Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.43928927dup | CA10277940 | PNPLA3 | c.486+38dup (n.486+38dup) c.*118+38dup (n.*118+38dup) c.474+38dup (n.474+38dup) n.520+38dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928927del | CA2577744189 | PNPLA3 | c.486+38del (n.486+38del) c.*118+38del (n.*118+38del) c.474+38del (n.474+38del) n.520+38del | gnomAD v4 |
22 | g.43928925G>A | CA2657156728 | PNPLA3 | c.486+36G>A (n.486+36G>A) c.*118+36G>A (n.*118+36G>A) c.474+36G>A (n.474+36G>A) n.520+36G>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928926G>A | CA10277942 | PNPLA3 | c.486+37G>A (n.486+37G>A) c.*118+37G>A (n.*118+37G>A) c.474+37G>A (n.474+37G>A) n.520+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928926G>C | CA2738138652 | PNPLA3 | c.486+37G>C (n.486+37G>C) c.*118+37G>C (n.*118+37G>C) c.474+37G>C (n.474+37G>C) n.520+37G>C | dbSNP |
22 | g.43928926G= | CA2407481494 | PNPLA3 | c.486+37G= (n.486+37G=) c.*118+37G= (n.*118+37G=) c.474+37G= (n.474+37G=) n.520+37G= | |
22 | g.43928927G>A | CA2738224735 | PNPLA3 | c.486+38G>A (n.486+38G>A) c.*118+38G>A (n.*118+38G>A) c.474+38G>A (n.474+38G>A) n.520+38G>A | dbSNP |
22 | g.43928927G>C | CA2738224548 | PNPLA3 | c.486+38G>C (n.486+38G>C) c.*118+38G>C (n.*118+38G>C) c.474+38G>C (n.474+38G>C) n.520+38G>C | dbSNP |
22 | g.43928927G>T | CA2577744190 | PNPLA3 | c.486+38G>T (n.486+38G>T) c.*118+38G>T (n.*118+38G>T) c.474+38G>T (n.474+38G>T) n.520+38G>T | |
22 | g.43928928C>A | CA2577744191 | PNPLA3 | c.486+39C>A (n.486+39C>A) c.*118+39C>A (n.*118+39C>A) c.474+39C>A (n.474+39C>A) n.520+39C>A | dbSNP |
22 | g.43928928C= | CA2407481495 | PNPLA3 | c.486+39C= (n.486+39C=) c.*118+39C= (n.*118+39C=) c.474+39C= (n.474+39C=) n.520+39C= | |
22 | g.43928928C>G | CA2738138931 | PNPLA3 | c.486+39C>G (n.486+39C>G) c.*118+39C>G (n.*118+39C>G) c.474+39C>G (n.474+39C>G) n.520+39C>G | dbSNP |
22 | g.43928928C>T | CA10277943 | PNPLA3 | c.486+39C>T (n.486+39C>T) c.*118+39C>T (n.*118+39C>T) c.474+39C>T (n.474+39C>T) n.520+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928929C= | CA2407481496 | PNPLA3 | c.486+40C= (n.486+40C=) c.*118+40C= (n.*118+40C=) c.474+40C= (n.474+40C=) n.520+40C= | |
22 | g.43928929C>T | CA10277944 | PNPLA3 | c.486+40C>T (n.486+40C>T) c.*118+40C>T (n.*118+40C>T) c.474+40C>T (n.474+40C>T) n.520+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928930T>A | CA2738149674 | PNPLA3 | c.486+41T>A (n.486+41T>A) c.*118+41T>A (n.*118+41T>A) c.474+41T>A (n.474+41T>A) n.520+41T>A | dbSNP |
22 | g.43928930T>C | CA2657156729 | PNPLA3 | c.486+41T>C (n.486+41T>C) c.*118+41T>C (n.*118+41T>C) c.474+41T>C (n.474+41T>C) n.520+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928930T>G | CA639583278 | PNPLA3 | c.486+41T>G (n.486+41T>G) c.*118+41T>G (n.*118+41T>G) c.474+41T>G (n.474+41T>G) n.520+41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928930T= | CA2407481497 | PNPLA3 | c.486+41T= (n.486+41T=) c.*118+41T= (n.*118+41T=) c.474+41T= (n.474+41T=) n.520+41T= | |
22 | g.43928931C>G | CA2738224780 | PNPLA3 | c.486+42C>G (n.486+42C>G) c.*118+42C>G (n.*118+42C>G) c.474+42C>G (n.474+42C>G) n.520+42C>G | dbSNP |
22 | g.43928931C>T | CA2738224749 | PNPLA3 | c.486+42C>T (n.486+42C>T) c.*118+42C>T (n.*118+42C>T) c.474+42C>T (n.474+42C>T) n.520+42C>T | dbSNP |
22 | g.43928932T>A | CA2577744192 | PNPLA3 | c.486+43T>A (n.486+43T>A) c.*118+43T>A (n.*118+43T>A) c.474+43T>A (n.474+43T>A) n.520+43T>A | |
22 | g.43928932_43928933insA | CA2738224784 | PNPLA3 | c.486+43_486+44insA (n.486+43_486+44insA) c.*118+43_*118+44insA (n.*118+43_*118+44insA) c.474+43_474+44insA (n.474+43_474+44insA) n.520+43_520+44insA | dbSNP |
22 | g.43928933G>A | CA639583280 | PNPLA3 | c.486+44G>A (n.486+44G>A) c.*118+44G>A (n.*118+44G>A) c.474+44G>A (n.474+44G>A) n.520+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928933G= | CA2407481498 | PNPLA3 | c.486+44G= (n.486+44G=) c.*118+44G= (n.*118+44G=) c.474+44G= (n.474+44G=) n.520+44G= | |
22 | g.43928934A>G | CA2738224806 | PNPLA3 | c.486+45A>G (n.486+45A>G) c.*118+45A>G (n.*118+45A>G) c.474+45A>G (n.474+45A>G) n.520+45A>G | dbSNP |
22 | g.43928935A>G | CA2577744193 | PNPLA3 | c.486+46A>G (n.486+46A>G) c.*118+46A>G (n.*118+46A>G) c.474+46A>G (n.474+46A>G) n.520+46A>G | gnomAD v4 |
22 | g.43928936G>T | CA2657156730 | PNPLA3 | c.486+47G>T (n.486+47G>T) c.*118+47G>T (n.*118+47G>T) c.474+47G>T (n.474+47G>T) n.520+47G>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928937T>A | CA753429095 | PNPLA3 | c.486+48T>A (n.486+48T>A) c.*118+48T>A (n.*118+48T>A) c.474+48T>A (n.474+48T>A) n.520+48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928937T>C | CA2657156731 | PNPLA3 | c.486+48T>C (n.486+48T>C) c.*118+48T>C (n.*118+48T>C) c.474+48T>C (n.474+48T>C) n.520+48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928937T>G | CA2738153704 | PNPLA3 | c.486+48T>G (n.486+48T>G) c.*118+48T>G (n.*118+48T>G) c.474+48T>G (n.474+48T>G) n.520+48T>G | dbSNP |
22 | g.43928937T= | CA2407481499 | PNPLA3 | c.486+48T= (n.486+48T=) c.*118+48T= (n.*118+48T=) c.474+48T= (n.474+48T=) n.520+48T= | |
22 | g.43928938G>A | CA753429097 | PNPLA3 | c.486+49G>A (n.486+49G>A) c.*118+49G>A (n.*118+49G>A) c.474+49G>A (n.474+49G>A) n.520+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928938G= | CA2407481500 | PNPLA3 | c.486+49G= (n.486+49G=) c.*118+49G= (n.*118+49G=) c.474+49G= (n.474+49G=) n.520+49G= | |
22 | g.43928939T>A | CA2738224817 | PNPLA3 | c.486+50T>A (n.486+50T>A) c.*118+50T>A (n.*118+50T>A) c.474+50T>A (n.474+50T>A) n.520+50T>A | dbSNP |
22 | g.43928939T>G | CA2738224816 | PNPLA3 | c.486+50T>G (n.486+50T>G) c.*118+50T>G (n.*118+50T>G) c.474+50T>G (n.474+50T>G) n.520+50T>G | dbSNP |
22 | g.43928940G>A | CA2657156732 | PNPLA3 | c.486+51G>A (n.486+51G>A) c.*118+51G>A (n.*118+51G>A) c.474+51G>A (n.474+51G>A) n.520+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928940G= | CA2407481501 | PNPLA3 | c.486+51G= (n.486+51G=) c.*118+51G= (n.*118+51G=) c.474+51G= (n.474+51G=) n.520+51G= | |
22 | g.43928940G>T | CA10277945 | PNPLA3 | c.486+51G>T (n.486+51G>T) c.*118+51G>T (n.*118+51G>T) c.474+51G>T (n.474+51G>T) n.520+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928941C>A | CA2657156733 | PNPLA3 | c.486+52C>A (n.486+52C>A) c.*118+52C>A (n.*118+52C>A) c.474+52C>A (n.474+52C>A) n.520+52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928941C= | CA2407481502 | PNPLA3 | c.486+52C= (n.486+52C=) c.*118+52C= (n.*118+52C=) c.474+52C= (n.474+52C=) n.520+52C= | |
22 | g.43928941C>T | CA639583283 | PNPLA3 | c.486+52C>T (n.486+52C>T) c.*118+52C>T (n.*118+52C>T) c.474+52C>T (n.474+52C>T) n.520+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928942T>A | CA2577744194 | PNPLA3 | c.486+53T>A (n.486+53T>A) c.*118+53T>A (n.*118+53T>A) c.474+53T>A (n.474+53T>A) n.520+53T>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928942T>G | CA2657156734 | PNPLA3 | c.486+53T>G (n.486+53T>G) c.*118+53T>G (n.*118+53T>G) c.474+53T>G (n.474+53T>G) n.520+53T>G | gnomAD v4 |
22 | g.43928943C>A | CA2657156735 | PNPLA3 | c.486+54C>A (n.486+54C>A) c.*118+54C>A (n.*118+54C>A) c.474+54C>A (n.474+54C>A) n.520+54C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928943C= | CA2407481503 | PNPLA3 | c.486+54C= (n.486+54C=) c.*118+54C= (n.*118+54C=) c.474+54C= (n.474+54C=) n.520+54C= | |
22 | g.43928943C>T | CA2407481504 | PNPLA3 | c.486+54C>T (n.486+54C>T) c.*118+54C>T (n.*118+54C>T) c.474+54C>T (n.474+54C>T) n.520+54C>T | dbSNP |
22 | g.43928944A>C | CA2738224840 | PNPLA3 | c.486+55A>C (n.486+55A>C) c.*118+55A>C (n.*118+55A>C) c.474+55A>C (n.474+55A>C) n.520+55A>C | dbSNP |
22 | g.43928945C>A | CA2577744196 | PNPLA3 | c.486+56C>A (n.486+56C>A) c.*118+56C>A (n.*118+56C>A) c.474+56C>A (n.474+56C>A) n.520+56C>A | |
22 | g.43928945C= | CA2407481505 | PNPLA3 | c.486+56C= (n.486+56C=) c.*118+56C= (n.*118+56C=) c.474+56C= (n.474+56C=) n.520+56C= | |
22 | g.43928945C>G | CA2407481506 | PNPLA3 | c.486+56C>G (n.486+56C>G) c.*118+56C>G (n.*118+56C>G) c.474+56C>G (n.474+56C>G) n.520+56C>G | dbSNP |
22 | g.43928945C>T | CA2577744195 | PNPLA3 | c.486+56C>T (n.486+56C>T) c.*118+56C>T (n.*118+56C>T) c.474+56C>T (n.474+56C>T) n.520+56C>T | dbSNP |
22 | g.43928947C>A | CA2657156736 | PNPLA3 | c.486+58C>A (n.486+58C>A) c.*118+58C>A (n.*118+58C>A) c.474+58C>A (n.474+58C>A) n.520+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928947C= | CA2407481507 | PNPLA3 | c.486+58C= (n.486+58C=) c.*118+58C= (n.*118+58C=) c.474+58C= (n.474+58C=) n.520+58C= | |
22 | g.43928947C>G | CA324876741 | PNPLA3 | c.486+58C>G (n.486+58C>G) c.*118+58C>G (n.*118+58C>G) c.474+58C>G (n.474+58C>G) n.520+58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928947C>T | CA2577744197 | PNPLA3 | c.486+58C>T (n.486+58C>T) c.*118+58C>T (n.*118+58C>T) c.474+58C>T (n.474+58C>T) n.520+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928947_43928948insTTCAG | CA2657156737 | PNPLA3 | c.486+58_486+59insTTCAG (n.486+58_486+59insTTCAG) c.*118+58_*118+59insTTCAG (n.*118+58_*118+59insTTCAG) c.474+58_474+59insTTCAG (n.474+58_474+59insTTCAG) n.520+58_520+59insTTCAG | gnomAD v4 |
22 | g.43928948A= | CA2407481508 | PNPLA3 | c.486+59A= (n.486+59A=) c.*118+59A= (n.*118+59A=) c.474+59A= (n.474+59A=) n.520+59A= | |
22 | g.43928948A>C | CA2738142480 | PNPLA3 | c.486+59A>C (n.486+59A>C) c.*118+59A>C (n.*118+59A>C) c.474+59A>C (n.474+59A>C) n.520+59A>C | dbSNP |
22 | g.43928948A>G | CA324876744 | PNPLA3 | c.486+59A>G (n.486+59A>G) c.*118+59A>G (n.*118+59A>G) c.474+59A>G (n.474+59A>G) n.520+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928948A>T | CA2657156738 | PNPLA3 | c.486+59A>T (n.486+59A>T) c.*118+59A>T (n.*118+59A>T) c.474+59A>T (n.474+59A>T) n.520+59A>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928949_43928952delinsTCTC | CA2407481509 | PNPLA3 | c.486+60_486+63delinsTCTC (n.486+60_486+63delinsTCTC) c.*118+60_*118+63delinsTCTC (n.*118+60_*118+63delinsTCTC) c.474+60_474+63delinsTCTC (n.474+60_474+63delinsTCTC) n.520+60_520+63delinsTCTC | |
22 | g.43928950C>A | CA2657156739 | PNPLA3 | c.486+61C>A (n.486+61C>A) c.*118+61C>A (n.*118+61C>A) c.474+61C>A (n.474+61C>A) n.520+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928952_43928954del | CA1026100497 | PNPLA3 | c.486+63_486+65del (n.486+63_486+65del) c.*118+63_*118+65del (n.*118+63_*118+65del) c.474+63_474+65del (n.474+63_474+65del) n.520+63_520+65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928951T>C | CA2657156740 | PNPLA3 | c.486+62T>C (n.486+62T>C) c.*118+62T>C (n.*118+62T>C) c.474+62T>C (n.474+62T>C) n.520+62T>C | gnomAD v4 |
22 | g.43928952C>A | CA324876745 | PNPLA3 | c.486+63C>A (n.486+63C>A) c.*118+63C>A (n.*118+63C>A) c.474+63C>A (n.474+63C>A) n.520+63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928952C= | CA2407481510 | PNPLA3 | c.486+63C= (n.486+63C=) c.*118+63C= (n.*118+63C=) c.474+63C= (n.474+63C=) n.520+63C= | |
22 | g.43928952C>G | CA2657156741 | PNPLA3 | c.486+63C>G (n.486+63C>G) c.*118+63C>G (n.*118+63C>G) c.474+63C>G (n.474+63C>G) n.520+63C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928952C>T | CA2657156742 | PNPLA3 | c.486+63C>T (n.486+63C>T) c.*118+63C>T (n.*118+63C>T) c.474+63C>T (n.474+63C>T) n.520+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928953C>A | CA2657156743 | PNPLA3 | c.486+64C>A (n.486+64C>A) c.*118+64C>A (n.*118+64C>A) c.474+64C>A (n.474+64C>A) n.520+64C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928953C>G | CA2738224847 | PNPLA3 | c.486+64C>G (n.486+64C>G) c.*118+64C>G (n.*118+64C>G) c.474+64C>G (n.474+64C>G) n.520+64C>G | dbSNP |
22 | g.43928954T>A | CA2577744198 | PNPLA3 | c.486+65T>A (n.486+65T>A) c.*118+65T>A (n.*118+65T>A) c.474+65T>A (n.474+65T>A) n.520+65T>A | |
22 | g.43928954T>C | CA2538018707 | PNPLA3 | c.486+65T>C (n.486+65T>C) c.*118+65T>C (n.*118+65T>C) c.474+65T>C (n.474+65T>C) n.520+65T>C | |
22 | g.43928955G>A | CA753429119 | PNPLA3 | c.486+66G>A (n.486+66G>A) c.*118+66G>A (n.*118+66G>A) c.474+66G>A (n.474+66G>A) n.520+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928955G= | CA2407481511 | PNPLA3 | c.486+66G= (n.486+66G=) c.*118+66G= (n.*118+66G=) c.474+66G= (n.474+66G=) n.520+66G= | |
22 | g.43928955G>T | CA2657156744 | PNPLA3 | c.486+66G>T (n.486+66G>T) c.*118+66G>T (n.*118+66G>T) c.474+66G>T (n.474+66G>T) n.520+66G>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928956C>A | CA2657156745 | PNPLA3 | c.486+67C>A (n.486+67C>A) c.*118+67C>A (n.*118+67C>A) c.474+67C>A (n.474+67C>A) n.520+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928956C>G | CA2738224898 | PNPLA3 | c.486+67C>G (n.486+67C>G) c.*118+67C>G (n.*118+67C>G) c.474+67C>G (n.474+67C>G) n.520+67C>G | dbSNP |
22 | g.43928956C>T | CA2577744199 | PNPLA3 | c.486+67C>T (n.486+67C>T) c.*118+67C>T (n.*118+67C>T) c.474+67C>T (n.474+67C>T) n.520+67C>T | |
22 | g.43928957C>A | CA2657156746 | PNPLA3 | c.486+68C>A (n.486+68C>A) c.*118+68C>A (n.*118+68C>A) c.474+68C>A (n.474+68C>A) n.520+68C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928957C= | CA2407481512 | PNPLA3 | c.486+68C= (n.486+68C=) c.*118+68C= (n.*118+68C=) c.474+68C= (n.474+68C=) n.520+68C= | |
22 | g.43928957C>G | CA2738137919 | PNPLA3 | c.486+68C>G (n.486+68C>G) c.*118+68C>G (n.*118+68C>G) c.474+68C>G (n.474+68C>G) n.520+68C>G | dbSNP |
22 | g.43928957C>T | CA324876747 | PNPLA3 | c.486+68C>T (n.486+68C>T) c.*118+68C>T (n.*118+68C>T) c.474+68C>T (n.474+68C>T) n.520+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928958T>C | CA2657156747 | PNPLA3 | c.486+69T>C (n.486+69T>C) c.*118+69T>C (n.*118+69T>C) c.474+69T>C (n.474+69T>C) n.520+69T>C | gnomAD v4 |
22 | g.43928958T>G | CA2657156748 | PNPLA3 | c.486+69T>G (n.486+69T>G) c.*118+69T>G (n.*118+69T>G) c.474+69T>G (n.474+69T>G) n.520+69T>G | gnomAD v4 |
22 | g.43928959G>A | CA2657156749 | PNPLA3 | c.486+70G>A (n.486+70G>A) c.*118+70G>A (n.*118+70G>A) c.474+70G>A (n.474+70G>A) n.520+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928959G>C | CA2738224901 | PNPLA3 | c.486+70G>C (n.486+70G>C) c.*118+70G>C (n.*118+70G>C) c.474+70G>C (n.474+70G>C) n.520+70G>C | dbSNP |
22 | g.43928959G>T | CA2541060202 | PNPLA3 | c.486+70G>T (n.486+70G>T) c.*118+70G>T (n.*118+70G>T) c.474+70G>T (n.474+70G>T) n.520+70G>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928960C>A | CA2657156750 | PNPLA3 | c.486+71C>A (n.486+71C>A) c.*118+71C>A (n.*118+71C>A) c.474+71C>A (n.474+71C>A) n.520+71C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928960C>G | CA2657156751 | PNPLA3 | c.486+71C>G (n.486+71C>G) c.*118+71C>G (n.*118+71C>G) c.474+71C>G (n.474+71C>G) n.520+71C>G | gnomAD v4 |
22 | g.43928960C>T | CA2657156752 | PNPLA3 | c.486+71C>T (n.486+71C>T) c.*118+71C>T (n.*118+71C>T) c.474+71C>T (n.474+71C>T) n.520+71C>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928961A>G | CA2657156753 | PNPLA3 | c.486+72A>G (n.486+72A>G) c.*118+72A>G (n.*118+72A>G) c.474+72A>G (n.474+72A>G) n.520+72A>G | gnomAD v4 |
22 | g.43928962G>A | CA324876751 | PNPLA3 | c.486+73G>A (n.486+73G>A) c.*118+73G>A (n.*118+73G>A) c.474+73G>A (n.474+73G>A) n.520+73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928962G= | CA2407481513 | PNPLA3 | c.486+73G= (n.486+73G=) c.*118+73G= (n.*118+73G=) c.474+73G= (n.474+73G=) n.520+73G= | |
22 | g.43928962G>T | CA2657156754 | PNPLA3 | c.486+73G>T (n.486+73G>T) c.*118+73G>T (n.*118+73G>T) c.474+73G>T (n.474+73G>T) n.520+73G>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928963G>A | CA2407481515 | PNPLA3 | c.486+74G>A (n.486+74G>A) c.*118+74G>A (n.*118+74G>A) c.474+74G>A (n.474+74G>A) n.520+74G>A | dbSNP |
22 | g.43928963G= | CA2407481514 | PNPLA3 | c.486+74G= (n.486+74G=) c.*118+74G= (n.*118+74G=) c.474+74G= (n.474+74G=) n.520+74G= | |
22 | g.43928963_43928964insA | CA2657156760 | PNPLA3 | c.486+74_486+75insA (n.486+74_486+75insA) c.*118+74_*118+75insA (n.*118+74_*118+75insA) c.474+74_474+75insA (n.474+74_474+75insA) n.520+74_520+75insA | gnomAD v4 |
22 | g.43928963_43928964insAGAT | CA2657156758 | PNPLA3 | c.486+74_486+75insAGAT (n.486+74_486+75insAGAT) c.*118+74_*118+75insAGAT (n.*118+74_*118+75insAGAT) c.474+74_474+75insAGAT (n.474+74_474+75insAGAT) n.520+74_520+75insAGAT | gnomAD v4 |
22 | g.43928963_43928964insAGATGT | CA2657156759 | PNPLA3 | c.486+74_486+75insAGATGT (n.486+74_486+75insAGATGT) c.*118+74_*118+75insAGATGT (n.*118+74_*118+75insAGATGT) c.474+74_474+75insAGATGT (n.474+74_474+75insAGATGT) n.520+74_520+75insAGATGT | gnomAD v4 |
22 | g.43928964G>A | CA2657156756 | PNPLA3 | c.486+75G>A (n.486+75G>A) c.*118+75G>A (n.*118+75G>A) c.474+75G>A (n.474+75G>A) n.520+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928964G>T | CA2657156755 | PNPLA3 | c.486+75G>T (n.486+75G>T) c.*118+75G>T (n.*118+75G>T) c.474+75G>T (n.474+75G>T) n.520+75G>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928964_43928965del | CA2657156757 | PNPLA3 | c.486+75_486+76del (n.486+75_486+76del) c.*118+75_*118+76del (n.*118+75_*118+76del) c.474+75_474+76del (n.474+75_474+76del) n.520+75_520+76del | gnomAD v4 |
22 | g.43928965C>A | CA2657156761 | PNPLA3 | c.486+76C>A (n.486+76C>A) c.*118+76C>A (n.*118+76C>A) c.474+76C>A (n.474+76C>A) n.520+76C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928965C>G | CA2657156762 | PNPLA3 | c.486+76C>G (n.486+76C>G) c.*118+76C>G (n.*118+76C>G) c.474+76C>G (n.474+76C>G) n.520+76C>G | gnomAD v4 |
22 | g.43928966A>C | CA2738224910 | PNPLA3 | c.486+77A>C (n.486+77A>C) c.*118+77A>C (n.*118+77A>C) c.474+77A>C (n.474+77A>C) n.520+77A>C | dbSNP |
22 | g.43928966A>G | CA2577744200 | PNPLA3 | c.486+77A>G (n.486+77A>G) c.*118+77A>G (n.*118+77A>G) c.474+77A>G (n.474+77A>G) n.520+77A>G | gnomAD v4 |
22 | g.43928966A>T | CA2738224911 | PNPLA3 | c.486+77A>T (n.486+77A>T) c.*118+77A>T (n.*118+77A>T) c.474+77A>T (n.474+77A>T) n.520+77A>T | dbSNP |
22 | g.43928967C= | CA2407481516 | PNPLA3 | c.486+78C= (n.486+78C=) c.*118+78C= (n.*118+78C=) c.474+78C= (n.474+78C=) n.520+78C= | |
22 | g.43928967C>G | CA753429126 | PNPLA3 | c.486+78C>G (n.486+78C>G) c.*118+78C>G (n.*118+78C>G) c.474+78C>G (n.474+78C>G) n.520+78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928967C>T | CA753429130 | PNPLA3 | c.486+78C>T (n.486+78C>T) c.*118+78C>T (n.*118+78C>T) c.474+78C>T (n.474+78C>T) n.520+78C>T | dbSNP |
22 | g.43928967_43928968del | CA2657156763 | PNPLA3 | c.486+78_486+79del (n.486+78_486+79del) c.*118+78_*118+79del (n.*118+78_*118+79del) c.474+78_474+79del (n.474+78_474+79del) n.520+78_520+79del | gnomAD v4 |
22 | g.43928968T>A | CA2657156764 | PNPLA3 | c.486+79T>A (n.486+79T>A) c.*118+79T>A (n.*118+79T>A) c.474+79T>A (n.474+79T>A) n.520+79T>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928969G= | CA2407481517 | PNPLA3 | c.486+80G= (n.486+80G=) c.*118+80G= (n.*118+80G=) c.474+80G= (n.474+80G=) n.520+80G= | |
22 | g.43928969G>T | CA324876753 | PNPLA3 | c.486+80G>T (n.486+80G>T) c.*118+80G>T (n.*118+80G>T) c.474+80G>T (n.474+80G>T) n.520+80G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928970G>A | CA2657156765 | PNPLA3 | c.486+81G>A (n.486+81G>A) c.*118+81G>A (n.*118+81G>A) c.474+81G>A (n.474+81G>A) n.520+81G>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928970G>T | CA2577744201 | PNPLA3 | c.486+81G>T (n.486+81G>T) c.*118+81G>T (n.*118+81G>T) c.474+81G>T (n.474+81G>T) n.520+81G>T | |
22 | g.43928971T>C | CA2407481519 | PNPLA3 | c.486+82T>C (n.486+82T>C) c.*118+82T>C (n.*118+82T>C) c.474+82T>C (n.474+82T>C) n.520+82T>C | dbSNP |
22 | g.43928971T= | CA2407481518 | PNPLA3 | c.486+82T= (n.486+82T=) c.*118+82T= (n.*118+82T=) c.474+82T= (n.474+82T=) n.520+82T= | |
22 | g.43928972G= | CA2407481520 | PNPLA3 | c.486+83G= (n.486+83G=) c.*118+83G= (n.*118+83G=) c.474+83G= (n.474+83G=) n.520+83G= | |
22 | g.43928972G>T | CA324876755 | PNPLA3 | c.486+83G>T (n.486+83G>T) c.*118+83G>T (n.*118+83G>T) c.474+83G>T (n.474+83G>T) n.520+83G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928973T>A | CA2657156766 | PNPLA3 | c.486+84T>A (n.486+84T>A) c.*118+84T>A (n.*118+84T>A) c.474+84T>A (n.474+84T>A) n.520+84T>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928973T>C | CA2657156767 | PNPLA3 | c.486+84T>C (n.486+84T>C) c.*118+84T>C (n.*118+84T>C) c.474+84T>C (n.474+84T>C) n.520+84T>C | gnomAD v4 |
22 | g.43928974C>A | CA2657156768 | PNPLA3 | c.486+85C>A (n.486+85C>A) c.*118+85C>A (n.*118+85C>A) c.474+85C>A (n.474+85C>A) n.520+85C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928974C= | CA2407481521 | PNPLA3 | c.486+85C= (n.486+85C=) c.*118+85C= (n.*118+85C=) c.474+85C= (n.474+85C=) n.520+85C= | |
22 | g.43928974C>G | CA2577744202 | PNPLA3 | c.486+85C>G (n.486+85C>G) c.*118+85C>G (n.*118+85C>G) c.474+85C>G (n.474+85C>G) n.520+85C>G | |
22 | g.43928974C>T | CA324876758 | PNPLA3 | c.486+85C>T (n.486+85C>T) c.*118+85C>T (n.*118+85C>T) c.474+85C>T (n.474+85C>T) n.520+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928975G>A | CA14942784 | PNPLA3 | c.486+86G>A (n.486+86G>A) c.*118+86G>A (n.*118+86G>A) c.474+86G>A (n.474+86G>A) n.520+86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928975G>C | CA2407481523 | PNPLA3 | c.486+86G>C (n.486+86G>C) c.*118+86G>C (n.*118+86G>C) c.474+86G>C (n.474+86G>C) n.520+86G>C | dbSNP |
22 | g.43928975G= | CA2407481522 | PNPLA3 | c.486+86G= (n.486+86G=) c.*118+86G= (n.*118+86G=) c.474+86G= (n.474+86G=) n.520+86G= | |
22 | g.43928975G>T | CA2407481524 | PNPLA3 | c.486+86G>T (n.486+86G>T) c.*118+86G>T (n.*118+86G>T) c.474+86G>T (n.474+86G>T) n.520+86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928976G>A | CA753429147 | PNPLA3 | c.486+87G>A (n.486+87G>A) c.*118+87G>A (n.*118+87G>A) c.474+87G>A (n.474+87G>A) n.520+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928976G= | CA2407481525 | PNPLA3 | c.486+87G= (n.486+87G=) c.*118+87G= (n.*118+87G=) c.474+87G= (n.474+87G=) n.520+87G= | |
22 | g.43928976G>T | CA2657156769 | PNPLA3 | c.486+87G>T (n.486+87G>T) c.*118+87G>T (n.*118+87G>T) c.474+87G>T (n.474+87G>T) n.520+87G>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928977G>A | CA753429149 | PNPLA3 | c.486+88G>A (n.486+88G>A) c.*118+88G>A (n.*118+88G>A) c.474+88G>A (n.474+88G>A) n.520+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928977G= | CA2407481526 | PNPLA3 | c.486+88G= (n.486+88G=) c.*118+88G= (n.*118+88G=) c.474+88G= (n.474+88G=) n.520+88G= | |
22 | g.43928977G>T | CA2657156770 | PNPLA3 | c.486+88G>T (n.486+88G>T) c.*118+88G>T (n.*118+88G>T) c.474+88G>T (n.474+88G>T) n.520+88G>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928978C>A | CA2657156771 | PNPLA3 | c.486+89C>A (n.486+89C>A) c.*118+89C>A (n.*118+89C>A) c.474+89C>A (n.474+89C>A) n.520+89C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928978C= | CA2407481527 | PNPLA3 | c.486+89C= (n.486+89C=) c.*118+89C= (n.*118+89C=) c.474+89C= (n.474+89C=) n.520+89C= | |
22 | g.43928978C>T | CA324876760 | PNPLA3 | c.486+89C>T (n.486+89C>T) c.*118+89C>T (n.*118+89C>T) c.474+89C>T (n.474+89C>T) n.520+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928979A= | CA2407481528 | PNPLA3 | c.486+90A= (n.486+90A=) c.*118+90A= (n.*118+90A=) c.474+90A= (n.474+90A=) n.520+90A= | |
22 | g.43928979A>C | CA2407481529 | PNPLA3 | c.486+90A>C (n.486+90A>C) c.*118+90A>C (n.*118+90A>C) c.474+90A>C (n.474+90A>C) n.520+90A>C | dbSNP |
22 | g.43928979A>T | CA2657156772 | PNPLA3 | c.486+90A>T (n.486+90A>T) c.*118+90A>T (n.*118+90A>T) c.474+90A>T (n.474+90A>T) n.520+90A>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928981C>A | CA2657156773 | PNPLA3 | c.486+92C>A (n.486+92C>A) c.*118+92C>A (n.*118+92C>A) c.474+92C>A (n.474+92C>A) n.520+92C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928981C>T | CA2657156774 | PNPLA3 | c.486+92C>T (n.486+92C>T) c.*118+92C>T (n.*118+92C>T) c.474+92C>T (n.474+92C>T) n.520+92C>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928982T>A | CA2657156775 | PNPLA3 | c.486+93T>A (n.486+93T>A) c.*118+93T>A (n.*118+93T>A) c.474+93T>A (n.474+93T>A) n.520+93T>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928982T>C | CA2657156776 | PNPLA3 | c.486+93T>C (n.486+93T>C) c.*118+93T>C (n.*118+93T>C) c.474+93T>C (n.474+93T>C) n.520+93T>C | gnomAD v4 |
22 | g.43928982T>G | CA2577744203 | PNPLA3 | c.486+93T>G (n.486+93T>G) c.*118+93T>G (n.*118+93T>G) c.474+93T>G (n.474+93T>G) n.520+93T>G | gnomAD v4 |
22 | g.43928983C>A | CA2577744204 | PNPLA3 | c.486+94C>A (n.486+94C>A) c.*118+94C>A (n.*118+94C>A) c.474+94C>A (n.474+94C>A) n.520+94C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928984A>G | CA2657156777 | PNPLA3 | c.486+95A>G (n.486+95A>G) c.*118+95A>G (n.*118+95A>G) c.474+95A>G (n.474+95A>G) n.520+95A>G | gnomAD v4 |
22 | g.43928984A>T | CA2657156778 | PNPLA3 | c.486+95A>T (n.486+95A>T) c.*118+95A>T (n.*118+95A>T) c.474+95A>T (n.474+95A>T) n.520+95A>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928985G>A | CA2657156779 | PNPLA3 | c.486+96G>A (n.486+96G>A) c.*118+96G>A (n.*118+96G>A) c.474+96G>A (n.474+96G>A) n.520+96G>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928985G>T | CA2657156780 | PNPLA3 | c.486+96G>T (n.486+96G>T) c.*118+96G>T (n.*118+96G>T) c.474+96G>T (n.474+96G>T) n.520+96G>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928986G>A | CA2407481531 | PNPLA3 | c.486+97G>A (n.486+97G>A) c.*118+97G>A (n.*118+97G>A) c.474+97G>A (n.474+97G>A) n.520+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928986G>C | CA2738161174 | PNPLA3 | c.486+97G>C (n.486+97G>C) c.*118+97G>C (n.*118+97G>C) c.474+97G>C (n.474+97G>C) n.520+97G>C | dbSNP |
22 | g.43928986G= | CA2407481530 | PNPLA3 | c.486+97G= (n.486+97G=) c.*118+97G= (n.*118+97G=) c.474+97G= (n.474+97G=) n.520+97G= | |
22 | g.43928986G>T | CA753429169 | PNPLA3 | c.486+97G>T (n.486+97G>T) c.*118+97G>T (n.*118+97G>T) c.474+97G>T (n.474+97G>T) n.520+97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928987G>A | CA2657156781 | PNPLA3 | c.486+98G>A (n.486+98G>A) c.*118+98G>A (n.*118+98G>A) c.474+98G>A (n.474+98G>A) n.520+98G>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928987G>T | CA2657156782 | PNPLA3 | c.486+98G>T (n.486+98G>T) c.*118+98G>T (n.*118+98G>T) c.474+98G>T (n.474+98G>T) n.520+98G>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928989C>A | CA2657156783 | PNPLA3 | c.486+100C>A (n.486+100C>A) c.*118+100C>A (n.*118+100C>A) c.474+100C>A (n.474+100C>A) n.520+100C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928989C>T | CA2539541804 | PNPLA3 | c.486+100C>T (n.486+100C>T) c.*118+100C>T (n.*118+100C>T) c.474+100C>T (n.474+100C>T) n.520+100C>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928990T>A | CA2657156784 | PNPLA3 | c.486+101T>A (n.486+101T>A) c.*118+101T>A (n.*118+101T>A) c.474+101T>A (n.474+101T>A) n.520+101T>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928990T>G | CA2657156785 | PNPLA3 | c.486+101T>G (n.486+101T>G) c.*118+101T>G (n.*118+101T>G) c.474+101T>G (n.474+101T>G) n.520+101T>G | gnomAD v4 |
22 | g.43928991G>T | CA2657156786 | PNPLA3 | c.486+102G>T (n.486+102G>T) c.*118+102G>T (n.*118+102G>T) c.474+102G>T (n.474+102G>T) n.520+102G>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928992T>C | CA324876762 | PNPLA3 | c.486+103T>C (n.486+103T>C) c.*118+103T>C (n.*118+103T>C) c.474+103T>C (n.474+103T>C) n.520+103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928992T= | CA2407481532 | PNPLA3 | c.486+103T= (n.486+103T=) c.*118+103T= (n.*118+103T=) c.474+103T= (n.474+103T=) n.520+103T= | |
22 | g.43928993C>A | CA2657156788 | PNPLA3 | c.486+104C>A (n.486+104C>A) c.*118+104C>A (n.*118+104C>A) c.474+104C>A (n.474+104C>A) n.520+104C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928993C>T | CA2657156789 | PNPLA3 | c.486+104C>T (n.486+104C>T) c.*118+104C>T (n.*118+104C>T) c.474+104C>T (n.474+104C>T) n.520+104C>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928995del | CA2657156787 | PNPLA3 | c.486+106del (n.486+106del) c.*118+106del (n.*118+106del) c.474+106del (n.474+106del) n.520+106del | gnomAD v4 |
22 | g.43928994C>A | CA2657156790 | PNPLA3 | c.486+105C>A (n.486+105C>A) c.*118+105C>A (n.*118+105C>A) c.474+105C>A (n.474+105C>A) n.520+105C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928995C>A | CA2657156791 | PNPLA3 | c.486+106C>A (n.486+106C>A) c.*118+106C>A (n.*118+106C>A) c.474+106C>A (n.474+106C>A) n.520+106C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928995C>G | CA2657156792 | PNPLA3 | c.486+106C>G (n.486+106C>G) c.*118+106C>G (n.*118+106C>G) c.474+106C>G (n.474+106C>G) n.520+106C>G | gnomAD v4 |
22 | g.43928996A= | CA2407481533 | PNPLA3 | c.486+107A= (n.486+107A=) c.*118+107A= (n.*118+107A=) c.474+107A= (n.474+107A=) n.520+107A= | |
22 | g.43928996A>G | CA2407481534 | PNPLA3 | c.486+107A>G (n.486+107A>G) c.*118+107A>G (n.*118+107A>G) c.474+107A>G (n.474+107A>G) n.520+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928997T>C | CA2657156793 | PNPLA3 | c.486+108T>C (n.486+108T>C) c.*118+108T>C (n.*118+108T>C) c.474+108T>C (n.474+108T>C) n.520+108T>C | gnomAD v4 |
22 | g.43928998G>A | CA2657156794 | PNPLA3 | c.486+109G>A (n.486+109G>A) c.*118+109G>A (n.*118+109G>A) c.474+109G>A (n.474+109G>A) n.520+109G>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928998G>T | CA2657156795 | PNPLA3 | c.486+109G>T (n.486+109G>T) c.*118+109G>T (n.*118+109G>T) c.474+109G>T (n.474+109G>T) n.520+109G>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928999G>A | CA2657156796 | PNPLA3 | c.486+110G>A (n.486+110G>A) c.*118+110G>A (n.*118+110G>A) c.474+110G>A (n.474+110G>A) n.520+110G>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928999G>T | CA2657156797 | PNPLA3 | c.486+110G>T (n.486+110G>T) c.*118+110G>T (n.*118+110G>T) c.474+110G>T (n.474+110G>T) n.520+110G>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928999_43929000insGGCTCCACCA | CA2657156798 | PNPLA3 | c.486+110_486+111insGGCTCCACCA (n.486+110_486+111insGGCTCCACCA) c.*118+110_*118+111insGGCTCCACCA (n.*118+110_*118+111insGGCTCCACCA) c.474+110_474+111insGGCTCCACCA (n.474+110_474+111insGGCTCCACCA) n.520+110_520+111insGGCTCCACCA | gnomAD v4 |
22 | g.43929001G>A | CA324876763 | PNPLA3 | c.486+112G>A (n.486+112G>A) c.*118+112G>A (n.*118+112G>A) c.474+112G>A (n.474+112G>A) n.520+112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43929001G= | CA2407481535 | PNPLA3 | c.486+112G= (n.486+112G=) c.*118+112G= (n.*118+112G=) c.474+112G= (n.474+112G=) n.520+112G= | |
22 | g.43929002G>A | CA2657156799 | PNPLA3 | c.486+113G>A (n.486+113G>A) c.*118+113G>A (n.*118+113G>A) c.474+113G>A (n.474+113G>A) n.520+113G>A | gnomAD v4 |
22 | g.43929003A>G | CA2657156800 | PNPLA3 | c.486+114A>G (n.486+114A>G) c.*118+114A>G (n.*118+114A>G) c.474+114A>G (n.474+114A>G) n.520+114A>G | gnomAD v4 |
22 | g.43929004G>A | CA324876764 | PNPLA3 | c.486+115G>A (n.486+115G>A) c.*118+115G>A (n.*118+115G>A) c.474+115G>A (n.474+115G>A) n.520+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929004G>C | CA2407481537 | PNPLA3 | c.486+115G>C (n.486+115G>C) c.*118+115G>C (n.*118+115G>C) c.474+115G>C (n.474+115G>C) n.520+115G>C | dbSNP |
22 | g.43929004G= | CA2407481538 | PNPLA3 | c.486+115G= (n.486+115G=) c.*118+115G= (n.*118+115G=) c.474+115G= (n.474+115G=) n.520+115G= | |
22 | g.43929004G>T | CA2657156801 | PNPLA3 | c.486+115G>T (n.486+115G>T) c.*118+115G>T (n.*118+115G>T) c.474+115G>T (n.474+115G>T) n.520+115G>T | gnomAD v4 |
22 | g.43929004_43929005delinsGC | CA2407481536 | PNPLA3 | c.486+115_486+116delinsGC (n.486+115_486+116delinsGC) c.*118+115_*118+116delinsGC (n.*118+115_*118+116delinsGC) c.474+115_474+116delinsGC (n.474+115_474+116delinsGC) n.520+115_520+116delinsGC | |
22 | g.43929005C>A | CA753429173 | PNPLA3 | c.486+116C>A (n.486+116C>A) c.*118+116C>A (n.*118+116C>A) c.474+116C>A (n.474+116C>A) n.520+116C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929005C= | CA2407481539 | PNPLA3 | c.486+116C= (n.486+116C=) c.*118+116C= (n.*118+116C=) c.474+116C= (n.474+116C=) n.520+116C= | |
22 | g.43929005C>T | CA753429175 | PNPLA3 | c.486+116C>T (n.486+116C>T) c.*118+116C>T (n.*118+116C>T) c.474+116C>T (n.474+116C>T) n.520+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929008del | CA1026100509 | PNPLA3 | c.486+119del (n.486+119del) c.*118+119del (n.*118+119del) c.474+119del (n.474+119del) n.520+119del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43929006C>A | CA2657156802 | PNPLA3 | c.486+117C>A (n.486+117C>A) c.*118+117C>A (n.*118+117C>A) c.474+117C>A (n.474+117C>A) n.520+117C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43929006C>G | CA2657156803 | PNPLA3 | c.486+117C>G (n.486+117C>G) c.*118+117C>G (n.*118+117C>G) c.474+117C>G (n.474+117C>G) n.520+117C>G | gnomAD v4 |
22 | g.43929006C>T | CA2657156804 | PNPLA3 | c.486+117C>T (n.486+117C>T) c.*118+117C>T (n.*118+117C>T) c.474+117C>T (n.474+117C>T) n.520+117C>T | gnomAD v4 |
22 | g.43929007C>A | CA2657156805 | PNPLA3 | c.486+118C>A (n.486+118C>A) c.*118+118C>A (n.*118+118C>A) c.474+118C>A (n.474+118C>A) n.520+118C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43929007C>G | CA2657156806 | PNPLA3 | c.486+118C>G (n.486+118C>G) c.*118+118C>G (n.*118+118C>G) c.474+118C>G (n.474+118C>G) n.520+118C>G | gnomAD v4 |
22 | g.43929007C>T | CA2657156807 | PNPLA3 | c.486+118C>T (n.486+118C>T) c.*118+118C>T (n.*118+118C>T) c.474+118C>T (n.474+118C>T) n.520+118C>T | gnomAD v4 |
22 | g.43929008C>A | CA2657156808 | PNPLA3 | c.486+119C>A (n.486+119C>A) c.*118+119C>A (n.*118+119C>A) c.474+119C>A (n.474+119C>A) n.520+119C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43929008C>T | CA2657156809 | PNPLA3 | c.486+119C>T (n.486+119C>T) c.*118+119C>T (n.*118+119C>T) c.474+119C>T (n.474+119C>T) n.520+119C>T | gnomAD v4 |
22 | g.43929009A= | CA2407481540 | PNPLA3 | c.486+120A= (n.486+120A=) c.*118+120A= (n.*118+120A=) c.474+120A= (n.474+120A=) n.520+120A= | |
22 | g.43929009A>C | CA2657156810 | PNPLA3 | c.486+120A>C (n.486+120A>C) c.*118+120A>C (n.*118+120A>C) c.474+120A>C (n.474+120A>C) n.520+120A>C | gnomAD v4 |
22 | g.43929009A>G | CA324876766 | PNPLA3 | c.486+120A>G (n.486+120A>G) c.*118+120A>G (n.*118+120A>G) c.474+120A>G (n.474+120A>G) n.520+120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929010T>A | CA753429179 | PNPLA3 | c.486+121T>A (n.486+121T>A) c.*118+121T>A (n.*118+121T>A) c.474+121T>A (n.474+121T>A) n.520+121T>A | dbSNP |
22 | g.43929010T= | CA2407481541 | PNPLA3 | c.486+121T= (n.486+121T=) c.*118+121T= (n.*118+121T=) c.474+121T= (n.474+121T=) n.520+121T= | |
22 | g.43929011G>A | CA2657156811 | PNPLA3 | c.486+122G>A (n.486+122G>A) c.*118+122G>A (n.*118+122G>A) c.474+122G>A (n.474+122G>A) n.520+122G>A | gnomAD v4 |
22 | g.43929011G>T | CA2657156812 | PNPLA3 | c.486+122G>T (n.486+122G>T) c.*118+122G>T (n.*118+122G>T) c.474+122G>T (n.474+122G>T) n.520+122G>T | gnomAD v4 |
22 | g.43929012C>A | CA2657156814 | PNPLA3 | c.486+123C>A (n.486+123C>A) c.*118+123C>A (n.*118+123C>A) c.474+123C>A (n.474+123C>A) n.520+123C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43929012C>G | CA2657156815 | PNPLA3 | c.486+123C>G (n.486+123C>G) c.*118+123C>G (n.*118+123C>G) c.474+123C>G (n.474+123C>G) n.520+123C>G | gnomAD v4 |
22 | g.43929012C>T | CA2657156813 | PNPLA3 | c.486+123C>T (n.486+123C>T) c.*118+123C>T (n.*118+123C>T) c.474+123C>T (n.474+123C>T) n.520+123C>T | gnomAD v4 |
22 | g.43929013C>G | CA2657156816 | PNPLA3 | c.486+124C>G (n.486+124C>G) c.*118+124C>G (n.*118+124C>G) c.474+124C>G (n.474+124C>G) n.520+124C>G | gnomAD v4 |
22 | g.43929014T>A | CA2657156817 | PNPLA3 | c.486+125T>A (n.486+125T>A) c.*118+125T>A (n.*118+125T>A) c.474+125T>A (n.474+125T>A) n.520+125T>A | gnomAD v4 |
22 | g.43929014T>C | CA2657156818 | PNPLA3 | c.486+125T>C (n.486+125T>C) c.*118+125T>C (n.*118+125T>C) c.474+125T>C (n.474+125T>C) n.520+125T>C | gnomAD v4 |
22 | g.43929015C>A | CA2657156819 | PNPLA3 | c.486+126C>A (n.486+126C>A) c.*118+126C>A (n.*118+126C>A) c.474+126C>A (n.474+126C>A) n.520+126C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43929015C>T | CA2657156820 | PNPLA3 | c.486+126C>T (n.486+126C>T) c.*118+126C>T (n.*118+126C>T) c.474+126C>T (n.474+126C>T) n.520+126C>T | gnomAD v4 |
22 | g.43929015_43929016delinsCA | CA2407481542 | PNPLA3 | c.486+126_486+127delinsCA (n.486+126_486+127delinsCA) c.*118+126_*118+127delinsCA (n.*118+126_*118+127delinsCA) c.474+126_474+127delinsCA (n.474+126_474+127delinsCA) n.520+126_520+127delinsCA | |
22 | g.43929016del | CA753429182 | PNPLA3 | c.486+127del (n.486+127del) c.*118+127del (n.*118+127del) c.474+127del (n.474+127del) n.520+127del | dbSNP |
22 | g.43929016A= | CA2407481543 | PNPLA3 | c.486+127A= (n.486+127A=) c.*118+127A= (n.*118+127A=) c.474+127A= (n.474+127A=) n.520+127A= | |
22 | g.43929016A>C | CA2407481544 | PNPLA3 | c.486+127A>C (n.486+127A>C) c.*118+127A>C (n.*118+127A>C) c.474+127A>C (n.474+127A>C) n.520+127A>C | dbSNP |
22 | g.43929017C>A | CA2657156821 | PNPLA3 | c.486+128C>A (n.486+128C>A) c.*118+128C>A (n.*118+128C>A) c.474+128C>A (n.474+128C>A) n.520+128C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43929017C= | CA2407481545 | PNPLA3 | c.486+128C= (n.486+128C=) c.*118+128C= (n.*118+128C=) c.474+128C= (n.474+128C=) n.520+128C= | |
22 | g.43929017C>T | CA324876768 | PNPLA3 | c.486+128C>T (n.486+128C>T) c.*118+128C>T (n.*118+128C>T) c.474+128C>T (n.474+128C>T) n.520+128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929018T>C | CA2590915215 | PNPLA3 | c.486+129T>C (n.486+129T>C) c.*118+129T>C (n.*118+129T>C) c.474+129T>C (n.474+129T>C) n.520+129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929019G>A | CA2657156822 | PNPLA3 | c.486+130G>A (n.486+130G>A) c.*118+130G>A (n.*118+130G>A) c.474+130G>A (n.474+130G>A) n.520+130G>A | gnomAD v4 |
22 | g.43929019G>T | CA2657156823 | PNPLA3 | c.486+130G>T (n.486+130G>T) c.*118+130G>T (n.*118+130G>T) c.474+130G>T (n.474+130G>T) n.520+130G>T | gnomAD v4 |
22 | g.43929020C>A | CA2407481547 | PNPLA3 | c.486+131C>A (n.486+131C>A) c.*118+131C>A (n.*118+131C>A) c.474+131C>A (n.474+131C>A) n.520+131C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43929020C= | CA2407481546 | PNPLA3 | c.486+131C= (n.486+131C=) c.*118+131C= (n.*118+131C=) c.474+131C= (n.474+131C=) n.520+131C= | |
22 | g.43929020C>T | CA753429188 | PNPLA3 | c.486+131C>T (n.486+131C>T) c.*118+131C>T (n.*118+131C>T) c.474+131C>T (n.474+131C>T) n.520+131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43929021C>A | CA2657156824 | PNPLA3 | c.486+132C>A (n.486+132C>A) c.*118+132C>A (n.*118+132C>A) c.474+132C>A (n.474+132C>A) n.520+132C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43929021C= | CA2407481548 | PNPLA3 | c.486+132C= (n.486+132C=) c.*118+132C= (n.*118+132C=) c.474+132C= (n.474+132C=) n.520+132C= | |
22 | g.43929021C>T | CA324876769 | PNPLA3 | c.486+132C>T (n.486+132C>T) c.*118+132C>T (n.*118+132C>T) c.474+132C>T (n.474+132C>T) n.520+132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43929025C>A | CA2657156825 | PNPLA3 | c.486+136C>A (n.486+136C>A) c.*118+136C>A (n.*118+136C>A) c.474+136C>A (n.474+136C>A) n.520+136C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43929025C= | CA2407481549 | PNPLA3 | c.486+136C= (n.486+136C=) c.*118+136C= (n.*118+136C=) c.474+136C= (n.474+136C=) n.520+136C= | |
22 | g.43929025C>G | CA324876771 | PNPLA3 | c.486+136C>G (n.486+136C>G) c.*118+136C>G (n.*118+136C>G) c.474+136C>G (n.474+136C>G) n.520+136C>G | dbSNP |
22 | g.43929029_43929032del | CA2657156826 | PNPLA3 | c.486+140_486+143del (n.486+140_486+143del) c.*118+140_*118+143del (n.*118+140_*118+143del) c.474+140_474+143del (n.474+140_474+143del) n.520+140_520+143del | gnomAD v4 |