Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.2942_2945del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918393T>ACA346668683LRPPRCn.454A>T
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.*2688A>T (n.*2688A>T)
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n.2976A>T
n.521A>T
c.3010A>T (p.Asn1004Tyr)
c.2905A>T (p.Asn969Tyr)
c.2932A>T (p.Asn978Tyr)
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n.3705A>T
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n.1509A>T
n.3489A>T
c.2897-5835A>T (n.2897-5835A>T)
c.2809A>T (p.Asn937Tyr)
n.3453A>T
c.*2774A>T (n.*2774A>T)
n.5827A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.*2815A>T (n.*2815A>T)
n.2922A>T
c.*2540A>T (n.*2540A>T)
n.23A>T
n.3933A>T
c.2824A>T (p.Asn942Tyr)
n.2944A>T
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c.*2688A>G (n.*2688A>G)
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c.3010A>G (p.Asn1004Asp)
c.2905A>G (p.Asn969Asp)
c.2932A>G (p.Asn978Asp)
c.232A>G (n.232A>G)
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c.*2777A>G (n.*2777A>G)
n.1509A>G
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c.2897-5835A>G (n.2897-5835A>G)
c.2809A>G (p.Asn937Asp)
n.3453A>G
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c.*438A>G (n.*438A>G)
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n.2944A>G
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n.2976A>C
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c.3010A>C (p.Asn1004His)
c.2905A>C (p.Asn969His)
c.2932A>C (p.Asn978His)
c.232A>C (n.232A>C)
n.3705A>C
c.*2777A>C (n.*2777A>C)
n.1509A>C
n.3489A>C
c.2897-5835A>C (n.2897-5835A>C)
c.2809A>C (p.Asn937His)
n.3453A>C
c.*2774A>C (n.*2774A>C)
n.5827A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*2815A>C (n.*2815A>C)
n.2922A>C
c.*2540A>C (n.*2540A>C)
n.23A>C
n.3933A>C
c.2824A>C (p.Asn942His)
n.2944A>C
2g.43918394T>ACA425908675LRPPRCn.453A>T
c.165A>T (p.Ile55=)
c.*2687A>T (n.*2687A>T)
c.2901A>T (p.Ile967=)
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c.1319A>T
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n.2975A>T
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c.3009A>T (p.Ile1003=)
c.2904A>T (p.Ile968=)
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c.*2776A>T (n.*2776A>T)
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n.22A>T
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n.2943A>T
2g.43918394T>CCA346668686LRPPRCn.453A>G
c.165A>G (p.Ile55Met)
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n.3452A>G
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n.5826A>G
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.*2814A>G (n.*2814A>G)
n.2921A>G
c.*2539A>G (n.*2539A>G)
n.22A>G
n.3932A>G
c.2823A>G (p.Ile941Met)
n.2943A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918394T>GCA425908676LRPPRCn.453A>C
c.165A>C (p.Ile55=)
c.*2687A>C (n.*2687A>C)
c.2901A>C (p.Ile967=)
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n.3485A>C
c.1319A>C
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n.2003A>C
c.2856A>C (p.Ile952=)
n.2975A>C
n.520A>C
c.3009A>C (p.Ile1003=)
c.2904A>C (p.Ile968=)
c.2931A>C (p.Ile977=)
c.231A>C (n.231A>C)
n.3704A>C
c.*2776A>C (n.*2776A>C)
n.1508A>C
n.3488A>C
c.2897-5836A>C (n.2897-5836A>C)
c.2808A>C (p.Ile936=)
n.3452A>C
c.*2773A>C (n.*2773A>C)
n.5826A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*2814A>C (n.*2814A>C)
n.2921A>C
c.*2539A>C (n.*2539A>C)
n.22A>C
n.3932A>C
c.2823A>C (p.Ile941=)
n.2943A>C
2g.43918394T=CA2493988253LRPPRCn.453A=
c.165A= (p.Ile55=)
c.*2687A= (n.*2687A=)
c.2901A= (p.Ile967=)
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c.1319A=
c.2892A= (p.Ile964=)
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c.2856A= (p.Ile952=)
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n.520A=
c.3009A= (p.Ile1003=)
c.2904A= (p.Ile968=)
c.2931A= (p.Ile977=)
c.231A= (n.231A=)
n.3704A=
c.*2776A= (n.*2776A=)
n.1508A=
n.3488A=
c.2897-5836A= (n.2897-5836A=)
c.2808A= (p.Ile936=)
n.3452A=
c.*2773A= (n.*2773A=)
n.5826A=
c.*437A= (n.*437A=)
c.*2814A= (n.*2814A=)
n.2921A=
c.*2539A= (n.*2539A=)
n.22A=
n.3932A=
c.2823A= (p.Ile941=)
n.2943A=
2g.43918395A>CCA346668689LRPPRCn.452T>G
c.164T>G (p.Ile55Arg)
c.*2686T>G (n.*2686T>G)
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n.2002T>G
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n.2974T>G
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c.3008T>G (p.Ile1003Arg)
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c.230T>G (n.230T>G)
n.3703T>G
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n.21T>G
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2g.43918395A>GCA346668687LRPPRCn.452T>C
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.*2686T>C (n.*2686T>C)
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c.2855T>C (p.Ile952Thr)
n.2974T>C
n.519T>C
c.3008T>C (p.Ile1003Thr)
c.2903T>C (p.Ile968Thr)
c.2930T>C (p.Ile977Thr)
c.230T>C (n.230T>C)
n.3703T>C
c.*2775T>C (n.*2775T>C)
n.1507T>C
n.3487T>C
c.2897-5837T>C (n.2897-5837T>C)
c.2807T>C (p.Ile936Thr)
n.3451T>C
c.*2772T>C (n.*2772T>C)
n.5825T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.*2813T>C (n.*2813T>C)
n.2920T>C
c.*2538T>C (n.*2538T>C)
n.21T>C
n.3931T>C
c.2822T>C (p.Ile941Thr)
n.2942T>C
 gnomAD v4
2g.43918395A>TCA346668688LRPPRCn.452T>A
c.164T>A (p.Ile55Lys)
c.*2686T>A (n.*2686T>A)
c.2900T>A (p.Ile967Lys)
c.2897T>A (p.Ile966Lys)
n.3484T>A
c.1318T>A
c.2891T>A (p.Ile964Lys)
n.2002T>A
c.2855T>A (p.Ile952Lys)
n.2974T>A
n.519T>A
c.3008T>A (p.Ile1003Lys)
c.2903T>A (p.Ile968Lys)
c.2930T>A (p.Ile977Lys)
c.230T>A (n.230T>A)
n.3703T>A
c.*2775T>A (n.*2775T>A)
n.1507T>A
n.3487T>A
c.2897-5837T>A (n.2897-5837T>A)
c.2807T>A (p.Ile936Lys)
n.3451T>A
c.*2772T>A (n.*2772T>A)
n.5825T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.*2813T>A (n.*2813T>A)
n.2920T>A
c.*2538T>A (n.*2538T>A)
n.21T>A
n.3931T>A
c.2822T>A (p.Ile941Lys)
n.2942T>A
 gnomAD v4
2g.43918396T>ACA346668690LRPPRCn.451A>T
c.163A>T (p.Ile55Leu)
c.*2685A>T (n.*2685A>T)
c.2899A>T (p.Ile967Leu)
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n.3483A>T
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n.2001A>T
c.2854A>T (p.Ile952Leu)
n.2973A>T
n.518A>T
c.3007A>T (p.Ile1003Leu)
c.2902A>T (p.Ile968Leu)
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c.229A>T (n.229A>T)
n.3702A>T
c.*2774A>T (n.*2774A>T)
n.1506A>T
n.3486A>T
c.2897-5838A>T (n.2897-5838A>T)
c.2806A>T (p.Ile936Leu)
n.3450A>T
c.*2771A>T (n.*2771A>T)
n.5824A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*2812A>T (n.*2812A>T)
n.2919A>T
c.*2537A>T (n.*2537A>T)
n.20A>T
n.3930A>T
c.2821A>T (p.Ile941Leu)
n.2941A>T
2g.43918396T>CCA1638265LRPPRCn.451A>G
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.*2685A>G (n.*2685A>G)
c.2899A>G (p.Ile967Val)
c.2896A>G (p.Ile966Val)
n.3483A>G
c.1317A>G
c.2890A>G (p.Ile964Val)
n.2001A>G
c.2854A>G (p.Ile952Val)
n.2973A>G
n.518A>G
c.3007A>G (p.Ile1003Val)
c.2902A>G (p.Ile968Val)
c.2929A>G (p.Ile977Val)
c.229A>G (n.229A>G)
n.3702A>G
c.*2774A>G (n.*2774A>G)
n.1506A>G
n.3486A>G
c.2897-5838A>G (n.2897-5838A>G)
c.2806A>G (p.Ile936Val)
n.3450A>G
c.*2771A>G (n.*2771A>G)
n.5824A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*2812A>G (n.*2812A>G)
n.2919A>G
c.*2537A>G (n.*2537A>G)
n.20A>G
n.3930A>G
c.2821A>G (p.Ile941Val)
n.2941A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918396T>GCA346668691LRPPRCn.451A>C
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.*2685A>C (n.*2685A>C)
c.2899A>C (p.Ile967Leu)
c.2896A>C (p.Ile966Leu)
n.3483A>C
c.1317A>C
c.2890A>C (p.Ile964Leu)
n.2001A>C
c.2854A>C (p.Ile952Leu)
n.2973A>C
n.518A>C
c.3007A>C (p.Ile1003Leu)
c.2902A>C (p.Ile968Leu)
c.2929A>C (p.Ile977Leu)
c.229A>C (n.229A>C)
n.3702A>C
c.*2774A>C (n.*2774A>C)
n.1506A>C
n.3486A>C
c.2897-5838A>C (n.2897-5838A>C)
c.2806A>C (p.Ile936Leu)
n.3450A>C
c.*2771A>C (n.*2771A>C)
n.5824A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*2812A>C (n.*2812A>C)
n.2919A>C
c.*2537A>C (n.*2537A>C)
n.20A>C
n.3930A>C
c.2821A>C (p.Ile941Leu)
n.2941A>C
2g.43918396T=CA2493988254LRPPRCn.451A=
c.163A= (p.Ile55=)
c.*2685A= (n.*2685A=)
c.2899A= (p.Ile967=)
c.2896A= (p.Ile966=)
n.3483A=
c.1317A=
c.2890A= (p.Ile964=)
n.2001A=
c.2854A= (p.Ile952=)
n.2973A=
n.518A=
c.3007A= (p.Ile1003=)
c.2902A= (p.Ile968=)
c.2929A= (p.Ile977=)
c.229A= (n.229A=)
n.3702A=
c.*2774A= (n.*2774A=)
n.1506A=
n.3486A=
c.2897-5838A= (n.2897-5838A=)
c.2806A= (p.Ile936=)
n.3450A=
c.*2771A= (n.*2771A=)
n.5824A=
c.*435A= (n.*435A=)
c.*2812A= (n.*2812A=)
n.2919A=
c.*2537A= (n.*2537A=)
n.20A=
n.3930A=
c.2821A= (p.Ile941=)
n.2941A=
2g.43918397T>ACA346668692LRPPRCn.450A>T
c.162A>T (p.Lys54Asn)
c.*2684A>T (n.*2684A>T)
c.2898A>T (p.Lys966Asn)
c.2895A>T (p.Lys965Asn)
n.3482A>T
c.1316A>T
c.2889A>T (p.Lys963Asn)
n.2000A>T
c.2853A>T (p.Lys951Asn)
n.2972A>T
n.517A>T
c.3006A>T (p.Glu1002Asp)
c.2901A>T (p.Lys967Asn)
c.2928A>T (p.Lys976Asn)
c.228A>T (n.228A>T)
n.3701A>T
c.*2773A>T (n.*2773A>T)
n.1505A>T
n.3485A>T
c.2897-5839A>T (n.2897-5839A>T)
c.2805A>T (p.Lys935Asn)
n.3449A>T
c.*2770A>T (n.*2770A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched