Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.43929029_43929032del | CA2657156826 | PNPLA3 | c.486+140_486+143del (n.486+140_486+143del) c.*118+140_*118+143del (n.*118+140_*118+143del) c.474+140_474+143del (n.474+140_474+143del) n.520+140_520+143del | gnomAD v4 |
22 | g.43929026A= | CA2407481550 | PNPLA3 | c.486+137A= (n.486+137A=) c.*118+137A= (n.*118+137A=) c.474+137A= (n.474+137A=) n.520+137A= | |
22 | g.43929026A>G | CA753429198 | PNPLA3 | c.486+137A>G (n.486+137A>G) c.*118+137A>G (n.*118+137A>G) c.474+137A>G (n.474+137A>G) n.520+137A>G | dbSNP |
22 | g.43929027G>T | CA2657156827 | PNPLA3 | c.486+138G>T (n.486+138G>T) c.*118+138G>T (n.*118+138G>T) c.474+138G>T (n.474+138G>T) n.520+138G>T | gnomAD v4 |
22 | g.43929028A>G | CA2657156828 | PNPLA3 | c.486+139A>G (n.486+139A>G) c.*118+139A>G (n.*118+139A>G) c.474+139A>G (n.474+139A>G) n.520+139A>G | gnomAD v4 |
22 | g.43929029C>A | CA2657156829 | PNPLA3 | c.486+140C>A (n.486+140C>A) c.*118+140C>A (n.*118+140C>A) c.474+140C>A (n.474+140C>A) n.520+140C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43929029C>G | CA2657156831 | PNPLA3 | c.486+140C>G (n.486+140C>G) c.*118+140C>G (n.*118+140C>G) c.474+140C>G (n.474+140C>G) n.520+140C>G | gnomAD v4 |
22 | g.43929029C>T | CA2657156830 | PNPLA3 | c.486+140C>T (n.486+140C>T) c.*118+140C>T (n.*118+140C>T) c.474+140C>T (n.474+140C>T) n.520+140C>T | gnomAD v4 |
22 | g.43929031G>A | CA324876773 | PNPLA3 | c.486+142G>A (n.486+142G>A) c.*118+142G>A (n.*118+142G>A) c.474+142G>A (n.474+142G>A) n.520+142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929031G>C | CA2407481552 | PNPLA3 | c.486+142G>C (n.486+142G>C) c.*118+142G>C (n.*118+142G>C) c.474+142G>C (n.474+142G>C) n.520+142G>C | dbSNP |
22 | g.43929031G= | CA2407481551 | PNPLA3 | c.486+142G= (n.486+142G=) c.*118+142G= (n.*118+142G=) c.474+142G= (n.474+142G=) n.520+142G= | |
22 | g.43929032A>C | CA2657156832 | PNPLA3 | c.486+143A>C (n.486+143A>C) c.*118+143A>C (n.*118+143A>C) c.474+143A>C (n.474+143A>C) n.520+143A>C | gnomAD v4 |
22 | g.43929033G>A | CA2407481554 | PNPLA3 | c.486+144G>A (n.486+144G>A) c.*118+144G>A (n.*118+144G>A) c.474+144G>A (n.474+144G>A) n.520+144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43929033G= | CA2407481553 | PNPLA3 | c.486+144G= (n.486+144G=) c.*118+144G= (n.*118+144G=) c.474+144G= (n.474+144G=) n.520+144G= | |
22 | g.43929033G>T | CA2407481555 | PNPLA3 | c.486+144G>T (n.486+144G>T) c.*118+144G>T (n.*118+144G>T) c.474+144G>T (n.474+144G>T) n.520+144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43929034T>A | CA2657156833 | PNPLA3 | c.486+145T>A (n.486+145T>A) c.*118+145T>A (n.*118+145T>A) c.474+145T>A (n.474+145T>A) n.520+145T>A | gnomAD v4 |
22 | g.43929035A>G | CA2657156834 | PNPLA3 | c.486+146A>G (n.486+146A>G) c.*118+146A>G (n.*118+146A>G) c.474+146A>G (n.474+146A>G) n.520+146A>G | gnomAD v4 |
22 | g.43929036G>T | CA2657156835 | PNPLA3 | c.486+147G>T (n.486+147G>T) c.*118+147G>T (n.*118+147G>T) c.474+147G>T (n.474+147G>T) n.520+147G>T | gnomAD v4 |
22 | g.43929037C>A | CA2657156836 | PNPLA3 | c.486+148C>A (n.486+148C>A) c.*118+148C>A (n.*118+148C>A) c.474+148C>A (n.474+148C>A) n.520+148C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43929037C= | CA2407481557 | PNPLA3 | c.486+148C= (n.486+148C=) c.*118+148C= (n.*118+148C=) c.474+148C= (n.474+148C=) n.520+148C= | |
22 | g.43929037C>T | CA2407481556 | PNPLA3 | c.486+148C>T (n.486+148C>T) c.*118+148C>T (n.*118+148C>T) c.474+148C>T (n.474+148C>T) n.520+148C>T | dbSNP |
22 | g.43929038del | CA2657156837 | PNPLA3 | c.486+149del (n.486+149del) c.*118+149del (n.*118+149del) c.474+149del (n.474+149del) n.520+149del | gnomAD v4 |
22 | g.43929038C>T | CA2657156838 | PNPLA3 | c.486+149C>T (n.486+149C>T) c.*118+149C>T (n.*118+149C>T) c.474+149C>T (n.474+149C>T) n.520+149C>T | gnomAD v4 |
22 | g.43929040C>A | CA2657156839 | PNPLA3 | c.486+151C>A (n.486+151C>A) c.*118+151C>A (n.*118+151C>A) c.474+151C>A (n.474+151C>A) n.520+151C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43929040C>G | CA2657156840 | PNPLA3 | c.486+151C>G (n.486+151C>G) c.*118+151C>G (n.*118+151C>G) c.474+151C>G (n.474+151C>G) n.520+151C>G | gnomAD v4 |
22 | g.43929040C>T | CA2657156841 | PNPLA3 | c.486+151C>T (n.486+151C>T) c.*118+151C>T (n.*118+151C>T) c.474+151C>T (n.474+151C>T) n.520+151C>T | gnomAD v4 |
22 | g.43929041A>G | CA2657156842 | PNPLA3 | c.486+152A>G (n.486+152A>G) c.*118+152A>G (n.*118+152A>G) c.474+152A>G (n.474+152A>G) n.520+152A>G | gnomAD v4 |
22 | g.43929042del | CA2657156843 | PNPLA3 | c.486+153del (n.486+153del) c.*118+153del (n.*118+153del) c.474+153del (n.474+153del) n.520+153del | gnomAD v4 |
22 | g.43929042_43929043delinsGC | CA2407481558 | PNPLA3 | c.486+153_486+154delinsGC (n.486+153_486+154delinsGC) c.*118+153_*118+154delinsGC (n.*118+153_*118+154delinsGC) c.474+153_474+154delinsGC (n.474+153_474+154delinsGC) n.520+153_520+154delinsGC | |
22 | g.43929042_43929049del | CA2657156844 | PNPLA3 | c.486+153_486+160del (n.486+153_486+160del) c.*118+153_*118+160del (n.*118+153_*118+160del) c.474+153_474+160del (n.474+153_474+160del) n.520+153_520+160del | gnomAD v4 |
22 | g.43929043del | CA639583294 | PNPLA3 | c.486+154del (n.486+154del) c.*118+154del (n.*118+154del) c.474+154del (n.474+154del) n.520+154del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929043C>A | CA2819114456 | PNPLA3 | c.486+154C>A (n.486+154C>A) c.*118+154C>A (n.*118+154C>A) c.474+154C>A (n.474+154C>A) n.520+154C>A | |
22 | g.43929043C= | CA2407481559 | PNPLA3 | c.486+154C= (n.486+154C=) c.*118+154C= (n.*118+154C=) c.474+154C= (n.474+154C=) n.520+154C= | |
22 | g.43929043C>G | CA2407481560 | PNPLA3 | c.486+154C>G (n.486+154C>G) c.*118+154C>G (n.*118+154C>G) c.474+154C>G (n.474+154C>G) n.520+154C>G | dbSNP |
22 | g.43929044T>C | CA639583295 | PNPLA3 | c.486+155T>C (n.486+155T>C) c.*118+155T>C (n.*118+155T>C) c.474+155T>C (n.474+155T>C) n.520+155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929044T= | CA2407481561 | PNPLA3 | c.486+155T= (n.486+155T=) c.*118+155T= (n.*118+155T=) c.474+155T= (n.474+155T=) n.520+155T= | |
22 | g.43929046G= | CA2407481562 | PNPLA3 | c.486+157G= (n.486+157G=) c.*118+157G= (n.*118+157G=) c.474+157G= (n.474+157G=) n.520+157G= | |
22 | g.43929046G>T | CA1026100516 | PNPLA3 | c.486+157G>T (n.486+157G>T) c.*118+157G>T (n.*118+157G>T) c.474+157G>T (n.474+157G>T) n.520+157G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929049C>A | CA2407481564 | PNPLA3 | c.486+160C>A (n.486+160C>A) c.*118+160C>A (n.*118+160C>A) c.474+160C>A (n.474+160C>A) n.520+160C>A | dbSNP |
22 | g.43929049C= | CA2407481563 | PNPLA3 | c.486+160C= (n.486+160C=) c.*118+160C= (n.*118+160C=) c.474+160C= (n.474+160C=) n.520+160C= | |
22 | g.43929052T>C | CA2738225775 | PNPLA3 | c.486+163T>C (n.486+163T>C) c.*118+163T>C (n.*118+163T>C) c.474+163T>C (n.474+163T>C) n.520+163T>C | dbSNP |
22 | g.43929055C>A | CA2738156418 | PNPLA3 | c.486+166C>A (n.486+166C>A) c.*118+166C>A (n.*118+166C>A) c.474+166C>A (n.474+166C>A) n.520+166C>A | dbSNP |
22 | g.43929055C= | CA2407481565 | PNPLA3 | c.486+166C= (n.486+166C=) c.*118+166C= (n.*118+166C=) c.474+166C= (n.474+166C=) n.520+166C= | |
22 | g.43929055C>G | CA753429206 | PNPLA3 | c.486+166C>G (n.486+166C>G) c.*118+166C>G (n.*118+166C>G) c.474+166C>G (n.474+166C>G) n.520+166C>G | dbSNP |
22 | g.43929057A= | CA2407481566 | PNPLA3 | c.486+168A= (n.486+168A=) c.*118+168A= (n.*118+168A=) c.474+168A= (n.474+168A=) n.520+168A= | |
22 | g.43929057A>G | CA639583296 | PNPLA3 | c.486+168A>G (n.486+168A>G) c.*118+168A>G (n.*118+168A>G) c.474+168A>G (n.474+168A>G) n.520+168A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929060C= | CA2407481567 | PNPLA3 | c.486+171C= (n.486+171C=) c.*118+171C= (n.*118+171C=) c.474+171C= (n.474+171C=) n.520+171C= | |
22 | g.43929060C>T | CA324876775 | PNPLA3 | c.486+171C>T (n.486+171C>T) c.*118+171C>T (n.*118+171C>T) c.474+171C>T (n.474+171C>T) n.520+171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929062A>G | CA2819114457 | PNPLA3 | c.486+173A>G (n.486+173A>G) c.*118+173A>G (n.*118+173A>G) c.474+173A>G (n.474+173A>G) n.520+173A>G | |
22 | g.43929063C= | CA2407481568 | PNPLA3 | c.486+174C= (n.486+174C=) c.*118+174C= (n.*118+174C=) c.474+174C= (n.474+174C=) n.520+174C= | |
22 | g.43929063C>T | CA2407481569 | PNPLA3 | c.486+174C>T (n.486+174C>T) c.*118+174C>T (n.*118+174C>T) c.474+174C>T (n.474+174C>T) n.520+174C>T | dbSNP |
22 | g.43929065C= | CA2407481570 | PNPLA3 | c.486+176C= (n.486+176C=) c.*118+176C= (n.*118+176C=) c.474+176C= (n.474+176C=) n.520+176C= | |
22 | g.43929065C>G | CA753429212 | PNPLA3 | c.486+176C>G (n.486+176C>G) c.*118+176C>G (n.*118+176C>G) c.474+176C>G (n.474+176C>G) n.520+176C>G | dbSNP |
22 | g.43929065C>T | CA2407481571 | PNPLA3 | c.486+176C>T (n.486+176C>T) c.*118+176C>T (n.*118+176C>T) c.474+176C>T (n.474+176C>T) n.520+176C>T | dbSNP |
22 | g.43929066G>A | CA324876777 | PNPLA3 | c.486+177G>A (n.486+177G>A) c.*118+177G>A (n.*118+177G>A) c.474+177G>A (n.474+177G>A) n.520+177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929066G= | CA2407481572 | PNPLA3 | c.486+177G= (n.486+177G=) c.*118+177G= (n.*118+177G=) c.474+177G= (n.474+177G=) n.520+177G= | |
22 | g.43929072C>A | CA1026100527 | PNPLA3 | c.486+183C>A (n.486+183C>A) c.*118+183C>A (n.*118+183C>A) c.474+183C>A (n.474+183C>A) n.520+183C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929072C= | CA2407481573 | PNPLA3 | c.486+183C= (n.486+183C=) c.*118+183C= (n.*118+183C=) c.474+183C= (n.474+183C=) n.520+183C= | |
22 | g.43929075_43929076del | CA2819114458 | PNPLA3 | c.486+186_486+187del (n.486+186_486+187del) c.*118+186_*118+187del (n.*118+186_*118+187del) c.474+186_474+187del (n.474+186_474+187del) n.520+186_520+187del | |
22 | g.43929076A= | CA2407481574 | PNPLA3 | c.486+187A= (n.486+187A=) c.*118+187A= (n.*118+187A=) c.474+187A= (n.474+187A=) n.520+187A= | |
22 | g.43929076A>C | CA2407481575 | PNPLA3 | c.486+187A>C (n.486+187A>C) c.*118+187A>C (n.*118+187A>C) c.474+187A>C (n.474+187A>C) n.520+187A>C | dbSNP |
22 | g.43929078T>A | CA2819114459 | PNPLA3 | c.486+189T>A (n.486+189T>A) c.*118+189T>A (n.*118+189T>A) c.474+189T>A (n.474+189T>A) n.520+189T>A | |
22 | g.43929078T>C | CA1026100531 | PNPLA3 | c.486+189T>C (n.486+189T>C) c.*118+189T>C (n.*118+189T>C) c.474+189T>C (n.474+189T>C) n.520+189T>C | dbSNP |
22 | g.43929078T>G | CA1026100533 | PNPLA3 | c.486+189T>G (n.486+189T>G) c.*118+189T>G (n.*118+189T>G) c.474+189T>G (n.474+189T>G) n.520+189T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929078T= | CA2407481576 | PNPLA3 | c.486+189T= (n.486+189T=) c.*118+189T= (n.*118+189T=) c.474+189T= (n.474+189T=) n.520+189T= | |
22 | g.43929084C>A | CA2819114461 | PNPLA3 | c.486+195C>A (n.486+195C>A) c.*118+195C>A (n.*118+195C>A) c.474+195C>A (n.474+195C>A) n.520+195C>A | |
22 | g.43929086T>C | CA1026100538 | PNPLA3 | c.486+197T>C (n.486+197T>C) c.*118+197T>C (n.*118+197T>C) c.474+197T>C (n.474+197T>C) n.520+197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929086T= | CA2407481577 | PNPLA3 | c.486+197T= (n.486+197T=) c.*118+197T= (n.*118+197T=) c.474+197T= (n.474+197T=) n.520+197T= | |
22 | g.43929088T>G | CA639583301 | PNPLA3 | c.486+199T>G (n.486+199T>G) c.*118+199T>G (n.*118+199T>G) c.474+199T>G (n.474+199T>G) n.520+199T>G | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.43929088T= | CA2407481578 | PNPLA3 | c.486+199T= (n.486+199T=) c.*118+199T= (n.*118+199T=) c.474+199T= (n.474+199T=) n.520+199T= | |
22 | g.43929089G>A | CA324876783 | PNPLA3 | c.486+200G>A (n.486+200G>A) c.*118+200G>A (n.*118+200G>A) c.474+200G>A (n.474+200G>A) n.520+200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929089G= | CA2407481580 | PNPLA3 | c.486+200G= (n.486+200G=) c.*118+200G= (n.*118+200G=) c.474+200G= (n.474+200G=) n.520+200G= | |
22 | g.43929089_43929093delinsGTAAT | CA2407481579 | PNPLA3 | c.486+200_486+204delinsGTAAT (n.486+200_486+204delinsGTAAT) c.*118+200_*118+204delinsGTAAT (n.*118+200_*118+204delinsGTAAT) c.474+200_474+204delinsGTAAT (n.474+200_474+204delinsGTAAT) n.520+200_520+204delinsGTAAT | |
22 | g.43929096_43929099del | CA1026100542 | PNPLA3 | c.486+207_486+210del (n.486+207_486+210del) c.*118+207_*118+210del (n.*118+207_*118+210del) c.474+207_474+210del (n.474+207_474+210del) n.520+207_520+210del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929091A= | CA2407481581 | PNPLA3 | c.486+202A= (n.486+202A=) c.*118+202A= (n.*118+202A=) c.474+202A= (n.474+202A=) n.520+202A= | |
22 | g.43929091A>G | CA324876785 | PNPLA3 | c.486+202A>G (n.486+202A>G) c.*118+202A>G (n.*118+202A>G) c.474+202A>G (n.474+202A>G) n.520+202A>G | dbSNP |
22 | g.43929093T>C | CA2407481583 | PNPLA3 | c.486+204T>C (n.486+204T>C) c.*118+204T>C (n.*118+204T>C) c.474+204T>C (n.474+204T>C) n.520+204T>C | dbSNP |
22 | g.43929093T= | CA2407481582 | PNPLA3 | c.486+204T= (n.486+204T=) c.*118+204T= (n.*118+204T=) c.474+204T= (n.474+204T=) n.520+204T= | |
22 | g.43929100T>C | CA1026100548 | PNPLA3 | c.486+211T>C (n.486+211T>C) c.*118+211T>C (n.*118+211T>C) c.474+211T>C (n.474+211T>C) n.520+211T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929100T= | CA2407481584 | PNPLA3 | c.486+211T= (n.486+211T=) c.*118+211T= (n.*118+211T=) c.474+211T= (n.474+211T=) n.520+211T= | |
22 | g.43929101T>C | CA2738225777 | PNPLA3 | c.486+212T>C (n.486+212T>C) c.*118+212T>C (n.*118+212T>C) c.474+212T>C (n.474+212T>C) n.520+212T>C | dbSNP |
22 | g.43929102_43929103delinsTG | CA2407481585 | PNPLA3 | c.486+213_486+214delinsTG (n.486+213_486+214delinsTG) c.*118+213_*118+214delinsTG (n.*118+213_*118+214delinsTG) c.474+213_474+214delinsTG (n.474+213_474+214delinsTG) n.520+213_520+214delinsTG | |
22 | g.43929104del | CA639583302 | PNPLA3 | c.486+215del (n.486+215del) c.*118+215del (n.*118+215del) c.474+215del (n.474+215del) n.520+215del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929104G>T | CA2562395952 | PNPLA3 | c.486+215G>T (n.486+215G>T) c.*118+215G>T (n.*118+215G>T) c.474+215G>T (n.474+215G>T) n.520+215G>T | |
22 | g.43929105C>A | CA2741720458 | PNPLA3 | c.486+216C>A (n.486+216C>A) c.*118+216C>A (n.*118+216C>A) c.474+216C>A (n.474+216C>A) n.520+216C>A | |
22 | g.43929109C>A | CA324876786 | PNPLA3 | c.486+220C>A (n.486+220C>A) c.*118+220C>A (n.*118+220C>A) c.474+220C>A (n.474+220C>A) n.520+220C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929109C= | CA2407481586 | PNPLA3 | c.486+220C= (n.486+220C=) c.*118+220C= (n.*118+220C=) c.474+220C= (n.474+220C=) n.520+220C= | |
22 | g.43929111G>A | CA2516617494 | PNPLA3 | c.486+222G>A (n.486+222G>A) c.*118+222G>A (n.*118+222G>A) c.474+222G>A (n.474+222G>A) n.520+222G>A | |
22 | g.43929117T>A | CA2819114462 | PNPLA3 | c.486+228T>A (n.486+228T>A) c.*118+228T>A (n.*118+228T>A) c.474+228T>A (n.474+228T>A) n.520+228T>A | |
22 | g.43929125C>A | CA324876789 | PNPLA3 | c.486+236C>A (n.486+236C>A) c.*118+236C>A (n.*118+236C>A) c.474+236C>A (n.474+236C>A) n.520+236C>A | dbSNP |
22 | g.43929125C= | CA2407481587 | PNPLA3 | c.486+236C= (n.486+236C=) c.*118+236C= (n.*118+236C=) c.474+236C= (n.474+236C=) n.520+236C= |