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| 2 | g.43918234C>G | CA2493988173 | LRPPRC | n.591+22G>C c.303+22G>C (n.303+22G>C) c.*2825+22G>C (n.*2825+22G>C) c.3039+22G>C (n.3039+22G>C) c.3036+22G>C (n.3036+22G>C) n.3623+22G>C c.1457+22G>C c.3030+22G>C (n.3030+22G>C) n.2141+22G>C c.2994+22G>C (n.2994+22G>C) n.3113+22G>C n.658+22G>C c.3147+22G>C (n.3147+22G>C) c.3042+22G>C (n.3042+22G>C) c.3069+22G>C (n.3069+22G>C) n.3842+22G>C c.*2914+22G>C (n.*2914+22G>C) n.1646+22G>C n.3626+22G>C c.2897-5676G>C (n.2897-5676G>C) c.2946+22G>C (n.2946+22G>C) n.3590+22G>C c.*2911+22G>C (n.*2911+22G>C) n.5964+22G>C c.*575+22G>C (n.*575+22G>C) c.*2952+22G>C (n.*2952+22G>C) n.3059+22G>C c.*2677+22G>C (n.*2677+22G>C) n.160+22G>C n.4070+22G>C c.2961+22G>C (n.2961+22G>C) n.3081+22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918239A= | CA2493988176 | LRPPRC | n.591+17T= c.303+17T= (n.303+17T=) c.*2825+17T= (n.*2825+17T=) c.3039+17T= (n.3039+17T=) c.3036+17T= (n.3036+17T=) n.3623+17T= c.1457+17T= c.3030+17T= (n.3030+17T=) n.2141+17T= c.2994+17T= (n.2994+17T=) n.3113+17T= n.658+17T= c.3147+17T= (n.3147+17T=) c.3042+17T= (n.3042+17T=) c.3069+17T= (n.3069+17T=) n.3842+17T= c.*2914+17T= (n.*2914+17T=) n.1646+17T= n.3626+17T= c.2897-5681T= (n.2897-5681T=) c.2946+17T= (n.2946+17T=) n.3590+17T= c.*2911+17T= (n.*2911+17T=) n.5964+17T= c.*575+17T= (n.*575+17T=) c.*2952+17T= (n.*2952+17T=) n.3059+17T= c.*2677+17T= (n.*2677+17T=) n.160+17T= n.4070+17T= c.2961+17T= (n.2961+17T=) n.3081+17T= | |
| 2 | g.43918239A>G | CA46441845 | LRPPRC | n.591+17T>C c.303+17T>C (n.303+17T>C) c.*2825+17T>C (n.*2825+17T>C) c.3039+17T>C (n.3039+17T>C) c.3036+17T>C (n.3036+17T>C) n.3623+17T>C c.1457+17T>C c.3030+17T>C (n.3030+17T>C) n.2141+17T>C c.2994+17T>C (n.2994+17T>C) n.3113+17T>C n.658+17T>C c.3147+17T>C (n.3147+17T>C) c.3042+17T>C (n.3042+17T>C) c.3069+17T>C (n.3069+17T>C) n.3842+17T>C c.*2914+17T>C (n.*2914+17T>C) n.1646+17T>C n.3626+17T>C c.2897-5681T>C (n.2897-5681T>C) c.2946+17T>C (n.2946+17T>C) n.3590+17T>C c.*2911+17T>C (n.*2911+17T>C) n.5964+17T>C c.*575+17T>C (n.*575+17T>C) c.*2952+17T>C (n.*2952+17T>C) n.3059+17T>C c.*2677+17T>C (n.*2677+17T>C) n.160+17T>C n.4070+17T>C c.2961+17T>C (n.2961+17T>C) n.3081+17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918242C>T | CA2658837092 | LRPPRC | n.591+14G>A c.303+14G>A (n.303+14G>A) c.*2825+14G>A (n.*2825+14G>A) c.3039+14G>A (n.3039+14G>A) c.3036+14G>A (n.3036+14G>A) n.3623+14G>A c.1457+14G>A c.3030+14G>A (n.3030+14G>A) n.2141+14G>A c.2994+14G>A (n.2994+14G>A) n.3113+14G>A n.658+14G>A c.3147+14G>A (n.3147+14G>A) c.3042+14G>A (n.3042+14G>A) c.3069+14G>A (n.3069+14G>A) n.3842+14G>A c.*2914+14G>A (n.*2914+14G>A) n.1646+14G>A n.3626+14G>A c.2897-5684G>A (n.2897-5684G>A) c.2946+14G>A (n.2946+14G>A) n.3590+14G>A c.*2911+14G>A (n.*2911+14G>A) n.5964+14G>A c.*575+14G>A (n.*575+14G>A) c.*2952+14G>A (n.*2952+14G>A) n.3059+14G>A c.*2677+14G>A (n.*2677+14G>A) n.160+14G>A n.4070+14G>A c.2961+14G>A (n.2961+14G>A) n.3081+14G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918243_43918244delinsCA | CA2493988178 | LRPPRC | n.591+12_591+13delinsTG c.303+12_303+13delinsTG (n.303+12_303+13delinsTG) c.*2825+12_*2825+13delinsTG (n.*2825+12_*2825+13delinsTG) c.3039+12_3039+13delinsTG (n.3039+12_3039+13delinsTG) c.3036+12_3036+13delinsTG (n.3036+12_3036+13delinsTG) n.3623+12_3623+13delinsTG c.1457+12_1457+13delinsTG c.3030+12_3030+13delinsTG (n.3030+12_3030+13delinsTG) n.2141+12_2141+13delinsTG c.2994+12_2994+13delinsTG (n.2994+12_2994+13delinsTG) n.3113+12_3113+13delinsTG n.658+12_658+13delinsTG c.3147+12_3147+13delinsTG (n.3147+12_3147+13delinsTG) c.3042+12_3042+13delinsTG (n.3042+12_3042+13delinsTG) c.3069+12_3069+13delinsTG (n.3069+12_3069+13delinsTG) n.3842+12_3842+13delinsTG c.*2914+12_*2914+13delinsTG (n.*2914+12_*2914+13delinsTG) n.1646+12_1646+13delinsTG n.3626+12_3626+13delinsTG c.2897-5686_2897-5685delinsTG (n.2897-5686_2897-5685delinsTG) c.2946+12_2946+13delinsTG (n.2946+12_2946+13delinsTG) n.3590+12_3590+13delinsTG c.*2911+12_*2911+13delinsTG (n.*2911+12_*2911+13delinsTG) n.5964+12_5964+13delinsTG c.*575+12_*575+13delinsTG (n.*575+12_*575+13delinsTG) c.*2952+12_*2952+13delinsTG (n.*2952+12_*2952+13delinsTG) n.3059+12_3059+13delinsTG c.*2677+12_*2677+13delinsTG (n.*2677+12_*2677+13delinsTG) n.160+12_160+13delinsTG n.4070+12_4070+13delinsTG c.2961+12_2961+13delinsTG (n.2961+12_2961+13delinsTG) n.3081+12_3081+13delinsTG | |
| 2 | g.43918248del | CA532278629 | LRPPRC | n.591+12del c.303+12del (n.303+12del) c.*2825+12del (n.*2825+12del) c.3039+12del (n.3039+12del) c.3036+12del (n.3036+12del) n.3623+12del c.1457+12del c.3030+12del (n.3030+12del) n.2141+12del c.2994+12del (n.2994+12del) n.3113+12del n.658+12del c.3147+12del (n.3147+12del) c.3042+12del (n.3042+12del) c.3069+12del (n.3069+12del) n.3842+12del c.*2914+12del (n.*2914+12del) n.1646+12del n.3626+12del c.2897-5686del (n.2897-5686del) c.2946+12del (n.2946+12del) n.3590+12del c.*2911+12del (n.*2911+12del) n.5964+12del c.*575+12del (n.*575+12del) c.*2952+12del (n.*2952+12del) n.3059+12del c.*2677+12del (n.*2677+12del) n.160+12del n.4070+12del c.2961+12del (n.2961+12del) n.3081+12del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918245A= | CA2493988179 | LRPPRC | n.591+11T= c.303+11T= (n.303+11T=) c.*2825+11T= (n.*2825+11T=) c.3039+11T= (n.3039+11T=) c.3036+11T= (n.3036+11T=) n.3623+11T= c.1457+11T= c.3030+11T= (n.3030+11T=) n.2141+11T= c.2994+11T= (n.2994+11T=) n.3113+11T= n.658+11T= c.3147+11T= (n.3147+11T=) c.3042+11T= (n.3042+11T=) c.3069+11T= (n.3069+11T=) n.3842+11T= c.*2914+11T= (n.*2914+11T=) n.1646+11T= n.3626+11T= c.2897-5687T= (n.2897-5687T=) c.2946+11T= (n.2946+11T=) n.3590+11T= c.*2911+11T= (n.*2911+11T=) n.5964+11T= c.*575+11T= (n.*575+11T=) c.*2952+11T= (n.*2952+11T=) n.3059+11T= c.*2677+11T= (n.*2677+11T=) n.160+11T= n.4070+11T= c.2961+11T= (n.2961+11T=) n.3081+11T= | |
| 2 | g.43918245A>C | CA2493988180 | LRPPRC | n.591+11T>G c.303+11T>G (n.303+11T>G) c.*2825+11T>G (n.*2825+11T>G) c.3039+11T>G (n.3039+11T>G) c.3036+11T>G (n.3036+11T>G) n.3623+11T>G c.1457+11T>G c.3030+11T>G (n.3030+11T>G) n.2141+11T>G c.2994+11T>G (n.2994+11T>G) n.3113+11T>G n.658+11T>G c.3147+11T>G (n.3147+11T>G) c.3042+11T>G (n.3042+11T>G) c.3069+11T>G (n.3069+11T>G) n.3842+11T>G c.*2914+11T>G (n.*2914+11T>G) n.1646+11T>G n.3626+11T>G c.2897-5687T>G (n.2897-5687T>G) c.2946+11T>G (n.2946+11T>G) n.3590+11T>G c.*2911+11T>G (n.*2911+11T>G) n.5964+11T>G c.*575+11T>G (n.*575+11T>G) c.*2952+11T>G (n.*2952+11T>G) n.3059+11T>G c.*2677+11T>G (n.*2677+11T>G) n.160+11T>G n.4070+11T>G c.2961+11T>G (n.2961+11T>G) n.3081+11T>G | dbSNP |
| 2 | g.43918245A>G | CA2697548013 | LRPPRC | n.591+11T>C c.303+11T>C (n.303+11T>C) c.*2825+11T>C (n.*2825+11T>C) c.3039+11T>C (n.3039+11T>C) c.3036+11T>C (n.3036+11T>C) n.3623+11T>C c.1457+11T>C c.3030+11T>C (n.3030+11T>C) n.2141+11T>C c.2994+11T>C (n.2994+11T>C) n.3113+11T>C n.658+11T>C c.3147+11T>C (n.3147+11T>C) c.3042+11T>C (n.3042+11T>C) c.3069+11T>C (n.3069+11T>C) n.3842+11T>C c.*2914+11T>C (n.*2914+11T>C) n.1646+11T>C n.3626+11T>C c.2897-5687T>C (n.2897-5687T>C) c.2946+11T>C (n.2946+11T>C) n.3590+11T>C c.*2911+11T>C (n.*2911+11T>C) n.5964+11T>C c.*575+11T>C (n.*575+11T>C) c.*2952+11T>C (n.*2952+11T>C) n.3059+11T>C c.*2677+11T>C (n.*2677+11T>C) n.160+11T>C n.4070+11T>C c.2961+11T>C (n.2961+11T>C) n.3081+11T>C | ClinVar |
| 2 | g.43918248A= | CA2493988181 | LRPPRC | n.591+8T= c.303+8T= (n.303+8T=) c.*2825+8T= (n.*2825+8T=) c.3039+8T= (n.3039+8T=) c.3036+8T= (n.3036+8T=) n.3623+8T= c.1457+8T= c.3030+8T= (n.3030+8T=) n.2141+8T= c.2994+8T= (n.2994+8T=) n.3113+8T= n.658+8T= c.3147+8T= (n.3147+8T=) c.3042+8T= (n.3042+8T=) c.3069+8T= (n.3069+8T=) n.3842+8T= c.*2914+8T= (n.*2914+8T=) n.1646+8T= n.3626+8T= c.2897-5690T= (n.2897-5690T=) c.2946+8T= (n.2946+8T=) n.3590+8T= c.*2911+8T= (n.*2911+8T=) n.5964+8T= c.*575+8T= (n.*575+8T=) c.*2952+8T= (n.*2952+8T=) n.3059+8T= c.*2677+8T= (n.*2677+8T=) n.160+8T= n.4070+8T= c.2961+8T= (n.2961+8T=) n.3081+8T= | |
| 2 | g.43918248A>G | CA2493988182 | LRPPRC | n.591+8T>C c.303+8T>C (n.303+8T>C) c.*2825+8T>C (n.*2825+8T>C) c.3039+8T>C (n.3039+8T>C) c.3036+8T>C (n.3036+8T>C) n.3623+8T>C c.1457+8T>C c.3030+8T>C (n.3030+8T>C) n.2141+8T>C c.2994+8T>C (n.2994+8T>C) n.3113+8T>C n.658+8T>C c.3147+8T>C (n.3147+8T>C) c.3042+8T>C (n.3042+8T>C) c.3069+8T>C (n.3069+8T>C) n.3842+8T>C c.*2914+8T>C (n.*2914+8T>C) n.1646+8T>C n.3626+8T>C c.2897-5690T>C (n.2897-5690T>C) c.2946+8T>C (n.2946+8T>C) n.3590+8T>C c.*2911+8T>C (n.*2911+8T>C) n.5964+8T>C c.*575+8T>C (n.*575+8T>C) c.*2952+8T>C (n.*2952+8T>C) n.3059+8T>C c.*2677+8T>C (n.*2677+8T>C) n.160+8T>C n.4070+8T>C c.2961+8T>C (n.2961+8T>C) n.3081+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918248_43918249insAAAGG | CA2546360764 | LRPPRC | n.591+7_591+8insCCTTT c.303+7_303+8insCCTTT (n.303+7_303+8insCCTTT) c.*2825+7_*2825+8insCCTTT (n.*2825+7_*2825+8insCCTTT) c.3039+7_3039+8insCCTTT (n.3039+7_3039+8insCCTTT) c.3036+7_3036+8insCCTTT (n.3036+7_3036+8insCCTTT) n.3623+7_3623+8insCCTTT c.1457+7_1457+8insCCTTT c.3030+7_3030+8insCCTTT (n.3030+7_3030+8insCCTTT) n.2141+7_2141+8insCCTTT c.2994+7_2994+8insCCTTT (n.2994+7_2994+8insCCTTT) n.3113+7_3113+8insCCTTT n.658+7_658+8insCCTTT c.3147+7_3147+8insCCTTT (n.3147+7_3147+8insCCTTT) c.3042+7_3042+8insCCTTT (n.3042+7_3042+8insCCTTT) c.3069+7_3069+8insCCTTT (n.3069+7_3069+8insCCTTT) n.3842+7_3842+8insCCTTT c.*2914+7_*2914+8insCCTTT (n.*2914+7_*2914+8insCCTTT) n.1646+7_1646+8insCCTTT n.3626+7_3626+8insCCTTT c.2897-5691_2897-5690insCCTTT (n.2897-5691_2897-5690insCCTTT) c.2946+7_2946+8insCCTTT (n.2946+7_2946+8insCCTTT) n.3590+7_3590+8insCCTTT c.*2911+7_*2911+8insCCTTT (n.*2911+7_*2911+8insCCTTT) n.5964+7_5964+8insCCTTT c.*575+7_*575+8insCCTTT (n.*575+7_*575+8insCCTTT) c.*2952+7_*2952+8insCCTTT (n.*2952+7_*2952+8insCCTTT) n.3059+7_3059+8insCCTTT c.*2677+7_*2677+8insCCTTT (n.*2677+7_*2677+8insCCTTT) n.160+7_160+8insCCTTT n.4070+7_4070+8insCCTTT c.2961+7_2961+8insCCTTT (n.2961+7_2961+8insCCTTT) n.3081+7_3081+8insCCTTT | |
| 2 | g.43918249C>A | CA2658837094 | LRPPRC | n.591+7G>T c.303+7G>T (n.303+7G>T) c.*2825+7G>T (n.*2825+7G>T) c.3039+7G>T (n.3039+7G>T) c.3036+7G>T (n.3036+7G>T) n.3623+7G>T c.1457+7G>T c.3030+7G>T (n.3030+7G>T) n.2141+7G>T c.2994+7G>T (n.2994+7G>T) n.3113+7G>T n.658+7G>T c.3147+7G>T (n.3147+7G>T) c.3042+7G>T (n.3042+7G>T) c.3069+7G>T (n.3069+7G>T) n.3842+7G>T c.*2914+7G>T (n.*2914+7G>T) n.1646+7G>T n.3626+7G>T c.2897-5691G>T (n.2897-5691G>T) c.2946+7G>T (n.2946+7G>T) n.3590+7G>T c.*2911+7G>T (n.*2911+7G>T) n.5964+7G>T c.*575+7G>T (n.*575+7G>T) c.*2952+7G>T (n.*2952+7G>T) n.3059+7G>T c.*2677+7G>T (n.*2677+7G>T) n.160+7G>T n.4070+7G>T c.2961+7G>T (n.2961+7G>T) n.3081+7G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918249C= | CA2493988183 | LRPPRC | n.591+7G= c.303+7G= (n.303+7G=) c.*2825+7G= (n.*2825+7G=) c.3039+7G= (n.3039+7G=) c.3036+7G= (n.3036+7G=) n.3623+7G= c.1457+7G= c.3030+7G= (n.3030+7G=) n.2141+7G= c.2994+7G= (n.2994+7G=) n.3113+7G= n.658+7G= c.3147+7G= (n.3147+7G=) c.3042+7G= (n.3042+7G=) c.3069+7G= (n.3069+7G=) n.3842+7G= c.*2914+7G= (n.*2914+7G=) n.1646+7G= n.3626+7G= c.2897-5691G= (n.2897-5691G=) c.2946+7G= (n.2946+7G=) n.3590+7G= c.*2911+7G= (n.*2911+7G=) n.5964+7G= c.*575+7G= (n.*575+7G=) c.*2952+7G= (n.*2952+7G=) n.3059+7G= c.*2677+7G= (n.*2677+7G=) n.160+7G= n.4070+7G= c.2961+7G= (n.2961+7G=) n.3081+7G= | |
| 2 | g.43918249C>G | CA532278630 | LRPPRC | n.591+7G>C c.303+7G>C (n.303+7G>C) c.*2825+7G>C (n.*2825+7G>C) c.3039+7G>C (n.3039+7G>C) c.3036+7G>C (n.3036+7G>C) n.3623+7G>C c.1457+7G>C c.3030+7G>C (n.3030+7G>C) n.2141+7G>C c.2994+7G>C (n.2994+7G>C) n.3113+7G>C n.658+7G>C c.3147+7G>C (n.3147+7G>C) c.3042+7G>C (n.3042+7G>C) c.3069+7G>C (n.3069+7G>C) n.3842+7G>C c.*2914+7G>C (n.*2914+7G>C) n.1646+7G>C n.3626+7G>C c.2897-5691G>C (n.2897-5691G>C) c.2946+7G>C (n.2946+7G>C) n.3590+7G>C c.*2911+7G>C (n.*2911+7G>C) n.5964+7G>C c.*575+7G>C (n.*575+7G>C) c.*2952+7G>C (n.*2952+7G>C) n.3059+7G>C c.*2677+7G>C (n.*2677+7G>C) n.160+7G>C n.4070+7G>C c.2961+7G>C (n.2961+7G>C) n.3081+7G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.43918249C>T | CA2580066476 | LRPPRC | n.591+7G>A c.303+7G>A (n.303+7G>A) c.*2825+7G>A (n.*2825+7G>A) c.3039+7G>A (n.3039+7G>A) c.3036+7G>A (n.3036+7G>A) n.3623+7G>A c.1457+7G>A c.3030+7G>A (n.3030+7G>A) n.2141+7G>A c.2994+7G>A (n.2994+7G>A) n.3113+7G>A n.658+7G>A c.3147+7G>A (n.3147+7G>A) c.3042+7G>A (n.3042+7G>A) c.3069+7G>A (n.3069+7G>A) n.3842+7G>A c.*2914+7G>A (n.*2914+7G>A) n.1646+7G>A n.3626+7G>A c.2897-5691G>A (n.2897-5691G>A) c.2946+7G>A (n.2946+7G>A) n.3590+7G>A c.*2911+7G>A (n.*2911+7G>A) n.5964+7G>A c.*575+7G>A (n.*575+7G>A) c.*2952+7G>A (n.*2952+7G>A) n.3059+7G>A c.*2677+7G>A (n.*2677+7G>A) n.160+7G>A n.4070+7G>A c.2961+7G>A (n.2961+7G>A) n.3081+7G>A | ClinVar |
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| 2 | g.43918251A>G | CA769115447 | LRPPRC | n.591+5T>C c.303+5T>C (n.303+5T>C) c.*2825+5T>C (n.*2825+5T>C) c.3039+5T>C (n.3039+5T>C) c.3036+5T>C (n.3036+5T>C) n.3623+5T>C c.1457+5T>C c.3030+5T>C (n.3030+5T>C) n.2141+5T>C c.2994+5T>C (n.2994+5T>C) n.3113+5T>C n.658+5T>C c.3147+5T>C (n.3147+5T>C) c.3042+5T>C (n.3042+5T>C) c.3069+5T>C (n.3069+5T>C) n.3842+5T>C c.*2914+5T>C (n.*2914+5T>C) n.1646+5T>C n.3626+5T>C c.2897-5693T>C (n.2897-5693T>C) c.2946+5T>C (n.2946+5T>C) n.3590+5T>C c.*2911+5T>C (n.*2911+5T>C) n.5964+5T>C c.*575+5T>C (n.*575+5T>C) c.*2952+5T>C (n.*2952+5T>C) n.3059+5T>C c.*2677+5T>C (n.*2677+5T>C) n.160+5T>C n.4070+5T>C c.2961+5T>C (n.2961+5T>C) n.3081+5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918252T>C | CA2658837095 | LRPPRC | n.591+4A>G c.303+4A>G (n.303+4A>G) c.*2825+4A>G (n.*2825+4A>G) c.3039+4A>G (n.3039+4A>G) c.3036+4A>G (n.3036+4A>G) n.3623+4A>G c.1457+4A>G c.3030+4A>G (n.3030+4A>G) n.2141+4A>G c.2994+4A>G (n.2994+4A>G) n.3113+4A>G n.658+4A>G c.3147+4A>G (n.3147+4A>G) c.3042+4A>G (n.3042+4A>G) c.3069+4A>G (n.3069+4A>G) n.3842+4A>G c.*2914+4A>G (n.*2914+4A>G) n.1646+4A>G n.3626+4A>G c.2897-5694A>G (n.2897-5694A>G) c.2946+4A>G (n.2946+4A>G) n.3590+4A>G c.*2911+4A>G (n.*2911+4A>G) n.5964+4A>G c.*575+4A>G (n.*575+4A>G) c.*2952+4A>G (n.*2952+4A>G) n.3059+4A>G c.*2677+4A>G (n.*2677+4A>G) n.160+4A>G n.4070+4A>G c.2961+4A>G (n.2961+4A>G) n.3081+4A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918253dup | CA532278631 | LRPPRC | n.591+4dup c.303+4dup (n.303+4dup) c.*2825+4dup (n.*2825+4dup) c.3039+4dup (n.3039+4dup) c.3036+4dup (n.3036+4dup) n.3623+4dup c.1457+4dup c.3030+4dup (n.3030+4dup) n.2141+4dup c.2994+4dup (n.2994+4dup) n.3113+4dup n.658+4dup c.3147+4dup (n.3147+4dup) c.3042+4dup (n.3042+4dup) c.3069+4dup (n.3069+4dup) n.3842+4dup c.*2914+4dup (n.*2914+4dup) n.1646+4dup n.3626+4dup c.2897-5694dup (n.2897-5694dup) c.2946+4dup (n.2946+4dup) n.3590+4dup c.*2911+4dup (n.*2911+4dup) n.5964+4dup c.*575+4dup (n.*575+4dup) c.*2952+4dup (n.*2952+4dup) n.3059+4dup c.*2677+4dup (n.*2677+4dup) n.160+4dup n.4070+4dup c.2961+4dup (n.2961+4dup) n.3081+4dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918253T>C | CA2576954200 | LRPPRC | n.591+3A>G c.303+3A>G (n.303+3A>G) c.*2825+3A>G (n.*2825+3A>G) c.3039+3A>G (n.3039+3A>G) c.3036+3A>G (n.3036+3A>G) n.3623+3A>G c.1457+3A>G c.3030+3A>G (n.3030+3A>G) n.2141+3A>G c.2994+3A>G (n.2994+3A>G) n.3113+3A>G n.658+3A>G c.3147+3A>G (n.3147+3A>G) c.3042+3A>G (n.3042+3A>G) c.3069+3A>G (n.3069+3A>G) n.3842+3A>G c.*2914+3A>G (n.*2914+3A>G) n.1646+3A>G n.3626+3A>G c.2897-5695A>G (n.2897-5695A>G) c.2946+3A>G (n.2946+3A>G) n.3590+3A>G c.*2911+3A>G (n.*2911+3A>G) n.5964+3A>G c.*575+3A>G (n.*575+3A>G) c.*2952+3A>G (n.*2952+3A>G) n.3059+3A>G c.*2677+3A>G (n.*2677+3A>G) n.160+3A>G n.4070+3A>G c.2961+3A>G (n.2961+3A>G) n.3081+3A>G | |
| 2 | g.43918254A>C | CA346668378 | LRPPRC | n.591+2T>G c.303+2T>G (n.303+2T>G) c.*2825+2T>G (n.*2825+2T>G) c.3039+2T>G (n.3039+2T>G) c.3036+2T>G (n.3036+2T>G) n.3623+2T>G c.1457+2T>G c.3030+2T>G (n.3030+2T>G) n.2141+2T>G c.2994+2T>G (n.2994+2T>G) n.3113+2T>G n.658+2T>G c.3147+2T>G (n.3147+2T>G) c.3042+2T>G (n.3042+2T>G) c.3069+2T>G (n.3069+2T>G) n.3842+2T>G c.*2914+2T>G (n.*2914+2T>G) n.1646+2T>G n.3626+2T>G c.2897-5696T>G (n.2897-5696T>G) c.2946+2T>G (n.2946+2T>G) n.3590+2T>G c.*2911+2T>G (n.*2911+2T>G) n.5964+2T>G c.*575+2T>G (n.*575+2T>G) c.*2952+2T>G (n.*2952+2T>G) n.3059+2T>G c.*2677+2T>G (n.*2677+2T>G) n.160+2T>G n.4070+2T>G c.2961+2T>G (n.2961+2T>G) n.3081+2T>G | |
| 2 | g.43918254A>G | CA346668376 | LRPPRC | n.591+2T>C c.303+2T>C (n.303+2T>C) c.*2825+2T>C (n.*2825+2T>C) c.3039+2T>C (n.3039+2T>C) c.3036+2T>C (n.3036+2T>C) n.3623+2T>C c.1457+2T>C c.3030+2T>C (n.3030+2T>C) n.2141+2T>C c.2994+2T>C (n.2994+2T>C) n.3113+2T>C n.658+2T>C c.3147+2T>C (n.3147+2T>C) c.3042+2T>C (n.3042+2T>C) c.3069+2T>C (n.3069+2T>C) n.3842+2T>C c.*2914+2T>C (n.*2914+2T>C) n.1646+2T>C n.3626+2T>C c.2897-5696T>C (n.2897-5696T>C) c.2946+2T>C (n.2946+2T>C) n.3590+2T>C c.*2911+2T>C (n.*2911+2T>C) n.5964+2T>C c.*575+2T>C (n.*575+2T>C) c.*2952+2T>C (n.*2952+2T>C) n.3059+2T>C c.*2677+2T>C (n.*2677+2T>C) n.160+2T>C n.4070+2T>C c.2961+2T>C (n.2961+2T>C) n.3081+2T>C | |
| 2 | g.43918254A>T | CA346668377 | LRPPRC | n.591+2T>A c.303+2T>A (n.303+2T>A) c.*2825+2T>A (n.*2825+2T>A) c.3039+2T>A (n.3039+2T>A) c.3036+2T>A (n.3036+2T>A) n.3623+2T>A c.1457+2T>A c.3030+2T>A (n.3030+2T>A) n.2141+2T>A c.2994+2T>A (n.2994+2T>A) n.3113+2T>A n.658+2T>A c.3147+2T>A (n.3147+2T>A) c.3042+2T>A (n.3042+2T>A) c.3069+2T>A (n.3069+2T>A) n.3842+2T>A c.*2914+2T>A (n.*2914+2T>A) n.1646+2T>A n.3626+2T>A c.2897-5696T>A (n.2897-5696T>A) c.2946+2T>A (n.2946+2T>A) n.3590+2T>A c.*2911+2T>A (n.*2911+2T>A) n.5964+2T>A c.*575+2T>A (n.*575+2T>A) c.*2952+2T>A (n.*2952+2T>A) n.3059+2T>A c.*2677+2T>A (n.*2677+2T>A) n.160+2T>A n.4070+2T>A c.2961+2T>A (n.2961+2T>A) n.3081+2T>A | |
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| 2 | g.43918259_43918264delinsAGGTAC | CA2493988185 | LRPPRC | n.583_588delinsGTACCT c.295_300delinsGTACCT (p.Val99=) c.*2817_*2822delinsGTACCT (n.*2817_*2822delinsGTACCT) c.3031_3036delinsGTACCT (p.Val1011=) c.3028_3033delinsGTACCT (p.Val1010=) n.3615_3620delinsGTACCT c.1449_1454delinsGTACCT c.3022_3027delinsGTACCT (p.Val1008=) n.2133_2138delinsGTACCT c.2986_2991delinsGTACCT (p.Val996=) n.3105_3110delinsGTACCT n.650_655delinsGTACCT c.3139_3144delinsGTACCT (p.Val1047=) c.3034_3039delinsGTACCT (p.Val1012=) c.3061_3066delinsGTACCT (p.Val1021=) c.361_366delinsGTACCT (n.361_366delinsGTACCT) n.3834_3839delinsGTACCT c.*2906_*2911delinsGTACCT (n.*2906_*2911delinsGTACCT) n.1638_1643delinsGTACCT n.3618_3623delinsGTACCT c.2897-5706_2897-5701delinsGTACCT (n.2897-5706_2897-5701delinsGTACCT) c.2938_2943delinsGTACCT (p.Val980=) n.3582_3587delinsGTACCT c.*2903_*2908delinsGTACCT (n.*2903_*2908delinsGTACCT) n.5956_5961delinsGTACCT c.*567_*572delinsGTACCT (n.*567_*572delinsGTACCT) c.*2944_*2949delinsGTACCT (n.*2944_*2949delinsGTACCT) n.3051_3056delinsGTACCT c.*2669_*2674delinsGTACCT (n.*2669_*2674delinsGTACCT) n.152_157delinsGTACCT n.4062_4067delinsGTACCT c.2953_2958delinsGTACCT (p.Val985=) n.3073_3078delinsGTACCT | |
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| 2 | g.43918261_43918265del | CA2493988186 | LRPPRC | n.583_587del c.295_299del (p.Val99Ter) c.*2817_*2821del (n.*2817_*2821del) c.3031_3035del (p.Val1011Ter) c.3028_3032del (p.Val1010Ter) n.3615_3619del c.1449_1453del c.3022_3026del (p.Val1008Ter) n.2133_2137del c.2986_2990del (p.Val996Ter) n.3105_3109del n.650_654del c.3139_3143del (p.Val1047Ter) c.3034_3038del (p.Val1012Ter) c.3061_3065del (p.Val1021Ter) c.361_365del (n.361_365del) n.3834_3838del c.*2906_*2910del (n.*2906_*2910del) n.1638_1642del n.3618_3622del c.2897-5706_2897-5702del (n.2897-5706_2897-5702del) c.2938_2942del (p.Val980Ter) n.3582_3586del c.*2903_*2907del (n.*2903_*2907del) n.5956_5960del c.*567_*571del (n.*567_*571del) c.*2944_*2948del (n.*2944_*2948del) n.3051_3055del c.*2669_*2673del (n.*2669_*2673del) n.152_156del n.4062_4066del c.2953_2957del (p.Val985Ter) n.3073_3077del | dbSNP |
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| 2 | g.43918261G= | CA2493988188 | LRPPRC | n.586C= c.298C= (p.Pro100=) c.*2820C= (n.*2820C=) c.3034C= (p.Pro1012=) c.3031C= (p.Pro1011=) n.3618C= c.1452C= c.3025C= (p.Pro1009=) n.2136C= c.2989C= (p.Pro997=) n.3108C= n.653C= c.3142C= (p.Pro1048=) c.3037C= (p.Pro1013=) c.3064C= (p.Pro1022=) c.364C= (n.364C=) n.3837C= c.*2909C= (n.*2909C=) n.1641C= n.3621C= c.2897-5703C= (n.2897-5703C=) c.2941C= (p.Pro981=) n.3585C= c.*2906C= (n.*2906C=) n.5959C= c.*570C= (n.*570C=) c.*2947C= (n.*2947C=) n.3054C= c.*2672C= (n.*2672C=) n.155C= n.4065C= c.2956C= (p.Pro986=) n.3076C= | |
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