Allele Registry

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2	g.43943728G>A	CA425909679	LRPPRC	c.2463C>T (p.Ser821=) n.2483C>T c.2337C>T (p.Ser779=) c.2249C>T (n.2249C>T) c.2460C>T (p.Ser820=) n.3045C>T c.881C>T c.2454C>T (p.Ser818=) n.1565C>T c.2418C>T (p.Ser806=) n.2537C>T c.2466C>T (p.Ser822=) c.2493C>T (p.Ser831=) n.3266C>T c.2338C>T (n.2338C>T) n.3050C>T c.2370C>T (p.Ser790=) n.3014C>T n.1214C>T c.2335C>T (n.2335C>T) n.5388C>T c.157C>T (n.157C>T) c.2376C>T (n.2376C>T) c.2101C>T (n.2101C>T) c.167C>T n.3494C>T c.2385C>T (p.Ser795=) n.2505C>T
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2	g.43943728G>T	CA425909681	LRPPRC	c.2463C>A (p.Ser821=) n.2483C>A c.2337C>A (p.Ser779=) c.2249C>A (n.2249C>A) c.2460C>A (p.Ser820=) n.3045C>A c.881C>A c.2454C>A (p.Ser818=) n.1565C>A c.2418C>A (p.Ser806=) n.2537C>A c.2466C>A (p.Ser822=) c.2493C>A (p.Ser831=) n.3266C>A c.2338C>A (n.2338C>A) n.3050C>A c.2370C>A (p.Ser790=) n.3014C>A n.1214C>A c.2335C>A (n.2335C>A) n.5388C>A c.157C>A (n.157C>A) c.2376C>A (n.2376C>A) c.2101C>A (n.2101C>A) c.167C>A n.3494C>A c.2385C>A (p.Ser795=) n.2505C>A
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2	g.43943738G>A	CA346672599	LRPPRC	c.2453C>T (p.Ala818Val) n.2473C>T c.2327C>T (p.Ala776Val) c.2239C>T (n.2239C>T) c.2450C>T (p.Ala817Val) n.3035C>T c.871C>T c.2444C>T (p.Ala815Val) n.1555C>T c.2408C>T (p.Ala803Val) n.2527C>T c.2456C>T (p.Ala819Val) c.2483C>T (p.Ala828Val) n.3256C>T c.2328C>T (n.2328C>T) n.3040C>T c.2360C>T (p.Ala787Val) n.3004C>T n.1204C>T c.2325C>T (n.2325C>T) n.5378C>T c.147C>T (n.147C>T) c.2366C>T (n.2366C>T) c.2091C>T (n.2091C>T) c.157C>T n.3484C>T c.2375C>T (p.Ala792Val) n.2495C>T
2	g.43943738G>C	CA346672600	LRPPRC	c.2453C>G (p.Ala818Gly) n.2473C>G c.2327C>G (p.Ala776Gly) c.2239C>G (n.2239C>G) c.2450C>G (p.Ala817Gly) n.3035C>G c.871C>G c.2444C>G (p.Ala815Gly) n.1555C>G c.2408C>G (p.Ala803Gly) n.2527C>G c.2456C>G (p.Ala819Gly) c.2483C>G (p.Ala828Gly) n.3256C>G c.2328C>G (n.2328C>G) n.3040C>G c.2360C>G (p.Ala787Gly) n.3004C>G n.1204C>G c.2325C>G (n.2325C>G) n.5378C>G c.147C>G (n.147C>G) c.2366C>G (n.2366C>G) c.2091C>G (n.2091C>G) c.157C>G n.3484C>G c.2375C>G (p.Ala792Gly) n.2495C>G
2	g.43943738G>T	CA346672601	LRPPRC	c.2453C>A (p.Ala818Glu) n.2473C>A c.2327C>A (p.Ala776Glu) c.2239C>A (n.2239C>A) c.2450C>A (p.Ala817Glu) n.3035C>A c.871C>A c.2444C>A (p.Ala815Glu) n.1555C>A c.2408C>A (p.Ala803Glu) n.2527C>A c.2456C>A (p.Ala819Glu) c.2483C>A (p.Ala828Glu) n.3256C>A c.2328C>A (n.2328C>A) n.3040C>A c.2360C>A (p.Ala787Glu) n.3004C>A n.1204C>A c.2325C>A (n.2325C>A) n.5378C>A c.147C>A (n.147C>A) c.2366C>A (n.2366C>A) c.2091C>A (n.2091C>A) c.157C>A n.3484C>A c.2375C>A (p.Ala792Glu) n.2495C>A
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2	g.43943739C>G	CA346672603	LRPPRC	c.2452G>C (p.Ala818Pro) n.2472G>C c.2326G>C (p.Ala776Pro) c.2238G>C (n.2238G>C) c.2449G>C (p.Ala817Pro) n.3034G>C c.870G>C c.2443G>C (p.Ala815Pro) n.1554G>C c.2407G>C (p.Ala803Pro) n.2526G>C c.2455G>C (p.Ala819Pro) c.2482G>C (p.Ala828Pro) n.3255G>C c.2327G>C (n.2327G>C) n.3039G>C c.2359G>C (p.Ala787Pro) n.3003G>C n.1203G>C c.2324G>C (n.2324G>C) n.5377G>C c.146G>C (n.146G>C) c.2365G>C (n.2365G>C) c.2090G>C (n.2090G>C) c.156G>C n.3483G>C c.2374G>C (p.Ala792Pro) n.2494G>C
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2	g.43943741A>T	CA346672608	LRPPRC	c.2450T>A (p.Leu817Ter) n.2470T>A c.2324T>A (p.Leu775Ter) c.2236T>A (n.2236T>A) c.2447T>A (p.Leu816Ter) n.3032T>A c.868T>A c.2441T>A (p.Leu814Ter) n.1552T>A c.2405T>A (p.Leu802Ter) n.2524T>A c.2453T>A (p.Leu818Ter) c.2480T>A (p.Leu827Ter) n.3253T>A c.2325T>A (n.2325T>A) n.3037T>A c.2357T>A (p.Leu786Ter) n.3001T>A n.1201T>A c.2322T>A (n.2322T>A) n.5375T>A c.144T>A (n.144T>A) c.2363T>A (n.2363T>A) c.2088T>A (n.2088T>A) c.154T>A n.3481T>A c.2372T>A (p.Leu791Ter) n.2492T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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2	g.43943742A>G	CA425909697	LRPPRC	c.2449T>C (p.Leu817=) n.2469T>C c.2323T>C (p.Leu775=) c.2235T>C (n.2235T>C) c.2446T>C (p.Leu816=) n.3031T>C c.867T>C c.2440T>C (p.Leu814=) n.1551T>C c.2404T>C (p.Leu802=) n.2523T>C c.2452T>C (p.Leu818=) c.2479T>C (p.Leu827=) n.3252T>C c.2324T>C (n.2324T>C) n.3036T>C c.2356T>C (p.Leu786=) n.3000T>C n.1200T>C c.2321T>C (n.2321T>C) n.5374T>C c.143T>C (n.143T>C) c.2362T>C (n.2362T>C) c.2087T>C (n.2087T>C) c.153T>C n.3480T>C c.2371T>C (p.Leu791=) n.2491T>C
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2	g.43943743C>A	CA425909698	LRPPRC	c.2448G>T (p.Gly816=) n.2468G>T c.2322G>T (p.Gly774=) c.2234G>T (n.2234G>T) c.2445G>T (p.Gly815=) n.3030G>T c.866G>T c.2439G>T (p.Gly813=) n.1550G>T c.2403G>T (p.Gly801=) n.2522G>T c.2451G>T (p.Gly817=) c.2478G>T (p.Gly826=) n.3251G>T c.2323G>T (n.2323G>T) n.3035G>T c.2355G>T (p.Gly785=) n.2999G>T n.1199G>T c.2320G>T (n.2320G>T) n.5373G>T c.142G>T (n.142G>T) c.2361G>T (n.2361G>T) c.2086G>T (n.2086G>T) c.152G>T n.3479G>T c.2370G>T (p.Gly790=) n.2490G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.43943743C>G	CA425909700	LRPPRC	c.2448G>C (p.Gly816=) n.2468G>C c.2322G>C (p.Gly774=) c.2234G>C (n.2234G>C) c.2445G>C (p.Gly815=) n.3030G>C c.866G>C c.2439G>C (p.Gly813=) n.1550G>C c.2403G>C (p.Gly801=) n.2522G>C c.2451G>C (p.Gly817=) c.2478G>C (p.Gly826=) n.3251G>C c.2323G>C (n.2323G>C) n.3035G>C c.2355G>C (p.Gly785=) n.2999G>C n.1199G>C c.2320G>C (n.2320G>C) n.5373G>C c.142G>C (n.142G>C) c.2361G>C (n.2361G>C) c.2086G>C (n.2086G>C) c.152G>C n.3479G>C c.2370G>C (p.Gly790=) n.2490G>C
2	g.43943743C>T	CA425909699	LRPPRC	c.2448G>A (p.Gly816=) n.2468G>A c.2322G>A (p.Gly774=) c.2234G>A (n.2234G>A) c.2445G>A (p.Gly815=) n.3030G>A c.866G>A c.2439G>A (p.Gly813=) n.1550G>A c.2403G>A (p.Gly801=) n.2522G>A c.2451G>A (p.Gly817=) c.2478G>A (p.Gly826=) n.3251G>A c.2323G>A (n.2323G>A) n.3035G>A c.2355G>A (p.Gly785=) n.2999G>A n.1199G>A c.2320G>A (n.2320G>A) n.5373G>A c.142G>A (n.142G>A) c.2361G>A (n.2361G>A) c.2086G>A (n.2086G>A) c.152G>A n.3479G>A c.2370G>A (p.Gly790=) n.2490G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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2	g.43943746T>G	CA425909703	LRPPRC	c.2445A>C (p.Leu815=) n.2465A>C c.2319A>C (p.Leu773=) c.2231A>C (n.2231A>C) c.2442A>C (p.Leu814=) n.3027A>C c.863A>C c.2436A>C (p.Leu812=) n.1547A>C c.2400A>C (p.Leu800=) n.2519A>C c.2448A>C (p.Leu816=) c.2475A>C (p.Leu825=) n.3248A>C c.2320A>C (n.2320A>C) n.3032A>C c.2352A>C (p.Leu784=) n.2996A>C n.1196A>C c.2317A>C (n.2317A>C) n.5370A>C c.139A>C (n.139A>C) c.2358A>C (n.2358A>C) c.2083A>C (n.2083A>C) c.149A>C n.3476A>C c.2367A>C (p.Leu789=) n.2487A>C
2	g.43943746T=	CA2494001906	LRPPRC	c.2445A= (p.Leu815=) n.2465A= c.2319A= (p.Leu773=) c.2231A= (n.2231A=) c.2442A= (p.Leu814=) n.3027A= c.863A= c.2436A= (p.Leu812=) n.1547A= c.2400A= (p.Leu800=) n.2519A= c.2448A= (p.Leu816=) c.2475A= (p.Leu825=) n.3248A= c.2320A= (n.2320A=) n.3032A= c.2352A= (p.Leu784=) n.2996A= n.1196A= c.2317A= (n.2317A=) n.5370A= c.139A= (n.139A=) c.2358A= (n.2358A=) c.2083A= (n.2083A=) c.149A= n.3476A= c.2367A= (p.Leu789=) n.2487A=
2	g.43943747del	CA2580066494	LRPPRC	c.2444del (p.Leu815GlnfsTer3) n.2464del c.2318del (p.Leu773GlnfsTer3) c.2230del (n.2230del) c.2441del (p.Leu814GlnfsTer3) n.3026del c.862del c.2435del (p.Leu812GlnfsTer3) n.1546del c.2399del (p.Leu800GlnfsTer3) n.2518del c.2447del (p.Leu816GlnfsTer3) c.2474del (p.Leu825GlnfsTer3) n.3247del c.2319del (n.2319del) n.3031del c.2351del (p.Leu784GlnfsTer3) n.2995del n.1195del c.2316del (n.2316del) n.5369del c.138del (n.138del) c.2357del (n.2357del) c.2082del (n.2082del) c.148del n.3475del c.2366del (p.Leu789GlnfsTer3) n.2486del	ClinVar
2	g.43943747A=	CA2494001907	LRPPRC	c.2444T= (p.Leu815=) n.2464T= c.2318T= (p.Leu773=) c.2230T= (n.2230T=) c.2441T= (p.Leu814=) n.3026T= c.862T= c.2435T= (p.Leu812=) n.1546T= c.2399T= (p.Leu800=) n.2518T= c.2447T= (p.Leu816=) c.2474T= (p.Leu825=) n.3247T= c.2319T= (n.2319T=) n.3031T= c.2351T= (p.Leu784=) n.2995T= n.1195T= c.2316T= (n.2316T=) n.5369T= c.138T= (n.138T=) c.2357T= (n.2357T=) c.2082T= (n.2082T=) c.148T= n.3475T= c.2366T= (p.Leu789=) n.2486T=
2	g.43943747A>C	CA346672617	LRPPRC	c.2444T>G (p.Leu815Arg) n.2464T>G c.2318T>G (p.Leu773Arg) c.2230T>G (n.2230T>G) c.2441T>G (p.Leu814Arg) n.3026T>G c.862T>G c.2435T>G (p.Leu812Arg) n.1546T>G c.2399T>G (p.Leu800Arg) n.2518T>G c.2447T>G (p.Leu816Arg) c.2474T>G (p.Leu825Arg) n.3247T>G c.2319T>G (n.2319T>G) n.3031T>G c.2351T>G (p.Leu784Arg) n.2995T>G n.1195T>G c.2316T>G (n.2316T>G) n.5369T>G c.138T>G (n.138T>G) c.2357T>G (n.2357T>G) c.2082T>G (n.2082T>G) c.148T>G n.3475T>G c.2366T>G (p.Leu789Arg) n.2486T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.43943747A>G	CA346672618	LRPPRC	c.2444T>C (p.Leu815Pro) n.2464T>C c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.2230T>C (n.2230T>C) c.2441T>C (p.Leu814Pro) n.3026T>C c.862T>C c.2435T>C (p.Leu812Pro) n.1546T>C c.2399T>C (p.Leu800Pro) n.2518T>C c.2447T>C (p.Leu816Pro) c.2474T>C (p.Leu825Pro) n.3247T>C c.2319T>C (n.2319T>C) n.3031T>C c.2351T>C (p.Leu784Pro) n.2995T>C n.1195T>C c.2316T>C (n.2316T>C) n.5369T>C c.138T>C (n.138T>C) c.2357T>C (n.2357T>C) c.2082T>C (n.2082T>C) c.148T>C n.3475T>C c.2366T>C (p.Leu789Pro) n.2486T>C
2	g.43943747A>T	CA346672619	LRPPRC	c.2444T>A (p.Leu815Gln) n.2464T>A c.2318T>A (p.Leu773Gln) c.2230T>A (n.2230T>A) c.2441T>A (p.Leu814Gln) n.3026T>A c.862T>A c.2435T>A (p.Leu812Gln) n.1546T>A c.2399T>A (p.Leu800Gln) n.2518T>A c.2447T>A (p.Leu816Gln) c.2474T>A (p.Leu825Gln) n.3247T>A c.2319T>A (n.2319T>A) n.3031T>A c.2351T>A (p.Leu784Gln) n.2995T>A n.1195T>A c.2316T>A (n.2316T>A) n.5369T>A c.138T>A (n.138T>A) c.2357T>A (n.2357T>A) c.2082T>A (n.2082T>A) c.148T>A n.3475T>A c.2366T>A (p.Leu789Gln) n.2486T>A
2	g.43943747_43943750del	CA2573051946	LRPPRC	c.2441_2444del (p.Thr814LysfsTer3) n.2461_2464del c.2315_2318del (p.Thr772LysfsTer3) c.2227_2230del (n.2227_2230del) c.2438_2441del (p.Thr813LysfsTer3) n.3023_3026del c.859_862del c.2432_2435del (p.Thr811LysfsTer3) n.1543_1546del c.2396_2399del (p.Thr799LysfsTer3) n.2515_2518del c.2444_2447del (p.Thr815LysfsTer3) c.2471_2474del (p.Thr824LysfsTer3) n.3244_3247del c.2316_2319del (n.2316_2319del) n.3028_3031del c.2348_2351del (p.Thr783LysfsTer3) n.2992_2995del n.1192_1195del c.2313_2316del (n.2313_2316del) n.5366_5369del c.135_138del (n.135_138del) c.2354_2357del (n.2354_2357del) c.2079_2082del (n.2079_2082del) c.145_148del n.3472_3475del c.2363_2366del (p.Thr788LysfsTer3) n.2483_2486del	ClinVar dbSNP
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2	g.43943748G>C	CA1638469	LRPPRC	c.2443C>G (p.Leu815Val) n.2463C>G c.2317C>G (p.Leu773Val) c.2229C>G (n.2229C>G) c.2440C>G (p.Leu814Val) n.3025C>G c.861C>G c.2434C>G (p.Leu812Val) n.1545C>G c.2398C>G (p.Leu800Val) n.2517C>G c.2446C>G (p.Leu816Val) c.2473C>G (p.Leu825Val) n.3246C>G c.2318C>G (n.2318C>G) n.3030C>G c.2350C>G (p.Leu784Val) n.2994C>G n.1194C>G c.2315C>G (n.2315C>G) n.5368C>G c.137C>G (n.137C>G) c.2356C>G (n.2356C>G) c.2081C>G (n.2081C>G) c.147C>G n.3474C>G c.2365C>G (p.Leu789Val) n.2485C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.43943748G>T	CA346672621	LRPPRC	c.2443C>A (p.Leu815Ile) n.2463C>A c.2317C>A (p.Leu773Ile) c.2229C>A (n.2229C>A) c.2440C>A (p.Leu814Ile) n.3025C>A c.861C>A c.2434C>A (p.Leu812Ile) n.1545C>A c.2398C>A (p.Leu800Ile) n.2517C>A c.2446C>A (p.Leu816Ile) c.2473C>A (p.Leu825Ile) n.3246C>A c.2318C>A (n.2318C>A) n.3030C>A c.2350C>A (p.Leu784Ile) n.2994C>A n.1194C>A c.2315C>A (n.2315C>A) n.5368C>A c.137C>A (n.137C>A) c.2356C>A (n.2356C>A) c.2081C>A (n.2081C>A) c.147C>A n.3474C>A c.2365C>A (p.Leu789Ile) n.2485C>A
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2	g.43943749A>G	CA425909706	LRPPRC	c.2442T>C (p.Thr814=) n.2462T>C c.2316T>C (p.Thr772=) c.2228T>C (n.2228T>C) c.2439T>C (p.Thr813=) n.3024T>C c.860T>C c.2433T>C (p.Thr811=) n.1544T>C c.2397T>C (p.Thr799=) n.2516T>C c.2445T>C (p.Thr815=) c.2472T>C (p.Thr824=) n.3245T>C c.2317T>C (n.2317T>C) n.3029T>C c.2349T>C (p.Thr783=) n.2993T>C n.1193T>C c.2314T>C (n.2314T>C) n.5367T>C c.136T>C (n.136T>C) c.2355T>C (n.2355T>C) c.2080T>C (n.2080T>C) c.146T>C n.3473T>C c.2364T>C (p.Thr788=) n.2484T>C
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2	g.43943750G>A	CA346672624	LRPPRC	c.2441C>T (p.Thr814Ile) n.2461C>T c.2315C>T (p.Thr772Ile) c.2227C>T (n.2227C>T) c.2438C>T (p.Thr813Ile) n.3023C>T c.859C>T c.2432C>T (p.Thr811Ile) n.1543C>T c.2396C>T (p.Thr799Ile) n.2515C>T c.2444C>T (p.Thr815Ile) c.2471C>T (p.Thr824Ile) n.3244C>T c.2316C>T (n.2316C>T) n.3028C>T c.2348C>T (p.Thr783Ile) n.2992C>T n.1192C>T c.2313C>T (n.2313C>T) n.5366C>T c.135C>T (n.135C>T) c.2354C>T (n.2354C>T) c.2079C>T (n.2079C>T) c.145C>T n.3472C>T c.2363C>T (p.Thr788Ile) n.2483C>T	dbSNP
2	g.43943750G>C	CA346672625	LRPPRC	c.2441C>G (p.Thr814Ser) n.2461C>G c.2315C>G (p.Thr772Ser) c.2227C>G (n.2227C>G) c.2438C>G (p.Thr813Ser) n.3023C>G c.859C>G c.2432C>G (p.Thr811Ser) n.1543C>G c.2396C>G (p.Thr799Ser) n.2515C>G c.2444C>G (p.Thr815Ser) c.2471C>G (p.Thr824Ser) n.3244C>G c.2316C>G (n.2316C>G) n.3028C>G c.2348C>G (p.Thr783Ser) n.2992C>G n.1192C>G c.2313C>G (n.2313C>G) n.5366C>G c.135C>G (n.135C>G) c.2354C>G (n.2354C>G) c.2079C>G (n.2079C>G) c.145C>G n.3472C>G c.2363C>G (p.Thr788Ser) n.2483C>G
2	g.43943750G>T	CA346672627	LRPPRC	c.2441C>A (p.Thr814Asn) n.2461C>A c.2315C>A (p.Thr772Asn) c.2227C>A (n.2227C>A) c.2438C>A (p.Thr813Asn) n.3023C>A c.859C>A c.2432C>A (p.Thr811Asn) n.1543C>A c.2396C>A (p.Thr799Asn) n.2515C>A c.2444C>A (p.Thr815Asn) c.2471C>A (p.Thr824Asn) n.3244C>A c.2316C>A (n.2316C>A) n.3028C>A c.2348C>A (p.Thr783Asn) n.2992C>A n.1192C>A c.2313C>A (n.2313C>A) n.5366C>A c.135C>A (n.135C>A) c.2354C>A (n.2354C>A) c.2079C>A (n.2079C>A) c.145C>A n.3472C>A c.2363C>A (p.Thr788Asn) n.2483C>A
2	g.43943751T>A	CA346672631	LRPPRC	c.2440A>T (p.Thr814Ser) n.2460A>T c.2314A>T (p.Thr772Ser) c.2226A>T (n.2226A>T) c.2437A>T (p.Thr813Ser) n.3022A>T c.858A>T c.2431A>T (p.Thr811Ser) n.1542A>T c.2395A>T (p.Thr799Ser) n.2514A>T c.2443A>T (p.Thr815Ser) c.2470A>T (p.Thr824Ser) n.3243A>T c.2315A>T (n.2315A>T) n.3027A>T c.2347A>T (p.Thr783Ser) n.2991A>T n.1191A>T c.2312A>T (n.2312A>T) n.5365A>T c.134A>T (n.134A>T) c.2353A>T (n.2353A>T) c.2078A>T (n.2078A>T) c.144A>T n.3471A>T c.2362A>T (p.Thr788Ser) n.2482A>T	gnomAD v4
2	g.43943751T>C	CA346672632	LRPPRC	c.2440A>G (p.Thr814Ala) n.2460A>G c.2314A>G (p.Thr772Ala) c.2226A>G (n.2226A>G) c.2437A>G (p.Thr813Ala) n.3022A>G c.858A>G c.2431A>G (p.Thr811Ala) n.1542A>G c.2395A>G (p.Thr799Ala) n.2514A>G c.2443A>G (p.Thr815Ala) c.2470A>G (p.Thr824Ala) n.3243A>G c.2315A>G (n.2315A>G) n.3027A>G c.2347A>G (p.Thr783Ala) n.2991A>G n.1191A>G c.2312A>G (n.2312A>G) n.5365A>G c.134A>G (n.134A>G) c.2353A>G (n.2353A>G) c.2078A>G (n.2078A>G) c.144A>G n.3471A>G c.2362A>G (p.Thr788Ala) n.2482A>G	gnomAD v4
2	g.43943751T>G	CA346672629	LRPPRC	c.2440A>C (p.Thr814Pro) n.2460A>C c.2314A>C (p.Thr772Pro) c.2226A>C (n.2226A>C) c.2437A>C (p.Thr813Pro) n.3022A>C c.858A>C c.2431A>C (p.Thr811Pro) n.1542A>C c.2395A>C (p.Thr799Pro) n.2514A>C c.2443A>C (p.Thr815Pro) c.2470A>C (p.Thr824Pro) n.3243A>C c.2315A>C (n.2315A>C) n.3027A>C c.2347A>C (p.Thr783Pro) n.2991A>C n.1191A>C c.2312A>C (n.2312A>C) n.5365A>C c.134A>C (n.134A>C) c.2353A>C (n.2353A>C) c.2078A>C (n.2078A>C) c.144A>C n.3471A>C c.2362A>C (p.Thr788Pro) n.2482A>C
2	g.43943752C>A	CA425909712	LRPPRC	c.2439G>T (p.Val813=) n.2459G>T c.2313G>T (p.Val771=) c.2225G>T (n.2225G>T) c.2436G>T (p.Val812=) n.3021G>T c.857G>T c.2430G>T (p.Val810=) n.1541G>T c.2394G>T (p.Val798=) n.2513G>T c.2442G>T (p.Val814=) c.2469G>T (p.Val823=) n.3242G>T c.2314G>T (n.2314G>T) n.3026G>T c.2346G>T (p.Val782=) n.2990G>T n.1190G>T c.2311G>T (n.2311G>T) n.5364G>T c.133G>T (n.133G>T) c.2352G>T (n.2352G>T) c.2077G>T (n.2077G>T) c.143G>T n.3470G>T c.2361G>T (p.Val787=) n.2481G>T
2	g.43943752C>G	CA425909709	LRPPRC	c.2439G>C (p.Val813=) n.2459G>C c.2313G>C (p.Val771=) c.2225G>C (n.2225G>C) c.2436G>C (p.Val812=) n.3021G>C c.857G>C c.2430G>C (p.Val810=) n.1541G>C c.2394G>C (p.Val798=) n.2513G>C c.2442G>C (p.Val814=) c.2469G>C (p.Val823=) n.3242G>C c.2314G>C (n.2314G>C) n.3026G>C c.2346G>C (p.Val782=) n.2990G>C n.1190G>C c.2311G>C (n.2311G>C) n.5364G>C c.133G>C (n.133G>C) c.2352G>C (n.2352G>C) c.2077G>C (n.2077G>C) c.143G>C n.3470G>C c.2361G>C (p.Val787=) n.2481G>C	gnomAD v4
2	g.43943752C>T	CA425909711	LRPPRC	c.2439G>A (p.Val813=) n.2459G>A c.2313G>A (p.Val771=) c.2225G>A (n.2225G>A) c.2436G>A (p.Val812=) n.3021G>A c.857G>A c.2430G>A (p.Val810=) n.1541G>A c.2394G>A (p.Val798=) n.2513G>A c.2442G>A (p.Val814=) c.2469G>A (p.Val823=) n.3242G>A c.2314G>A (n.2314G>A) n.3026G>A c.2346G>A (p.Val782=) n.2990G>A n.1190G>A c.2311G>A (n.2311G>A) n.5364G>A c.133G>A (n.133G>A) c.2352G>A (n.2352G>A) c.2077G>A (n.2077G>A) c.143G>A n.3470G>A c.2361G>A (p.Val787=) n.2481G>A
2	g.43943753A>C	CA346672634	LRPPRC	c.2438T>G (p.Val813Gly) n.2458T>G c.2312T>G (p.Val771Gly) c.2224T>G (n.2224T>G) c.2435T>G (p.Val812Gly) n.3020T>G c.856T>G c.2429T>G (p.Val810Gly) n.1540T>G c.2393T>G (p.Val798Gly) n.2512T>G c.2441T>G (p.Val814Gly) c.2468T>G (p.Val823Gly) n.3241T>G c.2313T>G (n.2313T>G) n.3025T>G c.2345T>G (p.Val782Gly) n.2989T>G n.1189T>G c.2310T>G (n.2310T>G) n.5363T>G c.132T>G (n.132T>G) c.2351T>G (n.2351T>G) c.2076T>G (n.2076T>G) c.142T>G n.3469T>G c.2360T>G (p.Val787Gly) n.2480T>G
2	g.43943753A>G	CA346672633	LRPPRC	c.2438T>C (p.Val813Ala) n.2458T>C c.2312T>C (p.Val771Ala) c.2224T>C (n.2224T>C) c.2435T>C (p.Val812Ala) n.3020T>C c.856T>C c.2429T>C (p.Val810Ala) n.1540T>C c.2393T>C (p.Val798Ala) n.2512T>C c.2441T>C (p.Val814Ala) c.2468T>C (p.Val823Ala) n.3241T>C c.2313T>C (n.2313T>C) n.3025T>C c.2345T>C (p.Val782Ala) n.2989T>C n.1189T>C c.2310T>C (n.2310T>C) n.5363T>C c.132T>C (n.132T>C) c.2351T>C (n.2351T>C) c.2076T>C (n.2076T>C) c.142T>C n.3469T>C c.2360T>C (p.Val787Ala) n.2480T>C
2	g.43943753A>T	CA346672636	LRPPRC	c.2438T>A (p.Val813Glu) n.2458T>A c.2312T>A (p.Val771Glu) c.2224T>A (n.2224T>A) c.2435T>A (p.Val812Glu) n.3020T>A c.856T>A c.2429T>A (p.Val810Glu) n.1540T>A c.2393T>A (p.Val798Glu) n.2512T>A c.2441T>A (p.Val814Glu) c.2468T>A (p.Val823Glu) n.3241T>A c.2313T>A (n.2313T>A) n.3025T>A c.2345T>A (p.Val782Glu) n.2989T>A n.1189T>A c.2310T>A (n.2310T>A) n.5363T>A c.132T>A (n.132T>A) c.2351T>A (n.2351T>A) c.2076T>A (n.2076T>A) c.142T>A n.3469T>A c.2360T>A (p.Val787Glu) n.2480T>A
2	g.43943754C>A	CA346672637	LRPPRC	c.2437G>T (p.Val813Leu) n.2457G>T c.2311G>T (p.Val771Leu) c.2223G>T (n.2223G>T) c.2434G>T (p.Val812Leu) n.3019G>T c.855G>T c.2428G>T (p.Val810Leu) n.1539G>T c.2392G>T (p.Val798Leu) n.2511G>T c.2440G>T (p.Val814Leu) c.2467G>T (p.Val823Leu) n.3240G>T c.2312G>T (n.2312G>T) n.3024G>T c.2344G>T (p.Val782Leu) n.2988G>T n.1188G>T c.2309G>T (n.2309G>T) n.5362G>T c.131G>T (n.131G>T) c.2350G>T (n.2350G>T) c.2075G>T (n.2075G>T) c.141G>T n.3468G>T c.2359G>T (p.Val787Leu) n.2479G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.43943754C>G	CA346672640	LRPPRC	c.2437G>C (p.Val813Leu) n.2457G>C c.2311G>C (p.Val771Leu) c.2223G>C (n.2223G>C) c.2434G>C (p.Val812Leu) n.3019G>C c.855G>C c.2428G>C (p.Val810Leu) n.1539G>C c.2392G>C (p.Val798Leu) n.2511G>C c.2440G>C (p.Val814Leu) c.2467G>C (p.Val823Leu) n.3240G>C c.2312G>C (n.2312G>C) n.3024G>C c.2344G>C (p.Val782Leu) n.2988G>C n.1188G>C c.2309G>C (n.2309G>C) n.5362G>C c.131G>C (n.131G>C) c.2350G>C (n.2350G>C) c.2075G>C (n.2075G>C) c.141G>C n.3468G>C c.2359G>C (p.Val787Leu) n.2479G>C
2	g.43943754C>T	CA1638470	LRPPRC	c.2437G>A (p.Val813Met) n.2457G>A c.2311G>A (p.Val771Met) c.2223G>A (n.2223G>A) c.2434G>A (p.Val812Met) n.3019G>A c.855G>A c.2428G>A (p.Val810Met) n.1539G>A c.2392G>A (p.Val798Met) n.2511G>A c.2440G>A (p.Val814Met) c.2467G>A (p.Val823Met) n.3240G>A c.2312G>A (n.2312G>A) n.3024G>A c.2344G>A (p.Val782Met) n.2988G>A n.1188G>A c.2309G>A (n.2309G>A) n.5362G>A c.131G>A (n.131G>A) c.2350G>A (n.2350G>A) c.2075G>A (n.2075G>A) c.141G>A n.3468G>A c.2359G>A (p.Val787Met) n.2479G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2	g.43943757T>A	CA346672657	LRPPRC	c.2434A>T (p.Ile812Phe) n.2454A>T c.2308A>T (p.Ile770Phe) c.2220A>T (n.2220A>T) c.2431A>T (p.Ile811Phe) n.3016A>T c.852A>T c.2425A>T (p.Ile809Phe) n.1536A>T c.2389A>T (p.Ile797Phe) n.2508A>T c.2437A>T (p.Ile813Phe) c.2464A>T (p.Ile822Phe) n.3237A>T c.2309A>T (n.2309A>T) n.3021A>T c.2341A>T (p.Ile781Phe) n.2985A>T n.1185A>T c.2306A>T (n.2306A>T) n.5359A>T c.128A>T (n.128A>T) c.2347A>T (n.2347A>T) c.2072A>T (n.2072A>T) c.138A>T n.3465A>T c.2356A>T (p.Ile786Phe) n.2476A>T	dbSNP gnomAD v4
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2	g.43943780G>T	CA346672792	LRPPRC	c.2411C>A (p.Thr804Lys) n.2431C>A c.2285C>A (p.Thr762Lys) c.2197C>A (n.2197C>A) c.2408C>A (p.Thr803Lys) n.2993C>A c.829C>A c.2402C>A (p.Thr801Lys) n.1513C>A c.2366C>A (p.Thr789Lys) n.2485C>A c.2414C>A (p.Thr805Lys) c.2441C>A (p.Thr814Lys) n.3214C>A c.2286C>A (n.2286C>A) n.2998C>A c.2318C>A (p.Thr773Lys) n.2962C>A n.1162C>A c.2283C>A (n.2283C>A) n.5336C>A c.105C>A (n.105C>A) c.2324C>A (n.2324C>A) c.2049C>A (n.2049C>A) c.115C>A n.3442C>A c.2333C>A (p.Thr778Lys) n.2453C>A
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2	g.43943781T>C	CA46458816	LRPPRC	c.2410A>G (p.Thr804Ala) n.2430A>G c.2284A>G (p.Thr762Ala) c.2196A>G (n.2196A>G) c.2407A>G (p.Thr803Ala) n.2992A>G c.828A>G c.2401A>G (p.Thr801Ala) n.1512A>G c.2365A>G (p.Thr789Ala) n.2484A>G c.2413A>G (p.Thr805Ala) c.2440A>G (p.Thr814Ala) n.3213A>G c.2285A>G (n.2285A>G) n.2997A>G c.2317A>G (p.Thr773Ala) n.2961A>G n.1161A>G c.2282A>G (n.2282A>G) n.5335A>G c.104A>G (n.104A>G) c.2323A>G (n.2323A>G) c.2048A>G (n.2048A>G) c.114A>G n.3441A>G c.2332A>G (p.Thr778Ala) n.2452A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.43943782T>A	CA346672804	LRPPRC	c.2409A>T (p.Glu803Asp) n.2429A>T c.2283A>T (p.Glu761Asp) c.2195A>T (n.2195A>T) c.2406A>T (p.Glu802Asp) n.2991A>T c.827A>T c.2400A>T (p.Glu800Asp) n.1511A>T c.2364A>T (p.Glu788Asp) n.2483A>T c.2412A>T (p.Glu804Asp) c.2439A>T (p.Glu813Asp) n.3212A>T c.2284A>T (n.2284A>T) n.2996A>T c.2316A>T (p.Glu772Asp) n.2960A>T n.1160A>T c.2281A>T (n.2281A>T) n.5334A>T c.103A>T (n.103A>T) c.2322A>T (n.2322A>T) c.2047A>T (n.2047A>T) c.113A>T n.3440A>T c.2331A>T (p.Glu777Asp) n.2451A>T
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2	g.43943782T>G	CA346672807	LRPPRC	c.2409A>C (p.Glu803Asp) n.2429A>C c.2283A>C (p.Glu761Asp) c.2195A>C (n.2195A>C) c.2406A>C (p.Glu802Asp) n.2991A>C c.827A>C c.2400A>C (p.Glu800Asp) n.1511A>C c.2364A>C (p.Glu788Asp) n.2483A>C c.2412A>C (p.Glu804Asp) c.2439A>C (p.Glu813Asp) n.3212A>C c.2284A>C (n.2284A>C) n.2996A>C c.2316A>C (p.Glu772Asp) n.2960A>C n.1160A>C c.2281A>C (n.2281A>C) n.5334A>C c.103A>C (n.103A>C) c.2322A>C (n.2322A>C) c.2047A>C (n.2047A>C) c.113A>C n.3440A>C c.2331A>C (p.Glu777Asp) n.2451A>C
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2	g.43943783T>C	CA346672816	LRPPRC	c.2408A>G (p.Glu803Gly) n.2428A>G c.2282A>G (p.Glu761Gly) c.2194A>G (n.2194A>G) c.2405A>G (p.Glu802Gly) n.2990A>G c.826A>G c.2399A>G (p.Glu800Gly) n.1510A>G c.2363A>G (p.Glu788Gly) n.2482A>G c.2411A>G (p.Glu804Gly) c.2438A>G (p.Glu813Gly) n.3211A>G c.2283A>G (n.2283A>G) n.2995A>G c.2315A>G (p.Glu772Gly) n.2959A>G n.1159A>G c.2280A>G (n.2280A>G) n.5333A>G c.102A>G (n.102A>G) c.2321A>G (n.2321A>G) c.2046A>G (n.2046A>G) c.112A>G n.3439A>G c.2330A>G (p.Glu777Gly) n.2450A>G
2	g.43943783T>G	CA346672814	LRPPRC	c.2408A>C (p.Glu803Ala) n.2428A>C c.2282A>C (p.Glu761Ala) c.2194A>C (n.2194A>C) c.2405A>C (p.Glu802Ala) n.2990A>C c.826A>C c.2399A>C (p.Glu800Ala) n.1510A>C c.2363A>C (p.Glu788Ala) n.2482A>C c.2411A>C (p.Glu804Ala) c.2438A>C (p.Glu813Ala) n.3211A>C c.2283A>C (n.2283A>C) n.2995A>C c.2315A>C (p.Glu772Ala) n.2959A>C n.1159A>C c.2280A>C (n.2280A>C) n.5333A>C c.102A>C (n.102A>C) c.2321A>C (n.2321A>C) c.2046A>C (n.2046A>C) c.112A>C n.3439A>C c.2330A>C (p.Glu777Ala) n.2450A>C
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2	g.43943792C>T	CA346672872	LRPPRC	c.2399G>A (p.Gly800Asp) n.2419G>A c.2273G>A (p.Gly758Asp) c.2185G>A (n.2185G>A) c.2396G>A (p.Gly799Asp) n.2981G>A c.817G>A c.2390G>A (p.Gly797Asp) n.1501G>A c.2354G>A (p.Gly785Asp) n.2473G>A c.2402G>A (p.Gly801Asp) c.2429G>A (p.Gly810Asp) n.3202G>A c.2274G>A (n.2274G>A) n.2986G>A c.2306G>A (p.Gly769Asp) n.2950G>A n.1150G>A c.2271G>A (n.2271G>A) n.5324G>A c.93G>A (n.93G>A) c.2312G>A (n.2312G>A) c.2037G>A (n.2037G>A) c.103G>A n.3430G>A c.2321G>A (p.Gly774Asp) n.2441G>A	gnomAD v4
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2	g.43943795C>G	CA346672899	LRPPRC	c.2396G>C (p.Arg799Thr) n.2416G>C c.2270G>C (p.Arg757Thr) c.2182G>C (n.2182G>C) c.2393G>C (p.Arg798Thr) n.2978G>C c.814G>C c.2387G>C (p.Arg796Thr) n.1498G>C c.2351G>C (p.Arg784Thr) n.2470G>C c.2399G>C (p.Arg800Thr) c.2426G>C (p.Arg809Thr) n.3199G>C c.2271G>C (n.2271G>C) n.2983G>C c.2303G>C (p.Arg768Thr) n.2947G>C n.1147G>C c.2268G>C (n.2268G>C) n.5321G>C c.90G>C (n.90G>C) c.2309G>C (n.2309G>C) c.2034G>C (n.2034G>C) c.100G>C n.3427G>C c.2318G>C (p.Arg773Thr) n.2438G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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2	g.43943796T>A	CA346672904	LRPPRC	c.2395A>T (p.Arg799Ter) n.2415A>T c.2269A>T (p.Arg757Ter) c.2181A>T (n.2181A>T) c.2392A>T (p.Arg798Ter) n.2977A>T c.813A>T c.2386A>T (p.Arg796Ter) n.1497A>T c.2350A>T (p.Arg784Ter) n.2469A>T c.2398A>T (p.Arg800Ter) c.2425A>T (p.Arg809Ter) n.3198A>T c.2270A>T (n.2270A>T) n.2982A>T c.2302A>T (p.Arg768Ter) n.2946A>T n.1146A>T c.2267A>T (n.2267A>T) n.5320A>T c.89A>T (n.89A>T) c.2308A>T (n.2308A>T) c.2033A>T (n.2033A>T) c.99A>T n.3426A>T c.2317A>T (p.Arg773Ter) n.2437A>T	ClinVar dbSNP
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2	g.43943815C>G	CA346673011	LRPPRC	c.2376G>C (p.Met792Ile) n.2396G>C c.2250G>C (p.Met750Ile) c.2162G>C (n.2162G>C) c.2373G>C (p.Met791Ile) n.2958G>C c.794G>C c.2367G>C (p.Met789Ile) n.1478G>C c.2331G>C (p.Met777Ile) n.2450G>C c.2379G>C (p.Met793Ile) c.2406G>C (p.Met802Ile) n.3179G>C c.2251G>C (n.2251G>C) n.2963G>C c.2297-14G>C (n.2297-14G>C) n.2927G>C n.1127G>C c.2248G>C (n.2248G>C) n.5301G>C c.70G>C (n.70G>C) c.2289G>C (n.2289G>C) c.2014G>C (n.2014G>C) c.80G>C n.3407G>C c.2298G>C (p.Met766Ile) n.2418G>C
2	g.43943815C>T	CA346673014	LRPPRC	c.2376G>A (p.Met792Ile) n.2396G>A c.2250G>A (p.Met750Ile) c.2162G>A (n.2162G>A) c.2373G>A (p.Met791Ile) n.2958G>A c.794G>A c.2367G>A (p.Met789Ile) n.1478G>A c.2331G>A (p.Met777Ile) n.2450G>A c.2379G>A (p.Met793Ile) c.2406G>A (p.Met802Ile) n.3179G>A c.2251G>A (n.2251G>A) n.2963G>A c.2297-14G>A (n.2297-14G>A) n.2927G>A n.1127G>A c.2248G>A (n.2248G>A) n.5301G>A c.70G>A (n.70G>A) c.2289G>A (n.2289G>A) c.2014G>A (n.2014G>A) c.80G>A n.3407G>A c.2298G>A (p.Met766Ile) n.2418G>A
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2	g.43943816A>G	CA346673019	LRPPRC	c.2375T>C (p.Met792Thr) n.2395T>C c.2249T>C (p.Met750Thr) c.2161T>C (n.2161T>C) c.2372T>C (p.Met791Thr) n.2957T>C c.793T>C c.2366T>C (p.Met789Thr) n.1477T>C c.2330T>C (p.Met777Thr) n.2449T>C c.2378T>C (p.Met793Thr) c.2405T>C (p.Met802Thr) n.3178T>C c.2250T>C (n.2250T>C) n.2962T>C c.2297-15T>C (n.2297-15T>C) n.2926T>C n.1126T>C c.2247T>C (n.2247T>C) n.5300T>C c.69T>C (n.69T>C) c.2288T>C (n.2288T>C) c.2013T>C (n.2013T>C) c.79T>C n.3406T>C c.2297T>C (p.Met766Thr) n.2417T>C
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2	g.43943817T>A	CA346673024	LRPPRC	c.2374A>T (p.Met792Leu) n.2394A>T c.2248A>T (p.Met750Leu) c.2160A>T (n.2160A>T) c.2371A>T (p.Met791Leu) n.2956A>T c.792A>T c.2365A>T (p.Met789Leu) n.1476A>T c.2329A>T (p.Met777Leu) n.2448A>T c.2377A>T (p.Met793Leu) c.2404A>T (p.Met802Leu) n.3177A>T c.2249A>T (n.2249A>T) n.2961A>T c.2297-16A>T (n.2297-16A>T) n.2925A>T n.1125A>T c.2246A>T (n.2246A>T) n.5299A>T c.68A>T (n.68A>T) c.2287A>T (n.2287A>T) c.2012A>T (n.2012A>T) c.78A>T n.3405A>T c.2296A>T (p.Met766Leu) n.2416A>T	dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched