys771Ter)
n.2896A>T
c.732A>T
c.2305A>T (p.Lys769Ter)
n.1416A>T
c.2269A>T (p.Lys757Ter)
n.2388A>T
c.2317A>T (p.Lys773Ter)
c.2344A>T (p.Lys782Ter)
n.3117A>T
c.*2189A>T (n.*2189A>T)
n.2901A>T
c.2297-76A>T (n.2297-76A>T)
n.2865A>T
n.1065A>T
c.*2186A>T (n.*2186A>T)
n.5239A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.*2227A>T (n.*2227A>T)
c.*1952A>T (n.*1952A>T)
c.18A>T
n.3345A>T
c.2236A>T (p.Lys746Ter)
n.2356A>T
2g.43943877T>CCA346673441LRPPRCc.2314A>G (p.Lys772Glu)
n.2334A>G
c.2188A>G (p.Lys730Glu)
c.*2100A>G (n.*2100A>G)
c.2311A>G (p.Lys771Glu)
n.2896A>G
c.732A>G
c.2305A>G (p.Lys769Glu)
n.1416A>G
c.2269A>G (p.Lys757Glu)
n.2388A>G
c.2317A>G (p.Lys773Glu)
c.2344A>G (p.Lys782Glu)
n.3117A>G
c.*2189A>G (n.*2189A>G)
n.2901A>G
c.2297-76A>G (n.2297-76A>G)
n.2865A>G
n.1065A>G
c.*2186A>G (n.*2186A>G)
n.5239A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.*2227A>G (n.*2227A>G)
c.*1952A>G (n.*1952A>G)
c.18A>G
n.3345A>G
c.2236A>G (p.Lys746Glu)
n.2356A>G
2g.43943877T>GCA346673440LRPPRCc.2314A>C (p.Lys772Gln)
n.2334A>C
c.2188A>C (p.Lys730Gln)
c.*2100A>C (n.*2100A>C)
c.2311A>C (p.Lys771Gln)
n.2896A>C
c.732A>C
c.2305A>C (p.Lys769Gln)
n.1416A>C
c.2269A>C (p.Lys757Gln)
n.2388A>C
c.2317A>C (p.Lys773Gln)
c.2344A>C (p.Lys782Gln)
n.3117A>C
c.*2189A>C (n.*2189A>C)
n.2901A>C
c.2297-76A>C (n.2297-76A>C)
n.2865A>C
n.1065A>C
c.*2186A>C (n.*2186A>C)
n.5239A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.*2227A>C (n.*2227A>C)
c.*1952A>C (n.*1952A>C)
c.18A>C
n.3345A>C
c.2236A>C (p.Lys746Gln)
n.2356A>C
2g.43943878C>ACA425909850LRPPRCc.2313G>T (p.Leu771=)
n.2333G>T
c.2187G>T (p.Leu729=)
c.*2099G>T (n.*2099G>T)
c.2310G>T (p.Leu770=)
n.2895G>T
c.731G>T
c.2304G>T (p.Leu768=)
n.1415G>T
c.2268G>T (p.Leu756=)
n.2387G>T
c.2316G>T (p.Leu772=)
c.2343G>T (p.Leu781=)
n.3116G>T
c.*2188G>T (n.*2188G>T)
n.2900G>T
c.2297-77G>T (n.2297-77G>T)
n.2864G>T
n.1064G>T
c.*2185G>T (n.*2185G>T)
n.5238G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.*2226G>T (n.*2226G>T)
c.*1951G>T (n.*1951G>T)
c.17G>T
n.3344G>T
c.2235G>T (p.Leu745=)
n.2355G>T
2g.43943878C>GCA425909851LRPPRCc.2313G>C (p.Leu771=)
n.2333G>C
c.2187G>C (p.Leu729=)
c.*2099G>C (n.*2099G>C)
c.2310G>C (p.Leu770=)
n.2895G>C
c.731G>C
c.2304G>C (p.Leu768=)
n.1415G>C
c.2268G>C (p.Leu756=)
n.2387G>C
c.2316G>C (p.Leu772=)
c.2343G>C (p.Leu781=)
n.3116G>C
c.*2188G>C (n.*2188G>C)
n.2900G>C
c.2297-77G>C (n.2297-77G>C)
n.2864G>C
n.1064G>C
c.*2185G>C (n.*2185G>C)
n.5238G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.*2226G>C (n.*2226G>C)
c.*1951G>C (n.*1951G>C)
c.17G>C
n.3344G>C
c.2235G>C (p.Leu745=)
n.2355G>C
2g.43943878C>TCA425909849LRPPRCc.2313G>A (p.Leu771=)
n.2333G>A
c.2187G>A (p.Leu729=)
c.*2099G>A (n.*2099G>A)
c.2310G>A (p.Leu770=)
n.2895G>A
c.731G>A
c.2304G>A (p.Leu768=)
n.1415G>A
c.2268G>A (p.Leu756=)
n.2387G>A
c.2316G>A (p.Leu772=)
c.2343G>A (p.Leu781=)
n.3116G>A
c.*2188G>A (n.*2188G>A)
n.2900G>A
c.2297-77G>A (n.2297-77G>A)
n.2864G>A
n.1064G>A
c.*2185G>A (n.*2185G>A)
n.5238G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.*2226G>A (n.*2226G>A)
c.*1951G>A (n.*1951G>A)
c.17G>A
n.3344G>A
c.2235G>A (p.Leu745=)
n.2355G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.43943879A>CCA346673444LRPPRCc.2312T>G (p.Leu771Arg)
n.2332T>G
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
c.*2098T>G (n.*2098T>G)
c.2309T>G (p.Leu770Arg)
n.2894T>G
c.730T>G
c.2303T>G (p.Leu768Arg)
n.1414T>G
c.2267T>G (p.Leu756Arg)
n.2386T>G
c.2315T>G (p.Leu772Arg)
c.2342T>G (p.Leu781Arg)
n.3115T>G
c.*2187T>G (n.*2187T>G)
n.2899T>G
c.2297-78T>G (n.2297-78T>G)
n.2863T>G
n.1063T>G
c.*2184T>G (n.*2184T>G)
n.5237T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.*2225T>G (n.*2225T>G)
c.*1950T>G (n.*1950T>G)
c.16T>G
n.3343T>G
c.2234T>G (p.Leu745Arg)
n.2354T>G
2g.43943879A>GCA346673446LRPPRCc.2312T>C (p.Leu771Pro)
n.2332T>C
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.*2098T>C (n.*2098T>C)
c.2309T>C (p.Leu770Pro)
n.2894T>C
c.730T>C
c.2303T>C (p.Leu768Pro)
n.1414T>C
c.2267T>C (p.Leu756Pro)
n.2386T>C
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.2342T>C (p.Leu781Pro)
n.3115T>C
c.*2187T>C (n.*2187T>C)
n.2899T>C
c.2297-78T>C (n.2297-78T>C)
n.2863T>C
n.1063T>C
c.*2184T>C (n.*2184T>C)
n.5237T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*2225T>C (n.*2225T>C)
c.*1950T>C (n.*1950T>C)
c.16T>C
n.3343T>C
c.2234T>C (p.Leu745Pro)
n.2354T>C
2g.43943879A>TCA346673449LRPPRCc.2312T>A (p.Leu771Gln)
n.2332T>A
c.2186T>A (p.Leu729Gln)
c.*2098T>A (n.*2098T>A)
c.2309T>A (p.Leu770Gln)
n.2894T>A
c.730T>A
c.2303T>A (p.Leu768Gln)
n.1414T>A
c.2267T>A (p.Leu756Gln)
n.2386T>A
c.2315T>A (p.Leu772Gln)
c.2342T>A (p.Leu781Gln)
n.3115T>A
c.*2187T>A (n.*2187T>A)
n.2899T>A
c.2297-78T>A (n.2297-78T>A)
n.2863T>A
n.1063T>A
c.*2184T>A (n.*2184T>A)
n.5237T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.*2225T>A (n.*2225T>A)
c.*1950T>A (n.*1950T>A)
c.16T>A
n.3343T>A
c.2234T>A (p.Leu745Gln)
n.2354T>A
2g.43943880G>ACA46458944LRPPRCc.2311C>T (p.Leu771=)
n.2331C>T
c.2185C>T (p.Leu729=)
c.*2097C>T (n.*2097C>T)
c.2308C>T (p.Leu770=)
n.2893C>T
c.729C>T
c.2302C>T (p.Leu768=)
n.1413C>T
c.2266C>T (p.Leu756=)
n.2385C>T
c.2314C>T (p.Leu772=)
c.2341C>T (p.Leu781=)
n.3114C>T
c.*2186C>T (n.*2186C>T)
n.2898C>T
c.2297-79C>T (n.2297-79C>T)
n.2862C>T
n.1062C>T
c.*2183C>T (n.*2183C>T)
n.5236C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*2224C>T (n.*2224C>T)
c.*1949C>T (n.*1949C>T)
c.15C>T
n.3342C>T
c.2233C>T (p.Leu745=)
n.2353C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43943880G>CCA346673451LRPPRCc.2311C>G (p.Leu771Val)
n.2331C>G
c.2185C>G (p.Leu729Val)
c.*2097C>G (n.*2097C>G)
c.2308C>G (p.Leu770Val)
n.2893C>G
c.729C>G
c.2302C>G (p.Leu768Val)
n.1413C>G
c.2266C>G (p.Leu756Val)
n.2385C>G
c.2314C>G (p.Leu772Val)
c.2341C>G (p.Leu781Val)
n.3114C>G
c.*2186C>G (n.*2186C>G)
n.2898C>G
c.2297-79C>G (n.2297-79C>G)
n.2862C>G
n.1062C>G
c.*2183C>G (n.*2183C>G)
n.5236C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.*2224C>G (n.*2224C>G)
c.*1949C>G (n.*1949C>G)
c.15C>G
n.3342C>G
c.2233C>G (p.Leu745Val)
n.2353C>G
2g.43943880G=CA2494001961LRPPRCc.2311C= (p.Leu771=)
n.2331C=
c.2185C= (p.Leu729=)
c.*2097C= (n.*2097C=)
c.2308C= (p.Leu770=)
n.2893C=
c.729C=
c.2302C= (p.Leu768=)
n.1413C=
c.2266C= (p.Leu756=)
n.2385C=
c.2314C= (p.Leu772=)
c.2341C= (p.Leu781=)
n.3114C=
c.*2186C= (n.*2186C=)
n.2898C=
c.2297-79C= (n.2297-79C=)
n.2862C=
n.1062C=
c.*2183C= (n.*2183C=)
n.5236C=
c.*5C= (n.*5C=)
c.*2224C= (n.*2224C=)
c.*1949C= (n.*1949C=)
c.15C=
n.3342C=
c.2233C= (p.Leu745=)
n.2353C=
2g.43943880G>TCA346673454LRPPRCc.2311C>A (p.Leu771Met)
n.2331C>A
c.2185C>A (p.Leu729Met)
c.*2097C>A (n.*2097C>A)
c.2308C>A (p.Leu770Met)
n.2893C>A
c.729C>A
c.2302C>A (p.Leu768Met)
n.1413C>A
c.2266C>A (p.Leu756Met)
n.2385C>A
c.2314C>A (p.Leu772Met)
c.2341C>A (p.Leu781Met)
n.3114C>A
c.*2186C>A (n.*2186C>A)
n.2898C>A
c.2297-79C>A (n.2297-79C>A)
n.2862C>A
n.1062C>A
c.*2183C>A (n.*2183C>A)
n.5236C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.*2224C>A (n.*2224C>A)
c.*1949C>A (n.*1949C>A)
c.15C>A
n.3342C>A
c.2233C>A (p.Leu745Met)
n.2353C>A
 gnomAD v4
2g.43943881A>CCA346673455LRPPRCc.2310T>G (p.Ile770Met)
n.2330T>G
c.2184T>G (p.Ile728Met)
c.*2096T>G (n.*2096T>G)
c.2307T>G (p.Ile769Met)
n.2892T>G
c.728T>G
c.2301T>G (p.Ile767Met)
n.1412T>G
c.2265T>G (p.Ile755Met)
n.2384T>G
c.2313T>G (p.Ile771Met)
c.2340T>G (p.Ile780Met)
n.3113T>G
c.*2185T>G (n.*2185T>G)
n.2897T>G
c.2297-80T>G (n.2297-80T>G)
n.2861T>G
n.1061T>G
c.*2182T>G (n.*2182T>G)
n.5235T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.*2223T>G (n.*2223T>G)
c.*1948T>G (n.*1948T>G)
c.14T>G
n.3341T>G
c.2232T>G (p.Ile744Met)
n.2352T>G
2g.43943881A>GCA425909852LRPPRCc.2310T>C (p.Ile770=)
n.2330T>C
c.2184T>C (p.Ile728=)
c.*2096T>C (n.*2096T>C)
c.2307T>C (p.Ile769=)
n.2892T>C
c.728T>C
c.2301T>C (p.Ile767=)
n.1412T>C
c.2265T>C (p.Ile755=)
n.2384T>C
c.2313T>C (p.Ile771=)
c.2340T>C (p.Ile780=)
n.3113T>C
c.*2185T>C (n.*2185T>C)
n.2897T>C
c.2297-80T>C (n.2297-80T>C)
n.2861T>C
n.1061T>C
c.*2182T>C (n.*2182T>C)
n.5235T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.*2223T>C (n.*2223T>C)
c.*1948T>C (n.*1948T>C)
c.14T>C
n.3341T>C
c.2232T>C (p.Ile744=)
n.2352T>C
 ClinVar dbSNP
2g.43943881A>TCA425909853LRPPRCc.2310T>A (p.Ile770=)
n.2330T>A
c.2184T>A (p.Ile728=)
c.*2096T>A (n.*2096T>A)
c.2307T>A (p.Ile769=)
n.2892T>A
c.728T>A
c.2301T>A (p.Ile767=)
n.1412T>A
c.2265T>A (p.Ile755=)
n.2384T>A
c.2313T>A (p.Ile771=)
c.2340T>A (p.Ile780=)
n.3113T>A
c.*2185T>A (n.*2185T>A)
n.2897T>A
c.2297-80T>A (n.2297-80T>A)
n.2861T>A
n.1061T>A
c.*2182T>A (n.*2182T>A)
n.5235T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.*2223T>A (n.*2223T>A)
c.*1948T>A (n.*1948T>A)
c.14T>A
n.3341T>A
c.2232T>A (p.Ile744=)
n.2352T>A
 gnomAD v4
2g.43943882A>CCA346673456LRPPRCc.2309T>G (p.Ile770Ser)
n.2329T>G
c.2183T>G (p.Ile728Ser)
c.*2095T>G (n.*2095T>G)
c.2306T>G (p.Ile769Ser)
n.2891T>G
c.727T>G
c.2300T>G (p.Ile767Ser)
n.1411T>G
c.2264T>G (p.Ile755Ser)
n.2383T>G
c.2312T>G (p.Ile771Ser)
c.2339T>G (p.Ile780Ser)
n.3112T>G
c.*2184T>G (n.*2184T>G)
n.2896T>G
c.2297-81T>G (n.2297-81T>G)
n.2860T>G
n.1060T>G
c.*2181T>G (n.*2181T>G)
n.5234T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.*2222T>G (n.*2222T>G)
c.*1947T>G (n.*1947T>G)
c.13T>G
n.3340T>G
c.2231T>G (p.Ile744Ser)
n.2351T>G
2g.43943882A>GCA346673458LRPPRCc.2309T>C (p.Ile770Thr)
n.2329T>C
c.2183T>C (p.Ile728Thr)
c.*2095T>C (n.*2095T>C)
c.2306T>C (p.Ile769Thr)
n.2891T>C
c.727T>C
c.2300T>C (p.Ile767Thr)
n.1411T>C
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n.2383T>C
c.2312T>C (p.Ile771Thr)
c.2339T>C (p.Ile780Thr)
n.3112T>C
c.*2184T>C (n.*2184T>C)
n.2896T>C
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n.2860T>C
n.1060T>C
c.*2181T>C (n.*2181T>C)
n.5234T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.*2222T>C (n.*2222T>C)
c.*1947T>C (n.*1947T>C)
c.13T>C
n.3340T>C
c.2231T>C (p.Ile744Thr)
n.2351T>C
2g.43943882A>TCA346673460LRPPRCc.2309T>A (p.Ile770Asn)
n.2329T>A
c.2183T>A (p.Ile728Asn)
c.*2095T>A (n.*2095T>A)
c.2306T>A (p.Ile769Asn)
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c.727T>A
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n.1411T>A
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c.2339T>A (p.Ile780Asn)
n.3112T>A
c.*2184T>A (n.*2184T>A)
n.2896T>A
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n.2860T>A
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c.*2181T>A (n.*2181T>A)
n.5234T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.*2222T>A (n.*2222T>A)
c.*1947T>A (n.*1947T>A)
c.13T>A
n.3340T>A
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n.2351T>A
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n.2350A>T
 gnomAD v4
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n.2350A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943883T>GCA346673462LRPPRCc.2308A>C (p.Ile770Leu)
n.2328A>C
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n.2890A>C
c.726A>C
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n.1410A>C
c.2263A>C (p.Ile755Leu)
n.2382A>C
c.2311A>C (p.Ile771Leu)
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n.3111A>C
c.*2183A>C (n.*2183A>C)
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n.5233A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.*2221A>C (n.*2221A>C)
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c.12A>C
n.3339A>C
c.2230A>C (p.Ile744Leu)
n.2350A>C
 gnomAD v4
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c.*2183A= (n.*2183A=)
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c.*2A= (n.*2A=)
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c.12A=
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c.2230A= (p.Ile744=)
n.2350A=
2g.43943884G>ACA425909854LRPPRCc.2307C>T (p.Asn769=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*2182C= (n.*2182C=)
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c.2297-83C= (n.2297-83C=)
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2g.43943884G>TCA346673469LRPPRCc.2307C>A (p.Asn769Lys)
n.2327C>A
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c.*2093C>A (n.*2093C>A)
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n.2889C>A
c.725C>A
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n.1409C>A
c.2262C>A (p.Asn754Lys)
n.2381C>A
c.2310C>A (p.Asn770Lys)
c.2337C>A (p.Asn779Lys)
n.3110C>A
c.*2182C>A (n.*2182C>A)
n.2894C>A
c.2297-83C>A (n.2297-83C>A)
n.2858C>A
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c.*2179C>A (n.*2179C>A)
n.5232C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.*2220C>A (n.*2220C>A)
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n.2349C>A
2g.43943885T>ACA346673473LRPPRCc.2306A>T (p.Asn769Ile)
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c.*2092A>T (n.*2092A>T)
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n.2888A>T
c.724A>T
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n.3109A>T
c.*2181A>T (n.*2181A>T)
n.2893A>T
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n.2857A>T
n.1057A>T
c.*2178A>T (n.*2178A>T)
n.5231A>T
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c.10A>T
n.3337A>T
c.2228A>T (p.Asn743Ile)
n.2348A>T
2g.43943885T>CCA346673475LRPPRCc.2306A>G (p.Asn769Ser)
n.2326A>G
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n.2888A>G
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n.3109A>G
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n.5231A>G
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c.10A>G
n.3337A>G
c.2228A>G (p.Asn743Ser)
n.2348A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43943885T>GCA346673476LRPPRCc.2306A>C (p.Asn769Thr)
n.2326A>C
c.2180A>C (p.Asn727Thr)
c.*2092A>C (n.*2092A>C)
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n.2888A>C
c.724A>C
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n.1408A>C
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n.2380A>C
c.2309A>C (p.Asn770Thr)
c.2336A>C (p.Asn779Thr)
n.3109A>C
c.*2181A>C (n.*2181A>C)
n.2893A>C
c.2297-84A>C (n.2297-84A>C)
n.2857A>C
n.1057A>C
c.*2178A>C (n.*2178A>C)
n.5231A>C
c.2220A>C (p.Ter740Tyr)
c.*2219A>C (n.*2219A>C)
c.*1944A>C (n.*1944A>C)
c.10A>C
n.3337A>C
c.2228A>C (p.Asn743Thr)
n.2348A>C
 gnomAD v4
2g.43943885T=CA2494001964LRPPRCc.2306A= (p.Asn769=)
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c.724A=
c.2297A= (p.Asn766=)
n.1408A=
c.2261A= (p.Asn754=)
n.2380A=
c.2309A= (p.Asn770=)
c.2336A= (p.Asn779=)
n.3109A=
c.*2181A= (n.*2181A=)
n.2893A=
c.2297-84A= (n.2297-84A=)
n.2857A=
n.1057A=
c.*2178A= (n.*2178A=)
n.5231A=
c.2220A= (p.Ter740=)
c.*2219A= (n.*2219A=)
c.*1944A= (n.*1944A=)
c.10A=
n.3337A=
c.2228A= (p.Asn743=)
n.2348A=
2g.43943886T>ACA346673478LRPPRCc.2305A>T (p.Asn769Tyr)
n.2325A>T
c.2179A>T (p.Asn727Tyr)
c.*2091A>T (n.*2091A>T)
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n.2887A>T
c.723A>T
c.2296A>T (p.Asn766Tyr)
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n.2379A>T
c.2308A>T (p.Asn770Tyr)
c.2335A>T (p.Asn779Tyr)
n.3108A>T
c.*2180A>T (n.*2180A>T)
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c.2297-85A>T (n.2297-85A>T)
n.2856A>T
n.1056A>T
c.*2177A>T (n.*2177A>T)
n.5230A>T
c.2219A>T (p.Ter740Leu)
c.*2218A>T (n.*2218A>T)
c.*1943A>T (n.*1943A>T)
c.9A>T
n.3336A>T
c.2227A>T (p.Asn743Tyr)
n.2347A>T
2g.43943886T>CCA346673480LRPPRCc.2305A>G (p.Asn769Asp)
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c.2179A>G (p.Asn727Asp)
c.*2091A>G (n.*2091A>G)
c.2302A>G (p.Asn768Asp)
n.2887A>G
c.723A>G
c.2296A>G (p.Asn766Asp)
n.1407A>G
c.2260A>G (p.Asn754Asp)
n.2379A>G
c.2308A>G (p.Asn770Asp)
c.2335A>G (p.Asn779Asp)
n.3108A>G
c.*2180A>G (n.*2180A>G)
n.2892A>G
c.2297-85A>G (n.2297-85A>G)
n.2856A>G
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c.*2177A>G (n.*2177A>G)
n.5230A>G
c.2219A>G (p.Ter740=)
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c.*1943A>G (n.*1943A>G)
c.9A>G
n.3336A>G
c.2227A>G (p.Asn743Asp)
n.2347A>G
2g.43943886T>GCA346673481LRPPRCc.2305A>C (p.Asn769His)
n.2325A>C
c.2179A>C (p.Asn727His)
c.*2091A>C (n.*2091A>C)
c.2302A>C (p.Asn768His)
n.2887A>C
c.723A>C
c.2296A>C (p.Asn766His)
n.1407A>C
c.2260A>C (p.Asn754His)
n.2379A>C
c.2308A>C (p.Asn770His)
c.2335A>C (p.Asn779His)
n.3108A>C
c.*2180A>C (n.*2180A>C)
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n.2856A>C
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c.*2177A>C (n.*2177A>C)
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c.2219A>C (p.Ter740Ser)
c.*2218A>C (n.*2218A>C)
c.*1943A>C (n.*1943A>C)
c.9A>C
n.3336A>C
c.2227A>C (p.Asn743His)
n.2347A>C
2g.43943887A>CCA346673483LRPPRCc.2304T>G (p.Ile768Met)
n.2324T>G
c.2178T>G (p.Ile726Met)
c.*2090T>G (n.*2090T>G)
c.2301T>G (p.Ile767Met)
n.2886T>G
c.722T>G
c.2295T>G (p.Ile765Met)
n.1406T>G
c.2259T>G (p.Ile753Met)
n.2378T>G
c.2307T>G (p.Ile769Met)
c.2334T>G (p.Ile778Met)
n.3107T>G
c.*2179T>G (n.*2179T>G)
n.2891T>G
c.2297-86T>G (n.2297-86T>G)
n.2855T>G
n.1055T>G
c.*2176T>G (n.*2176T>G)
n.5229T>G
c.2218T>G (p.Ter740Glu)
c.*2217T>G (n.*2217T>G)
c.*1942T>G (n.*1942T>G)
c.8T>G
n.3335T>G
c.2226T>G (p.Ile742Met)
n.2346T>G
2g.43943887A>GCA425909855LRPPRCc.2304T>C (p.Ile768=)
n.2324T>C
c.2178T>C (p.Ile726=)
c.*2090T>C (n.*2090T>C)
c.2301T>C (p.Ile767=)
n.2886T>C
c.722T>C
c.2295T>C (p.Ile765=)
n.1406T>C
c.2259T>C (p.Ile753=)
n.2378T>C
c.2307T>C (p.Ile769=)
c.2334T>C (p.Ile778=)
n.3107T>C
c.*2179T>C (n.*2179T>C)
n.2891T>C
c.2297-86T>C (n.2297-86T>C)
n.2855T>C
n.1055T>C
c.*2176T>C (n.*2176T>C)
n.5229T>C
c.2218T>C (p.Ter740Gln)
c.*2217T>C (n.*2217T>C)
c.*1942T>C (n.*1942T>C)
c.8T>C
n.3335T>C
c.2226T>C (p.Ile742=)
n.2346T>C
 gnomAD v4
2g.43943887A>TCA425909856LRPPRCc.2304T>A (p.Ile768=)
n.2324T>A
c.2178T>A (p.Ile726=)
c.*2090T>A (n.*2090T>A)
c.2301T>A (p.Ile767=)
n.2886T>A
c.722T>A
c.2295T>A (p.Ile765=)
n.1406T>A
c.2259T>A (p.Ile753=)
n.2378T>A
c.2307T>A (p.Ile769=)
c.2334T>A (p.Ile778=)
n.3107T>A
c.*2179T>A (n.*2179T>A)
n.2891T>A
c.2297-86T>A (n.2297-86T>A)
n.2855T>A
n.1055T>A
c.*2176T>A (n.*2176T>A)
n.5229T>A
c.2218T>A (p.Ter740Lys)
c.*2217T>A (n.*2217T>A)
c.*1942T>A (n.*1942T>A)
c.8T>A
n.3335T>A
c.2226T>A (p.Ile742=)
n.2346T>A
2g.43943888A>CCA346673485LRPPRCc.2303T>G (p.Ile768Ser)
n.2323T>G
c.2177T>G (p.Ile726Ser)
c.*2089T>G (n.*2089T>G)
c.2300T>G (p.Ile767Ser)
n.2885T>G
c.721T>G
c.2294T>G (p.Ile765Ser)
n.1405T>G
c.2258T>G (p.Ile753Ser)
n.2377T>G
c.2306T>G (p.Ile769Ser)
c.2333T>G (p.Ile778Ser)
n.3106T>G
c.*2178T>G (n.*2178T>G)
n.2890T>G
c.2297-87T>G (n.2297-87T>G)
n.2854T>G
n.1054T>G
c.*2175T>G (n.*2175T>G)
n.5228T>G
c.2217T>G (p.Tyr739Ter)
c.*2216T>G (n.*2216T>G)
c.*1941T>G (n.*1941T>G)
c.7T>G
n.3334T>G
c.2225T>G (p.Ile742Ser)
n.2345T>G
2g.43943888A>GCA346673487LRPPRCc.2303T>C (p.Ile768Thr)
n.2323T>C
c.2177T>C (p.Ile726Thr)
c.*2089T>C (n.*2089T>C)
c.2300T>C (p.Ile767Thr)
n.2885T>C
c.721T>C
c.2294T>C (p.Ile765Thr)
n.1405T>C
c.2258T>C (p.Ile753Thr)
n.2377T>C
c.2306T>C (p.Ile769Thr)
c.2333T>C (p.Ile778Thr)
n.3106T>C
c.*2178T>C (n.*2178T>C)
n.2890T>C
c.2297-87T>C (n.2297-87T>C)
n.2854T>C
n.1054T>C
c.*2175T>C (n.*2175T>C)
n.5228T>C
c.2217T>C (p.Tyr739=)
c.*2216T>C (n.*2216T>C)
c.*1941T>C (n.*1941T>C)
c.7T>C
n.3334T>C
c.2225T>C (p.Ile742Thr)
n.2345T>C
2g.43943888A>TCA346673489LRPPRCc.2303T>A (p.Ile768Asn)
n.2323T>A
c.2177T>A (p.Ile726Asn)
c.*2089T>A (n.*2089T>A)
c.2300T>A (p.Ile767Asn)
n.2885T>A
c.721T>A
c.2294T>A (p.Ile765Asn)
n.1405T>A
c.2258T>A (p.Ile753Asn)
n.2377T>A
c.2306T>A (p.Ile769Asn)
c.2333T>A (p.Ile778Asn)
n.3106T>A
c.*2178T>A (n.*2178T>A)
n.2890T>A
c.2297-87T>A (n.2297-87T>A)
n.2854T>A
n.1054T>A
c.*2175T>A (n.*2175T>A)
n.5228T>A
c.2217T>A (p.Tyr739Ter)
c.*2216T>A (n.*2216T>A)
c.*1941T>A (n.*1941T>A)
c.7T>A
n.3334T>A
c.2225T>A (p.Ile742Asn)
n.2345T>A
2g.43943889T>ACA346673491LRPPRCc.2302A>T (p.Ile768Phe)
n.2322A>T
c.2176A>T (p.Ile726Phe)
c.*2088A>T (n.*2088A>T)
c.2299A>T (p.Ile767Phe)
n.2884A>T
c.720A>T
c.2293A>T (p.Ile765Phe)
n.1404A>T
c.2257A>T (p.Ile753Phe)
n.2376A>T
c.2305A>T (p.Ile769Phe)
c.2332A>T (p.Ile778Phe)
n.3105A>T
c.*2177A>T (n.*2177A>T)
n.2889A>T
c.2297-88A>T (n.2297-88A>T)
n.2853A>T
n.1053A>T
c.*2174A>T (n.*2174A>T)
n.5227A>T
c.2216A>T (p.Tyr739Phe)
c.*2215A>T (n.*2215A>T)
c.*1940A>T (n.*1940A>T)
c.6A>T
n.3333A>T
c.2224A>T (p.Ile742Phe)
n.2344A>T
2g.43943889T>CCA1638490LRPPRCc.2302A>G (p.Ile768Val)
n.2322A>G
c.2176A>G (p.Ile726Val)
c.*2088A>G (n.*2088A>G)
c.2299A>G (p.Ile767Val)
n.2884A>G
c.720A>G
c.2293A>G (p.Ile765Val)
n.1404A>G
c.2257A>G (p.Ile753Val)
n.2376A>G
c.2305A>G (p.Ile769Val)
c.2332A>G (p.Ile778Val)
n.3105A>G
c.*2177A>G (n.*2177A>G)
n.2889A>G
c.2297-88A>G (n.2297-88A>G)
n.2853A>G
n.1053A>G
c.*2174A>G (n.*2174A>G)
n.5227A>G
c.2216A>G (p.Tyr739Cys)
c.*2215A>G (n.*2215A>G)
c.*1940A>G (n.*1940A>G)
c.6A>G
n.3333A>G
c.2224A>G (p.Ile742Val)
n.2344A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43943889T>GCA346673494LRPPRCc.2302A>C (p.Ile768Leu)
n.2322A>C
c.2176A>C (p.Ile726Leu)
c.*2088A>C (n.*2088A>C)
c.2299A>C (p.Ile767Leu)
n.2884A>C
c.720A>C
c.2293A>C (p.Ile765Leu)
n.1404A>C
c.2257A>C (p.Ile753Leu)
n.2376A>C
c.2305A>C (p.Ile769Leu)
c.2332A>C (p.Ile778Leu)
n.3105A>C
c.*2177A>C (n.*2177A>C)
n.2889A>C
c.2297-88A>C (n.2297-88A>C)
n.2853A>C
n.1053A>C
c.*2174A>C (n.*2174A>C)
n.5227A>C
c.2216A>C (p.Tyr739Ser)
c.*2215A>C (n.*2215A>C)
c.*1940A>C (n.*1940A>C)
c.6A>C
n.3333A>C
c.2224A>C (p.Ile742Leu)
n.2344A>C
2g.43943889T=CA2494001965LRPPRCc.2302A= (p.Ile768=)
n.2322A=
c.2176A= (p.Ile726=)
c.*2088A= (n.*2088A=)
c.2299A= (p.Ile767=)
n.2884A=
c.720A=
c.2293A= (p.Ile765=)
n.1404A=
c.2257A= (p.Ile753=)
n.2376A=
c.2305A= (p.Ile769=)
c.2332A= (p.Ile778=)
n.3105A=
c.*2177A= (n.*2177A=)
n.2889A=
c.2297-88A= (n.2297-88A=)
n.2853A=
n.1053A=
c.*2174A= (n.*2174A=)
n.5227A=
c.2216A= (p.Tyr739=)
c.*2215A= (n.*2215A=)
c.*1940A= (n.*1940A=)
c.6A=
n.3333A=
c.2224A= (p.Ile742=)
n.2344A=
2g.43943890A=CA2494001966LRPPRCc.2301T= (p.Ala767=)
n.2321T=
c.2175T= (p.Ala725=)
c.*2087T= (n.*2087T=)
c.2298T= (p.Ala766=)
n.2883T=
c.719T=
c.2292T= (p.Ala764=)
n.1403T=
c.2256T= (p.Ala752=)
n.2375T=
c.2304T= (p.Ala768=)
c.2331T= (p.Ala777=)
n.3104T=
c.*2176T= (n.*2176T=)
n.2888T=
c.2297-89T= (n.2297-89T=)
n.2852T=
n.1052T=
c.*2173T= (n.*2173T=)
n.5226T=
c.2215T= (p.Tyr739=)
c.*2214T= (n.*2214T=)
c.*1939T= (n.*1939T=)
c.5T=
n.3332T=
c.2223T= (p.Ala741=)
n.2343T=
2g.43943890A>CCA425909857LRPPRCc.2301T>G (p.Ala767=)
n.2321T>G
c.2175T>G (p.Ala725=)
c.*2087T>G (n.*2087T>G)
c.2298T>G (p.Ala766=)
n.2883T>G
c.719T>G
c.2292T>G (p.Ala764=)
n.1403T>G
c.2256T>G (p.Ala752=)
n.2375T>G
c.2304T>G (p.Ala768=)
c.2331T>G (p.Ala777=)
n.3104T>G
c.*2176T>G (n.*2176T>G)
n.2888T>G
c.2297-89T>G (n.2297-89T>G)
n.2852T>G
n.1052T>G
c.*2173T>G (n.*2173T>G)
n.5226T>G
c.2215T>G (p.Tyr739Asp)
c.*2214T>G (n.*2214T>G)
c.*1939T>G (n.*1939T>G)
c.5T>G
n.3332T>G
c.2223T>G (p.Ala741=)
n.2343T>G
2g.43943890A>GCA425909858LRPPRCc.2301T>C (p.Ala767=)
n.2321T>C
c.2175T>C (p.Ala725=)
c.*2087T>C (n.*2087T>C)
c.2298T>C (p.Ala766=)
n.2883T>C
c.719T>C
c.2292T>C (p.Ala764=)
n.1403T>C
c.2256T>C (p.Ala752=)
n.2375T>C
c.2304T>C (p.Ala768=)
c.2331T>C (p.Ala777=)
n.3104T>C
c.*2176T>C (n.*2176T>C)
n.2888T>C
c.2297-89T>C (n.2297-89T>C)
n.2852T>C
n.1052T>C
c.*2173T>C (n.*2173T>C)
n.5226T>C
c.2215T>C (p.Tyr739His)
c.*2214T>C (n.*2214T>C)
c.*1939T>C (n.*1939T>C)
c.5T>C
n.3332T>C
c.2223T>C (p.Ala741=)
n.2343T>C
 gnomAD v4
2g.43943890A>TCA425909859LRPPRCc.2301T>A (p.Ala767=)
n.2321T>A
c.2175T>A (p.Ala725=)
c.*2087T>A (n.*2087T>A)
c.2298T>A (p.Ala766=)
n.2883T>A
c.719T>A
c.2292T>A (p.Ala764=)
n.1403T>A
c.2256T>A (p.Ala752=)
n.2375T>A
c.2304T>A (p.Ala768=)
c.2331T>A (p.Ala777=)
n.3104T>A
c.*2176T>A (n.*2176T>A)
n.2888T>A
c.2297-89T>A (n.2297-89T>A)
n.2852T>A
n.1052T>A
c.*2173T>A (n.*2173T>A)
n.5226T>A
c.2215T>A (p.Tyr739Asn)
c.*2214T>A (n.*2214T>A)
c.*1939T>A (n.*1939T>A)
c.5T>A
n.3332T>A
c.2223T>A (p.Ala741=)
n.2343T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43943891G>ACA346673500LRPPRCc.2300C>T (p.Ala767Val)
n.2320C>T
c.2174C>T (p.Ala725Val)
c.*2086C>T (n.*2086C>T)
c.2297C>T (p.Ala766Val)
n.2882C>T
c.718C>T
c.2291C>T (p.Ala764Val)
n.1402C>T
c.2255C>T (p.Ala752Val)
n.2374C>T
c.2303C>T (p.Ala768Val)
c.2330C>T (p.Ala777Val)
n.3103C>T
c.*2175C>T (n.*2175C>T)
n.2887C>T
c.2297-90C>T (n.2297-90C>T)
n.2851C>T
n.1051C>T
c.*2172C>T (n.*2172C>T)
n.5225C>T
c.2214C>T (p.Cys738=)
c.*2213C>T (n.*2213C>T)
c.*1938C>T (n.*1938C>T)
c.4C>T
n.3331C>T
c.2222C>T (p.Ala741Val)
n.2342C>T
2g.43943891G>CCA346673496LRPPRCc.2300C>G (p.Ala767Gly)
n.2320C>G
c.2174C>G (p.Ala725Gly)
c.*2086C>G (n.*2086C>G)
c.2297C>G (p.Ala766Gly)
n.2882C>G
c.718C>G
c.2291C>G (p.Ala764Gly)
n.1402C>G
c.2255C>G (p.Ala752Gly)
n.2374C>G
c.2303C>G (p.Ala768Gly)
c.2330C>G (p.Ala777Gly)
n.3103C>G
c.*2175C>G (n.*2175C>G)
n.2887C>G
c.2297-90C>G (n.2297-90C>G)
n.2851C>G
n.1051C>G
c.*2172C>G (n.*2172C>G)
n.5225C>G
c.2214C>G (p.Cys738Trp)
c.*2213C>G (n.*2213C>G)
c.*1938C>G (n.*1938C>G)
c.4C>G
n.3331C>G
c.2222C>G (p.Ala741Gly)
n.2342C>G
 gnomAD v4
2g.43943891G>TCA346673497LRPPRCc.2300C>A (p.Ala767Asp)
n.2320C>A
c.2174C>A (p.Ala725Asp)
c.*2086C>A (n.*2086C>A)
c.2297C>A (p.Ala766Asp)
n.2882C>A
c.718C>A
c.2291C>A (p.Ala764Asp)
n.1402C>A
c.2255C>A (p.Ala752Asp)
n.2374C>A
c.2303C>A (p.Ala768Asp)
c.2330C>A (p.Ala777Asp)
n.3103C>A
c.*2175C>A (n.*2175C>A)
n.2887C>A
c.2297-90C>A (n.2297-90C>A)
n.2851C>A
n.1051C>A
c.*2172C>A (n.*2172C>A)
n.5225C>A
c.2214C>A (p.Cys738Ter)
c.*2213C>A (n.*2213C>A)
c.*1938C>A (n.*1938C>A)
c.4C>A
n.3331C>A
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c.2329G>C (p.Ala777Pro)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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n.1400T>C
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n.2372T>C
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n.2340T>C
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n.2318T>A
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n.5223T>A
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n.2340T>A
2g.43943894T>ACA346673509LRPPRCc.2297A>T (p.Asp766Val)
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n.2884A>G
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n.2339A>G
2g.43943894T>GCA346673512LRPPRCc.2297A>C (p.Asp766Ala)
n.2317A>C
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c.*2083A>C (n.*2083A>C)
c.2294A>C (p.Asp765Ala)
n.2879A>C
c.715A>C
c.2288A>C (p.Asp763Ala)
n.1399A>C
c.2252A>C (p.Asp751Ala)
n.2371A>C
c.2300A>C (p.Asp767Ala)
c.2327A>C (p.Asp776Ala)
n.3100A>C
c.*2172A>C (n.*2172A>C)
n.2884A>C
c.2297-93A>C (n.2297-93A>C)
n.2848A>C
n.1048A>C
c.*2169A>C (n.*2169A>C)
n.5222A>C
c.2211A>C (p.Leu737Phe)
c.*2210A>C (n.*2210A>C)
c.*1935A>C (n.*1935A>C)
c.1A>C
n.3328A>C
c.2219A>C (p.Asp740Ala)
n.2339A>C
2g.43943895C>ACA346673515LRPPRCc.2297-1G>T (n.2297-1G>T)
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n.2879-1G>T
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c.2288-1G>T (n.2288-1G>T)
n.1398G>T
c.2252-1G>T (n.2252-1G>T)
n.2371-1G>T
c.2300-1G>T (n.2300-1G>T)
c.2327-1G>T (n.2327-1G>T)
n.3100-1G>T
c.*2172-1G>T (n.*2172-1G>T)
n.2884-1G>T
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n.2848-1G>T
n.1048-1G>T
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n.5222-1G>T
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c.*2210-1G>T (n.*2210-1G>T)
c.*1935-1G>T (n.*1935-1G>T)
n.3328-1G>T
c.2219-1G>T (n.2219-1G>T)
n.2339-1G>T
2g.43943895C>GCA346673517LRPPRCc.2297-1G>C (n.2297-1G>C)
n.2317-1G>C
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c.*2083-1G>C (n.*2083-1G>C)
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n.2879-1G>C
c.715-1G>C
c.2288-1G>C (n.2288-1G>C)
n.1398G>C
c.2252-1G>C (n.2252-1G>C)
n.2371-1G>C
c.2300-1G>C (n.2300-1G>C)
c.2327-1G>C (n.2327-1G>C)
n.3100-1G>C
c.*2172-1G>C (n.*2172-1G>C)
n.2884-1G>C
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n.2848-1G>C
n.1048-1G>C
c.*2169-1G>C (n.*2169-1G>C)
n.5222-1G>C
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n.3328-1G>C
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n.2317-1G>A
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n.2879-1G>A
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n.1398G>A
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n.2371-1G>A
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n.2884-1G>A
c.2297-94G>A (n.2297-94G>A)
n.2848-1G>A
n.1048-1G>A
c.*2169-1G>A (n.*2169-1G>A)
n.5222-1G>A
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c.*2210-1G>A (n.*2210-1G>A)
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n.3328-1G>A
c.2219-1G>A (n.2219-1G>A)
n.2339-1G>A
 COSMIC
2g.43943896T>ACA346673524LRPPRCc.2297-2A>T (n.2297-2A>T)
n.2317-2A>T
c.2171-2A>T (n.2171-2A>T)
c.*2083-2A>T (n.*2083-2A>T)
c.2294-2A>T (n.2294-2A>T)
n.2879-2A>T
c.715-2A>T
c.2288-2A>T (n.2288-2A>T)
n.1397A>T
c.2252-2A>T (n.2252-2A>T)
n.2371-2A>T
c.2300-2A>T (n.2300-2A>T)
c.2327-2A>T (n.2327-2A>T)
n.3100-2A>T
c.*2172-2A>T (n.*2172-2A>T)
n.2884-2A>T
c.2297-95A>T (n.2297-95A>T)
n.2848-2A>T
n.1048-2A>T
c.*2169-2A>T (n.*2169-2A>T)
n.5222-2A>T
c.2211-2A>T (n.2211-2A>T)
c.*2210-2A>T (n.*2210-2A>T)
c.*1935-2A>T (n.*1935-2A>T)
n.3328-2A>T
c.2219-2A>T (n.2219-2A>T)
n.2339-2A>T
2g.43943896T>CCA346673523LRPPRCc.2297-2A>G (n.2297-2A>G)
n.2317-2A>G
c.2171-2A>G (n.2171-2A>G)
c.*2083-2A>G (n.*2083-2A>G)
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n.2879-2A>G
c.715-2A>G
c.2288-2A>G (n.2288-2A>G)
n.1397A>G
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n.2371-2A>G
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n.2848-2A>G
n.1048-2A>G
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n.5222-2A>G
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n.3328-2A>G
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n.2339-2A>G
 gnomAD v4
2g.43943896T>GCA346673521LRPPRCc.2297-2A>C (n.2297-2A>C)
n.2317-2A>C
c.2171-2A>C (n.2171-2A>C)
c.*2083-2A>C (n.*2083-2A>C)
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n.2879-2A>C
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n.1397A>C
c.2252-2A>C (n.2252-2A>C)
n.2371-2A>C
c.2300-2A>C (n.2300-2A>C)
c.2327-2A>C (n.2327-2A>C)
n.3100-2A>C
c.*2172-2A>C (n.*2172-2A>C)
n.2884-2A>C
c.2297-95A>C (n.2297-95A>C)
n.2848-2A>C
n.1048-2A>C
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n.5222-2A>C
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n.3328-2A>C
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3328-6T>C
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n.2339-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2317-7A>T
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n.3328-7A>T
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n.2339-7A>T
 ClinVar
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n.2317-7A>C
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n.2879-7A>C
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n.1392A>C
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n.2371-7A>C
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n.3100-7A>C
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n.2848-7A>C
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n.5222-7A>C
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n.3328-7A>C
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n.2339-7A>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.43943902G>ACA2494001972LRPPRCc.2297-8C>T (n.2297-8C>T)
n.2317-8C>T
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n.2884-8C>T
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n.5222-8C>T
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n.3328-8C>T
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n.2339-8C>T
 dbSNP
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2g.43943902G>TCA2580611270LRPPRCc.2297-8C>A (n.2297-8C>A)
n.2317-8C>A
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n.2879-8C>A
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n.1391C>A
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n.2371-8C>A
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n.2884-8C>A
c.2297-101C>A (n.2297-101C>A)
n.2848-8C>A
n.1048-8C>A
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n.5222-8C>A
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n.3328-8C>A
c.2219-8C>A (n.2219-8C>A)
n.2339-8C>A
 ClinVar
2g.43943904A>TCA2658839825LRPPRCc.2297-10T>A (n.2297-10T>A)
n.2317-10T>A
c.2171-10T>A (n.2171-10T>A)
c.*2083-10T>A (n.*2083-10T>A)
c.2294-10T>A (n.2294-10T>A)
n.2879-10T>A
c.715-10T>A
c.2288-10T>A (n.2288-10T>A)
n.1389T>A
c.2252-10T>A (n.2252-10T>A)
n.2371-10T>A
c.2300-10T>A (n.2300-10T>A)
c.2327-10T>A (n.2327-10T>A)
n.3100-10T>A
c.*2172-10T>A (n.*2172-10T>A)
n.2884-10T>A
c.2297-103T>A (n.2297-103T>A)
n.2848-10T>A
n.1048-10T>A
c.*2169-10T>A (n.*2169-10T>A)
n.5222-10T>A
c.2211-10T>A (n.2211-10T>A)
c.*2210-10T>A (n.*2210-10T>A)
c.*1935-10T>A (n.*1935-10T>A)
n.3328-10T>A
c.2219-10T>A (n.2219-10T>A)
n.2339-10T>A
 gnomAD v4
2g.43943905G>ACA2740092837LRPPRCc.2297-11C>T (n.2297-11C>T)
n.2317-11C>T
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n.2879-11C>T
c.715-11C>T
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n.1388C>T
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n.2371-11C>T
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c.2327-11C>T (n.2327-11C>T)
n.3100-11C>T
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n.2884-11C>T
c.2297-104C>T (n.2297-104C>T)
n.2848-11C>T
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n.3328-11C>T
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n.2339-11C>T
 ClinVar
2g.43943908A>GCA2528596222LRPPRCc.2297-14T>C (n.2297-14T>C)
n.2317-14T>C
c.2171-14T>C (n.2171-14T>C)
c.*2083-14T>C (n.*2083-14T>C)
c.2294-14T>C (n.2294-14T>C)
n.2879-14T>C
c.715-14T>C
c.2288-14T>C (n.2288-14T>C)
n.1385T>C
c.2252-14T>C (n.2252-14T>C)
n.2371-14T>C
c.2300-14T>C (n.2300-14T>C)
c.2327-14T>C (n.2327-14T>C)
n.3100-14T>C
c.*2172-14T>C (n.*2172-14T>C)
n.2884-14T>C
c.2297-107T>C (n.2297-107T>C)
n.2848-14T>C
n.1048-14T>C
c.*2169-14T>C (n.*2169-14T>C)
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n.3328-14T>C
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n.2339-14T>C
 gnomAD v4
2g.43943911_43943912delCA2576954378LRPPRCc.2297-15_2297-14del (n.2297-15_2297-14del)
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c.*2083-15_*2083-14del (n.*2083-15_*2083-14del)
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n.2884-15_2884-14del
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n.5222-15_5222-14del
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n.3328-15_3328-14del
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n.2339-16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2317-16T>A
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n.3100-16T>A
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n.2884-16T>A
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n.2848-16T>A
n.1048-16T>A
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n.5222-16T>A
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n.3328-16T>A
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 gnomAD v4
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n.2879-18T>C
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n.3100-18T>C
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n.2848-18T>C
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n.5222-18T>C
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n.3328-18T>C
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n.2339-18T>C
 gnomAD v4
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n.2317-18del
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n.2879-18del
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n.1381del
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n.2848-18del
n.1048-18del
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n.3328-18del
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 ClinVar
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n.2371-20T>C
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n.3100-20T>C
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n.2884-20T>C
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n.2848-20T>C
n.1048-20T>C
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n.5222-20T>C
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n.2339-20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2339-21T=
2g.43943915A>GCA1638494LRPPRCc.2297-21T>C (n.2297-21T>C)
n.2317-21T>C
c.2171-21T>C (n.2171-21T>C)
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c.2294-21T>C (n.2294-21T>C)
n.2879-21T>C
c.715-21T>C
c.2288-21T>C (n.2288-21T>C)
n.1378T>C
c.2252-21T>C (n.2252-21T>C)
n.2371-21T>C
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n.3100-21T>C
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n.2884-21T>C
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n.2848-21T>C
n.1048-21T>C
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n.3328-21T>C
c.2219-21T>C (n.2219-21T>C)
n.2339-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943916G>ACA1638495LRPPRCc.2297-22C>T (n.2297-22C>T)
n.2317-22C>T
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n.2879-22C>T
c.715-22C>T
c.2288-22C>T (n.2288-22C>T)
n.1377C>T
c.2252-22C>T (n.2252-22C>T)
n.2371-22C>T
c.2300-22C>T (n.2300-22C>T)
c.2327-22C>T (n.2327-22C>T)
n.3100-22C>T
c.*2172-22C>T (n.*2172-22C>T)
n.2884-22C>T
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n.3328-22C>T
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n.2339-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43943916G>CCA2576954379LRPPRCc.2297-22C>G (n.2297-22C>G)
n.2317-22C>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1373G>A
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n.3100-26G>A
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n.2884-26G>A
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n.2339-26G>A
 dbSNP
2g.43943921T>GCA532284320LRPPRCc.2297-27A>C (n.2297-27A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched