Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.43929088T>G | CA639583301 | PNPLA3 | c.486+199T>G (n.486+199T>G) c.*118+199T>G (n.*118+199T>G) c.474+199T>G (n.474+199T>G) n.520+199T>G | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.43929088T= | CA2407481578 | PNPLA3 | c.486+199T= (n.486+199T=) c.*118+199T= (n.*118+199T=) c.474+199T= (n.474+199T=) n.520+199T= | |
22 | g.43929089G>A | CA324876783 | PNPLA3 | c.486+200G>A (n.486+200G>A) c.*118+200G>A (n.*118+200G>A) c.474+200G>A (n.474+200G>A) n.520+200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929089G= | CA2407481580 | PNPLA3 | c.486+200G= (n.486+200G=) c.*118+200G= (n.*118+200G=) c.474+200G= (n.474+200G=) n.520+200G= | |
22 | g.43929089_43929093delinsGTAAT | CA2407481579 | PNPLA3 | c.486+200_486+204delinsGTAAT (n.486+200_486+204delinsGTAAT) c.*118+200_*118+204delinsGTAAT (n.*118+200_*118+204delinsGTAAT) c.474+200_474+204delinsGTAAT (n.474+200_474+204delinsGTAAT) n.520+200_520+204delinsGTAAT | |
22 | g.43929096_43929099del | CA1026100542 | PNPLA3 | c.486+207_486+210del (n.486+207_486+210del) c.*118+207_*118+210del (n.*118+207_*118+210del) c.474+207_474+210del (n.474+207_474+210del) n.520+207_520+210del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929091A= | CA2407481581 | PNPLA3 | c.486+202A= (n.486+202A=) c.*118+202A= (n.*118+202A=) c.474+202A= (n.474+202A=) n.520+202A= | |
22 | g.43929091A>G | CA324876785 | PNPLA3 | c.486+202A>G (n.486+202A>G) c.*118+202A>G (n.*118+202A>G) c.474+202A>G (n.474+202A>G) n.520+202A>G | dbSNP |
22 | g.43929093T>C | CA2407481583 | PNPLA3 | c.486+204T>C (n.486+204T>C) c.*118+204T>C (n.*118+204T>C) c.474+204T>C (n.474+204T>C) n.520+204T>C | dbSNP |
22 | g.43929093T= | CA2407481582 | PNPLA3 | c.486+204T= (n.486+204T=) c.*118+204T= (n.*118+204T=) c.474+204T= (n.474+204T=) n.520+204T= | |
22 | g.43929100T>C | CA1026100548 | PNPLA3 | c.486+211T>C (n.486+211T>C) c.*118+211T>C (n.*118+211T>C) c.474+211T>C (n.474+211T>C) n.520+211T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929100T= | CA2407481584 | PNPLA3 | c.486+211T= (n.486+211T=) c.*118+211T= (n.*118+211T=) c.474+211T= (n.474+211T=) n.520+211T= | |
22 | g.43929101T>C | CA2738225777 | PNPLA3 | c.486+212T>C (n.486+212T>C) c.*118+212T>C (n.*118+212T>C) c.474+212T>C (n.474+212T>C) n.520+212T>C | dbSNP |
22 | g.43929102_43929103delinsTG | CA2407481585 | PNPLA3 | c.486+213_486+214delinsTG (n.486+213_486+214delinsTG) c.*118+213_*118+214delinsTG (n.*118+213_*118+214delinsTG) c.474+213_474+214delinsTG (n.474+213_474+214delinsTG) n.520+213_520+214delinsTG | |
22 | g.43929104del | CA639583302 | PNPLA3 | c.486+215del (n.486+215del) c.*118+215del (n.*118+215del) c.474+215del (n.474+215del) n.520+215del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929104G>T | CA2562395952 | PNPLA3 | c.486+215G>T (n.486+215G>T) c.*118+215G>T (n.*118+215G>T) c.474+215G>T (n.474+215G>T) n.520+215G>T | |
22 | g.43929105C>A | CA2741720458 | PNPLA3 | c.486+216C>A (n.486+216C>A) c.*118+216C>A (n.*118+216C>A) c.474+216C>A (n.474+216C>A) n.520+216C>A | |
22 | g.43929109C>A | CA324876786 | PNPLA3 | c.486+220C>A (n.486+220C>A) c.*118+220C>A (n.*118+220C>A) c.474+220C>A (n.474+220C>A) n.520+220C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929109C= | CA2407481586 | PNPLA3 | c.486+220C= (n.486+220C=) c.*118+220C= (n.*118+220C=) c.474+220C= (n.474+220C=) n.520+220C= | |
22 | g.43929111G>A | CA2516617494 | PNPLA3 | c.486+222G>A (n.486+222G>A) c.*118+222G>A (n.*118+222G>A) c.474+222G>A (n.474+222G>A) n.520+222G>A | |
22 | g.43929117T>A | CA2819114462 | PNPLA3 | c.486+228T>A (n.486+228T>A) c.*118+228T>A (n.*118+228T>A) c.474+228T>A (n.474+228T>A) n.520+228T>A | |
22 | g.43929125C>A | CA324876789 | PNPLA3 | c.486+236C>A (n.486+236C>A) c.*118+236C>A (n.*118+236C>A) c.474+236C>A (n.474+236C>A) n.520+236C>A | dbSNP |
22 | g.43929125C= | CA2407481587 | PNPLA3 | c.486+236C= (n.486+236C=) c.*118+236C= (n.*118+236C=) c.474+236C= (n.474+236C=) n.520+236C= | |
22 | g.43929129T>C | CA1026100551 | PNPLA3 | c.486+240T>C (n.486+240T>C) c.*118+240T>C (n.*118+240T>C) c.474+240T>C (n.474+240T>C) n.520+240T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929129T>G | CA2407481588 | PNPLA3 | c.486+240T>G (n.486+240T>G) c.*118+240T>G (n.*118+240T>G) c.474+240T>G (n.474+240T>G) n.520+240T>G | dbSNP |
22 | g.43929129T= | CA2407481589 | PNPLA3 | c.486+240T= (n.486+240T=) c.*118+240T= (n.*118+240T=) c.474+240T= (n.474+240T=) n.520+240T= | |
22 | g.43929132A= | CA2407481590 | PNPLA3 | c.486+243A= (n.486+243A=) c.*118+243A= (n.*118+243A=) c.474+243A= (n.474+243A=) n.520+243A= | |
22 | g.43929132A>G | CA753429228 | PNPLA3 | c.486+243A>G (n.486+243A>G) c.*118+243A>G (n.*118+243A>G) c.474+243A>G (n.474+243A>G) n.520+243A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929133C= | CA2407481591 | PNPLA3 | c.486+244C= (n.486+244C=) c.*118+244C= (n.*118+244C=) c.474+244C= (n.474+244C=) n.520+244C= | |
22 | g.43929133C>G | CA753429231 | PNPLA3 | c.486+244C>G (n.486+244C>G) c.*118+244C>G (n.*118+244C>G) c.474+244C>G (n.474+244C>G) n.520+244C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929142C= | CA2407481592 | PNPLA3 | c.486+253C= (n.486+253C=) c.*118+253C= (n.*118+253C=) c.474+253C= (n.474+253C=) n.520+253C= | |
22 | g.43929142C>T | CA753429232 | PNPLA3 | c.486+253C>T (n.486+253C>T) c.*118+253C>T (n.*118+253C>T) c.474+253C>T (n.474+253C>T) n.520+253C>T | dbSNP |
22 | g.43929143A= | CA2407481593 | PNPLA3 | c.486+254A= (n.486+254A=) c.*118+254A= (n.*118+254A=) c.474+254A= (n.474+254A=) n.520+254A= | |
22 | g.43929143A>C | CA753429233 | PNPLA3 | c.486+254A>C (n.486+254A>C) c.*118+254A>C (n.*118+254A>C) c.474+254A>C (n.474+254A>C) n.520+254A>C | dbSNP |
22 | g.43929143A>T | CA2407481594 | PNPLA3 | c.486+254A>T (n.486+254A>T) c.*118+254A>T (n.*118+254A>T) c.474+254A>T (n.474+254A>T) n.520+254A>T | dbSNP |
22 | g.43929144C>A | CA2407481596 | PNPLA3 | c.486+255C>A (n.486+255C>A) c.*118+255C>A (n.*118+255C>A) c.474+255C>A (n.474+255C>A) n.520+255C>A | dbSNP |
22 | g.43929144C= | CA2407481595 | PNPLA3 | c.486+255C= (n.486+255C=) c.*118+255C= (n.*118+255C=) c.474+255C= (n.474+255C=) n.520+255C= | |
22 | g.43929148A= | CA2407481597 | PNPLA3 | c.486+259A= (n.486+259A=) c.*118+259A= (n.*118+259A=) c.474+259A= (n.474+259A=) n.520+259A= | |
22 | g.43929148A>C | CA324876792 | PNPLA3 | c.486+259A>C (n.486+259A>C) c.*118+259A>C (n.*118+259A>C) c.474+259A>C (n.474+259A>C) n.520+259A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929149_43929150del | CA2819114463 | PNPLA3 | c.486+260_486+261del (n.486+260_486+261del) c.*118+260_*118+261del (n.*118+260_*118+261del) c.474+260_474+261del (n.474+260_474+261del) n.520+260_520+261del | |
22 | g.43929151C= | CA2407481598 | PNPLA3 | c.486+262C= (n.486+262C=) c.*118+262C= (n.*118+262C=) c.474+262C= (n.474+262C=) n.520+262C= | |
22 | g.43929151C>T | CA324876795 | PNPLA3 | c.486+262C>T (n.486+262C>T) c.*118+262C>T (n.*118+262C>T) c.474+262C>T (n.474+262C>T) n.520+262C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929152A= | CA2407481599 | PNPLA3 | c.486+263A= (n.486+263A=) c.*118+263A= (n.*118+263A=) c.474+263A= (n.474+263A=) n.520+263A= | |
22 | g.43929152A>G | CA1026100560 | PNPLA3 | c.486+263A>G (n.486+263A>G) c.*118+263A>G (n.*118+263A>G) c.474+263A>G (n.474+263A>G) n.520+263A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929153T>C | CA639583304 | PNPLA3 | c.486+264T>C (n.486+264T>C) c.*118+264T>C (n.*118+264T>C) c.474+264T>C (n.474+264T>C) n.520+264T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929153T= | CA2407481600 | PNPLA3 | c.486+264T= (n.486+264T=) c.*118+264T= (n.*118+264T=) c.474+264T= (n.474+264T=) n.520+264T= | |
22 | g.43929155A= | CA2407481601 | PNPLA3 | c.486+266A= (n.486+266A=) c.*118+266A= (n.*118+266A=) c.474+266A= (n.474+266A=) n.520+266A= | |
22 | g.43929155A>G | CA2407481602 | PNPLA3 | c.486+266A>G (n.486+266A>G) c.*118+266A>G (n.*118+266A>G) c.474+266A>G (n.474+266A>G) n.520+266A>G | dbSNP |
22 | g.43929158T>A | CA2407481604 | PNPLA3 | c.486+269T>A (n.486+269T>A) c.*118+269T>A (n.*118+269T>A) c.474+269T>A (n.474+269T>A) n.520+269T>A | dbSNP |
22 | g.43929158T>C | CA753429261 | PNPLA3 | c.486+269T>C (n.486+269T>C) c.*118+269T>C (n.*118+269T>C) c.474+269T>C (n.474+269T>C) n.520+269T>C | dbSNP |
22 | g.43929158T= | CA2407481603 | PNPLA3 | c.486+269T= (n.486+269T=) c.*118+269T= (n.*118+269T=) c.474+269T= (n.474+269T=) n.520+269T= | |
22 | g.43929159A= | CA2407481605 | PNPLA3 | c.486+270A= (n.486+270A=) c.*118+270A= (n.*118+270A=) c.474+270A= (n.474+270A=) n.520+270A= | |
22 | g.43929159A>G | CA2407481606 | PNPLA3 | c.486+270A>G (n.486+270A>G) c.*118+270A>G (n.*118+270A>G) c.474+270A>G (n.474+270A>G) n.520+270A>G | dbSNP |
22 | g.43929160G>A | CA753429265 | PNPLA3 | c.486+271G>A (n.486+271G>A) c.*118+271G>A (n.*118+271G>A) c.474+271G>A (n.474+271G>A) n.520+271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929160G= | CA2407481607 | PNPLA3 | c.486+271G= (n.486+271G=) c.*118+271G= (n.*118+271G=) c.474+271G= (n.474+271G=) n.520+271G= | |
22 | g.43929162T>G | CA2407481609 | PNPLA3 | c.486+273T>G (n.486+273T>G) c.*118+273T>G (n.*118+273T>G) c.474+273T>G (n.474+273T>G) n.520+273T>G | dbSNP |
22 | g.43929162T= | CA2407481608 | PNPLA3 | c.486+273T= (n.486+273T=) c.*118+273T= (n.*118+273T=) c.474+273T= (n.474+273T=) n.520+273T= | |
22 | g.43929163T>C | CA639583306 | PNPLA3 | c.486+274T>C (n.486+274T>C) c.*118+274T>C (n.*118+274T>C) c.474+274T>C (n.474+274T>C) n.520+274T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929163T= | CA2407481610 | PNPLA3 | c.486+274T= (n.486+274T=) c.*118+274T= (n.*118+274T=) c.474+274T= (n.474+274T=) n.520+274T= | |
22 | g.43929167A= | CA2407481611 | PNPLA3 | c.486+278A= (n.486+278A=) c.*118+278A= (n.*118+278A=) c.474+278A= (n.474+278A=) n.520+278A= | |
22 | g.43929167A>G | CA753429269 | PNPLA3 | c.486+278A>G (n.486+278A>G) c.*118+278A>G (n.*118+278A>G) c.474+278A>G (n.474+278A>G) n.520+278A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929167_43929168delinsAG | CA2407481612 | PNPLA3 | c.486+278_486+279delinsAG (n.486+278_486+279delinsAG) c.*118+278_*118+279delinsAG (n.*118+278_*118+279delinsAG) c.474+278_474+279delinsAG (n.474+278_474+279delinsAG) n.520+278_520+279delinsAG | |
22 | g.43929168del | CA2407481613 | PNPLA3 | c.486+279del (n.486+279del) c.*118+279del (n.*118+279del) c.474+279del (n.474+279del) n.520+279del | dbSNP |
22 | g.43929168G>C | CA639583307 | PNPLA3 | c.486+279G>C (n.486+279G>C) c.*118+279G>C (n.*118+279G>C) c.474+279G>C (n.474+279G>C) n.520+279G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929168G= | CA2407481614 | PNPLA3 | c.486+279G= (n.486+279G=) c.*118+279G= (n.*118+279G=) c.474+279G= (n.474+279G=) n.520+279G= | |
22 | g.43929169T>C | CA753429272 | PNPLA3 | c.486+280T>C (n.486+280T>C) c.*118+280T>C (n.*118+280T>C) c.474+280T>C (n.474+280T>C) n.520+280T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929169T= | CA2407481615 | PNPLA3 | c.486+280T= (n.486+280T=) c.*118+280T= (n.*118+280T=) c.474+280T= (n.474+280T=) n.520+280T= | |
22 | g.43929173C= | CA2407481616 | PNPLA3 | c.486+284C= (n.486+284C=) c.*118+284C= (n.*118+284C=) c.474+284C= (n.474+284C=) n.520+284C= | |
22 | g.43929173C>G | CA753429275 | PNPLA3 | c.486+284C>G (n.486+284C>G) c.*118+284C>G (n.*118+284C>G) c.474+284C>G (n.474+284C>G) n.520+284C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929179A= | CA2407481617 | PNPLA3 | c.486+290A= (n.486+290A=) c.*118+290A= (n.*118+290A=) c.474+290A= (n.474+290A=) n.520+290A= | |
22 | g.43929179A>G | CA753429277 | PNPLA3 | c.486+290A>G (n.486+290A>G) c.*118+290A>G (n.*118+290A>G) c.474+290A>G (n.474+290A>G) n.520+290A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929182C= | CA2407481618 | PNPLA3 | c.486+293C= (n.486+293C=) c.*118+293C= (n.*118+293C=) c.474+293C= (n.474+293C=) n.520+293C= | |
22 | g.43929182C>T | CA753429278 | PNPLA3 | c.486+293C>T (n.486+293C>T) c.*118+293C>T (n.*118+293C>T) c.474+293C>T (n.474+293C>T) n.520+293C>T | dbSNP |
22 | g.43929183T>C | CA1026100577 | PNPLA3 | c.486+294T>C (n.486+294T>C) c.*118+294T>C (n.*118+294T>C) c.474+294T>C (n.474+294T>C) n.520+294T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929183T= | CA2407481619 | PNPLA3 | c.486+294T= (n.486+294T=) c.*118+294T= (n.*118+294T=) c.474+294T= (n.474+294T=) n.520+294T= | |
22 | g.43929184A= | CA2407481620 | PNPLA3 | c.486+295A= (n.486+295A=) c.*118+295A= (n.*118+295A=) c.474+295A= (n.474+295A=) n.520+295A= | |
22 | g.43929184A>C | CA753429284 | PNPLA3 | c.486+295A>C (n.486+295A>C) c.*118+295A>C (n.*118+295A>C) c.474+295A>C (n.474+295A>C) n.520+295A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929184A>G | CA753429298 | PNPLA3 | c.486+295A>G (n.486+295A>G) c.*118+295A>G (n.*118+295A>G) c.474+295A>G (n.474+295A>G) n.520+295A>G | dbSNP |
22 | g.43929185T>C | CA324876798 | PNPLA3 | c.486+296T>C (n.486+296T>C) c.*118+296T>C (n.*118+296T>C) c.474+296T>C (n.474+296T>C) n.520+296T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929185T= | CA2407481621 | PNPLA3 | c.486+296T= (n.486+296T=) c.*118+296T= (n.*118+296T=) c.474+296T= (n.474+296T=) n.520+296T= | |
22 | g.43929186_43929188delinsATG | CA2407481622 | PNPLA3 | c.486+297_486+299delinsATG (n.486+297_486+299delinsATG) c.*118+297_*118+299delinsATG (n.*118+297_*118+299delinsATG) c.474+297_474+299delinsATG (n.474+297_474+299delinsATG) n.520+297_520+299delinsATG | |
22 | g.43929187T>C | CA324876800 | PNPLA3 | c.486+298T>C (n.486+298T>C) c.*118+298T>C (n.*118+298T>C) c.474+298T>C (n.474+298T>C) n.520+298T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929187T= | CA2407481624 | PNPLA3 | c.486+298T= (n.486+298T=) c.*118+298T= (n.*118+298T=) c.474+298T= (n.474+298T=) n.520+298T= | |
22 | g.43929187_43929188del | CA2407481623 | PNPLA3 | c.486+298_486+299del (n.486+298_486+299del) c.*118+298_*118+299del (n.*118+298_*118+299del) c.474+298_474+299del (n.474+298_474+299del) n.520+298_520+299del | dbSNP |