Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*575+22G>C (n.*575+22G>C)
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n.3059+22G>C
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n.160+22G>C
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n.3081+22G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43918234C>TCA1638230LRPPRCn.591+22G>A
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c.*2825+22G>A (n.*2825+22G>A)
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n.3623+22G>A
c.1457+22G>A
c.3030+22G>A (n.3030+22G>A)
n.2141+22G>A
c.2994+22G>A (n.2994+22G>A)
n.3113+22G>A
n.658+22G>A
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n.3842+22G>A
c.*2914+22G>A (n.*2914+22G>A)
n.1646+22G>A
n.3626+22G>A
c.2897-5676G>A (n.2897-5676G>A)
c.2946+22G>A (n.2946+22G>A)
n.3590+22G>A
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n.5964+22G>A
c.*575+22G>A (n.*575+22G>A)
c.*2952+22G>A (n.*2952+22G>A)
n.3059+22G>A
c.*2677+22G>A (n.*2677+22G>A)
n.160+22G>A
n.4070+22G>A
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n.3081+22G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918235G>ACA1638232LRPPRCn.591+21C>T
c.303+21C>T (n.303+21C>T)
c.*2825+21C>T (n.*2825+21C>T)
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n.3623+21C>T
c.1457+21C>T
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n.2141+21C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.2946+15C>T (n.2946+15C>T)
n.3590+15C>T
c.*2911+15C>T (n.*2911+15C>T)
n.5964+15C>T
c.*575+15C>T (n.*575+15C>T)
c.*2952+15C>T (n.*2952+15C>T)
n.3059+15C>T
c.*2677+15C>T (n.*2677+15C>T)
n.160+15C>T
n.4070+15C>T
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n.3081+15C>T
2g.43918242C>TCA2658837092LRPPRCn.591+14G>A
c.303+14G>A (n.303+14G>A)
c.*2825+14G>A (n.*2825+14G>A)
c.3039+14G>A (n.3039+14G>A)
c.3036+14G>A (n.3036+14G>A)
n.3623+14G>A
c.1457+14G>A
c.3030+14G>A (n.3030+14G>A)
n.2141+14G>A
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n.3113+14G>A
n.658+14G>A
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n.1646+14G>A
n.3626+14G>A
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n.3590+14G>A
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n.5964+14G>A
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n.3059+14G>A
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n.160+14G>A
n.4070+14G>A
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n.3081+14G>A
gnomAD v4
2g.43918243C>TCA2658837093LRPPRCn.591+13G>A
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n.3081+13G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43918243_43918244delinsCACA2493988178LRPPRCn.591+12_591+13delinsTG
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2g.43918248delCA532278629LRPPRCn.591+12del
c.303+12del (n.303+12del)
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n.3113+12del
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n.3842+12del
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n.3626+12del
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n.3590+12del
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n.5964+12del
c.*575+12del (n.*575+12del)
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n.3059+12del
c.*2677+12del (n.*2677+12del)
n.160+12del
n.4070+12del
c.2961+12del (n.2961+12del)
n.3081+12del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918245A=CA2493988179LRPPRCn.591+11T=
c.303+11T= (n.303+11T=)
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2g.43918245A>CCA2493988180LRPPRCn.591+11T>G
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n.2141+11T>G
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n.3626+11T>G
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n.5964+11T>G
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n.3059+11T>G
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n.160+11T>G
n.4070+11T>G
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n.3081+11T>G
dbSNP
2g.43918245A>GCA2697548013LRPPRCn.591+11T>C
c.303+11T>C (n.303+11T>C)
c.*2825+11T>C (n.*2825+11T>C)
c.3039+11T>C (n.3039+11T>C)
c.3036+11T>C (n.3036+11T>C)
n.3623+11T>C
c.1457+11T>C
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n.2141+11T>C
c.2994+11T>C (n.2994+11T>C)
n.3113+11T>C
n.658+11T>C
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n.3842+11T>C
c.*2914+11T>C (n.*2914+11T>C)
n.1646+11T>C
n.3626+11T>C
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c.2946+11T>C (n.2946+11T>C)
n.3590+11T>C
c.*2911+11T>C (n.*2911+11T>C)
n.5964+11T>C
c.*575+11T>C (n.*575+11T>C)
c.*2952+11T>C (n.*2952+11T>C)
n.3059+11T>C
c.*2677+11T>C (n.*2677+11T>C)
n.160+11T>C
n.4070+11T>C
c.2961+11T>C (n.2961+11T>C)
n.3081+11T>C
ClinVar
2g.43918248A=CA2493988181LRPPRCn.591+8T=
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n.3623+8T=
c.1457+8T=
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n.658+8T=
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n.3842+8T=
c.*2914+8T= (n.*2914+8T=)
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n.3059+8T=
c.*2677+8T= (n.*2677+8T=)
n.160+8T=
n.4070+8T=
c.2961+8T= (n.2961+8T=)
n.3081+8T=
2g.43918248A>GCA2493988182LRPPRCn.591+8T>C
c.303+8T>C (n.303+8T>C)
c.*2825+8T>C (n.*2825+8T>C)
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n.3623+8T>C
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n.2141+8T>C
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n.3113+8T>C
n.658+8T>C
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c.3069+8T>C (n.3069+8T>C)
n.3842+8T>C
c.*2914+8T>C (n.*2914+8T>C)
n.1646+8T>C
n.3626+8T>C
c.2897-5690T>C (n.2897-5690T>C)
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c.*575+8T>C (n.*575+8T>C)
c.*2952+8T>C (n.*2952+8T>C)
n.3059+8T>C
c.*2677+8T>C (n.*2677+8T>C)
n.160+8T>C
n.4070+8T>C
c.2961+8T>C (n.2961+8T>C)
n.3081+8T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43918248_43918249insAAAGGCA2546360764LRPPRCn.591+7_591+8insCCTTT
c.303+7_303+8insCCTTT (n.303+7_303+8insCCTTT)
c.*2825+7_*2825+8insCCTTT (n.*2825+7_*2825+8insCCTTT)
c.3039+7_3039+8insCCTTT (n.3039+7_3039+8insCCTTT)
c.3036+7_3036+8insCCTTT (n.3036+7_3036+8insCCTTT)
n.3623+7_3623+8insCCTTT
c.1457+7_1457+8insCCTTT
c.3030+7_3030+8insCCTTT (n.3030+7_3030+8insCCTTT)
n.2141+7_2141+8insCCTTT
c.2994+7_2994+8insCCTTT (n.2994+7_2994+8insCCTTT)
n.3113+7_3113+8insCCTTT
n.658+7_658+8insCCTTT
c.3147+7_3147+8insCCTTT (n.3147+7_3147+8insCCTTT)
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c.3069+7_3069+8insCCTTT (n.3069+7_3069+8insCCTTT)
n.3842+7_3842+8insCCTTT
c.*2914+7_*2914+8insCCTTT (n.*2914+7_*2914+8insCCTTT)
n.1646+7_1646+8insCCTTT
n.3626+7_3626+8insCCTTT
c.2897-5691_2897-5690insCCTTT (n.2897-5691_2897-5690insCCTTT)
c.2946+7_2946+8insCCTTT (n.2946+7_2946+8insCCTTT)
n.3590+7_3590+8insCCTTT
c.*2911+7_*2911+8insCCTTT (n.*2911+7_*2911+8insCCTTT)
n.5964+7_5964+8insCCTTT
c.*575+7_*575+8insCCTTT (n.*575+7_*575+8insCCTTT)
c.*2952+7_*2952+8insCCTTT (n.*2952+7_*2952+8insCCTTT)
n.3059+7_3059+8insCCTTT
c.*2677+7_*2677+8insCCTTT (n.*2677+7_*2677+8insCCTTT)
n.160+7_160+8insCCTTT
n.4070+7_4070+8insCCTTT
c.2961+7_2961+8insCCTTT (n.2961+7_2961+8insCCTTT)
n.3081+7_3081+8insCCTTT
2g.43918249C>ACA2658837094LRPPRCn.591+7G>T
c.303+7G>T (n.303+7G>T)
c.*2825+7G>T (n.*2825+7G>T)
c.3039+7G>T (n.3039+7G>T)
c.3036+7G>T (n.3036+7G>T)
n.3623+7G>T
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c.3030+7G>T (n.3030+7G>T)
n.2141+7G>T
c.2994+7G>T (n.2994+7G>T)
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n.3623+1G>T
c.1457+1G>T
c.3030+1G>T (n.3030+1G>T)
n.2141+1G>T
c.2994+1G>T (n.2994+1G>T)
n.3113+1G>T
n.658+1G>T
c.3147+1G>T (n.3147+1G>T)
c.3042+1G>T (n.3042+1G>T)
c.3069+1G>T (n.3069+1G>T)
n.3842+1G>T
c.*2914+1G>T (n.*2914+1G>T)
n.1646+1G>T
n.3626+1G>T
c.2897-5697G>T (n.2897-5697G>T)
c.2946+1G>T (n.2946+1G>T)
n.3590+1G>T
c.*2911+1G>T (n.*2911+1G>T)
n.5964+1G>T
c.*575+1G>T (n.*575+1G>T)
c.*2952+1G>T (n.*2952+1G>T)
n.3059+1G>T
c.*2677+1G>T (n.*2677+1G>T)
n.160+1G>T
n.4070+1G>T
c.2961+1G>T (n.2961+1G>T)
n.3081+1G>T
2g.43918255C>GCA346668380LRPPRCn.591+1G>C
c.303+1G>C (n.303+1G>C)
c.*2825+1G>C (n.*2825+1G>C)
c.3039+1G>C (n.3039+1G>C)
c.3036+1G>C (n.3036+1G>C)
n.3623+1G>C
c.1457+1G>C
c.3030+1G>C (n.3030+1G>C)
n.2141+1G>C
c.2994+1G>C (n.2994+1G>C)
n.3113+1G>C
n.658+1G>C
c.3147+1G>C (n.3147+1G>C)
c.3042+1G>C (n.3042+1G>C)
c.3069+1G>C (n.3069+1G>C)
n.3842+1G>C
c.*2914+1G>C (n.*2914+1G>C)
n.1646+1G>C
n.3626+1G>C
c.2897-5697G>C (n.2897-5697G>C)
c.2946+1G>C (n.2946+1G>C)
n.3590+1G>C
c.*2911+1G>C (n.*2911+1G>C)
n.5964+1G>C
c.*575+1G>C (n.*575+1G>C)
c.*2952+1G>C (n.*2952+1G>C)
n.3059+1G>C
c.*2677+1G>C (n.*2677+1G>C)
n.160+1G>C
n.4070+1G>C
c.2961+1G>C (n.2961+1G>C)
n.3081+1G>C
2g.43918255C>TCA346668381LRPPRCn.591+1G>A
c.303+1G>A (n.303+1G>A)
c.*2825+1G>A (n.*2825+1G>A)
c.3039+1G>A (n.3039+1G>A)
c.3036+1G>A (n.3036+1G>A)
n.3623+1G>A
c.1457+1G>A
c.3030+1G>A (n.3030+1G>A)
n.2141+1G>A
c.2994+1G>A (n.2994+1G>A)
n.3113+1G>A
n.658+1G>A
c.3147+1G>A (n.3147+1G>A)
c.3042+1G>A (n.3042+1G>A)
c.3069+1G>A (n.3069+1G>A)
n.3842+1G>A
c.*2914+1G>A (n.*2914+1G>A)
n.1646+1G>A
n.3626+1G>A
c.2897-5697G>A (n.2897-5697G>A)
c.2946+1G>A (n.2946+1G>A)
n.3590+1G>A
c.*2911+1G>A (n.*2911+1G>A)
n.5964+1G>A
c.*575+1G>A (n.*575+1G>A)
c.*2952+1G>A (n.*2952+1G>A)
n.3059+1G>A
c.*2677+1G>A (n.*2677+1G>A)
n.160+1G>A
n.4070+1G>A
c.2961+1G>A (n.2961+1G>A)
n.3081+1G>A
2g.43918256C>ACA346668382LRPPRCn.591G>T
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.*2825G>T (n.*2825G>T)
c.3039G>T (p.Glu1013Asp)
c.3036G>T (p.Glu1012Asp)
n.3623G>T
c.1457G>T
c.3030G>T (p.Glu1010Asp)
n.2141G>T
c.2994G>T (p.Glu998Asp)
n.3113G>T
n.658G>T
c.3147G>T (p.Glu1049Asp)
c.3042G>T (p.Glu1014Asp)
c.3069G>T (p.Glu1023Asp)
c.369G>T (n.369G>T)
n.3842G>T
c.*2914G>T (n.*2914G>T)
n.1646G>T
n.3626G>T
c.2897-5698G>T (n.2897-5698G>T)
c.2946G>T (p.Glu982Asp)
n.3590G>T
c.*2911G>T (n.*2911G>T)
n.5964G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.*2952G>T (n.*2952G>T)
n.3059G>T
c.*2677G>T (n.*2677G>T)
n.160G>T
n.4070G>T
c.2961G>T (p.Glu987Asp)
n.3081G>T
2g.43918256C>GCA346668383LRPPRCn.591G>C
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.*2825G>C (n.*2825G>C)
c.3039G>C (p.Glu1013Asp)
c.3036G>C (p.Glu1012Asp)
n.3623G>C
c.1457G>C
c.3030G>C (p.Glu1010Asp)
n.2141G>C
c.2994G>C (p.Glu998Asp)
n.3113G>C
n.658G>C
c.3147G>C (p.Glu1049Asp)
c.3042G>C (p.Glu1014Asp)
c.3069G>C (p.Glu1023Asp)
c.369G>C (n.369G>C)
n.3842G>C
c.*2914G>C (n.*2914G>C)
n.1646G>C
n.3626G>C
c.2897-5698G>C (n.2897-5698G>C)
c.2946G>C (p.Glu982Asp)
n.3590G>C
c.*2911G>C (n.*2911G>C)
n.5964G>C
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.*2952G>C (n.*2952G>C)
n.3059G>C
c.*2677G>C (n.*2677G>C)
n.160G>C
n.4070G>C
c.2961G>C (p.Glu987Asp)
n.3081G>C
2g.43918256C>TCA425908551LRPPRCn.591G>A
c.303G>A (p.Glu101=)
c.*2825G>A (n.*2825G>A)
c.3039G>A (p.Glu1013=)
c.3036G>A (p.Glu1012=)
n.3623G>A
c.1457G>A
c.3030G>A (p.Glu1010=)
n.2141G>A
c.2994G>A (p.Glu998=)
n.3113G>A
n.658G>A
c.3147G>A (p.Glu1049=)
c.3042G>A (p.Glu1014=)
c.3069G>A (p.Glu1023=)
c.369G>A (n.369G>A)
n.3842G>A
c.*2914G>A (n.*2914G>A)
n.1646G>A
n.3626G>A
c.2897-5698G>A (n.2897-5698G>A)
c.2946G>A (p.Glu982=)
n.3590G>A
c.*2911G>A (n.*2911G>A)
n.5964G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*2952G>A (n.*2952G>A)
n.3059G>A
c.*2677G>A (n.*2677G>A)
n.160G>A
n.4070G>A
c.2961G>A (p.Glu987=)
n.3081G>A
gnomAD v4
2g.43918257T>ACA346668384LRPPRCn.590A>T
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.*2824A>T (n.*2824A>T)
c.3038A>T (p.Glu1013Val)
c.3035A>T (p.Glu1012Val)
n.3622A>T
c.1456A>T
c.3029A>T (p.Glu1010Val)
n.2140A>T
c.2993A>T (p.Glu998Val)
n.3112A>T
n.657A>T
c.3146A>T (p.Glu1049Val)
c.3041A>T (p.Glu1014Val)
c.3068A>T (p.Glu1023Val)
c.368A>T (n.368A>T)
n.3841A>T
c.*2913A>T (n.*2913A>T)
n.1645A>T
n.3625A>T
c.2897-5699A>T (n.2897-5699A>T)
c.2945A>T (p.Glu982Val)
n.3589A>T
c.*2910A>T (n.*2910A>T)
n.5963A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.*2951A>T (n.*2951A>T)
n.3058A>T
c.*2676A>T (n.*2676A>T)
n.159A>T
n.4069A>T
c.2960A>T (p.Glu987Val)
n.3080A>T
2g.43918257T>CCA346668386LRPPRCn.590A>G
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.*2824A>G (n.*2824A>G)
c.3038A>G (p.Glu1013Gly)
c.3035A>G (p.Glu1012Gly)
n.3622A>G
c.1456A>G
c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
n.2140A>G
c.2993A>G (p.Glu998Gly)
n.3112A>G
n.657A>G
c.3146A>G (p.Glu1049Gly)
c.3041A>G (p.Glu1014Gly)
c.3068A>G (p.Glu1023Gly)
c.368A>G (n.368A>G)
n.3841A>G
c.*2913A>G (n.*2913A>G)
n.1645A>G
n.3625A>G
c.2897-5699A>G (n.2897-5699A>G)
c.2945A>G (p.Glu982Gly)
n.3589A>G
c.*2910A>G (n.*2910A>G)
n.5963A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*2951A>G (n.*2951A>G)
n.3058A>G
c.*2676A>G (n.*2676A>G)
n.159A>G
n.4069A>G
c.2960A>G (p.Glu987Gly)
n.3080A>G
2g.43918257T>GCA346668385LRPPRCn.590A>C
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.*2824A>C (n.*2824A>C)
c.3038A>C (p.Glu1013Ala)
c.3035A>C (p.Glu1012Ala)
n.3622A>C
c.1456A>C
c.3029A>C (p.Glu1010Ala)
n.2140A>C
c.2993A>C (p.Glu998Ala)
n.3112A>C
n.657A>C
c.3146A>C (p.Glu1049Ala)
c.3041A>C (p.Glu1014Ala)
c.3068A>C (p.Glu1023Ala)
c.368A>C (n.368A>C)
n.3841A>C
c.*2913A>C (n.*2913A>C)
n.1645A>C
n.3625A>C
c.2897-5699A>C (n.2897-5699A>C)
c.2945A>C (p.Glu982Ala)
n.3589A>C
c.*2910A>C (n.*2910A>C)
n.5963A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.*2951A>C (n.*2951A>C)
n.3058A>C
c.*2676A>C (n.*2676A>C)
n.159A>C
n.4069A>C
c.2960A>C (p.Glu987Ala)
n.3080A>C
2g.43918258C>ACA346668387LRPPRCn.589G>T
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.*2823G>T (n.*2823G>T)
c.3037G>T (p.Glu1013Ter)
c.3034G>T (p.Glu1012Ter)
n.3621G>T
c.1455G>T
c.3028G>T (p.Glu1010Ter)
n.2139G>T
c.2992G>T (p.Glu998Ter)
n.3111G>T
n.656G>T
c.3145G>T (p.Glu1049Ter)
c.3040G>T (p.Glu1014Ter)
c.3067G>T (p.Glu1023Ter)
c.367G>T (n.367G>T)
n.3840G>T
c.*2912G>T (n.*2912G>T)
n.1644G>T
n.3624G>T
c.2897-5700G>T (n.2897-5700G>T)
c.2944G>T (p.Glu982Ter)
n.3588G>T
c.*2909G>T (n.*2909G>T)
n.5962G>T
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.*2950G>T (n.*2950G>T)
n.3057G>T
c.*2675G>T (n.*2675G>T)
n.158G>T
n.4068G>T
c.2959G>T (p.Glu987Ter)
n.3079G>T
2g.43918258C>GCA346668388LRPPRCn.589G>C
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.*2823G>C (n.*2823G>C)
c.3037G>C (p.Glu1013Gln)
c.3034G>C (p.Glu1012Gln)
n.3621G>C
c.1455G>C
c.3028G>C (p.Glu1010Gln)
n.2139G>C
c.2992G>C (p.Glu998Gln)
n.3111G>C
n.656G>C
c.3145G>C (p.Glu1049Gln)
c.3040G>C (p.Glu1014Gln)
c.3067G>C (p.Glu1023Gln)
c.367G>C (n.367G>C)
n.3840G>C
c.*2912G>C (n.*2912G>C)
n.1644G>C
n.3624G>C
c.2897-5700G>C (n.2897-5700G>C)
c.2944G>C (p.Glu982Gln)
n.3588G>C
c.*2909G>C (n.*2909G>C)
n.5962G>C
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.*2950G>C (n.*2950G>C)
n.3057G>C
c.*2675G>C (n.*2675G>C)
n.158G>C
n.4068G>C
c.2959G>C (p.Glu987Gln)
n.3079G>C
gnomAD v4
2g.43918258C>TCA346668389LRPPRCn.589G>A
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.*2823G>A (n.*2823G>A)
c.3037G>A (p.Glu1013Lys)
c.3034G>A (p.Glu1012Lys)
n.3621G>A
c.1455G>A
c.3028G>A (p.Glu1010Lys)
n.2139G>A
c.2992G>A (p.Glu998Lys)
n.3111G>A
n.656G>A
c.3145G>A (p.Glu1049Lys)
c.3040G>A (p.Glu1014Lys)
c.3067G>A (p.Glu1023Lys)
c.367G>A (n.367G>A)
n.3840G>A
c.*2912G>A (n.*2912G>A)
n.1644G>A
n.3624G>A
c.2897-5700G>A (n.2897-5700G>A)
c.2944G>A (p.Glu982Lys)
n.3588G>A
c.*2909G>A (n.*2909G>A)
n.5962G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.*2950G>A (n.*2950G>A)
n.3057G>A
c.*2675G>A (n.*2675G>A)
n.158G>A
n.4068G>A
c.2959G>A (p.Glu987Lys)
n.3079G>A
COSMIC
2g.43918259A>CCA425908552LRPPRCn.588T>G
c.300T>G (p.Pro100=)
c.*2822T>G (n.*2822T>G)
c.3036T>G (p.Pro1012=)
c.3033T>G (p.Pro1011=)
n.3620T>G
c.1454T>G
c.3027T>G (p.Pro1009=)
n.2138T>G
c.2991T>G (p.Pro997=)
n.3110T>G
n.655T>G
c.3144T>G (p.Pro1048=)
c.3039T>G (p.Pro1013=)
c.3066T>G (p.Pro1022=)
c.366T>G (n.366T>G)
n.3839T>G
c.*2911T>G (n.*2911T>G)
n.1643T>G
n.3623T>G
c.2897-5701T>G (n.2897-5701T>G)
c.2943T>G (p.Pro981=)
n.3587T>G
c.*2908T>G (n.*2908T>G)
n.5961T>G
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.*2949T>G (n.*2949T>G)
n.3056T>G
c.*2674T>G (n.*2674T>G)
n.157T>G
n.4067T>G
c.2958T>G (p.Pro986=)
n.3078T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43918259A>GCA425908553LRPPRCn.588T>C
c.300T>C (p.Pro100=)
c.*2822T>C (n.*2822T>C)
c.3036T>C (p.Pro1012=)
c.3033T>C (p.Pro1011=)
n.3620T>C
c.1454T>C
c.3027T>C (p.Pro1009=)
n.2138T>C
c.2991T>C (p.Pro997=)
n.3110T>C
n.655T>C
c.3144T>C (p.Pro1048=)
c.3039T>C (p.Pro1013=)
c.3066T>C (p.Pro1022=)
c.366T>C (n.366T>C)
n.3839T>C
c.*2911T>C (n.*2911T>C)
n.1643T>C
n.3623T>C
c.2897-5701T>C (n.2897-5701T>C)
c.2943T>C (p.Pro981=)
n.3587T>C
c.*2908T>C (n.*2908T>C)
n.5961T>C
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.*2949T>C (n.*2949T>C)
n.3056T>C
c.*2674T>C (n.*2674T>C)
n.157T>C
n.4067T>C
c.2958T>C (p.Pro986=)
n.3078T>C
2g.43918259A>TCA425908554LRPPRCn.588T>A
c.300T>A (p.Pro100=)
c.*2822T>A (n.*2822T>A)
c.3036T>A (p.Pro1012=)
c.3033T>A (p.Pro1011=)
n.3620T>A
c.1454T>A
c.3027T>A (p.Pro1009=)
n.2138T>A
c.2991T>A (p.Pro997=)
n.3110T>A
n.655T>A
c.3144T>A (p.Pro1048=)
c.3039T>A (p.Pro1013=)
c.3066T>A (p.Pro1022=)
c.366T>A (n.366T>A)
n.3839T>A
c.*2911T>A (n.*2911T>A)
n.1643T>A
n.3623T>A
c.2897-5701T>A (n.2897-5701T>A)
c.2943T>A (p.Pro981=)
n.3587T>A
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n.5961T>A
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n.157T>A
n.4067T>A
c.2958T>A (p.Pro986=)
n.3078T>A
2g.43918259_43918264delinsAGGTACCA2493988185LRPPRCn.583_588delinsGTACCT
c.295_300delinsGTACCT (p.Val99=)
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c.3031_3036delinsGTACCT (p.Val1011=)
c.3028_3033delinsGTACCT (p.Val1010=)
n.3615_3620delinsGTACCT
c.1449_1454delinsGTACCT
c.3022_3027delinsGTACCT (p.Val1008=)
n.2133_2138delinsGTACCT
c.2986_2991delinsGTACCT (p.Val996=)
n.3105_3110delinsGTACCT
n.650_655delinsGTACCT
c.3139_3144delinsGTACCT (p.Val1047=)
c.3034_3039delinsGTACCT (p.Val1012=)
c.3061_3066delinsGTACCT (p.Val1021=)
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n.3834_3839delinsGTACCT
c.*2906_*2911delinsGTACCT (n.*2906_*2911delinsGTACCT)
n.1638_1643delinsGTACCT
n.3618_3623delinsGTACCT
c.2897-5706_2897-5701delinsGTACCT (n.2897-5706_2897-5701delinsGTACCT)
c.2938_2943delinsGTACCT (p.Val980=)
n.3582_3587delinsGTACCT
c.*2903_*2908delinsGTACCT (n.*2903_*2908delinsGTACCT)
n.5956_5961delinsGTACCT
c.*567_*572delinsGTACCT (n.*567_*572delinsGTACCT)
c.*2944_*2949delinsGTACCT (n.*2944_*2949delinsGTACCT)
n.3051_3056delinsGTACCT
c.*2669_*2674delinsGTACCT (n.*2669_*2674delinsGTACCT)
n.152_157delinsGTACCT
n.4062_4067delinsGTACCT
c.2953_2958delinsGTACCT (p.Val985=)
n.3073_3078delinsGTACCT
2g.43918260G>ACA346668390LRPPRCn.587C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
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n.3838C>T
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n.3622C>T
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n.3586C>T
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n.5960C>T
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n.3055C>T
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n.156C>T
n.4066C>T
c.2957C>T (p.Pro986Leu)
n.3077C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918260G>CCA346668391LRPPRCn.587C>G
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n.3077C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918260G=CA2493988187LRPPRCn.587C=
c.299C= (p.Pro100=)
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2g.43918260G>TCA346668392LRPPRCn.587C>A
c.299C>A (p.Pro100His)
c.*2821C>A (n.*2821C>A)
c.3035C>A (p.Pro1012His)
c.3032C>A (p.Pro1011His)
n.3619C>A
c.1453C>A
c.3026C>A (p.Pro1009His)
n.2137C>A
c.2990C>A (p.Pro997His)
n.3109C>A
n.654C>A
c.3143C>A (p.Pro1048His)
c.3038C>A (p.Pro1013His)
c.3065C>A (p.Pro1022His)
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n.3838C>A
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n.1642C>A
n.3622C>A
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c.2942C>A (p.Pro981His)
n.3586C>A
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n.5960C>A
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n.3055C>A
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n.156C>A
n.4066C>A
c.2957C>A (p.Pro986His)
n.3077C>A
2g.43918261_43918265delCA2493988186LRPPRCn.583_587del
c.295_299del (p.Val99Ter)
c.*2817_*2821del (n.*2817_*2821del)
c.3031_3035del (p.Val1011Ter)
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n.3615_3619del
c.1449_1453del
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n.2133_2137del
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n.3105_3109del
n.650_654del
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n.3834_3838del
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n.1638_1642del
n.3618_3622del
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c.2938_2942del (p.Val980Ter)
n.3582_3586del
c.*2903_*2907del (n.*2903_*2907del)
n.5956_5960del
c.*567_*571del (n.*567_*571del)
c.*2944_*2948del (n.*2944_*2948del)
n.3051_3055del
c.*2669_*2673del (n.*2669_*2673del)
n.152_156del
n.4062_4066del
c.2953_2957del (p.Val985Ter)
n.3073_3077del
dbSNP
2g.43918261G>ACA1638234LRPPRCn.586C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.*2820C>T (n.*2820C>T)
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n.3618C>T
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n.2136C>T
c.2989C>T (p.Pro997Ser)
n.3108C>T
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n.3837C>T
c.*2909C>T (n.*2909C>T)
n.1641C>T
n.3621C>T
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c.2941C>T (p.Pro981Ser)
n.3585C>T
c.*2906C>T (n.*2906C>T)
n.5959C>T
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n.3054C>T
c.*2672C>T (n.*2672C>T)
n.155C>T
n.4065C>T
c.2956C>T (p.Pro986Ser)
n.3076C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918261G>CCA346668393LRPPRCn.586C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.*2820C>G (n.*2820C>G)
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n.3618C>G
c.1452C>G
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n.2136C>G
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c.3037C>G (p.Pro1013Ala)
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c.364C>G (n.364C>G)
n.3837C>G
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n.1641C>G
n.3621C>G
c.2897-5703C>G (n.2897-5703C>G)
c.2941C>G (p.Pro981Ala)
n.3585C>G
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n.5959C>G
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n.3054C>G
c.*2672C>G (n.*2672C>G)
n.155C>G
n.4065C>G
c.2956C>G (p.Pro986Ala)
n.3076C>G
2g.43918261G=CA2493988188LRPPRCn.586C=
c.298C= (p.Pro100=)
c.*2820C= (n.*2820C=)
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c.*2672C= (n.*2672C=)
n.155C=
n.4065C=
c.2956C= (p.Pro986=)
n.3076C=
2g.43918261G>TCA346668394LRPPRCn.586C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.*2820C>A (n.*2820C>A)
c.3034C>A (p.Pro1012Thr)
c.3031C>A (p.Pro1011Thr)
n.3618C>A
c.1452C>A
c.3025C>A (p.Pro1009Thr)
n.2136C>A
c.2989C>A (p.Pro997Thr)
n.3108C>A
n.653C>A
c.3142C>A (p.Pro1048Thr)
c.3037C>A (p.Pro1013Thr)
c.3064C>A (p.Pro1022Thr)
c.364C>A (n.364C>A)
n.3837C>A
c.*2909C>A (n.*2909C>A)
n.1641C>A
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c.2897-5703C>A (n.2897-5703C>A)
c.2941C>A (p.Pro981Thr)
n.3585C>A
c.*2906C>A (n.*2906C>A)
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n.3054C>A
c.*2672C>A (n.*2672C>A)
n.155C>A
n.4065C>A
c.2956C>A (p.Pro986Thr)
n.3076C>A
2g.43918263_43918266delCA1029996338LRPPRCn.583_586del
c.295_298del (p.Val99LeufsTer5)
c.*2817_*2820del (n.*2817_*2820del)
c.3031_3034del (p.Val1011LeufsTer12)
c.3031_3034del (p.Val1011LeufsTer7)
c.3028_3031del (p.Val1010LeufsTer12)
n.3615_3618del
c.1449_1452del
c.3022_3025del (p.Val1008LeufsTer12)
n.2133_2136del
c.2986_2989del (p.Val996LeufsTer12)
n.3105_3108del
n.650_653del
c.3139_3142del (p.Val1047LeufsTer12)
c.3034_3037del (p.Val1012LeufsTer12)
c.3061_3064del (p.Val1021LeufsTer12)
c.361_364del (n.361_364del)
n.3834_3837del
c.*2906_*2909del (n.*2906_*2909del)
n.1638_1641del
n.3618_3621del
c.2897-5706_2897-5703del (n.2897-5706_2897-5703del)
c.2938_2941del (p.Val980LeufsTer12)
n.3582_3585del
c.*2903_*2906del (n.*2903_*2906del)
n.5956_5959del
c.*567_*570del (n.*567_*570del)
c.*2944_*2947del (n.*2944_*2947del)
n.3051_3054del
c.*2669_*2672del (n.*2669_*2672del)
n.152_155del
n.4062_4065del
c.2953_2956del (p.Val985LeufsTer12)
n.3073_3076del
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918262T>ACA425908555LRPPRCn.585A>T
c.297A>T (p.Val99=)
c.*2819A>T (n.*2819A>T)
c.3033A>T (p.Val1011=)
c.3030A>T (p.Val1010=)
n.3617A>T
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c.3024A>T (p.Val1008=)
n.2135A>T
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n.3107A>T
n.652A>T
c.3141A>T (p.Val1047=)
c.3036A>T (p.Val1012=)
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c.363A>T (n.363A>T)
n.3836A>T
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n.1640A>T
n.3620A>T
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c.2940A>T (p.Val980=)
n.3584A>T
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n.5958A>T
c.*569A>T (n.*569A>T)
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n.154A>T
n.4064A>T
c.2955A>T (p.Val985=)
n.3075A>T
2g.43918262T>CCA425908556LRPPRCn.585A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.3618del
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n.3051del
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n.152del
n.4062del
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ClinVar
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c.3139G>C (p.Val1047Leu)
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gnomAD v4
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n.152G>A
n.4062G>A
c.2953G>A (p.Val985Ile)
n.3073G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918265G>ACA1638235LRPPRCn.582C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918265G>CCA346668400LRPPRCn.582C>G
c.294C>G (p.Asp98Glu)
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gnomAD v4
2g.43918265G=CA2493988192LRPPRCn.582C=
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n.3617C=
c.2897-5707C= (n.2897-5707C=)
c.2937C= (p.Asp979=)
n.3581C=
c.*2902C= (n.*2902C=)
n.5955C=
c.*566C= (n.*566C=)
c.*2943C= (n.*2943C=)
n.3050C=
c.*2668C= (n.*2668C=)
n.151C=
n.4061C=
c.2952C= (p.Asp984=)
n.3072C=
2g.43918265G>TCA346668401LRPPRCn.582C>A
c.294C>A (p.Asp98Glu)
c.*2816C>A (n.*2816C>A)
c.3030C>A (p.Asp1010Glu)
c.3027C>A (p.Asp1009Glu)
n.3614C>A
c.1448C>A
c.3021C>A (p.Asp1007Glu)
n.2132C>A
c.2985C>A (p.Asp995Glu)
n.3104C>A
n.649C>A
c.3138C>A (p.Asp1046Glu)
c.3033C>A (p.Asp1011Glu)
c.3060C>A (p.Asp1020Glu)
c.360C>A (n.360C>A)
n.3833C>A
c.*2905C>A (n.*2905C>A)
n.1637C>A
n.3617C>A
c.2897-5707C>A (n.2897-5707C>A)
c.2937C>A (p.Asp979Glu)
n.3581C>A
c.*2902C>A (n.*2902C>A)
n.5955C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.*2943C>A (n.*2943C>A)
n.3050C>A
c.*2668C>A (n.*2668C>A)
n.151C>A
n.4061C>A
c.2952C>A (p.Asp984Glu)
n.3072C>A
COSMIC
2g.43918266T>ACA346668402LRPPRCn.581A>T
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.*2815A>T (n.*2815A>T)
c.3029A>T (p.Asp1010Val)
c.3026A>T (p.Asp1009Val)
n.3613A>T
c.1447A>T
c.3020A>T (p.Asp1007Val)
n.2131A>T
c.2984A>T (p.Asp995Val)
n.3103A>T
n.648A>T
c.3137A>T (p.Asp1046Val)
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c.3059A>T (p.Asp1020Val)
c.359A>T (n.359A>T)
n.3832A>T
c.*2904A>T (n.*2904A>T)
n.1636A>T
n.3616A>T
c.2897-5708A>T (n.2897-5708A>T)
c.2936A>T (p.Asp979Val)
n.3580A>T
c.*2901A>T (n.*2901A>T)
n.5954A>T
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*2942A>T (n.*2942A>T)
n.3049A>T
c.*2667A>T (n.*2667A>T)
n.150A>T
n.4060A>T
c.2951A>T (p.Asp984Val)
n.3071A>T
2g.43918266T>CCA346668403LRPPRCn.581A>G
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.*2815A>G (n.*2815A>G)
c.3029A>G (p.Asp1010Gly)
c.3026A>G (p.Asp1009Gly)
n.3613A>G
c.1447A>G
c.3020A>G (p.Asp1007Gly)
n.2131A>G
c.2984A>G (p.Asp995Gly)
n.3103A>G
n.648A>G
c.3137A>G (p.Asp1046Gly)
c.3032A>G (p.Asp1011Gly)
c.3059A>G (p.Asp1020Gly)
c.359A>G (n.359A>G)
n.3832A>G
c.*2904A>G (n.*2904A>G)
n.1636A>G
n.3616A>G
c.2897-5708A>G (n.2897-5708A>G)
c.2936A>G (p.Asp979Gly)
n.3580A>G
c.*2901A>G (n.*2901A>G)
n.5954A>G
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*2942A>G (n.*2942A>G)
n.3049A>G
c.*2667A>G (n.*2667A>G)
n.150A>G
n.4060A>G
c.2951A>G (p.Asp984Gly)
n.3071A>G
2g.43918266T>GCA346668404LRPPRCn.581A>C
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.*2815A>C (n.*2815A>C)
c.3029A>C (p.Asp1010Ala)
c.3026A>C (p.Asp1009Ala)
n.3613A>C
c.1447A>C
c.3020A>C (p.Asp1007Ala)
n.2131A>C
c.2984A>C (p.Asp995Ala)
n.3103A>C
n.648A>C
c.3137A>C (p.Asp1046Ala)
c.3032A>C (p.Asp1011Ala)
c.3059A>C (p.Asp1020Ala)
c.359A>C (n.359A>C)
n.3832A>C
c.*2904A>C (n.*2904A>C)
n.1636A>C
n.3616A>C
c.2897-5708A>C (n.2897-5708A>C)
c.2936A>C (p.Asp979Ala)
n.3580A>C
c.*2901A>C (n.*2901A>C)
n.5954A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*2942A>C (n.*2942A>C)
n.3049A>C
c.*2667A>C (n.*2667A>C)
n.150A>C
n.4060A>C
c.2951A>C (p.Asp984Ala)
n.3071A>C
2g.43918267C>ACA346668405LRPPRCn.580G>T
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.*2814G>T (n.*2814G>T)
c.3028G>T (p.Asp1010Tyr)
c.3025G>T (p.Asp1009Tyr)
n.3612G>T
c.1446G>T
c.3019G>T (p.Asp1007Tyr)
n.2130G>T
c.2983G>T (p.Asp995Tyr)
n.3102G>T
n.647G>T
c.3136G>T (p.Asp1046Tyr)
c.3031G>T (p.Asp1011Tyr)
c.3058G>T (p.Asp1020Tyr)
c.358G>T (n.358G>T)
n.3831G>T
c.*2903G>T (n.*2903G>T)
n.1635G>T
n.3615G>T
c.2897-5709G>T (n.2897-5709G>T)
c.2935G>T (p.Asp979Tyr)
n.3579G>T
c.*2900G>T (n.*2900G>T)
n.5953G>T
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*2941G>T (n.*2941G>T)
n.3048G>T
c.*2666G>T (n.*2666G>T)
n.149G>T
n.4059G>T
c.2950G>T (p.Asp984Tyr)
n.3070G>T
2g.43918267C>GCA346668406LRPPRCn.580G>C
c.292G>C (p.Asp98His)
c.*2814G>C (n.*2814G>C)
c.3028G>C (p.Asp1010His)
c.3025G>C (p.Asp1009His)
n.3612G>C
c.1446G>C
c.3019G>C (p.Asp1007His)
n.2130G>C
c.2983G>C (p.Asp995His)
n.3102G>C
n.647G>C
c.3136G>C (p.Asp1046His)
c.3031G>C (p.Asp1011His)
c.3058G>C (p.Asp1020His)
c.358G>C (n.358G>C)
n.3831G>C
c.*2903G>C (n.*2903G>C)
n.1635G>C
n.3615G>C
c.2897-5709G>C (n.2897-5709G>C)
c.2935G>C (p.Asp979His)
n.3579G>C
c.*2900G>C (n.*2900G>C)
n.5953G>C
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*2941G>C (n.*2941G>C)
n.3048G>C
c.*2666G>C (n.*2666G>C)
n.149G>C
n.4059G>C
c.2950G>C (p.Asp984His)
n.3070G>C
2g.43918267C>TCA346668407LRPPRCn.580G>A
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.*2814G>A (n.*2814G>A)
c.3028G>A (p.Asp1010Asn)
c.3025G>A (p.Asp1009Asn)
n.3612G>A
c.1446G>A
c.3019G>A (p.Asp1007Asn)
n.2130G>A
c.2983G>A (p.Asp995Asn)
n.3102G>A
n.647G>A
c.3136G>A (p.Asp1046Asn)
c.3031G>A (p.Asp1011Asn)
c.3058G>A (p.Asp1020Asn)
c.358G>A (n.358G>A)
n.3831G>A
c.*2903G>A (n.*2903G>A)
n.1635G>A
n.3615G>A
c.2897-5709G>A (n.2897-5709G>A)
c.2935G>A (p.Asp979Asn)
n.3579G>A
c.*2900G>A (n.*2900G>A)
n.5953G>A
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*2941G>A (n.*2941G>A)
n.3048G>A
c.*2666G>A (n.*2666G>A)
n.149G>A
n.4059G>A
c.2950G>A (p.Asp984Asn)
n.3070G>A
2g.43918268A=CA2493988193LRPPRCn.579T=
c.291T= (p.Phe97=)
c.*2813T= (n.*2813T=)
c.3027T= (p.Phe1009=)
c.3024T= (p.Phe1008=)
n.3611T=
c.1445T=
c.3018T= (p.Phe1006=)
n.2129T=
c.2982T= (p.Phe994=)
n.3101T=
n.646T=
c.3135T= (p.Phe1045=)
c.3030T= (p.Phe1010=)
c.3057T= (p.Phe1019=)
c.357T= (n.357T=)
n.3830T=
c.*2902T= (n.*2902T=)
n.1634T=
n.3614T=
c.2897-5710T= (n.2897-5710T=)
c.2934T= (p.Phe978=)
n.3578T=
c.*2899T= (n.*2899T=)
n.5952T=
c.*563T= (n.*563T=)
c.*2940T= (n.*2940T=)
n.3047T=
c.*2665T= (n.*2665T=)
n.148T=
n.4058T=
c.2949T= (p.Phe983=)
n.3069T=
2g.43918268A>CCA346668408LRPPRCn.579T>G
c.291T>G (p.Phe97Leu)
c.*2813T>G (n.*2813T>G)
c.3027T>G (p.Phe1009Leu)
c.3024T>G (p.Phe1008Leu)
n.3611T>G
c.1445T>G
c.3018T>G (p.Phe1006Leu)
n.2129T>G
c.2982T>G (p.Phe994Leu)
n.3101T>G
n.646T>G
c.3135T>G (p.Phe1045Leu)
c.3030T>G (p.Phe1010Leu)
c.3057T>G (p.Phe1019Leu)
c.357T>G (n.357T>G)
n.3830T>G
c.*2902T>G (n.*2902T>G)
n.1634T>G
n.3614T>G
c.2897-5710T>G (n.2897-5710T>G)
c.2934T>G (p.Phe978Leu)
n.3578T>G
c.*2899T>G (n.*2899T>G)
n.5952T>G
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.*2940T>G (n.*2940T>G)
n.3047T>G
c.*2665T>G (n.*2665T>G)
n.148T>G
n.4058T>G
c.2949T>G (p.Phe983Leu)
n.3069T>G
2g.43918268A>GCA425908558LRPPRCn.579T>C
c.291T>C (p.Phe97=)
c.*2813T>C (n.*2813T>C)
c.3027T>C (p.Phe1009=)
c.3024T>C (p.Phe1008=)
n.3611T>C
c.1445T>C
c.3018T>C (p.Phe1006=)
n.2129T>C
c.2982T>C (p.Phe994=)
n.3101T>C
n.646T>C
c.3135T>C (p.Phe1045=)
c.3030T>C (p.Phe1010=)
c.3057T>C (p.Phe1019=)
c.357T>C (n.357T>C)
n.3830T>C
c.*2902T>C (n.*2902T>C)
n.1634T>C
n.3614T>C
c.2897-5710T>C (n.2897-5710T>C)
c.2934T>C (p.Phe978=)
n.3578T>C
c.*2899T>C (n.*2899T>C)
n.5952T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.*2940T>C (n.*2940T>C)
n.3047T>C
c.*2665T>C (n.*2665T>C)
n.148T>C
n.4058T>C
c.2949T>C (p.Phe983=)
n.3069T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43918268A>TCA346668409LRPPRCn.579T>A
c.291T>A (p.Phe97Leu)
c.*2813T>A (n.*2813T>A)
c.3027T>A (p.Phe1009Leu)
c.3024T>A (p.Phe1008Leu)
n.3611T>A
c.1445T>A
c.3018T>A (p.Phe1006Leu)
n.2129T>A
c.2982T>A (p.Phe994Leu)
n.3101T>A
n.646T>A
c.3135T>A (p.Phe1045Leu)
c.3030T>A (p.Phe1010Leu)
c.3057T>A (p.Phe1019Leu)
c.357T>A (n.357T>A)
n.3830T>A
c.*2902T>A (n.*2902T>A)
n.1634T>A
n.3614T>A
c.2897-5710T>A (n.2897-5710T>A)
c.2934T>A (p.Phe978Leu)
n.3578T>A
c.*2899T>A (n.*2899T>A)
n.5952T>A
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.*2940T>A (n.*2940T>A)
n.3047T>A
c.*2665T>A (n.*2665T>A)
n.148T>A
n.4058T>A
c.2949T>A (p.Phe983Leu)
n.3069T>A
2g.43918269A=CA2493988194LRPPRCn.578T=
c.290T= (p.Phe97=)
c.*2812T= (n.*2812T=)
c.3026T= (p.Phe1009=)
c.3023T= (p.Phe1008=)
n.3610T=
c.1444T=
c.3017T= (p.Phe1006=)
n.2128T=
c.2981T= (p.Phe994=)
n.3100T=
n.645T=
c.3134T= (p.Phe1045=)
c.3029T= (p.Phe1010=)
c.3056T= (p.Phe1019=)
c.356T= (n.356T=)
n.3829T=
c.*2901T= (n.*2901T=)
n.1633T=
n.3613T=
c.2897-5711T= (n.2897-5711T=)
c.2933T= (p.Phe978=)
n.3577T=
c.*2898T= (n.*2898T=)
n.5951T=
c.*562T= (n.*562T=)
c.*2939T= (n.*2939T=)
n.3046T=
c.*2664T= (n.*2664T=)
n.147T=
n.4057T=
c.2948T= (p.Phe983=)
n.3068T=
2g.43918269A>CCA346668412LRPPRCn.578T>G
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.*2812T>G (n.*2812T>G)
c.3026T>G (p.Phe1009Cys)
c.3023T>G (p.Phe1008Cys)
n.3610T>G
c.1444T>G
c.3017T>G (p.Phe1006Cys)
n.2128T>G
c.2981T>G (p.Phe994Cys)
n.3100T>G
n.645T>G
c.3134T>G (p.Phe1045Cys)
c.3029T>G (p.Phe1010Cys)
c.3056T>G (p.Phe1019Cys)
c.356T>G (n.356T>G)
n.3829T>G
c.*2901T>G (n.*2901T>G)
n.1633T>G
n.3613T>G
c.2897-5711T>G (n.2897-5711T>G)
c.2933T>G (p.Phe978Cys)
n.3577T>G
c.*2898T>G (n.*2898T>G)
n.5951T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*2939T>G (n.*2939T>G)
n.3046T>G
c.*2664T>G (n.*2664T>G)
n.147T>G
n.4057T>G
c.2948T>G (p.Phe983Cys)
n.3068T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.43918269A>GCA346668411LRPPRCn.578T>C
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.*2812T>C (n.*2812T>C)
c.3026T>C (p.Phe1009Ser)
c.3023T>C (p.Phe1008Ser)
n.3610T>C
c.1444T>C
c.3017T>C (p.Phe1006Ser)
n.2128T>C
c.2981T>C (p.Phe994Ser)
n.3100T>C
n.645T>C
c.3134T>C (p.Phe1045Ser)
c.3029T>C (p.Phe1010Ser)
c.3056T>C (p.Phe1019Ser)
c.356T>C (n.356T>C)
n.3829T>C
c.*2901T>C (n.*2901T>C)
n.1633T>C
n.3613T>C
c.2897-5711T>C (n.2897-5711T>C)
c.2933T>C (p.Phe978Ser)
n.3577T>C
c.*2898T>C (n.*2898T>C)
n.5951T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*2939T>C (n.*2939T>C)
n.3046T>C
c.*2664T>C (n.*2664T>C)
n.147T>C
n.4057T>C
c.2948T>C (p.Phe983Ser)
n.3068T>C
2g.43918269A>TCA346668410LRPPRCn.578T>A
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.*2812T>A (n.*2812T>A)
c.3026T>A (p.Phe1009Tyr)
c.3023T>A (p.Phe1008Tyr)
n.3610T>A
c.1444T>A
c.3017T>A (p.Phe1006Tyr)
n.2128T>A
c.2981T>A (p.Phe994Tyr)
n.3100T>A
n.645T>A
c.3134T>A (p.Phe1045Tyr)
c.3029T>A (p.Phe1010Tyr)
c.3056T>A (p.Phe1019Tyr)
c.356T>A (n.356T>A)
n.3829T>A
c.*2901T>A (n.*2901T>A)
n.1633T>A
n.3613T>A
c.2897-5711T>A (n.2897-5711T>A)
c.2933T>A (p.Phe978Tyr)
n.3577T>A
c.*2898T>A (n.*2898T>A)
n.5951T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.*2939T>A (n.*2939T>A)
n.3046T>A
c.*2664T>A (n.*2664T>A)
n.147T>A
n.4057T>A
c.2948T>A (p.Phe983Tyr)
n.3068T>A
2g.43918270A>CCA346668413LRPPRCn.577T>G
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.*2811T>G (n.*2811T>G)
c.3025T>G (p.Phe1009Val)
c.3022T>G (p.Phe1008Val)
n.3609T>G
c.1443T>G
c.3016T>G (p.Phe1006Val)
n.2127T>G
c.2980T>G (p.Phe994Val)
n.3099T>G
n.644T>G
c.3133T>G (p.Phe1045Val)
c.3028T>G (p.Phe1010Val)
c.3055T>G (p.Phe1019Val)
c.355T>G (n.355T>G)
n.3828T>G
c.*2900T>G (n.*2900T>G)
n.1632T>G
n.3612T>G
c.2897-5712T>G (n.2897-5712T>G)
c.2932T>G (p.Phe978Val)
n.3576T>G
c.*2897T>G (n.*2897T>G)
n.5950T>G
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*2938T>G (n.*2938T>G)
n.3045T>G
c.*2663T>G (n.*2663T>G)
n.146T>G
n.4056T>G
c.2947T>G (p.Phe983Val)
n.3067T>G
2g.43918270A>GCA346668414LRPPRCn.577T>C
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.*2811T>C (n.*2811T>C)
c.3025T>C (p.Phe1009Leu)
c.3022T>C (p.Phe1008Leu)
n.3609T>C
c.1443T>C
c.3016T>C (p.Phe1006Leu)
n.2127T>C
c.2980T>C (p.Phe994Leu)
n.3099T>C
n.644T>C
c.3133T>C (p.Phe1045Leu)
c.3028T>C (p.Phe1010Leu)
c.3055T>C (p.Phe1019Leu)
c.355T>C (n.355T>C)
n.3828T>C
c.*2900T>C (n.*2900T>C)
n.1632T>C
n.3612T>C
c.2897-5712T>C (n.2897-5712T>C)
c.2932T>C (p.Phe978Leu)
n.3576T>C
c.*2897T>C (n.*2897T>C)
n.5950T>C
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*2938T>C (n.*2938T>C)
n.3045T>C
c.*2663T>C (n.*2663T>C)
n.146T>C
n.4056T>C
c.2947T>C (p.Phe983Leu)
n.3067T>C
2g.43918270A>TCA346668415LRPPRCn.577T>A
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.*2811T>A (n.*2811T>A)
c.3025T>A (p.Phe1009Ile)
c.3022T>A (p.Phe1008Ile)
n.3609T>A
c.1443T>A
c.3016T>A (p.Phe1006Ile)
n.2127T>A
c.2980T>A (p.Phe994Ile)
n.3099T>A
n.644T>A
c.3133T>A (p.Phe1045Ile)
c.3028T>A (p.Phe1010Ile)
c.3055T>A (p.Phe1019Ile)
c.355T>A (n.355T>A)
n.3828T>A
c.*2900T>A (n.*2900T>A)
n.1632T>A
n.3612T>A
c.2897-5712T>A (n.2897-5712T>A)
c.2932T>A (p.Phe978Ile)
n.3576T>A
c.*2897T>A (n.*2897T>A)
n.5950T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*2938T>A (n.*2938T>A)
n.3045T>A
c.*2663T>A (n.*2663T>A)
n.146T>A
n.4056T>A
c.2947T>A (p.Phe983Ile)
n.3067T>A
2g.43918271C>ACA425908559LRPPRCn.576G>T
c.288G>T (p.Pro96=)
c.*2810G>T (n.*2810G>T)
c.3024G>T (p.Pro1008=)
c.3021G>T (p.Pro1007=)
n.3608G>T
c.1442G>T
c.3015G>T (p.Pro1005=)
n.2126G>T
c.2979G>T (p.Pro993=)
n.3098G>T
n.643G>T
c.3132G>T (p.Pro1044=)
c.3027G>T (p.Pro1009=)
c.3054G>T (p.Pro1018=)
c.354G>T (n.354G>T)
n.3827G>T
c.*2899G>T (n.*2899G>T)
n.1631G>T
n.3611G>T
c.2897-5713G>T (n.2897-5713G>T)
c.2931G>T (p.Pro977=)
n.3575G>T
c.*2896G>T (n.*2896G>T)
n.5949G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*2937G>T (n.*2937G>T)
n.3044G>T
c.*2662G>T (n.*2662G>T)
n.145G>T
n.4055G>T
c.2946G>T (p.Pro982=)
n.3066G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918271C=CA2493988195LRPPRCn.576G=
c.288G= (p.Pro96=)
c.*2810G= (n.*2810G=)
c.3024G= (p.Pro1008=)
c.3021G= (p.Pro1007=)
n.3608G=
c.1442G=
c.3015G= (p.Pro1005=)
n.2126G=
c.2979G= (p.Pro993=)
n.3098G=
n.643G=
c.3132G= (p.Pro1044=)
c.3027G= (p.Pro1009=)
c.3054G= (p.Pro1018=)
c.354G= (n.354G=)
n.3827G=
c.*2899G= (n.*2899G=)
n.1631G=
n.3611G=
c.2897-5713G= (n.2897-5713G=)
c.2931G= (p.Pro977=)
n.3575G=
c.*2896G= (n.*2896G=)
n.5949G=
c.*560G= (n.*560G=)
c.*2937G= (n.*2937G=)
n.3044G=
c.*2662G= (n.*2662G=)
n.145G=
n.4055G=
c.2946G= (p.Pro982=)
n.3066G=
2g.43918271C>GCA425908560LRPPRCn.576G>C
c.288G>C (p.Pro96=)
c.*2810G>C (n.*2810G>C)
c.3024G>C (p.Pro1008=)
c.3021G>C (p.Pro1007=)
n.3608G>C
c.1442G>C
c.3015G>C (p.Pro1005=)
n.2126G>C
c.2979G>C (p.Pro993=)
n.3098G>C
n.643G>C
c.3132G>C (p.Pro1044=)
c.3027G>C (p.Pro1009=)
c.3054G>C (p.Pro1018=)
c.354G>C (n.354G>C)
n.3827G>C
c.*2899G>C (n.*2899G>C)
n.1631G>C
n.3611G>C
c.2897-5713G>C (n.2897-5713G>C)
c.2931G>C (p.Pro977=)
n.3575G>C
c.*2896G>C (n.*2896G>C)
n.5949G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.*2937G>C (n.*2937G>C)
n.3044G>C
c.*2662G>C (n.*2662G>C)
n.145G>C
n.4055G>C
c.2946G>C (p.Pro982=)
n.3066G>C
2g.43918271C>TCA1638236LRPPRCn.576G>A
c.288G>A (p.Pro96=)
c.*2810G>A (n.*2810G>A)
c.3024G>A (p.Pro1008=)
c.3021G>A (p.Pro1007=)
n.3608G>A
c.1442G>A
c.3015G>A (p.Pro1005=)
n.2126G>A
c.2979G>A (p.Pro993=)
n.3098G>A
n.643G>A
c.3132G>A (p.Pro1044=)
c.3027G>A (p.Pro1009=)
c.3054G>A (p.Pro1018=)
c.354G>A (n.354G>A)
n.3827G>A
c.*2899G>A (n.*2899G>A)
n.1631G>A
n.3611G>A
c.2897-5713G>A (n.2897-5713G>A)
c.2931G>A (p.Pro977=)
n.3575G>A
c.*2896G>A (n.*2896G>A)
n.5949G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*2937G>A (n.*2937G>A)
n.3044G>A
c.*2662G>A (n.*2662G>A)
n.145G>A
n.4055G>A
c.2946G>A (p.Pro982=)
n.3066G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918271_43918272delinsCGCA2493988196LRPPRCn.575_576delinsCG
c.287_288delinsCG (p.Pro96=)
c.*2809_*2810delinsCG (n.*2809_*2810delinsCG)
c.3023_3024delinsCG (p.Pro1008=)
c.3020_3021delinsCG (p.Pro1007=)
n.3607_3608delinsCG
c.1441_1442delinsCG
c.3014_3015delinsCG (p.Pro1005=)
n.2125_2126delinsCG
c.2978_2979delinsCG (p.Pro993=)
n.3097_3098delinsCG
n.642_643delinsCG
c.3131_3132delinsCG (p.Pro1044=)
c.3026_3027delinsCG (p.Pro1009=)
c.3053_3054delinsCG (p.Pro1018=)
c.353_354delinsCG (n.353_354delinsCG)
n.3826_3827delinsCG
c.*2898_*2899delinsCG (n.*2898_*2899delinsCG)
n.1630_1631delinsCG
n.3610_3611delinsCG
c.2897-5714_2897-5713delinsCG (n.2897-5714_2897-5713delinsCG)
c.2930_2931delinsCG (p.Pro977=)
n.3574_3575delinsCG
c.*2895_*2896delinsCG (n.*2895_*2896delinsCG)
n.5948_5949delinsCG
c.*559_*560delinsCG (n.*559_*560delinsCG)
c.*2936_*2937delinsCG (n.*2936_*2937delinsCG)
n.3043_3044delinsCG
c.*2661_*2662delinsCG (n.*2661_*2662delinsCG)
n.144_145delinsCG
n.4054_4055delinsCG
c.2945_2946delinsCG (p.Pro982=)
n.3065_3066delinsCG
2g.43918272G>ACA346668416LRPPRCn.575C>T
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.*2809C>T (n.*2809C>T)
c.3023C>T (p.Pro1008Leu)
c.3020C>T (p.Pro1007Leu)
n.3607C>T
c.1441C>T
c.3014C>T (p.Pro1005Leu)
n.2125C>T
c.2978C>T (p.Pro993Leu)
n.3097C>T
n.642C>T
c.3131C>T (p.Pro1044Leu)
c.3026C>T (p.Pro1009Leu)
c.3053C>T (p.Pro1018Leu)
c.353C>T (n.353C>T)
n.3826C>T
c.*2898C>T (n.*2898C>T)
n.1630C>T
n.3610C>T
c.2897-5714C>T (n.2897-5714C>T)
c.2930C>T (p.Pro977Leu)
n.3574C>T
c.*2895C>T (n.*2895C>T)
n.5948C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*2936C>T (n.*2936C>T)
n.3043C>T
c.*2661C>T (n.*2661C>T)
n.144C>T
n.4054C>T
c.2945C>T (p.Pro982Leu)
n.3065C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43918272G>CCA346668417LRPPRCn.575C>G
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.*2809C>G (n.*2809C>G)
c.3023C>G (p.Pro1008Arg)
c.3020C>G (p.Pro1007Arg)
n.3607C>G
c.1441C>G
c.3014C>G (p.Pro1005Arg)
n.2125C>G
c.2978C>G (p.Pro993Arg)
n.3097C>G
n.642C>G
c.3131C>G (p.Pro1044Arg)
c.3026C>G (p.Pro1009Arg)
c.3053C>G (p.Pro1018Arg)
c.353C>G (n.353C>G)
n.3826C>G
c.*2898C>G (n.*2898C>G)
n.1630C>G
n.3610C>G
c.2897-5714C>G (n.2897-5714C>G)
c.2930C>G (p.Pro977Arg)
n.3574C>G
c.*2895C>G (n.*2895C>G)
n.5948C>G
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*2936C>G (n.*2936C>G)
n.3043C>G
c.*2661C>G (n.*2661C>G)
n.144C>G
n.4054C>G
c.2945C>G (p.Pro982Arg)
n.3065C>G
2g.43918272G=CA2493988198LRPPRCn.575C=
c.287C= (p.Pro96=)
c.*2809C= (n.*2809C=)
c.3023C= (p.Pro1008=)
c.3020C= (p.Pro1007=)
n.3607C=
c.1441C=
c.3014C= (p.Pro1005=)
n.2125C=
c.2978C= (p.Pro993=)
n.3097C=
n.642C=
c.3131C= (p.Pro1044=)
c.3026C= (p.Pro1009=)
c.3053C= (p.Pro1018=)
c.353C= (n.353C=)
n.3826C=
c.*2898C= (n.*2898C=)
n.1630C=
n.3610C=
c.2897-5714C= (n.2897-5714C=)
c.2930C= (p.Pro977=)
n.3574C=
c.*2895C= (n.*2895C=)
n.5948C=
c.*559C= (n.*559C=)
c.*2936C= (n.*2936C=)
n.3043C=
c.*2661C= (n.*2661C=)
n.144C=
n.4054C=
c.2945C= (p.Pro982=)
n.3065C=
2g.43918272G>TCA1638237LRPPRCn.575C>A
c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.*2809C>A (n.*2809C>A)
c.3023C>A (p.Pro1008Gln)
c.3020C>A (p.Pro1007Gln)
n.3607C>A
c.1441C>A
c.3014C>A (p.Pro1005Gln)
n.2125C>A
c.2978C>A (p.Pro993Gln)
n.3097C>A
n.642C>A
c.3131C>A (p.Pro1044Gln)
c.3026C>A (p.Pro1009Gln)
c.3053C>A (p.Pro1018Gln)
c.353C>A (n.353C>A)
n.3826C>A
c.*2898C>A (n.*2898C>A)
n.1630C>A
n.3610C>A
c.2897-5714C>A (n.2897-5714C>A)
c.2930C>A (p.Pro977Gln)
n.3574C>A
c.*2895C>A (n.*2895C>A)
n.5948C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*2936C>A (n.*2936C>A)
n.3043C>A
c.*2661C>A (n.*2661C>A)
n.144C>A
n.4054C>A
c.2945C>A (p.Pro982Gln)
n.3065C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918272_43918273delCA2573134646LRPPRCn.574_575del
c.286_287del (p.Pro96ValfsTer2)
c.*2808_*2809del (n.*2808_*2809del)
c.3022_3023del (p.Pro1008ValfsTer2)
c.3019_3020del (p.Pro1007ValfsTer2)
n.3606_3607del
c.1440_1441del
c.3013_3014del (p.Pro1005ValfsTer2)
n.2124_2125del
c.2977_2978del (p.Pro993ValfsTer2)
n.3096_3097del
n.641_642del
c.3130_3131del (p.Pro1044ValfsTer2)
c.3025_3026del (p.Pro1009ValfsTer2)
c.3052_3053del (p.Pro1018ValfsTer2)
c.352_353del (n.352_353del)
n.3825_3826del
c.*2897_*2898del (n.*2897_*2898del)
n.1629_1630del
n.3609_3610del
c.2897-5715_2897-5714del (n.2897-5715_2897-5714del)
c.2929_2930del (p.Pro977ValfsTer2)
n.3573_3574del
c.*2894_*2895del (n.*2894_*2895del)
n.5947_5948del
c.*558_*559del (n.*558_*559del)
c.*2935_*2936del (n.*2935_*2936del)
n.3042_3043del
c.*2660_*2661del (n.*2660_*2661del)
n.143_144del
n.4053_4054del
c.2944_2945del (p.Pro982ValfsTer2)
n.3064_3065del
ClinVar dbSNP
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n.1630del
n.3610del
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c.2930del (p.Pro977ArgfsTer16)
n.3574del
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n.5948del
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n.144del
n.4054del
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n.141T>C
n.4051T>C
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n.3062T>C
gnomAD v4
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c.1437G>C
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c.2974G>C (p.Val992Leu)
n.3093G>C
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c.3127G>C (p.Val1043Leu)
c.3022G>C (p.Val1008Leu)
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n.140G>C
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2g.43918276C>TCA346668424LRPPRCn.571G>A
c.283G>A (p.Val95Ile)
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c.*2894G>A (n.*2894G>A)
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c.2926G>A (p.Val976Ile)
n.3570G>A
c.*2891G>A (n.*2891G>A)
n.5944G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*2932G>A (n.*2932G>A)
n.3039G>A
c.*2657G>A (n.*2657G>A)
n.140G>A
n.4050G>A
c.2941G>A (p.Val981Ile)
n.3061G>A
2g.43918277T>ACA346668428LRPPRCn.570A>T
c.282A>T (p.Glu94Asp)
c.*2804A>T (n.*2804A>T)
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n.136G>C
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c.*2652A>G (n.*2652A>G)
n.135A>G
n.4045A>G
c.2936A>G (p.Gln979Arg)
n.3056A>G
gnomAD v4
2g.43918281T>GCA346668439LRPPRCn.566A>C
c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.*2800A>C (n.*2800A>C)
c.3014A>C (p.Gln1005Pro)
c.3011A>C (p.Gln1004Pro)
n.3598A>C
c.1432A>C
c.3005A>C (p.Gln1002Pro)
n.2116A>C
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n.3088A>C
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c.3122A>C (p.Gln1041Pro)
c.3017A>C (p.Gln1006Pro)
c.3044A>C (p.Gln1015Pro)
c.344A>C (n.344A>C)
n.3817A>C
c.*2889A>C (n.*2889A>C)
n.1621A>C
n.3601A>C
c.2897-5723A>C (n.2897-5723A>C)
c.2921A>C (p.Gln974Pro)
n.3565A>C
c.*2886A>C (n.*2886A>C)
n.5939A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.*2927A>C (n.*2927A>C)
n.3034A>C
c.*2652A>C (n.*2652A>C)
n.135A>C
n.4045A>C
c.2936A>C (p.Gln979Pro)
n.3056A>C
2g.43918282G>ACA346668440LRPPRCn.565C>T
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c.*2888C>T (n.*2888C>T)
n.1620C>T
n.3600C>T
c.2897-5724C>T (n.2897-5724C>T)
c.2920C>T (p.Gln974Ter)
n.3564C>T
c.*2885C>T (n.*2885C>T)
n.5938C>T
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n.3033C>T
c.*2651C>T (n.*2651C>T)
n.134C>T
n.4044C>T
c.2935C>T (p.Gln979Ter)
n.3055C>T
2g.43918282G>CCA346668441LRPPRCn.565C>G
c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.*2799C>G (n.*2799C>G)
c.3013C>G (p.Gln1005Glu)
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n.3597C>G
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n.2115C>G
c.2968C>G (p.Gln990Glu)
n.3087C>G
n.632C>G
c.3121C>G (p.Gln1041Glu)
c.3016C>G (p.Gln1006Glu)
c.3043C>G (p.Gln1015Glu)
c.343C>G (n.343C>G)
n.3816C>G
c.*2888C>G (n.*2888C>G)
n.1620C>G
n.3600C>G
c.2897-5724C>G (n.2897-5724C>G)
c.2920C>G (p.Gln974Glu)
n.3564C>G
c.*2885C>G (n.*2885C>G)
n.5938C>G
c.*549C>G (n.*549C>G)
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n.3033C>G
c.*2651C>G (n.*2651C>G)
n.134C>G
n.4044C>G
c.2935C>G (p.Gln979Glu)
n.3055C>G
gnomAD v4
2g.43918282G>TCA346668442LRPPRCn.565C>A
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.*2799C>A (n.*2799C>A)
c.3013C>A (p.Gln1005Lys)
c.3010C>A (p.Gln1004Lys)
n.3597C>A
c.1431C>A
c.3004C>A (p.Gln1002Lys)
n.2115C>A
c.2968C>A (p.Gln990Lys)
n.3087C>A
n.632C>A
c.3121C>A (p.Gln1041Lys)
c.3016C>A (p.Gln1006Lys)
c.3043C>A (p.Gln1015Lys)
c.343C>A (n.343C>A)
n.3816C>A
c.*2888C>A (n.*2888C>A)
n.1620C>A
n.3600C>A
c.2897-5724C>A (n.2897-5724C>A)
c.2920C>A (p.Gln974Lys)
n.3564C>A
c.*2885C>A (n.*2885C>A)
n.5938C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*2926C>A (n.*2926C>A)
n.3033C>A
c.*2651C>A (n.*2651C>A)
n.134C>A
n.4044C>A
c.2935C>A (p.Gln979Lys)
n.3055C>A
2g.43918283delCA2580066477LRPPRCn.565del
c.277del (p.Gln93ArgfsTer12)
c.*2799del (n.*2799del)
c.3013del (p.Gln1005ArgfsTer19)
c.3013del (p.Gln1005ArgfsTer14)
c.3010del (p.Gln1004ArgfsTer19)
n.3597del
c.1431del
c.3004del (p.Gln1002ArgfsTer19)
n.2115del
c.2968del (p.Gln990ArgfsTer19)
n.3087del
n.632del
c.3121del (p.Gln1041ArgfsTer19)
c.3016del (p.Gln1006ArgfsTer19)
c.3043del (p.Gln1015ArgfsTer19)
c.343del (n.343del)
n.3816del
c.*2888del (n.*2888del)
n.1620del
n.3600del
c.2897-5724del (n.2897-5724del)
c.2920del (p.Gln974ArgfsTer19)
n.3564del
c.*2885del (n.*2885del)
n.5938del
c.*549del (n.*549del)
c.*2926del (n.*2926del)
n.3033del
c.*2651del (n.*2651del)
n.134del
n.4044del
c.2935del (p.Gln979ArgfsTer19)
n.3055del
ClinVar
2g.43918283G>ACA425908566LRPPRCn.564C>T
c.276C>T (p.Asn92=)
c.*2798C>T (n.*2798C>T)
c.3012C>T (p.Asn1004=)
c.3009C>T (p.Asn1003=)
n.3596C>T
c.1430C>T
c.3003C>T (p.Asn1001=)
n.2114C>T
c.2967C>T (p.Asn989=)
n.3086C>T
n.631C>T
c.3120C>T (p.Asn1040=)
c.3015C>T (p.Asn1005=)
c.3042C>T (p.Asn1014=)
c.342C>T (n.342C>T)
n.3815C>T
c.*2887C>T (n.*2887C>T)
n.1619C>T
n.3599C>T
c.2897-5725C>T (n.2897-5725C>T)
c.2919C>T (p.Asn973=)
n.3563C>T
c.*2884C>T (n.*2884C>T)
n.5937C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.*2925C>T (n.*2925C>T)
n.3032C>T
c.*2650C>T (n.*2650C>T)
n.133C>T
n.4043C>T
c.2934C>T (p.Asn978=)
n.3054C>T
ClinVar
2g.43918283G>CCA346668443LRPPRCn.564C>G
c.276C>G (p.Asn92Lys)
c.*2798C>G (n.*2798C>G)
c.3012C>G (p.Asn1004Lys)
c.3009C>G (p.Asn1003Lys)
n.3596C>G
c.1430C>G
c.3003C>G (p.Asn1001Lys)
n.2114C>G
c.2967C>G (p.Asn989Lys)
n.3086C>G
n.631C>G
c.3120C>G (p.Asn1040Lys)
c.3015C>G (p.Asn1005Lys)
c.3042C>G (p.Asn1014Lys)
c.342C>G (n.342C>G)
n.3815C>G
c.*2887C>G (n.*2887C>G)
n.1619C>G
n.3599C>G
c.2897-5725C>G (n.2897-5725C>G)
c.2919C>G (p.Asn973Lys)
n.3563C>G
c.*2884C>G (n.*2884C>G)
n.5937C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.*2925C>G (n.*2925C>G)
n.3032C>G
c.*2650C>G (n.*2650C>G)
n.133C>G
n.4043C>G
c.2934C>G (p.Asn978Lys)
n.3054C>G
2g.43918283G>TCA346668444LRPPRCn.564C>A
c.276C>A (p.Asn92Lys)
c.*2798C>A (n.*2798C>A)
c.3012C>A (p.Asn1004Lys)
c.3009C>A (p.Asn1003Lys)
n.3596C>A
c.1430C>A
c.3003C>A (p.Asn1001Lys)
n.2114C>A
c.2967C>A (p.Asn989Lys)
n.3086C>A
n.631C>A
c.3120C>A (p.Asn1040Lys)
c.3015C>A (p.Asn1005Lys)
c.3042C>A (p.Asn1014Lys)
c.342C>A (n.342C>A)
n.3815C>A
c.*2887C>A (n.*2887C>A)
n.1619C>A
n.3599C>A
c.2897-5725C>A (n.2897-5725C>A)
c.2919C>A (p.Asn973Lys)
n.3563C>A
c.*2884C>A (n.*2884C>A)
n.5937C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.*2925C>A (n.*2925C>A)
n.3032C>A
c.*2650C>A (n.*2650C>A)
n.133C>A
n.4043C>A
c.2934C>A (p.Asn978Lys)
n.3054C>A
2g.43918284T>ACA346668447LRPPRCn.563A>T
c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.*2797A>T (n.*2797A>T)
c.3011A>T (p.Asn1004Ile)
c.3008A>T (p.Asn1003Ile)
n.3595A>T
c.1429A>T
c.3002A>T (p.Asn1001Ile)
n.2113A>T
c.2966A>T (p.Asn989Ile)
n.3085A>T
n.630A>T
c.3119A>T (p.Asn1040Ile)
c.3014A>T (p.Asn1005Ile)
c.3041A>T (p.Asn1014Ile)
c.341A>T (n.341A>T)
n.3814A>T
c.*2886A>T (n.*2886A>T)
n.1618A>T
n.3598A>T
c.2897-5726A>T (n.2897-5726A>T)
c.2918A>T (p.Asn973Ile)
n.3562A>T
c.*2883A>T (n.*2883A>T)
n.5936A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.*2924A>T (n.*2924A>T)
n.3031A>T
c.*2649A>T (n.*2649A>T)
n.132A>T
n.4042A>T
c.2933A>T (p.Asn978Ile)
n.3053A>T
2g.43918284T>CCA346668446LRPPRCn.563A>G
c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.*2797A>G (n.*2797A>G)
c.3011A>G (p.Asn1004Ser)
c.3008A>G (p.Asn1003Ser)
n.3595A>G
c.1429A>G
c.3002A>G (p.Asn1001Ser)
n.2113A>G
c.2966A>G (p.Asn989Ser)
n.3085A>G
n.630A>G
c.3119A>G (p.Asn1040Ser)
c.3014A>G (p.Asn1005Ser)
c.3041A>G (p.Asn1014Ser)
c.341A>G (n.341A>G)
n.3814A>G
c.*2886A>G (n.*2886A>G)
n.1618A>G
n.3598A>G
c.2897-5726A>G (n.2897-5726A>G)
c.2918A>G (p.Asn973Ser)
n.3562A>G
c.*2883A>G (n.*2883A>G)
n.5936A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
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n.3031A>G
c.*2649A>G (n.*2649A>G)
n.132A>G
n.4042A>G
c.2933A>G (p.Asn978Ser)
n.3053A>G
2g.43918284T>GCA346668445LRPPRCn.563A>C
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
c.3011A>C (p.Asn1004Thr)
c.3008A>C (p.Asn1003Thr)
n.3595A>C
c.1429A>C
c.3002A>C (p.Asn1001Thr)
n.2113A>C
c.2966A>C (p.Asn989Thr)
n.3085A>C
n.630A>C
c.3119A>C (p.Asn1040Thr)
c.3014A>C (p.Asn1005Thr)
c.3041A>C (p.Asn1014Thr)
c.341A>C (n.341A>C)
n.3814A>C
c.*2886A>C (n.*2886A>C)
n.1618A>C
n.3598A>C
c.2897-5726A>C (n.2897-5726A>C)
c.2918A>C (p.Asn973Thr)
n.3562A>C
c.*2883A>C (n.*2883A>C)
n.5936A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*2924A>C (n.*2924A>C)
n.3031A>C
c.*2649A>C (n.*2649A>C)
n.132A>C
n.4042A>C
c.2933A>C (p.Asn978Thr)
n.3053A>C
2g.43918285T>ACA346668448LRPPRCn.562A>T
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.*2796A>T (n.*2796A>T)
c.3010A>T (p.Asn1004Tyr)
c.3007A>T (p.Asn1003Tyr)
n.3594A>T
c.1428A>T
c.3001A>T (p.Asn1001Tyr)
n.2112A>T
c.2965A>T (p.Asn989Tyr)
n.3084A>T
n.629A>T
c.3118A>T (p.Asn1040Tyr)
c.3013A>T (p.Asn1005Tyr)
c.3040A>T (p.Asn1014Tyr)
c.340A>T (n.340A>T)
n.3813A>T
c.*2885A>T (n.*2885A>T)
n.1617A>T
n.3597A>T
c.2897-5727A>T (n.2897-5727A>T)
c.2917A>T (p.Asn973Tyr)
n.3561A>T
c.*2882A>T (n.*2882A>T)
n.5935A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*2923A>T (n.*2923A>T)
n.3030A>T
c.*2648A>T (n.*2648A>T)
n.131A>T
n.4041A>T
c.2932A>T (p.Asn978Tyr)
n.3052A>T
2g.43918285T>CCA346668449LRPPRCn.562A>G
c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.*2796A>G (n.*2796A>G)
c.3010A>G (p.Asn1004Asp)
c.3007A>G (p.Asn1003Asp)
n.3594A>G
c.1428A>G
c.3001A>G (p.Asn1001Asp)
n.2112A>G
c.2965A>G (p.Asn989Asp)
n.3084A>G
n.629A>G
c.3118A>G (p.Asn1040Asp)
c.3013A>G (p.Asn1005Asp)
c.3040A>G (p.Asn1014Asp)
c.340A>G (n.340A>G)
n.3813A>G
c.*2885A>G (n.*2885A>G)
n.1617A>G
n.3597A>G
c.2897-5727A>G (n.2897-5727A>G)
c.2917A>G (p.Asn973Asp)
n.3561A>G
c.*2882A>G (n.*2882A>G)
n.5935A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*2923A>G (n.*2923A>G)
n.3030A>G
c.*2648A>G (n.*2648A>G)
n.131A>G
n.4041A>G
c.2932A>G (p.Asn978Asp)
n.3052A>G
2g.43918285T>GCA346668450LRPPRCn.562A>C
c.274A>C (p.Asn92His)
c.*2796A>C (n.*2796A>C)
c.3010A>C (p.Asn1004His)
c.3007A>C (p.Asn1003His)
n.3594A>C
c.1428A>C
c.3001A>C (p.Asn1001His)
n.2112A>C
c.2965A>C (p.Asn989His)
n.3084A>C
n.629A>C
c.3118A>C (p.Asn1040His)
c.3013A>C (p.Asn1005His)
c.3040A>C (p.Asn1014His)
c.340A>C (n.340A>C)
n.3813A>C
c.*2885A>C (n.*2885A>C)
n.1617A>C
n.3597A>C
c.2897-5727A>C (n.2897-5727A>C)
c.2917A>C (p.Asn973His)
n.3561A>C
c.*2882A>C (n.*2882A>C)
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c.*546A>C (n.*546A>C)
c.*2923A>C (n.*2923A>C)
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c.*2648A>C (n.*2648A>C)
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c.2897-5731G= (n.2897-5731G=)
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c.*2878G= (n.*2878G=)
n.5931G=
c.*542G= (n.*542G=)
c.*2919G= (n.*2919G=)
n.3026G=
c.*2644G= (n.*2644G=)
n.127G=
n.4037G=
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n.3048G=
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c.3003G>C (p.Glu1001Asp)
n.3590G>C
c.1424G>C
c.2997G>C (p.Glu999Asp)
n.2108G>C
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n.3080G>C
n.625G>C
c.3114G>C (p.Glu1038Asp)
c.3009G>C (p.Glu1003Asp)
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c.336G>C (n.336G>C)
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n.1613G>C
n.3593G>C
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c.2913G>C (p.Glu971Asp)
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n.5931G>C
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n.3026G>C
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n.127G>C
n.4037G>C
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n.3048G>C
dbSNP
2g.43918289C>TCA425908570LRPPRCn.558G>A
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c.1424G>A
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n.625G>A
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n.4037G>A
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n.3048G>A
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c.267_270del (p.Glu90ValfsTer14)
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c.3003_3006del (p.Glu1002ValfsTer16)
c.3000_3003del (p.Glu1001ValfsTer21)
n.3587_3590del
c.1421_1424del
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n.3077_3080del
n.622_625del
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c.333_336del (n.333_336del)
n.3806_3809del
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n.1610_1613del
n.3590_3593del
c.2897-5734_2897-5731del (n.2897-5734_2897-5731del)
c.2910_2913del (p.Glu971ValfsTer21)
n.3554_3557del
c.*2875_*2878del (n.*2875_*2878del)
n.5928_5931del
c.*539_*542del (n.*539_*542del)
c.*2916_*2919del (n.*2916_*2919del)
n.3023_3026del
c.*2641_*2644del (n.*2641_*2644del)
n.124_127del
n.4034_4037del
c.2925_2928del (p.Glu976ValfsTer21)
n.3045_3048del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918290T>ACA346668460LRPPRCn.557A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.*2791A>T (n.*2791A>T)
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n.2107A>T
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n.3079A>T
n.624A>T
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c.3008A>T (p.Glu1003Val)
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n.3808A>T
c.*2880A>T (n.*2880A>T)
n.1612A>T
n.3592A>T
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n.5930A>T
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c.*2643A>T (n.*2643A>T)
n.126A>T
n.4036A>T
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n.3047A>T
gnomAD v4
2g.43918290T>CCA346668461LRPPRCn.557A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.*2791A>G (n.*2791A>G)
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c.3008A>G (p.Glu1003Gly)
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n.3808A>G
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n.3556A>G
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n.126A>G
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n.3047A>G
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c.*2791A>C (n.*2791A>C)
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c.3002A>C (p.Glu1001Ala)
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c.1423A>C
c.2996A>C (p.Glu999Ala)
n.2107A>C
c.2960A>C (p.Glu987Ala)
n.3079A>C
n.624A>C
c.3113A>C (p.Glu1038Ala)
c.3008A>C (p.Glu1003Ala)
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c.335A>C (n.335A>C)
n.3808A>C
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n.1612A>C
n.3592A>C
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c.2912A>C (p.Glu971Ala)
n.3556A>C
c.*2877A>C (n.*2877A>C)
n.5930A>C
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c.*2918A>C (n.*2918A>C)
n.3025A>C
c.*2643A>C (n.*2643A>C)
n.126A>C
n.4036A>C
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n.3047A>C
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n.3807G>T
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n.1611G>T
n.3591G>T
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c.2911G>T (p.Glu971Ter)
n.3555G>T
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n.5929G>T
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n.3024G>T
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n.125G>T
n.4035G>T
c.2926G>T (p.Glu976Ter)
n.3046G>T
2g.43918291C>GCA346668463LRPPRCn.556G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.*2790G>C (n.*2790G>C)
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n.3588G>C
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n.2106G>C
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n.3078G>C
n.623G>C
c.3112G>C (p.Glu1038Gln)
c.3007G>C (p.Glu1003Gln)
c.3034G>C (p.Glu1012Gln)
c.334G>C (n.334G>C)
n.3807G>C
c.*2879G>C (n.*2879G>C)
n.1611G>C
n.3591G>C
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c.2911G>C (p.Glu971Gln)
n.3555G>C
c.*2876G>C (n.*2876G>C)
n.5929G>C
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c.*2917G>C (n.*2917G>C)
n.3024G>C
c.*2642G>C (n.*2642G>C)
n.125G>C
n.4035G>C
c.2926G>C (p.Glu976Gln)
n.3046G>C
2g.43918291C>TCA346668464LRPPRCn.556G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.*2790G>A (n.*2790G>A)
c.3004G>A (p.Glu1002Lys)
c.3001G>A (p.Glu1001Lys)
n.3588G>A
c.1422G>A
c.2995G>A (p.Glu999Lys)
n.2106G>A
c.2959G>A (p.Glu987Lys)
n.3078G>A
n.623G>A
c.3112G>A (p.Glu1038Lys)
c.3007G>A (p.Glu1003Lys)
c.3034G>A (p.Glu1012Lys)
c.334G>A (n.334G>A)
n.3807G>A
c.*2879G>A (n.*2879G>A)
n.1611G>A
n.3591G>A
c.2897-5733G>A (n.2897-5733G>A)
c.2911G>A (p.Glu971Lys)
n.3555G>A
c.*2876G>A (n.*2876G>A)
n.5929G>A
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.*2917G>A (n.*2917G>A)
n.3024G>A
c.*2642G>A (n.*2642G>A)
n.125G>A
n.4035G>A
c.2926G>A (p.Glu976Lys)
n.3046G>A
2g.43918292T>ACA346668465LRPPRCn.555A>T
c.267A>T (p.Arg89Ser)
c.*2789A>T (n.*2789A>T)
c.3003A>T (p.Arg1001Ser)
c.3000A>T (p.Arg1000Ser)
n.3587A>T
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n.2105A>T
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n.3077A>T
n.622A>T
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n.3806A>T
c.*2878A>T (n.*2878A>T)
n.1610A>T
n.3590A>T
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c.2910A>T (p.Arg970Ser)
n.3554A>T
c.*2875A>T (n.*2875A>T)
n.5928A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*2916A>T (n.*2916A>T)
n.3023A>T
c.*2641A>T (n.*2641A>T)
n.124A>T
n.4034A>T
c.2925A>T (p.Arg975Ser)
n.3045A>T
2g.43918292T>CCA425908571LRPPRCn.555A>G
c.267A>G (p.Arg89=)
c.*2789A>G (n.*2789A>G)
c.3003A>G (p.Arg1001=)
c.3000A>G (p.Arg1000=)
n.3587A>G
c.1421A>G
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n.2105A>G
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n.3077A>G
n.622A>G
c.3111A>G (p.Arg1037=)
c.3006A>G (p.Arg1002=)
c.3033A>G (p.Arg1011=)
c.333A>G (n.333A>G)
n.3806A>G
c.*2878A>G (n.*2878A>G)
n.1610A>G
n.3590A>G
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c.2910A>G (p.Arg970=)
n.3554A>G
c.*2875A>G (n.*2875A>G)
n.5928A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.*2916A>G (n.*2916A>G)
n.3023A>G
c.*2641A>G (n.*2641A>G)
n.124A>G
n.4034A>G
c.2925A>G (p.Arg975=)
n.3045A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918292T>GCA346668466LRPPRCn.555A>C
c.267A>C (p.Arg89Ser)
c.*2789A>C (n.*2789A>C)
c.3003A>C (p.Arg1001Ser)
c.3000A>C (p.Arg1000Ser)
n.3587A>C
c.1421A>C
c.2994A>C (p.Arg998Ser)
n.2105A>C
c.2958A>C (p.Arg986Ser)
n.3077A>C
n.622A>C
c.3111A>C (p.Arg1037Ser)
c.3006A>C (p.Arg1002Ser)
c.3033A>C (p.Arg1011Ser)
c.333A>C (n.333A>C)
n.3806A>C
c.*2878A>C (n.*2878A>C)
n.1610A>C
n.3590A>C
c.2897-5734A>C (n.2897-5734A>C)
c.2910A>C (p.Arg970Ser)
n.3554A>C
c.*2875A>C (n.*2875A>C)
n.5928A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*2916A>C (n.*2916A>C)
n.3023A>C
c.*2641A>C (n.*2641A>C)
n.124A>C
n.4034A>C
c.2925A>C (p.Arg975Ser)
n.3045A>C
2g.43918292T=CA2493988203LRPPRCn.555A=
c.267A= (p.Arg89=)
c.*2789A= (n.*2789A=)
c.3003A= (p.Arg1001=)
c.3000A= (p.Arg1000=)
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c.1421A=
c.2994A= (p.Arg998=)
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c.2958A= (p.Arg986=)
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n.622A=
c.3111A= (p.Arg1037=)
c.3006A= (p.Arg1002=)
c.3033A= (p.Arg1011=)
c.333A= (n.333A=)
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c.*2878A= (n.*2878A=)
n.1610A=
n.3590A=
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c.*2875A= (n.*2875A=)
n.5928A=
c.*539A= (n.*539A=)
c.*2916A= (n.*2916A=)
n.3023A=
c.*2641A= (n.*2641A=)
n.124A=
n.4034A=
c.2925A= (p.Arg975=)
n.3045A=
2g.43918293C>ACA346668467LRPPRCn.554G>T
c.266G>T (p.Arg89Ile)
c.*2788G>T (n.*2788G>T)
c.3002G>T (p.Arg1001Ile)
c.2999G>T (p.Arg1000Ile)
n.3586G>T
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c.3110G>T (p.Arg1037Ile)
c.3005G>T (p.Arg1002Ile)
c.3032G>T (p.Arg1011Ile)
c.332G>T (n.332G>T)
n.3805G>T
c.*2877G>T (n.*2877G>T)
n.1609G>T
n.3589G>T
c.2897-5735G>T (n.2897-5735G>T)
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n.3044G>C
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n.1609G>A
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c.2909G>A (p.Arg970Lys)
n.3553G>A
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n.5927G>A
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n.4033G>A
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n.3044G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918293_43918309delinsCTAAGGATTTCTGCTAACA2493988205LRPPRCn.538_554delinsTTAGCAGAAATCCTTAG
c.250_266delinsTTAGCAGAAATCCTTAG (p.Leu84=)
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c.*522_*538delinsTTAGCAGAAATCCTTAG (n.*522_*538delinsTTAGCAGAAATCCTTAG)
c.*2899_*2915delinsTTAGCAGAAATCCTTAG (n.*2899_*2915delinsTTAGCAGAAATCCTTAG)
n.3006_3022delinsTTAGCAGAAATCCTTAG
c.*2624_*2640delinsTTAGCAGAAATCCTTAG (n.*2624_*2640delinsTTAGCAGAAATCCTTAG)
n.107_123delinsTTAGCAGAAATCCTTAG
n.4017_4033delinsTTAGCAGAAATCCTTAG
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n.3028_3044delinsTTAGCAGAAATCCTTAG
2g.43918294T>ACA346668469LRPPRCn.553A>T
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c.*2787A>T (n.*2787A>T)
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n.3585A>T
c.1419A>T
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n.3075A>T
n.620A>T
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c.3004A>T (p.Arg1002Ter)
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n.3804A>T
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n.1608A>T
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c.2897-5736A>T (n.2897-5736A>T)
c.2908A>T (p.Arg970Ter)
n.3552A>T
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n.5926A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*2914A>T (n.*2914A>T)
n.3021A>T
c.*2639A>T (n.*2639A>T)
n.122A>T
n.4032A>T
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n.3043A>T
2g.43918294T>CCA346668470LRPPRCn.553A>G
c.265A>G (p.Arg89Gly)
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n.3585A>G
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n.2103A>G
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n.3075A>G
n.620A>G
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c.331A>G (n.331A>G)
n.3804A>G
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n.1608A>G
n.3588A>G
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n.3552A>G
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n.5926A>G
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c.*2914A>G (n.*2914A>G)
n.3021A>G
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n.122A>G
n.4032A>G
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n.3043A>G
2g.43918294T>GCA425908572LRPPRCn.553A>C
c.265A>C (p.Arg89=)
c.*2787A>C (n.*2787A>C)
c.3001A>C (p.Arg1001=)
c.2998A>C (p.Arg1000=)
n.3585A>C
c.1419A>C
c.2992A>C (p.Arg998=)
n.2103A>C
c.2956A>C (p.Arg986=)
n.3075A>C
n.620A>C
c.3109A>C (p.Arg1037=)
c.3004A>C (p.Arg1002=)
c.3031A>C (p.Arg1011=)
c.331A>C (n.331A>C)
n.3804A>C
c.*2876A>C (n.*2876A>C)
n.1608A>C
n.3588A>C
c.2897-5736A>C (n.2897-5736A>C)
c.2908A>C (p.Arg970=)
n.3552A>C
c.*2873A>C (n.*2873A>C)
n.5926A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*2914A>C (n.*2914A>C)
n.3021A>C
c.*2639A>C (n.*2639A>C)
n.122A>C
n.4032A>C
c.2923A>C (p.Arg975=)
n.3043A>C
2g.43918297_43918312delCA532278633LRPPRCn.538_553del
c.250_265del (p.Leu84GlufsTer16)
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c.2986_3001del (p.Leu996GlufsTer23)
c.2986_3001del (p.Leu996GlufsTer18)
c.2983_2998del (p.Leu995GlufsTer23)
n.3570_3585del
c.1404_1419del
c.2977_2992del (p.Leu993GlufsTer23)
n.2088_2103del
c.2941_2956del (p.Leu981GlufsTer23)
n.3060_3075del
n.605_620del
c.3094_3109del (p.Leu1032GlufsTer23)
c.2989_3004del (p.Leu997GlufsTer23)
c.3016_3031del (p.Leu1006GlufsTer23)
c.316_331del (n.316_331del)
n.3789_3804del
c.*2861_*2876del (n.*2861_*2876del)
n.1593_1608del
n.3573_3588del
c.2897-5751_2897-5736del (n.2897-5751_2897-5736del)
c.2893_2908del (p.Leu965GlufsTer23)
n.3537_3552del
c.*2858_*2873del (n.*2858_*2873del)
n.5911_5926del
c.*522_*537del (n.*522_*537del)
c.*2899_*2914del (n.*2899_*2914del)
n.3006_3021del
c.*2624_*2639del (n.*2624_*2639del)
n.107_122del
n.4017_4032del
c.2908_2923del (p.Leu970GlufsTer23)
n.3028_3043del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918295A>CCA425908573LRPPRCn.552T>G
c.264T>G (p.Leu88=)
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n.3584T>G
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n.2102T>G
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n.3074T>G
n.619T>G
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c.3003T>G (p.Leu1001=)
c.3030T>G (p.Leu1010=)
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n.3803T>G
c.*2875T>G (n.*2875T>G)
n.1607T>G
n.3587T>G
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n.3551T>G
c.*2872T>G (n.*2872T>G)
n.5925T>G
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c.*2913T>G (n.*2913T>G)
n.3020T>G
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n.121T>G
n.4031T>G
c.2922T>G (p.Leu974=)
n.3042T>G
gnomAD v4
2g.43918295A>GCA425908574LRPPRCn.552T>C
c.264T>C (p.Leu88=)
c.*2786T>C (n.*2786T>C)
c.3000T>C (p.Leu1000=)
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n.3584T>C
c.1418T>C
c.2991T>C (p.Leu997=)
n.2102T>C
c.2955T>C (p.Leu985=)
n.3074T>C
n.619T>C
c.3108T>C (p.Leu1036=)
c.3003T>C (p.Leu1001=)
c.3030T>C (p.Leu1010=)
c.330T>C (n.330T>C)
n.3803T>C
c.*2875T>C (n.*2875T>C)
n.1607T>C
n.3587T>C
c.2897-5737T>C (n.2897-5737T>C)
c.2907T>C (p.Leu969=)
n.3551T>C
c.*2872T>C (n.*2872T>C)
n.5925T>C
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*2913T>C (n.*2913T>C)
n.3020T>C
c.*2638T>C (n.*2638T>C)
n.121T>C
n.4031T>C
c.2922T>C (p.Leu974=)
n.3042T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43918295A>TCA425908575LRPPRCn.552T>A
c.264T>A (p.Leu88=)
c.*2786T>A (n.*2786T>A)
c.3000T>A (p.Leu1000=)
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n.3584T>A
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c.2991T>A (p.Leu997=)
n.2102T>A
c.2955T>A (p.Leu985=)
n.3074T>A
n.619T>A
c.3108T>A (p.Leu1036=)
c.3003T>A (p.Leu1001=)
c.3030T>A (p.Leu1010=)
c.330T>A (n.330T>A)
n.3803T>A
c.*2875T>A (n.*2875T>A)
n.1607T>A
n.3587T>A
c.2897-5737T>A (n.2897-5737T>A)
c.2907T>A (p.Leu969=)
n.3551T>A
c.*2872T>A (n.*2872T>A)
n.5925T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*2913T>A (n.*2913T>A)
n.3020T>A
c.*2638T>A (n.*2638T>A)
n.121T>A
n.4031T>A
c.2922T>A (p.Leu974=)
n.3042T>A
2g.43918296dupCA2658837096LRPPRCn.552dup
c.264dup (p.Arg89Ter)
c.*2786dup (n.*2786dup)
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n.3584dup
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c.2955dup (p.Arg986Ter)
n.3074dup
n.619dup
c.3108dup (p.Arg1037Ter)
c.3003dup (p.Arg1002Ter)
c.3030dup (p.Arg1011Ter)
c.330dup (n.330dup)
n.3803dup
c.*2875dup (n.*2875dup)
n.1607dup
n.3587dup
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c.2907dup (p.Arg970Ter)
n.3551dup
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n.3042dup
gnomAD v4
2g.43918296A>CCA346668471LRPPRCn.551T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.*2785T>G (n.*2785T>G)
c.2999T>G (p.Leu1000Arg)
c.2996T>G (p.Leu999Arg)
n.3583T>G
c.1417T>G
c.2990T>G (p.Leu997Arg)
n.2101T>G
c.2954T>G (p.Leu985Arg)
n.3073T>G
n.618T>G
c.3107T>G (p.Leu1036Arg)
c.3002T>G (p.Leu1001Arg)
c.3029T>G (p.Leu1010Arg)
c.329T>G (n.329T>G)
n.3802T>G
c.*2874T>G (n.*2874T>G)
n.1606T>G
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c.2897-5738T>G (n.2897-5738T>G)
c.2906T>G (p.Leu969Arg)
n.3550T>G
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c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*2912T>G (n.*2912T>G)
n.3019T>G
c.*2637T>G (n.*2637T>G)
n.120T>G
n.4030T>G
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n.3041T>G
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c.*2785T>C (n.*2785T>C)
c.2999T>C (p.Leu1000Pro)
c.2996T>C (p.Leu999Pro)
n.3583T>C
c.1417T>C
c.2990T>C (p.Leu997Pro)
n.2101T>C
c.2954T>C (p.Leu985Pro)
n.3073T>C
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c.3002T>C (p.Leu1001Pro)
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c.329T>C (n.329T>C)
n.3802T>C
c.*2874T>C (n.*2874T>C)
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n.3550T>C
c.*2871T>C (n.*2871T>C)
n.5924T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*2912T>C (n.*2912T>C)
n.3019T>C
c.*2637T>C (n.*2637T>C)
n.120T>C
n.4030T>C
c.2921T>C (p.Leu974Pro)
n.3041T>C
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n.3041T>A
2g.43918297G>ACA346668476LRPPRCn.550C>T
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n.3040C>T
COSMIC
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n.3072C>G
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dbSNP
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n.2100C>A
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n.3072C>A
n.617C>A
c.3106C>A (p.Leu1036Ile)
c.3001C>A (p.Leu1001Ile)
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n.3040C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918298G=CA2493988207LRPPRCn.549C=
c.261C= (p.Ile87=)
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n.3071C>A
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c.3105C>A (p.Ile1035=)
c.3000C>A (p.Ile1000=)
c.3027C>A (p.Ile1009=)
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c.*2635C>A (n.*2635C>A)
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c.2919C>A (p.Ile973=)
n.3039C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918299A>CCA346668478LRPPRCn.548T>G
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c.2999T>C (p.Ile1000Thr)
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n.1603T>C
n.3583T>C
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c.2903T>C (p.Ile968Thr)
n.3547T>C
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c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*2909T>C (n.*2909T>C)
n.3016T>C
c.*2634T>C (n.*2634T>C)
n.117T>C
n.4027T>C
c.2918T>C (p.Ile973Thr)
n.3038T>C
2g.43918299A>TCA346668480LRPPRCn.548T>A
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.*2782T>A (n.*2782T>A)
c.2996T>A (p.Ile999Asn)
c.2993T>A (p.Ile998Asn)
n.3580T>A
c.1414T>A
c.2987T>A (p.Ile996Asn)
n.2098T>A
c.2951T>A (p.Ile984Asn)
n.3070T>A
n.615T>A
c.3104T>A (p.Ile1035Asn)
c.2999T>A (p.Ile1000Asn)
c.3026T>A (p.Ile1009Asn)
c.326T>A (n.326T>A)
n.3799T>A
c.*2871T>A (n.*2871T>A)
n.1603T>A
n.3583T>A
c.2897-5741T>A (n.2897-5741T>A)
c.2903T>A (p.Ile968Asn)
n.3547T>A
c.*2868T>A (n.*2868T>A)
n.5921T>A
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.*2909T>A (n.*2909T>A)
n.3016T>A
c.*2634T>A (n.*2634T>A)
n.117T>A
n.4027T>A
c.2918T>A (p.Ile973Asn)
n.3038T>A
2g.43918300T>ACA346668481LRPPRCn.547A>T
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.*2781A>T (n.*2781A>T)
c.2995A>T (p.Ile999Phe)
c.2992A>T (p.Ile998Phe)
n.3579A>T
c.1413A>T
c.2986A>T (p.Ile996Phe)
n.2097A>T
c.2950A>T (p.Ile984Phe)
n.3069A>T
n.614A>T
c.3103A>T (p.Ile1035Phe)
c.2998A>T (p.Ile1000Phe)
c.3025A>T (p.Ile1009Phe)
c.325A>T (n.325A>T)
n.3798A>T
c.*2870A>T (n.*2870A>T)
n.1602A>T
n.3582A>T
c.2897-5742A>T (n.2897-5742A>T)
c.2902A>T (p.Ile968Phe)
n.3546A>T
c.*2867A>T (n.*2867A>T)
n.5920A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*2908A>T (n.*2908A>T)
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n.3037A>T
2g.43918300T>CCA346668482LRPPRCn.547A>G
c.259A>G (p.Ile87Val)
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n.5920del
c.*531del (n.*531del)
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c.*2633del (n.*2633del)
n.116del
n.4026del
c.2917del (p.Ile973SerfsTer25)
n.3037del
ClinVar
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c.1412A>T
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c.*2907A>C (n.*2907A>C)
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n.3544A>C
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n.1599G>T
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2g.43918303C=CA2493988208LRPPRCn.544G=
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c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.*2778G>A (n.*2778G>A)
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n.3034G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918304T>ACA425908579LRPPRCn.543A>T
c.255A>T (p.Ala85=)
c.*2777A>T (n.*2777A>T)
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c.2897-5746A>T (n.2897-5746A>T)
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c.*2863A>T (n.*2863A>T)
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c.*2904A>T (n.*2904A>T)
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c.*2629A>T (n.*2629A>T)
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c.2913A>T (p.Ala971=)
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2g.43918304T>CCA425908581LRPPRCn.543A>G
c.255A>G (p.Ala85=)
c.*2777A>G (n.*2777A>G)
c.2991A>G (p.Ala997=)
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c.2982A>G (p.Ala994=)
n.2093A>G
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n.3065A>G
n.610A>G
c.3099A>G (p.Ala1033=)
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c.3021A>G (p.Ala1007=)
c.321A>G (n.321A>G)
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n.1598A>G
n.3578A>G
c.2897-5746A>G (n.2897-5746A>G)
c.2898A>G (p.Ala966=)
n.3542A>G
c.*2863A>G (n.*2863A>G)
n.5916A>G
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*2904A>G (n.*2904A>G)
n.3011A>G
c.*2629A>G (n.*2629A>G)
n.112A>G
n.4022A>G
c.2913A>G (p.Ala971=)
n.3033A>G
2g.43918304T>GCA425908580LRPPRCn.543A>C
c.255A>C (p.Ala85=)
c.*2777A>C (n.*2777A>C)
c.2991A>C (p.Ala997=)
c.2988A>C (p.Ala996=)
n.3575A>C
c.1409A>C
c.2982A>C (p.Ala994=)
n.2093A>C
c.2946A>C (p.Ala982=)
n.3065A>C
n.610A>C
c.3099A>C (p.Ala1033=)
c.2994A>C (p.Ala998=)
c.3021A>C (p.Ala1007=)
c.321A>C (n.321A>C)
n.3794A>C
c.*2866A>C (n.*2866A>C)
n.1598A>C
n.3578A>C
c.2897-5746A>C (n.2897-5746A>C)
c.2898A>C (p.Ala966=)
n.3542A>C
c.*2863A>C (n.*2863A>C)
n.5916A>C
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*2904A>C (n.*2904A>C)
n.3011A>C
c.*2629A>C (n.*2629A>C)
n.112A>C
n.4022A>C
c.2913A>C (p.Ala971=)
n.3033A>C
2g.43918305G>ACA346668491LRPPRCn.542C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.*2776C>T (n.*2776C>T)
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n.3574C>T
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n.3064C>T
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c.3098C>T (p.Ala1033Val)
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c.3020C>T (p.Ala1007Val)
c.320C>T (n.320C>T)
n.3793C>T
c.*2865C>T (n.*2865C>T)
n.1597C>T
n.3577C>T
c.2897-5747C>T (n.2897-5747C>T)
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n.3541C>T
c.*2862C>T (n.*2862C>T)
n.5915C>T
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n.3010C>T
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n.111C>T
n.4021C>T
c.2912C>T (p.Ala971Val)
n.3032C>T
2g.43918305G>CCA346668493LRPPRCn.542C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.*2776C>G (n.*2776C>G)
c.2990C>G (p.Ala997Gly)
c.2987C>G (p.Ala996Gly)
n.3574C>G
c.1408C>G
c.2981C>G (p.Ala994Gly)
n.2092C>G
c.2945C>G (p.Ala982Gly)
n.3064C>G
n.609C>G
c.3098C>G (p.Ala1033Gly)
c.2993C>G (p.Ala998Gly)
c.3020C>G (p.Ala1007Gly)
c.320C>G (n.320C>G)
n.3793C>G
c.*2865C>G (n.*2865C>G)
n.1597C>G
n.3577C>G
c.2897-5747C>G (n.2897-5747C>G)
c.2897C>G (p.Ala966Gly)
n.3541C>G
c.*2862C>G (n.*2862C>G)
n.5915C>G
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.*2903C>G (n.*2903C>G)
n.3010C>G
c.*2628C>G (n.*2628C>G)
n.111C>G
n.4021C>G
c.2912C>G (p.Ala971Gly)
n.3032C>G
2g.43918305G>TCA346668492LRPPRCn.542C>A
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.*2776C>A (n.*2776C>A)
c.2990C>A (p.Ala997Glu)
c.2987C>A (p.Ala996Glu)
n.3574C>A
c.1408C>A
c.2981C>A (p.Ala994Glu)
n.2092C>A
c.2945C>A (p.Ala982Glu)
n.3064C>A
n.609C>A
c.3098C>A (p.Ala1033Glu)
c.2993C>A (p.Ala998Glu)
c.3020C>A (p.Ala1007Glu)
c.320C>A (n.320C>A)
n.3793C>A
c.*2865C>A (n.*2865C>A)
n.1597C>A
n.3577C>A
c.2897-5747C>A (n.2897-5747C>A)
c.2897C>A (p.Ala966Glu)
n.3541C>A
c.*2862C>A (n.*2862C>A)
n.5915C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*2903C>A (n.*2903C>A)
n.3010C>A
c.*2628C>A (n.*2628C>A)
n.111C>A
n.4021C>A
c.2912C>A (p.Ala971Glu)
n.3032C>A
2g.43918306C>ACA346668494LRPPRCn.541G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.*2775G>T (n.*2775G>T)
c.2989G>T (p.Ala997Ser)
c.2986G>T (p.Ala996Ser)
n.3573G>T
c.1407G>T
c.2980G>T (p.Ala994Ser)
n.2091G>T
c.2944G>T (p.Ala982Ser)
n.3063G>T
n.608G>T
c.3097G>T (p.Ala1033Ser)
c.2992G>T (p.Ala998Ser)
c.3019G>T (p.Ala1007Ser)
c.319G>T (n.319G>T)
n.3792G>T
c.*2864G>T (n.*2864G>T)
n.1596G>T
n.3576G>T
c.2897-5748G>T (n.2897-5748G>T)
c.2896G>T (p.Ala966Ser)
n.3540G>T
c.*2861G>T (n.*2861G>T)
n.5914G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*2902G>T (n.*2902G>T)
n.3009G>T
c.*2627G>T (n.*2627G>T)
n.110G>T
n.4020G>T
c.2911G>T (p.Ala971Ser)
n.3031G>T
2g.43918306C=CA2493988209LRPPRCn.541G=
c.253G= (p.Ala85=)
c.*2775G= (n.*2775G=)
c.2989G= (p.Ala997=)
c.2986G= (p.Ala996=)
n.3573G=
c.1407G=
c.2980G= (p.Ala994=)
n.2091G=
c.2944G= (p.Ala982=)
n.3063G=
n.608G=
c.3097G= (p.Ala1033=)
c.2992G= (p.Ala998=)
c.3019G= (p.Ala1007=)
c.319G= (n.319G=)
n.3792G=
c.*2864G= (n.*2864G=)
n.1596G=
n.3576G=
c.2897-5748G= (n.2897-5748G=)
c.2896G= (p.Ala966=)
n.3540G=
c.*2861G= (n.*2861G=)
n.5914G=
c.*525G= (n.*525G=)
c.*2902G= (n.*2902G=)
n.3009G=
c.*2627G= (n.*2627G=)
n.110G=
n.4020G=
c.2911G= (p.Ala971=)
n.3031G=
2g.43918306C>GCA346668495LRPPRCn.541G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.*2775G>C (n.*2775G>C)
c.2989G>C (p.Ala997Pro)
c.2986G>C (p.Ala996Pro)
n.3573G>C
c.1407G>C
c.2980G>C (p.Ala994Pro)
n.2091G>C
c.2944G>C (p.Ala982Pro)
n.3063G>C
n.608G>C
c.3097G>C (p.Ala1033Pro)
c.2992G>C (p.Ala998Pro)
c.3019G>C (p.Ala1007Pro)
c.319G>C (n.319G>C)
n.3792G>C
c.*2864G>C (n.*2864G>C)
n.1596G>C
n.3576G>C
c.2897-5748G>C (n.2897-5748G>C)
c.2896G>C (p.Ala966Pro)
n.3540G>C
c.*2861G>C (n.*2861G>C)
n.5914G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*2902G>C (n.*2902G>C)
n.3009G>C
c.*2627G>C (n.*2627G>C)
n.110G>C
n.4020G>C
c.2911G>C (p.Ala971Pro)
n.3031G>C
2g.43918306C>TCA1638240LRPPRCn.541G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.*2775G>A (n.*2775G>A)
c.2989G>A (p.Ala997Thr)
c.2986G>A (p.Ala996Thr)
n.3573G>A
c.1407G>A
c.2980G>A (p.Ala994Thr)
n.2091G>A
c.2944G>A (p.Ala982Thr)
n.3063G>A
n.608G>A
c.3097G>A (p.Ala1033Thr)
c.2992G>A (p.Ala998Thr)
c.3019G>A (p.Ala1007Thr)
c.319G>A (n.319G>A)
n.3792G>A
c.*2864G>A (n.*2864G>A)
n.1596G>A
n.3576G>A
c.2897-5748G>A (n.2897-5748G>A)
c.2896G>A (p.Ala966Thr)
n.3540G>A
c.*2861G>A (n.*2861G>A)
n.5914G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*2902G>A (n.*2902G>A)
n.3009G>A
c.*2627G>A (n.*2627G>A)
n.110G>A
n.4020G>A
c.2911G>A (p.Ala971Thr)
n.3031G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918307T>ACA346668496LRPPRCn.540A>T
c.252A>T (p.Leu84Phe)
c.*2774A>T (n.*2774A>T)
c.2988A>T (p.Leu996Phe)
c.2985A>T (p.Leu995Phe)
n.3572A>T
c.1406A>T
c.2979A>T (p.Leu993Phe)
n.2090A>T
c.2943A>T (p.Leu981Phe)
n.3062A>T
n.607A>T
c.3096A>T (p.Leu1032Phe)
c.2991A>T (p.Leu997Phe)
c.3018A>T (p.Leu1006Phe)
c.318A>T (n.318A>T)
n.3791A>T
c.*2863A>T (n.*2863A>T)
n.1595A>T
n.3575A>T
c.2897-5749A>T (n.2897-5749A>T)
c.2895A>T (p.Leu965Phe)
n.3539A>T
c.*2860A>T (n.*2860A>T)
n.5913A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.*2901A>T (n.*2901A>T)
n.3008A>T
c.*2626A>T (n.*2626A>T)
n.109A>T
n.4019A>T
c.2910A>T (p.Leu970Phe)
n.3030A>T
2g.43918307T>CCA425908582LRPPRCn.540A>G
c.252A>G (p.Leu84=)
c.*2774A>G (n.*2774A>G)
c.2988A>G (p.Leu996=)
c.2985A>G (p.Leu995=)
n.3572A>G
c.1406A>G
c.2979A>G (p.Leu993=)
n.2090A>G
c.2943A>G (p.Leu981=)
n.3062A>G
n.607A>G
c.3096A>G (p.Leu1032=)
c.2991A>G (p.Leu997=)
c.3018A>G (p.Leu1006=)
c.318A>G (n.318A>G)
n.3791A>G
c.*2863A>G (n.*2863A>G)
n.1595A>G
n.3575A>G
c.2897-5749A>G (n.2897-5749A>G)
c.2895A>G (p.Leu965=)
n.3539A>G
c.*2860A>G (n.*2860A>G)
n.5913A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.*2901A>G (n.*2901A>G)
n.3008A>G
c.*2626A>G (n.*2626A>G)
n.109A>G
n.4019A>G
c.2910A>G (p.Leu970=)
n.3030A>G
gnomAD v4
2g.43918307T>GCA346668497LRPPRCn.540A>C
c.252A>C (p.Leu84Phe)
c.*2774A>C (n.*2774A>C)
c.2988A>C (p.Leu996Phe)
c.2985A>C (p.Leu995Phe)
n.3572A>C
c.1406A>C
c.2979A>C (p.Leu993Phe)
n.2090A>C
c.2943A>C (p.Leu981Phe)
n.3062A>C
n.607A>C
c.3096A>C (p.Leu1032Phe)
c.2991A>C (p.Leu997Phe)
c.3018A>C (p.Leu1006Phe)
c.318A>C (n.318A>C)
n.3791A>C
c.*2863A>C (n.*2863A>C)
n.1595A>C
n.3575A>C
c.2897-5749A>C (n.2897-5749A>C)
c.2895A>C (p.Leu965Phe)
n.3539A>C
c.*2860A>C (n.*2860A>C)
n.5913A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.*2901A>C (n.*2901A>C)
n.3008A>C
c.*2626A>C (n.*2626A>C)
n.109A>C
n.4019A>C
c.2910A>C (p.Leu970Phe)
n.3030A>C
2g.43918308A>CCA346668498LRPPRCn.539T>G
c.251T>G (p.Leu84Ter)
c.*2773T>G (n.*2773T>G)
c.2987T>G (p.Leu996Ter)
c.2984T>G (p.Leu995Ter)
n.3571T>G
c.1405T>G
c.2978T>G (p.Leu993Ter)
n.2089T>G
c.2942T>G (p.Leu981Ter)
n.3061T>G
n.606T>G
c.3095T>G (p.Leu1032Ter)
c.2990T>G (p.Leu997Ter)
c.3017T>G (p.Leu1006Ter)
c.317T>G (n.317T>G)
n.3790T>G
c.*2862T>G (n.*2862T>G)
n.1594T>G
n.3574T>G
c.2897-5750T>G (n.2897-5750T>G)
c.2894T>G (p.Leu965Ter)
n.3538T>G
c.*2859T>G (n.*2859T>G)
n.5912T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*2900T>G (n.*2900T>G)
n.3007T>G
c.*2625T>G (n.*2625T>G)
n.108T>G
n.4018T>G
c.2909T>G (p.Leu970Ter)
n.3029T>G
2g.43918308A>GCA346668499LRPPRCn.539T>C
c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.*2773T>C (n.*2773T>C)
c.2987T>C (p.Leu996Ser)
c.2984T>C (p.Leu995Ser)
n.3571T>C
c.1405T>C
c.2978T>C (p.Leu993Ser)
n.2089T>C
c.2942T>C (p.Leu981Ser)
n.3061T>C
n.606T>C
c.3095T>C (p.Leu1032Ser)
c.2990T>C (p.Leu997Ser)
c.3017T>C (p.Leu1006Ser)
c.317T>C (n.317T>C)
n.3790T>C
c.*2862T>C (n.*2862T>C)
n.1594T>C
n.3574T>C
c.2897-5750T>C (n.2897-5750T>C)
c.2894T>C (p.Leu965Ser)
n.3538T>C
c.*2859T>C (n.*2859T>C)
n.5912T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*2900T>C (n.*2900T>C)
n.3007T>C
c.*2625T>C (n.*2625T>C)
n.108T>C
n.4018T>C
c.2909T>C (p.Leu970Ser)
n.3029T>C
2g.43918308A>TCA346668500LRPPRCn.539T>A
c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.*2773T>A (n.*2773T>A)
c.2987T>A (p.Leu996Ter)
c.2984T>A (p.Leu995Ter)
n.3571T>A
c.1405T>A
c.2978T>A (p.Leu993Ter)
n.2089T>A
c.2942T>A (p.Leu981Ter)
n.3061T>A
n.606T>A
c.3095T>A (p.Leu1032Ter)
c.2990T>A (p.Leu997Ter)
c.3017T>A (p.Leu1006Ter)
c.317T>A (n.317T>A)
n.3790T>A
c.*2862T>A (n.*2862T>A)
n.1594T>A
n.3574T>A
c.2897-5750T>A (n.2897-5750T>A)
c.2894T>A (p.Leu965Ter)
n.3538T>A
c.*2859T>A (n.*2859T>A)
n.5912T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*2900T>A (n.*2900T>A)
n.3007T>A
c.*2625T>A (n.*2625T>A)
n.108T>A
n.4018T>A
c.2909T>A (p.Leu970Ter)
n.3029T>A
2g.43918309A>CCA346668501LRPPRCn.538T>G
c.250T>G (p.Leu84Val)
c.*2772T>G (n.*2772T>G)
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n.2088T>C
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c.3094T>C (p.Leu1032=)
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c.*2899T>A (n.*2899T>A)
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c.*2624T>A (n.*2624T>A)
n.107T>A
n.4017T>A
c.2908T>A (p.Leu970Ile)
n.3028T>A
2g.43918310T>ACA346668504LRPPRCn.537A>T
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n.4016A>G
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n.3027A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918310T>GCA346668503LRPPRCn.537A>C
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n.5910A>C
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c.*2623A>C (n.*2623A>C)
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n.3027A>C
2g.43918310T=CA2493988210LRPPRCn.537A=
c.249A= (p.Leu83=)
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n.3535T>G
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n.5909T>G
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n.105T>G
n.4015T>G
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n.3026T>G
ClinVar dbSNP
2g.43918311A>GCA346668506LRPPRCn.536T>C
c.248T>C (p.Leu83Ser)
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n.3787T>C
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n.1591T>C
n.3571T>C
c.2897-5753T>C (n.2897-5753T>C)
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n.3535T>C
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n.5909T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
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c.*2622T>C (n.*2622T>C)
n.105T>C
n.4015T>C
c.2906T>C (p.Leu969Ser)
n.3026T>C
2g.43918311A>TCA346668507LRPPRCn.536T>A
c.248T>A (p.Leu83Ter)
c.*2770T>A (n.*2770T>A)
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n.2086T>A
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n.3058T>A
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n.3787T>A
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n.1591T>A
n.3571T>A
c.2897-5753T>A (n.2897-5753T>A)
c.2891T>A (p.Leu964Ter)
n.3535T>A
c.*2856T>A (n.*2856T>A)
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n.105T>A
n.4015T>A
c.2906T>A (p.Leu969Ter)
n.3026T>A
2g.43918312A>CCA346668508LRPPRCn.535T>G
c.247T>G (p.Leu83Val)
c.*2769T>G (n.*2769T>G)
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c.3091T>G (p.Leu1031Val)
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c.313T>G (n.313T>G)
n.3786T>G
c.*2858T>G (n.*2858T>G)
n.1590T>G
n.3570T>G
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c.2890T>G (p.Leu964Val)
n.3534T>G
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n.5908T>G
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*2896T>G (n.*2896T>G)
n.3003T>G
c.*2621T>G (n.*2621T>G)
n.104T>G
n.4014T>G
c.2905T>G (p.Leu969Val)
n.3025T>G
2g.43918312A>GCA425908586LRPPRCn.535T>C
c.247T>C (p.Leu83=)
c.*2769T>C (n.*2769T>C)
c.2983T>C (p.Leu995=)
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c.1401T>C
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c.3013T>C (p.Leu1005=)
c.313T>C (n.313T>C)
n.3786T>C
c.*2858T>C (n.*2858T>C)
n.1590T>C
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c.2897-5754T>C (n.2897-5754T>C)
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n.104T>C
n.4014T>C
c.2905T>C (p.Leu969=)
n.3025T>C
2g.43918312A>TCA346668509LRPPRCn.535T>A
c.247T>A (p.Leu83Ile)
c.*2769T>A (n.*2769T>A)
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n.3567T>A
c.1401T>A
c.2974T>A (p.Leu992Ile)
n.2085T>A
c.2938T>A (p.Leu980Ile)
n.3057T>A
n.602T>A
c.3091T>A (p.Leu1031Ile)
c.2986T>A (p.Leu996Ile)
c.3013T>A (p.Leu1005Ile)
c.313T>A (n.313T>A)
n.3786T>A
c.*2858T>A (n.*2858T>A)
n.1590T>A
n.3570T>A
c.2897-5754T>A (n.2897-5754T>A)
c.2890T>A (p.Leu964Ile)
n.3534T>A
c.*2855T>A (n.*2855T>A)
n.5908T>A
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*2896T>A (n.*2896T>A)
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n.104T>A
n.4014T>A
c.2905T>A (p.Leu969Ile)
n.3025T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43918313T>ACA346668510LRPPRCn.534A>T
c.246A>T (p.Arg82Ser)
c.*2768A>T (n.*2768A>T)
c.2982A>T (p.Arg994Ser)
c.2979A>T (p.Arg993Ser)
n.3566A>T
c.1400A>T
c.2973A>T (p.Arg991Ser)
n.2084A>T
c.2937A>T (p.Arg979Ser)
n.3056A>T
n.601A>T
c.3090A>T (p.Arg1030Ser)
c.2985A>T (p.Arg995Ser)
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ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched