Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43918313T>ACA346668510LRPPRCn.534A>T
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c.*2854A>C (n.*2854A>C)
n.5907A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.*2895A>C (n.*2895A>C)
n.3002A>C
c.*2620A>C (n.*2620A>C)
n.103A>C
n.4013A>C
c.2904A>C (p.Arg968Ser)
n.3024A>C
2g.43918314C>ACA346668512LRPPRCn.533G>T
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n.3023G>T
2g.43918314C=CA2493988212LRPPRCn.533G=
c.245G= (p.Arg82=)
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c.2981G= (p.Arg994=)
c.2978G= (p.Arg993=)
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c.1399G=
c.2972G= (p.Arg991=)
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c.2936G= (p.Arg979=)
n.3055G=
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c.2978G>C (p.Arg993Thr)
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c.1399G>C
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n.2083G>C
c.2936G>C (p.Arg979Thr)
n.3055G>C
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c.2984G>C (p.Arg995Thr)
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n.3784G>C
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n.1588G>C
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n.5906G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.*2894G>C (n.*2894G>C)
n.3001G>C
c.*2619G>C (n.*2619G>C)
n.102G>C
n.4012G>C
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n.3023G>C
 ClinVar dbSNP
2g.43918314C>TCA346668513LRPPRCn.533G>A
c.245G>A (p.Arg82Lys)
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c.2981G>A (p.Arg994Lys)
c.2978G>A (p.Arg993Lys)
n.3565G>A
c.1399G>A
c.2972G>A (p.Arg991Lys)
n.2083G>A
c.2936G>A (p.Arg979Lys)
n.3055G>A
n.600G>A
c.3089G>A (p.Arg1030Lys)
c.2984G>A (p.Arg995Lys)
c.3011G>A (p.Arg1004Lys)
c.311G>A (n.311G>A)
n.3784G>A
c.*2856G>A (n.*2856G>A)
n.1588G>A
n.3568G>A
c.2897-5756G>A (n.2897-5756G>A)
c.2888G>A (p.Arg963Lys)
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n.5906G>A
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c.*2894G>A (n.*2894G>A)
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c.*2619G>A (n.*2619G>A)
n.102G>A
n.4012G>A
c.2903G>A (p.Arg968Lys)
n.3023G>A
2g.43918315T>ACA346668514LRPPRCn.532A>T
c.244A>T (p.Arg82Ter)
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c.1398A>T
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n.599A>T
c.3088A>T (p.Arg1030Ter)
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c.310A>T (n.310A>T)
n.3783A>T
c.*2855A>T (n.*2855A>T)
n.1587A>T
n.3567A>T
c.2897-5757A>T (n.2897-5757A>T)
c.2887A>T (p.Arg963Ter)
n.3531A>T
c.*2852A>T (n.*2852A>T)
n.5905A>T
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.*2893A>T (n.*2893A>T)
n.3000A>T
c.*2618A>T (n.*2618A>T)
n.101A>T
n.4011A>T
c.2902A>T (p.Arg968Ter)
n.3022A>T
2g.43918315T>CCA346668515LRPPRCn.532A>G
c.244A>G (p.Arg82Gly)
c.*2766A>G (n.*2766A>G)
c.2980A>G (p.Arg994Gly)
c.2977A>G (p.Arg993Gly)
n.3564A>G
c.1398A>G
c.2971A>G (p.Arg991Gly)
n.2082A>G
c.2935A>G (p.Arg979Gly)
n.3054A>G
n.599A>G
c.3088A>G (p.Arg1030Gly)
c.2983A>G (p.Arg995Gly)
c.3010A>G (p.Arg1004Gly)
c.310A>G (n.310A>G)
n.3783A>G
c.*2855A>G (n.*2855A>G)
n.1587A>G
n.3567A>G
c.2897-5757A>G (n.2897-5757A>G)
c.2887A>G (p.Arg963Gly)
n.3531A>G
c.*2852A>G (n.*2852A>G)
n.5905A>G
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.*2893A>G (n.*2893A>G)
n.3000A>G
c.*2618A>G (n.*2618A>G)
n.101A>G
n.4011A>G
c.2902A>G (p.Arg968Gly)
n.3022A>G
2g.43918315T>GCA425908588LRPPRCn.532A>C
c.244A>C (p.Arg82=)
c.*2766A>C (n.*2766A>C)
c.2980A>C (p.Arg994=)
c.2977A>C (p.Arg993=)
n.3564A>C
c.1398A>C
c.2971A>C (p.Arg991=)
n.2082A>C
c.2935A>C (p.Arg979=)
n.3054A>C
n.599A>C
c.3088A>C (p.Arg1030=)
c.2983A>C (p.Arg995=)
c.3010A>C (p.Arg1004=)
c.310A>C (n.310A>C)
n.3783A>C
c.*2855A>C (n.*2855A>C)
n.1587A>C
n.3567A>C
c.2897-5757A>C (n.2897-5757A>C)
c.2887A>C (p.Arg963=)
n.3531A>C
c.*2852A>C (n.*2852A>C)
n.5905A>C
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*2893A>C (n.*2893A>C)
n.3000A>C
c.*2618A>C (n.*2618A>C)
n.101A>C
n.4011A>C
c.2902A>C (p.Arg968=)
n.3022A>C
2g.43918316T>ACA346668517LRPPRCn.531A>T
c.243A>T (p.Leu81Phe)
c.*2765A>T (n.*2765A>T)
c.2979A>T (p.Leu993Phe)
c.2976A>T (p.Leu992Phe)
n.3563A>T
c.1397A>T
c.2970A>T (p.Leu990Phe)
n.2081A>T
c.2934A>T (p.Leu978Phe)
n.3053A>T
n.598A>T
c.3087A>T (p.Leu1029Phe)
c.2982A>T (p.Leu994Phe)
c.3009A>T (p.Leu1003Phe)
c.309A>T (n.309A>T)
n.3782A>T
c.*2854A>T (n.*2854A>T)
n.1586A>T
n.3566A>T
c.2897-5758A>T (n.2897-5758A>T)
c.2886A>T (p.Leu962Phe)
n.3530A>T
c.*2851A>T (n.*2851A>T)
n.5904A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.*2892A>T (n.*2892A>T)
n.2999A>T
c.*2617A>T (n.*2617A>T)
n.100A>T
n.4010A>T
c.2901A>T (p.Leu967Phe)
n.3021A>T
2g.43918316T>CCA425908589LRPPRCn.531A>G
c.243A>G (p.Leu81=)
c.*2765A>G (n.*2765A>G)
c.2979A>G (p.Leu993=)
c.2976A>G (p.Leu992=)
n.3563A>G
c.1397A>G
c.2970A>G (p.Leu990=)
n.2081A>G
c.2934A>G (p.Leu978=)
n.3053A>G
n.598A>G
c.3087A>G (p.Leu1029=)
c.2982A>G (p.Leu994=)
c.3009A>G (p.Leu1003=)
c.309A>G (n.309A>G)
n.3782A>G
c.*2854A>G (n.*2854A>G)
n.1586A>G
n.3566A>G
c.2897-5758A>G (n.2897-5758A>G)
c.2886A>G (p.Leu962=)
n.3530A>G
c.*2851A>G (n.*2851A>G)
n.5904A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.*2892A>G (n.*2892A>G)
n.2999A>G
c.*2617A>G (n.*2617A>G)
n.100A>G
n.4010A>G
c.2901A>G (p.Leu967=)
n.3021A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.43918316T>GCA346668516LRPPRCn.531A>C
c.243A>C (p.Leu81Phe)
c.*2765A>C (n.*2765A>C)
c.2979A>C (p.Leu993Phe)
c.2976A>C (p.Leu992Phe)
n.3563A>C
c.1397A>C
c.2970A>C (p.Leu990Phe)
n.2081A>C
c.2934A>C (p.Leu978Phe)
n.3053A>C
n.598A>C
c.3087A>C (p.Leu1029Phe)
c.2982A>C (p.Leu994Phe)
c.3009A>C (p.Leu1003Phe)
c.309A>C (n.309A>C)
n.3782A>C
c.*2854A>C (n.*2854A>C)
n.1586A>C
n.3566A>C
c.2897-5758A>C (n.2897-5758A>C)
c.2886A>C (p.Leu962Phe)
n.3530A>C
c.*2851A>C (n.*2851A>C)
n.5904A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.*2892A>C (n.*2892A>C)
n.2999A>C
c.*2617A>C (n.*2617A>C)
n.100A>C
n.4010A>C
c.2901A>C (p.Leu967Phe)
n.3021A>C
2g.43918316T=CA2493988213LRPPRCn.531A=
c.243A= (p.Leu81=)
c.*2765A= (n.*2765A=)
c.2979A= (p.Leu993=)
c.2976A= (p.Leu992=)
n.3563A=
c.1397A=
c.2970A= (p.Leu990=)
n.2081A=
c.2934A= (p.Leu978=)
n.3053A=
n.598A=
c.3087A= (p.Leu1029=)
c.2982A= (p.Leu994=)
c.3009A= (p.Leu1003=)
c.309A= (n.309A=)
n.3782A=
c.*2854A= (n.*2854A=)
n.1586A=
n.3566A=
c.2897-5758A= (n.2897-5758A=)
c.2886A= (p.Leu962=)
n.3530A=
c.*2851A= (n.*2851A=)
n.5904A=
c.*515A= (n.*515A=)
c.*2892A= (n.*2892A=)
n.2999A=
c.*2617A= (n.*2617A=)
n.100A=
n.4010A=
c.2901A= (p.Leu967=)
n.3021A=
2g.43918317A>CCA346668518LRPPRCn.530T>G
c.242T>G (p.Leu81Ter)
c.*2764T>G (n.*2764T>G)
c.2978T>G (p.Leu993Ter)
c.2975T>G (p.Leu992Ter)
n.3562T>G
c.1396T>G
c.2969T>G (p.Leu990Ter)
n.2080T>G
c.2933T>G (p.Leu978Ter)
n.3052T>G
n.597T>G
c.3086T>G (p.Leu1029Ter)
c.2981T>G (p.Leu994Ter)
c.3008T>G (p.Leu1003Ter)
c.308T>G (n.308T>G)
n.3781T>G
c.*2853T>G (n.*2853T>G)
n.1585T>G
n.3565T>G
c.2897-5759T>G (n.2897-5759T>G)
c.2885T>G (p.Leu962Ter)
n.3529T>G
c.*2850T>G (n.*2850T>G)
n.5903T>G
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.*2891T>G (n.*2891T>G)
n.2998T>G
c.*2616T>G (n.*2616T>G)
n.99T>G
n.4009T>G
c.2900T>G (p.Leu967Ter)
n.3020T>G
 gnomAD v4
2g.43918317A>GCA346668519LRPPRCn.530T>C
c.242T>C (p.Leu81Ser)
c.*2764T>C (n.*2764T>C)
c.2978T>C (p.Leu993Ser)
c.2975T>C (p.Leu992Ser)
n.3562T>C
c.1396T>C
c.2969T>C (p.Leu990Ser)
n.2080T>C
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n.3052T>C
n.597T>C
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c.308T>C (n.308T>C)
n.3781T>C
c.*2853T>C (n.*2853T>C)
n.1585T>C
n.3565T>C
c.2897-5759T>C (n.2897-5759T>C)
c.2885T>C (p.Leu962Ser)
n.3529T>C
c.*2850T>C (n.*2850T>C)
n.5903T>C
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.*2891T>C (n.*2891T>C)
n.2998T>C
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n.99T>C
n.4009T>C
c.2900T>C (p.Leu967Ser)
n.3020T>C
2g.43918317A>TCA346668520LRPPRCn.530T>A
c.242T>A (p.Leu81Ter)
c.*2764T>A (n.*2764T>A)
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c.2975T>A (p.Leu992Ter)
n.3562T>A
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n.2080T>A
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c.2981T>A (p.Leu994Ter)
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n.3529T>A
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n.5903T>A
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c.*2891T>A (n.*2891T>A)
n.2998T>A
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n.99T>A
n.4009T>A
c.2900T>A (p.Leu967Ter)
n.3020T>A
2g.43918318dupCA2493988214LRPPRCn.530dup
c.242dup (p.Leu81PhefsTer9)
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c.2978dup (p.Leu993PhefsTer9)
c.2975dup (p.Leu992PhefsTer9)
n.3562dup
c.1396dup
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n.2080dup
c.2933dup (p.Leu978PhefsTer9)
n.3052dup
n.597dup
c.3086dup (p.Leu1029PhefsTer9)
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c.3008dup (p.Leu1003PhefsTer9)
c.308dup (n.308dup)
n.3781dup
c.*2853dup (n.*2853dup)
n.1585dup
n.3565dup
c.2897-5759dup (n.2897-5759dup)
c.2885dup (p.Leu962PhefsTer9)
n.3529dup
c.*2850dup (n.*2850dup)
n.5903dup
c.*514dup (n.*514dup)
c.*2891dup (n.*2891dup)
n.2998dup
c.*2616dup (n.*2616dup)
n.99dup
n.4009dup
c.2900dup (p.Leu967PhefsTer9)
n.3020dup
 dbSNP
2g.43918318A>CCA346668521LRPPRCn.529T>G
c.241T>G (p.Leu81Val)
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n.3561T>G
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n.3780T>G
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n.1584T>G
n.3564T>G
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c.2884T>G (p.Leu962Val)
n.3528T>G
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n.5902T>G
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c.*2890T>G (n.*2890T>G)
n.2997T>G
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n.98T>G
n.4008T>G
c.2899T>G (p.Leu967Val)
n.3019T>G
 gnomAD v4
2g.43918318A>GCA425908590LRPPRCn.529T>C
c.241T>C (p.Leu81=)
c.*2763T>C (n.*2763T>C)
c.2977T>C (p.Leu993=)
c.2974T>C (p.Leu992=)
n.3561T>C
c.1395T>C
c.2968T>C (p.Leu990=)
n.2079T>C
c.2932T>C (p.Leu978=)
n.3051T>C
n.596T>C
c.3085T>C (p.Leu1029=)
c.2980T>C (p.Leu994=)
c.3007T>C (p.Leu1003=)
c.307T>C (n.307T>C)
n.3780T>C
c.*2852T>C (n.*2852T>C)
n.1584T>C
n.3564T>C
c.2897-5760T>C (n.2897-5760T>C)
c.2884T>C (p.Leu962=)
n.3528T>C
c.*2849T>C (n.*2849T>C)
n.5902T>C
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.*2890T>C (n.*2890T>C)
n.2997T>C
c.*2615T>C (n.*2615T>C)
n.98T>C
n.4008T>C
c.2899T>C (p.Leu967=)
n.3019T>C
2g.43918318A>TCA346668522LRPPRCn.529T>A
c.241T>A (p.Leu81Ile)
c.*2763T>A (n.*2763T>A)
c.2977T>A (p.Leu993Ile)
c.2974T>A (p.Leu992Ile)
n.3561T>A
c.1395T>A
c.2968T>A (p.Leu990Ile)
n.2079T>A
c.2932T>A (p.Leu978Ile)
n.3051T>A
n.596T>A
c.3085T>A (p.Leu1029Ile)
c.2980T>A (p.Leu994Ile)
c.3007T>A (p.Leu1003Ile)
c.307T>A (n.307T>A)
n.3780T>A
c.*2852T>A (n.*2852T>A)
n.1584T>A
n.3564T>A
c.2897-5760T>A (n.2897-5760T>A)
c.2884T>A (p.Leu962Ile)
n.3528T>A
c.*2849T>A (n.*2849T>A)
n.5902T>A
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.*2890T>A (n.*2890T>A)
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n.98T>A
n.4008T>A
c.2899T>A (p.Leu967Ile)
n.3019T>A
2g.43918319T>ACA425908591LRPPRCn.528A>T
c.240A>T (p.Thr80=)
c.*2762A>T (n.*2762A>T)
c.2976A>T (p.Thr992=)
c.2973A>T (p.Thr991=)
n.3560A>T
c.1394A>T
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n.3050A>T
n.595A>T
c.3084A>T (p.Thr1028=)
c.2979A>T (p.Thr993=)
c.3006A>T (p.Thr1002=)
c.306A>T (n.306A>T)
n.3779A>T
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n.1583A>T
n.3563A>T
c.2897-5761A>T (n.2897-5761A>T)
c.2883A>T (p.Thr961=)
n.3527A>T
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n.5901A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.*2889A>T (n.*2889A>T)
n.2996A>T
c.*2614A>T (n.*2614A>T)
n.97A>T
n.4007A>T
c.2898A>T (p.Thr966=)
n.3018A>T
 dbSNP
2g.43918319T>CCA1638242LRPPRCn.528A>G
c.240A>G (p.Thr80=)
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n.3050A>G
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n.3779A>G
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n.5901A>G
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n.2996A>G
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n.97A>G
n.4007A>G
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n.3018A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918319T>GCA425908592LRPPRCn.528A>C
c.240A>C (p.Thr80=)
c.*2762A>C (n.*2762A>C)
c.2976A>C (p.Thr992=)
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n.3560A>C
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n.3050A>C
n.595A>C
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c.3006A>C (p.Thr1002=)
c.306A>C (n.306A>C)
n.3779A>C
c.*2851A>C (n.*2851A>C)
n.1583A>C
n.3563A>C
c.2897-5761A>C (n.2897-5761A>C)
c.2883A>C (p.Thr961=)
n.3527A>C
c.*2848A>C (n.*2848A>C)
n.5901A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.*2889A>C (n.*2889A>C)
n.2996A>C
c.*2614A>C (n.*2614A>C)
n.97A>C
n.4007A>C
c.2898A>C (p.Thr966=)
n.3018A>C
2g.43918319T=CA2493988215LRPPRCn.528A=
c.240A= (p.Thr80=)
c.*2762A= (n.*2762A=)
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c.2973A= (p.Thr991=)
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c.1394A=
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c.2931A= (p.Thr977=)
n.3050A=
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c.3084A= (p.Thr1028=)
c.2979A= (p.Thr993=)
c.3006A= (p.Thr1002=)
c.306A= (n.306A=)
n.3779A=
c.*2851A= (n.*2851A=)
n.1583A=
n.3563A=
c.2897-5761A= (n.2897-5761A=)
c.2883A= (p.Thr961=)
n.3527A=
c.*2848A= (n.*2848A=)
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c.*512A= (n.*512A=)
c.*2889A= (n.*2889A=)
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c.*2614A= (n.*2614A=)
n.97A=
n.4007A=
c.2898A= (p.Thr966=)
n.3018A=
2g.43918320G>ACA346668523LRPPRCn.527C>T
c.239C>T (p.Thr80Ile)
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c.2972C>T (p.Thr991Ile)
n.3559C>T
c.1393C>T
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n.2077C>T
c.2930C>T (p.Thr977Ile)
n.3049C>T
n.594C>T
c.3083C>T (p.Thr1028Ile)
c.2978C>T (p.Thr993Ile)
c.3005C>T (p.Thr1002Ile)
c.305C>T (n.305C>T)
n.3778C>T
c.*2850C>T (n.*2850C>T)
n.1582C>T
n.3562C>T
c.2897-5762C>T (n.2897-5762C>T)
c.2882C>T (p.Thr961Ile)
n.3526C>T
c.*2847C>T (n.*2847C>T)
n.5900C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.*2888C>T (n.*2888C>T)
n.2995C>T
c.*2613C>T (n.*2613C>T)
n.96C>T
n.4006C>T
c.2897C>T (p.Thr966Ile)
n.3017C>T
2g.43918320G>CCA346668524LRPPRCn.527C>G
c.239C>G (p.Thr80Arg)
c.*2761C>G (n.*2761C>G)
c.2975C>G (p.Thr992Arg)
c.2972C>G (p.Thr991Arg)
n.3559C>G
c.1393C>G
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n.2077C>G
c.2930C>G (p.Thr977Arg)
n.3049C>G
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c.3083C>G (p.Thr1028Arg)
c.2978C>G (p.Thr993Arg)
c.3005C>G (p.Thr1002Arg)
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n.3526C>G
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n.5900C>G
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n.96C>G
n.4006C>G
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n.3017C>G
2g.43918320G>TCA346668525LRPPRCn.527C>A
c.239C>A (p.Thr80Lys)
c.*2761C>A (n.*2761C>A)
c.2975C>A (p.Thr992Lys)
c.2972C>A (p.Thr991Lys)
n.3559C>A
c.1393C>A
c.2966C>A (p.Thr989Lys)
n.2077C>A
c.2930C>A (p.Thr977Lys)
n.3049C>A
n.594C>A
c.3083C>A (p.Thr1028Lys)
c.2978C>A (p.Thr993Lys)
c.3005C>A (p.Thr1002Lys)
c.305C>A (n.305C>A)
n.3778C>A
c.*2850C>A (n.*2850C>A)
n.1582C>A
n.3562C>A
c.2897-5762C>A (n.2897-5762C>A)
c.2882C>A (p.Thr961Lys)
n.3526C>A
c.*2847C>A (n.*2847C>A)
n.5900C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.*2888C>A (n.*2888C>A)
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c.*2613C>A (n.*2613C>A)
n.96C>A
n.4006C>A
c.2897C>A (p.Thr966Lys)
n.3017C>A
2g.43918321T>ACA1638243LRPPRCn.526A>T
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.*2760A>T (n.*2760A>T)
c.2974A>T (p.Thr992Ser)
c.2971A>T (p.Thr991Ser)
n.3558A>T
c.1392A>T
c.2965A>T (p.Thr989Ser)
n.2076A>T
c.2929A>T (p.Thr977Ser)
n.3048A>T
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c.3082A>T (p.Thr1028Ser)
c.2977A>T (p.Thr993Ser)
c.3004A>T (p.Thr1002Ser)
c.304A>T (n.304A>T)
n.3777A>T
c.*2849A>T (n.*2849A>T)
n.1581A>T
n.3561A>T
c.2897-5763A>T (n.2897-5763A>T)
c.2881A>T (p.Thr961Ser)
n.3525A>T
c.*2846A>T (n.*2846A>T)
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c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*2887A>T (n.*2887A>T)
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n.95A>T
n.4005A>T
c.2896A>T (p.Thr966Ser)
n.3016A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918321T>CCA346668526LRPPRCn.526A>G
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.*2760A>G (n.*2760A>G)
c.2974A>G (p.Thr992Ala)
c.2971A>G (p.Thr991Ala)
n.3558A>G
c.1392A>G
c.2965A>G (p.Thr989Ala)
n.2076A>G
c.2929A>G (p.Thr977Ala)
n.3048A>G
n.593A>G
c.3082A>G (p.Thr1028Ala)
c.2977A>G (p.Thr993Ala)
c.3004A>G (p.Thr1002Ala)
c.304A>G (n.304A>G)
n.3777A>G
c.*2849A>G (n.*2849A>G)
n.1581A>G
n.3561A>G
c.2897-5763A>G (n.2897-5763A>G)
c.2881A>G (p.Thr961Ala)
n.3525A>G
c.*2846A>G (n.*2846A>G)
n.5899A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*2887A>G (n.*2887A>G)
n.2994A>G
c.*2612A>G (n.*2612A>G)
n.95A>G
n.4005A>G
c.2896A>G (p.Thr966Ala)
n.3016A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918321T>GCA346668527LRPPRCn.526A>C
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.*2760A>C (n.*2760A>C)
c.2974A>C (p.Thr992Pro)
c.2971A>C (p.Thr991Pro)
n.3558A>C
c.1392A>C
c.2965A>C (p.Thr989Pro)
n.2076A>C
c.2929A>C (p.Thr977Pro)
n.3048A>C
n.593A>C
c.3082A>C (p.Thr1028Pro)
c.2977A>C (p.Thr993Pro)
c.3004A>C (p.Thr1002Pro)
c.304A>C (n.304A>C)
n.3777A>C
c.*2849A>C (n.*2849A>C)
n.1581A>C
n.3561A>C
c.2897-5763A>C (n.2897-5763A>C)
c.2881A>C (p.Thr961Pro)
n.3525A>C
c.*2846A>C (n.*2846A>C)
n.5899A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*2887A>C (n.*2887A>C)
n.2994A>C
c.*2612A>C (n.*2612A>C)
n.95A>C
n.4005A>C
c.2896A>C (p.Thr966Pro)
n.3016A>C
2g.43918321T=CA2493988216LRPPRCn.526A=
c.238A= (p.Thr80=)
c.*2760A= (n.*2760A=)
c.2974A= (p.Thr992=)
c.2971A= (p.Thr991=)
n.3558A=
c.1392A=
c.2965A= (p.Thr989=)
n.2076A=
c.2929A= (p.Thr977=)
n.3048A=
n.593A=
c.3082A= (p.Thr1028=)
c.2977A= (p.Thr993=)
c.3004A= (p.Thr1002=)
c.304A= (n.304A=)
n.3777A=
c.*2849A= (n.*2849A=)
n.1581A=
n.3561A=
c.2897-5763A= (n.2897-5763A=)
c.2881A= (p.Thr961=)
n.3525A=
c.*2846A= (n.*2846A=)
n.5899A=
c.*510A= (n.*510A=)
c.*2887A= (n.*2887A=)
n.2994A=
c.*2612A= (n.*2612A=)
n.95A=
n.4005A=
c.2896A= (p.Thr966=)
n.3016A=
2g.43918322C>ACA346668528LRPPRCn.525G>T
c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.*2759G>T (n.*2759G>T)
c.2973G>T (p.Lys991Asn)
c.2970G>T (p.Lys990Asn)
n.3557G>T
c.1391G>T
c.2964G>T (p.Lys988Asn)
n.2075G>T
c.2928G>T (p.Lys976Asn)
n.3047G>T
n.592G>T
c.3081G>T (p.Lys1027Asn)
c.2976G>T (p.Lys992Asn)
c.3003G>T (p.Lys1001Asn)
c.303G>T (n.303G>T)
n.3776G>T
c.*2848G>T (n.*2848G>T)
n.1580G>T
n.3560G>T
c.2897-5764G>T (n.2897-5764G>T)
c.2880G>T (p.Lys960Asn)
n.3524G>T
c.*2845G>T (n.*2845G>T)
n.5898G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.*2886G>T (n.*2886G>T)
n.2993G>T
c.*2611G>T (n.*2611G>T)
n.94G>T
n.4004G>T
c.2895G>T (p.Lys965Asn)
n.3015G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.43918322C=CA2493988217LRPPRCn.525G=
c.237G= (p.Lys79=)
c.*2759G= (n.*2759G=)
c.2973G= (p.Lys991=)
c.2970G= (p.Lys990=)
n.3557G=
c.1391G=
c.2964G= (p.Lys988=)
n.2075G=
c.2928G= (p.Lys976=)
n.3047G=
n.592G=
c.3081G= (p.Lys1027=)
c.2976G= (p.Lys992=)
c.3003G= (p.Lys1001=)
c.303G= (n.303G=)
n.3776G=
c.*2848G= (n.*2848G=)
n.1580G=
n.3560G=
c.2897-5764G= (n.2897-5764G=)
c.2880G= (p.Lys960=)
n.3524G=
c.*2845G= (n.*2845G=)
n.5898G=
c.*509G= (n.*509G=)
c.*2886G= (n.*2886G=)
n.2993G=
c.*2611G= (n.*2611G=)
n.94G=
n.4004G=
c.2895G= (p.Lys965=)
n.3015G=
2g.43918322C>GCA346668529LRPPRCn.525G>C
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.*2759G>C (n.*2759G>C)
c.2973G>C (p.Lys991Asn)
c.2970G>C (p.Lys990Asn)
n.3557G>C
c.1391G>C
c.2964G>C (p.Lys988Asn)
n.2075G>C
c.2928G>C (p.Lys976Asn)
n.3047G>C
n.592G>C
c.3081G>C (p.Lys1027Asn)
c.2976G>C (p.Lys992Asn)
c.3003G>C (p.Lys1001Asn)
c.303G>C (n.303G>C)
n.3776G>C
c.*2848G>C (n.*2848G>C)
n.1580G>C
n.3560G>C
c.2897-5764G>C (n.2897-5764G>C)
c.2880G>C (p.Lys960Asn)
n.3524G>C
c.*2845G>C (n.*2845G>C)
n.5898G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.*2886G>C (n.*2886G>C)
n.2993G>C
c.*2611G>C (n.*2611G>C)
n.94G>C
n.4004G>C
c.2895G>C (p.Lys965Asn)
n.3015G>C
 gnomAD v4
2g.43918322C>TCA1638244LRPPRCn.525G>A
c.237G>A (p.Lys79=)
c.*2759G>A (n.*2759G>A)
c.2973G>A (p.Lys991=)
c.2970G>A (p.Lys990=)
n.3557G>A
c.1391G>A
c.2964G>A (p.Lys988=)
n.2075G>A
c.2928G>A (p.Lys976=)
n.3047G>A
n.592G>A
c.3081G>A (p.Lys1027=)
c.2976G>A (p.Lys992=)
c.3003G>A (p.Lys1001=)
c.303G>A (n.303G>A)
n.3776G>A
c.*2848G>A (n.*2848G>A)
n.1580G>A
n.3560G>A
c.2897-5764G>A (n.2897-5764G>A)
c.2880G>A (p.Lys960=)
n.3524G>A
c.*2845G>A (n.*2845G>A)
n.5898G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.*2886G>A (n.*2886G>A)
n.2993G>A
c.*2611G>A (n.*2611G>A)
n.94G>A
n.4004G>A
c.2895G>A (p.Lys965=)
n.3015G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918323T>ACA346668530LRPPRCn.524A>T
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.*2758A>T (n.*2758A>T)
c.2972A>T (p.Lys991Met)
c.2969A>T (p.Lys990Met)
n.3556A>T
c.1390A>T
c.2963A>T (p.Lys988Met)
n.2074A>T
c.2927A>T (p.Lys976Met)
n.3046A>T
n.591A>T
c.3080A>T (p.Lys1027Met)
c.2975A>T (p.Lys992Met)
c.3002A>T (p.Lys1001Met)
c.302A>T (n.302A>T)
n.3775A>T
c.*2847A>T (n.*2847A>T)
n.1579A>T
n.3559A>T
c.2897-5765A>T (n.2897-5765A>T)
c.2879A>T (p.Lys960Met)
n.3523A>T
c.*2844A>T (n.*2844A>T)
n.5897A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*2885A>T (n.*2885A>T)
n.2992A>T
c.*2610A>T (n.*2610A>T)
n.93A>T
n.4003A>T
c.2894A>T (p.Lys965Met)
n.3014A>T
2g.43918323T>CCA346668531LRPPRCn.524A>G
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.*2758A>G (n.*2758A>G)
c.2972A>G (p.Lys991Arg)
c.2969A>G (p.Lys990Arg)
n.3556A>G
c.1390A>G
c.2963A>G (p.Lys988Arg)
n.2074A>G
c.2927A>G (p.Lys976Arg)
n.3046A>G
n.591A>G
c.3080A>G (p.Lys1027Arg)
c.2975A>G (p.Lys992Arg)
c.3002A>G (p.Lys1001Arg)
c.302A>G (n.302A>G)
n.3775A>G
c.*2847A>G (n.*2847A>G)
n.1579A>G
n.3559A>G
c.2897-5765A>G (n.2897-5765A>G)
c.2879A>G (p.Lys960Arg)
n.3523A>G
c.*2844A>G (n.*2844A>G)
n.5897A>G
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.*2885A>G (n.*2885A>G)
n.2992A>G
c.*2610A>G (n.*2610A>G)
n.93A>G
n.4003A>G
c.2894A>G (p.Lys965Arg)
n.3014A>G
2g.43918323T>GCA346668532LRPPRCn.524A>C
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.*2758A>C (n.*2758A>C)
c.2972A>C (p.Lys991Thr)
c.2969A>C (p.Lys990Thr)
n.3556A>C
c.1390A>C
c.2963A>C (p.Lys988Thr)
n.2074A>C
c.2927A>C (p.Lys976Thr)
n.3046A>C
n.591A>C
c.3080A>C (p.Lys1027Thr)
c.2975A>C (p.Lys992Thr)
c.3002A>C (p.Lys1001Thr)
c.302A>C (n.302A>C)
n.3775A>C
c.*2847A>C (n.*2847A>C)
n.1579A>C
n.3559A>C
c.2897-5765A>C (n.2897-5765A>C)
c.2879A>C (p.Lys960Thr)
n.3523A>C
c.*2844A>C (n.*2844A>C)
n.5897A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*2885A>C (n.*2885A>C)
n.2992A>C
c.*2610A>C (n.*2610A>C)
n.93A>C
n.4003A>C
c.2894A>C (p.Lys965Thr)
n.3014A>C
2g.43918324T>ACA346668533LRPPRCn.523A>T
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.*2757A>T (n.*2757A>T)
c.2971A>T (p.Lys991Ter)
c.2968A>T (p.Lys990Ter)
n.3555A>T
c.1389A>T
c.2962A>T (p.Lys988Ter)
n.2073A>T
c.2926A>T (p.Lys976Ter)
n.3045A>T
n.590A>T
c.3079A>T (p.Lys1027Ter)
c.2974A>T (p.Lys992Ter)
c.3001A>T (p.Lys1001Ter)
c.301A>T (n.301A>T)
n.3774A>T
c.*2846A>T (n.*2846A>T)
n.1578A>T
n.3558A>T
c.2897-5766A>T (n.2897-5766A>T)
c.2878A>T (p.Lys960Ter)
n.3522A>T
c.*2843A>T (n.*2843A>T)
n.5896A>T
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.*2884A>T (n.*2884A>T)
n.2991A>T
c.*2609A>T (n.*2609A>T)
n.92A>T
n.4002A>T
c.2893A>T (p.Lys965Ter)
n.3013A>T
2g.43918324T>CCA346668534LRPPRCn.523A>G
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.*2757A>G (n.*2757A>G)
c.2971A>G (p.Lys991Glu)
c.2968A>G (p.Lys990Glu)
n.3555A>G
c.1389A>G
c.2962A>G (p.Lys988Glu)
n.2073A>G
c.2926A>G (p.Lys976Glu)
n.3045A>G
n.590A>G
c.3079A>G (p.Lys1027Glu)
c.2974A>G (p.Lys992Glu)
c.3001A>G (p.Lys1001Glu)
c.301A>G (n.301A>G)
n.3774A>G
c.*2846A>G (n.*2846A>G)
n.1578A>G
n.3558A>G
c.2897-5766A>G (n.2897-5766A>G)
c.2878A>G (p.Lys960Glu)
n.3522A>G
c.*2843A>G (n.*2843A>G)
n.5896A>G
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.*2884A>G (n.*2884A>G)
n.2991A>G
c.*2609A>G (n.*2609A>G)
n.92A>G
n.4002A>G
c.2893A>G (p.Lys965Glu)
n.3013A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918324T>GCA346668535LRPPRCn.523A>C
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.*2757A>C (n.*2757A>C)
c.2971A>C (p.Lys991Gln)
c.2968A>C (p.Lys990Gln)
n.3555A>C
c.1389A>C
c.2962A>C (p.Lys988Gln)
n.2073A>C
c.2926A>C (p.Lys976Gln)
n.3045A>C
n.590A>C
c.3079A>C (p.Lys1027Gln)
c.2974A>C (p.Lys992Gln)
c.3001A>C (p.Lys1001Gln)
c.301A>C (n.301A>C)
n.3774A>C
c.*2846A>C (n.*2846A>C)
n.1578A>C
n.3558A>C
c.2897-5766A>C (n.2897-5766A>C)
c.2878A>C (p.Lys960Gln)
n.3522A>C
c.*2843A>C (n.*2843A>C)
n.5896A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*2884A>C (n.*2884A>C)
n.2991A>C
c.*2609A>C (n.*2609A>C)
n.92A>C
n.4002A>C
c.2893A>C (p.Lys965Gln)
n.3013A>C
2g.43918324T=CA2493988218LRPPRCn.523A=
c.235A= (p.Lys79=)
c.*2757A= (n.*2757A=)
c.2971A= (p.Lys991=)
c.2968A= (p.Lys990=)
n.3555A=
c.1389A=
c.2962A= (p.Lys988=)
n.2073A=
c.2926A= (p.Lys976=)
n.3045A=
n.590A=
c.3079A= (p.Lys1027=)
c.2974A= (p.Lys992=)
c.3001A= (p.Lys1001=)
c.301A= (n.301A=)
n.3774A=
c.*2846A= (n.*2846A=)
n.1578A=
n.3558A=
c.2897-5766A= (n.2897-5766A=)
c.2878A= (p.Lys960=)
n.3522A=
c.*2843A= (n.*2843A=)
n.5896A=
c.*507A= (n.*507A=)
c.*2884A= (n.*2884A=)
n.2991A=
c.*2609A= (n.*2609A=)
n.92A=
n.4002A=
c.2893A= (p.Lys965=)
n.3013A=
2g.43918325T>ACA346668536LRPPRCn.522A>T
c.234A>T (p.Glu78Asp)
c.*2756A>T (n.*2756A>T)
c.2970A>T (p.Glu990Asp)
c.2967A>T (p.Glu989Asp)
n.3554A>T
c.1388A>T
c.2961A>T (p.Glu987Asp)
n.2072A>T
c.2925A>T (p.Glu975Asp)
n.3044A>T
n.589A>T
c.3078A>T (p.Glu1026Asp)
c.2973A>T (p.Glu991Asp)
c.3000A>T (p.Glu1000Asp)
c.300A>T (n.300A>T)
n.3773A>T
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n.3557A>T
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n.2990A>T
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n.3044A>C
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c.2973A>C (p.Glu991Asp)
c.3000A>C (p.Glu1000Asp)
c.300A>C (n.300A>C)
n.3773A>C
c.*2845A>C (n.*2845A>C)
n.1577A>C
n.3557A>C
c.2897-5767A>C (n.2897-5767A>C)
c.2877A>C (p.Glu959Asp)
n.3521A>C
c.*2842A>C (n.*2842A>C)
n.5895A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*2883A>C (n.*2883A>C)
n.2990A>C
c.*2608A>C (n.*2608A>C)
n.91A>C
n.4001A>C
c.2892A>C (p.Glu964Asp)
n.3012A>C
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n.3011A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918326T>GCA346668539LRPPRCn.521A>C
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2g.43918326T=CA2493988219LRPPRCn.521A=
c.233A= (p.Glu78=)
c.*2755A= (n.*2755A=)
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c.2876A= (p.Glu959=)
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c.*505A= (n.*505A=)
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c.2998G= (p.Glu1000=)
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c.1386G>C
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c.*2840G>C (n.*2840G>C)
n.5893G>C
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n.2988G>C
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n.89G>C
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n.3010G>C
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c.2923G>A (p.Glu975Lys)
n.3042G>A
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c.3076G>A (p.Glu1026Lys)
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n.1575G>A
n.3555G>A
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c.2875G>A (p.Glu959Lys)
n.3519G>A
c.*2840G>A (n.*2840G>A)
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n.3999G>A
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n.3010G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918328A>CCA425908595LRPPRCn.519T>G
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c.231T>C (p.Arg77=)
c.*2753T>C (n.*2753T>C)
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n.3041T>C
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c.2970T>C (p.Arg990=)
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c.2874T>C (p.Arg958=)
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n.88T>C
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2g.43918328A>TCA425908598LRPPRCn.519T>A
c.231T>A (p.Arg77=)
c.*2753T>A (n.*2753T>A)
c.2967T>A (p.Arg989=)
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c.2958T>A (p.Arg986=)
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c.2922T>A (p.Arg974=)
n.3041T>A
n.586T>A
c.3075T>A (p.Arg1025=)
c.2970T>A (p.Arg990=)
c.2997T>A (p.Arg999=)
c.297T>A (n.297T>A)
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c.*2842T>A (n.*2842T>A)
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c.2874T>A (p.Arg958=)
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n.88T>A
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c.2889T>A (p.Arg963=)
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2g.43918329C>ACA1638246LRPPRCn.518G>T
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c.2921G>T (p.Arg974Leu)
n.3040G>T
n.585G>T
c.3074G>T (p.Arg1025Leu)
c.2969G>T (p.Arg990Leu)
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c.296G>T (n.296G>T)
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c.2873G>T (p.Arg958Leu)
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n.3008G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.229C= (p.Arg77=)
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n.86C=
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2g.43918330G>TCA346668544LRPPRCn.517C>A
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c.2962C>A (p.Arg988Ser)
n.3549C>A
c.1383C>A
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c.2920C>A (p.Arg974Ser)
n.3039C>A
n.584C>A
c.3073C>A (p.Arg1025Ser)
c.2968C>A (p.Arg990Ser)
c.2995C>A (p.Arg999Ser)
c.295C>A (n.295C>A)
n.3768C>A
c.*2840C>A (n.*2840C>A)
n.1572C>A
n.3552C>A
c.2897-5772C>A (n.2897-5772C>A)
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n.5890C>A
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c.*2878C>A (n.*2878C>A)
n.2985C>A
c.*2603C>A (n.*2603C>A)
n.86C>A
n.3996C>A
c.2887C>A (p.Arg963Ser)
n.3007C>A
 gnomAD v4
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c.228T>G (p.Pro76=)
c.*2750T>G (n.*2750T>G)
c.2964T>G (p.Pro988=)
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n.2066T>G
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n.3038T>G
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c.3072T>G (p.Pro1024=)
c.2967T>G (p.Pro989=)
c.2994T>G (p.Pro998=)
c.294T>G (n.294T>G)
n.3767T>G
c.*2839T>G (n.*2839T>G)
n.1571T>G
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c.2897-5773T>G (n.2897-5773T>G)
c.2871T>G (p.Pro957=)
n.3515T>G
c.*2836T>G (n.*2836T>G)
n.5889T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.*2877T>G (n.*2877T>G)
n.2984T>G
c.*2602T>G (n.*2602T>G)
n.85T>G
n.3995T>G
c.2886T>G (p.Pro962=)
n.3006T>G
2g.43918331A>GCA425908601LRPPRCn.516T>C
c.228T>C (p.Pro76=)
c.*2750T>C (n.*2750T>C)
c.2964T>C (p.Pro988=)
c.2961T>C (p.Pro987=)
n.3548T>C
c.1382T>C
c.2955T>C (p.Pro985=)
n.2066T>C
c.2919T>C (p.Pro973=)
n.3038T>C
n.583T>C
c.3072T>C (p.Pro1024=)
c.2967T>C (p.Pro989=)
c.2994T>C (p.Pro998=)
c.294T>C (n.294T>C)
n.3767T>C
c.*2839T>C (n.*2839T>C)
n.1571T>C
n.3551T>C
c.2897-5773T>C (n.2897-5773T>C)
c.2871T>C (p.Pro957=)
n.3515T>C
c.*2836T>C (n.*2836T>C)
n.5889T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.*2877T>C (n.*2877T>C)
n.2984T>C
c.*2602T>C (n.*2602T>C)
n.85T>C
n.3995T>C
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n.3006T>C
2g.43918331A>TCA425908602LRPPRCn.516T>A
c.228T>A (p.Pro76=)
c.*2750T>A (n.*2750T>A)
c.2964T>A (p.Pro988=)
c.2961T>A (p.Pro987=)
n.3548T>A
c.1382T>A
c.2955T>A (p.Pro985=)
n.2066T>A
c.2919T>A (p.Pro973=)
n.3038T>A
n.583T>A
c.3072T>A (p.Pro1024=)
c.2967T>A (p.Pro989=)
c.2994T>A (p.Pro998=)
c.294T>A (n.294T>A)
n.3767T>A
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n.3515T>A
c.*2836T>A (n.*2836T>A)
n.5889T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.*2877T>A (n.*2877T>A)
n.2984T>A
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n.85T>A
n.3995T>A
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n.3006T>A
2g.43918332G>ACA346668545LRPPRCn.515C>T
c.227C>T (p.Pro76Leu)
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2g.43918332G>CCA346668546LRPPRCn.515C>G
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.*2749C>G (n.*2749C>G)
c.2963C>G (p.Pro988Arg)
c.2960C>G (p.Pro987Arg)
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c.3071C>G (p.Pro1024Arg)
c.2966C>G (p.Pro989Arg)
c.2993C>G (p.Pro998Arg)
c.293C>G (n.293C>G)
n.3766C>G
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c.2897-5774C>G (n.2897-5774C>G)
c.2870C>G (p.Pro957Arg)
n.3514C>G
c.*2835C>G (n.*2835C>G)
n.5888C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*2876C>G (n.*2876C>G)
n.2983C>G
c.*2601C>G (n.*2601C>G)
n.84C>G
n.3994C>G
c.2885C>G (p.Pro962Arg)
n.3005C>G
 gnomAD v4
2g.43918332G=CA2493988223LRPPRCn.515C=
c.227C= (p.Pro76=)
c.*2749C= (n.*2749C=)
c.2963C= (p.Pro988=)
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c.1381C=
c.2954C= (p.Pro985=)
n.2065C=
c.2918C= (p.Pro973=)
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n.582C=
c.3071C= (p.Pro1024=)
c.2966C= (p.Pro989=)
c.2993C= (p.Pro998=)
c.293C= (n.293C=)
n.3766C=
c.*2838C= (n.*2838C=)
n.1570C=
n.3550C=
c.2897-5774C= (n.2897-5774C=)
c.2870C= (p.Pro957=)
n.3514C=
c.*2835C= (n.*2835C=)
n.5888C=
c.*499C= (n.*499C=)
c.*2876C= (n.*2876C=)
n.2983C=
c.*2601C= (n.*2601C=)
n.84C=
n.3994C=
c.2885C= (p.Pro962=)
n.3005C=
2g.43918332G>TCA46441884LRPPRCn.515C>A
c.227C>A (p.Pro76His)
c.*2749C>A (n.*2749C>A)
c.2963C>A (p.Pro988His)
c.2960C>A (p.Pro987His)
n.3547C>A
c.1381C>A
c.2954C>A (p.Pro985His)
n.2065C>A
c.2918C>A (p.Pro973His)
n.3037C>A
n.582C>A
c.3071C>A (p.Pro1024His)
c.2966C>A (p.Pro989His)
c.2993C>A (p.Pro998His)
c.293C>A (n.293C>A)
n.3766C>A
c.*2838C>A (n.*2838C>A)
n.1570C>A
n.3550C>A
c.2897-5774C>A (n.2897-5774C>A)
c.2870C>A (p.Pro957His)
n.3514C>A
c.*2835C>A (n.*2835C>A)
n.5888C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*2876C>A (n.*2876C>A)
n.2983C>A
c.*2601C>A (n.*2601C>A)
n.84C>A
n.3994C>A
c.2885C>A (p.Pro962His)
n.3005C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918333G>ACA1638248LRPPRCn.514C>T
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.*2748C>T (n.*2748C>T)
c.2962C>T (p.Pro988Ser)
c.2959C>T (p.Pro987Ser)
n.3546C>T
c.1380C>T
c.2953C>T (p.Pro985Ser)
n.2064C>T
c.2917C>T (p.Pro973Ser)
n.3036C>T
n.581C>T
c.3070C>T (p.Pro1024Ser)
c.2965C>T (p.Pro989Ser)
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n.3004C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.3004C>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.225T>A (p.Ile75=)
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n.3002T>G
2g.43918335A>GCA346668550LRPPRCn.512T>C
c.224T>C (p.Ile75Thr)
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c.2867T>C (p.Ile956Thr)
n.3511T>C
c.*2832T>C (n.*2832T>C)
n.5885T>C
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n.81T>C
n.3991T>C
c.2882T>C (p.Ile961Thr)
n.3002T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.43918335A>TCA346668551LRPPRCn.512T>A
c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.*2746T>A (n.*2746T>A)
c.2960T>A (p.Ile987Asn)
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n.3544T>A
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n.2062T>A
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n.3034T>A
n.579T>A
c.3068T>A (p.Ile1023Asn)
c.2963T>A (p.Ile988Asn)
c.2990T>A (p.Ile997Asn)
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n.3763T>A
c.*2835T>A (n.*2835T>A)
n.1567T>A
n.3547T>A
c.2897-5777T>A (n.2897-5777T>A)
c.2867T>A (p.Ile956Asn)
n.3511T>A
c.*2832T>A (n.*2832T>A)
n.5885T>A
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*2873T>A (n.*2873T>A)
n.2980T>A
c.*2598T>A (n.*2598T>A)
n.81T>A
n.3991T>A
c.2882T>A (p.Ile961Asn)
n.3002T>A
2g.43918336T>ACA346668552LRPPRCn.511A>T
c.223A>T (p.Ile75Phe)
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c.289A>T (n.289A>T)
n.3762A>T
c.*2834A>T (n.*2834A>T)
n.1566A>T
n.3546A>T
c.2897-5778A>T (n.2897-5778A>T)
c.2866A>T (p.Ile956Phe)
n.3510A>T
c.*2831A>T (n.*2831A>T)
n.5884A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
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n.2979A>T
c.*2597A>T (n.*2597A>T)
n.80A>T
n.3990A>T
c.2881A>T (p.Ile961Phe)
n.3001A>T
2g.43918336T>CCA346668553LRPPRCn.511A>G
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.*2745A>G (n.*2745A>G)
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n.3543A>G
c.1377A>G
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n.3033A>G
n.578A>G
c.3067A>G (p.Ile1023Val)
c.2962A>G (p.Ile988Val)
c.2989A>G (p.Ile997Val)
c.289A>G (n.289A>G)
n.3762A>G
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n.1566A>G
n.3546A>G
c.2897-5778A>G (n.2897-5778A>G)
c.2866A>G (p.Ile956Val)
n.3510A>G
c.*2831A>G (n.*2831A>G)
n.5884A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.*2872A>G (n.*2872A>G)
n.2979A>G
c.*2597A>G (n.*2597A>G)
n.80A>G
n.3990A>G
c.2881A>G (p.Ile961Val)
n.3001A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918336T>GCA346668554LRPPRCn.511A>C
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.*2745A>C (n.*2745A>C)
c.2959A>C (p.Ile987Leu)
c.2956A>C (p.Ile986Leu)
n.3543A>C
c.1377A>C
c.2950A>C (p.Ile984Leu)
n.2061A>C
c.2914A>C (p.Ile972Leu)
n.3033A>C
n.578A>C
c.3067A>C (p.Ile1023Leu)
c.2962A>C (p.Ile988Leu)
c.2989A>C (p.Ile997Leu)
c.289A>C (n.289A>C)
n.3762A>C
c.*2834A>C (n.*2834A>C)
n.1566A>C
n.3546A>C
c.2897-5778A>C (n.2897-5778A>C)
c.2866A>C (p.Ile956Leu)
n.3510A>C
c.*2831A>C (n.*2831A>C)
n.5884A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.*2872A>C (n.*2872A>C)
n.2979A>C
c.*2597A>C (n.*2597A>C)
n.80A>C
n.3990A>C
c.2881A>C (p.Ile961Leu)
n.3001A>C
2g.43918336T=CA2493988226LRPPRCn.511A=
c.223A= (p.Ile75=)
c.*2745A= (n.*2745A=)
c.2959A= (p.Ile987=)
c.2956A= (p.Ile986=)
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c.2989A= (p.Ile997=)
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c.2866A= (p.Ile956=)
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c.*2831A= (n.*2831A=)
n.5884A=
c.*495A= (n.*495A=)
c.*2872A= (n.*2872A=)
n.2979A=
c.*2597A= (n.*2597A=)
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n.3990A=
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n.3760T>A
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n.1564T>A
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 dbSNP gnomAD v2
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n.2976G>C
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n.3540G>A
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c.2947G>A (p.Val983Ile)
n.2058G>A
c.2911G>A (p.Val971Ile)
n.3030G>A
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n.76T>C
n.3986T>C
c.2877T>C (p.Asn959=)
n.2997T>C
 ClinVar dbSNP
2g.43918340A>TCA1638250LRPPRCn.507T>A
c.219T>A (p.Asn73Lys)
c.*2741T>A (n.*2741T>A)
c.2955T>A (p.Asn985Lys)
c.2952T>A (p.Asn984Lys)
n.3539T>A
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n.2057T>A
c.2910T>A (p.Asn970Lys)
n.3029T>A
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c.3063T>A (p.Asn1021Lys)
c.2958T>A (p.Asn986Lys)
c.2985T>A (p.Asn995Lys)
c.285T>A (n.285T>A)
n.3758T>A
c.*2830T>A (n.*2830T>A)
n.1562T>A
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c.2862T>A (p.Asn954Lys)
n.3506T>A
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n.3986T>A
c.2877T>A (p.Asn959Lys)
n.2997T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918341T>ACA346668561LRPPRCn.506A>T
c.218A>T (p.Asn73Ile)
c.*2740A>T (n.*2740A>T)
c.2954A>T (p.Asn985Ile)
c.2951A>T (p.Asn984Ile)
n.3538A>T
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c.3062A>T (p.Asn1021Ile)
c.2957A>T (p.Asn986Ile)
c.2984A>T (p.Asn995Ile)
c.284A>T (n.284A>T)
n.3757A>T
c.*2829A>T (n.*2829A>T)
n.1561A>T
n.3541A>T
c.2897-5783A>T (n.2897-5783A>T)
c.2861A>T (p.Asn954Ile)
n.3505A>T
c.*2826A>T (n.*2826A>T)
n.5879A>T
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*2867A>T (n.*2867A>T)
n.2974A>T
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n.75A>T
n.3985A>T
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n.2996A>T
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n.2996A>G
 gnomAD v4
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n.3504A>T
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n.2973A>T
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n.74A>T
n.3984A>T
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n.74A>G
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c.282A>T (n.282A>T)
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c.2859A>T (p.Glu953Asp)
n.3503A>T
c.*2824A>T (n.*2824A>T)
n.5877A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.*2865A>T (n.*2865A>T)
n.2972A>T
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n.73A>T
n.3983A>T
c.2874A>T (p.Glu958Asp)
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n.5877A>G
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n.5877A>C
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n.2994A>C
 dbSNP
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c.2943A= (p.Glu981=)
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c.3060A= (p.Glu1020=)
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c.2982A= (p.Glu994=)
c.282A= (n.282A=)
n.3755A=
c.*2827A= (n.*2827A=)
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n.3539A=
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n.72A>G
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2g.43918344T>GCA346668570LRPPRCn.503A>C
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.*2737A>C (n.*2737A>C)
c.2951A>C (p.Glu984Ala)
c.2948A>C (p.Glu983Ala)
n.3535A>C
c.1369A>C
c.2942A>C (p.Glu981Ala)
n.2053A>C
c.2906A>C (p.Glu969Ala)
n.3025A>C
n.570A>C
c.3059A>C (p.Glu1020Ala)
c.2954A>C (p.Glu985Ala)
c.2981A>C (p.Glu994Ala)
c.281A>C (n.281A>C)
n.3754A>C
c.*2826A>C (n.*2826A>C)
n.1558A>C
n.3538A>C
c.2897-5786A>C (n.2897-5786A>C)
c.2858A>C (p.Glu953Ala)
n.3502A>C
c.*2823A>C (n.*2823A>C)
n.5876A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.*2864A>C (n.*2864A>C)
n.2971A>C
c.*2589A>C (n.*2589A>C)
n.72A>C
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c.2873A>C (p.Glu958Ala)
n.2993A>C
2g.43918345C>ACA346668572LRPPRCn.502G>T
c.214G>T (p.Glu72Ter)
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c.2980G>T (p.Glu994Ter)
c.280G>T (n.280G>T)
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c.*2825G>T (n.*2825G>T)
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c.2857G>T (p.Glu953Ter)
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2g.43918345C=CA2493988230LRPPRCn.502G=
c.214G= (p.Glu72=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.210A>G (p.Gln70=)
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n.3977A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918349T>GCA346668582LRPPRCn.498A>C
c.210A>C (p.Gln70His)
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n.3530A>C
c.1364A>C
c.2937A>C (p.Gln979His)
n.2048A>C
c.2901A>C (p.Gln967His)
n.3020A>C
n.565A>C
c.3054A>C (p.Gln1018His)
c.2949A>C (p.Gln983His)
c.2976A>C (p.Gln992His)
c.276A>C (n.276A>C)
n.3749A>C
c.*2821A>C (n.*2821A>C)
n.1553A>C
n.3533A>C
c.2897-5791A>C (n.2897-5791A>C)
c.2853A>C (p.Gln951His)
n.3497A>C
c.*2818A>C (n.*2818A>C)
n.5871A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.*2859A>C (n.*2859A>C)
n.2966A>C
c.*2584A>C (n.*2584A>C)
n.67A>C
n.3977A>C
c.2868A>C (p.Gln956His)
n.2988A>C
2g.43918349T=CA2493988232LRPPRCn.498A=
c.210A= (p.Gln70=)
c.*2732A= (n.*2732A=)
c.2946A= (p.Gln982=)
c.2943A= (p.Gln981=)
n.3530A=
c.1364A=
c.2937A= (p.Gln979=)
n.2048A=
c.2901A= (p.Gln967=)
n.3020A=
n.565A=
c.3054A= (p.Gln1018=)
c.2949A= (p.Gln983=)
c.2976A= (p.Gln992=)
c.276A= (n.276A=)
n.3749A=
c.*2821A= (n.*2821A=)
n.1553A=
n.3533A=
c.2897-5791A= (n.2897-5791A=)
c.2853A= (p.Gln951=)
n.3497A=
c.*2818A= (n.*2818A=)
n.5871A=
c.*482A= (n.*482A=)
c.*2859A= (n.*2859A=)
n.2966A=
c.*2584A= (n.*2584A=)
n.67A=
n.3977A=
c.2868A= (p.Gln956=)
n.2988A=
2g.43918350T>ACA346668584LRPPRCn.497A>T
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.*2731A>T (n.*2731A>T)
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n.3529A>T
c.1363A>T
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n.2047A>T
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n.3019A>T
n.564A>T
c.3053A>T (p.Gln1018Leu)
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c.2975A>T (p.Gln992Leu)
c.275A>T (n.275A>T)
n.3748A>T
c.*2820A>T (n.*2820A>T)
n.1552A>T
n.3532A>T
c.2897-5792A>T (n.2897-5792A>T)
c.2852A>T (p.Gln951Leu)
n.3496A>T
c.*2817A>T (n.*2817A>T)
n.5870A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*2858A>T (n.*2858A>T)
n.2965A>T
c.*2583A>T (n.*2583A>T)
n.66A>T
n.3976A>T
c.2867A>T (p.Gln956Leu)
n.2987A>T
2g.43918350T>CCA346668585LRPPRCn.497A>G
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.*2731A>G (n.*2731A>G)
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c.2942A>G (p.Gln981Arg)
n.3529A>G
c.1363A>G
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n.2047A>G
c.2900A>G (p.Gln967Arg)
n.3019A>G
n.564A>G
c.3053A>G (p.Gln1018Arg)
c.2948A>G (p.Gln983Arg)
c.2975A>G (p.Gln992Arg)
c.275A>G (n.275A>G)
n.3748A>G
c.*2820A>G (n.*2820A>G)
n.1552A>G
n.3532A>G
c.2897-5792A>G (n.2897-5792A>G)
c.2852A>G (p.Gln951Arg)
n.3496A>G
c.*2817A>G (n.*2817A>G)
n.5870A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*2858A>G (n.*2858A>G)
n.2965A>G
c.*2583A>G (n.*2583A>G)
n.66A>G
n.3976A>G
c.2867A>G (p.Gln956Arg)
n.2987A>G
2g.43918350T>GCA346668586LRPPRCn.497A>C
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.*2731A>C (n.*2731A>C)
c.2945A>C (p.Gln982Pro)
c.2942A>C (p.Gln981Pro)
n.3529A>C
c.1363A>C
c.2936A>C (p.Gln979Pro)
n.2047A>C
c.2900A>C (p.Gln967Pro)
n.3019A>C
n.564A>C
c.3053A>C (p.Gln1018Pro)
c.2948A>C (p.Gln983Pro)
c.2975A>C (p.Gln992Pro)
c.275A>C (n.275A>C)
n.3748A>C
c.*2820A>C (n.*2820A>C)
n.1552A>C
n.3532A>C
c.2897-5792A>C (n.2897-5792A>C)
c.2852A>C (p.Gln951Pro)
n.3496A>C
c.*2817A>C (n.*2817A>C)
n.5870A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*2858A>C (n.*2858A>C)
n.2965A>C
c.*2583A>C (n.*2583A>C)
n.66A>C
n.3976A>C
c.2867A>C (p.Gln956Pro)
n.2987A>C
2g.43918351G>ACA1638253LRPPRCn.496C>T
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.*2730C>T (n.*2730C>T)
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n.3528C>T
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c.274C>T (n.274C>T)
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c.*2819C>T (n.*2819C>T)
n.1551C>T
n.3531C>T
c.2897-5793C>T (n.2897-5793C>T)
c.2851C>T (p.Gln951Ter)
n.3495C>T
c.*2816C>T (n.*2816C>T)
n.5869C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*2857C>T (n.*2857C>T)
n.2964C>T
c.*2582C>T (n.*2582C>T)
n.65C>T
n.3975C>T
c.2866C>T (p.Gln956Ter)
n.2986C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.43918351G>CCA346668587LRPPRCn.496C>G
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.*2730C>G (n.*2730C>G)
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c.2941C>G (p.Gln981Glu)
n.3528C>G
c.1362C>G
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n.2046C>G
c.2899C>G (p.Gln967Glu)
n.3018C>G
n.563C>G
c.3052C>G (p.Gln1018Glu)
c.2947C>G (p.Gln983Glu)
c.2974C>G (p.Gln992Glu)
c.274C>G (n.274C>G)
n.3747C>G
c.*2819C>G (n.*2819C>G)
n.1551C>G
n.3531C>G
c.2897-5793C>G (n.2897-5793C>G)
c.2851C>G (p.Gln951Glu)
n.3495C>G
c.*2816C>G (n.*2816C>G)
n.5869C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*2857C>G (n.*2857C>G)
n.2964C>G
c.*2582C>G (n.*2582C>G)
n.65C>G
n.3975C>G
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n.2986C>G
 ClinVar
2g.43918351G=CA2493988233LRPPRCn.496C=
c.208C= (p.Gln70=)
c.*2730C= (n.*2730C=)
c.2944C= (p.Gln982=)
c.2941C= (p.Gln981=)
n.3528C=
c.1362C=
c.2935C= (p.Gln979=)
n.2046C=
c.2899C= (p.Gln967=)
n.3018C=
n.563C=
c.3052C= (p.Gln1018=)
c.2947C= (p.Gln983=)
c.2974C= (p.Gln992=)
c.274C= (n.274C=)
n.3747C=
c.*2819C= (n.*2819C=)
n.1551C=
n.3531C=
c.2897-5793C= (n.2897-5793C=)
c.2851C= (p.Gln951=)
n.3495C=
c.*2816C= (n.*2816C=)
n.5869C=
c.*480C= (n.*480C=)
c.*2857C= (n.*2857C=)
n.2964C=
c.*2582C= (n.*2582C=)
n.65C=
n.3975C=
c.2866C= (p.Gln956=)
n.2986C=
2g.43918351G>TCA346668588LRPPRCn.496C>A
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.*2730C>A (n.*2730C>A)
c.2944C>A (p.Gln982Lys)
c.2941C>A (p.Gln981Lys)
n.3528C>A
c.1362C>A
c.2935C>A (p.Gln979Lys)
n.2046C>A
c.2899C>A (p.Gln967Lys)
n.3018C>A
n.563C>A
c.3052C>A (p.Gln1018Lys)
c.2947C>A (p.Gln983Lys)
c.2974C>A (p.Gln992Lys)
c.274C>A (n.274C>A)
n.3747C>A
c.*2819C>A (n.*2819C>A)
n.1551C>A
n.3531C>A
c.2897-5793C>A (n.2897-5793C>A)
c.2851C>A (p.Gln951Lys)
n.3495C>A
c.*2816C>A (n.*2816C>A)
n.5869C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*2857C>A (n.*2857C>A)
n.2964C>A
c.*2582C>A (n.*2582C>A)
n.65C>A
n.3975C>A
c.2866C>A (p.Gln956Lys)
n.2986C>A
2g.43918352G>ACA425908627LRPPRCn.495C>T
c.207C>T (p.Ile69=)
c.*2729C>T (n.*2729C>T)
c.2943C>T (p.Ile981=)
c.2940C>T (p.Ile980=)
n.3527C>T
c.1361C>T
c.2934C>T (p.Ile978=)
n.2045C>T
c.2898C>T (p.Ile966=)
n.3017C>T
n.562C>T
c.3051C>T (p.Ile1017=)
c.2946C>T (p.Ile982=)
c.2973C>T (p.Ile991=)
c.273C>T (n.273C>T)
n.3746C>T
c.*2818C>T (n.*2818C>T)
n.1550C>T
n.3530C>T
c.2897-5794C>T (n.2897-5794C>T)
c.2850C>T (p.Ile950=)
n.3494C>T
c.*2815C>T (n.*2815C>T)
n.5868C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*2856C>T (n.*2856C>T)
n.2963C>T
c.*2581C>T (n.*2581C>T)
n.64C>T
n.3974C>T
c.2865C>T (p.Ile955=)
n.2985C>T
2g.43918352G>CCA346668589LRPPRCn.495C>G
c.207C>G (p.Ile69Met)
c.*2729C>G (n.*2729C>G)
c.2943C>G (p.Ile981Met)
c.2940C>G (p.Ile980Met)
n.3527C>G
c.1361C>G
c.2934C>G (p.Ile978Met)
n.2045C>G
c.2898C>G (p.Ile966Met)
n.3017C>G
n.562C>G
c.3051C>G (p.Ile1017Met)
c.2946C>G (p.Ile982Met)
c.2973C>G (p.Ile991Met)
c.273C>G (n.273C>G)
n.3746C>G
c.*2818C>G (n.*2818C>G)
n.1550C>G
n.3530C>G
c.2897-5794C>G (n.2897-5794C>G)
c.2850C>G (p.Ile950Met)
n.3494C>G
c.*2815C>G (n.*2815C>G)
n.5868C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*2856C>G (n.*2856C>G)
n.2963C>G
c.*2581C>G (n.*2581C>G)
n.64C>G
n.3974C>G
c.2865C>G (p.Ile955Met)
n.2985C>G
2g.43918352G>TCA425908628LRPPRCn.495C>A
c.207C>A (p.Ile69=)
c.*2729C>A (n.*2729C>A)
c.2943C>A (p.Ile981=)
c.2940C>A (p.Ile980=)
n.3527C>A
c.1361C>A
c.2934C>A (p.Ile978=)
n.2045C>A
c.2898C>A (p.Ile966=)
n.3017C>A
n.562C>A
c.3051C>A (p.Ile1017=)
c.2946C>A (p.Ile982=)
c.2973C>A (p.Ile991=)
c.273C>A (n.273C>A)
n.3746C>A
c.*2818C>A (n.*2818C>A)
n.1550C>A
n.3530C>A
c.2897-5794C>A (n.2897-5794C>A)
c.2850C>A (p.Ile950=)
n.3494C>A
c.*2815C>A (n.*2815C>A)
n.5868C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*2856C>A (n.*2856C>A)
n.2963C>A
c.*2581C>A (n.*2581C>A)
n.64C>A
n.3974C>A
c.2865C>A (p.Ile955=)
n.2985C>A
2g.43918353A>CCA346668590LRPPRCn.494T>G
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.*2728T>G (n.*2728T>G)
c.2942T>G (p.Ile981Ser)
c.2939T>G (p.Ile980Ser)
n.3526T>G
c.1360T>G
c.2933T>G (p.Ile978Ser)
n.2044T>G
c.2897T>G (p.Ile966Ser)
n.3016T>G
n.561T>G
c.3050T>G (p.Ile1017Ser)
c.2945T>G (p.Ile982Ser)
c.2972T>G (p.Ile991Ser)
c.272T>G (n.272T>G)
n.3745T>G
c.*2817T>G (n.*2817T>G)
n.1549T>G
n.3529T>G
c.2897-5795T>G (n.2897-5795T>G)
c.2849T>G (p.Ile950Ser)
n.3493T>G
c.*2814T>G (n.*2814T>G)
n.5867T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*2855T>G (n.*2855T>G)
n.2962T>G
c.*2580T>G (n.*2580T>G)
n.63T>G
n.3973T>G
c.2864T>G (p.Ile955Ser)
n.2984T>G
2g.43918353A>GCA346668591LRPPRCn.494T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.*2728T>C (n.*2728T>C)
c.2942T>C (p.Ile981Thr)
c.2939T>C (p.Ile980Thr)
n.3526T>C
c.1360T>C
c.2933T>C (p.Ile978Thr)
n.2044T>C
c.2897T>C (p.Ile966Thr)
n.3016T>C
n.561T>C
c.3050T>C (p.Ile1017Thr)
c.2945T>C (p.Ile982Thr)
c.2972T>C (p.Ile991Thr)
c.272T>C (n.272T>C)
n.3745T>C
c.*2817T>C (n.*2817T>C)
n.1549T>C
n.3529T>C
c.2897-5795T>C (n.2897-5795T>C)
c.2849T>C (p.Ile950Thr)
n.3493T>C
c.*2814T>C (n.*2814T>C)
n.5867T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*2855T>C (n.*2855T>C)
n.2962T>C
c.*2580T>C (n.*2580T>C)
n.63T>C
n.3973T>C
c.2864T>C (p.Ile955Thr)
n.2984T>C
2g.43918353A>TCA346668592LRPPRCn.494T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.*2728T>A (n.*2728T>A)
c.2942T>A (p.Ile981Asn)
c.2939T>A (p.Ile980Asn)
n.3526T>A
c.1360T>A
c.2933T>A (p.Ile978Asn)
n.2044T>A
c.2897T>A (p.Ile966Asn)
n.3016T>A
n.561T>A
c.3050T>A (p.Ile1017Asn)
c.2945T>A (p.Ile982Asn)
c.2972T>A (p.Ile991Asn)
c.272T>A (n.272T>A)
n.3745T>A
c.*2817T>A (n.*2817T>A)
n.1549T>A
n.3529T>A
c.2897-5795T>A (n.2897-5795T>A)
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c.*2814T>A (n.*2814T>A)
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n.3973T>A
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 ClinVar
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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2g.43918358A=CA2493988235LRPPRCn.489T=
c.201T= (p.Asn67=)
c.*2723T= (n.*2723T=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2843A>C (p.Asn948Thr)
n.3487A>C
c.*2808A>C (n.*2808A>C)
n.5861A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.*2849A>C (n.*2849A>C)
n.2956A>C
c.*2574A>C (n.*2574A>C)
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 gnomAD v4
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n.2037A>T
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n.1542A>T
n.3522A>T
c.2897-5802A>T (n.2897-5802A>T)
c.2842A>T (p.Asn948Tyr)
n.3486A>T
c.*2807A>T (n.*2807A>T)
n.5860A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
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n.56A>T
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2g.43918360T>CCA346668609LRPPRCn.487A>G
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n.3009A>G
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c.2938A>G (p.Asn980Asp)
c.2965A>G (p.Asn989Asp)
c.265A>G (n.265A>G)
n.3738A>G
c.*2810A>G (n.*2810A>G)
n.1542A>G
n.3522A>G
c.2897-5802A>G (n.2897-5802A>G)
c.2842A>G (p.Asn948Asp)
n.3486A>G
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n.5860A>G
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c.*2848A>G (n.*2848A>G)
n.2955A>G
c.*2573A>G (n.*2573A>G)
n.56A>G
n.3966A>G
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n.2977A>G
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n.3519A>C
c.1353A>C
c.2926A>C (p.Asn976His)
n.2037A>C
c.2890A>C (p.Asn964His)
n.3009A>C
n.554A>C
c.3043A>C (p.Asn1015His)
c.2938A>C (p.Asn980His)
c.2965A>C (p.Asn989His)
c.265A>C (n.265A>C)
n.3738A>C
c.*2810A>C (n.*2810A>C)
n.1542A>C
n.3522A>C
c.2897-5802A>C (n.2897-5802A>C)
c.2842A>C (p.Asn948His)
n.3486A>C
c.*2807A>C (n.*2807A>C)
n.5860A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*2848A>C (n.*2848A>C)
n.2955A>C
c.*2573A>C (n.*2573A>C)
n.56A>C
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c.264G>T (n.264G>T)
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c.*2809G>T (n.*2809G>T)
n.1541G>T
n.3521G>T
c.2897-5803G>T (n.2897-5803G>T)
c.2841G>T (p.Trp947Cys)
n.3485G>T
c.*2806G>T (n.*2806G>T)
n.5859G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*2847G>T (n.*2847G>T)
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n.55G>T
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n.2976G>T
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c.*2720G>C (n.*2720G>C)
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c.2889G>C (p.Trp963Cys)
n.3008G>C
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c.3042G>C (p.Trp1014Cys)
c.2937G>C (p.Trp979Cys)
c.2964G>C (p.Trp988Cys)
c.264G>C (n.264G>C)
n.3737G>C
c.*2809G>C (n.*2809G>C)
n.1541G>C
n.3521G>C
c.2897-5803G>C (n.2897-5803G>C)
c.2841G>C (p.Trp947Cys)
n.3485G>C
c.*2806G>C (n.*2806G>C)
n.5859G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*2847G>C (n.*2847G>C)
n.2954G>C
c.*2572G>C (n.*2572G>C)
n.55G>C
n.3965G>C
c.2856G>C (p.Trp952Cys)
n.2976G>C
2g.43918361C>TCA346668611LRPPRCn.486G>A
c.198G>A (p.Trp66Ter)
c.*2720G>A (n.*2720G>A)
c.2934G>A (p.Trp978Ter)
c.2931G>A (p.Trp977Ter)
n.3518G>A
c.1352G>A
c.2925G>A (p.Trp975Ter)
n.2036G>A
c.2889G>A (p.Trp963Ter)
n.3008G>A
n.553G>A
c.3042G>A (p.Trp1014Ter)
c.2937G>A (p.Trp979Ter)
c.2964G>A (p.Trp988Ter)
c.264G>A (n.264G>A)
n.3737G>A
c.*2809G>A (n.*2809G>A)
n.1541G>A
n.3521G>A
c.2897-5803G>A (n.2897-5803G>A)
c.2841G>A (p.Trp947Ter)
n.3485G>A
c.*2806G>A (n.*2806G>A)
n.5859G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*2847G>A (n.*2847G>A)
n.2954G>A
c.*2572G>A (n.*2572G>A)
n.55G>A
n.3965G>A
c.2856G>A (p.Trp952Ter)
n.2976G>A
2g.43918362C>ACA346668614LRPPRCn.485G>T
c.197G>T (p.Trp66Leu)
c.*2719G>T (n.*2719G>T)
c.2933G>T (p.Trp978Leu)
c.2930G>T (p.Trp977Leu)
n.3517G>T
c.1351G>T
c.2924G>T (p.Trp975Leu)
n.2035G>T
c.2888G>T (p.Trp963Leu)
n.3007G>T
n.552G>T
c.3041G>T (p.Trp1014Leu)
c.2936G>T (p.Trp979Leu)
c.2963G>T (p.Trp988Leu)
c.263G>T (n.263G>T)
n.3736G>T
c.*2808G>T (n.*2808G>T)
n.1540G>T
n.3520G>T
c.2897-5804G>T (n.2897-5804G>T)
c.2840G>T (p.Trp947Leu)
n.3484G>T
c.*2805G>T (n.*2805G>T)
n.5858G>T
c.*469G>T (n.*469G>T)
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n.2953G>T
c.*2571G>T (n.*2571G>T)
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n.2975G>T
2g.43918362C>GCA346668615LRPPRCn.485G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2965G>A
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n.2024T>C
c.2877T>C (p.Ala959=)
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c.2925T>C (p.Ala975=)
c.2952T>C (p.Ala984=)
c.252T>C (n.252T>C)
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c.186T>A (p.Ala62=)
c.*2708T>A (n.*2708T>A)
c.2922T>A (p.Ala974=)
c.2919T>A (p.Ala973=)
n.3506T>A
c.1340T>A
c.2913T>A (p.Ala971=)
n.2024T>A
c.2877T>A (p.Ala959=)
n.2996T>A
n.541T>A
c.3030T>A (p.Ala1010=)
c.2925T>A (p.Ala975=)
c.2952T>A (p.Ala984=)
c.252T>A (n.252T>A)
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n.43T>A
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c.2844T>A (p.Ala948=)
n.2964T>A
2g.43918374G>ACA346668638LRPPRCn.473C>T
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c.*2707C>T (n.*2707C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2960G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
2g.43918378T>ACA346668647LRPPRCn.469A>T
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 COSMIC
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n.31C>T
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n.2952C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43918385G>CCA346668665LRPPRCn.462C>G
c.174C>G (p.Asp58Glu)
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n.31C>G
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 gnomAD v4
2g.43918385G=CA2493988247LRPPRCn.462C=
c.174C= (p.Asp58=)
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c.3018C= (p.Asp1006=)
c.2913C= (p.Asp971=)
c.2940C= (p.Asp980=)
c.240C= (n.240C=)
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c.2897-5827C= (n.2897-5827C=)
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c.*2782C= (n.*2782C=)
n.5835C=
c.*446C= (n.*446C=)
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n.2930C=
c.*2548C= (n.*2548C=)
n.31C=
n.3941C=
c.2832C= (p.Asp944=)
n.2952C=
2g.43918385G>TCA346668666LRPPRCn.462C>A
c.174C>A (p.Asp58Glu)
c.*2696C>A (n.*2696C>A)
c.2910C>A (p.Asp970Glu)
c.2907C>A (p.Asp969Glu)
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c.2865C>A (p.Asp955Glu)
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c.3018C>A (p.Asp1006Glu)
c.2913C>A (p.Asp971Glu)
c.2940C>A (p.Asp980Glu)
c.240C>A (n.240C>A)
n.3713C>A
c.*2785C>A (n.*2785C>A)
n.1517C>A
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c.2897-5827C>A (n.2897-5827C>A)
c.2817C>A (p.Asp939Glu)
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n.3941C>A
c.2832C>A (p.Asp944Glu)
n.2952C>A
2g.43918386T>ACA346668667LRPPRCn.461A>T
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.*2695A>T (n.*2695A>T)
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2g.43918386T>CCA346668668LRPPRCn.461A>G
c.173A>G (p.Asp58Gly)
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c.1323G>C
c.2896G>C (p.Gly966Arg)
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c.2812G>C (p.Gly938Arg)
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c.*2777G>C (n.*2777G>C)
n.5830G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2946C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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2g.43918391G=CA2493988252LRPPRCn.456C=
c.168C= (p.Asn56=)
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n.2978C>A
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c.2907C>A (p.Asn969Lys)
c.2934C>A (p.Asn978Lys)
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n.2946C>A
 gnomAD v4
2g.43918391_43918395delinsGTTTACA2493988251LRPPRCn.452_456delinsTAAAC
c.164_168delinsTAAAC (p.Ile55=)
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n.1507_1511delinsTAAAC
n.3487_3491delinsTAAAC
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n.2920_2924delinsTAAAC
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n.21_25delinsTAAAC
n.3931_3935delinsTAAAC
c.2822_2826delinsTAAAC (p.Ile941=)
n.2942_2946delinsTAAAC
2g.43918392T>ACA346668680LRPPRCn.455A>T
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.*2689A>T (n.*2689A>T)
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n.2977A>T
n.522A>T
c.3011A>T (p.Asn1004Ile)
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c.233A>T (n.233A>T)
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n.1510A>T
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c.2810A>T (p.Asn937Ile)
n.3454A>T
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n.5828A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.*2816A>T (n.*2816A>T)
n.2923A>T
c.*2541A>T (n.*2541A>T)
n.24A>T
n.3934A>T
c.2825A>T (p.Asn942Ile)
n.2945A>T
2g.43918392T>CCA346668681LRPPRCn.455A>G
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n.3487A>G
c.1321A>G
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n.2005A>G
c.2858A>G (p.Asn953Ser)
n.2977A>G
n.522A>G
c.3011A>G (p.Asn1004Ser)
c.2906A>G (p.Asn969Ser)
c.2933A>G (p.Asn978Ser)
c.233A>G (n.233A>G)
n.3706A>G
c.*2778A>G (n.*2778A>G)
n.1510A>G
n.3490A>G
c.2897-5834A>G (n.2897-5834A>G)
c.2810A>G (p.Asn937Ser)
n.3454A>G
c.*2775A>G (n.*2775A>G)
n.5828A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.*2816A>G (n.*2816A>G)
n.2923A>G
c.*2541A>G (n.*2541A>G)
n.24A>G
n.3934A>G
c.2825A>G (p.Asn942Ser)
n.2945A>G
2g.43918392T>GCA346668682LRPPRCn.455A>C
c.167A>C (p.Asn56Thr)
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n.3487A>C
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c.233A>C (n.233A>C)
n.3706A>C
c.*2778A>C (n.*2778A>C)
n.1510A>C
n.3490A>C
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c.2810A>C (p.Asn937Thr)
n.3454A>C
c.*2775A>C (n.*2775A>C)
n.5828A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.*2816A>C (n.*2816A>C)
n.2923A>C
c.*2541A>C (n.*2541A>C)
n.24A>C
n.3934A>C
c.2825A>C (p.Asn942Thr)
n.2945A>C
2g.43918395_43918398delCA1638264LRPPRCn.452_455del
c.164_167del (p.Ile55ThrfsTer26)
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c.2897_2900del (p.Ile966ThrfsTer26)
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c.1318_1321del
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n.2002_2005del
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n.2974_2977del
n.519_522del
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c.2903_2906del (p.Ile968ThrfsTer26)
c.2930_2933del (p.Ile977ThrfsTer26)
c.230_233del (n.230_233del)
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n.1507_1510del
n.3487_3490del
c.2897-5837_2897-5834del (n.2897-5837_2897-5834del)
c.2807_2810del (p.Ile936ThrfsTer26)
n.3451_3454del
c.*2772_*2775del (n.*2772_*2775del)
n.5825_5828del
c.*436_*439del (n.*436_*439del)
c.*2813_*2816del (n.*2813_*2816del)
n.2920_2923del
c.*2538_*2541del (n.*2538_*2541del)
n.21_24del
n.3931_3934del
c.2822_2825del (p.Ile941ThrfsTer26)
n.2942_2945del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918393T>ACA346668683LRPPRCn.454A>T
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.*2688A>T (n.*2688A>T)
c.2902A>T (p.Asn968Tyr)
c.2899A>T (p.Asn967Tyr)
n.3486A>T
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n.2976A>T
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c.3010A>T (p.Asn1004Tyr)
c.2905A>T (p.Asn969Tyr)
c.2932A>T (p.Asn978Tyr)
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c.*2777A>T (n.*2777A>T)
n.1509A>T
n.3489A>T
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c.2809A>T (p.Asn937Tyr)
n.3453A>T
c.*2774A>T (n.*2774A>T)
n.5827A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
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n.23A>T
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n.2944A>T
2g.43918393T>CCA346668684LRPPRCn.454A>G
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.*2688A>G (n.*2688A>G)
c.2902A>G (p.Asn968Asp)
c.2899A>G (p.Asn967Asp)
n.3486A>G
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n.2004A>G
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n.2976A>G
n.521A>G
c.3010A>G (p.Asn1004Asp)
c.2905A>G (p.Asn969Asp)
c.2932A>G (p.Asn978Asp)
c.232A>G (n.232A>G)
n.3705A>G
c.*2777A>G (n.*2777A>G)
n.1509A>G
n.3489A>G
c.2897-5835A>G (n.2897-5835A>G)
c.2809A>G (p.Asn937Asp)
n.3453A>G
c.*2774A>G (n.*2774A>G)
n.5827A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.*2815A>G (n.*2815A>G)
n.2922A>G
c.*2540A>G (n.*2540A>G)
n.23A>G
n.3933A>G
c.2824A>G (p.Asn942Asp)
n.2944A>G
2g.43918393T>GCA346668685LRPPRCn.454A>C
c.166A>C (p.Asn56His)
c.*2688A>C (n.*2688A>C)
c.2902A>C (p.Asn968His)
c.2899A>C (p.Asn967His)
n.3486A>C
c.1320A>C
c.2893A>C (p.Asn965His)
n.2004A>C
c.2857A>C (p.Asn953His)
n.2976A>C
n.521A>C
c.3010A>C (p.Asn1004His)
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c.2932A>C (p.Asn978His)
c.232A>C (n.232A>C)
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c.2809A>C (p.Asn937His)
n.3453A>C
c.*2774A>C (n.*2774A>C)
n.5827A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*2815A>C (n.*2815A>C)
n.2922A>C
c.*2540A>C (n.*2540A>C)
n.23A>C
n.3933A>C
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n.2944A>C
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c.*2773A= (n.*2773A=)
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n.3451T>C
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 gnomAD v4
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n.2974T>A
n.519T>A
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n.21T>A
n.3931T>A
c.2822T>A (p.Ile941Lys)
n.2942T>A
 gnomAD v4
2g.43918396T>ACA346668690LRPPRCn.451A>T
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n.20A>T
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n.3930A>G
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n.2941A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918396T>GCA346668691LRPPRCn.451A>C
c.163A>C (p.Ile55Leu)
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c.2902A>C (p.Ile968Leu)
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n.3450A>C
c.*2771A>C (n.*2771A>C)
n.5824A>C
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c.*2812A>C (n.*2812A>C)
n.2919A>C
c.*2537A>C (n.*2537A>C)
n.20A>C
n.3930A>C
c.2821A>C (p.Ile941Leu)
n.2941A>C
2g.43918396T=CA2493988254LRPPRCn.451A=
c.163A= (p.Ile55=)
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c.3007A= (p.Ile1003=)
c.2902A= (p.Ile968=)
c.2929A= (p.Ile977=)
c.229A= (n.229A=)
n.3702A=
c.*2774A= (n.*2774A=)
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c.2897-5838A= (n.2897-5838A=)
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c.*435A= (n.*435A=)
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n.2919A=
c.*2537A= (n.*2537A=)
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n.3482A>T
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n.2000A>T
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n.2972A>T
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c.*2536A>T (n.*2536A>T)
n.19A>T
n.3929A>T
c.2820A>T (p.Lys940Asn)
n.2940A>T
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n.1505A>G
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c.2805A>G (p.Lys935=)
n.3449A>G
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n.19A>G
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c.2820A>G (p.Lys940=)
n.2940A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918397T>GCA346668693LRPPRCn.450A>C
c.162A>C (p.Lys54Asn)
c.*2684A>C (n.*2684A>C)
c.2898A>C (p.Lys966Asn)
c.2895A>C (p.Lys965Asn)
n.3482A>C
c.1316A>C
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n.2000A>C
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n.2972A>C
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c.3006A>C (p.Glu1002Asp)
c.2901A>C (p.Lys967Asn)
c.2928A>C (p.Lys976Asn)
c.228A>C (n.228A>C)
n.3701A>C
c.*2773A>C (n.*2773A>C)
n.1505A>C
n.3485A>C
c.2897-5839A>C (n.2897-5839A>C)
c.2805A>C (p.Lys935Asn)
n.3449A>C
c.*2770A>C (n.*2770A>C)
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c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*2811A>C (n.*2811A>C)
n.2918A>C
c.*2536A>C (n.*2536A>C)
n.19A>C
n.3929A>C
c.2820A>C (p.Lys940Asn)
n.2940A>C
2g.43918397T=CA2493988255LRPPRCn.450A=
c.162A= (p.Lys54=)
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n.3701A=
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n.1505A=
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c.2805A= (p.Lys935=)
n.3449A=
c.*2770A= (n.*2770A=)
n.5823A=
c.*434A= (n.*434A=)
c.*2811A= (n.*2811A=)
n.2918A=
c.*2536A= (n.*2536A=)
n.19A=
n.3929A=
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c.1315A>G
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n.2971A>G
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c.3005A>G (p.Glu1002Gly)
c.2900A>G (p.Lys967Arg)
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c.2804A>C (p.Lys935Thr)
n.3448A>C
c.*2769A>C (n.*2769A>C)
n.5822A>C
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n.1999-1G>T
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n.2971-1G>C
n.516-1G>C
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n.17G>C
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n.3481-1G>A
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n.1999-1G>A
c.2852-1G>A (n.2852-1G>A)
n.2971-1G>A
n.516-1G>A
c.3005-1G>A (n.3005-1G>A)
c.2900-1G>A (n.2900-1G>A)
c.2927-1G>A (n.2927-1G>A)
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
n.3700-1G>A
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n.1503G>A
n.3484-1G>A
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c.2804-1G>A (n.2804-1G>A)
n.3448-1G>A
c.*2769-1G>A (n.*2769-1G>A)
n.5822-1G>A
c.*433-1G>A (n.*433-1G>A)
c.*2810-1G>A (n.*2810-1G>A)
n.2917-1G>A
c.*2535-1G>A (n.*2535-1G>A)
n.17G>A
n.3928-1G>A
c.2819-1G>A (n.2819-1G>A)
n.2939-1G>A
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n.516-2A>T
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 dbSNP gnomAD v2
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n.2939-6C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched