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2 | g.43918436A>G | CA2658837117 | LRPPRC | n.411T>C c.161-38T>C (n.161-38T>C) c.*2683-38T>C (n.*2683-38T>C) c.2897-38T>C (n.2897-38T>C) c.2894-38T>C (n.2894-38T>C) n.3481-38T>C c.1315-38T>C c.2888-38T>C (n.2888-38T>C) n.1999-38T>C c.2852-38T>C (n.2852-38T>C) n.2971-38T>C n.516-38T>C c.3005-38T>C (n.3005-38T>C) c.2900-38T>C (n.2900-38T>C) c.2927-38T>C (n.2927-38T>C) c.227-38T>C (n.227-38T>C) n.3700-38T>C c.*2772-38T>C (n.*2772-38T>C) n.1466T>C n.3484-38T>C c.2897-5878T>C (n.2897-5878T>C) c.2804-38T>C (n.2804-38T>C) n.3448-38T>C c.*2769-38T>C (n.*2769-38T>C) n.5822-38T>C c.*433-38T>C (n.*433-38T>C) c.*2810-38T>C (n.*2810-38T>C) n.2917-38T>C c.*2535-38T>C (n.*2535-38T>C) n.3928-38T>C c.2819-38T>C (n.2819-38T>C) n.2939-38T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43918436A>T | CA2658837118 | LRPPRC | n.411T>A c.161-38T>A (n.161-38T>A) c.*2683-38T>A (n.*2683-38T>A) c.2897-38T>A (n.2897-38T>A) c.2894-38T>A (n.2894-38T>A) n.3481-38T>A c.1315-38T>A c.2888-38T>A (n.2888-38T>A) n.1999-38T>A c.2852-38T>A (n.2852-38T>A) n.2971-38T>A n.516-38T>A c.3005-38T>A (n.3005-38T>A) c.2900-38T>A (n.2900-38T>A) c.2927-38T>A (n.2927-38T>A) c.227-38T>A (n.227-38T>A) n.3700-38T>A c.*2772-38T>A (n.*2772-38T>A) n.1466T>A n.3484-38T>A c.2897-5878T>A (n.2897-5878T>A) c.2804-38T>A (n.2804-38T>A) n.3448-38T>A c.*2769-38T>A (n.*2769-38T>A) n.5822-38T>A c.*433-38T>A (n.*433-38T>A) c.*2810-38T>A (n.*2810-38T>A) n.2917-38T>A c.*2535-38T>A (n.*2535-38T>A) n.3928-38T>A c.2819-38T>A (n.2819-38T>A) n.2939-38T>A | gnomAD v4 |
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