Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.171A>G
n.4081A>G
c.2972A>G (p.Glu991Gly)
n.3092A>G
2g.43918123T>GCA346668330LRPPRCn.602A>C
c.303+133A>C (n.303+133A>C)
c.*2836A>C (n.*2836A>C)
c.3050A>C (p.Glu1017Ala)
c.3068A>C (p.Glu1023Ala)
c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
n.3634A>C
c.1468A>C
c.3041A>C (p.Glu1014Ala)
n.2152A>C
c.3005A>C (p.Glu1002Ala)
n.3124A>C
n.669A>C
c.3158A>C (p.Glu1053Ala)
c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
c.3080A>C (p.Glu1027Ala)
n.3853A>C
c.*2925A>C (n.*2925A>C)
n.1657A>C
n.3637A>C
c.2897-5565A>C (n.2897-5565A>C)
c.2957A>C (p.Glu986Ala)
n.3601A>C
c.*2922A>C (n.*2922A>C)
n.5975A>C
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*2963A>C (n.*2963A>C)
n.3070A>C
c.*2688A>C (n.*2688A>C)
n.171A>C
n.4081A>C
c.2972A>C (p.Glu991Ala)
n.3092A>C
2g.43918124C>ACA346668332LRPPRCn.601G>T
c.303+132G>T (n.303+132G>T)
c.*2835G>T (n.*2835G>T)
c.3049G>T (p.Glu1017Ter)
c.3067G>T (p.Glu1023Ter)
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c.*2962G>T (n.*2962G>T)
n.3069G>T
c.*2687G>T (n.*2687G>T)
n.170G>T
n.4080G>T
c.2971G>T (p.Glu991Ter)
n.3091G>T
2g.43918124C>GCA346668333LRPPRCn.601G>C
c.303+132G>C (n.303+132G>C)
c.*2835G>C (n.*2835G>C)
c.3049G>C (p.Glu1017Gln)
c.3067G>C (p.Glu1023Gln)
c.3046G>C (p.Glu1016Gln)
n.3633G>C
c.1467G>C
c.3040G>C (p.Glu1014Gln)
n.2151G>C
c.3004G>C (p.Glu1002Gln)
n.3123G>C
n.668G>C
c.3157G>C (p.Glu1053Gln)
c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
c.3079G>C (p.Glu1027Gln)
n.3852G>C
c.*2924G>C (n.*2924G>C)
n.1656G>C
n.3636G>C
c.2897-5566G>C (n.2897-5566G>C)
c.2956G>C (p.Glu986Gln)
n.3600G>C
c.*2921G>C (n.*2921G>C)
n.5974G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*2962G>C (n.*2962G>C)
n.3069G>C
c.*2687G>C (n.*2687G>C)
n.170G>C
n.4080G>C
c.2971G>C (p.Glu991Gln)
n.3091G>C
 COSMIC
2g.43918124C>TCA346668334LRPPRCn.601G>A
c.303+132G>A (n.303+132G>A)
c.*2835G>A (n.*2835G>A)
c.3049G>A (p.Glu1017Lys)
c.3067G>A (p.Glu1023Lys)
c.3046G>A (p.Glu1016Lys)
n.3633G>A
c.1467G>A
c.3040G>A (p.Glu1014Lys)
n.2151G>A
c.3004G>A (p.Glu1002Lys)
n.3123G>A
n.668G>A
c.3157G>A (p.Glu1053Lys)
c.3052G>A (p.Glu1018Lys)
c.3079G>A (p.Glu1027Lys)
n.3852G>A
c.*2924G>A (n.*2924G>A)
n.1656G>A
n.3636G>A
c.2897-5566G>A (n.2897-5566G>A)
c.2956G>A (p.Glu986Lys)
n.3600G>A
c.*2921G>A (n.*2921G>A)
n.5974G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*2962G>A (n.*2962G>A)
n.3069G>A
c.*2687G>A (n.*2687G>A)
n.170G>A
n.4080G>A
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
n.3091G>A
2g.43918125A=CA2493988121LRPPRCn.600T=
c.303+131T= (n.303+131T=)
c.*2834T= (n.*2834T=)
c.3048T= (p.Tyr1016=)
c.3066T= (p.Tyr1022=)
c.3045T= (p.Tyr1015=)
n.3632T=
c.1466T=
c.3039T= (p.Tyr1013=)
n.2150T=
c.3003T= (p.Tyr1001=)
n.3122T=
n.667T=
c.3156T= (p.Tyr1052=)
c.3051T= (p.Tyr1017=)
c.3078T= (p.Tyr1026=)
n.3851T=
c.*2923T= (n.*2923T=)
n.1655T=
n.3635T=
c.2897-5567T= (n.2897-5567T=)
c.2955T= (p.Tyr985=)
n.3599T=
c.*2920T= (n.*2920T=)
n.5973T=
c.*584T= (n.*584T=)
c.*2961T= (n.*2961T=)
n.3068T=
c.*2686T= (n.*2686T=)
n.169T=
n.4079T=
c.2970T= (p.Tyr990=)
n.3090T=
2g.43918125A>CCA346668337LRPPRCn.600T>G
c.303+131T>G (n.303+131T>G)
c.*2834T>G (n.*2834T>G)
c.3048T>G (p.Tyr1016Ter)
c.3066T>G (p.Tyr1022Ter)
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n.3632T>G
c.1466T>G
c.3039T>G (p.Tyr1013Ter)
n.2150T>G
c.3003T>G (p.Tyr1001Ter)
n.3122T>G
n.667T>G
c.3156T>G (p.Tyr1052Ter)
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n.3851T>G
c.*2923T>G (n.*2923T>G)
n.1655T>G
n.3635T>G
c.2897-5567T>G (n.2897-5567T>G)
c.2955T>G (p.Tyr985Ter)
n.3599T>G
c.*2920T>G (n.*2920T>G)
n.5973T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.*2961T>G (n.*2961T>G)
n.3068T>G
c.*2686T>G (n.*2686T>G)
n.169T>G
n.4079T>G
c.2970T>G (p.Tyr990Ter)
n.3090T>G
2g.43918125A>GCA425908546LRPPRCn.600T>C
c.303+131T>C (n.303+131T>C)
c.*2834T>C (n.*2834T>C)
c.3048T>C (p.Tyr1016=)
c.3066T>C (p.Tyr1022=)
c.3045T>C (p.Tyr1015=)
n.3632T>C
c.1466T>C
c.3039T>C (p.Tyr1013=)
n.2150T>C
c.3003T>C (p.Tyr1001=)
n.3122T>C
n.667T>C
c.3156T>C (p.Tyr1052=)
c.3051T>C (p.Tyr1017=)
c.3078T>C (p.Tyr1026=)
n.3851T>C
c.*2923T>C (n.*2923T>C)
n.1655T>C
n.3635T>C
c.2897-5567T>C (n.2897-5567T>C)
c.2955T>C (p.Tyr985=)
n.3599T>C
c.*2920T>C (n.*2920T>C)
n.5973T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.*2961T>C (n.*2961T>C)
n.3068T>C
c.*2686T>C (n.*2686T>C)
n.169T>C
n.4079T>C
c.2970T>C (p.Tyr990=)
n.3090T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918125A>TCA346668339LRPPRCn.600T>A
c.303+131T>A (n.303+131T>A)
c.*2834T>A (n.*2834T>A)
c.3048T>A (p.Tyr1016Ter)
c.3066T>A (p.Tyr1022Ter)
c.3045T>A (p.Tyr1015Ter)
n.3632T>A
c.1466T>A
c.3039T>A (p.Tyr1013Ter)
n.2150T>A
c.3003T>A (p.Tyr1001Ter)
n.3122T>A
n.667T>A
c.3156T>A (p.Tyr1052Ter)
c.3051T>A (p.Tyr1017Ter)
c.3078T>A (p.Tyr1026Ter)
n.3851T>A
c.*2923T>A (n.*2923T>A)
n.1655T>A
n.3635T>A
c.2897-5567T>A (n.2897-5567T>A)
c.2955T>A (p.Tyr985Ter)
n.3599T>A
c.*2920T>A (n.*2920T>A)
n.5973T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.*2961T>A (n.*2961T>A)
n.3068T>A
c.*2686T>A (n.*2686T>A)
n.169T>A
n.4079T>A
c.2970T>A (p.Tyr990Ter)
n.3090T>A
2g.43918126T>ACA1638210LRPPRCn.599A>T
c.303+130A>T (n.303+130A>T)
c.*2833A>T (n.*2833A>T)
c.3047A>T (p.Tyr1016Phe)
c.3065A>T (p.Tyr1022Phe)
c.3044A>T (p.Tyr1015Phe)
n.3631A>T
c.1465A>T
c.3038A>T (p.Tyr1013Phe)
n.2149A>T
c.3002A>T (p.Tyr1001Phe)
n.3121A>T
n.666A>T
c.3155A>T (p.Tyr1052Phe)
c.3050A>T (p.Tyr1017Phe)
c.3077A>T (p.Tyr1026Phe)
n.3850A>T
c.*2922A>T (n.*2922A>T)
n.1654A>T
n.3634A>T
c.2897-5568A>T (n.2897-5568A>T)
c.2954A>T (p.Tyr985Phe)
n.3598A>T
c.*2919A>T (n.*2919A>T)
n.5972A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.*2960A>T (n.*2960A>T)
n.3067A>T
c.*2685A>T (n.*2685A>T)
n.168A>T
n.4078A>T
c.2969A>T (p.Tyr990Phe)
n.3089A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918126T>CCA46441799LRPPRCn.599A>G
c.303+130A>G (n.303+130A>G)
c.*2833A>G (n.*2833A>G)
c.3047A>G (p.Tyr1016Cys)
c.3065A>G (p.Tyr1022Cys)
c.3044A>G (p.Tyr1015Cys)
n.3631A>G
c.1465A>G
c.3038A>G (p.Tyr1013Cys)
n.2149A>G
c.3002A>G (p.Tyr1001Cys)
n.3121A>G
n.666A>G
c.3155A>G (p.Tyr1052Cys)
c.3050A>G (p.Tyr1017Cys)
c.3077A>G (p.Tyr1026Cys)
n.3850A>G
c.*2922A>G (n.*2922A>G)
n.1654A>G
n.3634A>G
c.2897-5568A>G (n.2897-5568A>G)
c.2954A>G (p.Tyr985Cys)
n.3598A>G
c.*2919A>G (n.*2919A>G)
n.5972A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*2960A>G (n.*2960A>G)
n.3067A>G
c.*2685A>G (n.*2685A>G)
n.168A>G
n.4078A>G
c.2969A>G (p.Tyr990Cys)
n.3089A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918126T>GCA346668344LRPPRCn.599A>C
c.303+130A>C (n.303+130A>C)
c.*2833A>C (n.*2833A>C)
c.3047A>C (p.Tyr1016Ser)
c.3065A>C (p.Tyr1022Ser)
c.3044A>C (p.Tyr1015Ser)
n.3631A>C
c.1465A>C
c.3038A>C (p.Tyr1013Ser)
n.2149A>C
c.3002A>C (p.Tyr1001Ser)
n.3121A>C
n.666A>C
c.3155A>C (p.Tyr1052Ser)
c.3050A>C (p.Tyr1017Ser)
c.3077A>C (p.Tyr1026Ser)
n.3850A>C
c.*2922A>C (n.*2922A>C)
n.1654A>C
n.3634A>C
c.2897-5568A>C (n.2897-5568A>C)
c.2954A>C (p.Tyr985Ser)
n.3598A>C
c.*2919A>C (n.*2919A>C)
n.5972A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*2960A>C (n.*2960A>C)
n.3067A>C
c.*2685A>C (n.*2685A>C)
n.168A>C
n.4078A>C
c.2969A>C (p.Tyr990Ser)
n.3089A>C
2g.43918126T=CA2493988122LRPPRCn.599A=
c.303+130A= (n.303+130A=)
c.*2833A= (n.*2833A=)
c.3047A= (p.Tyr1016=)
c.3065A= (p.Tyr1022=)
c.3044A= (p.Tyr1015=)
n.3631A=
c.1465A=
c.3038A= (p.Tyr1013=)
n.2149A=
c.3002A= (p.Tyr1001=)
n.3121A=
n.666A=
c.3155A= (p.Tyr1052=)
c.3050A= (p.Tyr1017=)
c.3077A= (p.Tyr1026=)
n.3850A=
c.*2922A= (n.*2922A=)
n.1654A=
n.3634A=
c.2897-5568A= (n.2897-5568A=)
c.2954A= (p.Tyr985=)
n.3598A=
c.*2919A= (n.*2919A=)
n.5972A=
c.*583A= (n.*583A=)
c.*2960A= (n.*2960A=)
n.3067A=
c.*2685A= (n.*2685A=)
n.168A=
n.4078A=
c.2969A= (p.Tyr990=)
n.3089A=
2g.43918127A>CCA346668347LRPPRCn.598T>G
c.303+129T>G (n.303+129T>G)
c.*2832T>G (n.*2832T>G)
c.3046T>G (p.Tyr1016Asp)
c.3064T>G (p.Tyr1022Asp)
c.3043T>G (p.Tyr1015Asp)
n.3630T>G
c.1464T>G
c.3037T>G (p.Tyr1013Asp)
n.2148T>G
c.3001T>G (p.Tyr1001Asp)
n.3120T>G
n.665T>G
c.3154T>G (p.Tyr1052Asp)
c.3049T>G (p.Tyr1017Asp)
c.3076T>G (p.Tyr1026Asp)
n.3849T>G
c.*2921T>G (n.*2921T>G)
n.1653T>G
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c.2897-5569T>G (n.2897-5569T>G)
c.2953T>G (p.Tyr985Asp)
n.3597T>G
c.*2918T>G (n.*2918T>G)
n.5971T>G
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.*2959T>G (n.*2959T>G)
n.3066T>G
c.*2684T>G (n.*2684T>G)
n.167T>G
n.4077T>G
c.2968T>G (p.Tyr990Asp)
n.3088T>G
2g.43918127A>GCA346668349LRPPRCn.598T>C
c.303+129T>C (n.303+129T>C)
c.*2832T>C (n.*2832T>C)
c.3046T>C (p.Tyr1016His)
c.3064T>C (p.Tyr1022His)
c.3043T>C (p.Tyr1015His)
n.3630T>C
c.1464T>C
c.3037T>C (p.Tyr1013His)
n.2148T>C
c.3001T>C (p.Tyr1001His)
n.3120T>C
n.665T>C
c.3154T>C (p.Tyr1052His)
c.3049T>C (p.Tyr1017His)
c.3076T>C (p.Tyr1026His)
n.3849T>C
c.*2921T>C (n.*2921T>C)
n.1653T>C
n.3633T>C
c.2897-5569T>C (n.2897-5569T>C)
c.2953T>C (p.Tyr985His)
n.3597T>C
c.*2918T>C (n.*2918T>C)
n.5971T>C
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*2959T>C (n.*2959T>C)
n.3066T>C
c.*2684T>C (n.*2684T>C)
n.167T>C
n.4077T>C
c.2968T>C (p.Tyr990His)
n.3088T>C
2g.43918127A>TCA346668351LRPPRCn.598T>A
c.303+129T>A (n.303+129T>A)
c.*2832T>A (n.*2832T>A)
c.3046T>A (p.Tyr1016Asn)
c.3064T>A (p.Tyr1022Asn)
c.3043T>A (p.Tyr1015Asn)
n.3630T>A
c.1464T>A
c.3037T>A (p.Tyr1013Asn)
n.2148T>A
c.3001T>A (p.Tyr1001Asn)
n.3120T>A
n.665T>A
c.3154T>A (p.Tyr1052Asn)
c.3049T>A (p.Tyr1017Asn)
c.3076T>A (p.Tyr1026Asn)
n.3849T>A
c.*2921T>A (n.*2921T>A)
n.1653T>A
n.3633T>A
c.2897-5569T>A (n.2897-5569T>A)
c.2953T>A (p.Tyr985Asn)
n.3597T>A
c.*2918T>A (n.*2918T>A)
n.5971T>A
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*2959T>A (n.*2959T>A)
n.3066T>A
c.*2684T>A (n.*2684T>A)
n.167T>A
n.4077T>A
c.2968T>A (p.Tyr990Asn)
n.3088T>A
2g.43918128C>ACA346668353LRPPRCn.597G>T
c.303+128G>T (n.303+128G>T)
c.*2831G>T (n.*2831G>T)
c.3045G>T (p.Trp1015Cys)
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n.3629G>T
c.1463G>T
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n.2147G>T
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n.3119G>T
n.664G>T
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n.3848G>T
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n.1652G>T
n.3632G>T
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c.2952G>T (p.Trp984Cys)
n.3596G>T
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n.5970G>T
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n.3065G>T
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n.166G>T
n.4076G>T
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n.3087G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918128C=CA2493988123LRPPRCn.597G=
c.303+128G= (n.303+128G=)
c.*2831G= (n.*2831G=)
c.3045G= (p.Trp1015=)
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c.1463G=
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n.664G=
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c.3075G= (p.Trp1025=)
n.3848G=
c.*2920G= (n.*2920G=)
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n.3632G=
c.2897-5570G= (n.2897-5570G=)
c.2952G= (p.Trp984=)
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c.*2917G= (n.*2917G=)
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c.*581G= (n.*581G=)
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n.3065G=
c.*2683G= (n.*2683G=)
n.166G=
n.4076G=
c.2967G= (p.Trp989=)
n.3087G=
2g.43918128C>GCA346668355LRPPRCn.597G>C
c.303+128G>C (n.303+128G>C)
c.*2831G>C (n.*2831G>C)
c.3045G>C (p.Trp1015Cys)
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c.3042G>C (p.Trp1014Cys)
n.3629G>C
c.1463G>C
c.3036G>C (p.Trp1012Cys)
n.2147G>C
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n.3119G>C
n.664G>C
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n.1652G>C
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n.3596G>C
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n.3065G>C
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n.166G>C
n.4076G>C
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n.3087G>C
2g.43918128C>TCA346668357LRPPRCn.597G>A
c.303+128G>A (n.303+128G>A)
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n.3848G>A
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n.3632G>A
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c.2952G>A (p.Trp984Ter)
n.3596G>A
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n.5970G>A
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c.*2958G>A (n.*2958G>A)
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n.166G>A
n.4076G>A
c.2967G>A (p.Trp989Ter)
n.3087G>A
 ClinVar dbSNP
2g.43918129C>ACA346668358LRPPRCn.596G>T
c.303+127G>T (n.303+127G>T)
c.*2830G>T (n.*2830G>T)
c.3044G>T (p.Trp1015Leu)
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n.3628G>T
c.1462G>T
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n.663G>T
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n.3847G>T
c.*2919G>T (n.*2919G>T)
n.1651G>T
n.3631G>T
c.2897-5571G>T (n.2897-5571G>T)
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n.3595G>T
c.*2916G>T (n.*2916G>T)
n.5969G>T
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c.*2957G>T (n.*2957G>T)
n.3064G>T
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n.165G>T
n.4075G>T
c.2966G>T (p.Trp989Leu)
n.3086G>T
2g.43918129C=CA2493988124LRPPRCn.596G=
c.303+127G= (n.303+127G=)
c.*2830G= (n.*2830G=)
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c.1462G=
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c.*2919G= (n.*2919G=)
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c.*2916G= (n.*2916G=)
n.5969G=
c.*580G= (n.*580G=)
c.*2957G= (n.*2957G=)
n.3064G=
c.*2682G= (n.*2682G=)
n.165G=
n.4075G=
c.2966G= (p.Trp989=)
n.3086G=
2g.43918129C>GCA1638211LRPPRCn.596G>C
c.303+127G>C (n.303+127G>C)
c.*2830G>C (n.*2830G>C)
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c.3062G>C (p.Trp1021Ser)
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n.3628G>C
c.1462G>C
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n.2146G>C
c.2999G>C (p.Trp1000Ser)
n.3118G>C
n.663G>C
c.3152G>C (p.Trp1051Ser)
c.3047G>C (p.Trp1016Ser)
c.3074G>C (p.Trp1025Ser)
n.3847G>C
c.*2919G>C (n.*2919G>C)
n.1651G>C
n.3631G>C
c.2897-5571G>C (n.2897-5571G>C)
c.2951G>C (p.Trp984Ser)
n.3595G>C
c.*2916G>C (n.*2916G>C)
n.5969G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.*2957G>C (n.*2957G>C)
n.3064G>C
c.*2682G>C (n.*2682G>C)
n.165G>C
n.4075G>C
c.2966G>C (p.Trp989Ser)
n.3086G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43918129C>TCA346668359LRPPRCn.596G>A
c.303+127G>A (n.303+127G>A)
c.*2830G>A (n.*2830G>A)
c.3044G>A (p.Trp1015Ter)
c.3062G>A (p.Trp1021Ter)
c.3041G>A (p.Trp1014Ter)
n.3628G>A
c.1462G>A
c.3035G>A (p.Trp1012Ter)
n.2146G>A
c.2999G>A (p.Trp1000Ter)
n.3118G>A
n.663G>A
c.3152G>A (p.Trp1051Ter)
c.3047G>A (p.Trp1016Ter)
c.3074G>A (p.Trp1025Ter)
n.3847G>A
c.*2919G>A (n.*2919G>A)
n.1651G>A
n.3631G>A
c.2897-5571G>A (n.2897-5571G>A)
c.2951G>A (p.Trp984Ter)
n.3595G>A
c.*2916G>A (n.*2916G>A)
n.5969G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.*2957G>A (n.*2957G>A)
n.3064G>A
c.*2682G>A (n.*2682G>A)
n.165G>A
n.4075G>A
c.2966G>A (p.Trp989Ter)
n.3086G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.43918130A=CA2493988125LRPPRCn.595T=
c.303+126T= (n.303+126T=)
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n.3627T=
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c.3034T= (p.Trp1012=)
n.2145T=
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n.662T=
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n.3846T=
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c.*2915T= (n.*2915T=)
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c.*579T= (n.*579T=)
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n.3063T=
c.*2681T= (n.*2681T=)
n.164T=
n.4074T=
c.2965T= (p.Trp989=)
n.3085T=
2g.43918130A>CCA346668362LRPPRCn.595T>G
c.303+126T>G (n.303+126T>G)
c.*2829T>G (n.*2829T>G)
c.3043T>G (p.Trp1015Gly)
c.3061T>G (p.Trp1021Gly)
c.3040T>G (p.Trp1014Gly)
n.3627T>G
c.1461T>G
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n.2145T>G
c.2998T>G (p.Trp1000Gly)
n.3117T>G
n.662T>G
c.3151T>G (p.Trp1051Gly)
c.3046T>G (p.Trp1016Gly)
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n.3846T>G
c.*2918T>G (n.*2918T>G)
n.1650T>G
n.3630T>G
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c.2950T>G (p.Trp984Gly)
n.3594T>G
c.*2915T>G (n.*2915T>G)
n.5968T>G
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*2956T>G (n.*2956T>G)
n.3063T>G
c.*2681T>G (n.*2681T>G)
n.164T>G
n.4074T>G
c.2965T>G (p.Trp989Gly)
n.3085T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43918130A>GCA346668361LRPPRCn.595T>C
c.303+126T>C (n.303+126T>C)
c.*2829T>C (n.*2829T>C)
c.3043T>C (p.Trp1015Arg)
c.3061T>C (p.Trp1021Arg)
c.3040T>C (p.Trp1014Arg)
n.3627T>C
c.1461T>C
c.3034T>C (p.Trp1012Arg)
n.2145T>C
c.2998T>C (p.Trp1000Arg)
n.3117T>C
n.662T>C
c.3151T>C (p.Trp1051Arg)
c.3046T>C (p.Trp1016Arg)
c.3073T>C (p.Trp1025Arg)
n.3846T>C
c.*2918T>C (n.*2918T>C)
n.1650T>C
n.3630T>C
c.2897-5572T>C (n.2897-5572T>C)
c.2950T>C (p.Trp984Arg)
n.3594T>C
c.*2915T>C (n.*2915T>C)
n.5968T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*2956T>C (n.*2956T>C)
n.3063T>C
c.*2681T>C (n.*2681T>C)
n.164T>C
n.4074T>C
c.2965T>C (p.Trp989Arg)
n.3085T>C
2g.43918130A>TCA346668360LRPPRCn.595T>A
c.303+126T>A (n.303+126T>A)
c.*2829T>A (n.*2829T>A)
c.3043T>A (p.Trp1015Arg)
c.3061T>A (p.Trp1021Arg)
c.3040T>A (p.Trp1014Arg)
n.3627T>A
c.1461T>A
c.3034T>A (p.Trp1012Arg)
n.2145T>A
c.2998T>A (p.Trp1000Arg)
n.3117T>A
n.662T>A
c.3151T>A (p.Trp1051Arg)
c.3046T>A (p.Trp1016Arg)
c.3073T>A (p.Trp1025Arg)
n.3846T>A
c.*2918T>A (n.*2918T>A)
n.1650T>A
n.3630T>A
c.2897-5572T>A (n.2897-5572T>A)
c.2950T>A (p.Trp984Arg)
n.3594T>A
c.*2915T>A (n.*2915T>A)
n.5968T>A
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*2956T>A (n.*2956T>A)
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n.164T>A
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n.3085T>A
2g.43918131C>ACA346668363LRPPRCn.594G>T
c.303+125G>T (n.303+125G>T)
c.*2828G>T (n.*2828G>T)
c.3042G>T (p.Leu1014Phe)
c.3060G>T (p.Leu1020Phe)
c.3039G>T (p.Leu1013Phe)
n.3626G>T
c.1460G>T
c.3033G>T (p.Leu1011Phe)
n.2144G>T
c.2997G>T (p.Leu999Phe)
n.3116G>T
n.661G>T
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c.3045G>T (p.Leu1015Phe)
c.3072G>T (p.Leu1024Phe)
n.3845G>T
c.*2917G>T (n.*2917G>T)
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c.2949G>T (p.Leu983Phe)
n.3593G>T
c.*2914G>T (n.*2914G>T)
n.5967G>T
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*2955G>T (n.*2955G>T)
n.3062G>T
c.*2680G>T (n.*2680G>T)
n.163G>T
n.4073G>T
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n.3084G>T
2g.43918131C>GCA346668364LRPPRCn.594G>C
c.303+125G>C (n.303+125G>C)
c.*2828G>C (n.*2828G>C)
c.3042G>C (p.Leu1014Phe)
c.3060G>C (p.Leu1020Phe)
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n.3084G>C
2g.43918131C>TCA425908548LRPPRCn.594G>A
c.303+125G>A (n.303+125G>A)
c.*2828G>A (n.*2828G>A)
c.3042G>A (p.Leu1014=)
c.3060G>A (p.Leu1020=)
c.3039G>A (p.Leu1013=)
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c.1460G>A
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n.163G>A
n.4073G>A
c.2964G>A (p.Leu988=)
n.3084G>A
 gnomAD v4
2g.43918132A>CCA346668365LRPPRCn.593T>G
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n.3625T>C
c.1459T>C
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n.3061T>C
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n.162T>C
n.4072T>C
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n.3083T>C
2g.43918132A>TCA346668367LRPPRCn.593T>A
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c.*2827T>A (n.*2827T>A)
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n.3592T>A
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n.5966T>A
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c.*2954T>A (n.*2954T>A)
n.3061T>A
c.*2679T>A (n.*2679T>A)
n.162T>A
n.4072T>A
c.2963T>A (p.Leu988Ter)
n.3083T>A
2g.43918133A=CA2493988126LRPPRCn.592T=
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2g.43918133A>CCA346668368LRPPRCn.592T>G
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n.3843T>G
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n.1647T>G
n.3627T>G
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c.2947T>G (p.Leu983Val)
n.3591T>G
c.*2912T>G (n.*2912T>G)
n.5965T>G
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.*2953T>G (n.*2953T>G)
n.3060T>G
c.*2678T>G (n.*2678T>G)
n.161T>G
n.4071T>G
c.2962T>G (p.Leu988Val)
n.3082T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3624T>C
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n.2142T>C
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n.1647T>C
n.3627T>C
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n.161T>C
n.4071T>C
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n.3082T>C
2g.43918133A>TCA346668369LRPPRCn.592T>A
c.303+123T>A (n.303+123T>A)
c.*2826T>A (n.*2826T>A)
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c.3058T>A (p.Leu1020Met)
c.3037T>A (p.Leu1013Met)
n.3624T>A
c.1458T>A
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n.2142T>A
c.2995T>A (p.Leu999Met)
n.3114T>A
n.659T>A
c.3148T>A (p.Leu1050Met)
c.3043T>A (p.Leu1015Met)
c.3070T>A (p.Leu1024Met)
n.3843T>A
c.*2915T>A (n.*2915T>A)
n.1647T>A
n.3627T>A
c.2897-5575T>A (n.2897-5575T>A)
c.2947T>A (p.Leu983Met)
n.3591T>A
c.*2912T>A (n.*2912T>A)
n.5965T>A
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.*2953T>A (n.*2953T>A)
n.3060T>A
c.*2678T>A (n.*2678T>A)
n.161T>A
n.4071T>A
c.2962T>A (p.Leu988Met)
n.3082T>A
2g.43918134C>ACA346668370LRPPRCn.592-1G>T
c.303+122G>T (n.303+122G>T)
c.*2826-1G>T (n.*2826-1G>T)
c.3040-1G>T (n.3040-1G>T)
c.3057G>T (p.Lys1019Asn)
c.3037-1G>T (n.3037-1G>T)
n.3624-1G>T
c.1458-1G>T
c.3031-1G>T (n.3031-1G>T)
n.2142-1G>T
c.2995-1G>T (n.2995-1G>T)
n.3114-1G>T
n.659-1G>T
c.3148-1G>T (n.3148-1G>T)
c.3043-1G>T (n.3043-1G>T)
c.3070-1G>T (n.3070-1G>T)
n.3843-1G>T
c.*2915-1G>T (n.*2915-1G>T)
n.1647-1G>T
n.3627-1G>T
c.2897-5576G>T (n.2897-5576G>T)
c.2947-1G>T (n.2947-1G>T)
n.3591-1G>T
c.*2912-1G>T (n.*2912-1G>T)
n.5965-1G>T
c.*576-1G>T (n.*576-1G>T)
c.*2953-1G>T (n.*2953-1G>T)
n.3060-1G>T
c.*2678-1G>T (n.*2678-1G>T)
n.161-1G>T
n.4071-1G>T
c.2962-1G>T (n.2962-1G>T)
n.3082-1G>T
 ClinVar
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c.303+122G>C (n.303+122G>C)
c.*2826-1G>C (n.*2826-1G>C)
c.3040-1G>C (n.3040-1G>C)
c.3057G>C (p.Lys1019Asn)
c.3037-1G>C (n.3037-1G>C)
n.3624-1G>C
c.1458-1G>C
c.3031-1G>C (n.3031-1G>C)
n.2142-1G>C
c.2995-1G>C (n.2995-1G>C)
n.3114-1G>C
n.659-1G>C
c.3148-1G>C (n.3148-1G>C)
c.3043-1G>C (n.3043-1G>C)
c.3070-1G>C (n.3070-1G>C)
n.3843-1G>C
c.*2915-1G>C (n.*2915-1G>C)
n.1647-1G>C
n.3627-1G>C
c.2897-5576G>C (n.2897-5576G>C)
c.2947-1G>C (n.2947-1G>C)
n.3591-1G>C
c.*2912-1G>C (n.*2912-1G>C)
n.5965-1G>C
c.*576-1G>C (n.*576-1G>C)
c.*2953-1G>C (n.*2953-1G>C)
n.3060-1G>C
c.*2678-1G>C (n.*2678-1G>C)
n.161-1G>C
n.4071-1G>C
c.2962-1G>C (n.2962-1G>C)
n.3082-1G>C
2g.43918134C>TCA346668372LRPPRCn.592-1G>A
c.303+122G>A (n.303+122G>A)
c.*2826-1G>A (n.*2826-1G>A)
c.3040-1G>A (n.3040-1G>A)
c.3057G>A (p.Lys1019=)
c.3037-1G>A (n.3037-1G>A)
n.3624-1G>A
c.1458-1G>A
c.3031-1G>A (n.3031-1G>A)
n.2142-1G>A
c.2995-1G>A (n.2995-1G>A)
n.3114-1G>A
n.659-1G>A
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n.3843-1G>A
c.*2915-1G>A (n.*2915-1G>A)
n.1647-1G>A
n.3627-1G>A
c.2897-5576G>A (n.2897-5576G>A)
c.2947-1G>A (n.2947-1G>A)
n.3591-1G>A
c.*2912-1G>A (n.*2912-1G>A)
n.5965-1G>A
c.*576-1G>A (n.*576-1G>A)
c.*2953-1G>A (n.*2953-1G>A)
n.3060-1G>A
c.*2678-1G>A (n.*2678-1G>A)
n.161-1G>A
n.4071-1G>A
c.2962-1G>A (n.2962-1G>A)
n.3082-1G>A
2g.43918135T>ACA346668373LRPPRCn.592-2A>T
c.303+121A>T (n.303+121A>T)
c.*2826-2A>T (n.*2826-2A>T)
c.3040-2A>T (n.3040-2A>T)
c.3056A>T (p.Lys1019Met)
c.3037-2A>T (n.3037-2A>T)
n.3624-2A>T
c.1458-2A>T
c.3031-2A>T (n.3031-2A>T)
n.2142-2A>T
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c.*576-2A>T (n.*576-2A>T)
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2g.43918135T>CCA346668374LRPPRCn.592-2A>G
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3060-4_3060-3insCA
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n.3082-4_3082-3insCA
 gnomAD v4
2g.43918142C=CA2493988128LRPPRCn.592-9G=
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2g.43918142C>GCA1638213LRPPRCn.592-9G>C
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n.3082-9G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918142C>TCA2493988129LRPPRCn.592-9G>A
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n.4071-9G>A
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n.3082-9G>A
 dbSNP
2g.43918143A>TCA2580066474LRPPRCn.592-10T>A
c.303+113T>A (n.303+113T>A)
c.*2826-10T>A (n.*2826-10T>A)
c.3040-10T>A (n.3040-10T>A)
c.3048T>A (p.Phe1016Leu)
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n.3624-10T>A
c.1458-10T>A
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n.2142-10T>A
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n.3114-10T>A
n.659-10T>A
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n.3843-10T>A
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n.1647-10T>A
n.3627-10T>A
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n.3591-10T>A
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n.5965-10T>A
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n.3060-10T>A
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n.161-10T>A
n.4071-10T>A
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n.3082-10T>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.43918144A>CCA2658837066LRPPRCn.592-11T>G
c.303+112T>G (n.303+112T>G)
c.*2826-11T>G (n.*2826-11T>G)
c.3040-11T>G (n.3040-11T>G)
c.3047T>G (p.Phe1016Cys)
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n.3624-11T>G
c.1458-11T>G
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n.3843-11T>G
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n.1647-11T>G
n.3627-11T>G
c.2897-5586T>G (n.2897-5586T>G)
c.2947-11T>G (n.2947-11T>G)
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c.*2912-11T>G (n.*2912-11T>G)
n.5965-11T>G
c.*576-11T>G (n.*576-11T>G)
c.*2953-11T>G (n.*2953-11T>G)
n.3060-11T>G
c.*2678-11T>G (n.*2678-11T>G)
n.161-11T>G
n.4071-11T>G
c.2962-11T>G (n.2962-11T>G)
n.3082-11T>G
 gnomAD v4
2g.43918146G>ACA2576954190LRPPRCn.592-13C>T
c.303+110C>T (n.303+110C>T)
c.*2826-13C>T (n.*2826-13C>T)
c.3040-13C>T (n.3040-13C>T)
c.3045C>T (p.Asn1015=)
c.3037-13C>T (n.3037-13C>T)
n.3624-13C>T
c.1458-13C>T
c.3031-13C>T (n.3031-13C>T)
n.2142-13C>T
c.2995-13C>T (n.2995-13C>T)
n.3114-13C>T
n.659-13C>T
c.3148-13C>T (n.3148-13C>T)
c.3043-13C>T (n.3043-13C>T)
c.3070-13C>T (n.3070-13C>T)
n.3843-13C>T
c.*2915-13C>T (n.*2915-13C>T)
n.1647-13C>T
n.3627-13C>T
c.2897-5588C>T (n.2897-5588C>T)
c.2947-13C>T (n.2947-13C>T)
n.3591-13C>T
c.*2912-13C>T (n.*2912-13C>T)
n.5965-13C>T
c.*576-13C>T (n.*576-13C>T)
c.*2953-13C>T (n.*2953-13C>T)
n.3060-13C>T
c.*2678-13C>T (n.*2678-13C>T)
n.161-13C>T
n.4071-13C>T
c.2962-13C>T (n.2962-13C>T)
n.3082-13C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43918146G>CCA2658837067LRPPRCn.592-13C>G
c.303+110C>G (n.303+110C>G)
c.*2826-13C>G (n.*2826-13C>G)
c.3040-13C>G (n.3040-13C>G)
c.3045C>G (p.Asn1015Lys)
c.3037-13C>G (n.3037-13C>G)
n.3624-13C>G
c.1458-13C>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3082-20del
 gnomAD v4
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n.3082-20A>G
 ClinVar gnomAD v4
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n.3624-21C>T
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n.1647-21C>T
n.3627-21C>T
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n.3591-21C>T
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n.5965-21C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched