Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.43918399C>G | CA346668698 | LRPPRC | n.448G>C c.161-1G>C (n.161-1G>C) c.*2683-1G>C (n.*2683-1G>C) c.2897-1G>C (n.2897-1G>C) c.2894-1G>C (n.2894-1G>C) n.3481-1G>C c.1315-1G>C c.2888-1G>C (n.2888-1G>C) n.1999-1G>C c.2852-1G>C (n.2852-1G>C) n.2971-1G>C n.516-1G>C c.3005-1G>C (n.3005-1G>C) c.2900-1G>C (n.2900-1G>C) c.2927-1G>C (n.2927-1G>C) c.227-1G>C (n.227-1G>C) n.3700-1G>C c.*2772-1G>C (n.*2772-1G>C) n.1503G>C n.3484-1G>C c.2897-5841G>C (n.2897-5841G>C) c.2804-1G>C (n.2804-1G>C) n.3448-1G>C c.*2769-1G>C (n.*2769-1G>C) n.5822-1G>C c.*433-1G>C (n.*433-1G>C) c.*2810-1G>C (n.*2810-1G>C) n.2917-1G>C c.*2535-1G>C (n.*2535-1G>C) n.17G>C n.3928-1G>C c.2819-1G>C (n.2819-1G>C) n.2939-1G>C | |
2 | g.43918399C>T | CA346668697 | LRPPRC | n.448G>A c.161-1G>A (n.161-1G>A) c.*2683-1G>A (n.*2683-1G>A) c.2897-1G>A (n.2897-1G>A) c.2894-1G>A (n.2894-1G>A) n.3481-1G>A c.1315-1G>A c.2888-1G>A (n.2888-1G>A) n.1999-1G>A c.2852-1G>A (n.2852-1G>A) n.2971-1G>A n.516-1G>A c.3005-1G>A (n.3005-1G>A) c.2900-1G>A (n.2900-1G>A) c.2927-1G>A (n.2927-1G>A) c.227-1G>A (n.227-1G>A) n.3700-1G>A c.*2772-1G>A (n.*2772-1G>A) n.1503G>A n.3484-1G>A c.2897-5841G>A (n.2897-5841G>A) c.2804-1G>A (n.2804-1G>A) n.3448-1G>A c.*2769-1G>A (n.*2769-1G>A) n.5822-1G>A c.*433-1G>A (n.*433-1G>A) c.*2810-1G>A (n.*2810-1G>A) n.2917-1G>A c.*2535-1G>A (n.*2535-1G>A) n.17G>A n.3928-1G>A c.2819-1G>A (n.2819-1G>A) n.2939-1G>A | |
2 | g.43918400T>A | CA346668700 | LRPPRC | n.447A>T c.161-2A>T (n.161-2A>T) c.*2683-2A>T (n.*2683-2A>T) c.2897-2A>T (n.2897-2A>T) c.2894-2A>T (n.2894-2A>T) n.3481-2A>T c.1315-2A>T c.2888-2A>T (n.2888-2A>T) n.1999-2A>T c.2852-2A>T (n.2852-2A>T) n.2971-2A>T n.516-2A>T c.3005-2A>T (n.3005-2A>T) c.2900-2A>T (n.2900-2A>T) c.2927-2A>T (n.2927-2A>T) c.227-2A>T (n.227-2A>T) n.3700-2A>T c.*2772-2A>T (n.*2772-2A>T) n.1502A>T n.3484-2A>T c.2897-5842A>T (n.2897-5842A>T) c.2804-2A>T (n.2804-2A>T) n.3448-2A>T c.*2769-2A>T (n.*2769-2A>T) n.5822-2A>T c.*433-2A>T (n.*433-2A>T) c.*2810-2A>T (n.*2810-2A>T) n.2917-2A>T c.*2535-2A>T (n.*2535-2A>T) n.16A>T n.3928-2A>T c.2819-2A>T (n.2819-2A>T) n.2939-2A>T | |
2 | g.43918400T>C | CA346668701 | LRPPRC | n.447A>G c.161-2A>G (n.161-2A>G) c.*2683-2A>G (n.*2683-2A>G) c.2897-2A>G (n.2897-2A>G) c.2894-2A>G (n.2894-2A>G) n.3481-2A>G c.1315-2A>G c.2888-2A>G (n.2888-2A>G) n.1999-2A>G c.2852-2A>G (n.2852-2A>G) n.2971-2A>G n.516-2A>G c.3005-2A>G (n.3005-2A>G) c.2900-2A>G (n.2900-2A>G) c.2927-2A>G (n.2927-2A>G) c.227-2A>G (n.227-2A>G) n.3700-2A>G c.*2772-2A>G (n.*2772-2A>G) n.1502A>G n.3484-2A>G c.2897-5842A>G (n.2897-5842A>G) c.2804-2A>G (n.2804-2A>G) n.3448-2A>G c.*2769-2A>G (n.*2769-2A>G) n.5822-2A>G c.*433-2A>G (n.*433-2A>G) c.*2810-2A>G (n.*2810-2A>G) n.2917-2A>G c.*2535-2A>G (n.*2535-2A>G) n.16A>G n.3928-2A>G c.2819-2A>G (n.2819-2A>G) n.2939-2A>G | |
2 | g.43918400T>G | CA346668702 | LRPPRC | n.447A>C c.161-2A>C (n.161-2A>C) c.*2683-2A>C (n.*2683-2A>C) c.2897-2A>C (n.2897-2A>C) c.2894-2A>C (n.2894-2A>C) n.3481-2A>C c.1315-2A>C c.2888-2A>C (n.2888-2A>C) n.1999-2A>C c.2852-2A>C (n.2852-2A>C) n.2971-2A>C n.516-2A>C c.3005-2A>C (n.3005-2A>C) c.2900-2A>C (n.2900-2A>C) c.2927-2A>C (n.2927-2A>C) c.227-2A>C (n.227-2A>C) n.3700-2A>C c.*2772-2A>C (n.*2772-2A>C) n.1502A>C n.3484-2A>C c.2897-5842A>C (n.2897-5842A>C) c.2804-2A>C (n.2804-2A>C) n.3448-2A>C c.*2769-2A>C (n.*2769-2A>C) n.5822-2A>C c.*433-2A>C (n.*433-2A>C) c.*2810-2A>C (n.*2810-2A>C) n.2917-2A>C c.*2535-2A>C (n.*2535-2A>C) n.16A>C n.3928-2A>C c.2819-2A>C (n.2819-2A>C) n.2939-2A>C | |
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2 | g.43918401G>T | CA2658837097 | LRPPRC | n.446C>A c.161-3C>A (n.161-3C>A) c.*2683-3C>A (n.*2683-3C>A) c.2897-3C>A (n.2897-3C>A) c.2894-3C>A (n.2894-3C>A) n.3481-3C>A c.1315-3C>A c.2888-3C>A (n.2888-3C>A) n.1999-3C>A c.2852-3C>A (n.2852-3C>A) n.2971-3C>A n.516-3C>A c.3005-3C>A (n.3005-3C>A) c.2900-3C>A (n.2900-3C>A) c.2927-3C>A (n.2927-3C>A) c.227-3C>A (n.227-3C>A) n.3700-3C>A c.*2772-3C>A (n.*2772-3C>A) n.1501C>A n.3484-3C>A c.2897-5843C>A (n.2897-5843C>A) c.2804-3C>A (n.2804-3C>A) n.3448-3C>A c.*2769-3C>A (n.*2769-3C>A) n.5822-3C>A c.*433-3C>A (n.*433-3C>A) c.*2810-3C>A (n.*2810-3C>A) n.2917-3C>A c.*2535-3C>A (n.*2535-3C>A) n.15C>A n.3928-3C>A c.2819-3C>A (n.2819-3C>A) n.2939-3C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43918402T>A | CA2576954203 | LRPPRC | n.445A>T c.161-4A>T (n.161-4A>T) c.*2683-4A>T (n.*2683-4A>T) c.2897-4A>T (n.2897-4A>T) c.2894-4A>T (n.2894-4A>T) n.3481-4A>T c.1315-4A>T c.2888-4A>T (n.2888-4A>T) n.1999-4A>T c.2852-4A>T (n.2852-4A>T) n.2971-4A>T n.516-4A>T c.3005-4A>T (n.3005-4A>T) c.2900-4A>T (n.2900-4A>T) c.2927-4A>T (n.2927-4A>T) c.227-4A>T (n.227-4A>T) n.3700-4A>T c.*2772-4A>T (n.*2772-4A>T) n.1500A>T n.3484-4A>T c.2897-5844A>T (n.2897-5844A>T) c.2804-4A>T (n.2804-4A>T) n.3448-4A>T c.*2769-4A>T (n.*2769-4A>T) n.5822-4A>T c.*433-4A>T (n.*433-4A>T) c.*2810-4A>T (n.*2810-4A>T) n.2917-4A>T c.*2535-4A>T (n.*2535-4A>T) n.14A>T n.3928-4A>T c.2819-4A>T (n.2819-4A>T) n.2939-4A>T | |
2 | g.43918402T>C | CA1638268 | LRPPRC | n.445A>G c.161-4A>G (n.161-4A>G) c.*2683-4A>G (n.*2683-4A>G) c.2897-4A>G (n.2897-4A>G) c.2894-4A>G (n.2894-4A>G) n.3481-4A>G c.1315-4A>G c.2888-4A>G (n.2888-4A>G) n.1999-4A>G c.2852-4A>G (n.2852-4A>G) n.2971-4A>G n.516-4A>G c.3005-4A>G (n.3005-4A>G) c.2900-4A>G (n.2900-4A>G) c.2927-4A>G (n.2927-4A>G) c.227-4A>G (n.227-4A>G) n.3700-4A>G c.*2772-4A>G (n.*2772-4A>G) n.1500A>G n.3484-4A>G c.2897-5844A>G (n.2897-5844A>G) c.2804-4A>G (n.2804-4A>G) n.3448-4A>G c.*2769-4A>G (n.*2769-4A>G) n.5822-4A>G c.*433-4A>G (n.*433-4A>G) c.*2810-4A>G (n.*2810-4A>G) n.2917-4A>G c.*2535-4A>G (n.*2535-4A>G) n.14A>G n.3928-4A>G c.2819-4A>G (n.2819-4A>G) n.2939-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43918402T= | CA2493988257 | LRPPRC | n.445A= c.161-4A= (n.161-4A=) c.*2683-4A= (n.*2683-4A=) c.2897-4A= (n.2897-4A=) c.2894-4A= (n.2894-4A=) n.3481-4A= c.1315-4A= c.2888-4A= (n.2888-4A=) n.1999-4A= c.2852-4A= (n.2852-4A=) n.2971-4A= n.516-4A= c.3005-4A= (n.3005-4A=) c.2900-4A= (n.2900-4A=) c.2927-4A= (n.2927-4A=) c.227-4A= (n.227-4A=) n.3700-4A= c.*2772-4A= (n.*2772-4A=) n.1500A= n.3484-4A= c.2897-5844A= (n.2897-5844A=) c.2804-4A= (n.2804-4A=) n.3448-4A= c.*2769-4A= (n.*2769-4A=) n.5822-4A= c.*433-4A= (n.*433-4A=) c.*2810-4A= (n.*2810-4A=) n.2917-4A= c.*2535-4A= (n.*2535-4A=) n.14A= n.3928-4A= c.2819-4A= (n.2819-4A=) n.2939-4A= | |
2 | g.43918403A= | CA2493988258 | LRPPRC | n.444T= c.161-5T= (n.161-5T=) c.*2683-5T= (n.*2683-5T=) c.2897-5T= (n.2897-5T=) c.2894-5T= (n.2894-5T=) n.3481-5T= c.1315-5T= c.2888-5T= (n.2888-5T=) n.1999-5T= c.2852-5T= (n.2852-5T=) n.2971-5T= n.516-5T= c.3005-5T= (n.3005-5T=) c.2900-5T= (n.2900-5T=) c.2927-5T= (n.2927-5T=) c.227-5T= (n.227-5T=) n.3700-5T= c.*2772-5T= (n.*2772-5T=) n.1499T= n.3484-5T= c.2897-5845T= (n.2897-5845T=) c.2804-5T= (n.2804-5T=) n.3448-5T= c.*2769-5T= (n.*2769-5T=) n.5822-5T= c.*433-5T= (n.*433-5T=) c.*2810-5T= (n.*2810-5T=) n.2917-5T= c.*2535-5T= (n.*2535-5T=) n.13T= n.3928-5T= c.2819-5T= (n.2819-5T=) n.2939-5T= | |
2 | g.43918403A>G | CA532278659 | LRPPRC | n.444T>C c.161-5T>C (n.161-5T>C) c.*2683-5T>C (n.*2683-5T>C) c.2897-5T>C (n.2897-5T>C) c.2894-5T>C (n.2894-5T>C) n.3481-5T>C c.1315-5T>C c.2888-5T>C (n.2888-5T>C) n.1999-5T>C c.2852-5T>C (n.2852-5T>C) n.2971-5T>C n.516-5T>C c.3005-5T>C (n.3005-5T>C) c.2900-5T>C (n.2900-5T>C) c.2927-5T>C (n.2927-5T>C) c.227-5T>C (n.227-5T>C) n.3700-5T>C c.*2772-5T>C (n.*2772-5T>C) n.1499T>C n.3484-5T>C c.2897-5845T>C (n.2897-5845T>C) c.2804-5T>C (n.2804-5T>C) n.3448-5T>C c.*2769-5T>C (n.*2769-5T>C) n.5822-5T>C c.*433-5T>C (n.*433-5T>C) c.*2810-5T>C (n.*2810-5T>C) n.2917-5T>C c.*2535-5T>C (n.*2535-5T>C) n.13T>C n.3928-5T>C c.2819-5T>C (n.2819-5T>C) n.2939-5T>C | dbSNP gnomAD v2 |
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2 | g.43918404G>T | CA2493988260 | LRPPRC | n.443C>A c.161-6C>A (n.161-6C>A) c.*2683-6C>A (n.*2683-6C>A) c.2897-6C>A (n.2897-6C>A) c.2894-6C>A (n.2894-6C>A) n.3481-6C>A c.1315-6C>A c.2888-6C>A (n.2888-6C>A) n.1999-6C>A c.2852-6C>A (n.2852-6C>A) n.2971-6C>A n.516-6C>A c.3005-6C>A (n.3005-6C>A) c.2900-6C>A (n.2900-6C>A) c.2927-6C>A (n.2927-6C>A) c.227-6C>A (n.227-6C>A) n.3700-6C>A c.*2772-6C>A (n.*2772-6C>A) n.1498C>A n.3484-6C>A c.2897-5846C>A (n.2897-5846C>A) c.2804-6C>A (n.2804-6C>A) n.3448-6C>A c.*2769-6C>A (n.*2769-6C>A) n.5822-6C>A c.*433-6C>A (n.*433-6C>A) c.*2810-6C>A (n.*2810-6C>A) n.2917-6C>A c.*2535-6C>A (n.*2535-6C>A) n.12C>A n.3928-6C>A c.2819-6C>A (n.2819-6C>A) n.2939-6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43918408T>A | CA2658837099 | LRPPRC | n.439A>T c.161-10A>T (n.161-10A>T) c.*2683-10A>T (n.*2683-10A>T) c.2897-10A>T (n.2897-10A>T) c.2894-10A>T (n.2894-10A>T) n.3481-10A>T c.1315-10A>T c.2888-10A>T (n.2888-10A>T) n.1999-10A>T c.2852-10A>T (n.2852-10A>T) n.2971-10A>T n.516-10A>T c.3005-10A>T (n.3005-10A>T) c.2900-10A>T (n.2900-10A>T) c.2927-10A>T (n.2927-10A>T) c.227-10A>T (n.227-10A>T) n.3700-10A>T c.*2772-10A>T (n.*2772-10A>T) n.1494A>T n.3484-10A>T c.2897-5850A>T (n.2897-5850A>T) c.2804-10A>T (n.2804-10A>T) n.3448-10A>T c.*2769-10A>T (n.*2769-10A>T) n.5822-10A>T c.*433-10A>T (n.*433-10A>T) c.*2810-10A>T (n.*2810-10A>T) n.2917-10A>T c.*2535-10A>T (n.*2535-10A>T) n.8A>T n.3928-10A>T c.2819-10A>T (n.2819-10A>T) n.2939-10A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43918408T>C | CA1638269 | LRPPRC | n.439A>G c.161-10A>G (n.161-10A>G) c.*2683-10A>G (n.*2683-10A>G) c.2897-10A>G (n.2897-10A>G) c.2894-10A>G (n.2894-10A>G) n.3481-10A>G c.1315-10A>G c.2888-10A>G (n.2888-10A>G) n.1999-10A>G c.2852-10A>G (n.2852-10A>G) n.2971-10A>G n.516-10A>G c.3005-10A>G (n.3005-10A>G) c.2900-10A>G (n.2900-10A>G) c.2927-10A>G (n.2927-10A>G) c.227-10A>G (n.227-10A>G) n.3700-10A>G c.*2772-10A>G (n.*2772-10A>G) n.1494A>G n.3484-10A>G c.2897-5850A>G (n.2897-5850A>G) c.2804-10A>G (n.2804-10A>G) n.3448-10A>G c.*2769-10A>G (n.*2769-10A>G) n.5822-10A>G c.*433-10A>G (n.*433-10A>G) c.*2810-10A>G (n.*2810-10A>G) n.2917-10A>G c.*2535-10A>G (n.*2535-10A>G) n.8A>G n.3928-10A>G c.2819-10A>G (n.2819-10A>G) n.2939-10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43918410G>T | CA2658837101 | LRPPRC | n.437C>A c.161-12C>A (n.161-12C>A) c.*2683-12C>A (n.*2683-12C>A) c.2897-12C>A (n.2897-12C>A) c.2894-12C>A (n.2894-12C>A) n.3481-12C>A c.1315-12C>A c.2888-12C>A (n.2888-12C>A) n.1999-12C>A c.2852-12C>A (n.2852-12C>A) n.2971-12C>A n.516-12C>A c.3005-12C>A (n.3005-12C>A) c.2900-12C>A (n.2900-12C>A) c.2927-12C>A (n.2927-12C>A) c.227-12C>A (n.227-12C>A) n.3700-12C>A c.*2772-12C>A (n.*2772-12C>A) n.1492C>A n.3484-12C>A c.2897-5852C>A (n.2897-5852C>A) c.2804-12C>A (n.2804-12C>A) n.3448-12C>A c.*2769-12C>A (n.*2769-12C>A) n.5822-12C>A c.*433-12C>A (n.*433-12C>A) c.*2810-12C>A (n.*2810-12C>A) n.2917-12C>A c.*2535-12C>A (n.*2535-12C>A) n.6C>A n.3928-12C>A c.2819-12C>A (n.2819-12C>A) n.2939-12C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43918411A= | CA2493988263 | LRPPRC | n.436T= c.161-13T= (n.161-13T=) c.*2683-13T= (n.*2683-13T=) c.2897-13T= (n.2897-13T=) c.2894-13T= (n.2894-13T=) n.3481-13T= c.1315-13T= c.2888-13T= (n.2888-13T=) n.1999-13T= c.2852-13T= (n.2852-13T=) n.2971-13T= n.516-13T= c.3005-13T= (n.3005-13T=) c.2900-13T= (n.2900-13T=) c.2927-13T= (n.2927-13T=) c.227-13T= (n.227-13T=) n.3700-13T= c.*2772-13T= (n.*2772-13T=) n.1491T= n.3484-13T= c.2897-5853T= (n.2897-5853T=) c.2804-13T= (n.2804-13T=) n.3448-13T= c.*2769-13T= (n.*2769-13T=) n.5822-13T= c.*433-13T= (n.*433-13T=) c.*2810-13T= (n.*2810-13T=) n.2917-13T= c.*2535-13T= (n.*2535-13T=) n.5T= n.3928-13T= c.2819-13T= (n.2819-13T=) n.2939-13T= | |
2 | g.43918411A>T | CA769115798 | LRPPRC | n.436T>A c.161-13T>A (n.161-13T>A) c.*2683-13T>A (n.*2683-13T>A) c.2897-13T>A (n.2897-13T>A) c.2894-13T>A (n.2894-13T>A) n.3481-13T>A c.1315-13T>A c.2888-13T>A (n.2888-13T>A) n.1999-13T>A c.2852-13T>A (n.2852-13T>A) n.2971-13T>A n.516-13T>A c.3005-13T>A (n.3005-13T>A) c.2900-13T>A (n.2900-13T>A) c.2927-13T>A (n.2927-13T>A) c.227-13T>A (n.227-13T>A) n.3700-13T>A c.*2772-13T>A (n.*2772-13T>A) n.1491T>A n.3484-13T>A c.2897-5853T>A (n.2897-5853T>A) c.2804-13T>A (n.2804-13T>A) n.3448-13T>A c.*2769-13T>A (n.*2769-13T>A) n.5822-13T>A c.*433-13T>A (n.*433-13T>A) c.*2810-13T>A (n.*2810-13T>A) n.2917-13T>A c.*2535-13T>A (n.*2535-13T>A) n.5T>A n.3928-13T>A c.2819-13T>A (n.2819-13T>A) n.2939-13T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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