Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3483T>C
c.*2804T>C (n.*2804T>C)
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c.*2570T>C (n.*2570T>C)
n.53T>C
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n.2974T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.262T>A (n.262T>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.2966A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.43918371T>GCA346668633LRPPRCn.476A>C
c.188A>C (p.Asp63Ala)
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c.254A>C (n.254A>C)
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c.2831A>C (p.Asp944Ala)
n.3475A>C
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n.5849A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
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n.45A>C
n.3955A>C
c.2846A>C (p.Asp949Ala)
n.2966A>C
2g.43918371T=CA2493988242LRPPRCn.476A=
c.188A= (p.Asp63=)
c.*2710A= (n.*2710A=)
c.2924A= (p.Asp975=)
c.2921A= (p.Asp974=)
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c.2927A= (p.Asp976=)
c.2954A= (p.Asp985=)
c.254A= (n.254A=)
n.3727A=
c.*2799A= (n.*2799A=)
n.1531A=
n.3511A=
c.2897-5813A= (n.2897-5813A=)
c.2831A= (p.Asp944=)
n.3475A=
c.*2796A= (n.*2796A=)
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c.*460A= (n.*460A=)
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c.*2562A= (n.*2562A=)
n.45A=
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c.2846A= (p.Asp949=)
n.2966A=
2g.43918372C>ACA346668636LRPPRCn.475G>T
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.*2709G>T (n.*2709G>T)
c.2923G>T (p.Asp975Tyr)
c.2920G>T (p.Asp974Tyr)
n.3507G>T
c.1341G>T
c.2914G>T (p.Asp972Tyr)
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gnomAD v4
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COSMIC
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n.2953T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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c.174C= (p.Asp58=)
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c.2939A>C (p.Asp980Ala)
c.239A>C (n.239A>C)
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n.1516A>C
n.3496A>C
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2g.43918387C>ACA346668670LRPPRCn.460G>T
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
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n.1515G>T
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n.29G>T
n.3939G>T
c.2830G>T (p.Asp944Tyr)
n.2950G>T
2g.43918387C=CA2493988248LRPPRCn.460G=
c.172G= (p.Asp58=)
c.*2694G= (n.*2694G=)
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c.2897-5829G= (n.2897-5829G=)
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c.*444G= (n.*444G=)
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n.3939G=
c.2830G= (p.Asp944=)
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2g.43918387C>GCA346668671LRPPRCn.460G>C
c.172G>C (p.Asp58His)
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c.238G>C (n.238G>C)
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n.3939G>C
c.2830G>C (p.Asp944His)
n.2950G>C
2g.43918387C>TCA346668672LRPPRCn.460G>A
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.*2694G>A (n.*2694G>A)
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n.3492G>A
c.1326G>A
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n.2982G>A
n.527G>A
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c.2911G>A (p.Asp971Asn)
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c.2815G>A (p.Asp939Asn)
n.3459G>A
c.*2780G>A (n.*2780G>A)
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c.*444G>A (n.*444G>A)
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n.2928G>A
c.*2546G>A (n.*2546G>A)
n.29G>A
n.3939G>A
c.2830G>A (p.Asp944Asn)
n.2950G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918388A=CA2493988249LRPPRCn.459T=
c.171T= (p.Gly57=)
c.*2693T= (n.*2693T=)
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c.2937T= (p.Gly979=)
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n.3494T=
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c.*443T= (n.*443T=)
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c.2829T= (p.Gly943=)
n.2949T=
2g.43918388A>CCA1638261LRPPRCn.459T>G
c.171T>G (p.Gly57=)
c.*2693T>G (n.*2693T>G)
c.2907T>G (p.Gly969=)
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n.2009T>G
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n.2981T>G
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c.2910T>G (p.Gly970=)
c.2937T>G (p.Gly979=)
c.237T>G (n.237T>G)
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c.*2782T>G (n.*2782T>G)
n.1514T>G
n.3494T>G
c.2897-5830T>G (n.2897-5830T>G)
c.2814T>G (p.Gly938=)
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c.*2545T>G (n.*2545T>G)
n.28T>G
n.3938T>G
c.2829T>G (p.Gly943=)
n.2949T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918388A>GCA425908667LRPPRCn.459T>C
c.171T>C (p.Gly57=)
c.*2693T>C (n.*2693T>C)
c.2907T>C (p.Gly969=)
c.2904T>C (p.Gly968=)
n.3491T>C
c.1325T>C
c.2898T>C (p.Gly966=)
n.2009T>C
c.2862T>C (p.Gly954=)
n.2981T>C
n.526T>C
c.3015T>C (p.Gly1005=)
c.2910T>C (p.Gly970=)
c.2937T>C (p.Gly979=)
c.237T>C (n.237T>C)
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c.*2782T>C (n.*2782T>C)
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gnomAD v4
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c.*2813_*2817delinsTAAAC (n.*2813_*2817delinsTAAAC)
n.2920_2924delinsTAAAC
c.*2538_*2542delinsTAAAC (n.*2538_*2542delinsTAAAC)
n.21_25delinsTAAAC
n.3931_3935delinsTAAAC
c.2822_2826delinsTAAAC (p.Ile941=)
n.2942_2946delinsTAAAC
2g.43918392T>ACA346668680LRPPRCn.455A>T
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.*2689A>T (n.*2689A>T)
c.2903A>T (p.Asn968Ile)
c.2900A>T (p.Asn967Ile)
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c.2933A>C (p.Asn978Thr)
c.233A>C (n.233A>C)
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n.3490A>C
c.2897-5834A>C (n.2897-5834A>C)
c.2810A>C (p.Asn937Thr)
n.3454A>C
c.*2775A>C (n.*2775A>C)
n.5828A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.*2816A>C (n.*2816A>C)
n.2923A>C
c.*2541A>C (n.*2541A>C)
n.24A>C
n.3934A>C
c.2825A>C (p.Asn942Thr)
n.2945A>C
2g.43918395_43918398delCA1638264LRPPRCn.452_455del
c.164_167del (p.Ile55ThrfsTer26)
c.*2686_*2689del (n.*2686_*2689del)
c.2900_2903del (p.Ile967ThrfsTer26)
c.2897_2900del (p.Ile966ThrfsTer26)
n.3484_3487del
c.1318_1321del
c.2891_2894del (p.Ile964ThrfsTer26)
n.2002_2005del
c.2855_2858del (p.Ile952ThrfsTer26)
n.2974_2977del
n.519_522del
c.3008_3011del (p.Ile1003ThrfsTer26)
c.2903_2906del (p.Ile968ThrfsTer26)
c.2930_2933del (p.Ile977ThrfsTer26)
c.230_233del (n.230_233del)
n.3703_3706del
c.*2775_*2778del (n.*2775_*2778del)
n.1507_1510del
n.3487_3490del
c.2897-5837_2897-5834del (n.2897-5837_2897-5834del)
c.2807_2810del (p.Ile936ThrfsTer26)
n.3451_3454del
c.*2772_*2775del (n.*2772_*2775del)
n.5825_5828del
c.*436_*439del (n.*436_*439del)
c.*2813_*2816del (n.*2813_*2816del)
n.2920_2923del
c.*2538_*2541del (n.*2538_*2541del)
n.21_24del
n.3931_3934del
c.2822_2825del (p.Ile941ThrfsTer26)
n.2942_2945del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918393T>ACA346668683LRPPRCn.454A>T
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.*2688A>T (n.*2688A>T)
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c.232A>T (n.232A>T)
n.3705A>T
c.*2777A>T (n.*2777A>T)
n.1509A>T
n.3489A>T
c.2897-5835A>T (n.2897-5835A>T)
c.2809A>T (p.Asn937Tyr)
n.3453A>T
c.*2774A>T (n.*2774A>T)
n.5827A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.*2815A>T (n.*2815A>T)
n.2922A>T
c.*2540A>T (n.*2540A>T)
n.23A>T
n.3933A>T
c.2824A>T (p.Asn942Tyr)
n.2944A>T
2g.43918393T>CCA346668684LRPPRCn.454A>G
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.*2688A>G (n.*2688A>G)
c.2902A>G (p.Asn968Asp)
c.2899A>G (p.Asn967Asp)
n.3486A>G
c.1320A>G
c.2893A>G (p.Asn965Asp)
n.2004A>G
c.2857A>G (p.Asn953Asp)
n.2976A>G
n.521A>G
c.3010A>G (p.Asn1004Asp)
c.2905A>G (p.Asn969Asp)
c.2932A>G (p.Asn978Asp)
c.232A>G (n.232A>G)
n.3705A>G
c.*2777A>G (n.*2777A>G)
n.1509A>G
n.3489A>G
c.2897-5835A>G (n.2897-5835A>G)
c.2809A>G (p.Asn937Asp)
n.3453A>G
c.*2774A>G (n.*2774A>G)
n.5827A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.*2815A>G (n.*2815A>G)
n.2922A>G
c.*2540A>G (n.*2540A>G)
n.23A>G
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n.2944A>G
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c.*2688A>C (n.*2688A>C)
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n.3486A>C
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n.2004A>C
c.2857A>C (p.Asn953His)
n.2976A>C
n.521A>C
c.3010A>C (p.Asn1004His)
c.2905A>C (p.Asn969His)
c.2932A>C (p.Asn978His)
c.232A>C (n.232A>C)
n.3705A>C
c.*2777A>C (n.*2777A>C)
n.1509A>C
n.3489A>C
c.2897-5835A>C (n.2897-5835A>C)
c.2809A>C (p.Asn937His)
n.3453A>C
c.*2774A>C (n.*2774A>C)
n.5827A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*2815A>C (n.*2815A>C)
n.2922A>C
c.*2540A>C (n.*2540A>C)
n.23A>C
n.3933A>C
c.2824A>C (p.Asn942His)
n.2944A>C
2g.43918394T>ACA425908675LRPPRCn.453A>T
c.165A>T (p.Ile55=)
c.*2687A>T (n.*2687A>T)
c.2901A>T (p.Ile967=)
c.2898A>T (p.Ile966=)
n.3485A>T
c.1319A>T
c.2892A>T (p.Ile964=)
n.2003A>T
c.2856A>T (p.Ile952=)
n.2975A>T
n.520A>T
c.3009A>T (p.Ile1003=)
c.2904A>T (p.Ile968=)
c.2931A>T (p.Ile977=)
c.231A>T (n.231A>T)
n.3704A>T
c.*2776A>T (n.*2776A>T)
n.1508A>T
n.3488A>T
c.2897-5836A>T (n.2897-5836A>T)
c.2808A>T (p.Ile936=)
n.3452A>T
c.*2773A>T (n.*2773A>T)
n.5826A>T
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.*2814A>T (n.*2814A>T)
n.2921A>T
c.*2539A>T (n.*2539A>T)
n.22A>T
n.3932A>T
c.2823A>T (p.Ile941=)
n.2943A>T
2g.43918394T>CCA346668686LRPPRCn.453A>G
c.165A>G (p.Ile55Met)
c.*2687A>G (n.*2687A>G)
c.2901A>G (p.Ile967Met)
c.2898A>G (p.Ile966Met)
n.3485A>G
c.1319A>G
c.2892A>G (p.Ile964Met)
n.2003A>G
c.2856A>G (p.Ile952Met)
n.2975A>G
n.520A>G
c.3009A>G (p.Ile1003Met)
c.2904A>G (p.Ile968Met)
c.2931A>G (p.Ile977Met)
c.231A>G (n.231A>G)
n.3704A>G
c.*2776A>G (n.*2776A>G)
n.1508A>G
n.3488A>G
c.2897-5836A>G (n.2897-5836A>G)
c.2808A>G (p.Ile936Met)
n.3452A>G
c.*2773A>G (n.*2773A>G)
n.5826A>G
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.*2814A>G (n.*2814A>G)
n.2921A>G
c.*2539A>G (n.*2539A>G)
n.22A>G
n.3932A>G
c.2823A>G (p.Ile941Met)
n.2943A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918394T>GCA425908676LRPPRCn.453A>C
c.165A>C (p.Ile55=)
c.*2687A>C (n.*2687A>C)
c.2901A>C (p.Ile967=)
c.2898A>C (p.Ile966=)
n.3485A>C
c.1319A>C
c.2892A>C (p.Ile964=)
n.2003A>C
c.2856A>C (p.Ile952=)
n.2975A>C
n.520A>C
c.3009A>C (p.Ile1003=)
c.2904A>C (p.Ile968=)
c.2931A>C (p.Ile977=)
c.231A>C (n.231A>C)
n.3704A>C
c.*2776A>C (n.*2776A>C)
n.1508A>C
n.3488A>C
c.2897-5836A>C (n.2897-5836A>C)
c.2808A>C (p.Ile936=)
n.3452A>C
c.*2773A>C (n.*2773A>C)
n.5826A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*2814A>C (n.*2814A>C)
n.2921A>C
c.*2539A>C (n.*2539A>C)
n.22A>C
n.3932A>C
c.2823A>C (p.Ile941=)
n.2943A>C
2g.43918394T=CA2493988253LRPPRCn.453A=
c.165A= (p.Ile55=)
c.*2687A= (n.*2687A=)
c.2901A= (p.Ile967=)
c.2898A= (p.Ile966=)
n.3485A=
c.1319A=
c.2892A= (p.Ile964=)
n.2003A=
c.2856A= (p.Ile952=)
n.2975A=
n.520A=
c.3009A= (p.Ile1003=)
c.2904A= (p.Ile968=)
c.2931A= (p.Ile977=)
c.231A= (n.231A=)
n.3704A=
c.*2776A= (n.*2776A=)
n.1508A=
n.3488A=
c.2897-5836A= (n.2897-5836A=)
c.2808A= (p.Ile936=)
n.3452A=
c.*2773A= (n.*2773A=)
n.5826A=
c.*437A= (n.*437A=)
c.*2814A= (n.*2814A=)
n.2921A=
c.*2539A= (n.*2539A=)
n.22A=
n.3932A=
c.2823A= (p.Ile941=)
n.2943A=
2g.43918395A>CCA346668689LRPPRCn.452T>G
c.164T>G (p.Ile55Arg)
c.*2686T>G (n.*2686T>G)
c.2900T>G (p.Ile967Arg)
c.2897T>G (p.Ile966Arg)
n.3484T>G
c.1318T>G
c.2891T>G (p.Ile964Arg)
n.2002T>G
c.2855T>G (p.Ile952Arg)
n.2974T>G
n.519T>G
c.3008T>G (p.Ile1003Arg)
c.2903T>G (p.Ile968Arg)
c.2930T>G (p.Ile977Arg)
c.230T>G (n.230T>G)
n.3703T>G
c.*2775T>G (n.*2775T>G)
n.1507T>G
n.3487T>G
c.2897-5837T>G (n.2897-5837T>G)
c.2807T>G (p.Ile936Arg)
n.3451T>G
c.*2772T>G (n.*2772T>G)
n.5825T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.*2813T>G (n.*2813T>G)
n.2920T>G
c.*2538T>G (n.*2538T>G)
n.21T>G
n.3931T>G
c.2822T>G (p.Ile941Arg)
n.2942T>G
2g.43918395A>GCA346668687LRPPRCn.452T>C
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.*2686T>C (n.*2686T>C)
c.2900T>C (p.Ile967Thr)
c.2897T>C (p.Ile966Thr)
n.3484T>C
c.1318T>C
c.2891T>C (p.Ile964Thr)
n.2002T>C
c.2855T>C (p.Ile952Thr)
n.2974T>C
n.519T>C
c.3008T>C (p.Ile1003Thr)
c.2903T>C (p.Ile968Thr)
c.2930T>C (p.Ile977Thr)
c.230T>C (n.230T>C)
n.3703T>C
c.*2775T>C (n.*2775T>C)
n.1507T>C
n.3487T>C
c.2897-5837T>C (n.2897-5837T>C)
c.2807T>C (p.Ile936Thr)
n.3451T>C
c.*2772T>C (n.*2772T>C)
n.5825T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.*2813T>C (n.*2813T>C)
n.2920T>C
c.*2538T>C (n.*2538T>C)
n.21T>C
n.3931T>C
c.2822T>C (p.Ile941Thr)
n.2942T>C
gnomAD v4
2g.43918395A>TCA346668688LRPPRCn.452T>A
c.164T>A (p.Ile55Lys)
c.*2686T>A (n.*2686T>A)
c.2900T>A (p.Ile967Lys)
c.2897T>A (p.Ile966Lys)
n.3484T>A
c.1318T>A
c.2891T>A (p.Ile964Lys)
n.2002T>A
c.2855T>A (p.Ile952Lys)
n.2974T>A
n.519T>A
c.3008T>A (p.Ile1003Lys)
c.2903T>A (p.Ile968Lys)
c.2930T>A (p.Ile977Lys)
c.230T>A (n.230T>A)
n.3703T>A
c.*2775T>A (n.*2775T>A)
n.1507T>A
n.3487T>A
c.2897-5837T>A (n.2897-5837T>A)
c.2807T>A (p.Ile936Lys)
n.3451T>A
c.*2772T>A (n.*2772T>A)
n.5825T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.*2813T>A (n.*2813T>A)
n.2920T>A
c.*2538T>A (n.*2538T>A)
n.21T>A
n.3931T>A
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n.2942T>A
gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.43918416G>TCA2658837107LRPPRCn.431C>A
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n.1486C>A
n.3484-18C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3700-61A=
c.*2772-61A= (n.*2772-61A=)
n.1443A=
n.3484-61A=
c.2897-5901A= (n.2897-5901A=)
c.2804-61A= (n.2804-61A=)
n.3448-61A=
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n.5822-61A=
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c.*2810-61A= (n.*2810-61A=)
n.2917-61A=
c.*2535-61A= (n.*2535-61A=)
n.3928-61A=
c.2819-61A= (n.2819-61A=)
n.2939-61A=

Number of alleles fetched