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2 | g.43918269A>G | CA346668411 | LRPPRC | n.578T>C c.290T>C (p.Phe97Ser) c.*2812T>C (n.*2812T>C) c.3026T>C (p.Phe1009Ser) c.3023T>C (p.Phe1008Ser) n.3610T>C c.1444T>C c.3017T>C (p.Phe1006Ser) n.2128T>C c.2981T>C (p.Phe994Ser) n.3100T>C n.645T>C c.3134T>C (p.Phe1045Ser) c.3029T>C (p.Phe1010Ser) c.3056T>C (p.Phe1019Ser) c.356T>C (n.356T>C) n.3829T>C c.*2901T>C (n.*2901T>C) n.1633T>C n.3613T>C c.2897-5711T>C (n.2897-5711T>C) c.2933T>C (p.Phe978Ser) n.3577T>C c.*2898T>C (n.*2898T>C) n.5951T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.*2939T>C (n.*2939T>C) n.3046T>C c.*2664T>C (n.*2664T>C) n.147T>C n.4057T>C c.2948T>C (p.Phe983Ser) n.3068T>C | |
2 | g.43918269A>T | CA346668410 | LRPPRC | n.578T>A c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.*2812T>A (n.*2812T>A) c.3026T>A (p.Phe1009Tyr) c.3023T>A (p.Phe1008Tyr) n.3610T>A c.1444T>A c.3017T>A (p.Phe1006Tyr) n.2128T>A c.2981T>A (p.Phe994Tyr) n.3100T>A n.645T>A c.3134T>A (p.Phe1045Tyr) c.3029T>A (p.Phe1010Tyr) c.3056T>A (p.Phe1019Tyr) c.356T>A (n.356T>A) n.3829T>A c.*2901T>A (n.*2901T>A) n.1633T>A n.3613T>A c.2897-5711T>A (n.2897-5711T>A) c.2933T>A (p.Phe978Tyr) n.3577T>A c.*2898T>A (n.*2898T>A) n.5951T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.*2939T>A (n.*2939T>A) n.3046T>A c.*2664T>A (n.*2664T>A) n.147T>A n.4057T>A c.2948T>A (p.Phe983Tyr) n.3068T>A | |
2 | g.43918270A>C | CA346668413 | LRPPRC | n.577T>G c.289T>G (p.Phe97Val) c.*2811T>G (n.*2811T>G) c.3025T>G (p.Phe1009Val) c.3022T>G (p.Phe1008Val) n.3609T>G c.1443T>G c.3016T>G (p.Phe1006Val) n.2127T>G c.2980T>G (p.Phe994Val) n.3099T>G n.644T>G c.3133T>G (p.Phe1045Val) c.3028T>G (p.Phe1010Val) c.3055T>G (p.Phe1019Val) c.355T>G (n.355T>G) n.3828T>G c.*2900T>G (n.*2900T>G) n.1632T>G n.3612T>G c.2897-5712T>G (n.2897-5712T>G) c.2932T>G (p.Phe978Val) n.3576T>G c.*2897T>G (n.*2897T>G) n.5950T>G c.*561T>G (n.*561T>G) c.*2938T>G (n.*2938T>G) n.3045T>G c.*2663T>G (n.*2663T>G) n.146T>G n.4056T>G c.2947T>G (p.Phe983Val) n.3067T>G | |
2 | g.43918270A>G | CA346668414 | LRPPRC | n.577T>C c.289T>C (p.Phe97Leu) c.*2811T>C (n.*2811T>C) c.3025T>C (p.Phe1009Leu) c.3022T>C (p.Phe1008Leu) n.3609T>C c.1443T>C c.3016T>C (p.Phe1006Leu) n.2127T>C c.2980T>C (p.Phe994Leu) n.3099T>C n.644T>C c.3133T>C (p.Phe1045Leu) c.3028T>C (p.Phe1010Leu) c.3055T>C (p.Phe1019Leu) c.355T>C (n.355T>C) n.3828T>C c.*2900T>C (n.*2900T>C) n.1632T>C n.3612T>C c.2897-5712T>C (n.2897-5712T>C) c.2932T>C (p.Phe978Leu) n.3576T>C c.*2897T>C (n.*2897T>C) n.5950T>C c.*561T>C (n.*561T>C) c.*2938T>C (n.*2938T>C) n.3045T>C c.*2663T>C (n.*2663T>C) n.146T>C n.4056T>C c.2947T>C (p.Phe983Leu) n.3067T>C | |
2 | g.43918270A>T | CA346668415 | LRPPRC | n.577T>A c.289T>A (p.Phe97Ile) c.*2811T>A (n.*2811T>A) c.3025T>A (p.Phe1009Ile) c.3022T>A (p.Phe1008Ile) n.3609T>A c.1443T>A c.3016T>A (p.Phe1006Ile) n.2127T>A c.2980T>A (p.Phe994Ile) n.3099T>A n.644T>A c.3133T>A (p.Phe1045Ile) c.3028T>A (p.Phe1010Ile) c.3055T>A (p.Phe1019Ile) c.355T>A (n.355T>A) n.3828T>A c.*2900T>A (n.*2900T>A) n.1632T>A n.3612T>A c.2897-5712T>A (n.2897-5712T>A) c.2932T>A (p.Phe978Ile) n.3576T>A c.*2897T>A (n.*2897T>A) n.5950T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.*2938T>A (n.*2938T>A) n.3045T>A c.*2663T>A (n.*2663T>A) n.146T>A n.4056T>A c.2947T>A (p.Phe983Ile) n.3067T>A | |
2 | g.43918271C>A | CA425908559 | LRPPRC | n.576G>T c.288G>T (p.Pro96=) c.*2810G>T (n.*2810G>T) c.3024G>T (p.Pro1008=) c.3021G>T (p.Pro1007=) n.3608G>T c.1442G>T c.3015G>T (p.Pro1005=) n.2126G>T c.2979G>T (p.Pro993=) n.3098G>T n.643G>T c.3132G>T (p.Pro1044=) c.3027G>T (p.Pro1009=) c.3054G>T (p.Pro1018=) c.354G>T (n.354G>T) n.3827G>T c.*2899G>T (n.*2899G>T) n.1631G>T n.3611G>T c.2897-5713G>T (n.2897-5713G>T) c.2931G>T (p.Pro977=) n.3575G>T c.*2896G>T (n.*2896G>T) n.5949G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.*2937G>T (n.*2937G>T) n.3044G>T c.*2662G>T (n.*2662G>T) n.145G>T n.4055G>T c.2946G>T (p.Pro982=) n.3066G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43918271C>G | CA425908560 | LRPPRC | n.576G>C c.288G>C (p.Pro96=) c.*2810G>C (n.*2810G>C) c.3024G>C (p.Pro1008=) c.3021G>C (p.Pro1007=) n.3608G>C c.1442G>C c.3015G>C (p.Pro1005=) n.2126G>C c.2979G>C (p.Pro993=) n.3098G>C n.643G>C c.3132G>C (p.Pro1044=) c.3027G>C (p.Pro1009=) c.3054G>C (p.Pro1018=) c.354G>C (n.354G>C) n.3827G>C c.*2899G>C (n.*2899G>C) n.1631G>C n.3611G>C c.2897-5713G>C (n.2897-5713G>C) c.2931G>C (p.Pro977=) n.3575G>C c.*2896G>C (n.*2896G>C) n.5949G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.*2937G>C (n.*2937G>C) n.3044G>C c.*2662G>C (n.*2662G>C) n.145G>C n.4055G>C c.2946G>C (p.Pro982=) n.3066G>C | |
2 | g.43918271C>T | CA1638236 | LRPPRC | n.576G>A c.288G>A (p.Pro96=) c.*2810G>A (n.*2810G>A) c.3024G>A (p.Pro1008=) c.3021G>A (p.Pro1007=) n.3608G>A c.1442G>A c.3015G>A (p.Pro1005=) n.2126G>A c.2979G>A (p.Pro993=) n.3098G>A n.643G>A c.3132G>A (p.Pro1044=) c.3027G>A (p.Pro1009=) c.3054G>A (p.Pro1018=) c.354G>A (n.354G>A) n.3827G>A c.*2899G>A (n.*2899G>A) n.1631G>A n.3611G>A c.2897-5713G>A (n.2897-5713G>A) c.2931G>A (p.Pro977=) n.3575G>A c.*2896G>A (n.*2896G>A) n.5949G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.*2937G>A (n.*2937G>A) n.3044G>A c.*2662G>A (n.*2662G>A) n.145G>A n.4055G>A c.2946G>A (p.Pro982=) n.3066G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43918296A>T | CA346668473 | LRPPRC | n.551T>A c.263T>A (p.Leu88His) c.*2785T>A (n.*2785T>A) c.2999T>A (p.Leu1000His) c.2996T>A (p.Leu999His) n.3583T>A c.1417T>A c.2990T>A (p.Leu997His) n.2101T>A c.2954T>A (p.Leu985His) n.3073T>A n.618T>A c.3107T>A (p.Leu1036His) c.3002T>A (p.Leu1001His) c.3029T>A (p.Leu1010His) c.329T>A (n.329T>A) n.3802T>A c.*2874T>A (n.*2874T>A) n.1606T>A n.3586T>A c.2897-5738T>A (n.2897-5738T>A) c.2906T>A (p.Leu969His) n.3550T>A c.*2871T>A (n.*2871T>A) n.5924T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.*2912T>A (n.*2912T>A) n.3019T>A c.*2637T>A (n.*2637T>A) n.120T>A n.4030T>A c.2921T>A (p.Leu974His) n.3041T>A | |
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2 | g.43918310T>A | CA346668504 | LRPPRC | n.537A>T c.249A>T (p.Leu83Phe) c.*2771A>T (n.*2771A>T) c.2985A>T (p.Leu995Phe) c.2982A>T (p.Leu994Phe) n.3569A>T c.1403A>T c.2976A>T (p.Leu992Phe) n.2087A>T c.2940A>T (p.Leu980Phe) n.3059A>T n.604A>T c.3093A>T (p.Leu1031Phe) c.2988A>T (p.Leu996Phe) c.3015A>T (p.Leu1005Phe) c.315A>T (n.315A>T) n.3788A>T c.*2860A>T (n.*2860A>T) n.1592A>T n.3572A>T c.2897-5752A>T (n.2897-5752A>T) c.2892A>T (p.Leu964Phe) n.3536A>T c.*2857A>T (n.*2857A>T) n.5910A>T c.*521A>T (n.*521A>T) c.*2898A>T (n.*2898A>T) n.3005A>T c.*2623A>T (n.*2623A>T) n.106A>T n.4016A>T c.2907A>T (p.Leu969Phe) n.3027A>T | |
2 | g.43918310T>C | CA1638241 | LRPPRC | n.537A>G c.249A>G (p.Leu83=) c.*2771A>G (n.*2771A>G) c.2985A>G (p.Leu995=) c.2982A>G (p.Leu994=) n.3569A>G c.1403A>G c.2976A>G (p.Leu992=) n.2087A>G c.2940A>G (p.Leu980=) n.3059A>G n.604A>G c.3093A>G (p.Leu1031=) c.2988A>G (p.Leu996=) c.3015A>G (p.Leu1005=) c.315A>G (n.315A>G) n.3788A>G c.*2860A>G (n.*2860A>G) n.1592A>G n.3572A>G c.2897-5752A>G (n.2897-5752A>G) c.2892A>G (p.Leu964=) n.3536A>G c.*2857A>G (n.*2857A>G) n.5910A>G c.*521A>G (n.*521A>G) c.*2898A>G (n.*2898A>G) n.3005A>G c.*2623A>G (n.*2623A>G) n.106A>G n.4016A>G c.2907A>G (p.Leu969=) n.3027A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43918310T= | CA2493988210 | LRPPRC | n.537A= c.249A= (p.Leu83=) c.*2771A= (n.*2771A=) c.2985A= (p.Leu995=) c.2982A= (p.Leu994=) n.3569A= c.1403A= c.2976A= (p.Leu992=) n.2087A= c.2940A= (p.Leu980=) n.3059A= n.604A= c.3093A= (p.Leu1031=) c.2988A= (p.Leu996=) c.3015A= (p.Leu1005=) c.315A= (n.315A=) n.3788A= c.*2860A= (n.*2860A=) n.1592A= n.3572A= c.2897-5752A= (n.2897-5752A=) c.2892A= (p.Leu964=) n.3536A= c.*2857A= (n.*2857A=) n.5910A= c.*521A= (n.*521A=) c.*2898A= (n.*2898A=) n.3005A= c.*2623A= (n.*2623A=) n.106A= n.4016A= c.2907A= (p.Leu969=) n.3027A= | |
2 | g.43918311A= | CA2493988211 | LRPPRC | n.536T= c.248T= (p.Leu83=) c.*2770T= (n.*2770T=) c.2984T= (p.Leu995=) c.2981T= (p.Leu994=) n.3568T= c.1402T= c.2975T= (p.Leu992=) n.2086T= c.2939T= (p.Leu980=) n.3058T= n.603T= c.3092T= (p.Leu1031=) c.2987T= (p.Leu996=) c.3014T= (p.Leu1005=) c.314T= (n.314T=) n.3787T= c.*2859T= (n.*2859T=) n.1591T= n.3571T= c.2897-5753T= (n.2897-5753T=) c.2891T= (p.Leu964=) n.3535T= c.*2856T= (n.*2856T=) n.5909T= c.*520T= (n.*520T=) c.*2897T= (n.*2897T=) n.3004T= c.*2622T= (n.*2622T=) n.105T= n.4015T= c.2906T= (p.Leu969=) n.3026T= | |
2 | g.43918311A>C | CA346668505 | LRPPRC | n.536T>G c.248T>G (p.Leu83Ter) c.*2770T>G (n.*2770T>G) c.2984T>G (p.Leu995Ter) c.2981T>G (p.Leu994Ter) n.3568T>G c.1402T>G c.2975T>G (p.Leu992Ter) n.2086T>G c.2939T>G (p.Leu980Ter) n.3058T>G n.603T>G c.3092T>G (p.Leu1031Ter) c.2987T>G (p.Leu996Ter) c.3014T>G (p.Leu1005Ter) c.314T>G (n.314T>G) n.3787T>G c.*2859T>G (n.*2859T>G) n.1591T>G n.3571T>G c.2897-5753T>G (n.2897-5753T>G) c.2891T>G (p.Leu964Ter) n.3535T>G c.*2856T>G (n.*2856T>G) n.5909T>G c.*520T>G (n.*520T>G) c.*2897T>G (n.*2897T>G) n.3004T>G c.*2622T>G (n.*2622T>G) n.105T>G n.4015T>G c.2906T>G (p.Leu969Ter) n.3026T>G | ClinVar dbSNP |
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2 | g.43918311A>T | CA346668507 | LRPPRC | n.536T>A c.248T>A (p.Leu83Ter) c.*2770T>A (n.*2770T>A) c.2984T>A (p.Leu995Ter) c.2981T>A (p.Leu994Ter) n.3568T>A c.1402T>A c.2975T>A (p.Leu992Ter) n.2086T>A c.2939T>A (p.Leu980Ter) n.3058T>A n.603T>A c.3092T>A (p.Leu1031Ter) c.2987T>A (p.Leu996Ter) c.3014T>A (p.Leu1005Ter) c.314T>A (n.314T>A) n.3787T>A c.*2859T>A (n.*2859T>A) n.1591T>A n.3571T>A c.2897-5753T>A (n.2897-5753T>A) c.2891T>A (p.Leu964Ter) n.3535T>A c.*2856T>A (n.*2856T>A) n.5909T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.*2897T>A (n.*2897T>A) n.3004T>A c.*2622T>A (n.*2622T>A) n.105T>A n.4015T>A c.2906T>A (p.Leu969Ter) n.3026T>A | |
2 | g.43918312A>C | CA346668508 | LRPPRC | n.535T>G c.247T>G (p.Leu83Val) c.*2769T>G (n.*2769T>G) c.2983T>G (p.Leu995Val) c.2980T>G (p.Leu994Val) n.3567T>G c.1401T>G c.2974T>G (p.Leu992Val) n.2085T>G c.2938T>G (p.Leu980Val) n.3057T>G n.602T>G c.3091T>G (p.Leu1031Val) c.2986T>G (p.Leu996Val) c.3013T>G (p.Leu1005Val) c.313T>G (n.313T>G) n.3786T>G c.*2858T>G (n.*2858T>G) n.1590T>G n.3570T>G c.2897-5754T>G (n.2897-5754T>G) c.2890T>G (p.Leu964Val) n.3534T>G c.*2855T>G (n.*2855T>G) n.5908T>G c.*519T>G (n.*519T>G) c.*2896T>G (n.*2896T>G) n.3003T>G c.*2621T>G (n.*2621T>G) n.104T>G n.4014T>G c.2905T>G (p.Leu969Val) n.3025T>G | |
2 | g.43918312A>G | CA425908586 | LRPPRC | n.535T>C c.247T>C (p.Leu83=) c.*2769T>C (n.*2769T>C) c.2983T>C (p.Leu995=) c.2980T>C (p.Leu994=) n.3567T>C c.1401T>C c.2974T>C (p.Leu992=) n.2085T>C c.2938T>C (p.Leu980=) n.3057T>C n.602T>C c.3091T>C (p.Leu1031=) c.2986T>C (p.Leu996=) c.3013T>C (p.Leu1005=) c.313T>C (n.313T>C) n.3786T>C c.*2858T>C (n.*2858T>C) n.1590T>C n.3570T>C c.2897-5754T>C (n.2897-5754T>C) c.2890T>C (p.Leu964=) n.3534T>C c.*2855T>C (n.*2855T>C) n.5908T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.*2896T>C (n.*2896T>C) n.3003T>C c.*2621T>C (n.*2621T>C) n.104T>C n.4014T>C c.2905T>C (p.Leu969=) n.3025T>C | |
2 | g.43918312A>T | CA346668509 | LRPPRC | n.535T>A c.247T>A (p.Leu83Ile) c.*2769T>A (n.*2769T>A) c.2983T>A (p.Leu995Ile) c.2980T>A (p.Leu994Ile) n.3567T>A c.1401T>A c.2974T>A (p.Leu992Ile) n.2085T>A c.2938T>A (p.Leu980Ile) n.3057T>A n.602T>A c.3091T>A (p.Leu1031Ile) c.2986T>A (p.Leu996Ile) c.3013T>A (p.Leu1005Ile) c.313T>A (n.313T>A) n.3786T>A c.*2858T>A (n.*2858T>A) n.1590T>A n.3570T>A c.2897-5754T>A (n.2897-5754T>A) c.2890T>A (p.Leu964Ile) n.3534T>A c.*2855T>A (n.*2855T>A) n.5908T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.*2896T>A (n.*2896T>A) n.3003T>A c.*2621T>A (n.*2621T>A) n.104T>A n.4014T>A c.2905T>A (p.Leu969Ile) n.3025T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43918318A>C | CA346668521 | LRPPRC | n.529T>G c.241T>G (p.Leu81Val) c.*2763T>G (n.*2763T>G) c.2977T>G (p.Leu993Val) c.2974T>G (p.Leu992Val) n.3561T>G c.1395T>G c.2968T>G (p.Leu990Val) n.2079T>G c.2932T>G (p.Leu978Val) n.3051T>G n.596T>G c.3085T>G (p.Leu1029Val) c.2980T>G (p.Leu994Val) c.3007T>G (p.Leu1003Val) c.307T>G (n.307T>G) n.3780T>G c.*2852T>G (n.*2852T>G) n.1584T>G n.3564T>G c.2897-5760T>G (n.2897-5760T>G) c.2884T>G (p.Leu962Val) n.3528T>G c.*2849T>G (n.*2849T>G) n.5902T>G c.*513T>G (n.*513T>G) c.*2890T>G (n.*2890T>G) n.2997T>G c.*2615T>G (n.*2615T>G) n.98T>G n.4008T>G c.2899T>G (p.Leu967Val) n.3019T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43918318A>G | CA425908590 | LRPPRC | n.529T>C c.241T>C (p.Leu81=) c.*2763T>C (n.*2763T>C) c.2977T>C (p.Leu993=) c.2974T>C (p.Leu992=) n.3561T>C c.1395T>C c.2968T>C (p.Leu990=) n.2079T>C c.2932T>C (p.Leu978=) n.3051T>C n.596T>C c.3085T>C (p.Leu1029=) c.2980T>C (p.Leu994=) c.3007T>C (p.Leu1003=) c.307T>C (n.307T>C) n.3780T>C c.*2852T>C (n.*2852T>C) n.1584T>C n.3564T>C c.2897-5760T>C (n.2897-5760T>C) c.2884T>C (p.Leu962=) n.3528T>C c.*2849T>C (n.*2849T>C) n.5902T>C c.*513T>C (n.*513T>C) c.*2890T>C (n.*2890T>C) n.2997T>C c.*2615T>C (n.*2615T>C) n.98T>C n.4008T>C c.2899T>C (p.Leu967=) n.3019T>C | |
2 | g.43918318A>T | CA346668522 | LRPPRC | n.529T>A c.241T>A (p.Leu81Ile) c.*2763T>A (n.*2763T>A) c.2977T>A (p.Leu993Ile) c.2974T>A (p.Leu992Ile) n.3561T>A c.1395T>A c.2968T>A (p.Leu990Ile) n.2079T>A c.2932T>A (p.Leu978Ile) n.3051T>A n.596T>A c.3085T>A (p.Leu1029Ile) c.2980T>A (p.Leu994Ile) c.3007T>A (p.Leu1003Ile) c.307T>A (n.307T>A) n.3780T>A c.*2852T>A (n.*2852T>A) n.1584T>A n.3564T>A c.2897-5760T>A (n.2897-5760T>A) c.2884T>A (p.Leu962Ile) n.3528T>A c.*2849T>A (n.*2849T>A) n.5902T>A c.*513T>A (n.*513T>A) c.*2890T>A (n.*2890T>A) n.2997T>A c.*2615T>A (n.*2615T>A) n.98T>A n.4008T>A c.2899T>A (p.Leu967Ile) n.3019T>A | |
2 | g.43918319T>A | CA425908591 | LRPPRC | n.528A>T c.240A>T (p.Thr80=) c.*2762A>T (n.*2762A>T) c.2976A>T (p.Thr992=) c.2973A>T (p.Thr991=) n.3560A>T c.1394A>T c.2967A>T (p.Thr989=) n.2078A>T c.2931A>T (p.Thr977=) n.3050A>T n.595A>T c.3084A>T (p.Thr1028=) c.2979A>T (p.Thr993=) c.3006A>T (p.Thr1002=) c.306A>T (n.306A>T) n.3779A>T c.*2851A>T (n.*2851A>T) n.1583A>T n.3563A>T c.2897-5761A>T (n.2897-5761A>T) c.2883A>T (p.Thr961=) n.3527A>T c.*2848A>T (n.*2848A>T) n.5901A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.*2889A>T (n.*2889A>T) n.2996A>T c.*2614A>T (n.*2614A>T) n.97A>T n.4007A>T c.2898A>T (p.Thr966=) n.3018A>T | dbSNP |
2 | g.43918319T>C | CA1638242 | LRPPRC | n.528A>G c.240A>G (p.Thr80=) c.*2762A>G (n.*2762A>G) c.2976A>G (p.Thr992=) c.2973A>G (p.Thr991=) n.3560A>G c.1394A>G c.2967A>G (p.Thr989=) n.2078A>G c.2931A>G (p.Thr977=) n.3050A>G n.595A>G c.3084A>G (p.Thr1028=) c.2979A>G (p.Thr993=) c.3006A>G (p.Thr1002=) c.306A>G (n.306A>G) n.3779A>G c.*2851A>G (n.*2851A>G) n.1583A>G n.3563A>G c.2897-5761A>G (n.2897-5761A>G) c.2883A>G (p.Thr961=) n.3527A>G c.*2848A>G (n.*2848A>G) n.5901A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.*2889A>G (n.*2889A>G) n.2996A>G c.*2614A>G (n.*2614A>G) n.97A>G n.4007A>G c.2898A>G (p.Thr966=) n.3018A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43918319T= | CA2493988215 | LRPPRC | n.528A= c.240A= (p.Thr80=) c.*2762A= (n.*2762A=) c.2976A= (p.Thr992=) c.2973A= (p.Thr991=) n.3560A= c.1394A= c.2967A= (p.Thr989=) n.2078A= c.2931A= (p.Thr977=) n.3050A= n.595A= c.3084A= (p.Thr1028=) c.2979A= (p.Thr993=) c.3006A= (p.Thr1002=) c.306A= (n.306A=) n.3779A= c.*2851A= (n.*2851A=) n.1583A= n.3563A= c.2897-5761A= (n.2897-5761A=) c.2883A= (p.Thr961=) n.3527A= c.*2848A= (n.*2848A=) n.5901A= c.*512A= (n.*512A=) c.*2889A= (n.*2889A=) n.2996A= c.*2614A= (n.*2614A=) n.97A= n.4007A= c.2898A= (p.Thr966=) n.3018A= | |
2 | g.43918320G>A | CA346668523 | LRPPRC | n.527C>T c.239C>T (p.Thr80Ile) c.*2761C>T (n.*2761C>T) c.2975C>T (p.Thr992Ile) c.2972C>T (p.Thr991Ile) n.3559C>T c.1393C>T c.2966C>T (p.Thr989Ile) n.2077C>T c.2930C>T (p.Thr977Ile) n.3049C>T n.594C>T c.3083C>T (p.Thr1028Ile) c.2978C>T (p.Thr993Ile) c.3005C>T (p.Thr1002Ile) c.305C>T (n.305C>T) n.3778C>T c.*2850C>T (n.*2850C>T) n.1582C>T n.3562C>T c.2897-5762C>T (n.2897-5762C>T) c.2882C>T (p.Thr961Ile) n.3526C>T c.*2847C>T (n.*2847C>T) n.5900C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.*2888C>T (n.*2888C>T) n.2995C>T c.*2613C>T (n.*2613C>T) n.96C>T n.4006C>T c.2897C>T (p.Thr966Ile) n.3017C>T | |
2 | g.43918320G>C | CA346668524 | LRPPRC | n.527C>G c.239C>G (p.Thr80Arg) c.*2761C>G (n.*2761C>G) c.2975C>G (p.Thr992Arg) c.2972C>G (p.Thr991Arg) n.3559C>G c.1393C>G c.2966C>G (p.Thr989Arg) n.2077C>G c.2930C>G (p.Thr977Arg) n.3049C>G n.594C>G c.3083C>G (p.Thr1028Arg) c.2978C>G (p.Thr993Arg) c.3005C>G (p.Thr1002Arg) c.305C>G (n.305C>G) n.3778C>G c.*2850C>G (n.*2850C>G) n.1582C>G n.3562C>G c.2897-5762C>G (n.2897-5762C>G) c.2882C>G (p.Thr961Arg) n.3526C>G c.*2847C>G (n.*2847C>G) n.5900C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.*2888C>G (n.*2888C>G) n.2995C>G c.*2613C>G (n.*2613C>G) n.96C>G n.4006C>G c.2897C>G (p.Thr966Arg) n.3017C>G | |
2 | g.43918320G>T | CA346668525 | LRPPRC | n.527C>A c.239C>A (p.Thr80Lys) c.*2761C>A (n.*2761C>A) c.2975C>A (p.Thr992Lys) c.2972C>A (p.Thr991Lys) n.3559C>A c.1393C>A c.2966C>A (p.Thr989Lys) n.2077C>A c.2930C>A (p.Thr977Lys) n.3049C>A n.594C>A c.3083C>A (p.Thr1028Lys) c.2978C>A (p.Thr993Lys) c.3005C>A (p.Thr1002Lys) c.305C>A (n.305C>A) n.3778C>A c.*2850C>A (n.*2850C>A) n.1582C>A n.3562C>A c.2897-5762C>A (n.2897-5762C>A) c.2882C>A (p.Thr961Lys) n.3526C>A c.*2847C>A (n.*2847C>A) n.5900C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.*2888C>A (n.*2888C>A) n.2995C>A c.*2613C>A (n.*2613C>A) n.96C>A n.4006C>A c.2897C>A (p.Thr966Lys) n.3017C>A | |
2 | g.43918321T>A | CA1638243 | LRPPRC | n.526A>T c.238A>T (p.Thr80Ser) c.*2760A>T (n.*2760A>T) c.2974A>T (p.Thr992Ser) c.2971A>T (p.Thr991Ser) n.3558A>T c.1392A>T c.2965A>T (p.Thr989Ser) n.2076A>T c.2929A>T (p.Thr977Ser) n.3048A>T n.593A>T c.3082A>T (p.Thr1028Ser) c.2977A>T (p.Thr993Ser) c.3004A>T (p.Thr1002Ser) c.304A>T (n.304A>T) n.3777A>T c.*2849A>T (n.*2849A>T) n.1581A>T n.3561A>T c.2897-5763A>T (n.2897-5763A>T) c.2881A>T (p.Thr961Ser) n.3525A>T c.*2846A>T (n.*2846A>T) n.5899A>T c.*510A>T (n.*510A>T) c.*2887A>T (n.*2887A>T) n.2994A>T c.*2612A>T (n.*2612A>T) n.95A>T n.4005A>T c.2896A>T (p.Thr966Ser) n.3016A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43918322C>G | CA346668529 | LRPPRC | n.525G>C c.237G>C (p.Lys79Asn) c.*2759G>C (n.*2759G>C) c.2973G>C (p.Lys991Asn) c.2970G>C (p.Lys990Asn) n.3557G>C c.1391G>C c.2964G>C (p.Lys988Asn) n.2075G>C c.2928G>C (p.Lys976Asn) n.3047G>C n.592G>C c.3081G>C (p.Lys1027Asn) c.2976G>C (p.Lys992Asn) c.3003G>C (p.Lys1001Asn) c.303G>C (n.303G>C) n.3776G>C c.*2848G>C (n.*2848G>C) n.1580G>C n.3560G>C c.2897-5764G>C (n.2897-5764G>C) c.2880G>C (p.Lys960Asn) n.3524G>C c.*2845G>C (n.*2845G>C) n.5898G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.*2886G>C (n.*2886G>C) n.2993G>C c.*2611G>C (n.*2611G>C) n.94G>C n.4004G>C c.2895G>C (p.Lys965Asn) n.3015G>C | gnomAD v4 |
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2 | g.43918323T>G | CA346668532 | LRPPRC | n.524A>C c.236A>C (p.Lys79Thr) c.*2758A>C (n.*2758A>C) c.2972A>C (p.Lys991Thr) c.2969A>C (p.Lys990Thr) n.3556A>C c.1390A>C c.2963A>C (p.Lys988Thr) n.2074A>C c.2927A>C (p.Lys976Thr) n.3046A>C n.591A>C c.3080A>C (p.Lys1027Thr) c.2975A>C (p.Lys992Thr) c.3002A>C (p.Lys1001Thr) c.302A>C (n.302A>C) n.3775A>C c.*2847A>C (n.*2847A>C) n.1579A>C n.3559A>C c.2897-5765A>C (n.2897-5765A>C) c.2879A>C (p.Lys960Thr) n.3523A>C c.*2844A>C (n.*2844A>C) n.5897A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.*2885A>C (n.*2885A>C) n.2992A>C c.*2610A>C (n.*2610A>C) n.93A>C n.4003A>C c.2894A>C (p.Lys965Thr) n.3014A>C | |
2 | g.43918324T>A | CA346668533 | LRPPRC | n.523A>T c.235A>T (p.Lys79Ter) c.*2757A>T (n.*2757A>T) c.2971A>T (p.Lys991Ter) c.2968A>T (p.Lys990Ter) n.3555A>T c.1389A>T c.2962A>T (p.Lys988Ter) n.2073A>T c.2926A>T (p.Lys976Ter) n.3045A>T n.590A>T c.3079A>T (p.Lys1027Ter) c.2974A>T (p.Lys992Ter) c.3001A>T (p.Lys1001Ter) c.301A>T (n.301A>T) n.3774A>T c.*2846A>T (n.*2846A>T) n.1578A>T n.3558A>T c.2897-5766A>T (n.2897-5766A>T) c.2878A>T (p.Lys960Ter) n.3522A>T c.*2843A>T (n.*2843A>T) n.5896A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.*2884A>T (n.*2884A>T) n.2991A>T c.*2609A>T (n.*2609A>T) n.92A>T n.4002A>T c.2893A>T (p.Lys965Ter) n.3013A>T | |
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2 | g.43918357T>C | CA346668602 | LRPPRC | n.490A>G c.202A>G (p.Lys68Glu) c.*2724A>G (n.*2724A>G) c.2938A>G (p.Lys980Glu) c.2935A>G (p.Lys979Glu) n.3522A>G c.1356A>G c.2929A>G (p.Lys977Glu) n.2040A>G c.2893A>G (p.Lys965Glu) n.3012A>G n.557A>G c.3046A>G (p.Lys1016Glu) c.2941A>G (p.Lys981Glu) c.2968A>G (p.Lys990Glu) c.268A>G (n.268A>G) n.3741A>G c.*2813A>G (n.*2813A>G) n.1545A>G n.3525A>G c.2897-5799A>G (n.2897-5799A>G) c.2845A>G (p.Lys949Glu) n.3489A>G c.*2810A>G (n.*2810A>G) n.5863A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.*2851A>G (n.*2851A>G) n.2958A>G c.*2576A>G (n.*2576A>G) n.59A>G n.3969A>G c.2860A>G (p.Lys954Glu) n.2980A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.43918358A>C | CA1638254 | LRPPRC | n.489T>G c.201T>G (p.Asn67Lys) c.*2723T>G (n.*2723T>G) c.2937T>G (p.Asn979Lys) c.2934T>G (p.Asn978Lys) n.3521T>G c.1355T>G c.2928T>G (p.Asn976Lys) n.2039T>G c.2892T>G (p.Asn964Lys) n.3011T>G n.556T>G c.3045T>G (p.Asn1015Lys) c.2940T>G (p.Asn980Lys) c.2967T>G (p.Asn989Lys) c.267T>G (n.267T>G) n.3740T>G c.*2812T>G (n.*2812T>G) n.1544T>G n.3524T>G c.2897-5800T>G (n.2897-5800T>G) c.2844T>G (p.Asn948Lys) n.3488T>G c.*2809T>G (n.*2809T>G) n.5862T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.*2850T>G (n.*2850T>G) n.2957T>G c.*2575T>G (n.*2575T>G) n.58T>G n.3968T>G c.2859T>G (p.Asn953Lys) n.2979T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918358A>G | CA425908634 | LRPPRC | n.489T>C c.201T>C (p.Asn67=) c.*2723T>C (n.*2723T>C) c.2937T>C (p.Asn979=) c.2934T>C (p.Asn978=) n.3521T>C c.1355T>C c.2928T>C (p.Asn976=) n.2039T>C c.2892T>C (p.Asn964=) n.3011T>C n.556T>C c.3045T>C (p.Asn1015=) c.2940T>C (p.Asn980=) c.2967T>C (p.Asn989=) c.267T>C (n.267T>C) n.3740T>C c.*2812T>C (n.*2812T>C) n.1544T>C n.3524T>C c.2897-5800T>C (n.2897-5800T>C) c.2844T>C (p.Asn948=) n.3488T>C c.*2809T>C (n.*2809T>C) n.5862T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.*2850T>C (n.*2850T>C) n.2957T>C c.*2575T>C (n.*2575T>C) n.58T>C n.3968T>C c.2859T>C (p.Asn953=) n.2979T>C | |
2 | g.43918358A>T | CA346668604 | LRPPRC | n.489T>A c.201T>A (p.Asn67Lys) c.*2723T>A (n.*2723T>A) c.2937T>A (p.Asn979Lys) c.2934T>A (p.Asn978Lys) n.3521T>A c.1355T>A c.2928T>A (p.Asn976Lys) n.2039T>A c.2892T>A (p.Asn964Lys) n.3011T>A n.556T>A c.3045T>A (p.Asn1015Lys) c.2940T>A (p.Asn980Lys) c.2967T>A (p.Asn989Lys) c.267T>A (n.267T>A) n.3740T>A c.*2812T>A (n.*2812T>A) n.1544T>A n.3524T>A c.2897-5800T>A (n.2897-5800T>A) c.2844T>A (p.Asn948Lys) n.3488T>A c.*2809T>A (n.*2809T>A) n.5862T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.*2850T>A (n.*2850T>A) n.2957T>A c.*2575T>A (n.*2575T>A) n.58T>A n.3968T>A c.2859T>A (p.Asn953Lys) n.2979T>A | |
2 | g.43918359T>A | CA346668605 | LRPPRC | n.488A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) c.*2722A>T (n.*2722A>T) c.2936A>T (p.Asn979Ile) c.2933A>T (p.Asn978Ile) n.3520A>T c.1354A>T c.2927A>T (p.Asn976Ile) n.2038A>T c.2891A>T (p.Asn964Ile) n.3010A>T n.555A>T c.3044A>T (p.Asn1015Ile) c.2939A>T (p.Asn980Ile) c.2966A>T (p.Asn989Ile) c.266A>T (n.266A>T) n.3739A>T c.*2811A>T (n.*2811A>T) n.1543A>T n.3523A>T c.2897-5801A>T (n.2897-5801A>T) c.2843A>T (p.Asn948Ile) n.3487A>T c.*2808A>T (n.*2808A>T) n.5861A>T c.*472A>T (n.*472A>T) c.*2849A>T (n.*2849A>T) n.2956A>T c.*2574A>T (n.*2574A>T) n.57A>T n.3967A>T c.2858A>T (p.Asn953Ile) n.2978A>T | |
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2 | g.43918359T>G | CA346668607 | LRPPRC | n.488A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) c.*2722A>C (n.*2722A>C) c.2936A>C (p.Asn979Thr) c.2933A>C (p.Asn978Thr) n.3520A>C c.1354A>C c.2927A>C (p.Asn976Thr) n.2038A>C c.2891A>C (p.Asn964Thr) n.3010A>C n.555A>C c.3044A>C (p.Asn1015Thr) c.2939A>C (p.Asn980Thr) c.2966A>C (p.Asn989Thr) c.266A>C (n.266A>C) n.3739A>C c.*2811A>C (n.*2811A>C) n.1543A>C n.3523A>C c.2897-5801A>C (n.2897-5801A>C) c.2843A>C (p.Asn948Thr) n.3487A>C c.*2808A>C (n.*2808A>C) n.5861A>C c.*472A>C (n.*472A>C) c.*2849A>C (n.*2849A>C) n.2956A>C c.*2574A>C (n.*2574A>C) n.57A>C n.3967A>C c.2858A>C (p.Asn953Thr) n.2978A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43918360T>A | CA346668608 | LRPPRC | n.487A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.*2721A>T (n.*2721A>T) c.2935A>T (p.Asn979Tyr) c.2932A>T (p.Asn978Tyr) n.3519A>T c.1353A>T c.2926A>T (p.Asn976Tyr) n.2037A>T c.2890A>T (p.Asn964Tyr) n.3009A>T n.554A>T c.3043A>T (p.Asn1015Tyr) c.2938A>T (p.Asn980Tyr) c.2965A>T (p.Asn989Tyr) c.265A>T (n.265A>T) n.3738A>T c.*2810A>T (n.*2810A>T) n.1542A>T n.3522A>T c.2897-5802A>T (n.2897-5802A>T) c.2842A>T (p.Asn948Tyr) n.3486A>T c.*2807A>T (n.*2807A>T) n.5860A>T c.*471A>T (n.*471A>T) c.*2848A>T (n.*2848A>T) n.2955A>T c.*2573A>T (n.*2573A>T) n.56A>T n.3966A>T c.2857A>T (p.Asn953Tyr) n.2977A>T | |
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2 | g.43918360T>G | CA346668610 | LRPPRC | n.487A>C c.199A>C (p.Asn67His) c.*2721A>C (n.*2721A>C) c.2935A>C (p.Asn979His) c.2932A>C (p.Asn978His) n.3519A>C c.1353A>C c.2926A>C (p.Asn976His) n.2037A>C c.2890A>C (p.Asn964His) n.3009A>C n.554A>C c.3043A>C (p.Asn1015His) c.2938A>C (p.Asn980His) c.2965A>C (p.Asn989His) c.265A>C (n.265A>C) n.3738A>C c.*2810A>C (n.*2810A>C) n.1542A>C n.3522A>C c.2897-5802A>C (n.2897-5802A>C) c.2842A>C (p.Asn948His) n.3486A>C c.*2807A>C (n.*2807A>C) n.5860A>C c.*471A>C (n.*471A>C) c.*2848A>C (n.*2848A>C) n.2955A>C c.*2573A>C (n.*2573A>C) n.56A>C n.3966A>C c.2857A>C (p.Asn953His) n.2977A>C | |
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