Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.43928833T>A | CA411860108 | PNPLA3 | c.430T>A (p.Cys144Ser) c.*62T>A (n.*62T>A) c.418T>A (p.Cys140Ser) n.464T>A | |
22 | g.43928833T>C | CA411860107 | PNPLA3 | c.430T>C (p.Cys144Arg) c.*62T>C (n.*62T>C) c.418T>C (p.Cys140Arg) n.464T>C | |
22 | g.43928833T>G | CA411860106 | PNPLA3 | c.430T>G (p.Cys144Gly) c.*62T>G (n.*62T>G) c.418T>G (p.Cys140Gly) n.464T>G | |
22 | g.43928834G>A | CA411860109 | PNPLA3 | c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.*63G>A (n.*63G>A) c.419G>A (p.Cys140Tyr) n.465G>A | |
22 | g.43928834G>C | CA411860110 | PNPLA3 | c.431G>C (p.Cys144Ser) c.*63G>C (n.*63G>C) c.419G>C (p.Cys140Ser) n.465G>C | dbSNP |
22 | g.43928834G>T | CA411860111 | PNPLA3 | c.431G>T (p.Cys144Phe) c.*63G>T (n.*63G>T) c.419G>T (p.Cys140Phe) n.465G>T | |
22 | g.43928835T>A | CA411860112 | PNPLA3 | c.432T>A (p.Cys144Ter) c.*64T>A (n.*64T>A) c.420T>A (p.Cys140Ter) n.466T>A | dbSNP |
22 | g.43928835T>C | CA514856637 | PNPLA3 | c.432T>C (p.Cys144=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.420T>C (p.Cys140=) n.466T>C | gnomAD v4 |
22 | g.43928835T>G | CA411860113 | PNPLA3 | c.432T>G (p.Cys144Trp) c.*64T>G (n.*64T>G) c.420T>G (p.Cys140Trp) n.466T>G | |
22 | g.43928836T>A | CA411860116 | PNPLA3 | c.433T>A (p.Ser145Thr) c.*65T>A (n.*65T>A) c.421T>A (p.Ser141Thr) n.467T>A | |
22 | g.43928836T>C | CA411860115 | PNPLA3 | c.433T>C (p.Ser145Pro) c.*65T>C (n.*65T>C) c.421T>C (p.Ser141Pro) n.467T>C | |
22 | g.43928836T>G | CA411860114 | PNPLA3 | c.433T>G (p.Ser145Ala) c.*65T>G (n.*65T>G) c.421T>G (p.Ser141Ala) n.467T>G | |
22 | g.43928837C>A | CA411860117 | PNPLA3 | c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.*66C>A (n.*66C>A) c.422C>A (p.Ser141Tyr) n.468C>A | |
22 | g.43928837C= | CA2407481453 | PNPLA3 | c.434C= (p.Ser145=) c.*66C= (n.*66C=) c.422C= (p.Ser141=) n.468C= | |
22 | g.43928837C>G | CA411860118 | PNPLA3 | c.434C>G (p.Ser145Cys) c.*66C>G (n.*66C>G) c.422C>G (p.Ser141Cys) n.468C>G | dbSNP |
22 | g.43928837C>T | CA411860119 | PNPLA3 | c.434C>T (p.Ser145Phe) c.*66C>T (n.*66C>T) c.422C>T (p.Ser141Phe) n.468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928838C>A | CA514856638 | PNPLA3 | c.435C>A (p.Ser145=) c.*67C>A (n.*67C>A) c.423C>A (p.Ser141=) n.469C>A | |
22 | g.43928838C>G | CA514856639 | PNPLA3 | c.435C>G (p.Ser145=) c.*67C>G (n.*67C>G) c.423C>G (p.Ser141=) n.469C>G | dbSNP |
22 | g.43928838C>T | CA514856640 | PNPLA3 | c.435C>T (p.Ser145=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.423C>T (p.Ser141=) n.469C>T | dbSNP |
22 | g.43928839T>A | CA411860120 | PNPLA3 | c.436T>A (p.Cys146Ser) c.*68T>A (n.*68T>A) c.424T>A (p.Cys142Ser) n.470T>A | |
22 | g.43928839T>C | CA411860121 | PNPLA3 | c.436T>C (p.Cys146Arg) c.*68T>C (n.*68T>C) c.424T>C (p.Cys142Arg) n.470T>C | |
22 | g.43928839T>G | CA411860122 | PNPLA3 | c.436T>G (p.Cys146Gly) c.*68T>G (n.*68T>G) c.424T>G (p.Cys142Gly) n.470T>G | |
22 | g.43928840G>A | CA411860123 | PNPLA3 | c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.*69G>A (n.*69G>A) c.425G>A (p.Cys142Tyr) n.471G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928840G>C | CA411860125 | PNPLA3 | c.437G>C (p.Cys146Ser) c.*69G>C (n.*69G>C) c.425G>C (p.Cys142Ser) n.471G>C | dbSNP |
22 | g.43928840G>T | CA411860124 | PNPLA3 | c.437G>T (p.Cys146Phe) c.*69G>T (n.*69G>T) c.425G>T (p.Cys142Phe) n.471G>T | |
22 | g.43928840_43928843delinsGCTT | CA2407481454 | PNPLA3 | c.437_440delinsGCTT (p.Cys146=) c.*69_*72delinsGCTT (n.*69_*72delinsGCTT) c.425_428delinsGCTT (p.Cys142=) n.471_474delinsGCTT | |
22 | g.43928841C>A | CA411860126 | PNPLA3 | c.438C>A (p.Cys146Ter) c.*70C>A (n.*70C>A) c.426C>A (p.Cys142Ter) n.472C>A | |
22 | g.43928841C>G | CA411860127 | PNPLA3 | c.438C>G (p.Cys146Trp) c.*70C>G (n.*70C>G) c.426C>G (p.Cys142Trp) n.472C>G | dbSNP |
22 | g.43928841C>T | CA514856641 | PNPLA3 | c.438C>T (p.Cys146=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.426C>T (p.Cys142=) n.472C>T | |
22 | g.43928842_43928844del | CA639583222 | PNPLA3 | c.439_441del (p.Phe147del) c.*71_*73del (n.*71_*73del) c.427_429del (p.Phe143del) n.473_475del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928842T>A | CA411860128 | PNPLA3 | c.439T>A (p.Phe147Ile) c.*71T>A (n.*71T>A) c.427T>A (p.Phe143Ile) n.473T>A | |
22 | g.43928842T>C | CA411860129 | PNPLA3 | c.439T>C (p.Phe147Leu) c.*71T>C (n.*71T>C) c.427T>C (p.Phe143Leu) n.473T>C | |
22 | g.43928842T>G | CA411860130 | PNPLA3 | c.439T>G (p.Phe147Val) c.*71T>G (n.*71T>G) c.427T>G (p.Phe143Val) n.473T>G | |
22 | g.43928843T>A | CA411860131 | PNPLA3 | c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.*72T>A (n.*72T>A) c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.474T>A | |
22 | g.43928843T>C | CA411860132 | PNPLA3 | c.440T>C (p.Phe147Ser) c.*72T>C (n.*72T>C) c.428T>C (p.Phe143Ser) n.474T>C | dbSNP |
22 | g.43928843T>G | CA411860133 | PNPLA3 | c.440T>G (p.Phe147Cys) c.*72T>G (n.*72T>G) c.428T>G (p.Phe143Cys) n.474T>G | |
22 | g.43928844C>A | CA411860134 | PNPLA3 | c.441C>A (p.Phe147Leu) c.*73C>A (n.*73C>A) c.429C>A (p.Phe143Leu) n.475C>A | |
22 | g.43928844C>G | CA411860135 | PNPLA3 | c.441C>G (p.Phe147Leu) c.*73C>G (n.*73C>G) c.429C>G (p.Phe143Leu) n.475C>G | dbSNP |
22 | g.43928844C>T | CA514856643 | PNPLA3 | c.441C>T (p.Phe147=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.429C>T (p.Phe143=) n.475C>T | dbSNP |
22 | g.43928845A>C | CA411860138 | PNPLA3 | c.442A>C (p.Ile148Leu) c.*74A>C (n.*74A>C) c.430A>C (p.Ile144Leu) n.476A>C | |
22 | g.43928845A>G | CA411860137 | PNPLA3 | c.442A>G (p.Ile148Val) c.*74A>G (n.*74A>G) c.430A>G (p.Ile144Val) n.476A>G | |
22 | g.43928845A>T | CA411860136 | PNPLA3 | c.442A>T (p.Ile148Phe) c.*74A>T (n.*74A>T) c.430A>T (p.Ile144Phe) n.476A>T | dbSNP |
22 | g.43928846del | CA2657156710 | PNPLA3 | c.443del (p.Ile148ThrfsTer22) c.*75del (n.*75del) c.431del (p.Ile144ThrfsTer22) n.477del | gnomAD v4 |
22 | g.43928846T>A | CA411860139 | PNPLA3 | c.443T>A (p.Ile148Asn) c.*75T>A (n.*75T>A) c.431T>A (p.Ile144Asn) n.477T>A | |
22 | g.43928846T>C | CA411860141 | PNPLA3 | c.443T>C (p.Ile148Thr) c.*75T>C (n.*75T>C) c.431T>C (p.Ile144Thr) n.477T>C | dbSNP COSMIC |
22 | g.43928846T>G | CA411860140 | PNPLA3 | c.443T>G (p.Ile148Ser) c.*75T>G (n.*75T>G) c.431T>G (p.Ile144Ser) n.477T>G | gnomAD v4 |
22 | g.43928847C>A | CA514856644 | PNPLA3 | c.444C>A (p.Ile148=) c.*76C>A (n.*76C>A) c.432C>A (p.Ile144=) n.478C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928847C= | CA2407481455 | PNPLA3 | c.444C= (p.Ile148=) c.*76C= (n.*76C=) c.432C= (p.Ile144=) n.478C= | |
22 | g.43928847C>G | CA10277926 | PNPLA3 | c.444C>G (p.Ile148Met) c.*76C>G (n.*76C>G) c.432C>G (p.Ile144Met) n.478C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928847C>T | CA514856645 | PNPLA3 | c.444C>T (p.Ile148=) c.*76C>T (n.*76C>T) c.432C>T (p.Ile144=) n.478C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928849_43928850del | CA2657156711 | PNPLA3 | c.446_447del (p.Pro149LeufsTer22) c.*78_*79del (n.*78_*79del) c.434_435del (p.Pro145LeufsTer22) n.480_481del | gnomAD v4 |
22 | g.43928848C>A | CA411860144 | PNPLA3 | c.445C>A (p.Pro149Thr) c.*77C>A (n.*77C>A) c.433C>A (p.Pro145Thr) n.479C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928848C>G | CA411860142 | PNPLA3 | c.445C>G (p.Pro149Ala) c.*77C>G (n.*77C>G) c.433C>G (p.Pro145Ala) n.479C>G | dbSNP |
22 | g.43928848C>T | CA411860143 | PNPLA3 | c.445C>T (p.Pro149Ser) c.*77C>T (n.*77C>T) c.433C>T (p.Pro145Ser) n.479C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928850_43928863del | CA2657156712 | PNPLA3 | c.447_460del (p.Phe150TyrfsTer17) c.*79_*92del (n.*79_*92del) c.435_448del (p.Phe146TyrfsTer17) n.481_494del | gnomAD v4 |
22 | g.43928849C>A | CA411860145 | PNPLA3 | c.446C>A (p.Pro149His) c.*78C>A (n.*78C>A) c.434C>A (p.Pro145His) n.480C>A | dbSNP |
22 | g.43928849C>G | CA411860146 | PNPLA3 | c.446C>G (p.Pro149Arg) c.*78C>G (n.*78C>G) c.434C>G (p.Pro145Arg) n.480C>G | |
22 | g.43928849C>T | CA411860147 | PNPLA3 | c.446C>T (p.Pro149Leu) c.*78C>T (n.*78C>T) c.434C>T (p.Pro145Leu) n.480C>T | dbSNP |
22 | g.43928850C>A | CA514856646 | PNPLA3 | c.447C>A (p.Pro149=) c.*79C>A (n.*79C>A) c.435C>A (p.Pro145=) n.481C>A | dbSNP |
22 | g.43928850C= | CA2407481456 | PNPLA3 | c.447C= (p.Pro149=) c.*79C= (n.*79C=) c.435C= (p.Pro145=) n.481C= | |
22 | g.43928850C>G | CA514856647 | PNPLA3 | c.447C>G (p.Pro149=) c.*79C>G (n.*79C>G) c.435C>G (p.Pro145=) n.481C>G | dbSNP |
22 | g.43928850C>T | CA10277927 | PNPLA3 | c.447C>T (p.Pro149=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.435C>T (p.Pro145=) n.481C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928851T>A | CA411860148 | PNPLA3 | c.448T>A (p.Phe150Ile) c.*80T>A (n.*80T>A) c.436T>A (p.Phe146Ile) n.482T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928851T>C | CA411860149 | PNPLA3 | c.448T>C (p.Phe150Leu) c.*80T>C (n.*80T>C) c.436T>C (p.Phe146Leu) n.482T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928851T>G | CA411860150 | PNPLA3 | c.448T>G (p.Phe150Val) c.*80T>G (n.*80T>G) c.436T>G (p.Phe146Val) n.482T>G | |
22 | g.43928851T= | CA2407481457 | PNPLA3 | c.448T= (p.Phe150=) c.*80T= (n.*80T=) c.436T= (p.Phe146=) n.482T= | |
22 | g.43928852T>A | CA411860151 | PNPLA3 | c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.*81T>A (n.*81T>A) c.437T>A (p.Phe146Tyr) n.483T>A | |
22 | g.43928852T>C | CA411860152 | PNPLA3 | c.449T>C (p.Phe150Ser) c.*81T>C (n.*81T>C) c.437T>C (p.Phe146Ser) n.483T>C | |
22 | g.43928852T>G | CA411860153 | PNPLA3 | c.449T>G (p.Phe150Cys) c.*81T>G (n.*81T>G) c.437T>G (p.Phe146Cys) n.483T>G | |
22 | g.43928853C>A | CA411860155 | PNPLA3 | c.450C>A (p.Phe150Leu) c.*82C>A (n.*82C>A) c.438C>A (p.Phe146Leu) n.484C>A | |
22 | g.43928853C>G | CA411860154 | PNPLA3 | c.450C>G (p.Phe150Leu) c.*82C>G (n.*82C>G) c.438C>G (p.Phe146Leu) n.484C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928853C>T | CA514856648 | PNPLA3 | c.450C>T (p.Phe150=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.438C>T (p.Phe146=) n.484C>T | dbSNP |
22 | g.43928854T>A | CA411860156 | PNPLA3 | c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.*83T>A (n.*83T>A) c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.485T>A | dbSNP |
22 | g.43928854T>C | CA411860157 | PNPLA3 | c.451T>C (p.Tyr151His) c.*83T>C (n.*83T>C) c.439T>C (p.Tyr147His) n.485T>C | |
22 | g.43928854T>G | CA411860158 | PNPLA3 | c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.*83T>G (n.*83T>G) c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.485T>G | |
22 | g.43928855A>C | CA411860159 | PNPLA3 | c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.*84A>C (n.*84A>C) c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.486A>C | dbSNP |
22 | g.43928855A>G | CA411860160 | PNPLA3 | c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.*84A>G (n.*84A>G) c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.486A>G | gnomAD v4 |
22 | g.43928855A>T | CA411860161 | PNPLA3 | c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.*84A>T (n.*84A>T) c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.486A>T | dbSNP |
22 | g.43928856C>A | CA411860162 | PNPLA3 | c.453C>A (p.Tyr151Ter) c.*85C>A (n.*85C>A) c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.487C>A | |
22 | g.43928856C>G | CA411860163 | PNPLA3 | c.453C>G (p.Tyr151Ter) c.*85C>G (n.*85C>G) c.441C>G (p.Tyr147Ter) n.487C>G | dbSNP |
22 | g.43928856C>T | CA514856649 | PNPLA3 | c.453C>T (p.Tyr151=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.441C>T (p.Tyr147=) n.487C>T | dbSNP |
22 | g.43928857A= | CA2407481458 | PNPLA3 | c.454A= (p.Ser152=) c.*86A= (n.*86A=) c.442A= (p.Ser148=) n.488A= | |
22 | g.43928857A>C | CA411860164 | PNPLA3 | c.454A>C (p.Ser152Arg) c.*86A>C (n.*86A>C) c.442A>C (p.Ser148Arg) n.488A>C | |
22 | g.43928857A>G | CA411860165 | PNPLA3 | c.454A>G (p.Ser152Gly) c.*86A>G (n.*86A>G) c.442A>G (p.Ser148Gly) n.488A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928857A>T | CA411860166 | PNPLA3 | c.454A>T (p.Ser152Cys) c.*86A>T (n.*86A>T) c.442A>T (p.Ser148Cys) n.488A>T | dbSNP |
22 | g.43928858G>A | CA411860169 | PNPLA3 | c.455G>A (p.Ser152Asn) c.*87G>A (n.*87G>A) c.443G>A (p.Ser148Asn) n.489G>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.43928858G>C | CA411860168 | PNPLA3 | c.455G>C (p.Ser152Thr) c.*87G>C (n.*87G>C) c.443G>C (p.Ser148Thr) n.489G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928858G= | CA2407481459 | PNPLA3 | c.455G= (p.Ser152=) c.*87G= (n.*87G=) c.443G= (p.Ser148=) n.489G= | |
22 | g.43928858G>T | CA411860167 | PNPLA3 | c.455G>T (p.Ser152Ile) c.*87G>T (n.*87G>T) c.443G>T (p.Ser148Ile) n.489G>T | dbSNP |
22 | g.43928859T>A | CA411860170 | PNPLA3 | c.456T>A (p.Ser152Arg) c.*88T>A (n.*88T>A) c.444T>A (p.Ser148Arg) n.490T>A | |
22 | g.43928859T>C | CA514856650 | PNPLA3 | c.456T>C (p.Ser152=) c.*88T>C (n.*88T>C) c.444T>C (p.Ser148=) n.490T>C | |
22 | g.43928859T>G | CA411860171 | PNPLA3 | c.456T>G (p.Ser152Arg) c.*88T>G (n.*88T>G) c.444T>G (p.Ser148Arg) n.490T>G | |
22 | g.43928860G>A | CA10277928 | PNPLA3 | c.457G>A (p.Gly153Ser) c.*89G>A (n.*89G>A) c.445G>A (p.Gly149Ser) n.491G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928860G>C | CA411860172 | PNPLA3 | c.457G>C (p.Gly153Arg) c.*89G>C (n.*89G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.491G>C | |
22 | g.43928860G= | CA2407481460 | PNPLA3 | c.457G= (p.Gly153=) c.*89G= (n.*89G=) c.445G= (p.Gly149=) n.491G= | |
22 | g.43928860G>T | CA411860173 | PNPLA3 | c.457G>T (p.Gly153Cys) c.*89G>T (n.*89G>T) c.445G>T (p.Gly149Cys) n.491G>T | |
22 | g.43928861G>A | CA411860174 | PNPLA3 | c.458G>A (p.Gly153Asp) c.*90G>A (n.*90G>A) c.446G>A (p.Gly149Asp) n.492G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.43928861G>C | CA411860175 | PNPLA3 | c.458G>C (p.Gly153Ala) c.*90G>C (n.*90G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.492G>C | dbSNP |
22 | g.43928861G>T | CA411860176 | PNPLA3 | c.458G>T (p.Gly153Val) c.*90G>T (n.*90G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) n.492G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928862C>A | CA514856651 | PNPLA3 | c.459C>A (p.Gly153=) c.*91C>A (n.*91C>A) c.447C>A (p.Gly149=) n.493C>A | dbSNP |
22 | g.43928862C= | CA2407481461 | PNPLA3 | c.459C= (p.Gly153=) c.*91C= (n.*91C=) c.447C= (p.Gly149=) n.493C= | |
22 | g.43928862C>G | CA514856652 | PNPLA3 | c.459C>G (p.Gly153=) c.*91C>G (n.*91C>G) c.447C>G (p.Gly149=) n.493C>G | dbSNP |
22 | g.43928862C>T | CA514856653 | PNPLA3 | c.459C>T (p.Gly153=) c.*91C>T (n.*91C>T) c.447C>T (p.Gly149=) n.493C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928863C>A | CA411860177 | PNPLA3 | c.460C>A (p.Leu154Ile) c.*92C>A (n.*92C>A) c.448C>A (p.Leu150Ile) n.494C>A | |
22 | g.43928863C= | CA2407481462 | PNPLA3 | c.460C= (p.Leu154=) c.*92C= (n.*92C=) c.448C= (p.Leu150=) n.494C= | |
22 | g.43928863C>G | CA411860178 | PNPLA3 | c.460C>G (p.Leu154Val) c.*92C>G (n.*92C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) n.494C>G | |
22 | g.43928863C>T | CA324876724 | PNPLA3 | c.460C>T (p.Leu154Phe) c.*92C>T (n.*92C>T) c.448C>T (p.Leu150Phe) n.494C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928864T>A | CA411860181 | PNPLA3 | c.461T>A (p.Leu154His) c.*93T>A (n.*93T>A) c.449T>A (p.Leu150His) n.495T>A | dbSNP |
22 | g.43928864T>C | CA411860180 | PNPLA3 | c.461T>C (p.Leu154Pro) c.*93T>C (n.*93T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) n.495T>C | dbSNP |
22 | g.43928864T>G | CA411860179 | PNPLA3 | c.461T>G (p.Leu154Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.495T>G | |
22 | g.43928865del | CA2657156713 | PNPLA3 | c.462del (p.Ile155SerfsTer15) c.*94del (n.*94del) c.450del (p.Ile151SerfsTer15) n.496del | gnomAD v4 |
22 | g.43928865T>A | CA514856654 | PNPLA3 | c.462T>A (p.Leu154=) c.*94T>A (n.*94T>A) c.450T>A (p.Leu150=) n.496T>A | dbSNP |
22 | g.43928865T>C | CA514856655 | PNPLA3 | c.462T>C (p.Leu154=) c.*94T>C (n.*94T>C) c.450T>C (p.Leu150=) n.496T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928865T>G | CA514856656 | PNPLA3 | c.462T>G (p.Leu154=) c.*94T>G (n.*94T>G) c.450T>G (p.Leu150=) n.496T>G | |
22 | g.43928865T= | CA2407481463 | PNPLA3 | c.462T= (p.Leu154=) c.*94T= (n.*94T=) c.450T= (p.Leu150=) n.496T= | |
22 | g.43928866A= | CA2407481464 | PNPLA3 | c.463A= (p.Ile155=) c.*95A= (n.*95A=) c.451A= (p.Ile151=) n.497A= | |
22 | g.43928866A>C | CA411860182 | PNPLA3 | c.463A>C (p.Ile155Leu) c.*95A>C (n.*95A>C) c.451A>C (p.Ile151Leu) n.497A>C | dbSNP |
22 | g.43928866A>G | CA411860183 | PNPLA3 | c.463A>G (p.Ile155Val) c.*95A>G (n.*95A>G) c.451A>G (p.Ile151Val) n.497A>G | dbSNP |
22 | g.43928866A>T | CA411860184 | PNPLA3 | c.463A>T (p.Ile155Phe) c.*95A>T (n.*95A>T) c.451A>T (p.Ile151Phe) n.497A>T | dbSNP |
22 | g.43928867del | CA2657156714 | PNPLA3 | c.464del (p.Ile155ThrfsTer15) c.*96del (n.*96del) c.452del (p.Ile151ThrfsTer15) n.498del | gnomAD v4 |
22 | g.43928867T>A | CA411860185 | PNPLA3 | c.464T>A (p.Ile155Asn) c.*96T>A (n.*96T>A) c.452T>A (p.Ile151Asn) n.498T>A | dbSNP |
22 | g.43928867T>C | CA411860186 | PNPLA3 | c.464T>C (p.Ile155Thr) c.*96T>C (n.*96T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) n.498T>C | |
22 | g.43928867T>G | CA411860187 | PNPLA3 | c.464T>G (p.Ile155Ser) c.*96T>G (n.*96T>G) c.452T>G (p.Ile151Ser) n.498T>G | |
22 | g.43928868C>A | CA514856657 | PNPLA3 | c.465C>A (p.Ile155=) c.*97C>A (n.*97C>A) c.453C>A (p.Ile151=) n.499C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928868C>G | CA411860188 | PNPLA3 | c.465C>G (p.Ile155Met) c.*97C>G (n.*97C>G) c.453C>G (p.Ile151Met) n.499C>G | dbSNP |
22 | g.43928868C>T | CA514856658 | PNPLA3 | c.465C>T (p.Ile155=) c.*97C>T (n.*97C>T) c.453C>T (p.Ile151=) n.499C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928869C>A | CA411860189 | PNPLA3 | c.466C>A (p.Pro156Thr) c.*98C>A (n.*98C>A) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.500C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928869C= | CA2407481465 | PNPLA3 | c.466C= (p.Pro156=) c.*98C= (n.*98C=) c.454C= (p.Pro152=) n.500C= | |
22 | g.43928869C>G | CA411860190 | PNPLA3 | c.466C>G (p.Pro156Ala) c.*98C>G (n.*98C>G) c.454C>G (p.Pro152Ala) n.500C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928869C>T | CA411860191 | PNPLA3 | c.466C>T (p.Pro156Ser) c.*98C>T (n.*98C>T) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.500C>T | dbSNP |
22 | g.43928870C>A | CA411860192 | PNPLA3 | c.467C>A (p.Pro156His) c.*99C>A (n.*99C>A) c.455C>A (p.Pro152His) n.501C>A | |
22 | g.43928870C= | CA2407481466 | PNPLA3 | c.467C= (p.Pro156=) c.*99C= (n.*99C=) c.455C= (p.Pro152=) n.501C= | |
22 | g.43928870C>G | CA411860193 | PNPLA3 | c.467C>G (p.Pro156Arg) c.*99C>G (n.*99C>G) c.455C>G (p.Pro152Arg) n.501C>G | gnomAD v4 |
22 | g.43928870C>T | CA324876726 | PNPLA3 | c.467C>T (p.Pro156Leu) c.*99C>T (n.*99C>T) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.501C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928871T>A | CA514856659 | PNPLA3 | c.468T>A (p.Pro156=) c.*100T>A (n.*100T>A) c.456T>A (p.Pro152=) n.502T>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928871T>C | CA514856661 | PNPLA3 | c.468T>C (p.Pro156=) c.*100T>C (n.*100T>C) c.456T>C (p.Pro152=) n.502T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928871T>G | CA514856660 | PNPLA3 | c.468T>G (p.Pro156=) c.*100T>G (n.*100T>G) c.456T>G (p.Pro152=) n.502T>G | |
22 | g.43928871T= | CA2407481467 | PNPLA3 | c.468T= (p.Pro156=) c.*100T= (n.*100T=) c.456T= (p.Pro152=) n.502T= | |
22 | g.43928872C>A | CA411860195 | PNPLA3 | c.469C>A (p.Pro157Thr) c.*101C>A (n.*101C>A) c.457C>A (p.Pro153Thr) n.503C>A | dbSNP |
22 | g.43928872C>G | CA411860196 | PNPLA3 | c.469C>G (p.Pro157Ala) c.*101C>G (n.*101C>G) c.457C>G (p.Pro153Ala) n.503C>G | dbSNP |
22 | g.43928872C>T | CA411860194 | PNPLA3 | c.469C>T (p.Pro157Ser) c.*101C>T (n.*101C>T) c.457C>T (p.Pro153Ser) n.503C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928873C>A | CA411860199 | PNPLA3 | c.470C>A (p.Pro157His) c.*102C>A (n.*102C>A) c.458C>A (p.Pro153His) n.504C>A | |
22 | g.43928873C>G | CA411860197 | PNPLA3 | c.470C>G (p.Pro157Arg) c.*102C>G (n.*102C>G) c.458C>G (p.Pro153Arg) n.504C>G | |
22 | g.43928873C>T | CA411860198 | PNPLA3 | c.470C>T (p.Pro157Leu) c.*102C>T (n.*102C>T) c.458C>T (p.Pro153Leu) n.504C>T | |
22 | g.43928874T>A | CA514856662 | PNPLA3 | c.471T>A (p.Pro157=) c.*103T>A (n.*103T>A) c.459T>A (p.Pro153=) n.505T>A | |
22 | g.43928874T>C | CA514856663 | PNPLA3 | c.471T>C (p.Pro157=) c.*103T>C (n.*103T>C) c.459T>C (p.Pro153=) n.505T>C | |
22 | g.43928874T>G | CA514856664 | PNPLA3 | c.471T>G (p.Pro157=) c.*103T>G (n.*103T>G) c.459T>G (p.Pro153=) n.505T>G | |
22 | g.43928875T>A | CA411860200 | PNPLA3 | c.472T>A (p.Ser158Thr) c.*104T>A (n.*104T>A) c.460T>A (p.Ser154Thr) n.506T>A | |
22 | g.43928875T>C | CA411860201 | PNPLA3 | c.472T>C (p.Ser158Pro) c.*104T>C (n.*104T>C) c.460T>C (p.Ser154Pro) n.506T>C | |
22 | g.43928875T>G | CA411860202 | PNPLA3 | c.472T>G (p.Ser158Ala) c.*104T>G (n.*104T>G) c.460T>G (p.Ser154Ala) n.506T>G | |
22 | g.43928876C>A | CA411860203 | PNPLA3 | c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.*105C>A (n.*105C>A) c.461C>A (p.Ser154Tyr) n.507C>A | dbSNP |
22 | g.43928876C= | CA2407481468 | PNPLA3 | c.473C= (p.Ser158=) c.*105C= (n.*105C=) c.461C= (p.Ser154=) n.507C= | |
22 | g.43928876C>G | CA411860204 | PNPLA3 | c.473C>G (p.Ser158Cys) c.*105C>G (n.*105C>G) c.461C>G (p.Ser154Cys) n.507C>G | dbSNP |
22 | g.43928876C>T | CA411860205 | PNPLA3 | c.473C>T (p.Ser158Phe) c.*105C>T (n.*105C>T) c.461C>T (p.Ser154Phe) n.507C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.43928877C>A | CA514856665 | PNPLA3 | c.474C>A (p.Ser158=) c.*106C>A (n.*106C>A) c.462C>A (p.Ser154=) n.508C>A | |
22 | g.43928877C>G | CA514856667 | PNPLA3 | c.474C>G (p.Ser158=) c.*106C>G (n.*106C>G) c.462C>G (p.Ser154=) n.508C>G | dbSNP |
22 | g.43928877C>T | CA514856666 | PNPLA3 | c.474C>T (p.Ser158=) c.*106C>T (n.*106C>T) c.462C>T (p.Ser154=) n.508C>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.43928878T>A | CA411860206 | PNPLA3 | c.475T>A (p.Phe159Ile) c.*107T>A (n.*107T>A) c.463T>A (p.Phe155Ile) n.509T>A | |
22 | g.43928878T>C | CA411860207 | PNPLA3 | c.475T>C (p.Phe159Leu) c.*107T>C (n.*107T>C) c.463T>C (p.Phe155Leu) n.509T>C | |
22 | g.43928878T>G | CA411860208 | PNPLA3 | c.475T>G (p.Phe159Val) c.*107T>G (n.*107T>G) c.463T>G (p.Phe155Val) n.509T>G | |
22 | g.43928879T>A | CA411860209 | PNPLA3 | c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.*108T>A (n.*108T>A) c.464T>A (p.Phe155Tyr) n.510T>A | |
22 | g.43928879T>C | CA411860210 | PNPLA3 | c.476T>C (p.Phe159Ser) c.*108T>C (n.*108T>C) c.464T>C (p.Phe155Ser) n.510T>C | |
22 | g.43928879T>G | CA411860211 | PNPLA3 | c.476T>G (p.Phe159Cys) c.*108T>G (n.*108T>G) c.464T>G (p.Phe155Cys) n.510T>G | |
22 | g.43928880C>A | CA411860212 | PNPLA3 | c.477C>A (p.Phe159Leu) c.*109C>A (n.*109C>A) c.465C>A (p.Phe155Leu) n.511C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928880C>G | CA411860213 | PNPLA3 | c.477C>G (p.Phe159Leu) c.*109C>G (n.*109C>G) c.465C>G (p.Phe155Leu) n.511C>G | dbSNP |
22 | g.43928880C>T | CA514856668 | PNPLA3 | c.477C>T (p.Phe159=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.465C>T (p.Phe155=) n.511C>T | |
22 | g.43928881A>C | CA514856669 | PNPLA3 | c.478A>C (p.Arg160=) c.*110A>C (n.*110A>C) c.466A>C (p.Arg156=) n.512A>C | |
22 | g.43928881A>G | CA411860214 | PNPLA3 | c.478A>G (p.Arg160Gly) c.*110A>G (n.*110A>G) c.466A>G (p.Arg156Gly) n.512A>G | |
22 | g.43928881A>T | CA411860215 | PNPLA3 | c.478A>T (p.Arg160Ter) c.*110A>T (n.*110A>T) c.466A>T (p.Arg156Ter) n.512A>T | dbSNP |
22 | g.43928882G>A | CA411860216 | PNPLA3 | c.479G>A (p.Arg160Lys) c.*111G>A (n.*111G>A) c.467G>A (p.Arg156Lys) n.513G>A | dbSNP |
22 | g.43928882G>C | CA411860217 | PNPLA3 | c.479G>C (p.Arg160Thr) c.*111G>C (n.*111G>C) c.467G>C (p.Arg156Thr) n.513G>C | dbSNP |
22 | g.43928882G= | CA2407481469 | PNPLA3 | c.479G= (p.Arg160=) c.*111G= (n.*111G=) c.467G= (p.Arg156=) n.513G= | |
22 | g.43928882G>T | CA10277929 | PNPLA3 | c.479G>T (p.Arg160Ile) c.*111G>T (n.*111G>T) c.467G>T (p.Arg156Ile) n.513G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928883A>C | CA411860218 | PNPLA3 | c.480A>C (p.Arg160Ser) c.*112A>C (n.*112A>C) c.468A>C (p.Arg156Ser) n.514A>C | |
22 | g.43928883A>G | CA514856670 | PNPLA3 | c.480A>G (p.Arg160=) c.*112A>G (n.*112A>G) c.468A>G (p.Arg156=) n.514A>G | |
22 | g.43928883A>T | CA411860219 | PNPLA3 | c.480A>T (p.Arg160Ser) c.*112A>T (n.*112A>T) c.468A>T (p.Arg156Ser) n.514A>T | |
22 | g.43928884G>A | CA10277930 | PNPLA3 | c.481G>A (p.Gly161Ser) c.*113G>A (n.*113G>A) c.469G>A (p.Gly157Ser) n.515G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928884G>C | CA411860220 | PNPLA3 | c.481G>C (p.Gly161Arg) c.*113G>C (n.*113G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) n.515G>C | dbSNP |
22 | g.43928884G= | CA2407481470 | PNPLA3 | c.481G= (p.Gly161=) c.*113G= (n.*113G=) c.469G= (p.Gly157=) n.515G= | |
22 | g.43928884G>T | CA411860221 | PNPLA3 | c.481G>T (p.Gly161Cys) c.*113G>T (n.*113G>T) c.469G>T (p.Gly157Cys) n.515G>T | |
22 | g.43928885G>A | CA411860222 | PNPLA3 | c.482G>A (p.Gly161Asp) c.*114G>A (n.*114G>A) c.470G>A (p.Gly157Asp) n.516G>A | dbSNP |
22 | g.43928885G>C | CA411860223 | PNPLA3 | c.482G>C (p.Gly161Ala) c.*114G>C (n.*114G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) n.516G>C | dbSNP |
22 | g.43928885G= | CA2407481471 | PNPLA3 | c.482G= (p.Gly161=) c.*114G= (n.*114G=) c.470G= (p.Gly157=) n.516G= | |
22 | g.43928885G>T | CA411860224 | PNPLA3 | c.482G>T (p.Gly161Val) c.*114G>T (n.*114G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) n.516G>T | dbSNP |
22 | g.43928886del | CA2657156715 | PNPLA3 | c.483del (p.Val162CysfsTer8) c.*115del (n.*115del) c.471del (p.Val158CysfsTer8) n.517del | gnomAD v4 |
22 | g.43928886C>A | CA514856672 | PNPLA3 | c.483C>A (p.Gly161=) c.*115C>A (n.*115C>A) c.471C>A (p.Gly157=) n.517C>A | |
22 | g.43928886C= | CA2407481472 | PNPLA3 | c.483C= (p.Gly161=) c.*115C= (n.*115C=) c.471C= (p.Gly157=) n.517C= | |
22 | g.43928886C>G | CA514856671 | PNPLA3 | c.483C>G (p.Gly161=) c.*115C>G (n.*115C>G) c.471C>G (p.Gly157=) n.517C>G | dbSNP |
22 | g.43928886C>T | CA10277931 | PNPLA3 | c.483C>T (p.Gly161=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.471C>T (p.Gly157=) n.517C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.43928887G>A | CA10277932 | PNPLA3 | c.484G>A (p.Val162Met) c.*116G>A (n.*116G>A) c.472G>A (p.Val158Met) n.518G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928887G>C | CA411860225 | PNPLA3 | c.484G>C (p.Val162Leu) c.*116G>C (n.*116G>C) c.472G>C (p.Val158Leu) n.518G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928887G= | CA2407481473 | PNPLA3 | c.484G= (p.Val162=) c.*116G= (n.*116G=) c.472G= (p.Val158=) n.518G= | |
22 | g.43928887G>T | CA411860226 | PNPLA3 | c.484G>T (p.Val162Leu) c.*116G>T (n.*116G>T) c.472G>T (p.Val158Leu) n.518G>T | |
22 | g.43928888T>A | CA411860227 | PNPLA3 | c.485T>A (p.Val162Glu) c.*117T>A (n.*117T>A) c.473T>A (p.Val158Glu) n.519T>A | dbSNP |
22 | g.43928888T>C | CA411860228 | PNPLA3 | c.485T>C (p.Val162Ala) c.*117T>C (n.*117T>C) c.473T>C (p.Val158Ala) n.519T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928888T>G | CA411860229 | PNPLA3 | c.485T>G (p.Val162Gly) c.*117T>G (n.*117T>G) c.473T>G (p.Val158Gly) n.519T>G | dbSNP |
22 | g.43928888T= | CA2407481474 | PNPLA3 | c.485T= (p.Val162=) c.*117T= (n.*117T=) c.473T= (p.Val158=) n.519T= | |
22 | g.43928889G>A | CA514856673 | PNPLA3 | c.486G>A (p.Val162=) c.*118G>A (n.*118G>A) c.474G>A (p.Val158=) n.520G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928889G>C | CA514856674 | PNPLA3 | c.486G>C (p.Val162=) c.*118G>C (n.*118G>C) c.474G>C (p.Val158=) n.520G>C | dbSNP |
22 | g.43928889G= | CA2407481475 | PNPLA3 | c.486G= (p.Val162=) c.*118G= (n.*118G=) c.474G= (p.Val158=) n.520G= | |
22 | g.43928889G>T | CA514856675 | PNPLA3 | c.486G>T (p.Val162=) c.*118G>T (n.*118G>T) c.474G>T (p.Val158=) n.520G>T | |
22 | g.43928890G>A | CA411860230 | PNPLA3 | c.486+1G>A (n.486+1G>A) c.*118+1G>A (n.*118+1G>A) c.474+1G>A (n.474+1G>A) n.520+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928890G>C | CA411860231 | PNPLA3 | c.486+1G>C (n.486+1G>C) c.*118+1G>C (n.*118+1G>C) c.474+1G>C (n.474+1G>C) n.520+1G>C | dbSNP |
22 | g.43928890G= | CA2407481476 | PNPLA3 | c.486+1G= (n.486+1G=) c.*118+1G= (n.*118+1G=) c.474+1G= (n.474+1G=) n.520+1G= | |
22 | g.43928890G>T | CA411860232 | PNPLA3 | c.486+1G>T (n.486+1G>T) c.*118+1G>T (n.*118+1G>T) c.474+1G>T (n.474+1G>T) n.520+1G>T | |
22 | g.43928891T>A | CA411860233 | PNPLA3 | c.486+2T>A (n.486+2T>A) c.*118+2T>A (n.*118+2T>A) c.474+2T>A (n.474+2T>A) n.520+2T>A | dbSNP |
22 | g.43928891T>C | CA411860234 | PNPLA3 | c.486+2T>C (n.486+2T>C) c.*118+2T>C (n.*118+2T>C) c.474+2T>C (n.474+2T>C) n.520+2T>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.43928891T>G | CA411860235 | PNPLA3 | c.486+2T>G (n.486+2T>G) c.*118+2T>G (n.*118+2T>G) c.474+2T>G (n.474+2T>G) n.520+2T>G | |
22 | g.43928891T= | CA2407481477 | PNPLA3 | c.486+2T= (n.486+2T=) c.*118+2T= (n.*118+2T=) c.474+2T= (n.474+2T=) n.520+2T= | |
22 | g.43928892A= | CA2407481478 | PNPLA3 | c.486+3A= (n.486+3A=) c.*118+3A= (n.*118+3A=) c.474+3A= (n.474+3A=) n.520+3A= | |
22 | g.43928892A>G | CA639583245 | PNPLA3 | c.486+3A>G (n.486+3A>G) c.*118+3A>G (n.*118+3A>G) c.474+3A>G (n.474+3A>G) n.520+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928893_43928900del | CA2738222441 | PNPLA3 | c.486+4_486+11del (n.486+4_486+11del) c.*118+4_*118+11del (n.*118+4_*118+11del) c.474+4_474+11del (n.474+4_474+11del) n.520+4_520+11del | dbSNP |
22 | g.43928894G>A | CA2657156716 | PNPLA3 | c.486+5G>A (n.486+5G>A) c.*118+5G>A (n.*118+5G>A) c.474+5G>A (n.474+5G>A) n.520+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928894G>C | CA2738222471 | PNPLA3 | c.486+5G>C (n.486+5G>C) c.*118+5G>C (n.*118+5G>C) c.474+5G>C (n.474+5G>C) n.520+5G>C | dbSNP |
22 | g.43928895T>A | CA2738139143 | PNPLA3 | c.486+6T>A (n.486+6T>A) c.*118+6T>A (n.*118+6T>A) c.474+6T>A (n.474+6T>A) n.520+6T>A | dbSNP |
22 | g.43928895T>C | CA10277933 | PNPLA3 | c.486+6T>C (n.486+6T>C) c.*118+6T>C (n.*118+6T>C) c.474+6T>C (n.474+6T>C) n.520+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928895T>G | CA2657156717 | PNPLA3 | c.486+6T>G (n.486+6T>G) c.*118+6T>G (n.*118+6T>G) c.474+6T>G (n.474+6T>G) n.520+6T>G | gnomAD v4 |
22 | g.43928895T= | CA2407481479 | PNPLA3 | c.486+6T= (n.486+6T=) c.*118+6T= (n.*118+6T=) c.474+6T= (n.474+6T=) n.520+6T= | |
22 | g.43928896C>A | CA1026100472 | PNPLA3 | c.486+7C>A (n.486+7C>A) c.*118+7C>A (n.*118+7C>A) c.474+7C>A (n.474+7C>A) n.520+7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928896C= | CA2407481480 | PNPLA3 | c.486+7C= (n.486+7C=) c.*118+7C= (n.*118+7C=) c.474+7C= (n.474+7C=) n.520+7C= | |
22 | g.43928896C>G | CA10277934 | PNPLA3 | c.486+7C>G (n.486+7C>G) c.*118+7C>G (n.*118+7C>G) c.474+7C>G (n.474+7C>G) n.520+7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928896C>T | CA324876730 | PNPLA3 | c.486+7C>T (n.486+7C>T) c.*118+7C>T (n.*118+7C>T) c.474+7C>T (n.474+7C>T) n.520+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928897G>A | CA10277935 | PNPLA3 | c.486+8G>A (n.486+8G>A) c.*118+8G>A (n.*118+8G>A) c.474+8G>A (n.474+8G>A) n.520+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928897G>C | CA753429069 | PNPLA3 | c.486+8G>C (n.486+8G>C) c.*118+8G>C (n.*118+8G>C) c.474+8G>C (n.474+8G>C) n.520+8G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928897G= | CA2407481481 | PNPLA3 | c.486+8G= (n.486+8G=) c.*118+8G= (n.*118+8G=) c.474+8G= (n.474+8G=) n.520+8G= | |
22 | g.43928898G>A | CA2738222512 | PNPLA3 | c.486+9G>A (n.486+9G>A) c.*118+9G>A (n.*118+9G>A) c.474+9G>A (n.474+9G>A) n.520+9G>A | dbSNP |
22 | g.43928898G>C | CA2738222483 | PNPLA3 | c.486+9G>C (n.486+9G>C) c.*118+9G>C (n.*118+9G>C) c.474+9G>C (n.474+9G>C) n.520+9G>C | dbSNP |
22 | g.43928899C>A | CA2738139371 | PNPLA3 | c.486+10C>A (n.486+10C>A) c.*118+10C>A (n.*118+10C>A) c.474+10C>A (n.474+10C>A) n.520+10C>A | dbSNP |
22 | g.43928899C= | CA2407481482 | PNPLA3 | c.486+10C= (n.486+10C=) c.*118+10C= (n.*118+10C=) c.474+10C= (n.474+10C=) n.520+10C= | |
22 | g.43928899C>G | CA2738139372 | PNPLA3 | c.486+10C>G (n.486+10C>G) c.*118+10C>G (n.*118+10C>G) c.474+10C>G (n.474+10C>G) n.520+10C>G | dbSNP |
22 | g.43928899C>T | CA10277936 | PNPLA3 | c.486+10C>T (n.486+10C>T) c.*118+10C>T (n.*118+10C>T) c.474+10C>T (n.474+10C>T) n.520+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928900T>C | CA2657156718 | PNPLA3 | c.486+11T>C (n.486+11T>C) c.*118+11T>C (n.*118+11T>C) c.474+11T>C (n.474+11T>C) n.520+11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928900T>G | CA639583253 | PNPLA3 | c.486+11T>G (n.486+11T>G) c.*118+11T>G (n.*118+11T>G) c.474+11T>G (n.474+11T>G) n.520+11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928900T= | CA2407481483 | PNPLA3 | c.486+11T= (n.486+11T=) c.*118+11T= (n.*118+11T=) c.474+11T= (n.474+11T=) n.520+11T= | |
22 | g.43928902del | CA2577744184 | PNPLA3 | c.486+13del (n.486+13del) c.*118+13del (n.*118+13del) c.474+13del (n.474+13del) n.520+13del | |
22 | g.43928902T>C | CA10277937 | PNPLA3 | c.486+13T>C (n.486+13T>C) c.*118+13T>C (n.*118+13T>C) c.474+13T>C (n.474+13T>C) n.520+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928902T= | CA2407481484 | PNPLA3 | c.486+13T= (n.486+13T=) c.*118+13T= (n.*118+13T=) c.474+13T= (n.474+13T=) n.520+13T= | |
22 | g.43928903C>G | CA2738222515 | PNPLA3 | c.486+14C>G (n.486+14C>G) c.*118+14C>G (n.*118+14C>G) c.474+14C>G (n.474+14C>G) n.520+14C>G | dbSNP |
22 | g.43928903C>T | CA2657156719 | PNPLA3 | c.486+14C>T (n.486+14C>T) c.*118+14C>T (n.*118+14C>T) c.474+14C>T (n.474+14C>T) n.520+14C>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928904T>A | CA2738222518 | PNPLA3 | c.486+15T>A (n.486+15T>A) c.*118+15T>A (n.*118+15T>A) c.474+15T>A (n.474+15T>A) n.520+15T>A | dbSNP |
22 | g.43928905C= | CA2407481485 | PNPLA3 | c.486+16C= (n.486+16C=) c.*118+16C= (n.*118+16C=) c.474+16C= (n.474+16C=) n.520+16C= | |
22 | g.43928905C>G | CA2657156720 | PNPLA3 | c.486+16C>G (n.486+16C>G) c.*118+16C>G (n.*118+16C>G) c.474+16C>G (n.474+16C>G) n.520+16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928905C>T | CA639583257 | PNPLA3 | c.486+16C>T (n.486+16C>T) c.*118+16C>T (n.*118+16C>T) c.474+16C>T (n.474+16C>T) n.520+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928907G>A | CA2657156721 | PNPLA3 | c.486+18G>A (n.486+18G>A) c.*118+18G>A (n.*118+18G>A) c.474+18G>A (n.474+18G>A) n.520+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928907G>C | CA2657156722 | PNPLA3 | c.486+18G>C (n.486+18G>C) c.*118+18G>C (n.*118+18G>C) c.474+18G>C (n.474+18G>C) n.520+18G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928907G>T | CA2738223109 | PNPLA3 | c.486+18G>T (n.486+18G>T) c.*118+18G>T (n.*118+18G>T) c.474+18G>T (n.474+18G>T) n.520+18G>T | dbSNP |
22 | g.43928908C>G | CA2738223179 | PNPLA3 | c.486+19C>G (n.486+19C>G) c.*118+19C>G (n.*118+19C>G) c.474+19C>G (n.474+19C>G) n.520+19C>G | dbSNP |
22 | g.43928908C>T | CA2577744185 | PNPLA3 | c.486+19C>T (n.486+19C>T) c.*118+19C>T (n.*118+19C>T) c.474+19C>T (n.474+19C>T) n.520+19C>T | |
22 | g.43928909T>A | CA2738223181 | PNPLA3 | c.486+20T>A (n.486+20T>A) c.*118+20T>A (n.*118+20T>A) c.474+20T>A (n.474+20T>A) n.520+20T>A | dbSNP |
22 | g.43928910A>T | CA2738223473 | PNPLA3 | c.486+21A>T (n.486+21A>T) c.*118+21A>T (n.*118+21A>T) c.474+21A>T (n.474+21A>T) n.520+21A>T | dbSNP |
22 | g.43928911G>A | CA2577744186 | PNPLA3 | c.486+22G>A (n.486+22G>A) c.*118+22G>A (n.*118+22G>A) c.474+22G>A (n.474+22G>A) n.520+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928911G>C | CA639583258 | PNPLA3 | c.486+22G>C (n.486+22G>C) c.*118+22G>C (n.*118+22G>C) c.474+22G>C (n.474+22G>C) n.520+22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928911G= | CA2407481486 | PNPLA3 | c.486+22G= (n.486+22G=) c.*118+22G= (n.*118+22G=) c.474+22G= (n.474+22G=) n.520+22G= | |
22 | g.43928912C>A | CA639583261 | PNPLA3 | c.486+23C>A (n.486+23C>A) c.*118+23C>A (n.*118+23C>A) c.474+23C>A (n.474+23C>A) n.520+23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928912C= | CA2407481487 | PNPLA3 | c.486+23C= (n.486+23C=) c.*118+23C= (n.*118+23C=) c.474+23C= (n.474+23C=) n.520+23C= | |
22 | g.43928912C>G | CA2577744187 | PNPLA3 | c.486+23C>G (n.486+23C>G) c.*118+23C>G (n.*118+23C>G) c.474+23C>G (n.474+23C>G) n.520+23C>G | dbSNP |
22 | g.43928912C>T | CA10277938 | PNPLA3 | c.486+23C>T (n.486+23C>T) c.*118+23C>T (n.*118+23C>T) c.474+23C>T (n.474+23C>T) n.520+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928913G>A | CA10277939 | PNPLA3 | c.486+24G>A (n.486+24G>A) c.*118+24G>A (n.*118+24G>A) c.474+24G>A (n.474+24G>A) n.520+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928913G>C | CA2738139145 | PNPLA3 | c.486+24G>C (n.486+24G>C) c.*118+24G>C (n.*118+24G>C) c.474+24G>C (n.474+24G>C) n.520+24G>C | dbSNP |
22 | g.43928913G= | CA2407481488 | PNPLA3 | c.486+24G= (n.486+24G=) c.*118+24G= (n.*118+24G=) c.474+24G= (n.474+24G=) n.520+24G= | |
22 | g.43928913G>T | CA2657156723 | PNPLA3 | c.486+24G>T (n.486+24G>T) c.*118+24G>T (n.*118+24G>T) c.474+24G>T (n.474+24G>T) n.520+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928914C>G | CA2738223515 | PNPLA3 | c.486+25C>G (n.486+25C>G) c.*118+25C>G (n.*118+25C>G) c.474+25C>G (n.474+25C>G) n.520+25C>G | dbSNP |
22 | g.43928915T>A | CA2738176666 | PNPLA3 | c.486+26T>A (n.486+26T>A) c.*118+26T>A (n.*118+26T>A) c.474+26T>A (n.474+26T>A) n.520+26T>A | dbSNP |
22 | g.43928915T>C | CA2407481490 | PNPLA3 | c.486+26T>C (n.486+26T>C) c.*118+26T>C (n.*118+26T>C) c.474+26T>C (n.474+26T>C) n.520+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928915T= | CA2407481489 | PNPLA3 | c.486+26T= (n.486+26T=) c.*118+26T= (n.*118+26T=) c.474+26T= (n.474+26T=) n.520+26T= | |
22 | g.43928916G>A | CA2738223649 | PNPLA3 | c.486+27G>A (n.486+27G>A) c.*118+27G>A (n.*118+27G>A) c.474+27G>A (n.474+27G>A) n.520+27G>A | dbSNP |
22 | g.43928916G>C | CA2577744188 | PNPLA3 | c.486+27G>C (n.486+27G>C) c.*118+27G>C (n.*118+27G>C) c.474+27G>C (n.474+27G>C) n.520+27G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928917A>G | CA2738223685 | PNPLA3 | c.486+28A>G (n.486+28A>G) c.*118+28A>G (n.*118+28A>G) c.474+28A>G (n.474+28A>G) n.520+28A>G | dbSNP |
22 | g.43928917A>T | CA2738223683 | PNPLA3 | c.486+28A>T (n.486+28A>T) c.*118+28A>T (n.*118+28A>T) c.474+28A>T (n.474+28A>T) n.520+28A>T | dbSNP |
22 | g.43928918G>C | CA2738223714 | PNPLA3 | c.486+29G>C (n.486+29G>C) c.*118+29G>C (n.*118+29G>C) c.474+29G>C (n.474+29G>C) n.520+29G>C | dbSNP |
22 | g.43928919T>C | CA2738223716 | PNPLA3 | c.486+30T>C (n.486+30T>C) c.*118+30T>C (n.*118+30T>C) c.474+30T>C (n.474+30T>C) n.520+30T>C | dbSNP |
22 | g.43928919T>G | CA2738223720 | PNPLA3 | c.486+30T>G (n.486+30T>G) c.*118+30T>G (n.*118+30T>G) c.474+30T>G (n.474+30T>G) n.520+30T>G | dbSNP |
22 | g.43928920C>A | CA2738224291 | PNPLA3 | c.486+31C>A (n.486+31C>A) c.*118+31C>A (n.*118+31C>A) c.474+31C>A (n.474+31C>A) n.520+31C>A | dbSNP |
22 | g.43928920C>G | CA2738224319 | PNPLA3 | c.486+31C>G (n.486+31C>G) c.*118+31C>G (n.*118+31C>G) c.474+31C>G (n.474+31C>G) n.520+31C>G | dbSNP |
22 | g.43928921C>A | CA2657156724 | PNPLA3 | c.486+32C>A (n.486+32C>A) c.*118+32C>A (n.*118+32C>A) c.474+32C>A (n.474+32C>A) n.520+32C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928921C= | CA2407481491 | PNPLA3 | c.486+32C= (n.486+32C=) c.*118+32C= (n.*118+32C=) c.474+32C= (n.474+32C=) n.520+32C= | |
22 | g.43928921C>G | CA753429078 | PNPLA3 | c.486+32C>G (n.486+32C>G) c.*118+32C>G (n.*118+32C>G) c.474+32C>G (n.474+32C>G) n.520+32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928921C>T | CA2657156725 | PNPLA3 | c.486+32C>T (n.486+32C>T) c.*118+32C>T (n.*118+32C>T) c.474+32C>T (n.474+32C>T) n.520+32C>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928922T>C | CA639583267 | PNPLA3 | c.486+33T>C (n.486+33T>C) c.*118+33T>C (n.*118+33T>C) c.474+33T>C (n.474+33T>C) n.520+33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928922T>G | CA2657156726 | PNPLA3 | c.486+33T>G (n.486+33T>G) c.*118+33T>G (n.*118+33T>G) c.474+33T>G (n.474+33T>G) n.520+33T>G | gnomAD v4 |
22 | g.43928922T= | CA2407481492 | PNPLA3 | c.486+33T= (n.486+33T=) c.*118+33T= (n.*118+33T=) c.474+33T= (n.474+33T=) n.520+33T= | |
22 | g.43928923G>A | CA2657156727 | PNPLA3 | c.486+34G>A (n.486+34G>A) c.*118+34G>A (n.*118+34G>A) c.474+34G>A (n.474+34G>A) n.520+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928927dup | CA10277940 | PNPLA3 | c.486+38dup (n.486+38dup) c.*118+38dup (n.*118+38dup) c.474+38dup (n.474+38dup) n.520+38dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928927del | CA2577744189 | PNPLA3 | c.486+38del (n.486+38del) c.*118+38del (n.*118+38del) c.474+38del (n.474+38del) n.520+38del | gnomAD v4 |
22 | g.43928924G>A | CA2738137430 | PNPLA3 | c.486+35G>A (n.486+35G>A) c.*118+35G>A (n.*118+35G>A) c.474+35G>A (n.474+35G>A) n.520+35G>A | dbSNP |
22 | g.43928924G>C | CA10277941 | PNPLA3 | c.486+35G>C (n.486+35G>C) c.*118+35G>C (n.*118+35G>C) c.474+35G>C (n.474+35G>C) n.520+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928924G= | CA2407481493 | PNPLA3 | c.486+35G= (n.486+35G=) c.*118+35G= (n.*118+35G=) c.474+35G= (n.474+35G=) n.520+35G= | |
22 | g.43928924G>T | CA2738137431 | PNPLA3 | c.486+35G>T (n.486+35G>T) c.*118+35G>T (n.*118+35G>T) c.474+35G>T (n.474+35G>T) n.520+35G>T | dbSNP |
22 | g.43928925G>A | CA2657156728 | PNPLA3 | c.486+36G>A (n.486+36G>A) c.*118+36G>A (n.*118+36G>A) c.474+36G>A (n.474+36G>A) n.520+36G>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928926G>A | CA10277942 | PNPLA3 | c.486+37G>A (n.486+37G>A) c.*118+37G>A (n.*118+37G>A) c.474+37G>A (n.474+37G>A) n.520+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928926G>C | CA2738138652 | PNPLA3 | c.486+37G>C (n.486+37G>C) c.*118+37G>C (n.*118+37G>C) c.474+37G>C (n.474+37G>C) n.520+37G>C | dbSNP |
22 | g.43928926G= | CA2407481494 | PNPLA3 | c.486+37G= (n.486+37G=) c.*118+37G= (n.*118+37G=) c.474+37G= (n.474+37G=) n.520+37G= | |
22 | g.43928927G>A | CA2738224735 | PNPLA3 | c.486+38G>A (n.486+38G>A) c.*118+38G>A (n.*118+38G>A) c.474+38G>A (n.474+38G>A) n.520+38G>A | dbSNP |
22 | g.43928927G>C | CA2738224548 | PNPLA3 | c.486+38G>C (n.486+38G>C) c.*118+38G>C (n.*118+38G>C) c.474+38G>C (n.474+38G>C) n.520+38G>C | dbSNP |
22 | g.43928927G>T | CA2577744190 | PNPLA3 | c.486+38G>T (n.486+38G>T) c.*118+38G>T (n.*118+38G>T) c.474+38G>T (n.474+38G>T) n.520+38G>T | |
22 | g.43928928C>A | CA2577744191 | PNPLA3 | c.486+39C>A (n.486+39C>A) c.*118+39C>A (n.*118+39C>A) c.474+39C>A (n.474+39C>A) n.520+39C>A | dbSNP |
22 | g.43928928C= | CA2407481495 | PNPLA3 | c.486+39C= (n.486+39C=) c.*118+39C= (n.*118+39C=) c.474+39C= (n.474+39C=) n.520+39C= | |
22 | g.43928928C>G | CA2738138931 | PNPLA3 | c.486+39C>G (n.486+39C>G) c.*118+39C>G (n.*118+39C>G) c.474+39C>G (n.474+39C>G) n.520+39C>G | dbSNP |
22 | g.43928928C>T | CA10277943 | PNPLA3 | c.486+39C>T (n.486+39C>T) c.*118+39C>T (n.*118+39C>T) c.474+39C>T (n.474+39C>T) n.520+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928929C= | CA2407481496 | PNPLA3 | c.486+40C= (n.486+40C=) c.*118+40C= (n.*118+40C=) c.474+40C= (n.474+40C=) n.520+40C= | |
22 | g.43928929C>T | CA10277944 | PNPLA3 | c.486+40C>T (n.486+40C>T) c.*118+40C>T (n.*118+40C>T) c.474+40C>T (n.474+40C>T) n.520+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928930T>A | CA2738149674 | PNPLA3 | c.486+41T>A (n.486+41T>A) c.*118+41T>A (n.*118+41T>A) c.474+41T>A (n.474+41T>A) n.520+41T>A | dbSNP |
22 | g.43928930T>C | CA2657156729 | PNPLA3 | c.486+41T>C (n.486+41T>C) c.*118+41T>C (n.*118+41T>C) c.474+41T>C (n.474+41T>C) n.520+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928930T>G | CA639583278 | PNPLA3 | c.486+41T>G (n.486+41T>G) c.*118+41T>G (n.*118+41T>G) c.474+41T>G (n.474+41T>G) n.520+41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928930T= | CA2407481497 | PNPLA3 | c.486+41T= (n.486+41T=) c.*118+41T= (n.*118+41T=) c.474+41T= (n.474+41T=) n.520+41T= | |
22 | g.43928931C>G | CA2738224780 | PNPLA3 | c.486+42C>G (n.486+42C>G) c.*118+42C>G (n.*118+42C>G) c.474+42C>G (n.474+42C>G) n.520+42C>G | dbSNP |
22 | g.43928931C>T | CA2738224749 | PNPLA3 | c.486+42C>T (n.486+42C>T) c.*118+42C>T (n.*118+42C>T) c.474+42C>T (n.474+42C>T) n.520+42C>T | dbSNP |
22 | g.43928932T>A | CA2577744192 | PNPLA3 | c.486+43T>A (n.486+43T>A) c.*118+43T>A (n.*118+43T>A) c.474+43T>A (n.474+43T>A) n.520+43T>A | |
22 | g.43928932_43928933insA | CA2738224784 | PNPLA3 | c.486+43_486+44insA (n.486+43_486+44insA) c.*118+43_*118+44insA (n.*118+43_*118+44insA) c.474+43_474+44insA (n.474+43_474+44insA) n.520+43_520+44insA | dbSNP |
22 | g.43928933G>A | CA639583280 | PNPLA3 | c.486+44G>A (n.486+44G>A) c.*118+44G>A (n.*118+44G>A) c.474+44G>A (n.474+44G>A) n.520+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928933G= | CA2407481498 | PNPLA3 | c.486+44G= (n.486+44G=) c.*118+44G= (n.*118+44G=) c.474+44G= (n.474+44G=) n.520+44G= |