Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.43928494A= | CA2407481265 | PNPLA3 | c.421-330A= (n.421-330A=) c.*53-330A= (n.*53-330A=) c.409-330A= (n.409-330A=) n.455-330A= | |
22 | g.43928494A>G | CA2407481266 | PNPLA3 | c.421-330A>G (n.421-330A>G) c.*53-330A>G (n.*53-330A>G) c.409-330A>G (n.409-330A>G) n.455-330A>G | dbSNP |
22 | g.43928495C>T | CA2512042491 | PNPLA3 | c.421-329C>T (n.421-329C>T) c.*53-329C>T (n.*53-329C>T) c.409-329C>T (n.409-329C>T) n.455-329C>T | |
22 | g.43928497G>A | CA2407481268 | PNPLA3 | c.421-327G>A (n.421-327G>A) c.*53-327G>A (n.*53-327G>A) c.409-327G>A (n.409-327G>A) n.455-327G>A | dbSNP |
22 | g.43928497G= | CA2407481267 | PNPLA3 | c.421-327G= (n.421-327G=) c.*53-327G= (n.*53-327G=) c.409-327G= (n.409-327G=) n.455-327G= | |
22 | g.43928498C>A | CA2407481270 | PNPLA3 | c.421-326C>A (n.421-326C>A) c.*53-326C>A (n.*53-326C>A) c.409-326C>A (n.409-326C>A) n.455-326C>A | dbSNP |
22 | g.43928498C= | CA2407481269 | PNPLA3 | c.421-326C= (n.421-326C=) c.*53-326C= (n.*53-326C=) c.409-326C= (n.409-326C=) n.455-326C= | |
22 | g.43928499A= | CA2407481271 | PNPLA3 | c.421-325A= (n.421-325A=) c.*53-325A= (n.*53-325A=) c.409-325A= (n.409-325A=) n.455-325A= | |
22 | g.43928499A>G | CA2407481272 | PNPLA3 | c.421-325A>G (n.421-325A>G) c.*53-325A>G (n.*53-325A>G) c.409-325A>G (n.409-325A>G) n.455-325A>G | dbSNP |
22 | g.43928501C= | CA2407481273 | PNPLA3 | c.421-323C= (n.421-323C=) c.*53-323C= (n.*53-323C=) c.409-323C= (n.409-323C=) n.455-323C= | |
22 | g.43928501C>G | CA753428562 | PNPLA3 | c.421-323C>G (n.421-323C>G) c.*53-323C>G (n.*53-323C>G) c.409-323C>G (n.409-323C>G) n.455-323C>G | dbSNP |
22 | g.43928501C>T | CA324876633 | PNPLA3 | c.421-323C>T (n.421-323C>T) c.*53-323C>T (n.*53-323C>T) c.409-323C>T (n.409-323C>T) n.455-323C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928502G>A | CA324876636 | PNPLA3 | c.421-322G>A (n.421-322G>A) c.*53-322G>A (n.*53-322G>A) c.409-322G>A (n.409-322G>A) n.455-322G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928502G>C | CA1026100136 | PNPLA3 | c.421-322G>C (n.421-322G>C) c.*53-322G>C (n.*53-322G>C) c.409-322G>C (n.409-322G>C) n.455-322G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928502G= | CA2407481274 | PNPLA3 | c.421-322G= (n.421-322G=) c.*53-322G= (n.*53-322G=) c.409-322G= (n.409-322G=) n.455-322G= | |
22 | g.43928505C= | CA2407481275 | PNPLA3 | c.421-319C= (n.421-319C=) c.*53-319C= (n.*53-319C=) c.409-319C= (n.409-319C=) n.455-319C= | |
22 | g.43928505C>G | CA753428580 | PNPLA3 | c.421-319C>G (n.421-319C>G) c.*53-319C>G (n.*53-319C>G) c.409-319C>G (n.409-319C>G) n.455-319C>G | dbSNP |
22 | g.43928506T>C | CA2407481277 | PNPLA3 | c.421-318T>C (n.421-318T>C) c.*53-318T>C (n.*53-318T>C) c.409-318T>C (n.409-318T>C) n.455-318T>C | dbSNP |
22 | g.43928506T= | CA2407481276 | PNPLA3 | c.421-318T= (n.421-318T=) c.*53-318T= (n.*53-318T=) c.409-318T= (n.409-318T=) n.455-318T= | |
22 | g.43928510C= | CA2407481278 | PNPLA3 | c.421-314C= (n.421-314C=) c.*53-314C= (n.*53-314C=) c.409-314C= (n.409-314C=) n.455-314C= | |
22 | g.43928510C>T | CA2407481279 | PNPLA3 | c.421-314C>T (n.421-314C>T) c.*53-314C>T (n.*53-314C>T) c.409-314C>T (n.409-314C>T) n.455-314C>T | dbSNP |
22 | g.43928516C= | CA2407481280 | PNPLA3 | c.421-308C= (n.421-308C=) c.*53-308C= (n.*53-308C=) c.409-308C= (n.409-308C=) n.455-308C= | |
22 | g.43928516C>T | CA1026100139 | PNPLA3 | c.421-308C>T (n.421-308C>T) c.*53-308C>T (n.*53-308C>T) c.409-308C>T (n.409-308C>T) n.455-308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928519T>C | CA753428586 | PNPLA3 | c.421-305T>C (n.421-305T>C) c.*53-305T>C (n.*53-305T>C) c.409-305T>C (n.409-305T>C) n.455-305T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928519T= | CA2407481281 | PNPLA3 | c.421-305T= (n.421-305T=) c.*53-305T= (n.*53-305T=) c.409-305T= (n.409-305T=) n.455-305T= | |
22 | g.43928522A= | CA2407481282 | PNPLA3 | c.421-302A= (n.421-302A=) c.*53-302A= (n.*53-302A=) c.409-302A= (n.409-302A=) n.455-302A= | |
22 | g.43928522A>G | CA1026100143 | PNPLA3 | c.421-302A>G (n.421-302A>G) c.*53-302A>G (n.*53-302A>G) c.409-302A>G (n.409-302A>G) n.455-302A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928523T>C | CA2407481284 | PNPLA3 | c.421-301T>C (n.421-301T>C) c.*53-301T>C (n.*53-301T>C) c.409-301T>C (n.409-301T>C) n.455-301T>C | dbSNP |
22 | g.43928523T= | CA2407481283 | PNPLA3 | c.421-301T= (n.421-301T=) c.*53-301T= (n.*53-301T=) c.409-301T= (n.409-301T=) n.455-301T= | |
22 | g.43928527C= | CA2407481285 | PNPLA3 | c.421-297C= (n.421-297C=) c.*53-297C= (n.*53-297C=) c.409-297C= (n.409-297C=) n.455-297C= | |
22 | g.43928527C>G | CA324876642 | PNPLA3 | c.421-297C>G (n.421-297C>G) c.*53-297C>G (n.*53-297C>G) c.409-297C>G (n.409-297C>G) n.455-297C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928527C>T | CA2407481286 | PNPLA3 | c.421-297C>T (n.421-297C>T) c.*53-297C>T (n.*53-297C>T) c.409-297C>T (n.409-297C>T) n.455-297C>T | dbSNP |
22 | g.43928528C= | CA2407481287 | PNPLA3 | c.421-296C= (n.421-296C=) c.*53-296C= (n.*53-296C=) c.409-296C= (n.409-296C=) n.455-296C= | |
22 | g.43928528C>G | CA324876645 | PNPLA3 | c.421-296C>G (n.421-296C>G) c.*53-296C>G (n.*53-296C>G) c.409-296C>G (n.409-296C>G) n.455-296C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928528C>T | CA2407481288 | PNPLA3 | c.421-296C>T (n.421-296C>T) c.*53-296C>T (n.*53-296C>T) c.409-296C>T (n.409-296C>T) n.455-296C>T | dbSNP |
22 | g.43928529A= | CA2407481289 | PNPLA3 | c.421-295A= (n.421-295A=) c.*53-295A= (n.*53-295A=) c.409-295A= (n.409-295A=) n.455-295A= | |
22 | g.43928529A>G | CA2407481290 | PNPLA3 | c.421-295A>G (n.421-295A>G) c.*53-295A>G (n.*53-295A>G) c.409-295A>G (n.409-295A>G) n.455-295A>G | dbSNP |
22 | g.43928531C= | CA2407481291 | PNPLA3 | c.421-293C= (n.421-293C=) c.*53-293C= (n.*53-293C=) c.409-293C= (n.409-293C=) n.455-293C= | |
22 | g.43928531C>T | CA639583127 | PNPLA3 | c.421-293C>T (n.421-293C>T) c.*53-293C>T (n.*53-293C>T) c.409-293C>T (n.409-293C>T) n.455-293C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928535C>A | CA324876648 | PNPLA3 | c.421-289C>A (n.421-289C>A) c.*53-289C>A (n.*53-289C>A) c.409-289C>A (n.409-289C>A) n.455-289C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928535C= | CA2407481292 | PNPLA3 | c.421-289C= (n.421-289C=) c.*53-289C= (n.*53-289C=) c.409-289C= (n.409-289C=) n.455-289C= | |
22 | g.43928538T>C | CA753428598 | PNPLA3 | c.421-286T>C (n.421-286T>C) c.*53-286T>C (n.*53-286T>C) c.409-286T>C (n.409-286T>C) n.455-286T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928538T= | CA2407481293 | PNPLA3 | c.421-286T= (n.421-286T=) c.*53-286T= (n.*53-286T=) c.409-286T= (n.409-286T=) n.455-286T= | |
22 | g.43928540G= | CA2407481294 | PNPLA3 | c.421-284G= (n.421-284G=) c.*53-284G= (n.*53-284G=) c.409-284G= (n.409-284G=) n.455-284G= | |
22 | g.43928540G>T | CA2407481295 | PNPLA3 | c.421-284G>T (n.421-284G>T) c.*53-284G>T (n.*53-284G>T) c.409-284G>T (n.409-284G>T) n.455-284G>T | dbSNP |
22 | g.43928547_43928551delinsCTGTG | CA2407481296 | PNPLA3 | c.421-277_421-273delinsCTGTG (n.421-277_421-273delinsCTGTG) c.*53-277_*53-273delinsCTGTG (n.*53-277_*53-273delinsCTGTG) c.409-277_409-273delinsCTGTG (n.409-277_409-273delinsCTGTG) n.455-277_455-273delinsCTGTG | |
22 | g.43928548_43928551del | CA2407481297 | PNPLA3 | c.421-276_421-273del (n.421-276_421-273del) c.*53-276_*53-273del (n.*53-276_*53-273del) c.409-276_409-273del (n.409-276_409-273del) n.455-276_455-273del | dbSNP |
22 | g.43928550T>C | CA2407481299 | PNPLA3 | c.421-274T>C (n.421-274T>C) c.*53-274T>C (n.*53-274T>C) c.409-274T>C (n.409-274T>C) n.455-274T>C | dbSNP |
22 | g.43928550T= | CA2407481298 | PNPLA3 | c.421-274T= (n.421-274T=) c.*53-274T= (n.*53-274T=) c.409-274T= (n.409-274T=) n.455-274T= | |
22 | g.43928555_43928556delinsAC | CA2407481300 | PNPLA3 | c.421-269_421-268delinsAC (n.421-269_421-268delinsAC) c.*53-269_*53-268delinsAC (n.*53-269_*53-268delinsAC) c.409-269_409-268delinsAC (n.409-269_409-268delinsAC) n.455-269_455-268delinsAC | |
22 | g.43928556C= | CA2407481301 | PNPLA3 | c.421-268C= (n.421-268C=) c.*53-268C= (n.*53-268C=) c.409-268C= (n.409-268C=) n.455-268C= | |
22 | g.43928556C>T | CA324876651 | PNPLA3 | c.421-268C>T (n.421-268C>T) c.*53-268C>T (n.*53-268C>T) c.409-268C>T (n.409-268C>T) n.455-268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928558del | CA2407481302 | PNPLA3 | c.421-266del (n.421-266del) c.*53-266del (n.*53-266del) c.409-266del (n.409-266del) n.455-266del | dbSNP |
22 | g.43928560G= | CA2407481303 | PNPLA3 | c.421-264G= (n.421-264G=) c.*53-264G= (n.*53-264G=) c.409-264G= (n.409-264G=) n.455-264G= | |
22 | g.43928560G>T | CA1026100151 | PNPLA3 | c.421-264G>T (n.421-264G>T) c.*53-264G>T (n.*53-264G>T) c.409-264G>T (n.409-264G>T) n.455-264G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928561T>C | CA2407481305 | PNPLA3 | c.421-263T>C (n.421-263T>C) c.*53-263T>C (n.*53-263T>C) c.409-263T>C (n.409-263T>C) n.455-263T>C | dbSNP |
22 | g.43928561T= | CA2407481304 | PNPLA3 | c.421-263T= (n.421-263T=) c.*53-263T= (n.*53-263T=) c.409-263T= (n.409-263T=) n.455-263T= | |
22 | g.43928562G>A | CA324876654 | PNPLA3 | c.421-262G>A (n.421-262G>A) c.*53-262G>A (n.*53-262G>A) c.409-262G>A (n.409-262G>A) n.455-262G>A | dbSNP |
22 | g.43928562G= | CA2407481306 | PNPLA3 | c.421-262G= (n.421-262G=) c.*53-262G= (n.*53-262G=) c.409-262G= (n.409-262G=) n.455-262G= | |
22 | g.43928563T>C | CA1026100153 | PNPLA3 | c.421-261T>C (n.421-261T>C) c.*53-261T>C (n.*53-261T>C) c.409-261T>C (n.409-261T>C) n.455-261T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928563T= | CA2407481307 | PNPLA3 | c.421-261T= (n.421-261T=) c.*53-261T= (n.*53-261T=) c.409-261T= (n.409-261T=) n.455-261T= | |
22 | g.43928565_43928567delinsACT | CA2407481308 | PNPLA3 | c.421-259_421-257delinsACT (n.421-259_421-257delinsACT) c.*53-259_*53-257delinsACT (n.*53-259_*53-257delinsACT) c.409-259_409-257delinsACT (n.409-259_409-257delinsACT) n.455-259_455-257delinsACT | |
22 | g.43928569_43928570del | CA753428605 | PNPLA3 | c.421-255_421-254del (n.421-255_421-254del) c.*53-255_*53-254del (n.*53-255_*53-254del) c.409-255_409-254del (n.409-255_409-254del) n.455-255_455-254del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928568C>G | CA2738212211 | PNPLA3 | c.421-256C>G (n.421-256C>G) c.*53-256C>G (n.*53-256C>G) c.409-256C>G (n.409-256C>G) n.455-256C>G | dbSNP |
22 | g.43928569T>C | CA324876656 | PNPLA3 | c.421-255T>C (n.421-255T>C) c.*53-255T>C (n.*53-255T>C) c.409-255T>C (n.409-255T>C) n.455-255T>C | dbSNP |
22 | g.43928569T= | CA2407481309 | PNPLA3 | c.421-255T= (n.421-255T=) c.*53-255T= (n.*53-255T=) c.409-255T= (n.409-255T=) n.455-255T= | |
22 | g.43928571A>C | CA1026100159 | PNPLA3 | c.421-253A>C (n.421-253A>C) c.*53-253A>C (n.*53-253A>C) c.409-253A>C (n.409-253A>C) n.455-253A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928572T>C | CA324876659 | PNPLA3 | c.421-252T>C (n.421-252T>C) c.*53-252T>C (n.*53-252T>C) c.409-252T>C (n.409-252T>C) n.455-252T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928572T= | CA2407481310 | PNPLA3 | c.421-252T= (n.421-252T=) c.*53-252T= (n.*53-252T=) c.409-252T= (n.409-252T=) n.455-252T= | |
22 | g.43928578G>A | CA753428622 | PNPLA3 | c.421-246G>A (n.421-246G>A) c.*53-246G>A (n.*53-246G>A) c.409-246G>A (n.409-246G>A) n.455-246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928578G= | CA2407481312 | PNPLA3 | c.421-246G= (n.421-246G=) c.*53-246G= (n.*53-246G=) c.409-246G= (n.409-246G=) n.455-246G= | |
22 | g.43928578_43928579delinsGC | CA2407481311 | PNPLA3 | c.421-246_421-245delinsGC (n.421-246_421-245delinsGC) c.*53-246_*53-245delinsGC (n.*53-246_*53-245delinsGC) c.409-246_409-245delinsGC (n.409-246_409-245delinsGC) n.455-246_455-245delinsGC | |
22 | g.43928579del | CA1026100164 | PNPLA3 | c.421-245del (n.421-245del) c.*53-245del (n.*53-245del) c.409-245del (n.409-245del) n.455-245del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928580A= | CA2407481313 | PNPLA3 | c.421-244A= (n.421-244A=) c.*53-244A= (n.*53-244A=) c.409-244A= (n.409-244A=) n.455-244A= | |
22 | g.43928580A>G | CA1026100176 | PNPLA3 | c.421-244A>G (n.421-244A>G) c.*53-244A>G (n.*53-244A>G) c.409-244A>G (n.409-244A>G) n.455-244A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928582G>C | CA639583131 | PNPLA3 | c.421-242G>C (n.421-242G>C) c.*53-242G>C (n.*53-242G>C) c.409-242G>C (n.409-242G>C) n.455-242G>C | gnomAD v2 |
22 | g.43928583G>A | CA2407481315 | PNPLA3 | c.421-241G>A (n.421-241G>A) c.*53-241G>A (n.*53-241G>A) c.409-241G>A (n.409-241G>A) n.455-241G>A | dbSNP |
22 | g.43928583G= | CA2407481314 | PNPLA3 | c.421-241G= (n.421-241G=) c.*53-241G= (n.*53-241G=) c.409-241G= (n.409-241G=) n.455-241G= | |
22 | g.43928586A= | CA2407481316 | PNPLA3 | c.421-238A= (n.421-238A=) c.*53-238A= (n.*53-238A=) c.409-238A= (n.409-238A=) n.455-238A= | |
22 | g.43928586A>T | CA1026100177 | PNPLA3 | c.421-238A>T (n.421-238A>T) c.*53-238A>T (n.*53-238A>T) c.409-238A>T (n.409-238A>T) n.455-238A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928587_43928593delinsGGAAGTT | CA2407481317 | PNPLA3 | c.421-237_421-231delinsGGAAGTT (n.421-237_421-231delinsGGAAGTT) c.*53-237_*53-231delinsGGAAGTT (n.*53-237_*53-231delinsGGAAGTT) c.409-237_409-231delinsGGAAGTT (n.409-237_409-231delinsGGAAGTT) n.455-237_455-231delinsGGAAGTT | |
22 | g.43928588G>A | CA1026100178 | PNPLA3 | c.421-236G>A (n.421-236G>A) c.*53-236G>A (n.*53-236G>A) c.409-236G>A (n.409-236G>A) n.455-236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928588G= | CA2407481319 | PNPLA3 | c.421-236G= (n.421-236G=) c.*53-236G= (n.*53-236G=) c.409-236G= (n.409-236G=) n.455-236G= | |
22 | g.43928594_43928599del | CA2407481318 | PNPLA3 | c.421-230_421-225del (n.421-230_421-225del) c.*53-230_*53-225del (n.*53-230_*53-225del) c.409-230_409-225del (n.409-230_409-225del) n.455-230_455-225del | dbSNP |
22 | g.43928589A= | CA2407481320 | PNPLA3 | c.421-235A= (n.421-235A=) c.*53-235A= (n.*53-235A=) c.409-235A= (n.409-235A=) n.455-235A= | |
22 | g.43928589A>G | CA753428630 | PNPLA3 | c.421-235A>G (n.421-235A>G) c.*53-235A>G (n.*53-235A>G) c.409-235A>G (n.409-235A>G) n.455-235A>G | dbSNP |