Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.43918217G= | CA2493988164 | LRPPRC | n.591+39C= c.303+39C= (n.303+39C=) c.*2825+39C= (n.*2825+39C=) c.3039+39C= (n.3039+39C=) c.3036+39C= (n.3036+39C=) n.3623+39C= c.1457+39C= c.3030+39C= (n.3030+39C=) n.2141+39C= c.2994+39C= (n.2994+39C=) n.3113+39C= n.658+39C= c.3147+39C= (n.3147+39C=) c.3042+39C= (n.3042+39C=) c.3069+39C= (n.3069+39C=) n.3842+39C= c.*2914+39C= (n.*2914+39C=) n.1646+39C= n.3626+39C= c.2897-5659C= (n.2897-5659C=) c.2946+39C= (n.2946+39C=) n.3590+39C= c.*2911+39C= (n.*2911+39C=) n.5964+39C= c.*575+39C= (n.*575+39C=) c.*2952+39C= (n.*2952+39C=) n.3059+39C= c.*2677+39C= (n.*2677+39C=) n.160+39C= n.4070+39C= c.2961+39C= (n.2961+39C=) n.3081+39C= | |
2 | g.43918217G>T | CA2658837085 | LRPPRC | n.591+39C>A c.303+39C>A (n.303+39C>A) c.*2825+39C>A (n.*2825+39C>A) c.3039+39C>A (n.3039+39C>A) c.3036+39C>A (n.3036+39C>A) n.3623+39C>A c.1457+39C>A c.3030+39C>A (n.3030+39C>A) n.2141+39C>A c.2994+39C>A (n.2994+39C>A) n.3113+39C>A n.658+39C>A c.3147+39C>A (n.3147+39C>A) c.3042+39C>A (n.3042+39C>A) c.3069+39C>A (n.3069+39C>A) n.3842+39C>A c.*2914+39C>A (n.*2914+39C>A) n.1646+39C>A n.3626+39C>A c.2897-5659C>A (n.2897-5659C>A) c.2946+39C>A (n.2946+39C>A) n.3590+39C>A c.*2911+39C>A (n.*2911+39C>A) n.5964+39C>A c.*575+39C>A (n.*575+39C>A) c.*2952+39C>A (n.*2952+39C>A) n.3059+39C>A c.*2677+39C>A (n.*2677+39C>A) n.160+39C>A n.4070+39C>A c.2961+39C>A (n.2961+39C>A) n.3081+39C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43918218A>G | CA532278623 | LRPPRC | n.591+38T>C c.303+38T>C (n.303+38T>C) c.*2825+38T>C (n.*2825+38T>C) c.3039+38T>C (n.3039+38T>C) c.3036+38T>C (n.3036+38T>C) n.3623+38T>C c.1457+38T>C c.3030+38T>C (n.3030+38T>C) n.2141+38T>C c.2994+38T>C (n.2994+38T>C) n.3113+38T>C n.658+38T>C c.3147+38T>C (n.3147+38T>C) c.3042+38T>C (n.3042+38T>C) c.3069+38T>C (n.3069+38T>C) n.3842+38T>C c.*2914+38T>C (n.*2914+38T>C) n.1646+38T>C n.3626+38T>C c.2897-5660T>C (n.2897-5660T>C) c.2946+38T>C (n.2946+38T>C) n.3590+38T>C c.*2911+38T>C (n.*2911+38T>C) n.5964+38T>C c.*575+38T>C (n.*575+38T>C) c.*2952+38T>C (n.*2952+38T>C) n.3059+38T>C c.*2677+38T>C (n.*2677+38T>C) n.160+38T>C n.4070+38T>C c.2961+38T>C (n.2961+38T>C) n.3081+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43918222C>T | CA2576954197 | LRPPRC | n.591+34G>A c.303+34G>A (n.303+34G>A) c.*2825+34G>A (n.*2825+34G>A) c.3039+34G>A (n.3039+34G>A) c.3036+34G>A (n.3036+34G>A) n.3623+34G>A c.1457+34G>A c.3030+34G>A (n.3030+34G>A) n.2141+34G>A c.2994+34G>A (n.2994+34G>A) n.3113+34G>A n.658+34G>A c.3147+34G>A (n.3147+34G>A) c.3042+34G>A (n.3042+34G>A) c.3069+34G>A (n.3069+34G>A) n.3842+34G>A c.*2914+34G>A (n.*2914+34G>A) n.1646+34G>A n.3626+34G>A c.2897-5664G>A (n.2897-5664G>A) c.2946+34G>A (n.2946+34G>A) n.3590+34G>A c.*2911+34G>A (n.*2911+34G>A) n.5964+34G>A c.*575+34G>A (n.*575+34G>A) c.*2952+34G>A (n.*2952+34G>A) n.3059+34G>A c.*2677+34G>A (n.*2677+34G>A) n.160+34G>A n.4070+34G>A c.2961+34G>A (n.2961+34G>A) n.3081+34G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43918224A>T | CA2658837089 | LRPPRC | n.591+32T>A c.303+32T>A (n.303+32T>A) c.*2825+32T>A (n.*2825+32T>A) c.3039+32T>A (n.3039+32T>A) c.3036+32T>A (n.3036+32T>A) n.3623+32T>A c.1457+32T>A c.3030+32T>A (n.3030+32T>A) n.2141+32T>A c.2994+32T>A (n.2994+32T>A) n.3113+32T>A n.658+32T>A c.3147+32T>A (n.3147+32T>A) c.3042+32T>A (n.3042+32T>A) c.3069+32T>A (n.3069+32T>A) n.3842+32T>A c.*2914+32T>A (n.*2914+32T>A) n.1646+32T>A n.3626+32T>A c.2897-5666T>A (n.2897-5666T>A) c.2946+32T>A (n.2946+32T>A) n.3590+32T>A c.*2911+32T>A (n.*2911+32T>A) n.5964+32T>A c.*575+32T>A (n.*575+32T>A) c.*2952+32T>A (n.*2952+32T>A) n.3059+32T>A c.*2677+32T>A (n.*2677+32T>A) n.160+32T>A n.4070+32T>A c.2961+32T>A (n.2961+32T>A) n.3081+32T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43918225A>C | CA532278625 | LRPPRC | n.591+31T>G c.303+31T>G (n.303+31T>G) c.*2825+31T>G (n.*2825+31T>G) c.3039+31T>G (n.3039+31T>G) c.3036+31T>G (n.3036+31T>G) n.3623+31T>G c.1457+31T>G c.3030+31T>G (n.3030+31T>G) n.2141+31T>G c.2994+31T>G (n.2994+31T>G) n.3113+31T>G n.658+31T>G c.3147+31T>G (n.3147+31T>G) c.3042+31T>G (n.3042+31T>G) c.3069+31T>G (n.3069+31T>G) n.3842+31T>G c.*2914+31T>G (n.*2914+31T>G) n.1646+31T>G n.3626+31T>G c.2897-5667T>G (n.2897-5667T>G) c.2946+31T>G (n.2946+31T>G) n.3590+31T>G c.*2911+31T>G (n.*2911+31T>G) n.5964+31T>G c.*575+31T>G (n.*575+31T>G) c.*2952+31T>G (n.*2952+31T>G) n.3059+31T>G c.*2677+31T>G (n.*2677+31T>G) n.160+31T>G n.4070+31T>G c.2961+31T>G (n.2961+31T>G) n.3081+31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918226A>C | CA2749707499 | LRPPRC | n.591+30T>G c.303+30T>G (n.303+30T>G) c.*2825+30T>G (n.*2825+30T>G) c.3039+30T>G (n.3039+30T>G) c.3036+30T>G (n.3036+30T>G) n.3623+30T>G c.1457+30T>G c.3030+30T>G (n.3030+30T>G) n.2141+30T>G c.2994+30T>G (n.2994+30T>G) n.3113+30T>G n.658+30T>G c.3147+30T>G (n.3147+30T>G) c.3042+30T>G (n.3042+30T>G) c.3069+30T>G (n.3069+30T>G) n.3842+30T>G c.*2914+30T>G (n.*2914+30T>G) n.1646+30T>G n.3626+30T>G c.2897-5668T>G (n.2897-5668T>G) c.2946+30T>G (n.2946+30T>G) n.3590+30T>G c.*2911+30T>G (n.*2911+30T>G) n.5964+30T>G c.*575+30T>G (n.*575+30T>G) c.*2952+30T>G (n.*2952+30T>G) n.3059+30T>G c.*2677+30T>G (n.*2677+30T>G) n.160+30T>G n.4070+30T>G c.2961+30T>G (n.2961+30T>G) n.3081+30T>G | |
2 | g.43918228C>A | CA532278626 | LRPPRC | n.591+28G>T c.303+28G>T (n.303+28G>T) c.*2825+28G>T (n.*2825+28G>T) c.3039+28G>T (n.3039+28G>T) c.3036+28G>T (n.3036+28G>T) n.3623+28G>T c.1457+28G>T c.3030+28G>T (n.3030+28G>T) n.2141+28G>T c.2994+28G>T (n.2994+28G>T) n.3113+28G>T n.658+28G>T c.3147+28G>T (n.3147+28G>T) c.3042+28G>T (n.3042+28G>T) c.3069+28G>T (n.3069+28G>T) n.3842+28G>T c.*2914+28G>T (n.*2914+28G>T) n.1646+28G>T n.3626+28G>T c.2897-5670G>T (n.2897-5670G>T) c.2946+28G>T (n.2946+28G>T) n.3590+28G>T c.*2911+28G>T (n.*2911+28G>T) n.5964+28G>T c.*575+28G>T (n.*575+28G>T) c.*2952+28G>T (n.*2952+28G>T) n.3059+28G>T c.*2677+28G>T (n.*2677+28G>T) n.160+28G>T n.4070+28G>T c.2961+28G>T (n.2961+28G>T) n.3081+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43918228C= | CA2493988168 | LRPPRC | n.591+28G= c.303+28G= (n.303+28G=) c.*2825+28G= (n.*2825+28G=) c.3039+28G= (n.3039+28G=) c.3036+28G= (n.3036+28G=) n.3623+28G= c.1457+28G= c.3030+28G= (n.3030+28G=) n.2141+28G= c.2994+28G= (n.2994+28G=) n.3113+28G= n.658+28G= c.3147+28G= (n.3147+28G=) c.3042+28G= (n.3042+28G=) c.3069+28G= (n.3069+28G=) n.3842+28G= c.*2914+28G= (n.*2914+28G=) n.1646+28G= n.3626+28G= c.2897-5670G= (n.2897-5670G=) c.2946+28G= (n.2946+28G=) n.3590+28G= c.*2911+28G= (n.*2911+28G=) n.5964+28G= c.*575+28G= (n.*575+28G=) c.*2952+28G= (n.*2952+28G=) n.3059+28G= c.*2677+28G= (n.*2677+28G=) n.160+28G= n.4070+28G= c.2961+28G= (n.2961+28G=) n.3081+28G= | |
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2 | g.43918234C>G | CA2493988173 | LRPPRC | n.591+22G>C c.303+22G>C (n.303+22G>C) c.*2825+22G>C (n.*2825+22G>C) c.3039+22G>C (n.3039+22G>C) c.3036+22G>C (n.3036+22G>C) n.3623+22G>C c.1457+22G>C c.3030+22G>C (n.3030+22G>C) n.2141+22G>C c.2994+22G>C (n.2994+22G>C) n.3113+22G>C n.658+22G>C c.3147+22G>C (n.3147+22G>C) c.3042+22G>C (n.3042+22G>C) c.3069+22G>C (n.3069+22G>C) n.3842+22G>C c.*2914+22G>C (n.*2914+22G>C) n.1646+22G>C n.3626+22G>C c.2897-5676G>C (n.2897-5676G>C) c.2946+22G>C (n.2946+22G>C) n.3590+22G>C c.*2911+22G>C (n.*2911+22G>C) n.5964+22G>C c.*575+22G>C (n.*575+22G>C) c.*2952+22G>C (n.*2952+22G>C) n.3059+22G>C c.*2677+22G>C (n.*2677+22G>C) n.160+22G>C n.4070+22G>C c.2961+22G>C (n.2961+22G>C) n.3081+22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43918234C>T | CA1638230 | LRPPRC | n.591+22G>A c.303+22G>A (n.303+22G>A) c.*2825+22G>A (n.*2825+22G>A) c.3039+22G>A (n.3039+22G>A) c.3036+22G>A (n.3036+22G>A) n.3623+22G>A c.1457+22G>A c.3030+22G>A (n.3030+22G>A) n.2141+22G>A c.2994+22G>A (n.2994+22G>A) n.3113+22G>A n.658+22G>A c.3147+22G>A (n.3147+22G>A) c.3042+22G>A (n.3042+22G>A) c.3069+22G>A (n.3069+22G>A) n.3842+22G>A c.*2914+22G>A (n.*2914+22G>A) n.1646+22G>A n.3626+22G>A c.2897-5676G>A (n.2897-5676G>A) c.2946+22G>A (n.2946+22G>A) n.3590+22G>A c.*2911+22G>A (n.*2911+22G>A) n.5964+22G>A c.*575+22G>A (n.*575+22G>A) c.*2952+22G>A (n.*2952+22G>A) n.3059+22G>A c.*2677+22G>A (n.*2677+22G>A) n.160+22G>A n.4070+22G>A c.2961+22G>A (n.2961+22G>A) n.3081+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43918235G>A | CA1638232 | LRPPRC | n.591+21C>T c.303+21C>T (n.303+21C>T) c.*2825+21C>T (n.*2825+21C>T) c.3039+21C>T (n.3039+21C>T) c.3036+21C>T (n.3036+21C>T) n.3623+21C>T c.1457+21C>T c.3030+21C>T (n.3030+21C>T) n.2141+21C>T c.2994+21C>T (n.2994+21C>T) n.3113+21C>T n.658+21C>T c.3147+21C>T (n.3147+21C>T) c.3042+21C>T (n.3042+21C>T) c.3069+21C>T (n.3069+21C>T) n.3842+21C>T c.*2914+21C>T (n.*2914+21C>T) n.1646+21C>T n.3626+21C>T c.2897-5677C>T (n.2897-5677C>T) c.2946+21C>T (n.2946+21C>T) n.3590+21C>T c.*2911+21C>T (n.*2911+21C>T) n.5964+21C>T c.*575+21C>T (n.*575+21C>T) c.*2952+21C>T (n.*2952+21C>T) n.3059+21C>T c.*2677+21C>T (n.*2677+21C>T) n.160+21C>T n.4070+21C>T c.2961+21C>T (n.2961+21C>T) n.3081+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918235G>C | CA2581766827 | LRPPRC | n.591+21C>G c.303+21C>G (n.303+21C>G) c.*2825+21C>G (n.*2825+21C>G) c.3039+21C>G (n.3039+21C>G) c.3036+21C>G (n.3036+21C>G) n.3623+21C>G c.1457+21C>G c.3030+21C>G (n.3030+21C>G) n.2141+21C>G c.2994+21C>G (n.2994+21C>G) n.3113+21C>G n.658+21C>G c.3147+21C>G (n.3147+21C>G) c.3042+21C>G (n.3042+21C>G) c.3069+21C>G (n.3069+21C>G) n.3842+21C>G c.*2914+21C>G (n.*2914+21C>G) n.1646+21C>G n.3626+21C>G c.2897-5677C>G (n.2897-5677C>G) c.2946+21C>G (n.2946+21C>G) n.3590+21C>G c.*2911+21C>G (n.*2911+21C>G) n.5964+21C>G c.*575+21C>G (n.*575+21C>G) c.*2952+21C>G (n.*2952+21C>G) n.3059+21C>G c.*2677+21C>G (n.*2677+21C>G) n.160+21C>G n.4070+21C>G c.2961+21C>G (n.2961+21C>G) n.3081+21C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43918235G= | CA2493988174 | LRPPRC | n.591+21C= c.303+21C= (n.303+21C=) c.*2825+21C= (n.*2825+21C=) c.3039+21C= (n.3039+21C=) c.3036+21C= (n.3036+21C=) n.3623+21C= c.1457+21C= c.3030+21C= (n.3030+21C=) n.2141+21C= c.2994+21C= (n.2994+21C=) n.3113+21C= n.658+21C= c.3147+21C= (n.3147+21C=) c.3042+21C= (n.3042+21C=) c.3069+21C= (n.3069+21C=) n.3842+21C= c.*2914+21C= (n.*2914+21C=) n.1646+21C= n.3626+21C= c.2897-5677C= (n.2897-5677C=) c.2946+21C= (n.2946+21C=) n.3590+21C= c.*2911+21C= (n.*2911+21C=) n.5964+21C= c.*575+21C= (n.*575+21C=) c.*2952+21C= (n.*2952+21C=) n.3059+21C= c.*2677+21C= (n.*2677+21C=) n.160+21C= n.4070+21C= c.2961+21C= (n.2961+21C=) n.3081+21C= | |
2 | g.43918235G>T | CA1638231 | LRPPRC | n.591+21C>A c.303+21C>A (n.303+21C>A) c.*2825+21C>A (n.*2825+21C>A) c.3039+21C>A (n.3039+21C>A) c.3036+21C>A (n.3036+21C>A) n.3623+21C>A c.1457+21C>A c.3030+21C>A (n.3030+21C>A) n.2141+21C>A c.2994+21C>A (n.2994+21C>A) n.3113+21C>A n.658+21C>A c.3147+21C>A (n.3147+21C>A) c.3042+21C>A (n.3042+21C>A) c.3069+21C>A (n.3069+21C>A) n.3842+21C>A c.*2914+21C>A (n.*2914+21C>A) n.1646+21C>A n.3626+21C>A c.2897-5677C>A (n.2897-5677C>A) c.2946+21C>A (n.2946+21C>A) n.3590+21C>A c.*2911+21C>A (n.*2911+21C>A) n.5964+21C>A c.*575+21C>A (n.*575+21C>A) c.*2952+21C>A (n.*2952+21C>A) n.3059+21C>A c.*2677+21C>A (n.*2677+21C>A) n.160+21C>A n.4070+21C>A c.2961+21C>A (n.2961+21C>A) n.3081+21C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918237T>A | CA2658837091 | LRPPRC | n.591+19A>T c.303+19A>T (n.303+19A>T) c.*2825+19A>T (n.*2825+19A>T) c.3039+19A>T (n.3039+19A>T) c.3036+19A>T (n.3036+19A>T) n.3623+19A>T c.1457+19A>T c.3030+19A>T (n.3030+19A>T) n.2141+19A>T c.2994+19A>T (n.2994+19A>T) n.3113+19A>T n.658+19A>T c.3147+19A>T (n.3147+19A>T) c.3042+19A>T (n.3042+19A>T) c.3069+19A>T (n.3069+19A>T) n.3842+19A>T c.*2914+19A>T (n.*2914+19A>T) n.1646+19A>T n.3626+19A>T c.2897-5679A>T (n.2897-5679A>T) c.2946+19A>T (n.2946+19A>T) n.3590+19A>T c.*2911+19A>T (n.*2911+19A>T) n.5964+19A>T c.*575+19A>T (n.*575+19A>T) c.*2952+19A>T (n.*2952+19A>T) n.3059+19A>T c.*2677+19A>T (n.*2677+19A>T) n.160+19A>T n.4070+19A>T c.2961+19A>T (n.2961+19A>T) n.3081+19A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43918238T>A | CA532278628 | LRPPRC | n.591+18A>T c.303+18A>T (n.303+18A>T) c.*2825+18A>T (n.*2825+18A>T) c.3039+18A>T (n.3039+18A>T) c.3036+18A>T (n.3036+18A>T) n.3623+18A>T c.1457+18A>T c.3030+18A>T (n.3030+18A>T) n.2141+18A>T c.2994+18A>T (n.2994+18A>T) n.3113+18A>T n.658+18A>T c.3147+18A>T (n.3147+18A>T) c.3042+18A>T (n.3042+18A>T) c.3069+18A>T (n.3069+18A>T) n.3842+18A>T c.*2914+18A>T (n.*2914+18A>T) n.1646+18A>T n.3626+18A>T c.2897-5680A>T (n.2897-5680A>T) c.2946+18A>T (n.2946+18A>T) n.3590+18A>T c.*2911+18A>T (n.*2911+18A>T) n.5964+18A>T c.*575+18A>T (n.*575+18A>T) c.*2952+18A>T (n.*2952+18A>T) n.3059+18A>T c.*2677+18A>T (n.*2677+18A>T) n.160+18A>T n.4070+18A>T c.2961+18A>T (n.2961+18A>T) n.3081+18A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43918238T>C | CA2576954199 | LRPPRC | n.591+18A>G c.303+18A>G (n.303+18A>G) c.*2825+18A>G (n.*2825+18A>G) c.3039+18A>G (n.3039+18A>G) c.3036+18A>G (n.3036+18A>G) n.3623+18A>G c.1457+18A>G c.3030+18A>G (n.3030+18A>G) n.2141+18A>G c.2994+18A>G (n.2994+18A>G) n.3113+18A>G n.658+18A>G c.3147+18A>G (n.3147+18A>G) c.3042+18A>G (n.3042+18A>G) c.3069+18A>G (n.3069+18A>G) n.3842+18A>G c.*2914+18A>G (n.*2914+18A>G) n.1646+18A>G n.3626+18A>G c.2897-5680A>G (n.2897-5680A>G) c.2946+18A>G (n.2946+18A>G) n.3590+18A>G c.*2911+18A>G (n.*2911+18A>G) n.5964+18A>G c.*575+18A>G (n.*575+18A>G) c.*2952+18A>G (n.*2952+18A>G) n.3059+18A>G c.*2677+18A>G (n.*2677+18A>G) n.160+18A>G n.4070+18A>G c.2961+18A>G (n.2961+18A>G) n.3081+18A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.43918238T= | CA2493988175 | LRPPRC | n.591+18A= c.303+18A= (n.303+18A=) c.*2825+18A= (n.*2825+18A=) c.3039+18A= (n.3039+18A=) c.3036+18A= (n.3036+18A=) n.3623+18A= c.1457+18A= c.3030+18A= (n.3030+18A=) n.2141+18A= c.2994+18A= (n.2994+18A=) n.3113+18A= n.658+18A= c.3147+18A= (n.3147+18A=) c.3042+18A= (n.3042+18A=) c.3069+18A= (n.3069+18A=) n.3842+18A= c.*2914+18A= (n.*2914+18A=) n.1646+18A= n.3626+18A= c.2897-5680A= (n.2897-5680A=) c.2946+18A= (n.2946+18A=) n.3590+18A= c.*2911+18A= (n.*2911+18A=) n.5964+18A= c.*575+18A= (n.*575+18A=) c.*2952+18A= (n.*2952+18A=) n.3059+18A= c.*2677+18A= (n.*2677+18A=) n.160+18A= n.4070+18A= c.2961+18A= (n.2961+18A=) n.3081+18A= | |
2 | g.43918239A= | CA2493988176 | LRPPRC | n.591+17T= c.303+17T= (n.303+17T=) c.*2825+17T= (n.*2825+17T=) c.3039+17T= (n.3039+17T=) c.3036+17T= (n.3036+17T=) n.3623+17T= c.1457+17T= c.3030+17T= (n.3030+17T=) n.2141+17T= c.2994+17T= (n.2994+17T=) n.3113+17T= n.658+17T= c.3147+17T= (n.3147+17T=) c.3042+17T= (n.3042+17T=) c.3069+17T= (n.3069+17T=) n.3842+17T= c.*2914+17T= (n.*2914+17T=) n.1646+17T= n.3626+17T= c.2897-5681T= (n.2897-5681T=) c.2946+17T= (n.2946+17T=) n.3590+17T= c.*2911+17T= (n.*2911+17T=) n.5964+17T= c.*575+17T= (n.*575+17T=) c.*2952+17T= (n.*2952+17T=) n.3059+17T= c.*2677+17T= (n.*2677+17T=) n.160+17T= n.4070+17T= c.2961+17T= (n.2961+17T=) n.3081+17T= | |
2 | g.43918239A>G | CA46441845 | LRPPRC | n.591+17T>C c.303+17T>C (n.303+17T>C) c.*2825+17T>C (n.*2825+17T>C) c.3039+17T>C (n.3039+17T>C) c.3036+17T>C (n.3036+17T>C) n.3623+17T>C c.1457+17T>C c.3030+17T>C (n.3030+17T>C) n.2141+17T>C c.2994+17T>C (n.2994+17T>C) n.3113+17T>C n.658+17T>C c.3147+17T>C (n.3147+17T>C) c.3042+17T>C (n.3042+17T>C) c.3069+17T>C (n.3069+17T>C) n.3842+17T>C c.*2914+17T>C (n.*2914+17T>C) n.1646+17T>C n.3626+17T>C c.2897-5681T>C (n.2897-5681T>C) c.2946+17T>C (n.2946+17T>C) n.3590+17T>C c.*2911+17T>C (n.*2911+17T>C) n.5964+17T>C c.*575+17T>C (n.*575+17T>C) c.*2952+17T>C (n.*2952+17T>C) n.3059+17T>C c.*2677+17T>C (n.*2677+17T>C) n.160+17T>C n.4070+17T>C c.2961+17T>C (n.2961+17T>C) n.3081+17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43918240T>C | CA1638233 | LRPPRC | n.591+16A>G c.303+16A>G (n.303+16A>G) c.*2825+16A>G (n.*2825+16A>G) c.3039+16A>G (n.3039+16A>G) c.3036+16A>G (n.3036+16A>G) n.3623+16A>G c.1457+16A>G c.3030+16A>G (n.3030+16A>G) n.2141+16A>G c.2994+16A>G (n.2994+16A>G) n.3113+16A>G n.658+16A>G c.3147+16A>G (n.3147+16A>G) c.3042+16A>G (n.3042+16A>G) c.3069+16A>G (n.3069+16A>G) n.3842+16A>G c.*2914+16A>G (n.*2914+16A>G) n.1646+16A>G n.3626+16A>G c.2897-5682A>G (n.2897-5682A>G) c.2946+16A>G (n.2946+16A>G) n.3590+16A>G c.*2911+16A>G (n.*2911+16A>G) n.5964+16A>G c.*575+16A>G (n.*575+16A>G) c.*2952+16A>G (n.*2952+16A>G) n.3059+16A>G c.*2677+16A>G (n.*2677+16A>G) n.160+16A>G n.4070+16A>G c.2961+16A>G (n.2961+16A>G) n.3081+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43918240T= | CA2493988177 | LRPPRC | n.591+16A= c.303+16A= (n.303+16A=) c.*2825+16A= (n.*2825+16A=) c.3039+16A= (n.3039+16A=) c.3036+16A= (n.3036+16A=) n.3623+16A= c.1457+16A= c.3030+16A= (n.3030+16A=) n.2141+16A= c.2994+16A= (n.2994+16A=) n.3113+16A= n.658+16A= c.3147+16A= (n.3147+16A=) c.3042+16A= (n.3042+16A=) c.3069+16A= (n.3069+16A=) n.3842+16A= c.*2914+16A= (n.*2914+16A=) n.1646+16A= n.3626+16A= c.2897-5682A= (n.2897-5682A=) c.2946+16A= (n.2946+16A=) n.3590+16A= c.*2911+16A= (n.*2911+16A=) n.5964+16A= c.*575+16A= (n.*575+16A=) c.*2952+16A= (n.*2952+16A=) n.3059+16A= c.*2677+16A= (n.*2677+16A=) n.160+16A= n.4070+16A= c.2961+16A= (n.2961+16A=) n.3081+16A= | |
2 | g.43918241G>A | CA2546722179 | LRPPRC | n.591+15C>T c.303+15C>T (n.303+15C>T) c.*2825+15C>T (n.*2825+15C>T) c.3039+15C>T (n.3039+15C>T) c.3036+15C>T (n.3036+15C>T) n.3623+15C>T c.1457+15C>T c.3030+15C>T (n.3030+15C>T) n.2141+15C>T c.2994+15C>T (n.2994+15C>T) n.3113+15C>T n.658+15C>T c.3147+15C>T (n.3147+15C>T) c.3042+15C>T (n.3042+15C>T) c.3069+15C>T (n.3069+15C>T) n.3842+15C>T c.*2914+15C>T (n.*2914+15C>T) n.1646+15C>T n.3626+15C>T c.2897-5683C>T (n.2897-5683C>T) c.2946+15C>T (n.2946+15C>T) n.3590+15C>T c.*2911+15C>T (n.*2911+15C>T) n.5964+15C>T c.*575+15C>T (n.*575+15C>T) c.*2952+15C>T (n.*2952+15C>T) n.3059+15C>T c.*2677+15C>T (n.*2677+15C>T) n.160+15C>T n.4070+15C>T c.2961+15C>T (n.2961+15C>T) n.3081+15C>T | |
2 | g.43918242C>T | CA2658837092 | LRPPRC | n.591+14G>A c.303+14G>A (n.303+14G>A) c.*2825+14G>A (n.*2825+14G>A) c.3039+14G>A (n.3039+14G>A) c.3036+14G>A (n.3036+14G>A) n.3623+14G>A c.1457+14G>A c.3030+14G>A (n.3030+14G>A) n.2141+14G>A c.2994+14G>A (n.2994+14G>A) n.3113+14G>A n.658+14G>A c.3147+14G>A (n.3147+14G>A) c.3042+14G>A (n.3042+14G>A) c.3069+14G>A (n.3069+14G>A) n.3842+14G>A c.*2914+14G>A (n.*2914+14G>A) n.1646+14G>A n.3626+14G>A c.2897-5684G>A (n.2897-5684G>A) c.2946+14G>A (n.2946+14G>A) n.3590+14G>A c.*2911+14G>A (n.*2911+14G>A) n.5964+14G>A c.*575+14G>A (n.*575+14G>A) c.*2952+14G>A (n.*2952+14G>A) n.3059+14G>A c.*2677+14G>A (n.*2677+14G>A) n.160+14G>A n.4070+14G>A c.2961+14G>A (n.2961+14G>A) n.3081+14G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43918243C>T | CA2658837093 | LRPPRC | n.591+13G>A c.303+13G>A (n.303+13G>A) c.*2825+13G>A (n.*2825+13G>A) c.3039+13G>A (n.3039+13G>A) c.3036+13G>A (n.3036+13G>A) n.3623+13G>A c.1457+13G>A c.3030+13G>A (n.3030+13G>A) n.2141+13G>A c.2994+13G>A (n.2994+13G>A) n.3113+13G>A n.658+13G>A c.3147+13G>A (n.3147+13G>A) c.3042+13G>A (n.3042+13G>A) c.3069+13G>A (n.3069+13G>A) n.3842+13G>A c.*2914+13G>A (n.*2914+13G>A) n.1646+13G>A n.3626+13G>A c.2897-5685G>A (n.2897-5685G>A) c.2946+13G>A (n.2946+13G>A) n.3590+13G>A c.*2911+13G>A (n.*2911+13G>A) n.5964+13G>A c.*575+13G>A (n.*575+13G>A) c.*2952+13G>A (n.*2952+13G>A) n.3059+13G>A c.*2677+13G>A (n.*2677+13G>A) n.160+13G>A n.4070+13G>A c.2961+13G>A (n.2961+13G>A) n.3081+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43918243_43918244delinsCA | CA2493988178 | LRPPRC | n.591+12_591+13delinsTG c.303+12_303+13delinsTG (n.303+12_303+13delinsTG) c.*2825+12_*2825+13delinsTG (n.*2825+12_*2825+13delinsTG) c.3039+12_3039+13delinsTG (n.3039+12_3039+13delinsTG) c.3036+12_3036+13delinsTG (n.3036+12_3036+13delinsTG) n.3623+12_3623+13delinsTG c.1457+12_1457+13delinsTG c.3030+12_3030+13delinsTG (n.3030+12_3030+13delinsTG) n.2141+12_2141+13delinsTG c.2994+12_2994+13delinsTG (n.2994+12_2994+13delinsTG) n.3113+12_3113+13delinsTG n.658+12_658+13delinsTG c.3147+12_3147+13delinsTG (n.3147+12_3147+13delinsTG) c.3042+12_3042+13delinsTG (n.3042+12_3042+13delinsTG) c.3069+12_3069+13delinsTG (n.3069+12_3069+13delinsTG) n.3842+12_3842+13delinsTG c.*2914+12_*2914+13delinsTG (n.*2914+12_*2914+13delinsTG) n.1646+12_1646+13delinsTG n.3626+12_3626+13delinsTG c.2897-5686_2897-5685delinsTG (n.2897-5686_2897-5685delinsTG) c.2946+12_2946+13delinsTG (n.2946+12_2946+13delinsTG) n.3590+12_3590+13delinsTG c.*2911+12_*2911+13delinsTG (n.*2911+12_*2911+13delinsTG) n.5964+12_5964+13delinsTG c.*575+12_*575+13delinsTG (n.*575+12_*575+13delinsTG) c.*2952+12_*2952+13delinsTG (n.*2952+12_*2952+13delinsTG) n.3059+12_3059+13delinsTG c.*2677+12_*2677+13delinsTG (n.*2677+12_*2677+13delinsTG) n.160+12_160+13delinsTG n.4070+12_4070+13delinsTG c.2961+12_2961+13delinsTG (n.2961+12_2961+13delinsTG) n.3081+12_3081+13delinsTG | |
2 | g.43918248del | CA532278629 | LRPPRC | n.591+12del c.303+12del (n.303+12del) c.*2825+12del (n.*2825+12del) c.3039+12del (n.3039+12del) c.3036+12del (n.3036+12del) n.3623+12del c.1457+12del c.3030+12del (n.3030+12del) n.2141+12del c.2994+12del (n.2994+12del) n.3113+12del n.658+12del c.3147+12del (n.3147+12del) c.3042+12del (n.3042+12del) c.3069+12del (n.3069+12del) n.3842+12del c.*2914+12del (n.*2914+12del) n.1646+12del n.3626+12del c.2897-5686del (n.2897-5686del) c.2946+12del (n.2946+12del) n.3590+12del c.*2911+12del (n.*2911+12del) n.5964+12del c.*575+12del (n.*575+12del) c.*2952+12del (n.*2952+12del) n.3059+12del c.*2677+12del (n.*2677+12del) n.160+12del n.4070+12del c.2961+12del (n.2961+12del) n.3081+12del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918245A= | CA2493988179 | LRPPRC | n.591+11T= c.303+11T= (n.303+11T=) c.*2825+11T= (n.*2825+11T=) c.3039+11T= (n.3039+11T=) c.3036+11T= (n.3036+11T=) n.3623+11T= c.1457+11T= c.3030+11T= (n.3030+11T=) n.2141+11T= c.2994+11T= (n.2994+11T=) n.3113+11T= n.658+11T= c.3147+11T= (n.3147+11T=) c.3042+11T= (n.3042+11T=) c.3069+11T= (n.3069+11T=) n.3842+11T= c.*2914+11T= (n.*2914+11T=) n.1646+11T= n.3626+11T= c.2897-5687T= (n.2897-5687T=) c.2946+11T= (n.2946+11T=) n.3590+11T= c.*2911+11T= (n.*2911+11T=) n.5964+11T= c.*575+11T= (n.*575+11T=) c.*2952+11T= (n.*2952+11T=) n.3059+11T= c.*2677+11T= (n.*2677+11T=) n.160+11T= n.4070+11T= c.2961+11T= (n.2961+11T=) n.3081+11T= | |
2 | g.43918245A>C | CA2493988180 | LRPPRC | n.591+11T>G c.303+11T>G (n.303+11T>G) c.*2825+11T>G (n.*2825+11T>G) c.3039+11T>G (n.3039+11T>G) c.3036+11T>G (n.3036+11T>G) n.3623+11T>G c.1457+11T>G c.3030+11T>G (n.3030+11T>G) n.2141+11T>G c.2994+11T>G (n.2994+11T>G) n.3113+11T>G n.658+11T>G c.3147+11T>G (n.3147+11T>G) c.3042+11T>G (n.3042+11T>G) c.3069+11T>G (n.3069+11T>G) n.3842+11T>G c.*2914+11T>G (n.*2914+11T>G) n.1646+11T>G n.3626+11T>G c.2897-5687T>G (n.2897-5687T>G) c.2946+11T>G (n.2946+11T>G) n.3590+11T>G c.*2911+11T>G (n.*2911+11T>G) n.5964+11T>G c.*575+11T>G (n.*575+11T>G) c.*2952+11T>G (n.*2952+11T>G) n.3059+11T>G c.*2677+11T>G (n.*2677+11T>G) n.160+11T>G n.4070+11T>G c.2961+11T>G (n.2961+11T>G) n.3081+11T>G | dbSNP |
2 | g.43918245A>G | CA2697548013 | LRPPRC | n.591+11T>C c.303+11T>C (n.303+11T>C) c.*2825+11T>C (n.*2825+11T>C) c.3039+11T>C (n.3039+11T>C) c.3036+11T>C (n.3036+11T>C) n.3623+11T>C c.1457+11T>C c.3030+11T>C (n.3030+11T>C) n.2141+11T>C c.2994+11T>C (n.2994+11T>C) n.3113+11T>C n.658+11T>C c.3147+11T>C (n.3147+11T>C) c.3042+11T>C (n.3042+11T>C) c.3069+11T>C (n.3069+11T>C) n.3842+11T>C c.*2914+11T>C (n.*2914+11T>C) n.1646+11T>C n.3626+11T>C c.2897-5687T>C (n.2897-5687T>C) c.2946+11T>C (n.2946+11T>C) n.3590+11T>C c.*2911+11T>C (n.*2911+11T>C) n.5964+11T>C c.*575+11T>C (n.*575+11T>C) c.*2952+11T>C (n.*2952+11T>C) n.3059+11T>C c.*2677+11T>C (n.*2677+11T>C) n.160+11T>C n.4070+11T>C c.2961+11T>C (n.2961+11T>C) n.3081+11T>C | ClinVar |
2 | g.43918248A= | CA2493988181 | LRPPRC | n.591+8T= c.303+8T= (n.303+8T=) c.*2825+8T= (n.*2825+8T=) c.3039+8T= (n.3039+8T=) c.3036+8T= (n.3036+8T=) n.3623+8T= c.1457+8T= c.3030+8T= (n.3030+8T=) n.2141+8T= c.2994+8T= (n.2994+8T=) n.3113+8T= n.658+8T= c.3147+8T= (n.3147+8T=) c.3042+8T= (n.3042+8T=) c.3069+8T= (n.3069+8T=) n.3842+8T= c.*2914+8T= (n.*2914+8T=) n.1646+8T= n.3626+8T= c.2897-5690T= (n.2897-5690T=) c.2946+8T= (n.2946+8T=) n.3590+8T= c.*2911+8T= (n.*2911+8T=) n.5964+8T= c.*575+8T= (n.*575+8T=) c.*2952+8T= (n.*2952+8T=) n.3059+8T= c.*2677+8T= (n.*2677+8T=) n.160+8T= n.4070+8T= c.2961+8T= (n.2961+8T=) n.3081+8T= | |
2 | g.43918248A>G | CA2493988182 | LRPPRC | n.591+8T>C c.303+8T>C (n.303+8T>C) c.*2825+8T>C (n.*2825+8T>C) c.3039+8T>C (n.3039+8T>C) c.3036+8T>C (n.3036+8T>C) n.3623+8T>C c.1457+8T>C c.3030+8T>C (n.3030+8T>C) n.2141+8T>C c.2994+8T>C (n.2994+8T>C) n.3113+8T>C n.658+8T>C c.3147+8T>C (n.3147+8T>C) c.3042+8T>C (n.3042+8T>C) c.3069+8T>C (n.3069+8T>C) n.3842+8T>C c.*2914+8T>C (n.*2914+8T>C) n.1646+8T>C n.3626+8T>C c.2897-5690T>C (n.2897-5690T>C) c.2946+8T>C (n.2946+8T>C) n.3590+8T>C c.*2911+8T>C (n.*2911+8T>C) n.5964+8T>C c.*575+8T>C (n.*575+8T>C) c.*2952+8T>C (n.*2952+8T>C) n.3059+8T>C c.*2677+8T>C (n.*2677+8T>C) n.160+8T>C n.4070+8T>C c.2961+8T>C (n.2961+8T>C) n.3081+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43918248_43918249insAAAGG | CA2546360764 | LRPPRC | n.591+7_591+8insCCTTT c.303+7_303+8insCCTTT (n.303+7_303+8insCCTTT) c.*2825+7_*2825+8insCCTTT (n.*2825+7_*2825+8insCCTTT) c.3039+7_3039+8insCCTTT (n.3039+7_3039+8insCCTTT) c.3036+7_3036+8insCCTTT (n.3036+7_3036+8insCCTTT) n.3623+7_3623+8insCCTTT c.1457+7_1457+8insCCTTT c.3030+7_3030+8insCCTTT (n.3030+7_3030+8insCCTTT) n.2141+7_2141+8insCCTTT c.2994+7_2994+8insCCTTT (n.2994+7_2994+8insCCTTT) n.3113+7_3113+8insCCTTT n.658+7_658+8insCCTTT c.3147+7_3147+8insCCTTT (n.3147+7_3147+8insCCTTT) c.3042+7_3042+8insCCTTT (n.3042+7_3042+8insCCTTT) c.3069+7_3069+8insCCTTT (n.3069+7_3069+8insCCTTT) n.3842+7_3842+8insCCTTT c.*2914+7_*2914+8insCCTTT (n.*2914+7_*2914+8insCCTTT) n.1646+7_1646+8insCCTTT n.3626+7_3626+8insCCTTT c.2897-5691_2897-5690insCCTTT (n.2897-5691_2897-5690insCCTTT) c.2946+7_2946+8insCCTTT (n.2946+7_2946+8insCCTTT) n.3590+7_3590+8insCCTTT c.*2911+7_*2911+8insCCTTT (n.*2911+7_*2911+8insCCTTT) n.5964+7_5964+8insCCTTT c.*575+7_*575+8insCCTTT (n.*575+7_*575+8insCCTTT) c.*2952+7_*2952+8insCCTTT (n.*2952+7_*2952+8insCCTTT) n.3059+7_3059+8insCCTTT c.*2677+7_*2677+8insCCTTT (n.*2677+7_*2677+8insCCTTT) n.160+7_160+8insCCTTT n.4070+7_4070+8insCCTTT c.2961+7_2961+8insCCTTT (n.2961+7_2961+8insCCTTT) n.3081+7_3081+8insCCTTT | |
2 | g.43918249C>A | CA2658837094 | LRPPRC | n.591+7G>T c.303+7G>T (n.303+7G>T) c.*2825+7G>T (n.*2825+7G>T) c.3039+7G>T (n.3039+7G>T) c.3036+7G>T (n.3036+7G>T) n.3623+7G>T c.1457+7G>T c.3030+7G>T (n.3030+7G>T) n.2141+7G>T c.2994+7G>T (n.2994+7G>T) n.3113+7G>T n.658+7G>T c.3147+7G>T (n.3147+7G>T) c.3042+7G>T (n.3042+7G>T) c.3069+7G>T (n.3069+7G>T) n.3842+7G>T c.*2914+7G>T (n.*2914+7G>T) n.1646+7G>T n.3626+7G>T c.2897-5691G>T (n.2897-5691G>T) c.2946+7G>T (n.2946+7G>T) n.3590+7G>T c.*2911+7G>T (n.*2911+7G>T) n.5964+7G>T c.*575+7G>T (n.*575+7G>T) c.*2952+7G>T (n.*2952+7G>T) n.3059+7G>T c.*2677+7G>T (n.*2677+7G>T) n.160+7G>T n.4070+7G>T c.2961+7G>T (n.2961+7G>T) n.3081+7G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43918249C= | CA2493988183 | LRPPRC | n.591+7G= c.303+7G= (n.303+7G=) c.*2825+7G= (n.*2825+7G=) c.3039+7G= (n.3039+7G=) c.3036+7G= (n.3036+7G=) n.3623+7G= c.1457+7G= c.3030+7G= (n.3030+7G=) n.2141+7G= c.2994+7G= (n.2994+7G=) n.3113+7G= n.658+7G= c.3147+7G= (n.3147+7G=) c.3042+7G= (n.3042+7G=) c.3069+7G= (n.3069+7G=) n.3842+7G= c.*2914+7G= (n.*2914+7G=) n.1646+7G= n.3626+7G= c.2897-5691G= (n.2897-5691G=) c.2946+7G= (n.2946+7G=) n.3590+7G= c.*2911+7G= (n.*2911+7G=) n.5964+7G= c.*575+7G= (n.*575+7G=) c.*2952+7G= (n.*2952+7G=) n.3059+7G= c.*2677+7G= (n.*2677+7G=) n.160+7G= n.4070+7G= c.2961+7G= (n.2961+7G=) n.3081+7G= | |
2 | g.43918249C>G | CA532278630 | LRPPRC | n.591+7G>C c.303+7G>C (n.303+7G>C) c.*2825+7G>C (n.*2825+7G>C) c.3039+7G>C (n.3039+7G>C) c.3036+7G>C (n.3036+7G>C) n.3623+7G>C c.1457+7G>C c.3030+7G>C (n.3030+7G>C) n.2141+7G>C c.2994+7G>C (n.2994+7G>C) n.3113+7G>C n.658+7G>C c.3147+7G>C (n.3147+7G>C) c.3042+7G>C (n.3042+7G>C) c.3069+7G>C (n.3069+7G>C) n.3842+7G>C c.*2914+7G>C (n.*2914+7G>C) n.1646+7G>C n.3626+7G>C c.2897-5691G>C (n.2897-5691G>C) c.2946+7G>C (n.2946+7G>C) n.3590+7G>C c.*2911+7G>C (n.*2911+7G>C) n.5964+7G>C c.*575+7G>C (n.*575+7G>C) c.*2952+7G>C (n.*2952+7G>C) n.3059+7G>C c.*2677+7G>C (n.*2677+7G>C) n.160+7G>C n.4070+7G>C c.2961+7G>C (n.2961+7G>C) n.3081+7G>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.43918249C>T | CA2580066476 | LRPPRC | n.591+7G>A c.303+7G>A (n.303+7G>A) c.*2825+7G>A (n.*2825+7G>A) c.3039+7G>A (n.3039+7G>A) c.3036+7G>A (n.3036+7G>A) n.3623+7G>A c.1457+7G>A c.3030+7G>A (n.3030+7G>A) n.2141+7G>A c.2994+7G>A (n.2994+7G>A) n.3113+7G>A n.658+7G>A c.3147+7G>A (n.3147+7G>A) c.3042+7G>A (n.3042+7G>A) c.3069+7G>A (n.3069+7G>A) n.3842+7G>A c.*2914+7G>A (n.*2914+7G>A) n.1646+7G>A n.3626+7G>A c.2897-5691G>A (n.2897-5691G>A) c.2946+7G>A (n.2946+7G>A) n.3590+7G>A c.*2911+7G>A (n.*2911+7G>A) n.5964+7G>A c.*575+7G>A (n.*575+7G>A) c.*2952+7G>A (n.*2952+7G>A) n.3059+7G>A c.*2677+7G>A (n.*2677+7G>A) n.160+7G>A n.4070+7G>A c.2961+7G>A (n.2961+7G>A) n.3081+7G>A | ClinVar |
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2 | g.43918251A>G | CA769115447 | LRPPRC | n.591+5T>C c.303+5T>C (n.303+5T>C) c.*2825+5T>C (n.*2825+5T>C) c.3039+5T>C (n.3039+5T>C) c.3036+5T>C (n.3036+5T>C) n.3623+5T>C c.1457+5T>C c.3030+5T>C (n.3030+5T>C) n.2141+5T>C c.2994+5T>C (n.2994+5T>C) n.3113+5T>C n.658+5T>C c.3147+5T>C (n.3147+5T>C) c.3042+5T>C (n.3042+5T>C) c.3069+5T>C (n.3069+5T>C) n.3842+5T>C c.*2914+5T>C (n.*2914+5T>C) n.1646+5T>C n.3626+5T>C c.2897-5693T>C (n.2897-5693T>C) c.2946+5T>C (n.2946+5T>C) n.3590+5T>C c.*2911+5T>C (n.*2911+5T>C) n.5964+5T>C c.*575+5T>C (n.*575+5T>C) c.*2952+5T>C (n.*2952+5T>C) n.3059+5T>C c.*2677+5T>C (n.*2677+5T>C) n.160+5T>C n.4070+5T>C c.2961+5T>C (n.2961+5T>C) n.3081+5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43918255C>T | CA346668381 | LRPPRC | n.591+1G>A c.303+1G>A (n.303+1G>A) c.*2825+1G>A (n.*2825+1G>A) c.3039+1G>A (n.3039+1G>A) c.3036+1G>A (n.3036+1G>A) n.3623+1G>A c.1457+1G>A c.3030+1G>A (n.3030+1G>A) n.2141+1G>A c.2994+1G>A (n.2994+1G>A) n.3113+1G>A n.658+1G>A c.3147+1G>A (n.3147+1G>A) c.3042+1G>A (n.3042+1G>A) c.3069+1G>A (n.3069+1G>A) n.3842+1G>A c.*2914+1G>A (n.*2914+1G>A) n.1646+1G>A n.3626+1G>A c.2897-5697G>A (n.2897-5697G>A) c.2946+1G>A (n.2946+1G>A) n.3590+1G>A c.*2911+1G>A (n.*2911+1G>A) n.5964+1G>A c.*575+1G>A (n.*575+1G>A) c.*2952+1G>A (n.*2952+1G>A) n.3059+1G>A c.*2677+1G>A (n.*2677+1G>A) n.160+1G>A n.4070+1G>A c.2961+1G>A (n.2961+1G>A) n.3081+1G>A | |
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2 | g.43918263A>C | CA346668395 | LRPPRC | n.584T>G c.296T>G (p.Val99Gly) c.*2818T>G (n.*2818T>G) c.3032T>G (p.Val1011Gly) c.3029T>G (p.Val1010Gly) n.3616T>G c.1450T>G c.3023T>G (p.Val1008Gly) n.2134T>G c.2987T>G (p.Val996Gly) n.3106T>G n.651T>G c.3140T>G (p.Val1047Gly) c.3035T>G (p.Val1012Gly) c.3062T>G (p.Val1021Gly) c.362T>G (n.362T>G) n.3835T>G c.*2907T>G (n.*2907T>G) n.1639T>G n.3619T>G c.2897-5705T>G (n.2897-5705T>G) c.2939T>G (p.Val980Gly) n.3583T>G c.*2904T>G (n.*2904T>G) n.5957T>G c.*568T>G (n.*568T>G) c.*2945T>G (n.*2945T>G) n.3052T>G c.*2670T>G (n.*2670T>G) n.153T>G n.4063T>G c.2954T>G (p.Val985Gly) n.3074T>G | |
2 | g.43918263A>G | CA46441850 | LRPPRC | n.584T>C c.296T>C (p.Val99Ala) c.*2818T>C (n.*2818T>C) c.3032T>C (p.Val1011Ala) c.3029T>C (p.Val1010Ala) n.3616T>C c.1450T>C c.3023T>C (p.Val1008Ala) n.2134T>C c.2987T>C (p.Val996Ala) n.3106T>C n.651T>C c.3140T>C (p.Val1047Ala) c.3035T>C (p.Val1012Ala) c.3062T>C (p.Val1021Ala) c.362T>C (n.362T>C) n.3835T>C c.*2907T>C (n.*2907T>C) n.1639T>C n.3619T>C c.2897-5705T>C (n.2897-5705T>C) c.2939T>C (p.Val980Ala) n.3583T>C c.*2904T>C (n.*2904T>C) n.5957T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.*2945T>C (n.*2945T>C) n.3052T>C c.*2670T>C (n.*2670T>C) n.153T>C n.4063T>C c.2954T>C (p.Val985Ala) n.3074T>C | dbSNP |
2 | g.43918263A>T | CA346668396 | LRPPRC | n.584T>A c.296T>A (p.Val99Glu) c.*2818T>A (n.*2818T>A) c.3032T>A (p.Val1011Glu) c.3029T>A (p.Val1010Glu) n.3616T>A c.1450T>A c.3023T>A (p.Val1008Glu) n.2134T>A c.2987T>A (p.Val996Glu) n.3106T>A n.651T>A c.3140T>A (p.Val1047Glu) c.3035T>A (p.Val1012Glu) c.3062T>A (p.Val1021Glu) c.362T>A (n.362T>A) n.3835T>A c.*2907T>A (n.*2907T>A) n.1639T>A n.3619T>A c.2897-5705T>A (n.2897-5705T>A) c.2939T>A (p.Val980Glu) n.3583T>A c.*2904T>A (n.*2904T>A) n.5957T>A c.*568T>A (n.*568T>A) c.*2945T>A (n.*2945T>A) n.3052T>A c.*2670T>A (n.*2670T>A) n.153T>A n.4063T>A c.2954T>A (p.Val985Glu) n.3074T>A | |
2 | g.43918264del | CA2695200454 | LRPPRC | n.583del c.295del (p.Val99TyrfsTer6) c.*2817del (n.*2817del) c.3031del (p.Val1011TyrfsTer13) c.3031del (p.Val1011TyrfsTer8) c.3028del (p.Val1010TyrfsTer13) n.3615del c.1449del c.3022del (p.Val1008TyrfsTer13) n.2133del c.2986del (p.Val996TyrfsTer13) n.3105del n.650del c.3139del (p.Val1047TyrfsTer13) c.3034del (p.Val1012TyrfsTer13) c.3061del (p.Val1021TyrfsTer13) c.361del (n.361del) n.3834del c.*2906del (n.*2906del) n.1638del n.3618del c.2897-5706del (n.2897-5706del) c.2938del (p.Val980TyrfsTer13) n.3582del c.*2903del (n.*2903del) n.5956del c.*567del (n.*567del) c.*2944del (n.*2944del) n.3051del c.*2669del (n.*2669del) n.152del n.4062del c.2953del (p.Val985TyrfsTer13) n.3073del | ClinVar |
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2 | g.43918264C= | CA2493988191 | LRPPRC | n.583G= c.295G= (p.Val99=) c.*2817G= (n.*2817G=) c.3031G= (p.Val1011=) c.3028G= (p.Val1010=) n.3615G= c.1449G= c.3022G= (p.Val1008=) n.2133G= c.2986G= (p.Val996=) n.3105G= n.650G= c.3139G= (p.Val1047=) c.3034G= (p.Val1012=) c.3061G= (p.Val1021=) c.361G= (n.361G=) n.3834G= c.*2906G= (n.*2906G=) n.1638G= n.3618G= c.2897-5706G= (n.2897-5706G=) c.2938G= (p.Val980=) n.3582G= c.*2903G= (n.*2903G=) n.5956G= c.*567G= (n.*567G=) c.*2944G= (n.*2944G=) n.3051G= c.*2669G= (n.*2669G=) n.152G= n.4062G= c.2953G= (p.Val985=) n.3073G= | |
2 | g.43918264C>G | CA346668399 | LRPPRC | n.583G>C c.295G>C (p.Val99Leu) c.*2817G>C (n.*2817G>C) c.3031G>C (p.Val1011Leu) c.3028G>C (p.Val1010Leu) n.3615G>C c.1449G>C c.3022G>C (p.Val1008Leu) n.2133G>C c.2986G>C (p.Val996Leu) n.3105G>C n.650G>C c.3139G>C (p.Val1047Leu) c.3034G>C (p.Val1012Leu) c.3061G>C (p.Val1021Leu) c.361G>C (n.361G>C) n.3834G>C c.*2906G>C (n.*2906G>C) n.1638G>C n.3618G>C c.2897-5706G>C (n.2897-5706G>C) c.2938G>C (p.Val980Leu) n.3582G>C c.*2903G>C (n.*2903G>C) n.5956G>C c.*567G>C (n.*567G>C) c.*2944G>C (n.*2944G>C) n.3051G>C c.*2669G>C (n.*2669G>C) n.152G>C n.4062G>C c.2953G>C (p.Val985Leu) n.3073G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43918264C>T | CA346668398 | LRPPRC | n.583G>A c.295G>A (p.Val99Ile) c.*2817G>A (n.*2817G>A) c.3031G>A (p.Val1011Ile) c.3028G>A (p.Val1010Ile) n.3615G>A c.1449G>A c.3022G>A (p.Val1008Ile) n.2133G>A c.2986G>A (p.Val996Ile) n.3105G>A n.650G>A c.3139G>A (p.Val1047Ile) c.3034G>A (p.Val1012Ile) c.3061G>A (p.Val1021Ile) c.361G>A (n.361G>A) n.3834G>A c.*2906G>A (n.*2906G>A) n.1638G>A n.3618G>A c.2897-5706G>A (n.2897-5706G>A) c.2938G>A (p.Val980Ile) n.3582G>A c.*2903G>A (n.*2903G>A) n.5956G>A c.*567G>A (n.*567G>A) c.*2944G>A (n.*2944G>A) n.3051G>A c.*2669G>A (n.*2669G>A) n.152G>A n.4062G>A c.2953G>A (p.Val985Ile) n.3073G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918265G>A | CA1638235 | LRPPRC | n.582C>T c.294C>T (p.Asp98=) c.*2816C>T (n.*2816C>T) c.3030C>T (p.Asp1010=) c.3027C>T (p.Asp1009=) n.3614C>T c.1448C>T c.3021C>T (p.Asp1007=) n.2132C>T c.2985C>T (p.Asp995=) n.3104C>T n.649C>T c.3138C>T (p.Asp1046=) c.3033C>T (p.Asp1011=) c.3060C>T (p.Asp1020=) c.360C>T (n.360C>T) n.3833C>T c.*2905C>T (n.*2905C>T) n.1637C>T n.3617C>T c.2897-5707C>T (n.2897-5707C>T) c.2937C>T (p.Asp979=) n.3581C>T c.*2902C>T (n.*2902C>T) n.5955C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.*2943C>T (n.*2943C>T) n.3050C>T c.*2668C>T (n.*2668C>T) n.151C>T n.4061C>T c.2952C>T (p.Asp984=) n.3072C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43918265G= | CA2493988192 | LRPPRC | n.582C= c.294C= (p.Asp98=) c.*2816C= (n.*2816C=) c.3030C= (p.Asp1010=) c.3027C= (p.Asp1009=) n.3614C= c.1448C= c.3021C= (p.Asp1007=) n.2132C= c.2985C= (p.Asp995=) n.3104C= n.649C= c.3138C= (p.Asp1046=) c.3033C= (p.Asp1011=) c.3060C= (p.Asp1020=) c.360C= (n.360C=) n.3833C= c.*2905C= (n.*2905C=) n.1637C= n.3617C= c.2897-5707C= (n.2897-5707C=) c.2937C= (p.Asp979=) n.3581C= c.*2902C= (n.*2902C=) n.5955C= c.*566C= (n.*566C=) c.*2943C= (n.*2943C=) n.3050C= c.*2668C= (n.*2668C=) n.151C= n.4061C= c.2952C= (p.Asp984=) n.3072C= | |
2 | g.43918265G>T | CA346668401 | LRPPRC | n.582C>A c.294C>A (p.Asp98Glu) c.*2816C>A (n.*2816C>A) c.3030C>A (p.Asp1010Glu) c.3027C>A (p.Asp1009Glu) n.3614C>A c.1448C>A c.3021C>A (p.Asp1007Glu) n.2132C>A c.2985C>A (p.Asp995Glu) n.3104C>A n.649C>A c.3138C>A (p.Asp1046Glu) c.3033C>A (p.Asp1011Glu) c.3060C>A (p.Asp1020Glu) c.360C>A (n.360C>A) n.3833C>A c.*2905C>A (n.*2905C>A) n.1637C>A n.3617C>A c.2897-5707C>A (n.2897-5707C>A) c.2937C>A (p.Asp979Glu) n.3581C>A c.*2902C>A (n.*2902C>A) n.5955C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.*2943C>A (n.*2943C>A) n.3050C>A c.*2668C>A (n.*2668C>A) n.151C>A n.4061C>A c.2952C>A (p.Asp984Glu) n.3072C>A | COSMIC |
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2 | g.43918268A>G | CA425908558 | LRPPRC | n.579T>C c.291T>C (p.Phe97=) c.*2813T>C (n.*2813T>C) c.3027T>C (p.Phe1009=) c.3024T>C (p.Phe1008=) n.3611T>C c.1445T>C c.3018T>C (p.Phe1006=) n.2129T>C c.2982T>C (p.Phe994=) n.3101T>C n.646T>C c.3135T>C (p.Phe1045=) c.3030T>C (p.Phe1010=) c.3057T>C (p.Phe1019=) c.357T>C (n.357T>C) n.3830T>C c.*2902T>C (n.*2902T>C) n.1634T>C n.3614T>C c.2897-5710T>C (n.2897-5710T>C) c.2934T>C (p.Phe978=) n.3578T>C c.*2899T>C (n.*2899T>C) n.5952T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.*2940T>C (n.*2940T>C) n.3047T>C c.*2665T>C (n.*2665T>C) n.148T>C n.4058T>C c.2949T>C (p.Phe983=) n.3069T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43918269A>T | CA346668410 | LRPPRC | n.578T>A c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.*2812T>A (n.*2812T>A) c.3026T>A (p.Phe1009Tyr) c.3023T>A (p.Phe1008Tyr) n.3610T>A c.1444T>A c.3017T>A (p.Phe1006Tyr) n.2128T>A c.2981T>A (p.Phe994Tyr) n.3100T>A n.645T>A c.3134T>A (p.Phe1045Tyr) c.3029T>A (p.Phe1010Tyr) c.3056T>A (p.Phe1019Tyr) c.356T>A (n.356T>A) n.3829T>A c.*2901T>A (n.*2901T>A) n.1633T>A n.3613T>A c.2897-5711T>A (n.2897-5711T>A) c.2933T>A (p.Phe978Tyr) n.3577T>A c.*2898T>A (n.*2898T>A) n.5951T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.*2939T>A (n.*2939T>A) n.3046T>A c.*2664T>A (n.*2664T>A) n.147T>A n.4057T>A c.2948T>A (p.Phe983Tyr) n.3068T>A | |
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2 | g.43918270A>G | CA346668414 | LRPPRC | n.577T>C c.289T>C (p.Phe97Leu) c.*2811T>C (n.*2811T>C) c.3025T>C (p.Phe1009Leu) c.3022T>C (p.Phe1008Leu) n.3609T>C c.1443T>C c.3016T>C (p.Phe1006Leu) n.2127T>C c.2980T>C (p.Phe994Leu) n.3099T>C n.644T>C c.3133T>C (p.Phe1045Leu) c.3028T>C (p.Phe1010Leu) c.3055T>C (p.Phe1019Leu) c.355T>C (n.355T>C) n.3828T>C c.*2900T>C (n.*2900T>C) n.1632T>C n.3612T>C c.2897-5712T>C (n.2897-5712T>C) c.2932T>C (p.Phe978Leu) n.3576T>C c.*2897T>C (n.*2897T>C) n.5950T>C c.*561T>C (n.*561T>C) c.*2938T>C (n.*2938T>C) n.3045T>C c.*2663T>C (n.*2663T>C) n.146T>C n.4056T>C c.2947T>C (p.Phe983Leu) n.3067T>C | |
2 | g.43918270A>T | CA346668415 | LRPPRC | n.577T>A c.289T>A (p.Phe97Ile) c.*2811T>A (n.*2811T>A) c.3025T>A (p.Phe1009Ile) c.3022T>A (p.Phe1008Ile) n.3609T>A c.1443T>A c.3016T>A (p.Phe1006Ile) n.2127T>A c.2980T>A (p.Phe994Ile) n.3099T>A n.644T>A c.3133T>A (p.Phe1045Ile) c.3028T>A (p.Phe1010Ile) c.3055T>A (p.Phe1019Ile) c.355T>A (n.355T>A) n.3828T>A c.*2900T>A (n.*2900T>A) n.1632T>A n.3612T>A c.2897-5712T>A (n.2897-5712T>A) c.2932T>A (p.Phe978Ile) n.3576T>A c.*2897T>A (n.*2897T>A) n.5950T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.*2938T>A (n.*2938T>A) n.3045T>A c.*2663T>A (n.*2663T>A) n.146T>A n.4056T>A c.2947T>A (p.Phe983Ile) n.3067T>A | |
2 | g.43918271C>A | CA425908559 | LRPPRC | n.576G>T c.288G>T (p.Pro96=) c.*2810G>T (n.*2810G>T) c.3024G>T (p.Pro1008=) c.3021G>T (p.Pro1007=) n.3608G>T c.1442G>T c.3015G>T (p.Pro1005=) n.2126G>T c.2979G>T (p.Pro993=) n.3098G>T n.643G>T c.3132G>T (p.Pro1044=) c.3027G>T (p.Pro1009=) c.3054G>T (p.Pro1018=) c.354G>T (n.354G>T) n.3827G>T c.*2899G>T (n.*2899G>T) n.1631G>T n.3611G>T c.2897-5713G>T (n.2897-5713G>T) c.2931G>T (p.Pro977=) n.3575G>T c.*2896G>T (n.*2896G>T) n.5949G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.*2937G>T (n.*2937G>T) n.3044G>T c.*2662G>T (n.*2662G>T) n.145G>T n.4055G>T c.2946G>T (p.Pro982=) n.3066G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918271C= | CA2493988195 | LRPPRC | n.576G= c.288G= (p.Pro96=) c.*2810G= (n.*2810G=) c.3024G= (p.Pro1008=) c.3021G= (p.Pro1007=) n.3608G= c.1442G= c.3015G= (p.Pro1005=) n.2126G= c.2979G= (p.Pro993=) n.3098G= n.643G= c.3132G= (p.Pro1044=) c.3027G= (p.Pro1009=) c.3054G= (p.Pro1018=) c.354G= (n.354G=) n.3827G= c.*2899G= (n.*2899G=) n.1631G= n.3611G= c.2897-5713G= (n.2897-5713G=) c.2931G= (p.Pro977=) n.3575G= c.*2896G= (n.*2896G=) n.5949G= c.*560G= (n.*560G=) c.*2937G= (n.*2937G=) n.3044G= c.*2662G= (n.*2662G=) n.145G= n.4055G= c.2946G= (p.Pro982=) n.3066G= | |
2 | g.43918271C>G | CA425908560 | LRPPRC | n.576G>C c.288G>C (p.Pro96=) c.*2810G>C (n.*2810G>C) c.3024G>C (p.Pro1008=) c.3021G>C (p.Pro1007=) n.3608G>C c.1442G>C c.3015G>C (p.Pro1005=) n.2126G>C c.2979G>C (p.Pro993=) n.3098G>C n.643G>C c.3132G>C (p.Pro1044=) c.3027G>C (p.Pro1009=) c.3054G>C (p.Pro1018=) c.354G>C (n.354G>C) n.3827G>C c.*2899G>C (n.*2899G>C) n.1631G>C n.3611G>C c.2897-5713G>C (n.2897-5713G>C) c.2931G>C (p.Pro977=) n.3575G>C c.*2896G>C (n.*2896G>C) n.5949G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.*2937G>C (n.*2937G>C) n.3044G>C c.*2662G>C (n.*2662G>C) n.145G>C n.4055G>C c.2946G>C (p.Pro982=) n.3066G>C | |
2 | g.43918271C>T | CA1638236 | LRPPRC | n.576G>A c.288G>A (p.Pro96=) c.*2810G>A (n.*2810G>A) c.3024G>A (p.Pro1008=) c.3021G>A (p.Pro1007=) n.3608G>A c.1442G>A c.3015G>A (p.Pro1005=) n.2126G>A c.2979G>A (p.Pro993=) n.3098G>A n.643G>A c.3132G>A (p.Pro1044=) c.3027G>A (p.Pro1009=) c.3054G>A (p.Pro1018=) c.354G>A (n.354G>A) n.3827G>A c.*2899G>A (n.*2899G>A) n.1631G>A n.3611G>A c.2897-5713G>A (n.2897-5713G>A) c.2931G>A (p.Pro977=) n.3575G>A c.*2896G>A (n.*2896G>A) n.5949G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.*2937G>A (n.*2937G>A) n.3044G>A c.*2662G>A (n.*2662G>A) n.145G>A n.4055G>A c.2946G>A (p.Pro982=) n.3066G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918271_43918272delinsCG | CA2493988196 | LRPPRC | n.575_576delinsCG c.287_288delinsCG (p.Pro96=) c.*2809_*2810delinsCG (n.*2809_*2810delinsCG) c.3023_3024delinsCG (p.Pro1008=) c.3020_3021delinsCG (p.Pro1007=) n.3607_3608delinsCG c.1441_1442delinsCG c.3014_3015delinsCG (p.Pro1005=) n.2125_2126delinsCG c.2978_2979delinsCG (p.Pro993=) n.3097_3098delinsCG n.642_643delinsCG c.3131_3132delinsCG (p.Pro1044=) c.3026_3027delinsCG (p.Pro1009=) c.3053_3054delinsCG (p.Pro1018=) c.353_354delinsCG (n.353_354delinsCG) n.3826_3827delinsCG c.*2898_*2899delinsCG (n.*2898_*2899delinsCG) n.1630_1631delinsCG n.3610_3611delinsCG c.2897-5714_2897-5713delinsCG (n.2897-5714_2897-5713delinsCG) c.2930_2931delinsCG (p.Pro977=) n.3574_3575delinsCG c.*2895_*2896delinsCG (n.*2895_*2896delinsCG) n.5948_5949delinsCG c.*559_*560delinsCG (n.*559_*560delinsCG) c.*2936_*2937delinsCG (n.*2936_*2937delinsCG) n.3043_3044delinsCG c.*2661_*2662delinsCG (n.*2661_*2662delinsCG) n.144_145delinsCG n.4054_4055delinsCG c.2945_2946delinsCG (p.Pro982=) n.3065_3066delinsCG | |
2 | g.43918272G>A | CA346668416 | LRPPRC | n.575C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) c.*2809C>T (n.*2809C>T) c.3023C>T (p.Pro1008Leu) c.3020C>T (p.Pro1007Leu) n.3607C>T c.1441C>T c.3014C>T (p.Pro1005Leu) n.2125C>T c.2978C>T (p.Pro993Leu) n.3097C>T n.642C>T c.3131C>T (p.Pro1044Leu) c.3026C>T (p.Pro1009Leu) c.3053C>T (p.Pro1018Leu) c.353C>T (n.353C>T) n.3826C>T c.*2898C>T (n.*2898C>T) n.1630C>T n.3610C>T c.2897-5714C>T (n.2897-5714C>T) c.2930C>T (p.Pro977Leu) n.3574C>T c.*2895C>T (n.*2895C>T) n.5948C>T c.*559C>T (n.*559C>T) c.*2936C>T (n.*2936C>T) n.3043C>T c.*2661C>T (n.*2661C>T) n.144C>T n.4054C>T c.2945C>T (p.Pro982Leu) n.3065C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43918272G>C | CA346668417 | LRPPRC | n.575C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) c.*2809C>G (n.*2809C>G) c.3023C>G (p.Pro1008Arg) c.3020C>G (p.Pro1007Arg) n.3607C>G c.1441C>G c.3014C>G (p.Pro1005Arg) n.2125C>G c.2978C>G (p.Pro993Arg) n.3097C>G n.642C>G c.3131C>G (p.Pro1044Arg) c.3026C>G (p.Pro1009Arg) c.3053C>G (p.Pro1018Arg) c.353C>G (n.353C>G) n.3826C>G c.*2898C>G (n.*2898C>G) n.1630C>G n.3610C>G c.2897-5714C>G (n.2897-5714C>G) c.2930C>G (p.Pro977Arg) n.3574C>G c.*2895C>G (n.*2895C>G) n.5948C>G c.*559C>G (n.*559C>G) c.*2936C>G (n.*2936C>G) n.3043C>G c.*2661C>G (n.*2661C>G) n.144C>G n.4054C>G c.2945C>G (p.Pro982Arg) n.3065C>G | |
2 | g.43918272G= | CA2493988198 | LRPPRC | n.575C= c.287C= (p.Pro96=) c.*2809C= (n.*2809C=) c.3023C= (p.Pro1008=) c.3020C= (p.Pro1007=) n.3607C= c.1441C= c.3014C= (p.Pro1005=) n.2125C= c.2978C= (p.Pro993=) n.3097C= n.642C= c.3131C= (p.Pro1044=) c.3026C= (p.Pro1009=) c.3053C= (p.Pro1018=) c.353C= (n.353C=) n.3826C= c.*2898C= (n.*2898C=) n.1630C= n.3610C= c.2897-5714C= (n.2897-5714C=) c.2930C= (p.Pro977=) n.3574C= c.*2895C= (n.*2895C=) n.5948C= c.*559C= (n.*559C=) c.*2936C= (n.*2936C=) n.3043C= c.*2661C= (n.*2661C=) n.144C= n.4054C= c.2945C= (p.Pro982=) n.3065C= | |
2 | g.43918272G>T | CA1638237 | LRPPRC | n.575C>A c.287C>A (p.Pro96Gln) c.*2809C>A (n.*2809C>A) c.3023C>A (p.Pro1008Gln) c.3020C>A (p.Pro1007Gln) n.3607C>A c.1441C>A c.3014C>A (p.Pro1005Gln) n.2125C>A c.2978C>A (p.Pro993Gln) n.3097C>A n.642C>A c.3131C>A (p.Pro1044Gln) c.3026C>A (p.Pro1009Gln) c.3053C>A (p.Pro1018Gln) c.353C>A (n.353C>A) n.3826C>A c.*2898C>A (n.*2898C>A) n.1630C>A n.3610C>A c.2897-5714C>A (n.2897-5714C>A) c.2930C>A (p.Pro977Gln) n.3574C>A c.*2895C>A (n.*2895C>A) n.5948C>A c.*559C>A (n.*559C>A) c.*2936C>A (n.*2936C>A) n.3043C>A c.*2661C>A (n.*2661C>A) n.144C>A n.4054C>A c.2945C>A (p.Pro982Gln) n.3065C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43918272_43918273del | CA2573134646 | LRPPRC | n.574_575del c.286_287del (p.Pro96ValfsTer2) c.*2808_*2809del (n.*2808_*2809del) c.3022_3023del (p.Pro1008ValfsTer2) c.3019_3020del (p.Pro1007ValfsTer2) n.3606_3607del c.1440_1441del c.3013_3014del (p.Pro1005ValfsTer2) n.2124_2125del c.2977_2978del (p.Pro993ValfsTer2) n.3096_3097del n.641_642del c.3130_3131del (p.Pro1044ValfsTer2) c.3025_3026del (p.Pro1009ValfsTer2) c.3052_3053del (p.Pro1018ValfsTer2) c.352_353del (n.352_353del) n.3825_3826del c.*2897_*2898del (n.*2897_*2898del) n.1629_1630del n.3609_3610del c.2897-5715_2897-5714del (n.2897-5715_2897-5714del) c.2929_2930del (p.Pro977ValfsTer2) n.3573_3574del c.*2894_*2895del (n.*2894_*2895del) n.5947_5948del c.*558_*559del (n.*558_*559del) c.*2935_*2936del (n.*2935_*2936del) n.3042_3043del c.*2660_*2661del (n.*2660_*2661del) n.143_144del n.4053_4054del c.2944_2945del (p.Pro982ValfsTer2) n.3064_3065del | ClinVar dbSNP |
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2 | g.43918289C>G | CA346668458 | LRPPRC | n.558G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) c.*2792G>C (n.*2792G>C) c.3006G>C (p.Glu1002Asp) c.3003G>C (p.Glu1001Asp) n.3590G>C c.1424G>C c.2997G>C (p.Glu999Asp) n.2108G>C c.2961G>C (p.Glu987Asp) n.3080G>C n.625G>C c.3114G>C (p.Glu1038Asp) c.3009G>C (p.Glu1003Asp) c.3036G>C (p.Glu1012Asp) c.336G>C (n.336G>C) n.3809G>C c.*2881G>C (n.*2881G>C) n.1613G>C n.3593G>C c.2897-5731G>C (n.2897-5731G>C) c.2913G>C (p.Glu971Asp) n.3557G>C c.*2878G>C (n.*2878G>C) n.5931G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.*2919G>C (n.*2919G>C) n.3026G>C c.*2644G>C (n.*2644G>C) n.127G>C n.4037G>C c.2928G>C (p.Glu976Asp) n.3048G>C | dbSNP |
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2 | g.43918291_43918294del | CA532278632 | LRPPRC | n.555_558del c.267_270del (p.Glu90ValfsTer14) c.*2789_*2792del (n.*2789_*2792del) c.3003_3006del (p.Glu1002ValfsTer21) c.3003_3006del (p.Glu1002ValfsTer16) c.3000_3003del (p.Glu1001ValfsTer21) n.3587_3590del c.1421_1424del c.2994_2997del (p.Glu999ValfsTer21) n.2105_2108del c.2958_2961del (p.Glu987ValfsTer21) n.3077_3080del n.622_625del c.3111_3114del (p.Glu1038ValfsTer21) c.3006_3009del (p.Glu1003ValfsTer21) c.3033_3036del (p.Glu1012ValfsTer21) c.333_336del (n.333_336del) n.3806_3809del c.*2878_*2881del (n.*2878_*2881del) n.1610_1613del n.3590_3593del c.2897-5734_2897-5731del (n.2897-5734_2897-5731del) c.2910_2913del (p.Glu971ValfsTer21) n.3554_3557del c.*2875_*2878del (n.*2875_*2878del) n.5928_5931del c.*539_*542del (n.*539_*542del) c.*2916_*2919del (n.*2916_*2919del) n.3023_3026del c.*2641_*2644del (n.*2641_*2644del) n.124_127del n.4034_4037del c.2925_2928del (p.Glu976ValfsTer21) n.3045_3048del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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